Elenco Malattie Rare / Sinonimi Referenti Ospedale Pediatrico

Elenco Malattie Rare / Sinonimi
Referenti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Recapiti
a cura del Dott. Andrea Bartuli
Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Malattie rare e Referenti OPBG
Pagina 1
PatTag (english label)
Lbl
Apnea of prematurity
Atresia of small intestine
Atresia of small intestine
Atresia of small intestine
Blaichman syndrome
Colonic atresia
Common mesentery
Congenital diaphragmatic hernia
Congenital diaphragmatic hernia
Congenital esophageal diverticulum
Congenital esophageal diverticulum
Congenital microgastria
Congenital short bowel
Diaphragmatic defect - limb deficiency skull defect
Diaphragmatic defect - limb deficiency skull defect
Diaphragmatic or abdominal wall
malformation
Digestive tract malformation
Duodenal atresia
Esophageal malformation
Genetic digestive tract malformation
Goldberg-Shprintzen megacolon
syndrome
Goldberg-Shprintzen megacolon
syndrome
Goldberg-Shprintzen megacolon
syndrome
High anorectal malformation
High anorectal malformation
Intermediate anorectal malformation
Intermediate anorectal malformation
Intermediate anorectal malformation
Isolated anorectal malformation
Isolated anorectal malformation
Laryngo-tracheo-esophageal cleft pulmonary hypoplasia
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 0
Apnea del prematuro (AOP)
Atresia del piccolo intestino
Atresia del digiuno
Sindrome "buccia di mela"
Fistola tracheoesofagea - sinfalangismo
Atresia del colon
Mesentere comune
Ernia diaframmatica
Agenesia diaframmatica
Diverticolo esofageo congenito
Esofageo
Microgastria congenita
Intestino corto congenito
Ernia diaframmatica - anomalie degli arti
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Sindrome di Froster-Huch
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Malformazione della parete addominale o
diaframmatica
Malformazione del tratto digestivo
Atresia duodenale
Malformazione esofagea congenita
Genetic digestive tract malformation
Sindrome da megacolon di GoldbergShprintzen
GOSHS
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Megacolon - microcefalia
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Ano imperforato
Atresia anorettale
Malformazione anorettale intermedia
Ano imperforato
Atresia anorettale
Malformazione anorettale isolata
Atresia anorettale
Schisi laringo-tracheo-esofagea - ipoplasia
polmonare
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 0
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 1 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 2 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 3 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 4 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Low anorectal malformation
Low anorectal malformation
Martinez-Frias syndrome
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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PAGOD syndrome
Pericardial and diaphragmatic defect
Sepsis in premature infants
Sucking/swallowing disorder
Sucking/swallowing disorder associated
to a chromosomal anomaly
Onfalocele
Cisti onfalo-mesenterica
Sindrome PAGOD
Agonadismo - destrocardia - ernia
diaframmatica
Sindrome di Kennerknecht
Difetto del pericardio e del diaframma
Sepsi nei neonati prematuri
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato ad anomalia cromosomica
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sucking/swallowing disorder associated
to cervicofacial or esophageal
malformation
Sucking/swallowing disorder associated
with a neuromuscular disease
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a malformazione esofagea o
cervico-facciale
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a malattia neuromuscolare
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Sucking/swallowing disorder associated
with an identified syndrome
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a sindrome identificata
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Sucking/swallowing disorder associated
with basal ganglia anomalies
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a anomalie dei gangli basali
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Multiple intestinal atresia
Multiple intestinal atresia
Neonatal acute respiratory distress with
surfactant metabolism deficiency
Neonatal ovarian cyst
Neonatal ovarian cyst
Nonsyndromic diaphragmatic or
abdominal wall malformation
Nonsyndromic diaphragmatic or thoracic
malformation
Nonsyndromic esophageal malformation
Nonsyndromic gastroduodenal
malformation
Nonsyndromic intestinal malformation
Omphalocele
Omphalomesenteric cyst
PAGOD syndrome
PAGOD syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Malformazione anorettale bassa
Atresia anorettale
Atresia biliare extraepatica e duodenale ipoplasia del pancreas - malrotazione
intestinale
Atresie multiple intestinali
Poliatresie intestinali
Distress respiratorio acuto neonatale con
deficit del metabolismo del surfattante
Cisti ovarica neonatale
Cisti ovarica fetale
Malformazione non sindromica del
diaframma e della parete addominale
Nonsyndromic diaphragmatic or thoracic
malformation
Malformazioni non sindromiche
dell'esofago
Malformazione gastroduodenale non
sindromica
Malformazione intestinale non sindromica
Medico
referente
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Telefono
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06) 6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
e-mail
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
1/270
PatTag (english label)
Lbl
Sucking/swallowing disorder associated
with cerebellar anomalies
Sucking/swallowing disorder associated
with neurologic anomalies
Sucking/swallowing disorder associated
with posterior fossa anomalies
Medico
referente
Telefono
e-mail
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
Pietro Bagolan
associato a anomalie cerebellari
Disturbo del'allattamento/deglutizione
Pietro Bagolan
associato a anomalie neurologiche
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
Pietro Bagolan
associato a anomalie della fossa posteriore
(06) 6859-2523
[email protected]
(06) 6859-2523
[email protected]
(06) 6859-2523
[email protected]
Sucking/swallowing disorder associated
with suprabulbar anomalies
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a anomalie soprabulbari
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Sucking/swallowing disorder not related
with Pierre Robin syndrome
Disturbo dell'allattamento/deglutizione non Pietro Bagolan
associato alla sindrome di Pierre Robin
(06) 6859-2523
[email protected]
Sucking/swallowing disorder not related
with Pierre Robin syndrome
Disturbo dell'allattamento/deglutizione non Pietro Bagolan
associato alla sequenza di Pierre Robin
(06) 6859-2523
[email protected]
Syndromic anorectal malformation
Syndromic anorectal malformation
Syndromic diaphragmatic or abdominal
wall malformation
Syndromic diaphragmatic or thoracic
malformation
Syndromic esophageal malformation
Syndromic gastroduodenal malformation
Malformazione anorettale sindromica
Atresia anorettale
Malformazione sindromica del diaframma e
della parete addominale
Syndromic diaphragmatic or thoracic
malformation
Malformazioni sindromiche dell'esofago
Malformazione gastroduodenale sindromica
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
Syndromic intestinal malformation
Syndromic sucking/swallowing disorder
with unidentifyed syndrome
Syndromic visceral malformation
Thoraco-abdominal enteric duplication
Malformazione intestinale sindromica
Disturbo dell'allattamento/deglutizione
associato a sindrome non identificata
Malformazioni viscerali sindromiche
Duplicazione enterica toraco-addominale
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
Thoracolaryngopelvic dysplasia
Thoracolaryngopelvic dysplasia
Tracheal agenesis
Tracheal anomaly
Tracheobronchomegaly
Tracheobronchomegaly
Tracheobronchopathia
osteochondroplastica
Tracheobronchopathia
osteochondroplastica
Tracheo-esophageal fistula - hypospadias
Displasia toraco-laringo-pelvica
Sindrome di Barnes
Agenesia della trachea
Anomalia della trachea
Tracheobroncomegalia
Sindrome di Mounier-Kuhn
Tracheobroncopatia osteocondroplastica
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
Pietro
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Tracheopatia osteoplastica
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Fistola tracheoesofagea - ipospadia
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Transient familial neonatal
hyperbilirubinemia
Transient hyperammonemia of the
newborn
Transient neonatal arthrogryposis
Tubular duplication of the esophagus
Twin to twin transfusion syndrome
Ittero iperbilirubinemico neonatale
transitorio
Transient hyperammonemia of the
newborn
Artrogriposi neonatale transioria
Duplicazione tubulare dell'esofago
Sindrome da trasfusione gemello-gemello
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Twin to twin transfusion syndrome
Twin to twin transfusion syndrome
Umbilical cord ulceration - intestinal
atresia
Ventral hernia
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
Bagolan
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
6859-2523
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sindrome della trasfusione feto-fetale
Feto-fetale
Ulcerazione del cordone ombelicale atresia intestinale
Ernia ventrale
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
(06) 6859-2523
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pietro Bagolan
(06) 6859-2523
[email protected]
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744 [email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
Apolipoprotein A-I deficiency
Apolipoprotein A-I deficiency
Apolipoprotein A-I deficiency
Benign familial hypobetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia familiare
omozigote
Malattia di Bassen-Kornzweig
Ipobetalipoproteinemia
Deficit di apolipoproteina A-I
Decifit di apo A-I
Ipoalfalipoproteinemia familiare
Ipobetalipoproteinemia familiare benigna
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Cerebrotendinous xanthomatosis
Cerebrotendinous xanthomatosis
Childhood-onset hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Childhood-onset hypophosphatasia
Chylomicron retention - MarinescoSjögren syndrome
Chylomicron retention disease
Chylomicron retention disease
Chylomicron retention disease
Chylomicron retention disease
Chylomicron retention disease
Congenital analbuminemia
Familial combined hyperlipoproteinemia
Xantomatosi cerebrotendinea
Deficit di sterolo 27-idrossilasi
Ipofosfatasia a esordio infantile
Fosfoetanolaminuria a esordio infantile
Malattia di Rathburn a esordio infantile
HOPS
Ritenzione dei chilomicroni - sindrome di
Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
Malattia da ritenzione dei chilomicroni
CMRD
CRD
Malattia di Anderson
Ipobetalipoproteinemia
Analbuminemia congenita
Iperlipoproteinemia combinata familiare
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Familial hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia
Ipercolesterolemia familiare
Ipercolesterolemia da difetto del recettore
di LDL
Genetic dyslipidemia
Sindrome HARP
Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi retinite pigmentosa - degenerazione
pallidale
Malattia del metabolismo delle HDL
Hyperalphalipoproteinemia
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Genetic dyslipidemia
HARP syndrome
HARP syndrome
HDL metabolism disorder
Hyperalphalipoproteinemia
Aggiornamento 04/12/2012
2/270
PatTag (english label)
Lbl
Hypercholesterolemia due to cholesterol
7alpha-hydroxylase deficiency
Hyperlipidemia due to hepatic
triglyceride lipase deficiency
Hyperlipidemia type 3
Hyperlipidemia type 3
Hyperlipoproteinemia type 1
Hyperlipoproteinemia type 1
Hyperlipoproteinemia type 1
Hyperlipoproteinemia type 1
Hyperlipoproteinemia type 1
Hyperlipoproteinemia type 4
Hyperlipoproteinemia type 4
Hyperlipoproteinemia type 4
Hyperlipoproteinemia type 5
Hyperlipoproteinemia type 5
Hypoalphalipoproteinemia
Hypobetalipoproteinemia
Hypoplasminogenemia
Hypoplasminogenemia
Hypoplasminogenemia
Intellectual deficit - hypocupremia hypobetalipoproteinemia
LCAT deficiency
LCAT deficiency
LCAT deficiency
Ligneous conjunctivitis
Lipid storage disease
Major hypertriglyceridemia
Metal transport or utilisation disorder
Mixed hyperlipidemia
Opsismodysplasia
Rare clinical situation with an orphan
designation
Rare clinical situation without orphan
designation
Rare disease
Rare disorder
Rare dyslipidemia
Rare hypercholesterolemia
Rare hyperlipidemia
Rare hypolipidemia
Rare particular clinical situation
Rare pediatric dyslipidemia
Rare syndromic dyslipidemia
Tangier disease
Tangier disease
Trimethylaminuria
Trimethylaminuria
Unclassified rare disease
Acetazolamide-responsive
Acetazolamide-responsive
Acetazolamide-responsive
Acetazolamide-responsive
Acetazolamide-responsive
myotonia
myotonia
myotonia
myotonia
myotonia
Acetazolamide-responsive myotonia
Acetazolamide-responsive myotonia
Aconitase deficiency
Aconitase deficiency
Acquired amyloid myopathy
Acquired amyloid peripheral neuropathy
Telefono
e-mail
Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo Andrea Bartuli
7alfa-idrossilasi
(06) 6859-2744
[email protected]
Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi
epatica
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Dislipoproteinemia da banda beta ampia
Iperlipoproteinemia, tipo 1
Deficit di apolipoproteina C-II
Deficit di lipoproteina lipasi
Iperchilomicronemia familiare
Ipoalfalipoproteinemia
Iperlipoproteinemia, tipo 4
Iperlipidemia familiare combinata
Ipertrigliceridemia familiare
Iperlipoproteinemia, tipo 5
Iperlipidemia maggiore
Ipoalfalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia
Deficit congenito di plasminogeno
Deficit di plasminogeno, tipo 1
Ipoplasminogenemia
Ritardo mentale - ipocupremia ipobetalipoproteinemia
Deficit di LCAT
Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi (LCAT)
Ipoalfalipoproteinemia
Congiuntivite lignea
Malattia da deposito di lipidi
Major hypertriglyceridemia
Malattia dell'utilizzo o del trasporto del
metallo
Iperlipidemia mista
Opsimodisplasia
Condizione rara con designazione orfana
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
[email protected]
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
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(06)
6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
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Rare clinical situation without orphan
designation
Rare disease
Rare disorder
Dislipidemia rara
Ipercolesterolemia
Rare hyperlipidemia
Rare hypolipidemia
Rare particular clinical situation
Displipidemia pediatrica
Rare syndromic dyslipidemia
Malattia di Tangier
Ipoalfalipoproteinemia
Trimetilaminuria
Sindrome dell'odore di pesce
Malattia rara non meglio classificata
Andrea Bartuli
(06) 6859-2744
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Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Miotonia sensibile all'acetazolamide
Miotonia - contrazioni dolorose
Miotonia congenita dolorosa
Miotonia congenita sensibile all'ACZ
Miotonia congenita sensibile
all'acetazolamide
Miotonia dolorosa
Miotonia sensibile all'ACZ
Deficit di aconitasi
Deficit di IRE
Miopatia amiloide acquisita
Neuropatia periferica amiloide acquisita
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
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6859-2744
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Bartuli
Acquired metabolic neuropathy
Acquired motoneuron disease
Acquired motoneuron disease
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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Acquired
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Acquired
Acquired
Acquired
Neuropatia metabolica acquisita
Malattia acquisita dei motoneuroni
Malattia acquisita delle cellule delle corna
anteriori
neuromuscular junction disease Malattia acquisita delle giunzioni
neuromuscolari
peripheral movement disorder Disturbo del movimento periferico
acquisito
peripheral neuropathy
Acquired peripheral neuropathy
rod-body myopathy
Miopatia acquisita con corpi a bastoncello
Medico
referente
Acquired skeletal muscle disease
Malattia acquisita del muscolo scheletrico
Enrico Bertini
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Acute and subacute inflammatory
demyelinating polyneuropathy
Acute and subacute inflammatory
demyelinating polyneuropathy
Adducted thumbs - arthrogryposis,
Christian type
Adducted thumbs-arthrogryposis, Dundar
type
Adenosine monophosphate deaminase
deficiency
Adrenomyeloneuropathy
Adrenomyodystrophy
Aicardi syndrome
Aicardi syndrome
Polineuropatia demielinizzante
infiammatoria acuta e subacuta
Poliradicoloneuropatia demielinizzante
infiammataria acuta e subacuta
Pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian
Enrico Bertini
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Pollici addotti-artrogriposi, tipo Dundar
Enrico Bertini
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Deficit di adenosina monofosfato
deaminasi
Adrenomieloneuropatia
Adrenomiodistrofia
Sindrome di Aicardi
Agenesia del corpo calloso - anomalie
corioretiniche
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
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[email protected]
[email protected]
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Aggiornamento 04/12/2012
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
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6859-2744
6859-2744
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3/270
PatTag (english label)
Lbl
Alexander disease
Alpers syndrome
Alpers syndrome
Malattia di Alexander
Sindrome di Alpers
Degenerazione neuronale progressiva
dell'infanzia associata a malatia epatica
Polidistrofia sclerosante progressiva di
Alpers
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Alfa-cristallinopatia
Miopatia miofibrillare associata a CRYAB
Miopatia nemalinica, tipo Amish
Sclerosi laterale amiotrofica
Malattia di Charcot
Malattia di Lou-Gehrig
Malattia ''multiminicore'' prenatale con
artrogriposi multipla congenita
Artrogriposi da distrofia muscolare
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
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[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Artrogriposi multipla - faccia da
Enrico Bertini
''fischiatore'' congenita
Sindrome da artrogriposi
Enrico Bertini
Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidea Enrico Bertini
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Sindrome di Boucher-Neuhauser
Enrico Bertini
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Atassia - aprassia oculomotoria
AOA
Atassia - pancitopenia
Disturbo mielocerebellare
Atassia - fotosensibilità - bassa statura
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
Ataxia - photosensitivity - short stature
Sindrome di Fenton-Wilkinson-Toselano
Enrico Bertini
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Ataxia - tapetoretinal degeneration
Ataxia - tonic upward deviation of eyes
Atassia - degenerazione tapetoretinica
Atassia - deviazione superiore degli occhi
Enrico Bertini
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Ataxia - tonic upward deviation of eyes
Sindrome di Ouvrier-Billson
Enrico Bertini
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Ataxia neuropathy spectrum
Ataxia with dementia
Ataxia-deafness-retardation syndrome
Spettro atassia neuropatia
Atassia con demenza
Atassia - sordità - ritardo mentale
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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[email protected]
[email protected]
Ataxia-deafness-retardation syndrome
Sindrome di Reardon-Baraitser
Enrico Bertini
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[email protected]
Ataxia-telangiectasia
Ataxia-telangiectasia
Ataxia-telangiectasia-like disorder
Ataxia-telangiectasia-like disorder
Autosomal dominant centronuclear
myopathy
Autosomal dominant centronuclear
myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Atassia - telangectasia
Sindrome di Louis-Bar
Disturbo atassia-telangectasia-simile
ATLD
Miopatia centronucleare autosomica
dominante
AD-CNM
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Atassia cerebellare, autosomica dominante Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Autosomal
Autosomal
Autosomal
Autosomal
type 1
Autosomal
type 1
Autosomal
type 1
Autosomal
type 1
Autosomal
type 1
Autosomal
type 2
Autosomal
type 2
Autosomal
type 2
Autosomal
type 2
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 4
Autosomal
type 4
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
dominant cerebellar ataxia
Atassia spinocerebellare
Malattia di Machado-Joseph
SCA
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo 1
ADCA1
Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
ADCAI
Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo I
Sindrome cerebellare plus
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo 2
ADCA2
Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
ADCAII
Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
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dominant cerebellar ataxia
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo II
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo 3
ADCA3
Enrico Bertini
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[email protected]
dominant cerebellar ataxia
ADCAIII
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
dominant cerebellar ataxia
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo III
Sindrome cerebellare pura - lievi segni
piramidali
Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo 4
ADCA4
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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[email protected]
Alpers syndrome
Alpers syndrome
Alpha-crystallinopathy
Alpha-crystallinopathy
Amish nemaline myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Antenatal multiminicore disease with
congenital arthrogryposis multiplex
Arthrogryposis due to muscular
dystrophy
Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita
Arthrogryposis multiplex congenita lissencephaly
Arthrogryposis multiplex congenita lissencephaly
Arthrogryposis multiplex congenita whistling face
Arthrogryposis syndrome
Ataxia - hypogonadism - choroidal
dystrophy
Ataxia - hypogonadism - choroidal
dystrophy
Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Ataxia - pancytopenia
Ataxia - pancytopenia
Ataxia - photosensitivity - short stature
dominant
dominant
dominant
dominant
cerebellar
cerebellar
cerebellar
cerebellar
ataxia
ataxia
ataxia
ataxia
dominant cerebellar ataxia
dominant cerebellar ataxia
dominant cerebellar ataxia
dominant cerebellar ataxia
dominant cerebellar ataxia
dominant cerebellar ataxia
Aggiornamento 04/12/2012
Artrogriposi multipla congenita
Amioplasia congenita
Miodisplasia
Artrogriposi multipla congenita lissencefalia
Sindrome di Massa-Casaer-Ceulemans
Medico
referente
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
4/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal dominant cerebellar ataxia
type 4
Autosomal dominant cerebellar ataxia
type 4
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2A1
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2A1
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2A2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2A2
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2B
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2B
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2C
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2C
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2D
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2D
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2E
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2E
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2F
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2F
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2G
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2G
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2I
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2I
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2J
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2J
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2K
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2K
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2L
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2L
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2M
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2M
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2N
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2N
Autosomal dominant Charcot-MarieTooth disease type 2O
Autosomal dominant complex spastic
paraplegia
Autosomal dominant congenital benign
spinal muscular atrophy
Autosomal dominant congenital benign
spinal muscular atrophy
Autosomal dominant distal myopathy
Autosomal dominant Emery-Dreifuss
muscular dystrophy
Autosomal dominant focal dystonia,
DYT7 type
Autosomal dominant focal dystonia,
DYT7 type
Autosomal dominant focal dystonia,
DYT7 type
Autosomal dominant focal dystonia,
DYT7 type
Autosomal dominant hereditary axonal
motor and sensory neuropathy
ADCAIV
Enrico Bertini
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Atassia cerebellare, autosomica
dominante, tipo IV
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2,
autosomica dominante
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria,
tipo 2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2A1
CMT2A1
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Distonia di torsione focale a esordio
nell'adulto
Distonia di torsione idiopatica a esordio
nell'adulto
Neuropathy, motor and sensory, axonal,
hereditary, autosomal dominant
Autosomal dominant hereditary
demyelinating motor and sensory
neuropathy
Autosomal dominant hereditary distal
motor neuropathy
Autosomal dominant hereditary sensory
and autonomic neuropathy
Neuropathy, motor and sensory,
demyelinating, hereditary, autosomal
dominant
Neuropathy, motor, distal, hereditary,
autosomal dominant
Neuropathy, sensory and autonomic,
hereditary, autosomal dominant
Aggiornamento 04/12/2012
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2A2
CMT2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2B
CMT2B
Medico
referente
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2D
CMT2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2E
CMT2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2F
CMT2F
Enrico Bertini
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2I
CMT2I
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2J
CMT2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2K
CMT2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2L
CMT2L
Enrico Bertini
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2M
CMT2M
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2N
CMT2N
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth
disease type 2O
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica
dominante complessa
Atrofia muscolare spinale benigna
congenita, autosomica dominante
Atrofia muscolare spinale distale benigna,
autosomica dominante
Miopatia distale, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss,
autosomica dominante (EDMD2)
Distonia focale autosomica dominante, tipo
DYT7
DYT7
e-mail
Enrico Bertini
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2C
CMT2C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica dominante, tipo 2G
CMT2G
Telefono
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5/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type A
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type B
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type C
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type D
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1A
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1A
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1A
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1A
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1A
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1B
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1B
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1B
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1C
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1C
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1C
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1D
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1D
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1E
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1E
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1F
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1F
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1G
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1G
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1H
Autosomal dominant limb-girdle
muscular dystrophy type 1H
Autosomal dominant multiple pterygium
syndrome
Autosomal dominant progressive external
ophthalmoplegia
Autosomal dominant progressive external
ophthalmoplegia
Autosomal dominant proximal spinal
muscular atrophy
Autosomal dominant pure spastic
paraplegia
Autosomal dominant spastic ataxia
Autosomal dominant spastic ataxia
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 10
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 10
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 12
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 12
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 13
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 13
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 17
Autosomal dominant spastic paraplegia
type 19
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
dominante-intermedia
DI-CMT
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
dominante intermedia A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
dominante intermedia B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
dominante-intermedia C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
dominante-intermedia D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica
dominante
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica
dominante, tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di
miotilina
LGMD1A
Miopatia miofibrillare
Miotilinopatia
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1B
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
lamina A/C
LGMD1B
Enrico Bertini
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1C
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
caveolina-3
LGMD1C
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1D
LGMD1D
Enrico Bertini
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1E
LGMD1E
Enrico Bertini
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1F
LGMD1F
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dominante, tipo 1G
LGMD1G
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Distrofia dei cingoli autosomica dominante, Enrico Bertini
tipo 1H
LGMD1H
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Artrogriposi distale, tipo 8
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Oftalmoplegia esterna progressiva
autosomica dominante
adPEO
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Atrofia muscolare spinale prossimale,
autosomica dominante
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica
dominante pura
Atassia spastica autosomica dominante
ADSA
Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 10
SPG10
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 12
SPG12
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 13
SPG13
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 17
HMN5B
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo Enrico Bertini
5B
Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani Enrico Bertini
e dei piedi
SPG17
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Sindrome di Silver
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 19
Enrico Bertini
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6/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal
type 19
Autosomal
type 29
Autosomal
type 29
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 3
Autosomal
type 31
Autosomal
type 31
Autosomal
type 37
Autosomal
type 37
Autosomal
type 38
Autosomal
type 38
Autosomal
type 4
Autosomal
type 4
Autosomal
type 4
Autosomal
type 42
Autosomal
type 42
Autosomal
type 6
Autosomal
type 8
Autosomal
type 8
Autosomal
type 9
Autosomal
type 9
Autosomal
type 9
Autosomal
type 9
Autosomal
ataxia due
Autosomal
ataxia due
Autosomal
ataxia due
dominant spastic paraplegia
SPG19
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dominant spastic paraplegia
Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 29
SPG29
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 3
Malattia di Strumpell
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Paraplegia spastica familiare, autosomica
dominante, tipo 1
SPG3A
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 31
SPG31
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 37
SPG37
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 38
SPG38
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 4
Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 2
SPG4
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dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spastic paraplegia
dominant spinocerebellar
to a channelopathy
dominant spinocerebellar
to a point mutation
dominant spinocerebellar
to a polyglutamine anomaly
Autosomal dominant spinocerebellar
ataxia due to repeat expansions that do
not encode polyglutamine
Autosomal dominant spinocerebellar
ataxia type 7
Autosomal dominant spinocerebellar
ataxia type 7
Autosomal dominant spinocerebellar
ataxia type 7
Autosomal dominant striatal
neurodegeneration
Autosomal dominant striatal
neurodegeneration
Autosomal recessive ataxia due to PEX10
deficiency
Autosomal recessive ataxia due to PEX10
deficiency
Autosomal recessive ataxia due to
ubiquinone deficiency
Autosomal recessive ataxia due to
ubiquinone deficiency
Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Medico
referente
Telefono
e-mail
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Paraplegia spastica autosomica dominante, Enrico Bertini
tipo 42
SPG42
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 6
Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 8
SPG8
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Paraplegia spastica, autosomica
dominante, tipo 9
Neuropatia motoria - cataratta - statura
bassa - anomalie scheletriche
Paraparesi spastica - amiopatia - cataratta
- reflusso gastroesofageo
SPG9
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Atassia spinocerebellare da canalopatia
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Atassia spinocerebellare da mutazione
Enrico Bertini
puntiforme
Atassia spinocerebellare da anomalia delle Enrico Bertini
poliglutamine
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Atassia spinocerebellare da ripetute
espansioni che non codificano per
poliglutamine
Atassia spinocerebellare, autosomica
dominante, tipo 7
SCA7
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Sindrome cerebellare - maculopatia
pigmentosa
Neurodegenerazione striatale, autosomica
dominante
ADSD
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Atassia autosomica recessiva da deficit di
PEX10
Disturbo perossisomiale lieve da deficit di
PEX10
Atassia da deficit di ubichinone,
autosomica recessiva
Atassia da deficit del coenzima Q(10),
autosomica recessiva
Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce
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Autosomal recessive ataxia, Beauce type ARCA1
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Autosomal recessive ataxia, Beauce type Atassia cerebellare, autosomica recessiva,
tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale,
Autosomal recessive axonal CharcotMarie-Tooth disease type 2
autosomica recessiva, tipo 2
AR-CMT2
Autosomal recessive axonal CharcotMarie-Tooth disease type 2
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth,
Autosomal recessive axonal CharcotMarie-Tooth disease type 2
autosomica recessiva, tipo 4C
Autosomal recessive centronuclear
Miopatia centronucleare autosomica
myopathy
recessiva
AR-CNM
Autosomal recessive centronuclear
myopathy
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Aggiornamento 04/12/2012
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PatTag (english label)
Lbl
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Atassia cerebellare, autosomica recessiva
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
blindness - deafness
Autosomal recessive cerebellar ataxia
epilepsy - intellectual deficit
Autosomal recessive cerebellar ataxia
psychomotor retardation
Autosomal recessive cerebellar ataxia
saccadic intrusion
Autosomal recessive cerebellar ataxia
saccadic intrusion
Autosomal recessive cerebellar ataxia
due to a DNA repair defect
Autosomal recessive
cerebelloparenchymal disorder type 3
Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease with hoarseness
Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease with hoarseness
Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease with hoarseness
Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease with hoarseness
ARCA
Atassia cerebellare autosomica
cecità - sordità
Autosomal recessive cerebellar
epilepsy - intellectual deficit
Autosomal recessive cerebellar
psychomotor retardation
Atassia cerebellare autosomica
intrusione saccadica
SCASI
-
Medico
referente
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recessiva - Enrico Bertini
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ataxia -
Enrico Bertini
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ataxia -
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CMT4C4 assonale autosomica recessiva
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale,
autosomica recessiva, tipo 2K
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Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease, Ouvrier type
Autosomal recessive Charcot-MarieTooth disease, Ouvrier type
Autosomal recessive complex spastic
paraplegia
Autosomal recessive congenital
cerebellar ataxia
Autosomal recessive degenerative and
progressive cerebellar ataxia
Autosomal recessive distal myopathy
Autosomal recessive Emery-dreifuss
muscular dystrophy
Autosomal recessive hereditary
demyelinating motor and sensory
neuropathy
Autosomal recessive hereditary distal
motor neuropathy
Autosomal recessive hereditary sensory
and autonomic neuropathy
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica recessiva, tipo Ouvrier
CMT
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
intermedia, autosomica recessiva, tipo A
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Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type A
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type B
RI-CMT, tipo A
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma
intermedia autosomica recessiva, tipo B
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Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type B
Autosomal recessive limb girdle muscular
dystrophy type 2A
Autosomal recessive limb girdle muscular
dystrophy type 2A
Autosomal recessive limb girdle muscular
dystrophy type 2A
Autosomal recessive limb girdle muscular
dystrophy type 2A
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy - dystroglycanopathy type C7
RI-CMT, tipo B
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2A
Calpainopatia primitiva
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Distrofia musculare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
calpaina
LGMD2A
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Autosomal recessive limb-girdle muscular Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
dystrophy due to plectin deficiency
recessiva, da deficit di plectina
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Autosomal recessive limb-girdle muscular LGMD2Q
dystrophy due to plectin deficiency
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limb-girdle muscular Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2B
limb-girdle muscular Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
disferlina
Enrico Bertini
limb-girdle muscular LGMD2B
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Autosomal recessive
dystrophy type 2B
Autosomal recessive
dystrophy type 2B
Autosomal recessive
dystrophy type 2B
Autosomal recessive
dystrophy type 2C
Autosomal recessive
dystrophy type 2C
Autosomal recessive
dystrophy type 2C
Autosomal recessive
dystrophy type 2C
Autosomal recessive
dystrophy type 2C
Atassia cerebellare, autosomica recessiva,
da difetti nel riparo di DNA
Sindrome cerebelloparenchimale,
autosomica recessiva, tipo 3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica recessiva, con voce roca
ARCMT2K
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica
recessiva complessa
Atassia cerebellare congenita, autosomica
recessiva
Atassia cerebellare degenerativa e
progressiva, autosomica recessiva
Miopatia distale, autosomica recessiva
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss,
autosomica recessiva (EDMD3)
Neuropathy, motor and sensory,
demyelinating, hereditary, autosomal
recessive
Neuropathy, motor, distal, hereditary,
autosomal recessive
Neuropathy, sensory and autonomic,
hereditary, autosomal recessive
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica recessiva
RI-CMT
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva
Autosomal recessive limb-girdle muscular Enrico Bertini
dystrophy - dystroglycanopathy type C7
limb-girdle muscular Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2C
limb-girdle muscular Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
gamma-sarcoglicano
Enrico Bertini
limb-girdle muscular Gamma-sarcoglicanopatia
limb-girdle muscular LGMD2C
Enrico Bertini
limb-girdle muscular LGMD
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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8/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2D
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2D
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2D
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2D
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2E
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2E
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2E
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2E
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2F
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2F
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2F
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2F
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2G
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2G
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2G
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2H
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2H
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2H
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2I
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2I
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2I
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2J
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2K
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2K
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2K
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2L
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2L
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2M
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2M
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2N
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2N
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2O
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2O
Autosomal recessive limb-girdle muscular
dystrophy type 2O
Autosomal recessive lower motor neuron
disease with childhood onset
Autosomal recessive metabolic cerebellar
ataxia
Autosomal recessive pure spastic
paraplegia
Autosomal recessive spastic ataxia optic atrophy - dysarthria
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 11
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 11
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 11
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 11
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 11
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 14
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 14
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 15
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 15
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2D
Alfa-sarcoglicanopatia
Enrico Bertini
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Distrofia musculare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
alfa-sarcoglicano
LGMD2D
Enrico Bertini
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2E
Beta-sarcoglicanopatia
Enrico Bertini
Telefono
e-mail
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
[email protected]
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
beta-sarcoglicano
LGMD2E
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2F
Delta-sarcoglicanopatia
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
delta-sarcoglicano
LGMD2F
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2G
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
teletonina
LGMD2G
Enrico Bertini
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2H
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di Enrico Bertini
TRIM32
LGMD2H
Enrico Bertini
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2I
Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di
Enrico Bertini
FKRP
LGMD2I
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica
recessiva, tipo 2J
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica
recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare dei cingoli - ritardo
mentale
LGMD2K
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica
recessiva, tipo 2L
LGMD2L
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2M
LGMD2M
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2N
LGMD2N
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica Enrico Bertini
recessiva, tipo 2O
LGMD2O
Enrico Bertini
LGMD
Enrico Bertini
Malattia dei motoneuroni inferiori a esordio
infantile, autosomica recessiva
Atassia cerebellare metabolica, autosomica
recessiva
Paraplegia spastica ereditaria, autosomica
recessiva pura
Atassia spastica autosomica recessiva atrofia ottica - disartria
Paraplegia spastica, autosomica recessiva,
tipo 11
Paraplegia spastica - ritardo mentale corpo calloso sottile
SPG11
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Sindrome di Nakamura-Osame
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica - ritardo mentale Enrico Bertini
corpo calloso sottile
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 14
SPG14
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 15
Paraplegia spastica - degenerazione
Enrico Bertini
retinica
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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9/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal
type 15
Autosomal
type 15
Autosomal
type 18
Autosomal
type 18
Autosomal
type 20
Autosomal
type 20
Autosomal
type 20
Autosomal
type 20
Autosomal
type 21
Autosomal
type 21
Autosomal
type 21
Autosomal
type 23
Autosomal
type 23
Medico
referente
Telefono
e-mail
recessive spastic paraplegia
SPG15
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
recessive spastic paraplegia
Sindrome di Kjellin
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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recessive spastic paraplegia
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 18
SPG18
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
recessive spastic paraplegia
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 20
Paraplegia spastica a esordio infantile Enrico Bertini
atrofia muscolare distale
SPG20
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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recessive spastic paraplegia
Sindrome di Troyer
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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recessive spastic paraplegia
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 21
SPG21
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
recessive spastic paraplegia
(06) 6859-2744
[email protected]
recessive spastic paraplegia
Sindrome di Mast
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
recessive spastic paraplegia
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 23
Enrico Bertini
Paraparesi spastica - vitiligine incanutimento prematuro - facies
caratteristica
SPG23
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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recessive spastic paraplegia
recessive spastic paraplegia
recessive spastic paraplegia
recessive spastic paraplegia
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 23
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 23
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 24
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 24
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 25
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 25
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 25
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 26
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 26
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 27
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 27
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 28
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 28
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 30
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 30
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 32
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 32
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 35
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 35
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 39
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 39
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 39
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 39
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 5A
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 5A
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 7
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 7
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 7
Autosomal recessive spastic paraplegia
type 7
Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with
acrodystrophy
Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with
acrodystrophy
Axonal polyneuropathy associated with
IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy
Axonal polyneuropathy associated with
IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy
Aggiornamento 04/12/2012
Sindrome di Lison
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 24
SPG24
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 25
Paraplegia spastica autosomica recessiva - Enrico Bertini
ernia del disco
SPG25
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 26
SPG26
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 27
SPG27
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 28
SPG28
Enrico Bertini
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 30
SPG30
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 32
SPG32
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 35
SPG35
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica autosomica recessiva,
tipo 39
Paraplegia spastica da mutazione
dell'esterasi bersaglio per la neuropatia
Paraplegia spastica da mutazione di NTE
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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SPG39
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 5A
SPG5A
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica, autosomica recessiva, Enrico Bertini
tipo 7
SPG7
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Paraplegia spastica autosomica recessiva,
tipo 5B
SPG5B
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth con
acrodistrofia, forma assonale
CMT
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Polineuropatia assonale associata a
gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA
Enrico Bertini
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Polineuropatia assonale associata a
gommopatia monoclonale IgG/IgM/IgA
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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10/270
PatTag (english label)
Lbl
Becker muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Bethlem myopathy
Bethlem myopathy
Brody myopathy
Bulbospinal muscular atrophy
Bulbospinal muscular atrophy of adult
Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofinopatia di Becker
Miopatia, tipo Bethlem
Miopatia dominante benigna
Miopatia di Brody
Atrofia muscolare bulbospinale
Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico
Bulbospinal muscular atrophy of children Atrofia muscolare bulbospinale del
bambino
CACH syndrome
Sindrome CACH
Enrico
CACH syndrome
Atassia infantile con ipomielinizzazione
Enrico
diffusa del sistema nervoso centrale
Enrico
CACH syndrome
Leucoencefalopatia con perdita della
sostanza bianca
CACH syndrome
Mielinolisi centrale diffusa
Enrico
CANOMAD syndrome
Sindrome CANOMAD
Enrico
CANOMAD syndrome
Neuropatia atassica cronica - oftalmoplegia Enrico
- paraproteina IgM - agglutinine da freddo anticorpi anti-disialosil
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
Bertini
Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
CANOMAD syndrome
Neuropatia atassica sensitiva cronica
associata a anticorpi anti-dialosil IgM
Cap myopathy
Miopatia a ''cappello''
Central core disease
Miopatia congenita ''central core''
Centronuclear myopathy
Miopatia centronucleare
Centronuclear myopathy
CNM
Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - Atassia cerebellare - areflessia - piede
optic atrophy - sensorineural hearing loss cavo - atrofia ottica - sordità
neurosensoriale
Atassia cerebellare con neuropatia
Cerebellar ataxia with peripheral
neuropathy
periferica
Cerebellar ataxia, Cayman type
Atassia cerebellare, tipo Cayman
Cerebellar ataxia, Cayman type
Atassia, tipo Cayman
Cerebellar hypoplasia - tapetoretinal
Ipoplasia cerebellare - degenerazione
degeneration
tapeto-retinica
Cerebellar malformation
Cerebellar malformation
Cerebellum agenesis - hydrocephaly
Aplasia del cervelletto - idrocefalo
Cervical hypertrichosis - peripheral
Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica
neuropathy
Channelopathy due to a skeletal muscle Canalopatia da difetti del recettore Ach nel
acetylcholine receptor defect
muscolo scheletrico
Channelopathy due to a skeletal muscle Canalopatia da difetti del canale di rilascio
del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei
sarcoplasmic reticulum calcium release
channel defect
muscoli scheletrici
Charcot-Marie-Tooth disease
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth disease
CMT
Charcot-Marie-Tooth disease
Neuropatia ereditaria di Charcot-MarieTooth
Charcot-Marie-Tooth disease - deafness - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità ritardo mentale
intellectual deficit
Charcot-Marie-Tooth disease - deafness - Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria
intellectual deficit
associata a sordità, ritardo mentale e
assenza di fibre mielinizzate sensitive di
grandi dimensioni
Malattia di Charcot-Marie-Tooth Charcot-Marie-Tooth disease nephropathy
nefropatia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria,
tipo 1
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
Microduplicazione 17p12
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
CMT1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
Charcot-Marie-Tooth disease type 1C
Charcot-Marie-Tooth disease type 1D
CMT1C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
Charcot-Marie-Tooth disease type 1D
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
CMT1D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
CMT1E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 1F
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
CMT1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
AR-CMT2B1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
CMT4C1 assonale, autosomica recessiva
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica recessiva, tipo 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
CMT4C3 assonale, autosomica recessiva
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica recessiva, tipo 2B2
Enrico Bertini
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Aggiornamento 04/12/2012
11/270
PatTag (english label)
Lbl
Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
AR-CMT2C
CMT4C2 assonale, autosomica recessiva
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth
con coinvolgimento piramidale
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
AR-CMT1
CMT4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
demielinizzante, autosomica recessiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4A
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
CMT4A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
CMT4B1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2
CMT4B2
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
Charcot-Marie-Tooth disease type 4D
CMT4C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4D
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria,
tipo Lom
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4F
Neuropatia ipomielinizzante congenita,
autosomica recessiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4F
Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
CMT4F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria,
tipo Russe
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4H
Enrico Bertini
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4H
Charcot-Marie-Tooth disease type 4J
CMT4H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Charcot-Marie-Tooth disease type 4J
CMT4J
Childhood-onset autosomal recessive
Childhood-onset autosomal recessive
slowly progressive spinocerebellar ataxia slowly progressive spinocerebellar ataxia
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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Childhood-onset proximal spinal
muscular atrophy, autosomal dominant
Enrico Bertini
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Childhood-onset proximal spinal
muscular atrophy, autosomal dominant
Atrofia muscolare spinale prossimale,
autosomica dominante, a esordio
nell'infanzia
Atrofia muscolare spinale giovanile,
autosomica dominante
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Childhood-onset proximal spinal
muscular atrophy, autosomal dominant
Malattia di Kugelberg-Welander,
autosomica dominante
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Chronic acquired demyelinating
polyneuropathy
Chronic acquired demyelinating
polyneuropathy
Chronic inflammatory demyelinating
polyneuropathy
Chronic inflammatory demyelinating
polyneuropathy
Chronic inflammatory demyelinating
polyneuropathy
Coenzyme Q 10 deficiency
Coenzyme Q 10 deficiency
Complex familial spastic paraplegia
Polineuropatia demielinizzante cronica
acquisita
CADP
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Polineuropatia demielinizzante
infiammatoria cronica
CIDP
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth
disease
disease
disease
disease
type
type
type
type
4
4
4
4
Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
Medico
referente
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Telefono
e-mail
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
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Congenital contractural arachnodactyly
Poliradiculoneuropatia demielinizzante
infiammatoria cronica
Deficit di coenzima Q10
Deficit di CoQ10
Paraplegia spastica ereditaria, forma
complessa
Sindrome di Beals
Enrico Bertini
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Congenital contractural arachnodactyly
Artrogriposi distale, tipo 9
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital contractural arachnodactyly
Sindrome CCA
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital contractural arachnodactyly
Sindrome contratture-aracnodattilia, tipo
congenito
Sindrome di Beals-Hecht
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Miopatia da disproporzione congenita del
tipo di fibra
Miopatia letale congenita, tipo ComptonNorth
Miopatia ''multicore'' congenita con
oftalmoplegia esterna
Distrofia muscolare congenita
Distrofia muscolare congenita - cataratta
infantile - ipogonadismo
Sindrome di Bassoe
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital contractural arachnodactyly
Congenital fiber-type disproportion
myopathy
Congenital lethal myopathy, ComptonNorth type
Congenital multicore myopathy with
external ophthalmoplegia
Congenital muscular dystrophy
Congenital muscular dystrophy - infantile
cataract - hypogonadism
Congenital muscular dystrophy - infantile
cataract - hypogonadism
Aggiornamento 04/12/2012
12/270
PatTag (english label)
Lbl
Congenital muscular dystrophy due to
extracellular matrix protein anomaly
Telefono
e-mail
Distrofia muscolare congenita da anomalia Enrico Bertini
delle proteine della matrice extracellulare
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Congenital muscular dystrophy due to
glycosyltransferase anomaly
Congenital muscular dystrophy due to
lamine A/C deficiency
Congenital muscular dystrophy due to
lamine A/C deficiency
Congenital muscular dystrophy due to
lamine A/C deficiency
Congenital muscular dystrophy due to
phosphatidyl choline biosynthesis defect
Distrofia muscolare congenita da anomalia
delle glicosiltransferasi
Distrofia muscolare congenita da deficit di
lamina A/C
Distrofia muscolare congenita legata a
LMNA
L-CMD
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy due to
phosphatidyl choline biosynthesis defect
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Congenital muscular dystrophy due to
proteins of the endoplasmic reticulum
anomaly
Congenital muscular dystrophy type 1A
Distrofia muscolare congenita da anomalia Enrico Bertini
delle proteine del reticolo endoplasmatico
(06) 6859-2744
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Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy type 1A
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy type 1A
Distrofia muscolare congenita da deficit di
laminina alfa2
Distrofia muscolare congenita merosinanegativa
MDC1A
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy type 1B
Distrofia muscolare congenita, tipo 1B
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy type 1C
Distrofia muscolare congenita, tipo 1C
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy type 1A
Medico
referente
Congenital muscular dystrophy type 1D
Distrofia muscolare congenita, tipo 1D
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Congenital muscular dystrophy with
integrin deficiency
Congenital muscular dystrophy,
Fukuyama type
Congenital muscular dystrophy,
Fukuyama type
Congenital muscular dystrophy,
Fukuyama type
Congenital muscular dystrophy,
Fukuyama type
Congenital muscular dystrophy, Ullrich
type
Congenital muscular dystrophy, Ullrich
type
Congenital muscular dystrophy, Ullrich
type
Congenital myopathy
Congenital myopathy with central nuclei
Distrofia muscolare congenita con deficit di Enrico Bertini
integrina
Distrofia muscolare congenita, tipo
Enrico Bertini
Fukuyama
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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FCMD
Enrico Bertini
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Lissencefalia, tipo II
Enrico Bertini
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Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Enrico Bertini
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Distrofia muscolare scleroatonica
Enrico Bertini
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Congenital myopathy with cores
Miopatia congenita con strutture centrali
Malattia di Ullrich
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Miopatia congenita
Miopatia congenita con nuclei centrali
Enrico Bertini
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Congenital myopathy with excess of thin Miopatia congenita con eccesso di filamenti
filaments
sottili
Congenital myopathy with excess of thin Miopatia da actina
filaments
Miopatia congenita con variazione delle
Congenital myopathy with fibre size
variation
dimensioni delle fibre
Miopatia congenita con accumulo di
Congenital myopathy with protein
accumulation
proteine
Congenital myopathy with vacuoles
Miopatia congenita con vacuoli
Congenital myopathy, Paradas type
Miopatia congenita, tipo Paradas
Congenital myotonia
Miotonia congenita
Congenital or early infantile CACH
Sindrome CACH, forma congenita o
syndrome
precoce dell'infanzia
Corneal-cerebellar syndrome
Degenerazione spinocerebellare - distrofia
corneale
Corneal-cerebellar syndrome
Sindrome cornea-cervelletto
Corneal-cerebellar syndrome
Sindrome di Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Enrico Bertini
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Enrico
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Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Corpus callosum agenesis neuronopathy
Corpus callosum agenesis neuronopathy
Corpus callosum agenesis neuronopathy
Cree leukoencephalopathy
Cylindrical spirals myopathy
Dejerine-Sottas syndrome
Dejerine-Sottas syndrome
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Desminopathy
Desminopathy
Agenesia del corpo calloso - neuropatia
Enrico Bertini
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Malattia di Charlevoix
Enrico Bertini
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Sindrome di Andermann
Enrico Bertini
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Leucoencefalopatia di Cree
Miopatia a spirali cilindriche
Sindrome di Dejerine-Sottas
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
DRPLA
Malattia di Naito-Oyanagi
Desminopatia
Miopatia miofibrillare legata alla desmina
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
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(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Desmin-related myopathy with Mallory
body-like inclusions
Desmin-related myopathy with Mallory
body-like inclusions
Digitotalar dysmorphism
Digitotalar dysmorphism
Digitotalar dysmorphism
Digitotalar dysmorphism
Dilated cardiomyopathy with ataxia
Miopatia desmina-correlata con inclusioni
simil-corpi di Mallory
Miopatia desmina-correlata a esordio
precoce
Dismorfismo digitotalare
Artrogriposi distale, tipo 1
DA1
DA1A
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
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Aggiornamento 04/12/2012
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
13/270
PatTag (english label)
Lbl
Dilated cardiomyopathy with ataxia
Disorder of sex development intellectual deficit
Distal arthrogryposis
Distal arthrogryposis type 10
Distal arthrogryposis type 10
Distal arthrogryposis type 10
Distal arthrogryposis type 10
Distal arthrogryposis type 4
Distal arthrogryposis type 4
Distal arthrogryposis type 4
Distal arthrogryposis type 5
Distal arthrogryposis type 5
Distal arthrogryposis type 5
Sindrome DMCA
Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns
Distal arthrogryposis type 5
Distal arthrogryposis type 6
Distal arthrogryposis type 6
Distal
Distal
Distal
Distal
arthrogryposis type 7
arthrogryposis type 7
arthrogryposis type 7
hereditary motor neuropathy
Distal hereditary motor neuropathy type
1
Distal hereditary motor neuropathy type
1
Distal hereditary motor neuropathy type
1
Distal hereditary motor neuropathy type
2
Distal hereditary motor neuropathy type
2
Distal hereditary motor neuropathy type
2
Distal hereditary motor neuropathy type
2
Distal hereditary motor neuropathy type
2
Distal hereditary motor neuropathy type
3 and type 4
Distal hereditary motor neuropathy type
3 and type 4
Distal hereditary motor neuropathy type
5
Distal hereditary motor neuropathy type
5
Distal hereditary motor neuropathy type
5
Distal hereditary motor neuropathy type
7
Distal hereditary motor neuropathy type
7
Distal hereditary motor neuropathy type
7
Distal hereditary motor neuropathy type
7
Distal hereditary motor neuropathy type
7
Distal hereditary motor neuropathy,
Jerash type
Distal hereditary motor neuropathy,
Jerash type
Distal myopathy
Distal myopathy with anterior tibial onset
Distal myopathy with early respiratory
muscle involvement
Distal myopathy with posterior leg and
anterior upper limb involvement
Distal myopathy with vocal cord
weakness
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Nonaka type
Distal myopathy, Welander type
Distal spinal muscular atrophy
Dopa responsive dystonia due to
sepiapterin reductase deficiency
Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Artrogriposi distale
Artrogriposi distale, tipo 10
Contrattura in flessione plantare
DA10
Tendine calcaneale corto
Artrogriposi distale, tipo 4
Artrogriposi - scoliosi grave
Artrogriposi distale, tipo 2D
Artrogriposi distale, tipo 5
Amioplasia oculomelica
Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
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6859-2744
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Artrogriposi distale, tipo 2B
Artrogriposi distale, tipo 6
Anomalia delle mani simile all'artrogriposi sordità neurosensoriale
Artrogriposi distale, tipo 7
Sindrome di Hecht
Trisma - pseudocamptodattilia
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
Jerash
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
1
Atrofia spinale muscolare distale giovanile,
autosomica dominante, tipo 1
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
HMN-1distale
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
2
Atrofia spinale muscolare distale, tipo 2
Enrico Bertini
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HMN-2 distale
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
2A
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
2B
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
3 e tipo 4
HMN-3 distale e HMN-4 distale
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
5
Atrofia spinale muscolare distale, tipo 5
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HMN-5 distale
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo Enrico Bertini
7
Atrofia spinale muscolare con paralisi delle Enrico Bertini
corde vocali
HMN-7 distale
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Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
7A
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
7B
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo
Jerash
HMN-J distale
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Miopatia distale
Miopatia distale a esordio nella tibia
anteriore
Miopatia distale con coinvolgimento
precoce dei muscoli respiratori
Miopatia distale con coinvolgimento della
parte posteriore della gamba e della parte
anteriore degli arti superiori
Miopatia distale con debolezza delle corde
vocali
Miopatia distale, tipo Nonaka
Miopatia che risparmia i quadricipiti
Miopatia da corpi inclusi, tipo 2
Miopatia di Nonaka
Miopatia distale con vacuoli orlati
Miopatia ereditaria da corpi inclusi
Miopatia distale, tipo Welander
Atrofia muscolare spinale distale
Deficit di sepiapterina reduttasi
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Deficit di dopamina beta-idrossilasi
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Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Deficit di noradrenalina (norepinefrina)
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Dopa-responsive dystonia
Dopa-responsive dystonia
Dopa-responsive dystonia
Drug and/or toxic myopathy
Distonia Dopa-sensibile
DYT5
Sindrome di Segawa
Miopatia di natura farmacologica e/o
tossica
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referente
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Duane anomaly - myopathy - scoliosis
Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi
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Duane anomaly - myopathy - scoliosis
Sindrome di Verloes-Deprez
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Duchenne and Becker muscular
dystrophy
Duchenne and Becker muscular
dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Early onset torsion dystonia
Early onset torsion dystonia
Early onset torsion dystonia
Early onset torsion dystonia
Early-onset ataxia with dementia
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
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Distrofinopatia di Duchenne e Becker
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Distrofia muscolare, tipo Duchenne
Distrofinopatia di Duchenne
Distonia di torsione a esordio precoce
Distonia deformante dei muscoli
Distonia di Oppenheim
Distonia idiopatica DYT1
Atassia ad esordio precoce con demenza
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Early-onset myopathy with fatal
cardiomyopathy
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
EDMD
Emerinopatia
Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare
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Sindrome di Escobar
Pterigi multipli
Pterigio universale
Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia FSH
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
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FSHD
Miopatia di Landouzy-Dejerine
Miopatia facio-scapolo-omerale
Polineuropatia amiloide familiare
Neuropatia amiloide da TTR
Neuropatia amiloide da transtiretina
Polineuropatia amiloide da transtiretina
Amiloidosi
Amiloidosi familiare, tipo Finlandese
Disautonomia familiare
Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria, tipo 3
Sindrome di Riley-Day
Atassia parossistica familiare
Atassia episodica, tipo 2
Paraplegia spastica familiare
Malattia di Strumpell-Lorrain
Paraparesi spastica
SPG
Mastociti
Encefalomiopatia mitocondriale infantile
legata a FASTKD2
Deficit infantile fatale di citocromo C
ossidasi
Cardioencefalomiopatia fatale infantile da
deficit di citocromo C ossidasi
Deficit del complesso 4 della catena
respiratoria mitocondriale
Deficit infantile fatale di COX
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Enrico
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Enrico
Enrico
Enrico
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Fatal infantile hypertonic myofibrillar
myopathy
Fatal infantile hypertrophic
cardiomyopathy due to mitochondrial
complex I deficiency
Malattia mitocondriale fatale da deficit
combinato della fosforilazione ossidativa 3
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Enrico Bertini
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Fetal akinesia deformation sequence
Fetal akinesia deformation sequence
Fingerprint body myopathy
Focal dystonia
Focal dystonia
Focal myositis
Foix-Alajouanine syndrome
Foix-Alajouanine syndrome
Foix-Alajouanine syndrome
Foix-Alajouanine syndrome
Fatal multiple mitochondrial dysfunction
syndrome
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e
della chetogenesi con cardiomiopatia
dilatativa
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e
della chetogenesi con cardiomiopatia
ipertrofica
Malattia dell'ossidazione degli acidi grassi o
della chetogenesi
Sequenza dell'acinesia fetale
Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia
polmonare
FADS
Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1
Miopatia con corpi a ''impronta digitale''
Distonia focale
Crampo della scrivano
Miosite focale
Sindrome di Foix-Alajouanine
Malformazione arterovenosa spinale
Mielite necrotizzante subacuta
Mielite subacuta ascendente necrotizzante
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
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Foix-Alajouanine syndrome
Foix-Alajouanine syndrome
Mielomalacia angioipertrofica subacuta
Mielopatia angiodisgenetica necrotizzante
Enrico Bertini
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Early-onset myopathy with fatal
cardiomyopathy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Endosteal sclerosis - cerebellar
hypoplasia
Escobar syndrome
Escobar syndrome
Escobar syndrome
Facioscapulohumeral dystrophy
Facioscapulohumeral dystrophy
Facioscapulohumeral dystrophy
Facioscapulohumeral dystrophy
Facioscapulohumeral dystrophy
Facioscapulohumeral dystrophy
Familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloid polyneuropathy
Familial amyloidosis, Finnish type
Familial dysautonomia
Familial dysautonomia
Familial dysautonomia
Familial paroxysmal ataxia
Familial paroxysmal ataxia
Familial spastic paraplegia
Familial spastic paraplegia
Familial spastic paraplegia
Familial spastic paraplegia
Familial spastic paraplegia
FASTKD2-related infantile mitochondrial
encephalomyopathy
Fatal infantile cytochrome C oxidase
deficiency
Fatal infantile cytochrome C oxidase
deficiency
Fatal infantile cytochrome C oxidase
deficiency
Fatal infantile cytochrome C oxidase
deficiency
Fatal infantile hypertonic myofibrillar
myopathy
Fatal infantile hypertrophic
cardiomyopathy due to mitochondrial
complex I deficiency
Fatal mitochondrial disease due to
combined oxidative phosphorylation
deficiency 3
Fatal multiple mitochondrial dysfunction
syndrome
Fatty acid oxidation and ketogenesis
disorder with dilated cardiomyopathy
Fatty acid oxidation and ketogenesis
disorder with hypertrophic
cardiomyopathy
Fatty acid oxidation or ketogenesis
disorder
Fetal akinesia deformation sequence
Fetal akinesia deformation sequence
Aggiornamento 04/12/2012
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Bertini
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Bertini
Bertini
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Bertini
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PatTag (english label)
Lbl
Foix-Chavany-Marie syndrome
Foix-Chavany-Marie syndrome
Sindrome di Foix-Chavany-Marie
Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
Foix-Chavany-Marie syndrome
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
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Sindrome degli opercoli anteriori bilaterale Enrico Bertini
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Friedreich ataxia
Atassia di Friedreich
Friedreich-like ataxia with selective
Atassia Friedreich-simile con deficit
vitamin E deficiency
selettivo di vitamina E
AVED
Friedreich-like ataxia with selective
vitamin E deficiency
Deficit isolato di vitamina E
Friedreich-like ataxia with selective
vitamin E deficiency
Deficit isolato familiare di vitamina E
Friedreich-like ataxia with selective
vitamin E deficiency
Atrofia muscolare bulbospinale
Generalized bulbospinal muscular
atrophy
generalizzata
Generalized congenital lipodystrophy with Lipodistrofia congenita generalizzata con
distrofia muscolare
myopathy
Generalized congenital lipodystrophy with GCL4
myopathy
Genetic cerebellar malformation
Malformazione cerebellare genetica
Genetic disease of neuromuscular
Malattia genetica delle giunzioni
junction
neuromuscolari
Genetic motoneuron disease
Malattia delle cellule delle corna anteriori,
autosomica dominante o recessiva
Genetic neurodegenerative disease
Genetic neurological channelopathy
Genetic neurological channelopathy of
the central nervous system
Genetic neurological muscular
channelopathy
Genetic neuromuscular disease
Genetic peripheral neuropathy
Genetic posterior fossa malformation
Genetic skeletal muscle disease
Genetic syndrome with a cerebellar
malformation as major feature
Global cerebellar malformation
Global cerebellar malformation
Gordon syndrome
Gordon syndrome
Gordon syndrome
Granulomatous myositis
Harding ataxia
Harding ataxia
Hereditary continuous muscle fiber
activity
Hereditary continuous muscle fiber
activity
Hereditary episodic ataxia
Hereditary inclusion body myopathy joint contractures - ophthalmoplegia
Hereditary inclusion body myopathy joint contractures - ophthalmoplegia
Hereditary inclusion body myositis
Hereditary myoclonus - progressive distal
muscular atrophy
Hereditary myoclonus - progressive distal
muscular atrophy
Hereditary myopathy with early
respiratory failure
Hereditary neuralgic amyotrophy
Hereditary neuropathy with liability to
pressure palsies
Hereditary neuropathy with liability to
pressure palsies
Hereditary neuropathy with liability to
pressure palsies
Hereditary neuropathy with liability to
pressure palsies
Hereditary sensorimotor neuropathy with
hyperelastic skin
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 1
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 1B
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 1B
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 1B
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 1B
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 2
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 2
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 2
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Medico
referente
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Genetic neurodegenerative disease
Canalopatia neurologica genetica
Canalopatia genetica del sistema nervoso
centrale
Canalopatia muscolare genetica
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Genetic neuromuscular disease
Malattia genetica dei nervi periferici
Malformazione genetica della fossa
posteriore
Malattia genetica del muscolo scheletrico
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Sindrome genetica con malformazione
cerebellare come segno cardinale
Malformazione cerebellare globale
Malformazione cerebellare diffusa
Sindrome di Gordon
Artrogriposi distale, tipo 2A
Artrogriposi distale, tipo 3
Miosite granulomatosa
Atassia di Harding
Atassia cerebellare precoce con
conservazione dei riflessi tendinei
Ipereccitabilità delle fibre muscolari
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Sindrome di Isaacs Mertens
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Atassia episodica ereditaria
Miopatia ereditaria da corpi inclusi contratture articolari - oftalmoplegia
Miopatia da corpi inclusi, tipo 3
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Miosite ereditaria a corpi inclusi
Mioclonie - atrofia muscolare distale
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Sindrome di Jankovic-Rivera
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Miopatia ereditaria con insufficienza
respiratoria precoce
Amiotrofia neurologica ereditaria
Neuropatia ereditaria con paralisi da
pressione
Microdelezione 17p12
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NHPP
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Neuropatia tomaculare
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Hereditary sensorimotor neuropathy with
hyperelastic skin
Neuropathy, sensory and autonomic,
hereditary
Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria, tipo 1B
HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo
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HSAN1B
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Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso
gastroesofageo
Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria, tipo 2
Acroosteolisi neurogenica
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HSAN 2
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Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 2
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 4
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 5
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 5
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 5
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy with deafness and global
delay
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy with deafness and global
delay
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy with spastic paraplegia
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy with spastic paraplegia
Hereditary thermosensitive neuropathy
Neuropatia radicolare sensitiva,
autosomica recessiva
Neuropatia autonoma e sensoriale, tipo 4
Neuropatia termosensibile ereditaria
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Hyaline body myopathy
Miopatia con corpi ialini, autosomica
dominante
Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
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Sindrome di Boylan-Dew
Enrico Bertini
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Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli
basali e del cervelletto
H-ABC
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Miosite eosinofila idiopatica
Miopatia infiammatoria idiopatica
IMM
Miopatia da corpi inclusi associata alla
malattia dell'osso di Paget e demenza
frontotemporale
Miopatia da inclusione
Neuropatia assonale infantile
Distrofia neuroassonale infantile
INAD
INAD1
Malattia di Seitelberger
Neurodegenerazione PLA2G6-associata
PLAN
Distrofia neuroassonale atipica
NBIA2
Sindrome di Karak
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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IOSCA
Enrico
Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia
Enrico
Sindrome di Ohaha
Enrico
SCA
Enrico
Infantile-onset autosomal recessive
Enrico
nonprogressive cerebellar ataxia
Miopatia infiammatoria con abbondanza di Enrico
macrofagi
IMAM
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Bertini
(06) 6859-2744
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Bertini
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Miopatia nemalinica di grado intermedio
Sindrome di Isaac
Neuromiotonia acquisita
Aumento asintomatico isolato dei livelli di
creatina fosfochinasi
Deficit isolato dell'ATP sintasi
Deficit isolato del complesso V della catena
respiratoria mitocondriale
Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale
isolata
Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Agenesia isolata del verme cerebellare
Enrico Bertini
Ipoplasia isolata del verme cerebellare
Enrico Bertini
Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Deficit isolato del complesso 3 della catena
respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di coenzima Q-citocromo C
reduttasi
Deficit isolato di ubichinone-citocromo C
reduttasi
Agenesia isolata del corpo calloso
Deficit isolato della citocromo C ossidasi
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
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Isolated cytochrome C oxidase deficiency Deficit isolato del complesso IV della
catena respiratoria mitocondriale
Isolated cytochrome C oxidase deficiency Deficit isolato di COX
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Isolated Dandy-Walker malformation
Malformazione isolata di Dandy-Walker
Isolated NADH-CoQ reductase deficiency Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi
Enrico Bertini
Enrico Bertini
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Isolated NADH-CoQ reductase deficiency Deficit isolato del complesso 1 della catena Enrico Bertini
respiratoria mitocondriale
(06) 6859-2744
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Hypomyelination neuropathy arthrogryposis
Hypomyelination neuropathy arthrogryposis
Hypomyelination with atrophy of basal
ganglia and cerebellum
Hypomyelination with atrophy of basal
ganglia and cerebellum
Idiopathic eosinophilic myositis
Idiopathic inflammatory myopathy
Idiopathic inflammatory myopathy
Inclusion body myopathy with Paget
disease of bone and frontotemporal
dementia
Inclusion myopathy
Infantile axonal neuropathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Infantile onset spinocerebellar ataxia
Infantile onset spinocerebellar ataxia
Infantile onset spinocerebellar ataxia
Infantile onset spinocerebellar ataxia
Infantile onset spinocerebellar ataxia
Infantile-onset autosomal recessive
nonprogressive cerebellar ataxia
Inflammatory myopathy with abundant
macrophages
Inflammatory myopathy with abundant
macrophages
Intermediate nemaline myopathy
Isaac's syndrome
Isaac's syndrome
Isolated asymptomatic elevation of
creatine phosphokinase
Isolated ATP synthase deficiency
Isolated ATP synthase deficiency
Isolated bilateral hemispheric cerebellar
hypoplasia
Isolated cerebellar hypoplasia/agenesis
Isolated cerebellar vermis agenesis
Isolated cerebellar vermis hypoplasia
Isolated CoQ-cytochrome C reductase
deficiency
Isolated CoQ-cytochrome C reductase
deficiency
Isolated CoQ-cytochrome C reductase
deficiency
Isolated CoQ-cytochrome C reductase
deficiency
Isolated corpus callosum agenesis
Isolated cytochrome C oxidase deficiency
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria, tipo 5
HSAN 5
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Insensibilità al dolore congenita
Enrico Bertini
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Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria - sordità - ritardo globale
Enrico Bertini
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HSAN con sordità e ritardo globale
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Neuropatia autonoma e sensoriale
ereditaria - paraplegia spastica
HSAN con paraplegia spastica
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
17/270
PatTag (english label)
Lbl
Isolated NADH-CoQ reductase deficiency Deficit isolato di NADH-coenzima Q
reduttasi
Isolated NADH-CoQ reductase deficiency Deficit isolato di NADH-ubichinone
reduttasi
Isolated oxidative phosphorylation
Difetto isolato di un complesso della
complex disorder
fosforilazione ossidativa
Difetto isolato di un complesso della
Isolated oxidative phosphorylation
complex disorder
catena respiratoria mitocondriale
Agenesia parziale isolata del verme
Isolated partial cerebellar vermis
agenesis
cerebellare
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
Isolated succinate-CoQ reductase
deficiency
Deficit isolato del complesso 2 della catena
Isolated succinate-CoQ reductase
deficiency
respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di succinato-coenzima Q
Isolated succinate-CoQ reductase
deficiency
reduttasi
Deficit isolato di succinato-ubichinone
Isolated succinate-CoQ reductase
deficiency
reduttasi
Isolated total cerebellar vermis agenesis Agenesia completa isolata del verme
cerebellare
Isolated unilateral hemispheric cerebellar Ipoplasia cerebellare emisferica unilaterale
hypoplasia
isolata
Joubert syndrome
Sindrome di Joubert
Joubert syndrome
CPD IV
Joubert syndrome
Disturbo cerebelloparenchimale IV
Joubert syndrome
Sindrome di Joubert classica
Joubert syndrome
Sindrome di Joubert pura
Joubert syndrome
Sindrome di Joubert, tipo A
Joubert syndrome
Sindrome di Joubert-Boltshauser
Joubert syndrome
Atassia cerebellare autosomica recessiva
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome and related disorders
Joubert syndrome and related disorders
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico Bertini
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
JBTS1
JBTS3
JBTS6
JBTS8
JBTS9
Segno del dente molare
Sindrome di Joubert 1
Sindrome di Joubert 3
Sindrome di Joubert 6
Sindrome di Joubert 8
Sindrome di Joubert 9
Sindrome di Joubert e sindromi correlate
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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JSRD
Enrico Bertini
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Joubert syndrome with hepatic defect
Joubert syndrome with hepatic defect
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Joubert syndrome with
Joubert syndrome with
Sindrome di Joubert con difetto epatico
Enrico Bertini
Ipoplasia del verme cerebellare Enrico Bertini
oligofrenia - atassia congenita - coloboma fibrosi epatica
hepatic defect
Sindrome COACH
Enrico Bertini
hepatic defect
Enrico Bertini
Sindrome di Joubert con fibrosi epatica
congenita
hepatic defect
JBTS6
Enrico Bertini
hepatic defect
JBTS7
Enrico Bertini
hepatic defect
JBTS9
Enrico Bertini
hepatic defect
Sindrome di Joubert 6
Enrico Bertini
hepatic defect
Sindrome di Joubert 7
Enrico Bertini
hepatic defect
Sindrome di Joubert 9
Enrico Bertini
ocular defect
Sindrome di Joubert associata a difetto
Enrico Bertini
oculare
ocular defect
Sindrome di Joubert associata a
Enrico Bertini
retinopatia
ocular defect
JBTS10
Enrico Bertini
ocular defect
JBTS3
Enrico Bertini
ocular defect
JBTS5
Enrico Bertini
ocular defect
JBTS9
Enrico Bertini
ocular defect
Sindrome di Joubert 10
Enrico Bertini
ocular defect
Sindrome di Joubert 3
Enrico Bertini
ocular defect
Sindrome di Joubert 5
Enrico Bertini
ocular defect
Sindrome di Joubert 9
Enrico Bertini
Enrico Bertini
oculorenal defect Sindrome di Joubert associata a difetto
oculorenale
oculorenal defect CORS
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
with
with
with
with
with
with
with
Joubert syndrome with
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
Joubert
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
with
with
with
with
with
with
with
with
with
Joubert syndrome with
Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome cerebello-oculo-renale
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Arima
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Dekaban-Arima
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Joubert associata a sindrome
di Senior-Loken
Joubert syndrome with oculorenal defect JBTS2
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Joubert syndrome with oculorenal defect JBTS5
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Joubert syndrome with oculorenal defect JBTS7
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Joubert 2
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Joubert 5
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Joubert syndrome with oculorenal defect Sindrome di Joubert 7
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Aggiornamento 04/12/2012
18/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Juvenile or adult CACH syndrome
Sindrome CACH, forma giovanile o adulta
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Juvenile primary lateral sclerosis
Juvenile primary lateral sclerosis
Kalyanaraman syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Kennedy disease
Kennedy disease
Kennedy disease
Kennedy disease
Kennedy disease
King-Denborough syndrome
King-Denborough syndrome
Komar syndrome
Komar syndrome
Sclerosi laterale primitiva giovanile
PLS giovanile
Artrogriposi - miopatia - convulsioni
Sindrome di Kearns-Sayre
Insufficienza surrenalica primaria
Malattia di Kennedy
Amiotrofia bulbospinale legata all'X
Atrofia muscolare bulbospinale
Atrofia muscolare spinale e bulbare
SBMA
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Koussef-Nichols
Sindrome di Komae
Sindrome del muscolo retto dell'addome
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Komar syndrome
Laing distal myopathy
Laing distal myopathy
Laing distal myopathy
Sindrome del nervo intercostale
Miopatia distale di Laing
MPD1
Miopatia distale di Laing a esordio precoce
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Laing distal myopathy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Late infantile CACH syndrome
Miopatia distale, tipo 1
Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia
Enrico Bertini
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Late-onset ataxia with dementia
Leigh syndrome
Leigh syndrome
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Leigh syndrome
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Atassia a esordio tardivo con demenza
Sindrome di Leigh
Encefalomiopatia necrosante infantile
subacuta
Malattia di Leigh
cardiomyopathy
Sindrome di Leigh associata a miopatia
cardiomyopathy
Cardiomiopatia con ipotonia da deficit di
citocromo C ossidasi
cardiomyopathy
Cardiomiopatia con miopatia da deficit di
COX
cardiomyopathy
Malattia di Leigh associata a miopatia
leukodystrophy
Sindrome di Leigh con leucodistrofia
leukodystrophy
Encefalopatia necrotizzante subacuta
infantile con leucodistrofia
leukodystrophy
Malattia di Leigh con leucodistrofia
nephrotic syndrome Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica
Enrico Bertini
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with
Leigh syndrome with nephrotic syndrome Encefalopatia necrotizzante subacuta
infantile con sindrome nefrosica
Leigh syndrome with nephrotic syndrome Malattia di Leigh con sindrome nefrosica
Lethal arthrogryposis - anterior horn cell
disease
Lethal arthrogryposis - anterior horn cell
disease
Lethal ataxia with deafness and optic
atrophy
Lethal ataxia with deafness and optic
atrophy
Lethal congenital contracture syndrome
type 1
Lethal congenital contracture syndrome
type 1
Lethal congenital contracture syndrome
type 1
Lethal congenital contracture syndrome
type 1
Lethal congenital contracture syndrome
type 2
Lethal congenital contracture syndrome
type 2
Lethal congenital contracture syndrome
type 2
Lethal congenital contracture syndrome
type 3
Lethal congenital contracture syndrome
type 3
Lethal infantile mitochondrial myopathy
Enrico Bertini
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Artrogriposi letale con malattia delle cellule Enrico Bertini
delle corna anteriori
Malattia di Vuopala
Enrico Bertini
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(06) 6859-2744
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Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Sindrome di Arts
Enrico Bertini
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Sindrome da contratture congenite letali,
tipo 1
Malattia di Herva
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Sindrome da contratture multiple, tipo
Finlandese
LCCS
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Sindrome da contratture congenite letali,
tipo 2
Sindrome da contratture multiple, tipo
Istraeliano-Beduino
LCCS
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Sindrome da contratture congenite letali,
tipo 3
LCCS
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Miopatia mitocondriale infantile letale
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Lethal infantile mitochondrial myopathy
LIMD
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Lethal infantile mitochondrial myopathy
Malattia mitocondriale infantile letale
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Lewis-Sumner syndrome
Lewis-Sumner syndrome
Lewis-Sumner syndrome
Limb dystonia
Limb-girdle muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Machado-Joseph disease type 1
Machado-Joseph disease type 2
Machado-Joseph disease type 3
Macrophagic myofasciitis
Macrophagic myofasciitis
Madras motor neuron disease
Madras motor neuron disease
Malformation of the cerebellar
hemispheres
Malformation of the cerebellar vermis
Sindrome di Lewis-Sumner
MADSAM
Neuropatia
Distonia degli arti
Distrofia muscolare dei cingoli
LGMD
Malattia di Machado-Joseph, tipo 1
Malattia di Machado-Joseph, tipo 2
Malattia di Machado-Joseph, tipo 3
Miofascite macrofagica
MMF
Malattia dei motoneuroni di Madras
MMND
Malformazione degli emisferi cerebellari
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
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Malformazione del verme cerebellare
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Aggiornamento 04/12/2012
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19/270
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Medico
referente
Telefono
e-mail
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Malignant hyperthermia
Ipertermia maligna
Malignant hyperthermia
Iperpiressia maligna
Malignant hyperthermia
Ipertermia da anestesia
Malignant hyperthermia
Miopatia da farmaci anestetici
Malignant hyperthermia
Miopatia farmacogenetica da anestesia
Malignant hyperthermia - arthrogryposis - Ipertermia maligna - artrogriposi torcicollo
torticollis
Malignant hyperthermia - arthrogryposis - Sindrome di Froster-Iskenius -Waterson
torticollis
Maternally-inherited Leigh syndrome
Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
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Maternally-inherited Leigh syndrome
Encefalopatia necrotizzante subacuta
infantile a trasmissione materna
MILS
Malattia di Leigh a trasmissione materna
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Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome
Cardiomiopatia dilatativa mitocondriale a
trasmissione materna
Distonia mitocondriale a trasmissione
materna
Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a
trasmissione materna
Miopatia mitocondriale a trasmissione
materna
Sindrome MERRF
Epilessia mioclonica con fibre rosse
sfilacciate
Miopatia nemalinica di grado lieve
Sindrome di Mills
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo
emiplegico
Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton
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Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome
Retinopatia pigmentosa - ritardo mentale
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Mitochondrial DNA depletion syndrome,
myopathic form
Mitochondrial DNA depletion syndrome,
myopathic form
Mitochondrial myopathy
Mitochondrial myopathy and sideroblastic
anemia
Mitochondrial myopathy and sideroblastic
anemia
Mitochondrial myopathy and sideroblastic
anemia
Mitochondrial myopathy with reversible
cytochrome C oxidase deficiency
Sindrome da deplezione del DNA
Enrico Bertini
mitocondriale, forma miopatica
Sindrome da deplezione del mtDNA, forma Enrico Bertini
miopatica
Miopatia mitocondriale
Enrico Bertini
MLASA
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MSA
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Miopatia - acidosi lattica - anemia
sideroblastica
Miopatia mitocondriale con deficit
reversibile della citocromo C ossidasi
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Mitochondrial myopathy with reversible
cytochrome C oxidase deficiency
Miopatia mitocondriale con deficit
reversibile del complesso IV
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Mitochondrial myopathy with reversible
cytochrome C oxidase deficiency
Miopatia mitocondriale con deficit
reversibile di COX
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Mixed dystonia
Miyoshi myopathy
Moderate multiminicore disease with
hand involvement
Monomelic amyotrophy
Monomelic amyotrophy
Monomelic amyotrophy
Distonie miste
Miopatia di Miyoshi
Malattia ''multiminicore'' attenuata con
interessamento della mano
Amiotrofia monomelica
Amiotrofia focale benigna
Atrofia muscolare dell'arto superiore
distale giovanile
Malattia di Hirayama
Malattia dei motoneuroni
Malattia delle cellule delle corna anteriori
Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione
dei vasi
Miopatia "multiminicore"
Sindrome muscolo-occhio-cervello
Malattia di Santavuori
Sindrome MEB
Lissencefalia, tipo 2
Malattia della filamina
Atrofia muscolare - atassia - retinite
pigmentosa - diabete mellito
Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao
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Enrico
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Maternally-inherited Leigh syndrome
Maternally-inherited Leigh syndrome
Maternally-inherited mitochondrial
dilated cardiomyopathy
Maternally-inherited mitochondrial
dystonia
Maternally-inherited mitochondrial
hypertrophic cardiomyopathy
Maternally-inherited mitochondrial
myopathy
MERRF syndrome
MERRF syndrome
Mild nemaline myopathy
Mills syndrome
Mills syndrome
Monomelic amyotrophy
Motoneuron disease
Motoneuron disease
Multifocal muscular fibrosis - obstructed
vessels
Multiminicore myopathy
Muscle eye brain disease
Muscle eye brain disease
Muscle eye brain disease
Muscle eye brain disease
Muscle filaminopathy
Muscular atrophy - ataxia - retinitis
pigmentosa - diabetes mellitus
Muscular atrophy - ataxia - retinitis
pigmentosa - diabetes mellitus
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Muscular dystrophy - white matter
spongiosis
Muscular dystrophy, Selcen type
Muscular glycogenosis
Muscular glycogenosis
Muscular lipidosis
Muscular lipidosis
Musculoskeletal disease with cataract
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis
Myasthenic syndrome with eye
involvement
Myoclonic dystonia
Aggiornamento 04/12/2012
Canalopatia muscolare
Distrofia muscolare
Distrofia muscolare sostanza bianca
cerebrale sponfiosa
Distrofia muscolare, tipo Selcen
Glicogenosi muscolare
Miopatia da accumulo di glicogeno
Lipidosi muscolare
Miopatia da accumulo di lipidi
Cataratta associata a malattia
muscoloscheletrica
Miastenia grave
Miastenia acquisita
Miastenia grave autoimmune
Sindrome miastenica associata a malattia
oculare
Distonia mioclonica
Bertini
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Enrico Bertini
20/270
PatTag (english label)
Lbl
Myoclonic dystonia
Myoclonic dystonia
Myoclonic dystonia
Myoclonic dystonia 15
Myoclonic dystonia 15
Myoclonus - cerebellar ataxia - deafness
DYT11
Distonia sensibile all'alcol
Sindrome distonia-mioclono
Distonia mioclonica 15
DYT15
Mioclonia - atassia cerebellare - sordità
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Myophosphorylase deficiency
Myophosphorylase deficiency
Myophosphorylase deficiency
Myophosphorylase deficiency
Myophosphorylase deficiency
Myofibrillar myopathy
Myopathy due to calsequestrin and
SERCA1 protein overload
Myopathy due to phosphoglycerate
mutase deficiency
Myopathy due to phosphoglycerate
mutase deficiency
Myopathy with eye involvement
Myopathy with hexagonally cross-linked
tubular arrays
Myosclerosis
Myostatin-related muscle hypertrophy
Deficit di miofosforilasi
GSD, tipo 5
Glicogenosi, tipo 5
Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5
Malattia di McArdle
Miopatia miofibrillare
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina
e proteina SERCA1
Miopatia da deficit di fosfoglicerato mutasi
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
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Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare
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Miopatia con malattia oculare
Enrico Bertini
Miopatia con strutture tubulari incrociate in Enrico Bertini
modo esagonale
Myosclerosis
Enrico Bertini
Ipertrofia muscolare associata alla
Enrico Bertini
miostatina
Miopatia miofibrillare associata alla
Enrico Bertini
miotilina senza corpi sferoidi
Miotilinopatia
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Myotilin-related myofibrillar myopathy
without spheroid body
Myotilin-related myofibrillar myopathy
without spheroid body
Myotonia fluctuans
Myotonia fluctuans
Myotonia fluctuans
Medico
referente
Telefono
e-mail
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Myotonia permanens
Myotonic dystrophy
Myotonic dystrophy type 3
Myotonic syndrome
Nakajo-Nishimura syndrome
Nakajo-Nishimura syndrome
Miotonia fluctuans
Miotonia fluttuante
Miotonia indotta dall'esercizio a esordio
ritardato
Miotonia permanente
Distrofia miotonica
Distrofia miotonica, tipo 3
Sindrome miotonica
Sindrome di Nakajo-Nishimura
Amiotrofia - anomalia del tessuto adiposo
Enrico
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NARP syndrome
NARP syndrome
Sindrome NARP
Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa
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Nemaline myopathy
Nemaline myopathy
Neurodegeneration with brain iron
accumulation
Neurodegeneration with brain iron
accumulation
Neurogenic arthrogryposis multiplex
congenita
Neuromuscular disease
Neuromuscular disease with dilated
cardiomyopathy
Neuromuscular junction disease
Neutral lipid storage disease
Neutral lipid storage myopathy
Neutral lipid storage myopathy
Miopatia nemalinica
Miopatia dei bastoncelli
Neurodegenerazione con accumulo
cerebrale di ferro
NBIA
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Artrogriposi congenita multipla, tipo
neurogeno
Malattia neuromuscolare
Malattia neuromuscolare con
cardiomiopatia dilatativa
Malattia delle giunzioni neuromuscolari
Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi
Miopatia da deposito di lipidi neutri
Malattia da deposito di lipidi neutri con
miopatia senza ittiosi
Neutral lipid storage myopathy
NLSDM
Non-dystrophic myopathy
Miopatia non distrofica
Non-hereditary degenerative ataxia
Atassia degenerativa non ereditaria
Oculogastrointestinal muscular dystrophy Distrofia muscolare oculogastrointestinale
Oculogastrointestinal muscular dystrophy Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia
esterna
Distrofia muscolare oculofaringea
OPMD
Miopatia oculo-faringo-distale
Oftalmoplegia - mialgia - aggregati
tubulari
Sindrome di O'Sullivan-McLeod
Altre forme di debolezza muscolare e/o
dolore muscolare cronico
Altra miopatia non distrofica associata a
difetto del collagene 6
Miosite da sovrapposizione
Paramiotonia congenita di Von Eulenburg
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Oculopharyngodistal myopathy
Ophthalmoplegia - myalgia - tubular
aggregates
O'Sullivan-McLeod syndrome
Other muscle weakness and/or chronic
muscle pain
Other non-dystrophic myopathy with
collagen 6 anomaly
Overlap myositis
Paramyotonia congenita of Von
Eulenburg
Paramyotonia congenita of Von
Eulenburg
Parsonage-Turner syndrome
Parsonage-Turner syndrome
PEHO syndrome
PEHO syndrome
PEHO-like syndrome
Peripheral motor neuropathy dysautonomia
Peripheral motor neuropathy dysautonomia
Peripheral neuropathy associated with
monoclonal gammopathy
Peripheral neuropathy associated with
monoclonal gammopathy
Aggiornamento 04/12/2012
Bertini
Bertini
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Paramiotonia congenita
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Sindrome di Parsonage-Turner
Amiotrofia neurogena della spalla
Sindrome PEHO
Encefalopatia progressiva - atrofia ottica
Enrico
Enrico
Enrico
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(06)
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Sindrome PEHO-simile
Neuropatia motoria periferica disautonomia
Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos
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Neuropatia periferica associata a
gammopatia monoclonale
Polineuropatia assonale associata a
gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA
Bertini
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21/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
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Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type PHARC
Enrico Bertini
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Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - Enrico Bertini
retinite pigmentosa - cataratta
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Pontine tegmental cap dysplasia
Pontine tegmental cap dysplasia
Pontocerebellar hypoplasia type 1
Pontocerebellar hypoplasia type 1
Pontocerebellar hypoplasia type 2
Pontocerebellar hypoplasia type 3
Pontocerebellar hypoplasia type 3
Displasia del tegmento pontino
PTCD
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1
Sindrome di Young-McKeever-Squier
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3
Atrofia cerebellare con microcefalia
progressiva
IPC con atrofia ottica
IPC senza discinesia
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia
olivopontocerebellare
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5
Ipoplasia olivopontocerebellare a esordio
fetale
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Encefalopatia infantile fatale con difetti
della catena respiratoria mitocondriale
Pontocerebellar hypoplasia type 7
Atassia del cordone posteriore - retinite
pigmentosa
Atassia del cordone posteriore - retinite
pigmentosa autosomica recessiva
PCARP
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Malformazione della fossa posteriore
Sindromi miasteniche congenite
postsinaptiche
Miotonia aggravata dal potassio
Miotonia aggravata dal K+
Miotonia aggravata dal KPAM
Sindromi miasteniche congenite
presinaptiche
Distonia primaria, tipo DYT13
DYT13
Distonia primaria con fenotipo misto
Distonia primaria di torsione a esordio
prevalentemente craniocervicale o dell'arto
superiore
Distonia primaria segmentale
craniocervicale a esordio precoce
Distonia primaria, tipo DYT2
Distonia primaria, tipo DYT4
Distonia primaria, tipo DYT6
DYT6
Distonia idiopatica di torsione, tipo "misto"
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Progressive cerebello-cerebral atrophy
Sclerosi laterale primitiva
PLS
PLS a esordio nell'età adulta
Sclerosi laterale primitiva a esordio nell'età
adulta
Atrofia cerebello-cerebrale progressiva
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Progressive cerebello-cerebral atrophy
PCCA
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Progressive demyelinating neuropathy
with bilateral striatal necrosis
Progressive muscular dystrophy
Proximal myotonic myopathy
Proximal myotonic myopathy
Proximal myotonic myopathy
Proximal myotonic myopathy
Proximal myotonic myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Proximal spinal muscular atrophy type 1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 1
Neuropatia demielinizzante progressiva
con necrosi striatale bilaterale
Distrofia muscolare progressiva
Miopatia miotonica prossimale
Distrofia miotonica prossimale
Distrofia miotonica, tipo 2
Malattia di Ricker
Sindrome di Ricker
Atrofia muscolare spinale prossimale
SMA
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo
1
Atrofia muscolare spinale infantile
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 1
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 1
SMA-I
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 1
SMA1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo
2
Atrofia muscolare spinale cronica
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 2
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 2
Atrofia muscolare spinale infantile cronica
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 2
Atrofia muscolare spinale intermedia
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 2
SMA-II
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Pontocerebellar
Pontocerebellar
Pontocerebellar
Pontocerebellar
hypoplasia
hypoplasia
hypoplasia
hypoplasia
type
type
type
type
3
3
4
4
Pontocerebellar hypoplasia type 5
Pontocerebellar hypoplasia type 5
Pontocerebellar hypoplasia type 6
Pontocerebellar hypoplasia type 6
Pontocerebellar hypoplasia type 7
Posterior column ataxia - retinitis
pigmentosa
Posterior column ataxia - retinitis
pigmentosa
Posterior column ataxia - retinitis
pigmentosa
Posterior fossa malformation
Postsynaptic congenital myasthenic
syndromes
Potassium-aggravated myotonia
Potassium-aggravated myotonia
Potassium-aggravated myotonia
Potassium-aggravated myotonia
Presynaptic congenital myasthenic
syndromes
Primary dystonia, DYT13 type
Primary dystonia, DYT13 type
Primary dystonia, DYT13 type
Primary dystonia, DYT13 type
Primary dystonia, DYT13 type
Primary
Primary
Primary
Primary
Primary
dystonia,
dystonia,
dystonia,
dystonia,
dystonia,
Primary
Primary
Primary
Primary
lateral
lateral
lateral
lateral
DYT2
DYT4
DYT6
DYT6
DYT6
type
type
type
type
type
sclerosis
sclerosis
sclerosis
sclerosis
Aggiornamento 04/12/2012
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
22/270
PatTag (english label)
Lbl
Proximal spinal muscular atrophy type 2
SMA2
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 3
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo
3
Atrofia muscolare spinale giovanile
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 3
Medico
referente
Telefono
e-mail
Proximal spinal muscular atrophy type 3
Malattia di Kugelberg-Welander
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 3
SMA-III
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 3
SMA3
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo
4
Atrofia muscolare spinale dell'adulto
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 4
SMA-IV
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Proximal spinal muscular atrophy type 4
SMA4
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Pudendal neuralgia
Pudendal neuralgia
Pudendal neuralgia
Pudendal neuralgia
Pudendal neuralgia
Pure familial spastic paraplegia
Nevralgia del nervo pudendo
Algia del pudendo
Intrappolamento del nervo pudendo
Neuropatia del pudendo
Sindrome di Alcock
Paraplegia spastica ereditaria, forma pura
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pure mitochondrial myopathy
Pure spastic paraplegia type 2
Qazi-Markouizos syndrome
Qazi-Markouizos syndrome
Miopatia mitocondriale pura
Enrico
Pure spastic paraplegia type 2
Enrico
Sindrome di Qazi-Markouizos
Enrico
Enrico
Mutazione ossea disarmonica - anomalie
delle fibre muscolari
Alterazioni qualitative o quantitative di alfa- Enrico
actina
Alterazioni qualitative o quantitative di alfa Enrico
B-cristallina
Alterazioni qualitative o quantitative
Enrico
dell'alfa-sarcoglicano
Alterazioni qualitative o quantitative della Enrico
catena pesante della beta-miosina (MYH7)
Bertini
Bertini
Bertini
Bertini
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Qualitative or quantitative defects
alpha-actin
Qualitative or quantitative defects
alphaB-cristallin
Qualitative or quantitative defects
alpha-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects
beta-myosin heavy chain (MYH7)
of
of
of
of
Qualitative or quantitative defects of
beta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of
calpaïn
Qualitative or quantitative defects of
caveolin-3
Qualitative or quantitative defects of
collagen 6
Qualitative or quantitative defects of
delta-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of
desmin
Qualitative or quantitative defects of
dysferlin
Qualitative or quantitative defects of
dystrophin
Qualitative or quantitative defects of
emerin
Qualitative or quantitative defects of
emerin
Qualitative or quantitative defects of
filamin C
Qualitative or quantitative defects of
FKRP
Qualitative or quantitative defects of
fukutin
Qualitative or quantitative defects of
gamma-sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2epimerase/N-acetylmannosamine kinase
Qualitative or quantitative defects of
integrin alpha-7
Qualitative or quantitative defects of
merosin
Qualitative or quantitative defects of
myofibrillar proteins
Qualitative or quantitative defects of
myotilin
Qualitative or quantitative defects of
myotubularin
Qualitative or quantitative defects of
nebulin
Qualitative or quantitative defects of
perlecan
Qualitative or quantitative defects of
plectin
Qualitative or quantitative defects of
protein glycosyltransferase-like
Qualitative or quantitative defects of
protein involved in O-glycosylation of
alpha-dystroglycan
Aggiornamento 04/12/2012
Qualitative or quantitative defects of betasarcoglycan
Qualitative or quantitative defects of
calpaïn
Qualitative or quantitative defects of
caveolin-3
Qualitative or quantitative defects of
collagen 6
Qualitative or quantitative defects of deltasarcoglycan
Alterazioni qualitative o quantitative di
desmina
Qualitative or quantitative defects of
dysferlin
Qualitative or quantitative defects of
dystrophin
Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Emerinopatia
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Alterazioni qualitative o quantitative di
Enrico Bertini
filamina C
Qualitative or quantitative defects of FKRP Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Qualitative or quantitative defects of
Enrico Bertini
fukutin
Qualitative or quantitative defects of
Enrico Bertini
gamma-sarcoglycan
Alterazioni qualitative o quantitative della Enrico Bertini
glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N- acetilmannosamina chinasi
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Qualitative or quantitative defects of
Enrico
integrin alpha-7
Qualitative or quantitative defects of
Enrico
merosin
Alterazioni qualitative o quantitative delle Enrico
proteine miofibrillari
Alterazioni qualitative o quantitative di
Enrico
miotilina
Qualitative or quantitative defects of
Enrico
myotubularin
Alterazioni qualitative o quantitative di
Enrico
nebulina
Qualitative or quantitative defects of
Enrico
perlecan
Alterazioni qualitative o quantitative di
Enrico
plectina
Alterazioni qualitative o quantitative della Enrico
proteina glicosiltransferasi-like
Qualitative or quantitative defects of
Enrico
protein involved in O-glycosylation of alphadystroglycan
23/270
PatTag (english label)
Qualitative or quantitative defects
protein O-mannose beta1,2Nacetylglucosaminyltransferase
Qualitative or quantitative defects
protein O-mannose beta1,2Nacetylglucosaminyltransferase
Qualitative or quantitative defects
protein O-mannosyltransferase 1
Qualitative or quantitative defects
protein O-mannosyltransferase 2
Qualitative or quantitative defects
protein SERCA1
Qualitative or quantitative defects
protein ZASP
Qualitative or quantitative defects
sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects
sarcoglycan
Qualitative or quantitative defects
selenoprotein N1
Qualitative or quantitative defects
telethonin
Qualitative or quantitative defects
Lbl
Telefono
e-mail
Alterazioni qualitative o quantitative della
proteina O-mannosio beta1,2N-acetil
glucosamina transferasi
Alterazioni qualitative o quantitative della
proteina POMGNT1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Alterazioni qualitative o quantitative
proteina O-mannosil-transferasi 1
Alterazioni qualitative o quantitative
proteina O-mannosil-transferasi 2
Alterazioni qualitative o quantitative
proteina SERCA1
Alterazioni qualitative o quantitative
proteina ZASP
Alterazioni qualitative o quantitative
sarcoglicani
Sarcoglicanopatia
della
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
della
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
della
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
della
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
dei
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Alterazioni qualitative o quantitative della
selenoproteina N1
Alterazioni qualitative o quantitative di
of
telethonina
of titin Alterazioni qualitative o quantitative di
titina
Qualitative or quantitative defects of
Qualitative or quantitative defects of
TRIM32
TRIM32
Qualitative or quantitative defects of
Qualitative or quantitative defects of
tropomyosin
tropomyosin
Qualitative or quantitative defects of
Qualitative or quantitative defects of
troponin
troponin
Qualitative or quantitative protein
Alterazioni quantitative o qualitative delle
defects in neuromuscular diseases
proteine nelle malattie neuromuscolari
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
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Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Ramsay-Hunt syndrome
Ramsay-Hunt syndrome
Rare ataxia
Rare disease in anaesthesiology
Sindrome di Ramsay-Hunt
Mioclonia - atassia
Atassia cerebellare rara
Malattia rara d'interesse anestesiologico
Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Rare disease with corpus callosum
agenesis associated with peripheral
neuropathy
Rare dystonia
Rare hereditary ataxia
Rare hereditary disease with peripheral
neuropathy
Rare hereditary neurologic disease with
peripheral neuropathy
Rare hereditary systemic disease with
peripheral neuropathy
Rare movement disorder
Rare neurodegenerative disease
Rare peripheral neuropathy
Recessive mitochondrial ataxic syndrome
Malattia rara con agenesia del corpo
calloso associata a neuropatia periferica
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Malattia distonica
Atassia ereditaria rara
Malattia ereditaria rara con neuropatia
periferica
Malattia neurologica ereditaria rara con
neuropatia periferica
Malattia sistemica ereditaria rara con
neuropatia periferica
Malattia motoria rara
Rare neurodegenerative disease
Malattia dei nervi periferici
Sindrome da atassia mitocondriale,
autosomica recessiva
Recessive mitochondrial ataxic syndrome MIRAS
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
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(06) 6859-2744
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Enrico
Enrico
Enrico
Enrico
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Recessive mitochondrial ataxic syndrome Atassia cerebellare autosomica recessiva
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Reducing body myopathy
Miopatia con ''corpi ridotti''
Rippling muscle disease
Miopatia con muscolatura increspata
Rippling muscle disease with myasthenia Malattia da increspatura muscolare con
gravis
miastenia grave
Rippling muscle disease with myasthenia Malattia immunomediata da increspatura
gravis
muscolare
Rippling muscle disease with myasthenia Miopatia con increspatura muscolare con
gravis
miastenia gravis
Roussy-Levy syndrome
Sindrome di Roussy-Levy
Roussy-Levy syndrome
Distasia areflessica ereditaria, tipo RoussyLevy
Malattia di Saguenay-Lac-St. Jean da
Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
deficit di citocromo ossidasi
Deficit di COX, tipo Franco-Canadese
Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
Deficit di SLSJ-COX
Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
Deficit di citocromo C ossidasi, tipo FrancoSaguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
Canadese
Sindrome di Leigh, tipo Franco-Canadese
Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-St.
Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome
oxidase deficiency
Jean
Scapuloperoneal amyotrophy
Amiotrofia scapoloperoneale
Scapuloperoneal amyotrophy
Sindrome di Kaeser
Scapuloperoneal amyotrophy
Sindrome di Stark-Kaeser
Scapuloperoneal amyotrophy
Sindrome scapoloperoneale, tipo
neurogeno
Sensory neuropathy - spastic paraplegia Neuropatia sensoriale ereditaria paraplegia spastica
Severe congenital nemaline myopathy
Miopatia nemalinica congenita grave
Severe early-onset axonal neuropathy
Neuropatia assonale grave a esordio
due to NEFL deficiency
precoce da deficit di NEFL
Severe early-onset axonal neuropathy
Neuropatia assonale grave a esordio
due to NEFL deficiency
precoce da deficit della subunità dei
neurofilamenti a catena leggera
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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Severe X-linked mitochondrial
encephalomyopathy
Severe X-linked mitochondrial
encephalomyopathy
Severe X-linked mitochondrial
encephalomyopathy
Encefalomiopatia mitocondriale grave
legata all'X
Encefalomiopatia mitocondriale da
COXPD6
Encefalomiopatia mitocondriale da deficit
combinato della fosforilazione ossidativa 6
Sheldon-Hall
Sheldon-Hall
Sheldon-Hall
Sheldon-Hall
Sindrome di Sheldon-Hall
Artrogriposi distale, tipo 2
Artrogriposi distale, tipo 2B
Variante della sindrome di FreemanSheldon
Malattia dei muscoli scheletrici
Atassia spastica - distrofia corneale
Atassia spastica - anomalie oculari
Sindrome da atassia spastica, tipo Beduino
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Skeletal muscle
Spastic ataxia Spastic ataxia Spastic ataxia -
disease
corneal dystrophy
corneal dystrophy
corneal dystrophy
Spastic ataxia - corneal dystrophy
Spastic ataxia with congenital miosis
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay
type
Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay
type
Spastic diplegia, infantile type
Spastic diplegia, infantile type
Spastic paraplegia - facial-cutaneous
lesions
Spastic paraplegia - facial-cutaneous
lesions
Spastic paraplegia - glaucoma intellectual deficit
Spastic paraplegia - glaucoma intellectual deficit
Spastic paraplegia - nephritis - deafness
Medico
referente
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Sindrome di Mousa-Al Din-Al Nassar
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Atassia spastica congenita
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Atassia spastica, tipo Charlevoix-Saguenay Enrico Bertini
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ARSACS
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Diplegia spastica, tipo infantile
Sindrome di Little
Paraplegia spastica - lesioni cutanee
facciali
Sindrome di Bahemuka-Brown
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Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo
mentale
Ritardo mentale
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Paraplegia spastica - nefropatia - sordità
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Spastic paraplegia - nephritis - deafness
Sindrome di Fitzsimmons-Walson-Mellor
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Spastic paraplegia - neuropathy poikiloderma
Spastic paraplegia - neuropathy poikiloderma
Spastic paraplegia - precocious puberty
Paraplegia spastica - neuropatia poichilodermia
Sindrome di Antinolo-Nieto-Borrego
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Spastic paraplegia type 2
Spastic paraplegia type 2
Spheroid body myopathy
Spheroid body myopathy
Spinal atrophy - ophthalmoplegia pyramidal syndrome
Spinal atrophy - ophthalmoplegia pyramidal syndrome
Spinal muscular atrophy - Dandy-Walker
complex - cataracts
Spinal muscular atrophy associated with
central nervous system anomaly
Spinal muscular atrophy with respiratory
distress
Spinocerebellar ataxia - dysmorphism
Spinocerebellar ataxia type 1
Spinocerebellar ataxia type 1
Spinocerebellar ataxia type 1 with axonal
neuropathy
Spinocerebellar ataxia type 1 with axonal
neuropathy
Spinocerebellar ataxia type 1 with axonal
neuropathy
Spinocerebellar ataxia type 10
Spinocerebellar ataxia type 10
Spinocerebellar ataxia type 11
Spinocerebellar ataxia type 11
Spinocerebellar ataxia type 12
Spinocerebellar ataxia type 12
Spinocerebellar ataxia type 13
Spinocerebellar ataxia type 13
Spinocerebellar ataxia type 14
Spinocerebellar ataxia type 14
Spinocerebellar ataxia type 15
Spinocerebellar ataxia type 15
Spinocerebellar ataxia type 16
Spinocerebellar ataxia type 16
Spinocerebellar ataxia type 17
Spinocerebellar ataxia type 17
Spinocerebellar ataxia type 18
Spinocerebellar ataxia type 18
Spinocerebellar ataxia type 19
Spinocerebellar ataxia type 19
Spinocerebellar ataxia type 2
Spinocerebellar ataxia type 2
Spinocerebellar ataxia type 20
Spinocerebellar ataxia type 20
Spinocerebellar ataxia type 21
Spinocerebellar ataxia type 21
Spinocerebellar ataxia type 22
Spinocerebellar ataxia type 22
Aggiornamento 04/12/2012
Paresi spastica - glaucoma - pubertà
precoce
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2
SPG2
Miopatia a corpi sferoidi
Miotilinopatia
Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome
piramidale
Sindrome di Hamano-Tsukamoto
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Atrofia muscolare spinale - complesso di
Dandy-Walker - cataratta
Atrofia muscolare spinale associata ad
alterazione del sistema nervoso centrale
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Atrofia muscolare spinale associata a
insufficienza respiratoria (SMARD)
Atassia spinocerebellare - dismorfismi
Atassia spinocerebellare, tipo 1
SCA1
Atassia spinocerebellare associata a
neuropatia assonale, tipo 1
SCAN1
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Atassia cerebellare autosomica recessiva
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Atassia
SCA10
Atassia
SCA11
Atassia
SCA12
Atassia
SCA13
Atassia
SCA14
Atassia
SCA15
Atassia
SCA16
Atassia
SCA17
Atassia
SCA18
Atassia
SCA19
Atassia
SCA2
Atassia
SCA20
Atassia
SCA21
Atassia
SCA22
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spinocerebellare, tipo 16
spinocerebellare, tipo 17
spinocerebellare, tipo 18
spinocerebellare, tipo 19
spinocerebellare, tipo 2
spinocerebellare, tipo 20
spinocerebellare, tipo 21
spinocerebellare, tipo 22
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Spinocerebellar ataxia type 32
Spinocerebellar ataxia type 32
Spinocerebellar ataxia type 35
Spinocerebellar ataxia type 35
Spinocerebellar ataxia type 36
Spinocerebellar ataxia type 36
Spinocerebellar ataxia type 4
Spinocerebellar ataxia type 4
Spinocerebellar ataxia type 5
Spinocerebellar ataxia type 5
Spinocerebellar ataxia type 6
Spinocerebellar ataxia type 6
Spinocerebellar ataxia type 8
Spinocerebellar ataxia type 8
Spinocerebellar ataxia with axonal
neuropathy type 2
Spinocerebellar ataxia with axonal
neuropathy type 2
Spinocerebellar ataxia with axonal
neuropathy type 2
Spinocerebellar ataxia with axonal
neuropathy type 2
Spinocerebellar ataxia with epilepsy
Spinocerebellar ataxia with epilepsy
Spinocerebellar ataxia with oculomotor
anomaly
Spinocerebellar degenerescence and
spastic paraparesis with an oculomotor
anomaly
Sporadic inclusion body myositis
Sporadic Leigh syndrome
Sporadic Leigh syndrome
Atassia spinocerebellare, tipo 23
SCA23
Atassia spinocerebellare, tipo 25
SCA25
Atassia spinocerebellare, tipo 26
SCA26
Atassia spinocerebellare, tipo 27
SCA27
Atassia spinocerebellare, tipo 28
SCA28
Atassia spinocerebellare, tipo 29
SCA29
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Malattia di Machado-Joseph
SCA3
Atassia spinocerebellare, tipo 30
SCA30
Atassia spinocerebellare, tipo 31
SCA31
Atassia spinocerebellare, tipo 32
Atassia cerebellare con azoospermia e
deficit cognitivo
SCA32
Atassia cerebellare con azoospermia e
ritardo mentale
Atassia spinocerebellare, tipo 35
SCA35
Atassia spinocerebellare, tipo 36
SCA36
Atassia spinocerebellare, tipo 4
SCA4
Atassia spinocerebellare, tipo 5
SCA5
Atassia spinocerebellare, tipo 6
SCA6
Atassia spinocerebellare, tipo 8
SCA8
Atassia spinocerebellare associata a
neuropatia assonale, tipo 2
Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2
(AOA2)
SCAN 2
SCAR1
Atassia spinocerebellare con epilessia
SCAE
Atassia spinocerebellare con anomalia
oculomotoria
Degenerazione spinocerebellare e
paraparesi spastica con anomalia
oculomotoria
Miosite da inclusioni
Sindrome di Leigh sporadica
Encefalopatia necrotizzante subacuta
infantile sporadica
Sporadic Leigh syndrome
Malattia di Leigh sporadica
Sporadic or paraneoplastic
Malattia sporadica o paraneoplastica delle
neuromuscular junction disease
giunzioni neuromuscolari
Steinert myotonic dystrophy
Distrofia miotonica di Steinert
Steinert myotonic dystrophy
Distrofia miotonica, tipo 1
Steinert myotonic dystrophy
MD1
Steinert myotonic dystrophy
Malattia di Steinert
Subacute inflammatory demyelinating
Polineuropatia infiammatoria
polyneuropathy
demielinizzante subacuta
Poliradicoloneuropatia infiammatoria
Subacute inflammatory demyelinating
polyneuropathy
demielinizzante subacuta
Symptomatic form of muscular dystrophy Forma sintomatica femminile della distrofia
muscolare di Duchenne e di Becker
of Duchenne and Becker in female
carriers
Sindromi miasteniche congenite sinaptiche
Synaptic congenital myasthenic
syndromes
Thomsen and Becker disease
Malattia di Thomsen e Becker
Tibial muscular dystrophy
Distrofia muscolare della tibia
Tibial muscular dystrophy
Miopatia distale di Udd
Treft-Sanborn-Carey syndrome
Sindrome di Treft-Sanborn-Carey
Treft-Sanborn-Carey syndrome
Atrofia ottica - oftalmoplegia - ptosi sordità - miopatia
Tubular aggregate myopathy
Miopatia con aggregati tubulari
Typical nemaline myopathy
Miopatia nemalinica tipica
Unknown leukodystrophy
Leucodistrofia non nota
Unspecified mitochondrial disorder
Anomalia mitocondriale non specificata
Walker-Warburg syndrome
Sindrome di Walker-Warburg
Walker-Warburg syndrome
Idrocefalo - agiria -displasia retinica
Walker-Warburg syndrome
Sindrome HARD
Walker-Warburg syndrome
Lissencefalia, tipo 2
Wieacker-Wolff syndrome
Sindrome di Wieacker-Wolff
X-linked centronuclear myopathy
Miopatia centronucleare legata all'X
X-linked centronuclear myopathy
Miopatia miotubulare
X-linked centronuclear myopathy
XLCNM
X-linked centronuclear myopathy
XLMTM
X-linked cerebellar ataxia
Atassia cerebellare legata all'X
X-linked cerebellar ataxia type 1
Atassia cerebellare legata all'X, tipo 1
X-linked cerebellar ataxia type 1
SCAX1
X-linked cerebellar ataxia type 1
Atassia cerebellare legata all'X, tipo 5
Aggiornamento 04/12/2012
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(06)
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(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
26/270
PatTag (english label)
Lbl
X-linked cerebellar ataxia type 1
X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
SCAX5
Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma
cerebrale
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X
CMTX
Rosenberg-Chutorian
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X, tipo 1
CMT1X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X, tipo 2
CMT2X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X, tipo 3
CMT3X
Enrico Bertini
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 1
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 2
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 2
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 3
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 3
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 4
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 4
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 4
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 5
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
type 5
X-linked distal arthrogryposis multiplex
congenita
X-linked distal arthrogryposis multiplex
congenita
X-linked distal arthrogryposis multiplex
congenita
X-linked distal arthrogryposis multiplex
congenita
X-linked distal spinal muscular atrophy
Medico
referente
Telefono
e-mail
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X, tipo 4
CMT4X
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Cowchock
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata
all'X, tipo 5
CMT5X
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Atrofia muscolare spinale infantile legata
all'X
Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo
2
SMAX2
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Atrofia spinale muscolare distale legata
all'X
HMN distale legata all'X
Neuropatia motoria distale ereditaria
legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
legata all'X
EDMD1
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Miopatia con autofagia eccessiva
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Miopatia vacuolare
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
[email protected]
ZASP-related myofibrillar myopathy
Zebra body myopathy
Miopatia legata all'X con atrofia muscolare
posturale
Sindrome neurodegenerativa legata all'X,
tipo Bertini
Sindrome neurodegenerativa legata all'X,
tipo Hamel
Neuropathy, motor and sensory, axonal,
hereditary, X-linked recessive
Miopatia miofibrillare correlata al gene
ZASP
Zaspopatia
Miopatia con ''corpi zebrati''
Enrico Bertini
Enrico Bertini
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Aplasia of lacrimal and salivary glands
Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari
Sergio Bottero
Aplasia of lacrimal and salivary glands
Aplasia of lacrimal and salivary glands
ALSG
Assenza congenita dei punti lacrimali e
delle ghiandole salivari
Tumore epiteliale benigno delle ghiandole
salivari
Ugola bifida
Atresia coanale bilaterale
Cheilite ghiandolare
Atresia coanale
Atresia delle coane - sordità - cardiopatia
Sergio Bottero
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Burn-McKeown
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3478
[email protected]
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
X-linked distal spinal muscular atrophy
X-linked distal spinal muscular atrophy
X-linked Emery-Dreifuss muscular
dystrophy
X-linked Emery-Dreifuss muscular
dystrophy
X-linked myopathy with excessive
autophagy
X-linked myopathy with excessive
autophagy
X-linked myopathy with postural muscle
atrophy
X-linked neurodegenerative syndrome,
Bertini type
X-linked neurodegenerative syndrome,
Hamel type
X-linked recessive hereditary axonal
motor and sensory neuropathy
ZASP-related myofibrillar myopathy
Benign epithelial tumor of the salivary
glands
Bifid uvula
Bilateral choanal atresia
Cheilitis glandularis
Choanal atresia
Choanal atresia - deafness - cardiac
defects - dysmorphism
Choanal atresia - deafness - cardiac
defects - dysmorphism
Congenital laryngeal palsy
Congenital laryngeal web
Congenital laryngomalacia
Congenital subglottic stenosis
Congenital tracheal stenosis
Congenital tracheomalacia
Congenital tracheomalacia
Familial thyroglossal duct cyst
First branchial cleft anomaly
FLOTCH syndrome
FLOTCH syndrome
Isolated congenital anosmia
Isolated congenital nasal pyriform
aperture stenosis
Aggiornamento 04/12/2012
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Paralisi laringea congenita
Sergio Bottero
Membrana laringeale congenita
Sergio Bottero
Laringomalacia congenita
Sergio Bottero
Subglottic stenosis, congenital
Sergio Bottero
Stenosi congenita delle trachea
Sergio Bottero
Tracheomalacia congenita
Sergio Bottero
Collasso grave congenito delle vie
Sergio Bottero
respiratorie
Sergio Bottero
Cisti del condotto tireoglosso, forma
familiare
Branchial cleft anomaly, first
Sergio Bottero
Sindrome FLOTCH
Sergio Bottero
Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - Sergio Bottero
calcoli renali
Anosmia congenita isolata
Sergio Bottero
Stenosi congenita e isolata degli orifizi
Sergio Bottero
piriformi nasali
(06) 6859-3478 [email protected]
27/270
PatTag (english label)
Lbl
Isolated congenital nasal pyriform
aperture stenosis
Isolated congenital nasal pyriform
aperture stenosis
Juvenile nasopharyngeal angiofibroma
Laryngeal abductor paralysis
Laryngeal abductor paralysis
Laryngeal abductor paralysis
Laryngeal abductor paralysis intellectual deficit
Laryngeal abductor paralysis intellectual deficit
Laryngeal cyst
Laryngeal dyskinesia
Ipoplasia isolata degli orifizi piriformi nasali Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Stenosi isolata degli orifizi piriformi
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Juvenile nasopharyngeal angiofibroma
Paralisi dei muscoli della laringe
Disgiunzione familiare delle corde vocali
Sindrome di Gerhardt
Paralisi della laringe - ritardo mentale
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Plott
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Laryngeal cyst, congenital
Distonia della laringe (disfonia
spasmodica)
Laringocele
Angioma laringotracheale
Schisi laringo-tracheo-esofagea
Anomalia della laringe
Atresia laringea
Sindrome di Lemierre
Flebite settica della vena giugulare interna
Sergio Bottero
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sepsi postanginale di Lemierre
Sepsi postanginale secondaria a infezioni
orofaringee
LOGIC syndrome
Sindrome LOGIC
LOGIC syndrome
Granulazioni laringee e oculari nei bambini
Indiani
LOGIC syndrome
Sindrome laringo-onico-cutanea
Midline cervical cleft
Midline cervical cleft
Nasal dermoid cyst
Cisti dermoide nasale
Nasal dorsum fistula/cyst
Fistole/cisti del dorso del naso
Nasal glial heterotopia
Eterotopia gliale nasale
Nasal glial heterotopia
Glioma nasale
Non-rare otorhinolaryngologic disease
Non-rare otorhinolaryngologic disease
Nose and cavum anomaly
Anomalia del naso e del cavo
Polyrrhinia
Polirinia
Posterior choanal atresia - lymphedema Atresia coanale posteriore - sindrome da
syndrome
linfedema
Primary laryngeal lymphangioma
Linfangioma primario della laringe
Ptosis - vocal cord paralysis
Ptosi - paralisi delle corde vocali
Ptosis - vocal cord paralysis
Sindrome di Tucker
Rare otorhinolaryngologic disease
Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico
rara
Rare otorhinolaryngological malformation Malformazione rara d'interesse
otorinolaringoiatrico
Second branchial cleft anomaly
Anomalia della seconda fessura brianchiale
Sergio Bottero
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
Sergio Bottero
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
(06) 6859-3478
[email protected]
[email protected]
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sergio
Sergio
Sergio
Sergio
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3478
6859-3478
6859-3478
6859-3478
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Syndrome or malformation associated
with head and neck malformations
Laryngocele
Laryngotracheal angioma
Laryngo-tracheo-esophageal cleft
Larynx anomaly
Larynx atresia
Lemierre syndrome
Lemierre syndrome
Lemierre syndrome
Lemierre syndrome
Medico
referente
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Bottero
Telefono
e-mail
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Sindromi e malformazioni associate a
malformazioni otorino-laringoiatriche
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Syndrome or malformation associated
with head and neck malformations
Sindromi e malformazioni associate a
malformazioni ORL
Sergio Bottero
(06) 6859-3478
[email protected]
Abnormal eye movements
Acanthamoeba keratitis
Achromatopsia
Achromatopsia
Achromatopsia
Acute annular outer retinopathy
Acute bilateral depigmentation of the iris
Movimenti anomali degli occhi
Cheratite da acantamoeba
Acromatopsia
Acromatopsia completa
Acromatopsia incompleta
Acute annular outer retinopathy
Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride
Paolo Capozzi
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Gino Catena
Riccardo Maggi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Acute endophthalmitis
Acute endophthalmitis
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Acute zonal occult outer retinopathy
Åland Island eye disease
Amaurosis - hypertrichosis
Aniridia
Acute zonal occult outer retinopathy
Malattia oculare dell'isola di Åland
Amaurosi - ipertricosi
Aniridia
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Anomaly of the secretory and excretory
apparatus of the lacrimal system
Anomalia dell'apparato secretorio e
escretorio del sistema lacrimale
Gino Catena
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Antonino
Romanzo
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
[email protected]
Antonino
Romanzo
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Paola Valente
Paola Valente
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Anophthalmia - microphthalmia
Anoftalmia - microftalmia
Antecubital pterygium syndrome
Antecubital pterygium syndrome
Anterior corneal dystrophy
Anterior polar cataract
Anterior polar cataract
Anterior uveitis
Atopic keratoconjunctivitis
Atypical Norrie disease due to monosomy
Xp11.3
Atypical Norrie disease due to monosomy
Xp11.3
Atypical Norrie disease due to monosomy
Xp11.3
Autosomal dominant optic atrophy
Autosomal dominant optic atrophy
Autosomal dominant optic atrophy and
cataract
Autosomal dominant optic atrophy and
cataract
Sindrome da pterigio antecubitale
Pterigio
Distrofia corneale anteriore
Cataratta polare anteriore
Cataratta subcapsulare anteriore
Anterior uveitis
Cheratocongiuntivite atopica
Malattia atipica di Norrie da monosomia
Xp11.3
Malattia atipica di Norrie da del(X)(p11.3)
Aggiornamento 04/12/2012
Malattia atipica di Norrie da microdelezione
Xp11.3
Atrofia ottica autosomica dominante
DOA
Atrofia ottica e cataratta, autosomica
dominante
Atrofia ottica, autosomica dominante, tipo
3
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
28/270
PatTag (english label)
Lbl
Autosomal dominant optic atrophy and
cataract
Autosomal dominant optic atrophy and
cataract
Autosomal dominant optic atrophy and
cataract
Autosomal dominant optic atrophy and
congenital deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
congenital deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
congenital deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
congenital deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
late-onset deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
late-onset deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
late-onset deafness
Autosomal dominant optic atrophy and
peripheral neuropathy
Autosomal dominant optic atrophy and
peripheral neuropathy
Autosomal dominant optic atrophy and
peripheral neuropathy
Autosomal dominant optic atrophy plus
syndrome
Autosomal dominant optic atrophy plus
syndrome
Autosomal dominant optic atrophy plus
syndrome
Autosomal dominant optic atrophy plus
syndrome
Autosomal dominant optic atrophy,
classic type
Autosomal dominant optic atrophy,
classic type
Autosomal dominant optic atrophy,
classic type
Autosomal dominant optic atrophy,
classic type
Autosomal dominant optic atrophy,
classic type
Autosomal dominant rhegmatogenous
retinal detachment
Autosomal dominant
vitreoretinochoroidopathy
Autosomal dominant
vitreoretinochoroidopathy
Autosomal recessive isolated optic
atrophy
Autosomal recessive optic atrophy
Autosomal recessive optic atrophy, OPA6
type
Autosomal recessive optic atrophy, OPA6
type
Autosomal recessive optic atrophy, OPA6
type
Autosomal recessive optic atrophy, OPA7
type
Autosomal recessive palmoplantar
keratoderma and congenital alopecia
Autosomal recessive progressive external
ophthalmoplegia
Autosomal recessive progressive external
ophthalmoplegia
Behr syndrome
Benign concentric annular macular
dystrophy
Benign essential blepharospasm
Benign exophthalmos syndrome
Benign exophthalmos syndrome
Best disease
Best disease
Best disease
Bietti's crystalline dystrophy
Bietti's crystalline dystrophy
BIG-H3-related corneal dystrophy
OPA3, autosomica dominante
ADOA
DOA
Blue cone monochromatism
Blue cone monochromatism
Blue cone monochromatism
Bothnia retinal dystrophy
Bothnia retinal dystrophy
Bradyopsia
Bradyopsia
Brittle cornea syndrome
Brittle cornea syndrome
Bulbar conjunctival dermoid or
conjunctival dermolipoma
Cancer-associated retinopathy
Cancer-associated retinopathy
Cancer-associated retinopathy
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica autosomica dominante sordità congenita
Sindrome di Konisgsmark-Knox-Hussels
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
ADOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
DOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica autosomica dominante e
sordità a esordio tardivo
ADOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
DOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica autosomica dominante con
neuropatia periferica
ADOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
DOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Sindrome dell'atrofia ottica plus,
autosomica dominante
Atrofia ottica - sordità - polineuropatia miopatia
DOA+
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
ADOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica autosomica dominante, tipo
classico
Atrofia ottica autosomica dominante, tipo
Kjer
Malattia di Kjer
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
ADOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
DOA
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Distacco regmatogeno della retina,
autosomico dominante
Vitreoretinocoroidopatia autosomica
dominante
ADVIRC
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica, autosomica recessiva
Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo
OPA6
Atrofia ottica congenita o precoce
dell'infanzia
Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica, autosomica recessiva, tipo
OPA7
Cataratta - alopecia - sclerodattilia
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Riccardo Maggi
(06) 6859-3281
[email protected]
Oftalmoplegia esterna progressiva
autosomica recessiva
arPEO
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Sindrome di Behr
Distrofia maculare anulare concentrica
benigna
Blefarospasmo essenziale benigno
Sindrome dell'esoftalmo benigno
BES
Malattia di Best
Degenerazione maculare vitelliforme
Distrofia vitelliforme
Distrofia del cristallino, tipo Bietti
BCD
Distrofia corneale legata al gene BIG-H3
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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Monocromatismo dei coni blu
Acromatopsia atipica legata all'X
Acromatopsia incompleta legata all'X
Distrofia retinica, tipo Bothnia
Distrofia, tipo Vasterbotten
Bradiopsia
Soppressione prolungata della risposta
elettroretinica (PERRS)
Sindrome della cornea fragile
EDS 6B
Dermolipoma e dermoide bulbare
congiuntivale
Retinopatia associata al tumore
Retinopatia paraneoplastica
Sindrome CAR
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
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29/270
PatTag (english label)
Lbl
Cataract with Y-shaped suture opacities
Cataratta con opacità lungo le suture a Y
Cataract, Coppock-like
Cataract, Hutterite type
Cataract-glaucoma
Cataract-microcornea syndrome
Central areolar choroidal dystrophy
Central areolar choroidal dystrophy
Central areolar choroidal dystrophy
Central areolar choroidal dystrophy
Central cloudy corneal dystrophy of
Francois
Central discoid corneal dystrophy
Cerulean cataract
Chandler syndrome
Channelopathy due to cyclic nucleotidegated ion channels
Childhood-onset cortical cataract
Cataratta Coppock-simile
Luca Buzzonetti
Cataratta, tipo Hutterita
Luca Buzzonetti
Cataratta - glaucoma
Luca Buzzonetti
Sindrome cataratta-microcornea
Luca Buzzonetti
Distrofia coroidale centrale areolare
Gino Catena
Atrofia areolare maculare
Gino Catena
CACD
Gino Catena
Sclerosi coroidale centrale areolare
Gino Catena
Distrofia corneale centrale torbida, tipo
Luca Buzzonetti
François
Distrofia corneale discoide centrale
Luca Buzzonetti
Cataratta cerulea
Luca Buzzonetti
Sindrome di Chandler
Andrea Zampini
Canalopatia da canali ionici ciclici nucleotidi-Riccardo Maggi
dipendenti
Cataratta corticale a esordio nell'infanzia
Luca Buzzonetti
Chorioretinopathy, Birdshot type
Choroideremia
Chronic endophthalmitis
Corioretinopatia, tipo Birdshot
Coroideremia
Chronic endophthalmitis
Gino Catena
(06) 6859-3281
Gino Catena
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Coats disease
Coats disease
Coats disease
Cochleosaccular degeneration - cataract
Malattia di Coats
Aneurisma miliare di Leber
Telangectasia retinica congenita
Degenerazione cocleosacculare - cataratta
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Riccardo Maggi
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Cogan syndrome
Cogan-Reese syndrome
Coloboma of choroid and retina
Sindrome di Cogan
Sindrome di Cogan-Reese
Coloboma corio-retinico
Gino Catena
(06) 6859-3281
Gino Catena
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Coloboma of eye lens
Coloboma del cristallino
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of eyelid
Coloboma delle palpebre
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of inferior eyelid
Coloboma della palpebra inferiore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of inferior eyelid
Coloboma palpebrale inferiore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of iris
Coloboma dell'iride
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of macula
Coloboma maculare
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of macula - brachydactyly type Coloboma maculare - brachidattilia tipo B
B
Coloboma of macula - brachydactyly type Sindrome di Sorsby
B
Coloboma of optic papilla
Coloboma della papilla ottica
Medico
referente
Luca Buzzonetti
Telefono
e-mail
(06) 6859-3281
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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(06) 6859-3281
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(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of superior eyelid
Coloboma della palpebra superiore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Coloboma of superior eyelid
Coloboma palpebrale superiore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
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Colobomatous and areolar dystrophy
Distrofia areolare e colobomatosa
Michele Fortunato (06) 6859-3281
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Colobomatous microphthalmia
Colobomatous microphthalmia
Color-vision disease
Complete cryptophthalmia
Cone dystrophy with supernormal rod
response
Cone dystrophy with supernormal rod
response
Microftalmia colobomatosa
Microftalmia con cisti colobomatosa
Malattia della visione a colori
Criptoftalmia completa
Distrofia dei coni con risposta
supernormale dei bastoncelli
Distrofia dei coni con elettroretinogramma
scotopico anomalo
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
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Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
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Cone dystrophy with supernormal rod
response
Distrofia dei coni con risposta
supernormale dei bastoncelli
all'elettroretinogramma
Cone rod dystrophy
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Confetti-like macular atrophy
Atrofia maculare Confetti-simile
Congenital alacrima
Alacrimia congenita
Congenital cataract microcornea with
Congenital cataract microcornea with
corneal opacity
corneal opacity
Congenital cataract, Volkmann type
Cataratta congenita, tipo Volkmann
Congenital cornea plana
Cornea piana congenita
Congenital ectropion
Ectropion congenito
Congenital ectropion uveae
Ectropion uveae congenito
Congenital ectropion uveae
Iridogoniodisgenesia
Congenital entropion
Ectropion congenito
Congenital eyelid retraction
Retrazione palpebrale congenita
Congenital fibrosis of extraocular muscles Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Andrea Zampini
Luca Buzzonetti
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Paolo Capozzi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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Congenital fibrosis of extraocular muscles FEOM
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
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Congenital fibrosis of extraocular muscles FEOM1
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
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Congenital fibrosis of extraocular muscles FEOM2
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
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Congenital glaucoma
Congenital hereditary corneal dystrophy,
Turpin stromal type
Congenital hereditary endothelial
dystrophy
Congenital Horner syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Glaucoma congenito
Distrofia corneale stromale congenita
ereditaria, tipo Turpin
Distrofia endoteliale ereditaria congenita
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
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Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
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Sindrome congenita di Horner
Michele Fortunato (06) 6859-3281
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30/270
PatTag (english label)
Lbl
Congenital Horner syndrome
Sindrome congenita di Claude BernardHorner
Nistagmo idiopatico congenito
Nistagmo motorio congenito
Microcoria congenita
Miosi congenita
Afachia congenita primitiva
Congenital
Congenital
Congenital
Congenital
Congenital
idiopathic nystagmus
idiopathic nystagmus
microcoria
microcoria
primary aphakia
Congenital
Congenital
Congenital
Congenital
Congenital
Congenital
ptosis
stationary night blindness
stationary night blindness
symblepharon
trochlear nerve palsy
upper palpebral retraction
Medico
referente
Telefono
e-mail
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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[email protected]
Paolo Capozzi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Andrea Zampini
Paolo Capozzi
Andrea Zampini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Congenital vitreoretinal dysplasia
Ptosi congenita
Cecità notturna congenita stazionaria
Emeralopia congenita essenziale
Simblefaron congenito
Paralisi congenita del nervo trocleare
Retrazione congenita delle palpebre
superiori
Displasia vitreoretinica congenita
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Conjunctival hemangioma or
hemolymphangioma
Conjunctival lymphangiectasia
Emangioma congiuntivale e
emolinfangioma
Linfangiectasia congiuntivale
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Conjunctival telangiectasia
Telangiectasia congiuntivale
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Conjunctival tumor
Conjunctival vascular anomaly
Tumore congiuntivale
Anomalia congiuntivale vascolare
Paola Valente
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
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[email protected]
Coralliform cataract
Cataratta coralliforme
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Corneal anesthesia - deafness intellectual deficit
Corneal anesthesia - deafness intellectual deficit
Corneal dystrophy
Corneal dystrophy
Corneal dystrophy - perceptive deafness
Anestesia corneale - anomalie retiniche sordità
Sindrome di Ramos-Arroyo-Clark
Michele Fortunato (06) 6859-3281
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Michele Fortunato (06) 6859-3281
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Distrofia corneale
Distrofie
Distrofia corneale - sordità percettiva
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Corneal dystrophy - perceptive deafness
CDPD
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Corneal dystrophy - perceptive deafness
Distrofia corneale con sordità progressiva
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Corneal dystrophy, Avellino type
Corneal dystrophy, Groenouw type
Corneal dystrophy, Lisch type
Corneal dystrophy, Reis-Buckler type
Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type
Corneal flecked dystrophy, FrancoisNeetens type
Corneal lesions with associated corneal
stem cell deficiency due to ocular burns
Distrofia corneale, tipo Avellino
Distrofia corneale, tipo Groenouw
Distrofia corneale, tipo Lisch
Distrofia corneale, tipo Reis-Buckler
Distrofia corneale, tipo Thiel-Behnke
Distrofia corneale maculare, tipo FrançoisNeetens
Lesioni corneali da deficit delle cellule
staminali (limbali) corneali, secondarie a
bruciature oculari
Corneogoniodisgenesia
Corneoiridogoniodisgenesia
Criptoftalmia
Edema maculare cistoide, autosomico
dominante
DCMD
Distrofia maculare cistoide
Edema maculare familiare
Distrofia corneale cristallina profonda
Cataratta associata a malattia
dentocutanea
Difetto dello sviluppo dell'occhio
Malattia che predispone a degenerazione
maculare età-correlata
Malattia con possibile degenerazione
neoplastica associata a segni oculari
Luca
Luca
Luca
Luca
Luca
Luca
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Gino Catena
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Luca Buzzonetti
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Riccardo Maggi
Gino Catena
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Antonino
Romanzo
(06) 6859-3281
[email protected]
Sindrome di Duane
DRS
Sindrome della retrazione di Duane
Malattia di Eales
Cataratta non sindromica ad esordio
precoce
Atrofia ottica legata all'X a esordio precoce
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Gino Catena
Luca Buzzonetti
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non
Leber
Atrofia ottica, tipo 2
OPA2
Ectopia del cristallino - distrofia
corioretinca - miopia
Sindrome di Noble-Bass-Sherman
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Corneogoniodysgenesis
Corneoiridogoniodysgenesis
Cryptophthalmia
Cystoid macular dystrophy
Cystoid macular dystrophy
Cystoid macular dystrophy
Cystoid macular dystrophy
Deep lattice corneal dystrophy
Dentocutaneous disease with cataract
Developmental defect of the eye
Disease predisposing to age-related
macular degeneration
Disease with potential neoplastic
degeneration associated with ocular
features
Duane syndrome
Duane syndrome
Duane syndrome
Eales disease
Early-onset non-syndromic cataract
Early-onset X-linked optic atrophy
Early-onset X-linked optic atrophy
Early-onset X-linked optic atrophy
Early-onset X-linked optic atrophy
Ectopia lentis - chorioretinal dystrophy myopia
Ectopia lentis - chorioretinal dystrophy myopia
Ectopia lentis syndrome
Endophthalmitis
Endotheliitis
Epicanthal fold
Essential iris atrophy
Essential strabismus
Euryblepharon
Excretory apparatus of the lacrimal
system anomaly
Eyelid border anomaly
Eyelid malformation
Aggiornamento 04/12/2012
Buzzonetti
Buzzonetti
Buzzonetti
Buzzonetti
Buzzonetti
Buzzonetti
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Giancarlo Iarossi (06) 6859-3281
Giancarlo Iarossi (06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Ectopia del cristallino, forma familiare
Endoftalmite
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Endotelite
Piega epicantica
Atrofia essenziale dell'iride
Strabismo essenziale
Euriblefaron
Anomalia dell'apparato escretorio del
sistema lacrimale
Anomalia del bordo palpebrale
Malformazione delle palpebre
Luca Buzzonetti
Paolo Capozzi
Riccardo Maggi
Paolo Capozzi
Andrea Zampini
Andrea Zampini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Andrea Zampini
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
31/270
PatTag (english label)
Lbl
Eyelids malposition disorder
Familial anetoderma
Familial anetoderma
Disturbo da malposizione delle palpebre
Anetoderma familiare
Anetoderma ereditario
Familial anetoderma
Atrofia maculare ereditaria
Familial
Familial
Familial
Familial
Familial
Familial
Familial
Drusen familiari
DHRD
Distrofia retinica a favo di Doyne
Drusen dominanti
Drusen radiali dominanti
Malattia leventinese
Vitroretinopatia essudativa familiare
Andrea Zampini
Gino Catena
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Michele Fortunato
Familial exudative vitreoretinopathy
drusen
drusen
drusen
drusen
drusen
drusen
exudative vitreoretinopathy
Medico
referente
Telefono
e-mail
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3281
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
FEVR
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Familial exudative vitreoretinopathy
Sindrome di Criswick-Schepens
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Familial flecked retinopathy
Familial flecked retinopathy
Familial flecked retinopathy
Familial keratoacanthoma
Familial ocular anterior segment
mesenchymal dysgenesis
Familial retinal arterial macroaneurysm
Retinite pigmentosa familiare
Retinite pigmentosa ereditaria
Retinite pigmentosa
Cheratoacantoma familiare
Disgenesia mesenchimale familiare del
segmento anteriore dell'occhio
Familial retinal arterial macroaneurysm
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Paolo Capozzi
Riccardo Maggi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
Foveal hypoplasia - presenile cataract
Ipoplasia della fovea - cataratta presenile
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Foveal hypoplasia - presenile cataract
Sindrome di O'Donnell-Pappas
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Distrofia corneale endoteliale, tipo Fuchs
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Fuchs heterochromic iridocyclitis
Fuchs heterochromic iridocyclitis
Fundus albipunctatus
Fundus pulverulentus
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
Iridociclite eterocromica di Fuchs
FHI
Fondo albipuntato
Fundus pulverulento
Distrofia corneale gelatinosa a goccia
Paola Valente
Paola Valente
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Luca Buzzonetti
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Genetic developmental defect of the eye
Genetic developmental defect of the eye
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Genetic keratinisation disorder
associated with ocular features
Disturbo genetico della cheratinizzazione
associato a segni oculari
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Genetic lens and zonula anomaly
Genetic macular dystrophy
Genetic optic neuropathy
Genetic lens and zonula anomaly
Distrofia maculare genetica
Genetic optic neuropathy
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
Gino Catena
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Genetic vitreous-retinal disease
Malattia vitreo-retinica
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Glaucoma associated with neural crest
cell migration anomaly
Goldmann-Favre syndrome
Goldmann-Favre syndrome
Goldmann-Favre syndrome
Helicoid peripapillary chorioretinal
degeneration
Helicoid peripapillary chorioretinal
degeneration
Helicoid peripapillary chorioretinal
degeneration
Hereditary glaucoma
Hereditary hyperferritinemia with
congenital cataracts
Hereditary hyperferritinemia with
congenital cataracts
Hereditary keratitis
Hereditary vascular retinopathy
Hereditary vascular retinopathy
Hereditary vascular retinopathy
Anomalia di migrazione delle cellule della
cresta neurale con glaucoma
Sindrome di Goldmann-Favre
Retinoschisi con emeralopia precoce
Sindrome da aumento dei coni corti
Degenerazione corioretinica peripapillare
elicoidale
Atrofia aerata
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Gino Catena
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Atrofia corioretinica di Sveinsson (SCRA)
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Glaucoma ereditario
Cataratta - iperferritinemia
Riccardo Maggi
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Bonneau-Beaumont
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Cheratite ereditaria
Retinopatia vascolare ereditaria
HVR
Retinopatia vascolare ereditaria fenomeno di Raynaud - emicrania
Distrofia corneale a ''gocce di miele''
Sindrome di Hoon-Hal
Paralisi orizzontale dello sguardo con
scoliosi progressiva
HGPPS
Luca
Gino
Gino
Gino
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Honey-droplet corneal dystrophy
Hoon-Hall syndrome
Horizontal gaze palsy with progressive
scoliosis
Horizontal gaze palsy with progressive
scoliosis
Horizontal gaze palsy with progressive
scoliosis
Hypotrichosis with juvenile macular
degeneration
Idiopathic anterior uveitis
Idiopathic panuveitis
Idiopathic posterior uveitis
Idiopathic uveal effusion syndrome
Infectious anterior uveitis
Infectious epithelial keratitis
Infectious panuveitis
Infectious posterior uveitis
Intermediate uveitis
Inverse Marcus-Gunn phenomenon
Iridocorneal endothelial syndrome
Iridocorneal endothelial syndrome
Iridogoniodysgenesis
IRVAN syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Oftalmoplegia esterna progressiva e
scoliosi
Degenerazione maculare giovanile ipotricosi
Idiopathic anterior uveitis
Idiopathic panuveitis
Idiopathic posterior uveitis
Sindrome idiopatica da effusione uveale
Infectious anterior uveitis
Cheratite epiteliale infettiva
Infectious panuveitis
Infectious posterior uveitis
Intermediate uveitis
Fenomeno inverso di Marcus-Gunn
Sindrome endoteliale iridocorneale
Sindrome ICE
Iridogoniodisgenesia
Sindrome IRVAN
Buzzonetti
Catena
Catena
Catena
Luca Buzzonetti
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paolo Capozzi
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Riccardo Maggi
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
(06)
(06)
[email protected]
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6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
32/270
PatTag (english label)
Lbl
IRVAN syndrome
Sindrome retina-aneurismi-neuroretinite
idiopatica
Aniridia isolata
Isolated aniridia
Isolated ankyloblepharon filiforme
adnatum
Isolated anophthalmia - microphthalmia
Anchiloblefaron filiforme congenito isolato
Isolated
Isolated
Isolated
Isolated
Isolated
Isolated
Alacrimia congenita
Ectropion congenito isolato
Megalocornea isolata congenita
Megaloftalmia anteriore congenita
Sclerocornea isolata congenita
Criptoftalmia isolata
congenital alacrima
congenital ectropion
congenital megalocornea
congenital megalocornea
congenital sclerocornea
cryptophthalmia
Isolated keratoconus
Jalili syndrome
Jalili syndrome
Juvenile glaucoma
Kandori's fleck retina
Keratoconus
Kinetic eyelid anomaly
Knobloch syndrome
Knobloch syndrome
Knobloch syndrome
Anoftalmia - microftalmia isolata
Cheratocono isolato
Sindrome di Jalili
Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta
Glaucoma giovanile
Retina a chiazze, tipo Kandori
Cheratocono
Anomalia cinetica delle palpebre
Sindrome di Knobloch
Distacco della retina - encefalocele
occipitale
Sindrome di Knobloch-Layer
Medico
referente
Telefono
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Antonino
Romanzo
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
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Riccardo Maggi
Gino Catena
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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Michele Fortunato (06) 6859-3281
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Michele Fortunato (06) 6859-3281
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6859-3281
6859-3281
6859-3281
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6859-3281
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e-mail
Late-onset retinal degeneration
Degenerazione retinica a esordio tardivo
Gino Catena
(06) 6859-3281
Late-onset retinal degeneration
Degenerazione retinica a esordio tardivo,
autosomica dominante
LORD
Retinopatia pigmentosa
Distrofia corneale cristallina, tipo 1
Distrofia corneale cristallina, tipo 3a
Amaurosi congenita di Leber
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Atrofia ottica, tipo Leber
Malattia di Leber ''plus''
Anomalia del cristallino e della zonula
Anomalia della posizione del cristallino
Anomalia della forma del cristallino
Anomalia delle dimensioni del cristallino
Amiloidosi maculare
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Distrofia corneale, tipo maculare
Anomalie oculari dei maggiori processi
d'induzione
Distrofia corneale epiteliale giovanile di
Meesmann juvenile epithelial corneal
dystrophy
Meesmann
Megalocornea - sferofachia - glaucoma
Megalocornea - spherophakia secondary glaucoma
secondario
Microblepharon - ablephara
Microblefaron - ablefaria
Microcornea - posterior megalolenticonus Sindrome MPCC
- persistent fetal vasculature - coloboma
Luca Buzzonetti
Riccardo Maggi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Andrea Zampini
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Microcystic corneal dystrophy
Microphthalmia - cataract
Distrofia corneale microcistica
Microftalmia - cataratta
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Microphthalmia - cataract
Cataratta congenita con microftalmia
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Microphthalmia, Lenz type
Microftalmia, tipo Lenz
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Microphthalmia, Lenz type
MCOPS1
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Microphthalmia, Lenz type
Microftalmia di Lenz
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Late-onset retinal degeneration
Late-onset retinal degeneration
Lattice corneal dystrophy type 1
Lattice corneal dystrophy type 3a
Leber congenital amaurosis
Leber hereditary optic neuropathy
Leber hereditary optic neuropathy
Leber 'plus' disease
Lens and zonula anomaly
Lens position anomaly
Lens shape anomaly
Lens size anomaly
Macular amyloidosis
Macular corneal dystrophy
Major induction processes eye anomaly
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Microphthalmia, Lenz type
Microftalmia sindromica, tipo 1
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
MIDAS syndrome
MIDAS syndrome
MIDAS syndrome
Sindrome MIDAS
MCOPS7
Microftalmia - aplasia dermica sclerocornea
Microftalmia sindromica, tipo 7
Microftalmia, aplasia dermica e
sclerocornea
Sindrome MLS
Sindrome della microftalmia con difetti
cutanei lineari
Sindrome ''Morning glory''
Sindrome MRCS
Microcornea, distrofia dei coni e dei
bastoncelli, cataratta e stafiloma
posteriore
Distrofia multifocale simulante il fundus
flavimaculato
Cheratoacantoma multiplo, tipo FergusonSmith
ESS1
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
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Gino Catena
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Gino Catena
Paolo Capozzi
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
MIDAS syndrome
MIDAS syndrome
MIDAS syndrome
MIDAS syndrome
Morning glory syndrome
MRCS syndrome
MRCS syndrome
Multifocal pattern dystrophy simulating
fundus flavimaculatus
Multiple keratoacanthoma, FergusonSmith type
Multiple keratoacanthoma, FergusonSmith type
Myopic macular degeneration
Nanophthalmia
Nasolacrimal duct cyst
Aggiornamento 04/12/2012
Myopic macular degeneration
Nanoftalmia
Nasolacrimal duct cyst
33/270
PatTag (english label)
Lbl
Neovascular glaucoma
Neurogenic palpebral tumor
Glaucoma neovascolare
Tumore neurogenico delle palpebre
Neurotrophic keratopathy
Non-infectious uveitis affecting the
posterior segment of the eye
Non-rare eye disease
Non-syndromic congenital cataract
Nonsyndromic developmental defect of
the eye
Norrie disease
Norrie disease
Norrie disease
Norrie disease
North Carolina macular dystrophy
Cheratopatia neurotrofica
Uveite non infettiva del segmento
posteriore dell'occhio
Non-rare eye disease
Cataratta congenita non sindromica
Difetto non sindromico dello sviluppo
oculare
Malattia di Norrie
Atrofia bulbare ereditaria
Cecità di Episkopi
Malattia di Norrie-Warburg
Distrofia maculare della Carolina del Nord
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
Oguchi disease
Oligocone trichromacy
Oligocone trichromacy
Optic atrophy
Optic neuropathy
Panuveitis
Paraneoplastic uveitis
Partial congenital cataract
Partial cryptophthalmia
CAPED
Distrofia CAPE
Distrofia centrale areolare dell'epitelio
pigmentato
Distrofia centrale dell'epitelio retinico
pigmentato
Distrofia maculare retinica della Carolina
del Nord, tipo 1
Distrofia progressiva della fovea
MCDR1
NCMD
Cataratta nucleare
Paralisi oculomotoria nucleare
Distrofia maculare occulta
OMD
Ocular albinism
Coloboma oculare
Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
Pemfigoide oculare
Displasia oculocerebrale
Microftalmia - aplasia del nervo ottico
Sindrome di Behrens-Baumann-Vogel
Paralisi oculomotoria
Malattia di Oguchi
Cecità notturna permanente congenita,
tipo Oguchi
Sindrome di Oguchi
Tricromazia oligoconica
Sindrome oligoconica
Atrofia ottica
Neuropatia ottica
Panuveitis
Paraneoplastic uveitis
Cataratta parziale congenita
Criptoftalmia parziale
Patterned dystrophy of the retinal
pigment epithelium
Persistent hyperplastic primary vitreous
Distrofia dell'epitelio pigmentato della
retina
PFVS
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Persistent hyperplastic primary vitreous
PHPV
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Persistent hyperplastic primary vitreous
Vitreo primitivo iperplastico persistente
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Persistent placoid maculopathy
Peters anomaly
Peters anomaly
Peters anomaly - cataract
Phako-anaphylactic uveitis
Maculopatia placoide persistente
Anomalia di Peters
Glaucoma congenito di Peters
Anomalia di Peters - cataratta
Uveite facoanafilattica
Gino Catena
Luca Buzzonetti
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pigmentation disorder with eye
involvement
Pigmentation disorder with eye
involvement, excluding albinism
Pigment-dispersion syndrome
Pigmented conjunctival lesion
Disturbo della pigmentazione associato a
malattia oculare
Malattia genetica della pigmentazione
oculare non classificata
Sindrome da dispersione del pigmento
Lesione congiuntivale pigmentata
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Pigmented palpebral tumor
Tumore pigmentato delle palpebre
(06) 6859-3281
[email protected]
Pigmented paravenous retinochoroidal
atrophy
Pigmented paravenous retinochoroidal
atrophy
Posterior amorphous corneal dystrophy
Atrofia retinocoroidea paravenosa
pigmentata
PPRCA
Giancarlo Iarossi
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Distrofia corneale posteriore amorfa
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Posterior corneal dystrophy
Posterior cortical atrophy
Distrofia corneale posteriore
Atrofia corticale posteriore
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Posterior cortical atrophy
PCA
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Posterior cortical atrophy
Sindrome di Benson
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Posterior polar cataract
Cataratta polare posteriore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Posterior polar cataract
Cataratta subcapsulare posteriore
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Posterior polymorphous corneal
dystrophy
Posterior uveitis
Distrofia corneale posteriore polimorfa
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Posterior uveitis
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
North Carolina macular dystrophy
Nuclear cataract
Nuclear oculomotor paralysis
Occult macular dystrophy
Occult macular dystrophy
Ocular albinism
Ocular coloboma
Ocular motor apraxia, Cogan type
Ocular pemphigoid
Oculocerebral dysplasia
Oculocerebral dysplasia
Oculocerebral dysplasia
Oculomotor palsy
Oguchi disease
Oguchi disease
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Riccardo Maggi
Antonino
Romanzo
Luca Buzzonetti
Paola Valente
Telefono
e-mail
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
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Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
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(06) 6859-3281
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Giancarlo Iarossi
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Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
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Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Luca Buzzonetti
Paolo Capozzi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Paolo Capozzi
Andrea Zampini
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Sergio Petroni
Paolo Capozzi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Gino Catena
Gino Catena
Luca Buzzonetti
Antonino
Romanzo
Giancarlo Iarossi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
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6859-3281
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Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
(06)
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(06)
(06)
(06)
(06) 6859-3281
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6859-3281
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34/270
PatTag (english label)
Lbl
Primary anetoderma
Primary glaucoma
Progressive bifocal chorioretinal atrophy
Atrofia maculare primitiva
Glaucoma primario
Atrofia corioretinica bifocale progressiva
Progressive
Progressive
Progressive
Progressive
cone dystrophy
cone dystrophy
external ophthalmoplegia
external ophthalmoplegia
Pterygium of the conjunctiva, familial
form
Ptosis
Ptosis - strabismus - ectopic pupils
Ptosis - strabismus - ectopic pupils
Ptosis - upper ocular movement
limitation - absence of lacrimal punctum
Medico
referente
Telefono
e-mail
Giancarlo Iarossi
Riccardo Maggi
Gino Catena
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Distrofia progressiva dei coni
Distrofie dei coni
Oftalmoplegia esterna progressiva
Oftalmoplegia esterna progressiva cronica
(CPEO)
Pterigio della congiuntiva, forma familiare
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
[email protected]
Ptosi
Ptosi - strabismo - pupille ectopiche
Sindrome di McPherson-Hall
Ptosi - limitazione dei movimenti oculari
verso l'alto - assenza dei punti lacrimali
Andrea
Andrea
Andrea
Andrea
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Zampini
Zampini
Zampini
Zampini
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Pulverulent cataract
Radiculomegaly of canine teethcongenital cataract
Radiculomegaly of canine teethcongenital cataract
Rare acquired eye disease
Rare cataract
Rare conjunctival disease
Rare eye disease
Rare eye disease due to a differentiation
anomaly
Rare genetic eye disease
Cataratta pulverulenta
Radiculomegalia dei canini - cataratta
congenita
Sindrome di Marashi-Gorlin
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
[email protected]
Malattia oculare acquisita rara
Cataratta rara
Malattia congiuntivale rara
Malattia oculare rara
Malattia oculare rara da anomalia di
differenziazione
Malattia oculare genetica
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-3281
[email protected]
Rare genetic glaucoma
Rare genetic palpebral, lacrimal system
and conjunctival disease
Rare genetic refraction anomaly
Rare glaucoma
Rare hyperopia and astigmatism
Rare inflammatory eye disease
Rare isolated myopia
Rare lacrimal system disease
Rare non-syndromic cataract
Rare palpebral disease
Rare palpebral, lacrimal system and
conjunctival diseases
Rare pediatric inflammatory eye disease
Rare genetic glaucoma
Rare genetic palpebral, lacrymal system
and conjunctival disease
Rare genetic refraction anomaly
Glaucoma raro
Iperopia e astigmatismo rari
Rare inflammatory eye disease
Miopia isolata rara
Malattia rara del sistema lacrimale
Cataratta non sindromica rara
Malattia rara delle palpebre
Malattie rare del sistema lacrimale, delle
palpebre e della congiuntiva
Malattia oculare infiammatoria rara
Antonino
Romanzo
Riccardo Maggi
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Luca Buzzonetti
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
Paolo Capozzi
Andrea Zampini
Andrea Zampini
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Rare refraction anomaly
Rare strabismus and restriction
syndrome
Rejection after corneal transplantation
Reticular dystrophy of the retinal
pigment epithelium
Retinal arteries tortuosity
Retinal arteries tortuosity
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Anomalia rara della rifrazione
Strabismo con una sindrome restrittiva
rara
Rigetto del trapianto corneale
Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato
retinico
Tortuosità delle arteriole retiniche
Emorragia retinica con tortuosità vascolare
Luca Buzzonetti
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Gino Catena
Gino Catena
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Antonino
Romanzo
Gino Catena
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
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Gino Catena
(06) 6859-3281
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Gino Catena
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Gino Catena
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Gino Catena
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Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Riccardo Maggi
(06) 6859-3281
[email protected]
Retinal cavernous hemangioma
Emangioma retinico cavernoso
Retinal ciliopathy
Retinal ciliopathy due to mutation in
Bardet-Biedl gene
Retinal ciliopathy due to mutation in
nephronophthisis gene
Retinal ciliopathy due to mutation in the
retinitis pigmentosa-1 gene
Retinal ciliopathy due to mutation in the
retinitis pigmentosa-1 gene
Retinal ciliopathy due to mutation in the
retinitis pigmentosa-1 gene
Retinal ciliopathy due to mutation in the
RPGR gene
Retinal ciliopathy due to mutation in the
RPGRIP gene
Retinal ciliopathy due to mutation in
Usher gene
Retinal degeneration - nanophthalmos glaucoma
Retinal degeneration - nanophthalmos glaucoma
Retinal dystrophy
Retinal vasculopathy and cerebral
leukodystrophy
Retinal vasculopathy and cerebral
leukodystrophy
Retinitis pigmentosa
Retinitis punctata albescens
Retinopathy of prematurity
Retinopathy, Burgess-Black type
Retinopathy, Burgess-Black type
Ciliopatia retinica
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di
Bardet-Biedl
Ciliopatia retinica da mutazione del gene
della nefronoftisi
Ciliopatia retinica da mutazione del gene
della retinite pigmentosa-1
Ciliopatia retinica da mutazione del gene
RP1
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del
gene RP1
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di
RPGR
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di
RPGRIP
Ciliopatia retinica da mutazione del gene di
Usher
Degenerazione retinica - microftalmia glaucoma
Sindrome di Mackay-Shek-Carr
Rieger's anomaly
Rieger's anomaly
Rieger's anomaly
Ring dermoid of cornea
Ring dermoid of cornea
Schnyder's crystalline corneal dystrophy
Aggiornamento 04/12/2012
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Sergio Petroni
(06) 6859-3281
[email protected]
Distrofia retinica
Vasculopatia retinica e leucodistrofia
cerebrale
RVCL
Gino Catena
Gino Catena
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Gino Catena
(06) 6859-3281
[email protected]
Retinite pigmentosa
Retinite puntata albescens
Retinopatia della prematurità
Retinopatia, tipo Burgess-Black
Bestrofinopatia, autosomatica recessiva
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
Giancarlo
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Anomalia di Rieger-Axenfeld
Anomalia di Rieger
Iridogoniodisgenesia
Dermoide anulare della cornea
Sindrome del dermoide anulare
Distrofia corneale cristallina di Schnyder
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Paolo Capozzi
Luca Buzzonetti
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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[email protected]
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[email protected]
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Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
Iarossi
35/270
PatTag (english label)
Lbl
S-cone monochromatism
Secondary dysgenetic glaucoma
Secondary ectropion
Secondary entropion
Secondary glaucoma due to a
proliferation and differentiation anomaly
Monocromatismo da coni S
Glaucoma secondario disgenetico
Ectropion secondario
Ectropion secondario
Glaucoma secondario da anomalia di
differenziazione e proliferazione
Secretory apparatus of the lacrimal
system anomaly
Serpiginous choroiditis
Serpiginous choroiditis
Anomalia dell'apparato secretorio del
sistema lacrimale
Coroidite serpiginosa
Coroidopatia geografica elicoidale
peripapillare
Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia
Sindrome di Lopes-Gorlin
Short tarsus - absence of lower
eyelashes
Short tarsus - absence of lower
eyelashes
Snowflake vitreoretinal degeneration
Sorsby's fundus dystrophy
Spasmus nutans
Stargardt disease
Stargardt disease
Stromal corneal dystrophy
Stromal keratitis
Subcorneal pustular dermatosis
Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di
neve''
Distrofia del fondo oculare di Sorsby
Spasmus nutans
Malattia di Stargardt
Fundus flavimaculatus
Distrofia corneale stromale
Cheratite stromale
Dermatosi pustolosa subcornea
Subcorneal pustular dermatosis
Malattia di Sneddon-Wilkinson
Subcorneal pustular dermatosis
Pustolosi subcornea
Medico
referente
Telefono
e-mail
Giancarlo Iarossi
Riccardo Maggi
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Riccardo Maggi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
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[email protected]
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
[email protected]
Gino Catena
Gino Catena
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
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Andrea Zampini
(06) 6859-3281
[email protected]
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
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6859-3281
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(06) 6859-3281
[email protected]
(06) 6859-3281
[email protected]
Subepithelial mucinous corneal dystrophy Distrofia corneale subepiteliale mucinosa
Giancarlo Iarossi
Paolo Capozzi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Luca Buzzonetti
Luca Buzzonetti
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Antonino
Romanzo
Luca Buzzonetti
Superior limbic keratoconjunctivitis
Superior limbic keratoconjunctivitis
(06) 6859-3281
[email protected]
Cheratocongiuntivite limbica superiore
Cheratocongiuntivite limbica superiore di
Theodore
SLK
Sindrome di Theodore
Oftalmia simpatica
Uveite simpatica
Sindrome con strabismo sintomatico
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
(06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Aniridia sindromica
Anchiloblefaron sindromico
Cataratta sindromica
Riccardo Maggi
(06) 6859-3281
Andrea Zampini
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
corneal dystrophy
developmental defect of the
Distrofia corneale sindromica
Difetto sindromico dello sviluppo oculare
Luca Buzzonetti
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
glaucoma
hyperopia
keratoconus
microphthalmia
microphthalmia type 5
Riccardo Maggi
Riccardo Maggi
Luca Buzzonetti
Sergio Petroni
Sergio Petroni
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Syndromic myopia
Syndromic oculocutaneous albinism
Syndromic optic nerve hypoplasia
Syndromic orbital border hypoplasia
Syndromic orbital border hypoplasia
Syndromic palpebral coloboma
Syndromic retinitis pigmentosa
Systemic disease with cataract
Glaucoma sindromico
Iperopia sindromica
Cheratocono sindromico
Microftalmia sindromica
Microftalmia sindromica da mutazione di
OTX2
Miopia sindromica
Syndromic oculocutaneous albinism
Ipoplasia sindromica del nervo ottico
Ipoplasia sindromica del bordo orbitario
Sindrome di Urrets-Zavalia
Coloboma palpebrale sindromico
Retinite pigmentosa sindromica
Cataratta associata a malattia sistemica
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Luca Buzzonetti
Andrea Zampini
Andrea Zampini
Giancarlo Iarossi
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Tolosa-Hunt syndrome
Tolosa-Hunt syndrome
Total congenital cataract
Triopia
Tritanopia
Tritanopia
Tritanopia
Tritanopia
Tritanopia
Unclassified familial retinal dystrophy
Sindrome di Tolosa-Hunt
Oftalmoplegia dolorosa
Cataratta totale congenita
Triopia
Tritanopia
Cecità ai colori - tritan
Cecità al blu
Tritanopia congenita
Cecità ai colori
Distrofia retinica ereditaria non classificata
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
Unclassified primitive or secondary
maculopathy
Usher syndrome
Usher syndrome
Usher syndrome
Usher syndrome type 1
Usher syndrome type 1
Usher syndrome type 2
Usher syndrome type 2
Usher syndrome type 3
Usher syndrome type 3
Uveal melanoma
Uveal melanoma
Uveal melanoma
Uveitis
Vernal keratoconjunctivitis
Vitreoretinal degeneration
Maculopatia primaria o secondaria non
classificata
Sindrome di Usher
Retinite pigmentosa - sordità
USH
Sindrome di Usher, tipo 1
USH1
Sindrome di Usher, tipo 2
USH2
Sindrome di Usher, tipo 3
USH3
Melanoma dell'uvea
Melanoma dell'iride
Melanoma della coroide
Uveite
Cheratocongiuntivite primaverile
Degenerazione vitreoretinica
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Paola Valente
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
Vitreoretinopathy
Vitreoretinopatia
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Vogt-Koyanagi-Harada disease
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
Paolo Capozzi
[email protected]
Superior limbic keratoconjunctivitis
Superior limbic keratoconjunctivitis
Sympathetic ophthalmia
Sympathetic ophthalmia
Syndrome with a symptomatic
strabismus
Syndromic aniridia
Syndromic ankyloblepharon
Syndromic cataract
Syndromic
Syndromic
eye
Syndromic
Syndromic
Syndromic
Syndromic
Syndromic
Aggiornamento 04/12/2012
Capozzi
Capozzi
Capozzi
Capozzi
Capozzi
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
(06) 6859-3281
36/270
PatTag (english label)
Lbl
Vogt-Koyanagi-Harada disease
Wagner disease
Wagner disease
Wagner disease
Wagner disease
Wagner disease
Wagner disease
Wagner disease
Sindrome uveomeningitica
Malattia di Wagner
Degenerazione vitreoretinica di Wagner
Distrofia ialoidoretinica di Wagner
Sindrome di Wagner
Vitreoretinopatia legata a VCAN
ERVR
Vitreoretinopatia erosiva
Telefono
e-mail
Paolo Capozzi
Paolo Capozzi
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Gino Catena
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
cone dysfunction syndrome with Sindrome da disfunzione dei coni con
miopia, legata all'X
cone dysfunction syndrome with Malattia oculare, tipo Bornholm
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
Giancarlo Iarossi
(06) 6859-3281
[email protected]
corneal dermoid
corneal dermoid
recessive ocular albinism
recessive ocular albinism
recessive ocular albinism
recessive ocular albinism
recessive optic atrophy
retinal dysplasia
retinoschisis
Dermoide corneale legato all'X
Sindrome di Guizar-Vasquez-Luengas
Albinismo oculare recessivo legato all'X
Albinismo oculare, tipo 1
Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls
OA-1
Atrofia ottica recessiva legata all'X
Displasia retinica legata all'X
Retinoschisi legata all'X
Luca Buzzonetti
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Giancarlo Iarossi
Michele Fortunato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
X-linked retinoschisis
Retinoschisi giovanile
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
Zonular cataract
Zonular cataract
Cataratta zonulare
Cataratta lamellare
Paolo Capozzi
(06) 6859-3281
Michele Fortunato (06) 6859-3281
[email protected]
[email protected]
Atresia dell'uretra
Cancro della vescica
Estrofia vescicale
Estrofia vescicale classica
Estrofia della cloaca
Complesso OEIS
Onfalocele - estrofia della cloaca - ano
imperforato - anomalie spinali
Megauretere primitivo congenito, forma
Congenital primary megaureter,
nonrefluxing and unobstructed form
non ostruttiva e senza reflusso
Megauretere primitivo congenito, forma
Congenital primary megaureter,
obstructed form
ostruttiva
Congenital primary megaureter, refluxing Megauretere primitivo congenito con
form
reflusso
Distal obstructive uropathy - polydactyly Uropatia ostruttiva distale - polidattilia
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Duplication of urethra
Exstrophy-epispadias complex
Exstrophy-epispadias complex
Exstrophy-epispadias complex
X-linked
myopia
X-linked
myopia
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
X-linked
Atresia of urethra
Bladder Cancer
Bladder exstrophy
Bladder exstrophy
Cloacal exstrophy
Cloacal exstrophy
Cloacal exstrophy
Exstrophy-epispadias complex
Familial vesicoureteral reflux
Fowler syndrome
Genetic renal or urinary tract
malformation
Genetic urogenital tract malformation
Hinman syndrome
Hinman syndrome
Interstitial cystitis
Malakoplakia
Megacystis-megaureter syndrome
Megacystis-megaureter syndrome
Non-rare urogenital disease
Nonsyndromic renal or urinary tract
malformation
Nonsyndromic urogenital tract
malformation
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of female
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of male
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of male and female
Non-syndromic uterovaginal
malformation
Ochoa syndrome
Ochoa syndrome
Ochoa syndrome
Ochoa syndrome
Ochoa syndrome
Polycystic ovaries - urethral sphincter
dysfunction
Polycystic ovaries - urethral sphincter
dysfunction
Posterior urethral valve
Primary megaureter, adult-onset form
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
6859-3281
Caione
Caione
Caione
Caione
Caione
Caione
Caione
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Paolo Caione
06-68592337
[email protected]
Paolo Caione
06-68592337
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Caione
Caione
Caione
Caione
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Familial vesicoureteral reflux
Paolo Caione
Sindrome di Fowler
Paolo Caione
Genetic renal or urinary tract malformation Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Paolo Caione
06-68592337
[email protected]
Paolo Caione
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
06-68592337
06-68592430
[email protected]
[email protected]
06-68592337
[email protected]
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Paolo Caione
06-68592337
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
Paolo
Paolo
Paolo
Paolo
Caione
Caione
Caione
Caione
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
Duplicazione dell'uretra
Estrofia-epispadia complessa
BEEC
Estrofia-epispadia della vescica-estrofia
della cloaca complessa
EEC
Malformazione genetica del tratto
urogenitale
Vescica neurogena non neurogena
Sindrome di Hinman
Sindrome della vescica dolorosa
Malacoplachia
Sindrome megacisti-megauretere
Sindrome megauretere-megacisti
Non-rare urogenital disease
Malformazione non sindromica del tratto
urinario o renale
Malformazione non sindromica del tratto
urogenitale
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of female
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of male
Nonsyndromic urogenital tract
malformation of male and female
Malformazione uterovaginale non
sindromica
Sindrome di Ochoa
Idronefrosi - sorriso invertito
Sindrome urofacciale
Sorriso invertito - vescica nefropatica
occulta
Paralisi facciale parziale associata a
anomalie urinarie
Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere
uretrale
Sindrome di Fowler-Christmas-Chapple
Rare genetic urogenital disease
Valvola uretrale posteriore
Megauretere primitivo, forma a esordio
nell'adulto
Anomalia urogenitale genetica
Rare urogenital disease
Malattia genitourinaria rara
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
37/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Renal or urinary tract malformation
Malformazione del tratto urinario o renale
Paolo Caione
06-68592337
[email protected]
Septate uterus
Septate vagina
Spina bifida - hypospadias
Spina bifida aperta
Utero settato
Vagina settata
Spina bifida ipospadia
Spina bifida aperta
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Giovanni Mosiello
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592643
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Spina bifida cystica
Spina bifida cistica
Giovanni Mosiello 06-68592643
[email protected]
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
06-68592430
[email protected]
06-68592337
[email protected]
Malformazione sindromica del tratto
Syndromic renal or urinary tract
malformation
urinario o renale
Syndromic urogenital tract malformation Malformazione sindromica del tratto
urogenitale
Syndromic uterovaginal malformation
Malformazione uterovaginale sindromica
Maria C. Lucchetti 06-68592207
[email protected]
Total septate uterus
Utero settato totale
Maria C. Lucchetti 06-68592207
[email protected]
Transverse vaginal septum
True unicornuate uterus
Setto vaginale trasversale
Utero unicorne senza corno rudimentale
Paolo Caione
06-68592337
Maria C. Lucchetti 06-68592207
[email protected]
[email protected]
True unicornuate uterus
True unicornuate uterus
Paolo Caione
Paolo Caione
06-68592337
06-68592337
[email protected]
[email protected]
Unicervical bicornuate uterus
Unilateral aplasia of the Müllerian duct
Unilateral aplasia of the Müllerian duct
Utero unicorne vero
Aplasia unilaterale completa del dotto
mülleriano
Utero bicorne unicervicale
Utero unicorne
Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano
06-68592337
06-68592337
06-68592430
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Urachal cyst
Urogenital tract malformation
Uterine cervical aplasia and agenesis
Uterine hypoplasia
Uterovaginal malformation
Vaginal atresia
Cisti dell'uraco
Malformazione del tratto urogenitale
Aplasia e agenesia del collo dell'utero
Ipoplasia uterina
Malformazione uterovaginale
Atresia vaginale
Paolo Caione
Paolo Caione
S. Gerocarni
Nappo
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Paolo Caione
Maria C. Lucchetti
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592337
06-68592207
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica mista 45,X0/46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
MGD 45,X/46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis
MGD 45,X0/46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX androgen-induced disorder of sex
development due to maternal adrenal
hyperplasia
46,XX androgen-induced disorder of sex
development due to maternal adrenal
tumor
46,XX androgen-induced disorder of sex
development due to maternal
androluteoma
46,XX androgen-induced disorder of sex
development due to maternal
arrhenoblastoma
46,XX androgen-induced disorder of sex
development due to maternal
Krukenberg's tumor
46,XX disorder of sex development
Disturbi dello sviluppo sesuale 46,XX da
Marco Cappa
androgeni per iperplasia surrenale materna
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbi dello sviluppo sesuale 46,XX da
androgeni per tumore surrenale materno
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbi dello sviluppo sesuale 46,XX da
androgeni per androluteoma materno
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbi dello sviluppo sesuale 46,XX da
androgeni per arrenoblastoma materno
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbi dello sviluppo sesuale 46,XX da
androgeni per tumore di Krukenberg
materno
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX disorder of sex development
Pseudoermafroditismo femminile
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX anomalie anorettali
Pseudoermafroditismo femminile anomalie anorettali
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX anomalie scheletriche
Pseudoermafroditismo femminile anomalie scheletriche
Sviluppo sessuale 46,XX dovuto a
progestinico orale sintetico o
dietilstilbestrolo
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX da
testosterone o altri steroidi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX disorder of sex development
induced by androgen of maternal origin
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX da
androgeni di origine materna
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX disorder of sex development
induced by androgens
46,XX Disorder of sex development
induced by androgens of fetal origin
46,XX gonadal dysgenesis
Malattia dello sviluppo sessuale da
androgeni 46,XX
Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX da
androgeni, di origine fetale
Disgenesia gonadica 46,XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica completa 46,XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica pura 46,XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Disgenesia ovarica 46,XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
FSH-RO
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX disorder of sex development
anorectal anomalies
46,XX disorder of sex development
anorectal anomalies
46,XX disorder of sex development
skeletal anomalies
46,XX disorder of sex development
skeletal anomalies
46,XX disorder of sex development
to synthetic oral progestagen or
diethylstilbestrol
46,XX disorder of sex development
to testosterone or related steroids
Aggiornamento 04/12/2012
due
due
38/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
46,XX gonadal dysgenesis
Ovaie resistenti all'ormone follicolostimolante
Insufficienza ovarica prematura
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Insufficienza ovarica primitiva
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
POF
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX gonadal dysgenesis
Resistenza a FSH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XX iatrogenic androgen-induced
disorder of sex development of maternal
origin
46,XX testicular disorder of sex
development
46,XX testicular disorder of sex
development
46,XY complete gonadal dysgenesis
Disturbi iatrogenici dello sviluppo sesuale
46,XX da androgeni
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome del maschio XX
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di De la Chapelle
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY complete gonadal dysgenesis
CGD 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY complete gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica pura 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY complete gonadal dysgenesis
PGD 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY complete gonadal dysgenesis
Sindrome di Swyer
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY disorder of sex development
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY disorder of sex development adrenal insufficiency
46,XY disorder of sex development adrenal insufficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 17-beta-hydroxysteroid
dehydrogenase 3 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 5-alpha-reductase 2 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to 5-alpha-reductase 2 deficiency
46,XY disorder of sex development due
to a defect in an androgen-dependent
target tissue
46,XY disorder of sex development due
to a defect in synthesis, secretion, or
response to antimullerian hormone
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY insufficienza surrenalica
Reversione sessuale XY - insufficienza
surrenalica
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da
deficit di 17-beta-idrossisteroido
deidrogenasi, tipo 3
Deficit di 17-beta-idrossisteroido
deidrogenasi, tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit di 17-cheto reduttasi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit di 17-cheto-steroido reduttasi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudoermafroditismo maschile da deficit
di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi,
tipo 3
Pseudoermafroditismo maschile con
ginecomastia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Pseudoermafroditismo maschile da deficit
di 5-alfa-reduttasi 2
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
dovuti a un difetto del tessuto bersaglio
androgeni-dipendente
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
difetti della sintesi, secrezione o risposta
all'ormone antimulleriano
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY disorder of sex development due
to a defect in testosterone metabolism
by peripheral tissue
46,XY disorder of sex development due
to an end-organ resistance to androgenic
hormones
46,XY disorder of sex development due
to an enzyme defect primarily affecting
testicular testosterone biosynthesis
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
difetti del metabolismo periferico del
testosterone
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
dovuti a resistenza dell'organo bersaglio
agli androgeni
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
difetto enzimatico che colpisce per prima
la biosintesi del testosterone testicolare
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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46,XY disorder of sex development due
to an enzyme deficit affecting synthesis
of both corticosteroids and testosterone
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY, da Marco Cappa
deficit enzimatico che interessa la sintesi
dei corticosteroidi e del testosterone
(06) 6859-3075/2963
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46,XY disorder of sex development due
to an inborn error of testosterone
biosynthesis
46,XY disorder of sex development due
to isolated 17, 20 lyase deficiency
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
dovuti a difetti congeniti della biosintesi
del testosterone
Disturbi 46,XY dello sviluppo sessuale
dovuti a deficit isolato di 17,20-liasi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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46,XY disorder of sex development due
to testicular unresponsiveness to hCG
and LH
46,XY gonadal dysgenesis - motor and
sensory neuropathy
46,XY partial gonadal dysgenesis
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
dovuti a insensibilità testicolare a HCG e
LH
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia
sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
46,XY partial gonadal dysgenesis
Disgenesia testicolare parziale 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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46,XY partial gonadal dysgenesis
PGD 46,XY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
39/270
PatTag (english label)
Lbl
46,XY sex development disorder due to
environnemental chemical exposure
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
esposizione chimica ambientale
46,XY sex development disorder due to
maternal ingestion of progestagen and
estrogen
Achondrogenesis
Medico
referente
Telefono
e-mail
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da
ingestione materna di progestagene ed
estrogene
Acondrogenesi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 1A
Acondrogenesi, tipo 1A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 1A
Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 1B
Acondrogenesi, tipo 1B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 1B
Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 2
Acondrogenesi, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Achondrogenesis type 2
Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Achondroplasia
Acondroplasia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Achondroplasia - severe combined
immunodeficiency
Achondroplasia - severe combined
immunodeficiency
Achondroplasia and FGFR3 anomaly
Acondroplasia agammaglobulinemia, tipo
Svizzero
Deficit immunitario con nanismo ad arti
corti
Acondroplasia e anomalia di FGFR3
Marco Cappa
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Acquired chronic primary adrenal
insufficiency
Acquired generalized lipodystrophy
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Insufficienza surrenale primaria cronica
acquisita
Lipodistrofia generalizzata acquisita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Acquired generalized lipodystrophy
Diabete lipoatrofico acquisito
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Acquired generalized lipodystrophy
Sindrome di Lawrence
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Acquired generalized lipodystrophy
Sindrome di Lawrence-Seip
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Acquired lipodystrophy
Lipodistrofia acquisita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Acquired pituitary hormone deficiency
Deficit acquisito degli ormoni pituitari,
escluso il craniofaringioma
Insufficienza ovarica precoce acquisita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Acquired premature ovarian failure
Acromegaly
GRFoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
ACTH independent Cushing syndrome
due to bilateral adrenocortical
hyperplasia
ACTH independent Cushing syndrome
due to unilateral tumor
ACTH-dependent Cushing syndrome
Sindrome di Cushing ACTH-indipendente
da iperplasia adrenocorticale bilaterale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Cushing ACTH-indipendente
da tumore unilaterale
Sindrome di Cushing ACTH-dipendente
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
ACTH-independent Cushing syndrome
Sindrome di Cushing non ACTH-dipendente Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
ACTH-independent macronodular adrenal Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH- Marco Cappa
hyperplasia
indipendente
Marco Cappa
ACTH-independent macronodular adrenal AIMAH
hyperplasia
Acute adrenal insufficiency
Insufficienza surrenalica acuta
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Addison disease
Malattia di Addison
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Addison disease
Insufficienza surrenalica cronica acquisita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Addison disease
Ipocortisolismo acquisito
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adenohypophysitis
Adenoipofisite
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adenohypophysitis
Ipofisite dell'ipofisi anteriore
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adrenal incidentaloma
Incidentaloma surrenale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adrenocortical adenoma
Adenoma adrenocorticale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adrenocortical carcinoma
Corticosurrenaloma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Adrenogenital syndrome
Adrenogenital syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
Adenoma producente aldosterone
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
APA
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
Adenoma di Conn
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
Adenoma secernente aldosterone
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aldosterone-producing adenoma
Aldosteronismo primitivo da adenoma di
Conn
Aldosteronoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Alobar holoprosencephaly
Oloprosencefalia alobare
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Alström syndrome
Sindrome di Alström
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aggiornamento 04/12/2012
40/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Androgen insensitivity syndrome
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
AIS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
Sindrome da femminilizzazione testicolare
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
Sindrome da resistenza agli androgeni
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
Sindrome di Goldberg-Maxwell
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
Sindrome di Morris
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Androgen insensitivity syndrome
Pseudoermafroditismo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
ANE syndrome
Sindrome ANE
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
ANE syndrome
Alopecia - difetto neurologico progressivo - Marco Cappa
endocrinopatia
Anomalia della pubertà e/o del ciclo
Marco Cappa
mestruale
Anomalia della pubertà e/o del ciclo
Marco Cappa
mestruale di origine genetica
Deficit di aromatasi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Anomaly of puberty or/and menstrual
cycle
Anomaly of puberty or/and menstrual
cycle of genetic origin
Aromatase deficiency
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aromatase excess syndrome
Sindrome da eccesso di aromatosi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
[email protected]
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Athyreosis
Atireosi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Atypical Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Atypical Werner syndrome
Sindrome atipica di Mayer-RokitanskyKüster-Hauser
Deficit di WNT4
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome MRKH atipica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Rokitansky atipica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome atipica di Werner
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune hypoparathyroidism
Ipoparatiroidismo autoimmune
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy
Autoimmune polyendocrinopathy
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
APSI
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Deficit endocrino multiplo - malattia di
Addison - candidiasi
Ipoparatiroidismo - malattia di Addison candidiasi mucocutanea
Ipoparatiroidismo autoimmune - candidiasi
cronica - malattia di Addison
Poliendocrinopatia autoimmune candidiasi - distrofia ectodermia
sindromica
Sindrome APECED
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Sindrome HAM
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Sindrome MEDAC
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo
1
Sindrome polighiandolare autoimmune,
tipo 1
Insufficienza surrenalica primaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
APS, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
APS2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete
tipo 1 - malattia di Addison
Sindrome di Schmidt
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome poliendocrina autoimmune , tipo
2
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo
2
Sindrome polighiandolare autoimmune,
tipo 2
Insufficienza surrenalica primaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Autoimmune polyendocrinopathy type 2
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
APS, tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
APS3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo
3
Sindrome polighiandolare autoimmune,
tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
Aggiornamento 04/12/2012
41/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
APS, tipo 4
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
APS4
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo
4
Sindrome polighiandolare autoimmune,
tipo 4
Insufficienza surrenalica primitiva
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autosomal dominant hypocalcemia
Ipocalcemia autosomica dominante
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autosomal recessive Kenny-Caffey
syndrome
Bamforth syndrome
Sindrome di Kenny-Caffey, autosomica
recessiva
Sindrome di Bamforth
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Bamforth syndrome
Ipotiroidismo - schisi palatina
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Bamforth syndrome
Sindrome di Bamforth-Lazarus
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Bangstad syndrome
Sindrome di Bangstad
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Bangstad syndrome
Atassia - diabete - gozzo - insufficienza
gonadica
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy BSCL
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy Diabete lipoatrofico
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy GCL
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy Lipodistrofia generalizzata congenita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy Sindrome di Berardinelli-Seip
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy Sindrome di Brunzell
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Bilateral anorchia
Anorchidia bilaterale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Bilateral anorchia
Assenza congenita dei testicoli
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Bilateral anorchia
Sindrome da regressione testicolare (TRS) Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Bilateral anorchia
Sindrome da scomparsa dei testicoli
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Blake's pouch cyst
Cisti della tasca di Blake
Marco Cappa
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Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
Nanismo-brachidattilia, tipo Mseleni
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Autoimmune polyendocrinopathy type 4
Brain-lung-thyroid syndrome
Sindrome cervello-polmone-tiroide
Marco Cappa
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Brain-lung-thyroid syndrome
Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress
respiratorio neonatale
Complesso di Carney
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Carney complex
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Carney complex
Mixoma - iperpigmentazione - iperattività
endocrina
Mixoma - macchie pigmentarie iperattività endocrina
Sindrome di Carney
Marco Cappa
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Carney complex
Sindrome LAMB
Marco Cappa
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Carney triad
Triade di Carney
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Central congenital hypothyroidism
Ipotiroidismo centrale congenito
Marco Cappa
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Central congenital hypothyroidism
Ipotiroidismo secondario
Marco Cappa
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[email protected]
Carney complex
Carney complex
Central diabetes insipidus
Central diabetes insipidus
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Central precocious puberty
Pubertà precoce centrale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Central precocious puberty
Pubertà precoce dipendente dalle
gonadotropine
Lipodistrofia centrifuga
Marco Cappa
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Centrifugal lipodystrophy
Marco Cappa
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Cerebellar ataxia - hypogonadism
Atassia cerebellare - ipogonadismo
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Cerebellar ataxia - hypogonadism
Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone
luteinizzante - atassia
Canalopatia da difetti del canale epiteliale
del sodio
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo
sessuale
Condrodisplasia - pseudoermafroditismo
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Condrodistrofia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Disostosi
Marco Cappa
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Coroideremia - ipopituitarismo
Marco Cappa
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Channelopathy due to an epithelial
sodium channel defect
Chondrodysplasia - disorder of sex
development
Chondrodysplasia - disorder of sex
development
Chondrodysplasia - disorder of sex
development
Chondrodysplasia - disorder of sex
development
Choroideremia - hypopituitarism
Aggiornamento 04/12/2012
42/270
PatTag (english label)
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Medico
referente
Telefono
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Chronic primary adrenal insufficiency
Insufficienza surrenale primaria cronica
Marco Cappa
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Combined pituitary hormone deficiencies,
genetic forms
Combined pituitary hormone deficiencies,
genetic forms
Combined pituitary hormone deficiencies,
genetic forms
Complete androgen insensitivity
syndrome
Complete androgen insensitivity
syndrome
Complete androgen insensitivity
syndrome
Congenital adrenal hyperplasia
Deficit combinati dell'ormone ipofisario,
forme genetiche
Deficit multipli dell'ormone ipofisario,
forme genetiche
Ipopituitarismo familiare congenito
Marco Cappa
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Sindrome da insensibilità completa agli
androgeni
CAIS
Marco Cappa
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Sindrome da resistenza completa agli
androgeni
Iperplasia congenita dei surreni
Marco Cappa
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Congenital adrenal hyperplasia due to 11- Iperplasia surrenale congenita da deficit di Marco Cappa
11-beta-idrossilasi
beta-hydroxylase deficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 17- Iperplasia surrenale congenita da deficit di Marco Cappa
17-alfa-idrossilasi
alpha-hydroxylase deficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to 21- Iperplasia surrenalica congenita da deficit Marco Cappa
hydroxylase deficiency, classic form
di 21-idrossilasi, forma classica
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Congenital adrenal hyperplasia due to 3- Iperplasia surrenalica congenita da deficit
di 3-beta-idrossisteroidi
beta-hydroxysteroid dehydrogenase
deficiency
Congenital adrenal hyperplasia due to
Iperplasia surrenalica congenita da deficit
cytochrome P450 oxidoreductase
di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR)
deficiency
Ipoplasia surrenalica congenita con origine
Congenital adrenal hypoplasia of
maternal cause
materna
Congenital central diabetes insipidus
Diabete insipido centrale congenito
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Congenital hypogonadotropic
hypogonadism
Congenital hypothalamic hamartoma
syndrome
Congenital hypothalamic hamartoma
syndrome
Congenital hypothyroidism
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
Marco Cappa
Sindrome dell'amartoma ipotalamico
congenito
CHHS
Marco Cappa
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Ipotiroidismo congenito
Marco Cappa
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Congenital hypothyroidism due to
developmental anomaly
Congenital hypothyroidism due to
developmental anomaly
Congenital hypothyroidism due to
maternal intake of antithyroid drugs
Congenital hypothyroidism due to
transplacental passage of maternal TSHbinding inhibitory antibodies
Congenital isolated ACTH deficiency
Ipotiroidismo congenito da anomalia dello
sviluppo
Ipotiroidismo congenito primitivo da
anomalia dello sviluppo
Ipotiroidismo congenito da assunzione
materna di farmaci antitiroidei
Ipotiroidismo congenito dovuto al
passaggio transplacentare degli anticorpi
materni anti-TSH
Deficit congenito isolato di ACTH
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Congenital isolated thyroxine-binding
globulin deficiency
Congenital isolated thyroxine-binding
globulin deficiency
Congenital lipoid adrenal hyperplasia
Deficit congenito isolato di globuline
leganti la tiroxina
Deficit congenito isolato di TBG
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Iperplasia surrenalica lipoide congenita
(deficit di STAR)
Malformazione tiroidea congenita senza
ipotiroidismo
Utero cordiforme
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Congenital thyroid malformation without
hypothyroidism
Cordiformis uterus
Marco Cappa
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Disgenesia del corpo calloso Corpus callosum dysgenesis hypopituitarism
ipopituitarismo
Corticosteroid-binding globulin deficiency Deficit di transcortina
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Marco Cappa
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Cushing disease
Malattia di Cushing
Marco Cappa
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Cushing disease
Adenoma corticotropo ipofisario
Marco Cappa
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Cushing disease
Microadenoma corticotropo ipofisario
Marco Cappa
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Cushing syndrome
Sindrome di Cushing
Marco Cappa
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Cushing syndrome
GRFoma
Marco Cappa
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Cushing syndrome
Insufficienza surrenalica secondaria
Marco Cappa
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Cytomegalic congenital adrenal
hypoplasia
Cytomegalic congenital adrenal
hypoplasia
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Ipoplasia surrenalica congenita, tipo
Marco Cappa
citomegalico
Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X Marco Cappa
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(06) 6859-3075/2963
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Linfedema - ipoparatiroidismo
Marco Cappa
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Deafness - hypogonadism
Sordità - ipogonadismo
Marco Cappa
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DEND syndrome
Sindrome DEND
Marco Cappa
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Marco Cappa
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DEND syndrome
Ritardo dello sviluppo - epilessia - diabete
neonatale
Diabetes associated to exocrine pancreas Diabete associato a neoplasia
neoplasia
Diabetes mellitus type 1
Diabete mellito, tipo 1
Aggiornamento 04/12/2012
Marco Cappa
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Marco Cappa
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43/270
PatTag (english label)
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Medico
referente
Telefono
e-mail
Diabetic embryopathy
Embriopatia diabetica
Marco Cappa
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Diastrophic dwarfism
Nanismo diastrofico
Marco Cappa
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Dilated cardiomyopathy hypergonadotropic hypogonadism
Dilated cardiomyopathy hypergonadotropic hypogonadism
Dilated cardiomyopathy hypergonadotropic hypogonadism
Dilated cardiomyopathy hypergonadotropic hypogonadism
Disease associated with nonacquired
combined pituitary hormone deficiency
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo
ipergonadotropo
Sindrome cardiogenitale
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Marco Cappa
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Sindrome di Malouf
Marco Cappa
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Sindrome di Najjar
Marco Cappa
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Malattia associata a deficit combinato degli Marco Cappa
ormoni ipofisari non acquisito
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Disorder in the hormonal synthesis with
or without goiter
Disorder of sex development
Difetti dell'ormonosintesi con o senza
gozzo
Anomalie dello sviluppo sessuale
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Disorder of sex development intellectual deficit
Disorder of sex development intellectual deficit
Disorder of sex development of
endocrine origin
Disorders of vitamin D metabolism
Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo
mentale
Pseudoermafroditismo - ritardo mentale
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Malattia dello sviluppo sessuale di origine
endocrina
Disorders of vitamin D metabolism
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Dysgenetic 46,XY disorder of sex
development
Ectopic aldosterone-producing tumor
Disturbo disgenetico dello sviluppo
sessuale 46,XY
Tumore secernente aldosterone ectopico
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Ectopic aldosterone-producing tumor
Marco Cappa
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Ectopic Cushing syndrome
Tumore extra-surrenalica secernente
aldosterone
Sindrome ectopica di Cushing
Marco Cappa
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Ectopic Cushing syndrome
Sindrome paraneoplastica di Cushing
Marco Cappa
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Ectopic Cushing syndrome
Tumore ectopico secernente ACTH
Marco Cappa
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Endocrine myopathy
Miopatia endocrina
Marco Cappa
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Endocrine tumor
Tumore endocrino
Marco Cappa
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Endocrine tumor
APUDoma
Marco Cappa
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Endocrine tumor
Tumore carcinoide
Marco Cappa
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Endocrine tumor
Tumore neuroendocrino
Marco Cappa
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Endocrine tumor
Tumore endocrino
Marco Cappa
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Endocrine tumor with genetic
susceptibility factors
Endocrine tumor with other location
Tumore endocrino associato a fattori
genetici di suscettibilità
Tumore endocrino con altra localizzazione
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Endocrine-cerebro-osteodysplasia
syndrome
Endocrine-cerebro-osteodysplasia
syndrome
Estrogen resistance syndrome
Sindrome endocrino-cerebroosteodisplastica
Sindrome ECO
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Marco Cappa
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Sindrome da resistenza agli estrogeni
Marco Cappa
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Familial adrenal hypoplasia
Ipoplasia surrenalica familiare
Marco Cappa
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Familial dysalbuminemic
hyperthyroxinemia
Familial dysalbuminemic
hyperthyroxinemia
Familial dysalbuminemic
hyperthyroxinemia
Familial dysalbuminemic
hyperthyroxinemia
Familial dysfibrinogenemia
Ipertiroxinemia disalbuminemica familiare
Marco Cappa
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Familial gestational hyperthyroidism
Analbuminemia
Marco Cappa
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Bisalbuminemia
Marco Cappa
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FDH
Marco Cappa
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Disfibrinogenemia familiare
Marco Cappa
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Ipertiroidismo familiare gestazionale
Marco Cappa
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Familial glucocorticoid deficiency
Deficit familiare di glucocorticoidi
Marco Cappa
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Familial glucocorticoid deficiency
Resistenza all'ACTH
Marco Cappa
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Familial glucocorticoid deficiency
Resistenza all'ormone adrenocorticotropo
(ACTH)
Insufficienza surrenale primaria
Marco Cappa
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Familial glucocorticoid deficiency
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism
Iperaldosteronismo familiare
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 1
Iperaldosteronismo familiare, tipo 1
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 1
Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 1
FH, tipo 1
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 1
GRA
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 1
Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi
Marco Cappa
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Aggiornamento 04/12/2012
44/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Familial hyperaldosteronism type 1
Ipertensione sensibile al desametazone
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 2
Iperaldosteronismo familiare, tipo 2
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 2
Adenoma surrenale familiare
Marco Cappa
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Familial hyperaldosteronism type 3
Iperaldosteronismo familiare, tipo 3
Marco Cappa
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Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 1
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 2
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 2
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 2
Familial hyperreninemic
hypoaldosteronism type 2
Familial hyperthyroidism due to
mutations in TSH receptor
Familial hyperthyroidism due to
mutations in TSH receptor
Familial hypoaldosteronism
Ipoaldosteronismo iperreninemico
familiare, tipo 1
CMO 1
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Marco Cappa
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CMO 2
Marco Cappa
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Deficit di 18-idrossilasi
Marco Cappa
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Deficit di 18-ossidasi
Marco Cappa
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Deficit di aldosterone sintasi
Marco Cappa
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Deficit di corticosterone metil-ossidasi, tipo Marco Cappa
1
FHHA1
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Ipoaldosteronismo iperreninemico
familiare, tipo 2
Deficit di aldosterone sintasi non legato a
CYP11B2
Deficit di aldosterone sintasi non legato al
gene dell'aldosterone sintasi
FHHA2
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
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[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Ipertiroidismo familiare da mutazioni del
recettore TSH
Ipertiroidismo non immune familiare
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ipoaldosteronismo familiare
Marco Cappa
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Familial hypobetalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia familiare
Marco Cappa
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Familial isolated hyperparathyroidism
Iperparatiroidismo familiare isolato
Marco Cappa
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Familial isolated hyperparathyroidism
FIHPT
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Familial isolated hypoparathyroidism
Ipoparatiroidismo familiare isolato
Marco Cappa
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Familial isolated hypoparathyroidism due Ipoparatiroidismo isolato familiare da
to agenesis of parathyroid gland
agenesia delle paratiroidi
Familial isolated hypoparathyroidism due Ipoparatiroidismo isolato familiare da
to impaired PTH secretion
anomalia della secrezione di PTH
Gigantomastia
Familial juvenile hypertrophy of the
breast
Ipertrofia mammaria giovanile
Familial juvenile hypertrophy of the
breast
Familial juvenile hypertrophy of the
Ipertrofia mammaria virginale
breast
Familial multinodular goiter
Gozzo multinodulare familiare
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Familial multiple fibrofolliculoma
Fibrofolliculomi multipli familiari
Marco Cappa
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Familial parathyroid adenoma
Adenoma paratiroideo
Marco Cappa
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Familial partial lipodystrophy
Lipodistrofia genetica parziale
Marco Cappa
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Familial partial lipodystrophy associated
with PPARG mutations
Familial partial lipodystrophy associated
with PPARG mutations
Familial partial lipodystrophy associated
with PPARG mutations
Familial partial lipodystrophy due to
AKT2 mutations
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan
type
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan
type
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan
type
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan
type
Familial partial lipodystrophy, Dunnigan
type
Familial partial lipodystrophy, Köbberling
type
Familial partial lipodystrophy, Köbberling
type
Familial partial lipodystrophy, Köbberling
type
Familial primary hyperparathyroidism
Lipodistrofia parziale familiare associata a
mutazioni di PPARG
FPLD3
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Lipodistrofia parziale familiare, tipo 3
Marco Cappa
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Lipodistrofia familiare parziale da
mutazioni di AKT2
Lipodistrofia parziale familiare, tipo
Dunnigan
FPLD2
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Lipodistrofia familiare parziale, tipo 2
(FPLD2)
Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Sindrome di Dunnigan
Marco Cappa
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Lipodistrofia parziale familiare, tipo
Köbberling
FPLD1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Iperparatiroidismo familiare primitivo
Marco Cappa
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Familial primary hypomagnesemia
Ipomagnesemia ereditaria primitiva
Marco Cappa
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Familial prolactinoma
Prolattinoma familiare
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
45/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Familial thyroid dyshormonogenesis
Disormonogenesi tiroidea familiare
Marco Cappa
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Familial thyroid dyshormonogenesis
Disormonogenesi tiroidea
Marco Cappa
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Generalized pseudohypoaldosteronism
type 1
Generalized pseudohypoaldosteronism
type 1
Generalized pseudohypoaldosteronism
type 1
Generalized resistance to thyroid
hormone
Generalized resistance to thyroid
hormone
Generalized resistance to thyroid
hormone
Genetic chronic primary adrenal
insufficiency
Genetic disorder of sex development of
endocrine origin
Genetic early onset obesity
Pseudoipoaldosteronismo generalizzato,
tipo 1
Pseudoipoaldosteronismo autosomico
recessivo, tipo 1
PHA
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Resistenza generalizzata all'ormone
tiroideo
Sindrome di Refetoff
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Sordità - resistenza all'ormone tiroideo
Marco Cappa
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Insufficienza surrenale primaria cronica
genetica
Genetic disorder of sex development of
endocrine origin
Obesità genetica a esordio precoce
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Genetic endocrine growth disease
Marco Cappa
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Genetic hyperparathyroidism
Malattia endocrina della crescita, tipo
genetico
Iperparatiroidismo genetico
Marco Cappa
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Genetic hypoparathyroidism
Ipoparatiroidismo genetico
Marco Cappa
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Genetic lipodystrophy
Lipodistrofia genetica
Marco Cappa
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Genetic polyendocrinopathy
Genetic polyendocrinopathy
Marco Cappa
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Genetic transient congenital
hypothyroidism
Gigantism
Ipotiroidismo congenito da mutazioni
eterozigoti di THOX2
Gigantismo
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Gigantism
Acromegalia, forme infantili e giovanili
Marco Cappa
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Glucocorticoid resistance
Resistenza ai glucocorticoidi
Marco Cappa
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Gonadal differentation disease
Malattia della differenziazione gonadica
Marco Cappa
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Gonadal dysgenesis
Disgenesia gonadica
Marco Cappa
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Gonadotroph adenoma
Adenoma gonadotropo
Marco Cappa
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Gonadotroph adenoma
Adenoma ipofisario gonadotropo
Marco Cappa
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Goniodysgenesis
Goniodisgenesia
Marco Cappa
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Graft rejection during pancreatic islet
transplantation
GRFoma
Rigetto del trapianto degli isolotti
pancreatici
GRFoma
Marco Cappa
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Marco Cappa
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GRFoma
Tumore causato dal fattore che rilascia
l'ormone della crescita
Tumore da GRF
Marco Cappa
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GRFoma
Marco Cappa
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GRFoma
Tumore dovuto a GRF
Marco Cappa
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Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
factor I
Growth
Ritardo della crescita da deficit del fattore
di crescita 1 insulino-simile
Deficit di IGF-1
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Deficit primitivo del fattore di crescita
insulino-simile
Ritardo della crescita - sordità - deficit
cognitivo
Ritardo della crescita da resistenza al
fattore di crescita 1 insulino-simile
Resistenza a IGF-1
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Cromosoma 15 ad anello
Marco Cappa
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Delezione 15q
delay due to insulin-like growth
deficiency
delay due to insulin-like growth
deficiency
delay due to insulin-like growth
deficiency
delay due to insulin-like growth
deficiency
delay due to insulin-like growth
resistance
delay due to insulin-like growth
resistance
delay due to insulin-like growth
resistance
delay due to insulin-like growth
resistance
hormone insensitivity syndrome
Marco Cappa
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(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Growth hormone insensitivity syndrome
Marco Cappa
Sindrome da resistenza all'ormone della
crescita
Bassa statura da difetto del recettore o del Marco Cappa
pathway post-recettoriale dell'ormone
della crescita
GHIS
Marco Cappa
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HAIR-AN syndrome
Sindrome HAIR-AN
Marco Cappa
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HAIR-AN syndrome
Sindrome da acanthosis nigricans
iperandrogenica insulino-resistente
Struma di Hashimoto
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Growth hormone insensitivity syndrome
Hashimoto struma
Hashimoto struma
Ipotiroidismo di Hashimoto
Marco Cappa
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Hashimoto struma
Tiroidite di Hashimoto
Marco Cappa
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Holoprosencephaly
Oloprosencefalia
Marco Cappa
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Aggiornamento 04/12/2012
46/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Holoprosencephaly - caudal dysgenesis
Oloprosencefalia - disgenesia caudale
Marco Cappa
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Holoprosencephaly - craniosynostosis
Oloprosencefalia - craniosinostosi
Marco Cappa
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Holoprosencephaly - craniosynostosis
Sindrome di Camera-Lituania-Cohen
Marco Cappa
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Holoprosencephaly - craniosynostosis
Sindrome di Genes
Marco Cappa
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Holoprosencephaly - postaxial
polydactyly
Holoprosencephaly - postaxial
polydactyly
Holoprosencephaly - radial heart renal
anomalies
Holoprosencephaly - radial heart renal
anomalies
Hydrocephalus - obesity - hypogonadism
Oloprosencefalia - polidattilia postassiale
Marco Cappa
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Sindrome da pseudotrisomia 13
Marco Cappa
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Sindrome di Steinfeld
Marco Cappa
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Oloprosencefalia - anomalie radiali,
cardiache e renali
Idrocefalo - obesità - ipogonadismo
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Hydrocephalus - obesity - hypogonadism Sindrome di Sengers-Hamel-Otten
Hyperandrogenism due to cortisone
reductase deficiency
Hyperandrogenism due to cortisone
reductase deficiency
Hypergonadotropic hypogonadism cataract syndrome
Hypergonadotropic hypogonadism cataract syndrome
Hypogonadism - mitral valve prolapse intellectual deficit
Hypogonadotropic hypogonadism frontoparietal alopecia
Hypogonadotropic hypogonadism frontoparietal alopecia
Hypogonadotropic hypogonadism retinitis pigmentosa
Hypogonadotropic hypogonadism retinitis pigmentosa
Hypogonadotropic hypogonadism
associated with other endocrinopathies
Iperandrogenismo da deficit di cortisone
reduttasi
Deficit di 11-beta-idrossisteroido
deidrogenasi, tipo 1
Sindrome ipogonadismo ipergonadotropocataratta
Sindrome di Lubinsky
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ipogonadismo - prolasso della valvola
mitrale - ritardo mentale
Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia
frontoparietale
Sindrome di Salti-Salem
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite
pigmentosa
Sindrome di Chang-Davidson-Carlson
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Hypogondatropic hypogonadism associated Marco Cappa
with other endocrinopathies
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Hypopituitarism - micropenis - cleft
lip/palate
Hypopituitarism - microphthalmia
Ipopituitarismo - micropene labiopalatoschisi
Ipopituitarismo - microftalmia
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Hypopituitarism - microphthalmia
Sindrome di Kaplowitz-Bodurtha
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Hypopituitarism - postaxial polydactyly
Ipopituitarismo - polidattilia postassiale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Hypopituitarism - postaxial polydactyly
Sindrome di Culler-Jones
Marco Cappa
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Hypopituitarism - short stature - skeletal
anomalies
Hypopituitarism - short stature - skeletal
anomalies
Hyposmia - nasal and ocular hypoplasia hypogonadotropic hypogonadism
Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sindrome di Blethen-Wenick-Hawkins
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Iposmia - ipoplasia oculare e nasale ipogonadismo ipogonadotropo
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Hypothyroidism due to deficient
transcription factors involved in pituitary
development or function
Hypothyroidism due to TSH receptor
mutations
Iatrogenic Cushing syndrome
Ipotiroidismo da deficit dei fattori di
Marco Cappa
trascrizione implicati nello sviluppo o nella
funzione ipofisaria
Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di Marco Cappa
TSH
Sindrome iatrogena di Cushing
Marco Cappa
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Iatrogenic or traumatic pituitary
deficiency
Idiopathic acquired central diabetes
insipidus
Idiopathic central precocious puberty
Deficit ipofisario iatrogenico o traumatico
Hyposmia - nasal and ocular hypoplasia - Sindrome di Bosma-Henkin-Christiansen
hypogonadotropic hypogonadism
(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Diabete insipido acquisito idiopatico
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pubertà precoce centrale idiopatica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Idiopathic congenital hypothyroidism
Ipotiroidismo idiopatico congenito
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Idiopathic juvenile osteoporosis
Osteoporosi giovanile idiopatica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Idiopathic juvenile osteoporosis
Osteoporosi giovanile
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Idiopathic localized lipodystrophy
Lipodistrofia localizzata idiopatica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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IMAGe syndrome
Sindrome IMAGe
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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IMAGe syndrome
Ritardo della crescita intrauterino displasia metafisaria - ipoplasia congenita
dei surreni - anomalie dei genitali
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Inappropriate antidiuretic hormone
secretion syndrome
Inappropriate antidiuretic hormone
secretion syndrome
Infundibulo-neurohypophysitis
Sindrome da secrezione inappropriata
dell'ormone antidiuretico
SIADH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Infundibulo-neuroipofisite
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Aggiornamento 04/12/2012
47/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Inherited isolated adrenal insufficiency
Inherited isolated adrenal insufficiency
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Intellectual deficit - dysmorphism hypogonadism - diabetes mellitus
Intermediate DEND syndrome
Ritardo mentale - dismorfismi ipogonadismo - diabete mellito
Sindrome DEND intermedia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Isolated congenital hypogonadotropic
hypogonadism
Isolated follicle stimulating hormone
deficiency
Isolated follicle stimulating hormone
deficiency
Isolated growth hormone deficiency type
IA
Isolated growth hormone deficiency type
IA
Isolated growth hormone deficiency type
IA
Isolated growth hormone deficiency type
IA
Isolated growth hormone deficiency type
IB
Isolated growth hormone deficiency type
IB
Isolated growth hormone deficiency type
IB
Isolated growth hormone deficiency type
IB
Isolated growth hormone deficiency type
II
Isolated growth hormone deficiency type
II
Isolated growth hormone deficiency type
II
Isolated growth hormone deficiency type
II
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated growth hormone deficiency type
III
Isolated thyroid-stimulating hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Isolated thyrotropin-releasing hormone
deficiency
Kallmann syndrome
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
isolato
Deficit isolato dell'ormone follicolostimolante (FSH)
Mutazione del recettore di FSH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato dell'ormone della crescita,
tipo 1A
Deficit isolato congenito dell'ormone della
crescita, tipo 1A
Deficit isolato congenito di GH, tipo 1A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
IGHD congenito, tipo 1A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato dell'ormone della crescita,
tipo 1B
Deficit isolato congenito dell'ormone della
crescita, tipo 1B
Deficit isolato congenito di GH, tipo 1B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
IGHD congenito, tipo 1B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Deficit isolato dell'ormone della crescita,
tipo 2
Deficit isolato congenito dell'ormone della
crescita, tipo 2
Deficit isolato congenito di GH, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
IGHD congenito, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato dell'ormone della crescita,
tipo 3
Deficit isolato congenito dell'ormone della
crescita, tipo 3
Deficit isolato congenito di GH, tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato legato all'X dell'ormone della Marco Cappa
crescita
IGHD congenito, tipo 3
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
IGHD legato all'X
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato
tiroide
Deficit isolato
tireotropina
Deficit isolato
tireotropina
Deficit isolato
dell'ormone stimolante la
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
dell'ormone di rilascio della
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
del fattore di rilascio della
Marco Cappa
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[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato di TRF
del fattore di rilascio di TSH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato di TRH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato di protirelina
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato di protireoliberina
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit isolato di tireoliberina
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Kallmann
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Kallmann syndrome - heart disease
Sindrome di Kallmann - cardiopatia
Marco Cappa
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Klinefelter syndrome
Sindrome di Klinefelter
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Klinefelter syndrome
Sindrome 47,XXY
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Laron syndrome
Sindrome di Laron
Marco Cappa
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Laron syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Laron syndrome
Bassa statura da resistenza all'ormone
della crescita
Deficit del recettore dell'ormone della
crescita
Deficit del recettore di GH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Laron syndrome
Insensibilità primaria al GH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Laron syndrome
Insensibilità primaria all'ormone della
crescita
Nanismo, tipo Laron
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Resistenza completa all'ormone della
crescita
Resistenza primaria al GH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Resistenza primaria all'ormone della
crescita
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Laron syndrome
Laron syndrome
Laron syndrome
Laron syndrome
Laron syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
48/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Laron syndrome with immunodeficiency
Sindrome di Laron associata
immunodeficienza
Sindrome Laron-simile
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Laron syndrome with immunodeficiency
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Laron syndrome with immunodeficiency
Statura bassa da deficit di STAT5b
Marco Cappa
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Larsen syndrome
Sindrome di Larsen
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Larsen-like osseous dysplasia - short
stature
Larsen-like osseous dysplasia - short
stature
Larsen-like syndrome, B3GAT3 type
Displasia ossea Larsen-simile - nanismo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Nanismo - lassità legamentosa - ritardo di
crescita
Larsen-like syndrome, B3GAT3 type
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Late-onset isolated ACTH deficiency
Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo
Marco Cappa
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Laurence-Moon syndrome
Sindrome di Laurence-Moon
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Leprechaunism
Leprecaunismo
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Leprechaunism
Sindrome di Donohue
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Leydig cell hypoplasia
Ipoplasia delle cellule di Leydig
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Leydig cell hypoplasia
Pseudoermafroditismo maschile da difetto
di LH
Resistenza a LH da inattivazione del
recettore LH
Resistenza a LH da inattivazione completa
del recettore LH
Resistenza a LH da inattivazione parziale
del recettore LH
Sindrome di Liddle
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Marco Cappa
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Leydig cell hypoplasia
LH resistance due to complete LH
receptor inactivation
LH resistance due to partial LH receptor
inactivation
Liddle syndrome
Liddle syndrome
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1
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Lipoatrophy with diabetes,
leukomelanodermic papules, liver
steatosis, and hypertrophic
cardiomyopathy
Lipodystrophy due to peptidic growth
factors deficiency
Lipodystrophy due to peptidic growth
factors deficiency
Lipoatrophy with diabetes,
leukomelanodermic papules, liver
steatosis, and hypertrophic
cardiomyopathy
Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita
peptidici
Deficit combinato di insulina, fattore di
crescita epidermico (EGF), fattore 1 di
crescita insulino-simile (IGF1)
Sindrome Werner-simile da deficit
combinato di fattore di crescita
Sindrome di Hoepffner-Dreyer-Reimers
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Oloprosencefalia lobare
Marco Cappa
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Lipodistrofie localizzate
Marco Cappa
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Male hypergonadotropic hypogonadism - Ipogonadismo ipergonadotropo maschile intellectual deficit - skeletal anomalies
ritardo mentale - anomalie scheletriche
Marco Cappa
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Male hypergonadotropic hypogonadism - Sindrome di Sohval-Soffer
intellectual deficit - skeletal anomalies
Marco Cappa
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Male hypergonadotropic hypogonadism - Ipogonadismo ipergonadotropo maschile intellectual deficit - skeletal anomalies
deficit cognitivo - anomalie scheletriche
Marco Cappa
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Male infertility associated with largeheaded multiflagellar polyploid
spermatozoa
Male infertility with impaired virilisation
due to a testicular disorder associated
with a chronic illness
Male infertility with impaired virilisation
due to a testicular disorder associated
with a hepatic disease
Male infertility with impaired virilisation
due to a testicular disorder associated
with an immune disorder
Male infertility with impaired virilisation
due to a testicular disorder associated
with renal failure
Male infertility with impaired virilisation
due to a testicular disorder associated
with thyrotoxicosis
Male infertility with impaired virilisation
due to a viral orchitis
Male infertility with impaired virilisation
due to an acquired testicular defect
associated with a granulomatous disease
Sterilità maschile associata a spermatozoi
poliploidi multiflagellati a testa grande
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Male infertility with impaired virilisation
due to an acquired testicular defect
associated with an environmental toxin
Sterilità maschile con difetti della
virilizzazione da difetto testicolare
acquisito associato a una tossina
ambientale
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetto testicolare acquisito
associato a autoimmunità
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Lipodystrophy due to peptidic growth
factors deficiency
Lipodystrophy due to peptidic growth
factors deficiency
Lobar holoprosencephaly
Localized lipodystrophy
Male infertility with impaired virilisation
due to an acquired testicular defect
associated with autoimmunity
Aggiornamento 04/12/2012
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da disturbo testicolare associato
una malattia cronica
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da disturbo testicolare associato
malattia epatica
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da disturbo testicolare associato
un disturbo autoimmune
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da disturbo testicolare associato
insufficinaza renale
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da disturbo testicolare associato
tireotossicosi
Sterilità maschile associata a difetti della
virilizzazione da orchite virale
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetto testicolare acquisito
associato a malattia granulomatosa
a
a
a
a
a
49/270
PatTag (english label)
Lbl
Male infertility with impaired virilisation
due to an acquired testicular defect
associated with trauma
Male infertility with impaired virilisation
due to an acquired testicular defect drugrelated
Male infertility with impaired virilisation
due to an hypothalamic and pituitary
disorder associated with
hyperprolactinemia
Male infertility with impaired virilization
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetto testicolare acquisito
associato a traumi
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetto testicolare acquisito
associato a farmaci
Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetti ipofisari e ipotalamici
associati a iperprolattinemia
Male infertility with impaired virilization
due to a testicular disorder
Male infertility with impaired virilization
due to a testicular disorder associated
with a neurologic disease
Male infertility with impaired virilization
due to a testicular disorder associated
with a systemic disease
Male infertility with impaired virilization
due to an acquired testicular defect
Male infertility with impaired virilization
due to an hypothalamic or pituitary
disorder
Male infertility with impaired virilization
due to developmental and structural
testicular defect
Male infertility with normal virilisation
due to a developmental or structural
testicular defect associated with
varicocele
Male infertility with normal virilisation
due to acquired testicular defect
associated with autoimmunity
Male infertility with normal virilisation
due to acquired testicular defect
associated with drug
Male infertility with normal virilisation
due to acquired testicular defect
associated with environmental toxin
Male infertility with normal virilisation
due to acquired testicular defect
associated with radiation
Male infertility with normal virilisation
due to androgen administration
Medico
referente
Telefono
e-mail
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Sterilità maschile con virilizzazione
Marco Cappa
anomala
Sterilità maschile con virilizzazione
Marco Cappa
anomala da difetto testicolare
Sterilità maschile con difetti della
Marco Cappa
virilizzazione da malattia testicolare
associata a malattia neurologica
Sterilità maschile con virilizzazione
Marco Cappa
anomala da disturbo testicolare associato a
una malattia sistemica
Sterilità maschile con virilizzazione
Marco Cappa
anomala da difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione
Marco Cappa
anomala da difetti ipofisari o ipotalamici
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(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Sterilità maschile con virilizzazione
anomala da difetto dello sviluppo e
strutturale dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetti dello sviluppo e
strutturali dei testicoli con varicocele
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Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito
associato a autoimmunità
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito
associato a farmaci
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito
associato a una tossina ambientale
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito
associato a radiazioni
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da somministrazione di androgeni
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto strutturale o dello
sviluppo dei testicoli con criptorchidismo
Marco Cappa
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Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetti testicolari associati a
lesioni del midollo spinale
Sterilità maschile con virilizzazione
normale
Male infertility with normal virilization
Sterilità maschile con virilizzazione
due to a hypothalamic or pituitary defect normale da difetti ipofisari o ipotalamici
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Male infertility with normal virilization
due to a systemic disease
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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virilization
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare associato a
una malattia sistemica
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetti testicolari
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetto testicolare acquisito con
infezione micoplasmatica
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da difetti dello sviluppo e
strutturali dei testicoli
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da anomalie del trasporto dello
sperma
Infertilità maschile con virilizzazione
normale da difetto meiotico
Azoospermia da arresto della maturazione
Marco Cappa
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virilization
Azoospermia da difetto della meiosi
Marco Cappa
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virilization
Sterilità maschile con virilizzazione
normale da arresto della maturazione
Sindrome di Marshall-Smith
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Maturazione ossea accelerata - facies
peculiare - ritardo di crescita
Malattia dello sviluppo sessuale da
androgeni 46,XX, dovuta a tumore
surrenale e ovarico virilizzante
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
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Male infertility with normal virilisation
due to developmental or structural
testicular defect associated with
cryptorchidism
Male infertility with normal virilisation
due to testicular defect associated with
spinal cord injury
Male infertility with normal virilization
Male infertility with normal virilization
due to a testicular defect
Male infertility with normal virilization
due to acquired testicular defect
Male infertility with normal virilization
due to acquired testicular defect
associated with mycoplasma infection
Male infertility with normal virilization
due to developmental or structural
testicular defect
Male infertility with normal virilization
due to impaired sperm transport
Male infertility with normal
due to meiosis defect
Male infertility with normal
due to meiosis defect
Male infertility with normal
due to meiosis defect
Male infertility with normal
due to meiosis defect
Marshall-Smith syndrome
virilization
Marshall-Smith syndrome
Maternal androgen-induced 46,XX
disorders of sex development due to a
virilizing maternal ovarian or adrenal
tumor
Maternally inherited diabetes and
deafness
Maternally inherited diabetes and
deafness
Aggiornamento 04/12/2012
Diabete-sordità a trasmissione materna
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Diabete mitocondriale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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50/270
PatTag (english label)
Lbl
Maternally inherited diabetes and
deafness
Maternally inherited diabetes and
deafness
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
McCune-Albright syndrome
MIDD
MELAS
Sindrome di McCune-Albright
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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McCune-Albright syndrome
Pubertà femminile precoce indipendente
dalle gonadotropine
Deficit metastatico degli ormoni ipofisari
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Metastatic pituitary hormone deficiency
Medico
referente
Telefono
e-mail
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser
Sindrome MRKH
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Rokitansky
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Methylcobalamin deficiency type cbl E
Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl E
Marco Cappa
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Methylcobalamin deficiency type cbl E
Deficit di metil-cobalamina (cbl E)
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Methylcobalamin deficiency type cbl E
Omocistinuria da deficit di metilazione, tipo Marco Cappa
cbl E
Deficit di metil-cobalamina, tipo cbl G
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Methylcobalamin deficiency type cbl G
(06) 6859-3075/2963
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Methylcobalamin deficiency type cbl G
Deficit di metil-cobalamina (cbl G)
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Methylcobalamin deficiency type cbl G
Omocistinuria da difetto di metilazione,
tipo cbl G
Methylmalonic acidemia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Methylmalonic acidemia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Microcephalic - primordial dwarfism,
Toriello type
Microform holoprosencephaly
Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo
Toriello
Microform holoprosencephaly
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Midline interhemispheric variant of
holoprosencephaly
Midline interhemispheric variant of
holoprosencephaly
Midline interhemispheric variant of
holoprosencephaly
Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Oloprosencefalia, variante interemisferica
della linea mediana
Sintelencefalia
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Variante interemisferica mediana
dell'oloprosencefalia
Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Möbius syndrome - axonal neuropathy hypogonadotropic hypogonadism
Möbius syndrome - axonal neuropathy hypogonadotropic hypogonadism
Marco Cappa
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Marco Cappa
Microcefalia - ipogonadismo
ipergonadotropico - bassa statura
Sindrome di Moebius - neuropatia assonale Marco Cappa
- ipogonadismo ipogonadotropo
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Moebius
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Marco Cappa
MODY syndrome
Sindrome MODY
Marco Cappa
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MODY syndrome
Marco Cappa
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Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Diabete giovanile con esordio nella
maturità
Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel
Marco Cappa
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Morgagni-Stewart-Morel syndrome
Iperostosi frontale interna
Marco Cappa
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Morse-Rawnsley-Sargent syndrome
Sindrome di Morse-Rawnsley-Sargent
Marco Cappa
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Moyamoya disease - short stature - facial Moyamoya disease - short stature - facial
dysmorphism - hypergonadotropic
dysmorphism - hypergonadotropic
hypogonadism
hypogonadism
Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo
Muscular pseudohypertrophy hypothyroidism
Sindrome di Hoffman
Muscular pseudohypertrophy hypothyroidism
Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne
Muscular pseudohypertrophy hypothyroidism
Myopathy and diabetes mellitus
Miopatia e diabete mellito
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Nelson syndrome
Sindrome di Nelson
Marco Cappa
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Neonatal adrenoleukodystrophy
Adrenoleucodistrofia neonatale
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Neonatal adrenoleukodystrophy
Insufficienza surrenalica primaria
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Neonatal diabetes - congenital
hypothyroidism - congenital glaucoma hepatic fibrosis - polycystic kidneys
Neonatal diabetes mellitus
Diabete neonatale - ipotiroidismo
congenito - glaucoma congenito - fibrosi
epatica - rene policistico
Diabete mellito neonatale
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Neonatal diabetes mellitus
NDM
Marco Cappa
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Neonatal severe primary
hyperparathyroidism
Nephrogenic diabetes insipidus
Iperparatiroidismo primitivo neonatale
Marco Cappa
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Diabete insipido nefrogeno
Marco Cappa
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Nephrogenic diabetes insipidus intracranial calcification
Nephrogenic diabetes insipidus intracranial calcification
Nephrogenic syndrome of inappropriate
antidiuresis
Diabete insipido nefrogeno - calcificazione
intracranica
Sindrome di Schofer-Beetz-Bohl
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Sindrome nefrogenica da antidiuresi non
appropriata (NSIAD)
Marco Cappa
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Aggiornamento 04/12/2012
51/270
PatTag (english label)
Lbl
Nestor-Guillermo progeria syndrome
Nestor-Guillermo progeria syndrome
Marco Cappa
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Neuroectodermal-endocrine syndrome
Sindrome neuroectodermica endocrina
Marco Cappa
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Neuroectodermal-endocrine syndrome
Sindrome di Oerter-Friedman-Anderson
Marco Cappa
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Neuroendocrine cell hyperplasia of
infancy
Neurosensory deafness - pituitary
dwarfism
Neurosensory deafness - pituitary
dwarfism
Neurosensory deafness - pituitary
dwarfism
Nonacquired combined pituitary hormone
deficiencies without extra-pituitary
malformations
Nonacquired combined pituitary hormone
deficiency
Nonacquired combined pituitary hormone
deficiency with spine abnormalities
Iperplasia infantile delle cellule
neuroendocrine
Sordità neurosensoriale - nanismo
ipofisario
Perdita dell'udito neurosensoriale nanismo ipofisario
Sindrome di Winkelman-Bethge-Pfeiffer
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Nonacquired combined pituitary hormone
deficiencies without extra-pituitary
malformations
Deficit combinato non acquisito
dell'ormone ipofisario
Deficit combinato non acquisito
dell'ormone ipofisario con anomalie della
colonna vertebrale
Diabete insipido centrale isolato non
acquisito
Deficit isolato dell'ormone della crescita
non acquisito
Deficit congenito dell'ormone della crescita
isolato
Deficiti congenito di GH isolato
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Non-acquired isolated central diabetes
insipidus
Nonacquired isolated growth hormone
deficiency
Nonacquired isolated growth hormone
deficiency
Nonacquired isolated growth hormone
deficiency
IGHD congenito
Nonacquired isolated growth hormone
deficiency
Nonacquired pituitary hormone deficiency Deficit non acquisito degli ormoni pituitari
Non-acquired premature ovarian failure
Medico
referente
Insufficienza ovarica precoce non acquisita Marco Cappa
Telefono
e-mail
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Nonclassic congenital adrenal hyperplasia Iperplasia surrenalica congenita da deficit
due to 21-hydroxylase deficiency
di 21-idrossilasi, forma non classica
Marco Cappa
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Non-hypogonadotropic hypogonadism
Non-hypogonadotropic hypogonadism
Marco Cappa
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Non-rare endocrinologic disease
Non-rare endocrinologic disease
Marco Cappa
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Non-rare infertility disease
Non-rare infertility disease
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Non-secreting pituitary adenoma
Adenoma ipofisario non secernente
Marco Cappa
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Nonsyndromic obesity
Obesità umana monogenica da anomalia
del percorso leptina-melanocortina
Marco Cappa
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Normosmic congenital hypogonadotropic
hypogonadism
Normosmic congenital hypogonadotropic
hypogonadism
Normosmic congenital hypogonadotropic
hypogonadism
Obesity due MC3R deficiency
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
senza anosmia
Insufficienza gonadotropica
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Insufficienza gonadotropica isolata
congenita
Obesità da deficit di MC3R
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Obesity due to congenital leptin
deficiency
Obesity due to congenital leptin
resistance
Obesity due to leptin receptor gene
deficiency
Obesity due to melanocortin-4 receptor
deficiency
Obesity due to melanocortin-4 receptor
deficiency
Obesity due to prohormone convertase-I
deficiency
Obesity due to prohormone convertase-I
deficiency
Obesity due to pro-opiomelanocortin
deficiency
Obesity due to pro-opiomelanocortin
deficiency
Obesity, hyperphagia, and severe
developmental delay due toTrkB gene
deficiency
Other rare diabetes mellitus
Obesità da deficit congenito di leptina
Marco Cappa
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Other rare diabetes mellitus
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ovarian hyperstimulation syndrome
Sindrome da iperstimolazione ovarica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ovarian hyperstimulation syndrome
OHSS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ovotesticular disorder of sex
development
Pancreatic adenoma
Ermafrodistismo vero
Marco Cappa
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Adenoma pancreatico
Marco Cappa
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Pancreatic beta cell agenesis with
neonatal diabetes mellitus
Pancreatic hypoplasia - diabetes - heart
disease
Pancreatic hypoplasia - diabetes - heart
disease
Agenesia delle cellule beta pancreatiche
con diabete neonatale
Ipoplasia pancreatica - diabete cardiopatia
Sindrome di Yorifuji-Okuno
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
Obesity due to congenital leptin resistance Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Obesità da deficit del recettore della
leptina
Obesità da deficit del recettore della
melanocortina-4
Deficit di MC4R
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Obesità da deficit di pro-ormone convertasi Marco Cappa
1
Deficit di PCI
Marco Cappa
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(06) 6859-3075/2963
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Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Deficit di POMC
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Obesità, iperfagia e ritardo dello sviluppo
da deficit del gene TrkB
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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52/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Panhypophysitis
Panipofisite
Marco Cappa
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Panhypophysitis
Panipofisite infundibolare
Marco Cappa
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Panhypopituitarism
Panipopituitarismo
Marco Cappa
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Panniculitis and localized lipodystrophy
Pannicolite e lipodistrofia localizzata
Marco Cappa
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Partial androgen insensitivity syndrome
Sindrome da insensibilità parziale agli
androgeni
PAIS
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sindrome da resistenza parziale agli
androgeni
Ipotiroidismo periferico
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Partial androgen insensitivity syndrome
Partial androgen insensitivity syndrome
Peripheral hypothyroidism
Peripheral precocious puberty
Peripheral precocious puberty
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Peripheral resistance to thyroid
hormones
Permanent congenital hypothyroidism
Resistenza periferica agli ormoni tiroidei
Marco Cappa
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Ipotiroidismo congenito permanente
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Permanent neonatal diabetes mellitus
Diabete mellito neonatale permanente
(PNDM)
Diabete mellito neonatale permanente agenesia pancreatica e cerebellare
Agenesia pancreatica e cerebellare
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Persistent Mullerian duct syndrome
Sindrome da persistenza dei dotti
Mülleriani
Derivati Mülleriani persistenti
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Persistent Mullerian duct syndrome
PMDS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pigmented hypertrichosis with insulin
dependent diabetes mellitus syndrome
Ipertricosi pigmentata associata a
sindrome da diabete mellito insulinodipendente
PHID
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pituicytoma
Pituicitoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pituitary adenoma
Adenoma ipofisario
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pituitary apoplexy
Apoplessia ipofisaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pituitary deficiency
Insufficienza ipofisaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pituitary deficiency due to empty sella
turcica syndrome
Pituitary deficiency due to Rathke's
pouch cysts
Pituitary deficiency secondary to an
anevrysm
Pituitary deficiency secondary to
meningeal hemorrhage
Pituitary dermoid and epidermoid cysts
Deficit ipofisario associato alla sindrome
della sella turcica vuota
Deficit ipofisario da cisti della tasca di
Rathke
Deficit ipofisario secondario a aneurisma
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit ipofisario secondario a emorragia
meningea
Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pituitary hormone deficiency from
meningeal origin
Pituitary hormone deficiency from
tumoral origin
Pituitary hormone deficiency secondary
to a granulomatous disease
Deficit degli ormoni pituitari da malattia
delle meningi
Deficit degli ormoni pituitari tumorale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a
malattia granulomatosa
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pituitary hormone deficiency secondary
to storage disease
Pituitary hormone defiency from vascular
origin
Pituitary stalk interruption syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pituitary stalk interruption syndrome
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a
malattia da accumulo
Deficit degli ormoni pituitari di origine
vascolare
Sindrome da interruzione del peduncolo
ipofisario
Neuroipofisi ectopica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Pituitary stalk interruption syndrome
PSIS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Polyendocrinopathy
Poliendocrinopatia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Post-surgical hypopituitarism
Ipopituitarismo post-chirurgico
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Post-traumatic diabetes insipidus
Diabete insipido post-traumatico
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Post-traumatic hypopituitarism
Ipopituitarismo post-traumatico
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Precocious puberty
Pubertà precoce
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Permanent neonatal diabetes mellitus pancreatic and cerebellar agenesis
Permanent neonatal diabetes mellitus pancreatic and cerebellar agenesis
Persistent Mullerian duct syndrome
Pigmented hypertrichosis with insulin
dependent diabetes mellitus syndrome
Premature aging
Invecchiamento precoce
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Primary adrenal insufficiency
Insufficienza surrenale primaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Primary congenital hypothyroidism
Ipotiroidismo primitivo congenito
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary congenital hypothyroidism
without thyroid developmental anomaly
Ipotiroidismo congenito primitivo senza
anomalia dello sviluppo della tiroide
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
53/270
PatTag (english label)
Lbl
Primary hypergonadotropic
hypogonadism - partial alopecia
Primary hypergonadotropic
hypogonadism - partial alopecia
Primary hypophysitis
Medico
referente
Telefono
e-mail
Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sindrome di Al Awadi-Farag-Teebi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ipofisite primitiva
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Primary hypophysitis
Ipofisite autoimmune
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary hypophysitis
Ipofisite granulomatosa
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary hypophysitis
Ipofisite linfocitica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary hypophysitis
Ipofisite necrotizzante
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary hypophysitis
Ipofisite xantogranulomatosa
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary hypophysitis
Ipofisite xantomatosa
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary lipodystrophy
Lipodistrofie primitive
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary parathyroids hyperplasia
Iperplasia primitiva delle paratiroidi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Primary parathyroids hyperplasia
Iperplasia ereditaria delle paratiroidi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary parathyroids hyperplasia
Iperplasia familiare delle paratiroidi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary pigmented nodular
adrenocortical disease
Primary unilateral adrenal hyperplasia
Malattia nodulare pigmentata primitiva
della corteccia surrenale
Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Primary unilateral adrenal hyperplasia
PUAH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Prolactinoma
Prolattinoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Prolactinoma
Adenoma ipofisario lattotropo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Prolactinoma
Adenoma lattotropo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Protease inhibitor anomaly
Anomalia degli inibitori delle proteasi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohyperaldosteronism type 2
Pseudoiperaldosteronismo, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohyperaldosteronism type 2
Ipertensione a esordio precoce aggravata Marco Cappa
dalla gravidanza
Ipertensione da mutazioni con guadagno di Marco Cappa
funzione nel recettore dei mineralcorticoidi
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohyperaldosteronism type 2
Pseudohypoaldosteronism type 1
Marco Cappa
Pseudohypoaldosteronism type 1
PHA, tipo 1
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2
Iperkaliemia ipertensiva
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2
Iperkaliemia-ipertensione, tipo Gordon
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2
Sindrome di Gordon
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2A
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2B
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoaldosteronism type 2C
Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism
Pseudoipoparatiroidismo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Osteodistrofia ereditaria di Albright - PHP
1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism type 1B
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism type 1C
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudohypoparathyroidism type 2
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudopseudoipoparatiroidismo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rabson-Mendenhall syndrome
Sindrome di Rabson-Mendenhall
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Radiation-induced hypopituitarism
Ipopituitarismo indotto da radiazioni
Marco Cappa
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Rare adrenal disease
Malattia surrenale rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare diabetes mellitus
Diabete mellito raro
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare endocrine disease
Malattia endocrina rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare endocrine growth disease
Malattia rara della crescita endocrina
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare genetic adrenal disease
Rare genetic adrenal disease
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare genetic diabetes mellitus
Rare genetic diabetes mellitus
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
54/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Rare genetic endocrine disease
Malattia endocrina genetica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare genetic hypothalamic or pituitary
disease
Rare genetic medullar disease
Rare genetic hypothalamic or pituitary
disease
Rare genetic medullar disease
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare genetic parathyroid disease and
phosphocalcic metabolism disorder
Rare genetic thyroid disease
Rare genetic parathyroid disease and
phosphocalcic metabolism disorder
Rare genetic thyroid disease
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare hyperparathyroidism
Rare hyperparathyroidism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare hyperthyroidism
Rare hyperthyroidism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare hypoaldosteronism
Rare hypoaldosteronism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare hypoparathyroidism
Rare hypoparathyroidism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare hypothalamic or pituitary disease
Rare hypothalamic or pituitary disease
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare hypothyroidism
Rare hypothyroidism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare idiopathic male infertility
Sterilità maschile idiopatica rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare insulin-independent diabetes
mellitus
Rare male infertility
Rare insulin-independent diabetes mellitus Marco Cappa
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Sterilità maschile rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare non surgically correctable form of
primary aldosteronism
Rare parathyroid diseases and
phosphocalcic metabolism disorder
Rare parathyroid tumor
Iperaldosteronismo primitivo raro non
corregibile chirugicamente
Malattia del metabolismo fosfocalcico
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Tumore delle paratiroidi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare pediatric adrenal disease
Malattia surrenale pediatrica rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare primary hyperaldosteronism
Iperaldosteronismo primitivo raro
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare insulin-dependent diabetes mellitus Rare insulin-dependent diabetes mellitus
Rare primary hyperaldosteronism
Aldosteronismo primitivo raro
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Rare surgically correctable form of
primary aldosteronism
Rare thyroid disease
Iperaldosteronismo primitivo raro
corregibile chirurgicamente
Malattia tiroidea rara
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Renal cysts and diabetes syndrome
Sindrome da cisti renali e diabete
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Renal cysts and diabetes syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Renal cysts and diabetes syndrome
Cisti renali - diabete giovanile a esordio
nella maturità
Cisti renali - diabete giovanile con esordio
nella maturità
Diabete giovanile con esordio nella
maturità, tipo 5
Disfunzione renale - diabete a esordio
preoce
Dsfunzione renale - diabete a esordio
precoce
MODY5
Marco Cappa
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Renal cysts and diabetes syndrome
Sindrome RCAD
Marco Cappa
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Renal cysts and diabetes syndrome
Microdelezione 17q12
Marco Cappa
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Renal cysts and diabetes syndrome
Renal cysts and diabetes syndrome
Renal cysts and diabetes syndrome
Renal cysts and diabetes syndrome
Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1
Marco Cappa
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Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Marco Cappa
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Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Pseudoipoaldosteronismo autosomico
dominante, tipo 1
PHA
Marco Cappa
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Riedel thyroiditis
Tiroidite di Riedel
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Ruvalcaba syndrome
Sindrome di Ruvalcaba
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sanjad-Sakati syndrome
Sindrome di Sanjad-Sakati
Marco Cappa
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Sanjad-Sakati syndrome
(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Secondary central precocious puberty
Ipoparatiroidismo - bassa statura - ritardo Marco Cappa
mentale - convulsioni
Ipoparatiroidismo - ritardo mentale Marco Cappa
dismorfismi
Pubertà precoce centrale secondaria
Marco Cappa
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Secondary hypoparathyroidism due to
impaired parathormon secretion
Selective pituitary resistance to thyroid
hormone
Semilobar holoprosencephaly
Hypoparathyroidism due to impaired
parathormon secretion, secondary
Resistenza ipofisaria selettiva agli ormoni
tiroidei
Oloprosencefalia semilobare
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Marco Cappa
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Septo-optic dysplasia
Displasia setto-ottica
Marco Cappa
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Septo-optic dysplasia
SOD
Marco Cappa
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Septo-optic dysplasia
Sindrome di De Morsier
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sanjad-Sakati syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
55/270
PatTag (english label)
Lbl
Septo-optic dysplasia
Spettro della displasia setto-ottica
Septooptic dysplasia - digital anomalies
Displasia setto-ottica - anomalie delle dita
Septooptic dysplasia - digital anomalies
Medico
referente
Telefono
e-mail
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sindrome di Pagon-Stephan
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Septopreoptic holoprosencephaly
Septopreoptic holoprosencephaly
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Short fifth metacarpals - insulin
resistance
Short stature due to growth hormone
qualitative anomaly
Short stature due to growth hormone
qualitative anomaly
Short stature due to isolated growth
hormone deficiency with X-linked
hypogammaglobulinemia
Short stature due to primary acid-labile
subunit deficiency
Short stature-delayed bone age due to
thyroid hormone metabolism deficiency
Resistenza all'insulina - V metacarpo breve Marco Cappa
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Bassa statura da difetto quantitativo
dell'ormone della crescita
Sindrome di Kowarski
Marco Cappa
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Marco Cappa
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Bassa statura da deficit isolato dell'ormone Marco Cappa
della crescita associato a
ipogammaglobulinemia legata all'X
Bassa statura da deficit primitivo della
Marco Cappa
subunità acido-labile
Bassa statura - età ossea ritardata da
Marco Cappa
deficit degli ormoni tiroidei
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(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Solitary median maxillary central incisor
syndrome
Somatostatinoma
Microforma di oloprosencefalia
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Somatostatinoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Somatotroph adenoma
Somatotrofinoma
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Sporadic pheochromocytoma
Feocromocitoma sporadico
Marco Cappa
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Sporadic pheochromocytoma/secreting
paraganglioma
Paraganglioma/feocromocitoma secernente Marco Cappa
sporadico
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Sporadic secreting paraganglioma
Paraganglioma secernente sporadico
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
Marco Cappa
Stein-Leventhal syndrome
Sindrome di Stein-Leventhal
Marco Cappa
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Stein-Leventhal syndrome
Malattia dell'ovaio policistico
Marco Cappa
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Stein-Leventhal syndrome
PCOS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Stimmler syndrome
Sindrome di Stimmler
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Syndrome with hypogonadotropic
hypogonadism
Syndrome with hypoparathyroidism
Syndrome with hypogonadotropic
hypogonadism
Syndrome with hypoparathyroidism
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Syndromic gonadal dysgenesis
Sindrome da disgenesia gonadica
Marco Cappa
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Syndromic hypothyroidism
Ipotiroidismo sindromico
Marco Cappa
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Syndromic obesity
Obesità sindromica
Marco Cappa
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Testotoxicosis
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Testotoxicosis
Pubertà precoce limitata ai maschi,
indipendente dalle gonadotropine
Pubertà precoce limitata ai bambini
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Testotoxicosis
Pubertà precoce limitata ai maschi
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyrocerebrorenal syndrome
Sindrome tiro-cerebro-renale
Marco Cappa
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Thyrocerebrorenal syndrome
Sindrome di Cutler-Bass-Romshe
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroglossal duct cyst
Cisti del tratto tireoglosso
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroid carcinoma
Carcinoma tiroideo
Marco Cappa
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Thyroid ectopia
Ectopia tiroidea
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroid hemiagenesis
Emiagenesia tiroidea
Marco Cappa
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Thyroid hypoplasia
Ipoplasia tiroidea
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroid lymphoma
Linfoma tiroideo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroid pyramidal lobe
Lobo piramidale tiroideo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyroid tumor
Tumore tiroideo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyrotroph adenoma
Adenoma ipofisario tireotropo
Marco Cappa
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Thyrotoxic periodic paralysis
Paralisi periodica tireotossica
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Thyrotroph adenoma
Adenoma tireotropo
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Transient congenital hypothyroidism
Transient congenital hypothyroidism
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Transient congenital hypothyroidism due Ipotiroidismo congenito transitorio di
to maternal factor
origine materna
Transient congenital hypothyroidism due Ipotiroidismo congenito transitorio di
to neonatal factor
origine neonatale
Transient neonatal diabetes mellitus
Diabete mellito neonatale transitorio
(TNDM)
Transient pseudohypoaldosteronism
Pseudoipoaldosteronismo transitorio
Marco Cappa
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Aggiornamento 04/12/2012
56/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Triple A syndrome
Sindrome della tripla A
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Triple A syndrome
Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Triple A syndrome
Sindrome di Allgrove
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Triple A syndrome
Insufficienza surrenalica primaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Habitus Prader-Willi - osteopenia camptodattilia
Ritardo mentale - bassa statura contratture delle mani - anomalie genitali
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Urban-Rogers-Meyer syndrome
Ritardo mentale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Vasquez-Hurst-Sotos syndrome
Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Vasquez-Hurst-Sotos syndrome
Ipogonadismo legato all'X - ginecomastia - Marco Cappa
ritardo mentale
Sindrome di Wilson-Turner
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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(06) 6859-3075/2963
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Unclassified disorder of sex development Sviluppo sessuale anomalo, forme non
classificate
Unclassified disorder of sex development Forme non classificate di sviluppo sessuale
in females
anomalo nelle femmine
Unclassified disorder of sex development Sviluppo sessuale anomalo nei maschi,
in males
forme non classificate
Urban-Rogers-Meyer syndrome
Sindrome di Urban-Rogers-Meyer
Urban-Rogers-Meyer syndrome
Urban-Rogers-Meyer syndrome
Wilson-Turner syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Wolcott-Rallison syndrome
Diabete mellito a esordio precoce displasia epifisaria multipla
WRS
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Wolfram syndrome
Sindrome di Wolfram
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Wolfram syndrome
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia
ottica - sordità
Sindrome DIDMOAD
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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Wolfram syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Woodhouse-Sakati syndrome
Sindrome di Woodhouse-Sakati
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Woodhouse-Sakati syndrome
Diabete - ipogonadismo - sordità - ritardo
mentale
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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X-linked adrenoleukodystrophy
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked adrenoleukodystrophy
ALD
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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X-linked adrenoleukodystrophy
ALD legata all'X
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked adrenoleukodystrophy
X-ALD
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked adrenoleukodystrophy
Insufficienza surrenalica primaria
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked hypophosphatemia
Ipofosfatemia legata all'X
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked immune dysregulation polyendocrinopathy - enteropathy
Immunodisregolazione - poliendocrinopatia Marco Cappa
- enteropatia legata all'X
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
X-linked intellectual deficit with isolated
growth hormone deficiency
X-linked intellectual deficit with isolated
growth hormone deficiency
X-linked lissencephaly with abnormal
genitalia
X-linked lissencephaly with abnormal
genitalia
X-linked lissencephaly with abnormal
genitalia
X-linked lissencephaly with abnormal
genitalia
Young syndrome
Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato Marco Cappa
dell'ormone della crescita
MRGH
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Sindrome di Young
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Young syndrome
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Young-Simpson syndrome
Azoospermia - infezioni polmonari sinusite
Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia
postassiale - ritardo mentale
Sindrome di Young-Simpson
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Young-Simpson syndrome
Ritardo mentale
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Rare disease in physical medicine and
rehabilitation
Malattia rara nella fisioterapia e
riabilitazione
Enrico Castelli
Acute interstitial pneumonia
Acute interstitial pneumonia
Acute lung injury
Allergic bronchopulmonary aspergillosis
Polmonite acuta interstiziale
Sindrome di Hamman-Rich
Lesione polmonare acuta
Aspergillosi broncopolmonare allergica
Renato
Renato
Renato
Renato
Allergic bronchopulmonary aspergillosis
Malattia di Hinson-Pepsy
Renato Cutrera
Wilson-Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Young-Simpson syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Ritardo mentale - ginecomastia - obesità
legata all'X
Sindrome di Wolcott-Rallison
Lissencefalia legata all'X
anomali
Lissencefalia legata all'X
corpo calloso - anomalie
Lissencefalia legata all'X
genitale
Sindrome XLAG
(06) 6859-3075/2963
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con genitali
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
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- agenesia del
genitali
con ambiguità
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Marco Cappa
(06) 6859-3075/2963
[email protected]
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
(06) 6859-3377 [email protected]
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
57/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Alpha-1-antichymotrypsin deficiency
Asbestos intoxication
Asbestos intoxication
Athabaskan brainstem dysgenesis
syndrome
Athabaskan brainstem dysgenesis
syndrome
Athabaskan brainstem dysgenesis
syndrome
Blaichman syndrome
Bronchiectasis - oligospermia
Bronchiolitis obliterans with obstructive
pulmonary disease
Bronchiolitis obliterans with obstructive
pulmonary disease
Bronchogenic cyst
Bronchopulmonary dysplasia
Bronchopulmonary dysplasia
Butyrylcholinesterase deficiency
Chronic pneumonitis of infancy
Chronic pneumonitis of infancy
Chronic respiratory distress with
surfactant metabolism deficiency
Chronic thromboembolic pulmonary
hypertension
Churg-Strauss syndrome
Churg-Strauss syndrome
Churg-Strauss syndrome
Churg-Strauss syndrome
Communicating congenital
bronchopulmonary-foregut malformation
Deficit di alpha-1-antichimotripsina
Intossicazioni da amianto
Asbestosi
Sindrome da disgenesia del tronco
cerebrale, tipo Athabaskan
ABSD
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Sindrome di Blaichman
Bronchiectasia oligospermia
Bronchiolite obliterante con difetto
ostruttivo della ventilazione
Bronchiolite costrittiva
Renato Cutrera
Renato Cutrera
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Cisti broncogene
Displasia broncopolmonare
BPD
Deficit di butiril-colinesterasi
Polmonite cronica dell'infanzia
CPI
Distress respiratorio cronico con deficit del
metabolismo del surfattante
Ipertensione polmonare tromboembolica
cronica
Sindrome di Churg-Strauss
Angioite allergica granulomatosa
ANCA
Orticaria solare
Communicating congenital
bronchopulmonary-foregut malformation
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Congenital alpha2 antiplasmin deficiency Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Congenital alveolar capillary dysplasia
Congenital alveolar capillary dysplasia
Displasia alveolocapillare congenita
Displasia alveolocapillare con difetto di
allineamento dei vasi polmonari
Displasia alveolocapillare con difetto di
allineamento delle vene polmonari
Fistola broncobiliare congenita
Chilotorace congenito
Enfisema lobare congenito
Anomalia parziale del ritorno venoso
polmonare, tipo congenito
Adenomatosi polmonare
Renato Cutrera
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
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[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Congenital pulmonary airway
malformation, type 0
Congenital pulmonary airway
malformation, type 1
Congenital pulmonary airway
malformation, type 2
Congenital pulmonary airway
malformation, type 3
Congenital pulmonary airway
malformation, type 4
Proteinosi alveolare polmonare congenita
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
PAP congenita
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Congenital alveolar capillary dysplasia
Congenital bronchobiliary fistula
Congenital chylothorax
Congenital lobar emphysema
Congenital partial pulmonary venous
return anomaly
Congenital pulmonary airway
malformation of the lung
Congenital pulmonary airway
malformation, type 0
Congenital pulmonary airway
malformation, type 1
Congenital pulmonary airway
malformation, type 2
Congenital pulmonary airway
malformation, type 3
Congenital pulmonary airway
malformation, type 4
Congenital pulmonary alveolar
proteinosis
Congenital pulmonary alveolar
proteinosis
Congenital pulmonary lymphangiectasia
Congenital pulmonary lymphangiectasia
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Linfangectasia polmonare
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Linfangectasie polmonari cistiche
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Congenital pulmonary lymphangiectasia
Linfangiomatosi polmonare
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Congenital pulmonary sequestration
Congenital pulmonary venous return
anomaly
Congenital pulmonary venous return
anomaly
Congenital total pulmonary venous
return anomaly
Cryptogenic organizing pneumonia
Cryptogenic organizing pneumonia
Sequestrazione polmonare
Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo
congenito
Connessione venosa polmonare anomala,
tipo congenito
Ritorno venoso polmonare anomalo totale,
tipo congenito
Polmonite criptogenica organizzata
Bronchiolite obliterante - polmonite
organizzata
Amartomatosi cistica polmone-rene
Sindrome di Graham-Boyle-Troxell
Polmonite desquamativa interstiziale
Emorragia alveolare diffusa
Panbronchiolite diffusa
Pneumopatia interstiziale da farmaci o
esposizione a radiazioni
Ipertensione arteriosa polmonare indotta
dalle tossine o dai farmaci
PAH indotta dalle tossine o dai farmaci
Renato Cutrera
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Cystic hamartoma of lung and kidney
Cystic hamartoma of lung and kidney
Desquamative interstitial pneumonia
Diffuse alveolar hemorrhage
Diffuse panbronchiolitis
Drug or radiation exposure-related
interstitial lung disease
Drug- or toxin-induced pulmonary
arterial hypertension
Drug- or toxin-induced pulmonary
arterial hypertension
Dursun syndrome
Dursun syndrome
Sindrome di Dursun
Ipertensione arteriosa polmonare leucopenia - difetto del setto atriale
Dursun syndrome
Sindrome di Dursun
Eisenmenger syndrome
Malattia di Eisenmenger
Exposure-related interstitial lung disease Pneumopatia interstiziale da fattori
ambientali
Aggiornamento 04/12/2012
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
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58/270
PatTag (english label)
Lbl
Extralobar congenital pulmonary
sequestration
Familial primary pulmonary hypoplasia
Familial spontaneous pneumothorax
Farmer's lung disease
Genetic interstitial lung disease
Genetic interstitial lung disease
Genetic respiratory malformation
Genetic respiratory or mediastinal
malformation
Glaucoma - sleep apnea
Graft rejection after lung transplantation
Extralobar congenital pulmonary
sequestration
Ipoplasia polmonare primitiva familiare
Pneumotorace spontaneo familiare
Malattia del polmone del fattore
Pneumopatia interstiziale genetica
ILD genetica
Genetic respiratory malformation
Genetic respiratory or mediastinal
malformation
Sindrome glaucoma-apnea
Rigetto del polmone trapiantato
Haddad syndrome
Haddad syndrome
Sindrome di Haddad
Ipoventilazione alveolare centrale
congenita - malattia di Hirschsprung
Malattia di Ondine-Hirschsprung
Sindrome di Ondine-Hirschsprung
Ipertensione arteriosa polmonare
ereditabile
FPAH
Haddad syndrome
Haddad syndrome
Heritable pulmonary arterial
hypertension
Heritable pulmonary arterial
hypertension
Heritable pulmonary arterial
hypertension
Heritable pulmonary arterial
hypertension
House allergic alveolitis
Hypersensitivity pneumonitis
Hypersensitivity pneumonitis
Hypohidrotic ectodermal dysplasia hypothyroidism - ciliary dyskinesia
Hypohidrotic ectodermal dysplasia hypothyroidism - ciliary dyskinesia
Idiopathic acute eosinophilic pneumonia
Idiopathic and/or familial pulmonary
arterial hypertension
Idiopathic and/or familial pulmonary
arterial hypertension
Idiopathic bronchiectasis
Idiopathic chronic eosinophilic
pneumonia
Idiopathic chronic eosinophilic
pneumonia
Idiopathic eosinophilic pneumonia
Idiopathic interstitial pneumonia
Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis
Aggiornamento 04/12/2012
Telefono
e-mail
Renato Cutrera
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Ipertensione arteriosa polmonare
Renato Cutrera
ereditaria
Ipertensione arteriosa polmonare familiare Renato Cutrera
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Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Alveolite allergica domestica
Alveolite allergica estrinseca
Polmonite da ipersensibilità
Displasia ectodermica ipoidrotica ipotiroidismo - discinesia ciliare
Sindrome ANOTHER
Renato
Renato
Renato
Renato
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Polmonite acuta idiopatica con eosinofili
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Ipertensione arteriosa polmonare familiare Renato Cutrera
e/o idiopatica
PAH
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Bronchiectasia idiopatica
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili
Renato Cutrera
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Sindrome di Carrington
Renato Cutrera
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Polmonite eosinofila idiopatica
Polmonite interstiziale idiopatica
Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
Renato Cutrera
Renato Cutrera
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6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Idiopathic pulmonary alveolar proteinosis PAP idiopatica
Idiopathic pulmonary arterial
hypertension
Idiopathic pulmonary arterial
hypertension
Idiopathic pulmonary fibrosis
Idiopathic pulmonary fibrosis
Idiopathic pulmonary fibrosis
Idiopathic pulmonary hemosiderosis
Infant acute respiratory distress
syndrome
Infant acute respiratory distress
syndrome
Infant acute respiratory distress
syndrome
Infant acute respiratory distress
syndrome
Infant acute respiratory distress
syndrome
Infantile apnea
Infantile apnea
Inhalation anthrax disease
Inhalation anthrax disease
Interstitial lung disease
Interstitial lung disease
Interstitial lung disease in childhood and
adulthood
Interstitial lung disease in childhood and
adulthood
Interstitial lung disease specific to
adulthood
Interstitial lung disease specific to
adulthood
Interstitial lung disease specific to
childhood
Interstitial lung disease specific to
childhood
Interstitial lung disease specific to
infancy
Interstitial lung disease specific to
infancy
Intralobar congenital pulmonary
sequestration
Jeune syndrome
Jeune syndrome
Medico
referente
Ipertensione arteriosa polmonare
idiopatica
IPAH
Fibrosi polmonare idiopatica
Renato
Malattia interstiziale del polmone
Renato
Polmonite interstiziale usuale (UIP)
Renato
Emosiderosi polmonare idiopatica
Renato
Sindrome da distress respiratorio acuto del Renato
bambino
ARDS del bambino
Renato
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
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Malattia della membrana ialina
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Sindrome da distress respiratorio del
bambino
Sindrome da distress respiratorio del
neonato
Apnea infantile
Apnea dell'infanzia (AOI)
Malattia da inalazione di antrace
Malattia respiratoria da antrace
Pneumopatia interstiziale
ILD
Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e
dell'età adulta
ILD del'infanzia e dell'età adulta
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Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
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(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
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Pneumopatia interstiale specifica dell'età
adulta
ILD specifica dell'età adulta
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Pneumopatia interstiziale specifica
dell'infanzia
ILD specifica dell'infanzia
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Pneumopatia interstiziale specifica
dell'infanzia
ILD specifica dell'infanzia
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Intralobar congenital pulmonary
sequestration
Sindrome di Jeune
Distrofia toracica asfissiante del neonato
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
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59/270
PatTag (english label)
Lbl
Jeune syndrome
Jeune syndrome
Laryngo-tracheo-esophageal cleft pulmonary hypoplasia
Lung agenesis - heart defect - thumb
anomalies
Lung agenesis - heart defect - thumb
anomalies
Lung fibrosis - immunodeficiency - 46,XX
gonadal dysgenesis
Lymphangioleiomyomatosis
Lymphangioleiomyomatosis
Lymphoid interstitial pneumonia
Matthew-Wood syndrome
Matthew-Wood syndrome
Matthew-Wood syndrome
Matthew-Wood syndrome
Mediastinal fibrosis
Mediastinal fibrosis
Mediastinal fibrosis
Nonspecific interstitial pneumonia
Nonspecific interstitial pneumonia
Nonspecific interstitial pneumonia
Distrofia toracica asfissiante di Jeune
JATD
Sindrome di Novak
Agenesia polmonare - cardiopatia - difetti
del pollice
Sindrome di Mardini-Nyhan
Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica
Linfangioleiomiomatosi
LAM
Polmonite interstiziale linfoide
Sindrome di Matthew-Wood
Anoftalmia - ipoplasia polmonare
MCOPS9
Microftalmia sindromica, tipo 9
Fibrosi mediastinica
Mediastinite fibrosante
Mediastinite sclerosante
Polmonite interstiziale non specifica
NSIP
Polmonite interstiziale non specifica
idiopatica
Nonsyndromic respiratory or mediastinal Malformazione respiratoria o del
malformation
mediastino non sindromica
Occupational allergic alveolitis
Alveolite allergica professionale
Ondine syndrome
Sindrome di Ondine
Ondine syndrome
Ipoventilazione alveolare centrale
congenita
Primary ciliary dyskinesia
Discinesia ciliare primitiva
Primary ciliary dyskinesia
Sindrome dell'immobilità ciliare
Primary ciliary dyskinesia - retinitis
Discinesia ciliare primitiva - retinite
pigmentosa
pigmentosa
Sindrome da cilia immobili, tipo
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener
type
Kartagener
Destrocardia - bronchiectasia - sinusite
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener
type
Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener
type
Sindrome di Kartagener
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener
type
Primary ciliary dyskinesia, Kartagener
Sindrome di Siewert
type
Pneumopatia interstiziale primitiva
Primary interstitial lung disease in
childhood and adulthood
dell'infanzia e dell'età adulta
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta
Primary interstitial lung disease in
childhood and adulthood
Pneumopatia interstiziale primitiva
Primary interstitial lung disease in
childhood and adulthood due to alveolar dell'infanzia e dell'età adulta da difetto
structure disorder
della struttura alveolare
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta
Primary interstitial lung disease in
childhood and adulthood due to alveolar da anomalia della struttura alveolare
structure disorder
Pneumopatia interstiziale primitiva
Primary interstitial lung disease in
childhood and adulthood due to alveolar dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia
vascular disorder
vascolare degli alveoli
Primary interstitial lung disease in
ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta
childhood and adulthood due to alveolar da anomalia vascolare degli alveoli
vascular disorder
Pneumopatia interstiziale primitiva
Primary interstitial lung disease specific
to adulthood
specifica dell'età adulta
ILD primitiva specifica dell'età adulta
Primary interstitial lung disease specific
to adulthood
Primary interstitial lung disease specific
Pneumopatia interstiziale primitiva
to childhood
specifica dell'infanzia
ILD primitiva specifica dell'infanzia
Primary interstitial lung disease specific
to childhood
Pneumopatia interstiziale primitiva
Primary interstitial lung disease specific
specifica dell'infanzia da anomalia della
to childhood due to alveolar structure
disorder
struttura alveolare
ILD primitiva specifica dell'infanzia da
Primary interstitial lung disease specific
anomalia della struttura alveolare
to childhood due to alveolar structure
disorder
Primary interstitial lung disease specific
Pneumopatia interstiziale primitiva
to childhood due to alveolar vascular
specifica dell'infanzia da anomalia
disorder
vascolare degli alveoli
ILD primitiva specifica dell'infanzia da
Primary interstitial lung disease specific
anomalia vascolare degli alveoli
to childhood due to alveolar vascular
disorder
Primary interstitial lung disease specific
Pneumopatia interstiziale primitiva
to childhood due to pulmonary surfactant specifica dell'infanzia da anomalie della
protein anomalies
proteina del surfattante polmonare
Medico
referente
Telefono
e-mail
Renato Cutrera
Renato Cutrera
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Renato
Renato
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Renato
Renato
Renato
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
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Primary interstitial lung disease specific
ILD primitiva specifica dell'infanzia da
to childhood due to pulmonary surfactant anomalie della proteina del surfattante
protein anomalies
polmonare
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Pulmonary
Pulmonary
Pulmonary
Pulmonary
Pulmonary
associated
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
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(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
agenesis
alveolar microlithiasis
arterial hypertension
arterial hypertension
arterial hypertension
with another disease
Aggiornamento 04/12/2012
Agenesia polmonare
Microlitiasi alveolare polmonare
Ipertensione arteriosa polmonare
PAH
Ipertensione arteriosa polmonare associata
ad altra malattia
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
60/270
PatTag (english label)
Lbl
Pulmonary arterial hypertension
associated with another disease
Pulmonary arterial hypertension
associated with another disease
Pulmonary arterial hypertension
associated with chronic hemolytic anemia
PAH associata ad altra malattia
Renato Cutrera
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PAH secondaria
Renato Cutrera
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Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
ad anemia emolitica cronica
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Pulmonary arterial hypertension
PAH associata ad anemia emolitica cronica Renato Cutrera
associated with chronic hemolytic anemia
(06) 6859-2020
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Pulmonary arterial hypertension
associated with congenital heart disease
Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
a cardiopatia congenita
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Pulmonary arterial hypertension
associated with congenital heart disease
PAH associata a cardiopatia congenita
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Pulmonary arterial hypertension
Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
associated with connective tissue disease a malattia del tessuto connettivo
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Pulmonary arterial hypertension
PAH associata a malattia del tessuto
associated with connective tissue disease connettivo
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Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
a infezione da HIV
PAH associata a infezione da HIV
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Pulmonary arterial hypertension
associated with HIV infection
Pulmonary arterial hypertension
associated with HIV infection
Pulmonary arterial hypertension
associated with portal hypertension
Pulmonary arterial hypertension
associated with portal hypertension
Pulmonary arterial hypertension
associated with portal hypertension
Pulmonary arterial hypertension
associated with portal hypertension
Pulmonary arterial hypertension
associated with schistosomiasis
Pulmonary arterial hypertension
associated with schistosomiasis
Pulmonary arterial hypertension with
unclear multifactorial mechanism
Pulmonary arterial hypertension with
unclear multifactorial mechanism
Pulmonary capillary hemangiomatosis
Pulmonary fibrosis - hepatic hyperplasia bone marrow hypoplasia
Pulmonary hypertension owing to lung
disease and/or hypoxia
Pulmonary hypertension owing to lung
disease and/or hypoxia
Pulmonary hypertension owing to lung
disease and/or hypoxia
Pulmonary hypertension owing to lung
disease and/or hypoxia
Pulmonary interstitial glycogenosis
Pulmonary interstitial glycogenosis
Pulmonary interstitial glycogenosis
Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia
Medico
referente
Telefono
e-mail
Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
a ipertensione portale
Ipertensione portopolmonare
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PAH associata a ipertensione portale
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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POPH
Renato Cutrera
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Ipertensione arteriosa polmonare associata Renato Cutrera
a schistosomiasi
PAH associata a schistosomiasi
Renato Cutrera
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Ipertensione arteriosa polmonare con
meccanismo multifattoriale non noto
PH con meccanismo multifattoriale non
noto
Emangiomatosi capillare polmonare
Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo
Ipertensione polmonare dovuta a
pneumopatia e/o ipossia
Ipertensione polmonare da pneumopatia
e/o ipossia
PH da penumopatia e/o ipossia
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
Renato Cutrera
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Renato Cutrera
Renato Cutrera
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Renato Cutrera
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Renato Cutrera
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Renato Cutrera
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PH dovuta a penumopatia e/o ipossia
Renato Cutrera
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Glicogenosi interstiziale polmonare
PIG
Polmonite interstiziale cellulare infantile
Iperplasia linfatica nodulare polmonare
Renato
Renato
Renato
Renato
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(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
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Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia Pseudolinfoma polmonare
Renato Cutrera
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Rare allergic respiratory disease
Rare genetic respiratory disease
Rare pulmonary disease
Rare pulmonary hypertension
Rare respiratory disease
Recurrent respiratory papillomatosis
Respiratory bronchiolitis - interstitial lung
disease
Respiratory bronchiolitis - interstitial lung
disease
Respiratory malformation
Respiratory or mediastinal malformation
Malattia da allergia respiratoria rara
Malattia respiratoria genetica
Malattia polmonare rara
Ipertensione polmonare
Malattia respiratoria rara
Papillomatosi ricorrente respiratoria
Bronchiolite respiratoria - pneumopatia
interstiziale
RB-ILD
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
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Renato Cutrera
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Renato Cutrera
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato
Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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[email protected]
[email protected]
Scimitar syndrome
Respiratory malformation
Malformazione del mediastino o
dell'apparato respiratorio
Malformazione respiratoria e toracica
Sindrome della ''scimitarra''
Sindrome da ipogenesia polmonare
Sindrome di Halasz
Sindrome epibronchiale dell'arteria
polmonare destra
Sindrome venolobare polmonare congenita
Secondary ciliary dyskinesia
Secondary ciliary dyskinesia
Secondary ciliary dyskinesia
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a connective tissue disease
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a connective tissue disease
Discinesia ciliare secondaria
Discinesia ciliare acquisita
SCD
Pneumopatia interstiziale secondaria
dell'infanzia e dell'età adulta
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età
adulta
Pneumopatia interstiziale secondaria
dell'infanzia e dell'età adulta associata a
malattia del tessuto connettivo
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età
adulta associata a malattia del tessuto
connettivo
Respiratory or thoracic malformation
Scimitar syndrome
Scimitar syndrome
Scimitar syndrome
Scimitar syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
6859-2020
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato
Renato
Renato
Renato
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2020
6859-2020
6859-2020
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[email protected]
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Cutrera
Cutrera
Cutrera
Cutrera
61/270
PatTag (english label)
Lbl
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a metabolic disease
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a metabolic disease
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a systemic disease
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a systemic disease
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a systemic vasculitis
Secondary interstitial lung disease in
childhood and adulthood associated with
a systemic vasculitis
Secondary interstitial lung disease
specific to adulthood associated with a
systemic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to adulthood associated with a
systemic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
connective tissue disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
connective tissue disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
granulomatous disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
granulomatous disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
metabolic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
metabolic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
systemic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
systemic disease
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
systemic vasculitis
Secondary interstitial lung disease
specific to childhood associated with a
systemic vasculitis
Secondary pulmonary hemosiderosis
Severe acute respiratory syndrome
Syndromic respiratory or mediastinal
malformation
Pneumopatia interstiziale secondaria
dell'infanzia e dell'età adulta associata a
malattia metabolica
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età
adulta associata a malattia metabolica
Anal fistula
Anorectal malformation
Anorectal malformation
Anorectal malformation
APC-related attenuated familial
adenomatous polyposis
APC-related attenuated familial
adenomatous polyposis
APC-related attenuated familial
adenomatous polyposis
APC-related attenuated familial
adenomatous polyposis
Attenuated familial adenomatous
polyposis
Attenuated familial adenomatous
polyposis
Attenuated familial adenomatous
polyposis
Attenuated familial adenomatous
polyposis
Barrett esophagus
Barrett esophagus
Barrett esophagus
Cap polyposis
Duplication of the esophagus
Duplication of the esophagus
Duplication of the esophagus
Eosinophilic esophagitis
Eosinophilic gastroenteritis
Esophageal atresia
Esophageal duplication cyst
Familial adenomatous polyposis
Familial adenomatous polyposis
Familial adenomatous polyposis
Familial adenomatous polyposis
Familial adenomatous polyposis
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
dell'infanzia e dell'età adulta associata a
malattia sistemica
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età
adulta associata a malattia sistemica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
dell'infanzia e dell'età adulta associata a
vasculite sistemica
ILD secondaria dell'infanzia e dell'età
adulta associata a vasculite sistemica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
specifica dell'età adulta associata a
malattia sistemica
ILD secondaria specifica dell'età adulta
associata a malattia sistemica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
Renato Cutrera
specifica dell'infanzia associata a malattia
del tessuto connettivo
ILD secondaria specifica dell'infanzia
Renato Cutrera
associata a malattia del tessuto connettivo
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
specifica dell'infanzia associata a malattia
granulomatosa
ILD secondaria specifica dell'infanzia
associata a malattia granulomatosa
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
specifica dell'infanzia associata a malattia
metabolica
ILD secondaria specifica dell'infanzia
associata a malattia metabolica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Pneumopatia interstiziale secondaria
specifica dell'infanzia associata a malattia
sistemica
ILD secondaria specifica dell'infanzia
associata a malattia sistemica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Pneumopatia interstiziale secondaria
specifica dell'infanzia associata a vasculite
sistemica
ILD secondaria specifica dell'infanzia
associata a vasculite sistemica
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
[email protected]
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
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Emosiderosi polmonare secondaria
Severe acute respiratory syndrome
Malformazione respiratoria o del
mediastino sindromica
Renato Cutrera
Renato Cutrera
Renato Cutrera
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
(06) 6859-2020
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Fistola anale
Malformazione anorettale
Ano imperforato
Atresia anorettale
Poliposi adenomatosa familiare attenuata
legata a APC
AFAP legata a APC
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 68592841
[email protected]
FAP attenuata legata a APC
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Luigi Dall'Oglio
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Poliposi rettolica familiare attenuata legata Luigi Dall'Oglio
a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
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(06) 68592841
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AFAP
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
FAP attenuata
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Poliposi rettocolica familiare attenuata
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Esofago di Barrett
Displasia esofagea
Metaplasia esofagea
Poliposi a ''cappuccio''
Duplicazione dell'esofago
Esofageo
Esofago
Esofagite eosinofila
Gastroenterite eosinofila
Atresia esofagea
Cisti da duplicazione esofagea
Poliposi adenomatosa familiare
FAP
Poliposi adenomatosa colorettale
Poliposi familiare del colon
APC
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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[email protected]
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Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
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68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
62/270
PatTag (english label)
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Familial adenomatous polyposis
5q22.2 microdeletion
Gastroduodenal malformation
Lbl
due to
Medico
referente
Telefono
e-mail
Poliposi adenomatosa familiare da
microdelezione 5q22.2
FAP da monosomia 5q22.2
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Poliposi adenomatosa colorettale da
monosomia 5q22.2
Poliposi adenomatosa familiare da
del(5)(q22.2)
Poliposi adenomatosa familiare da
monosomia 5q22.2
Poliposi rettocolica familiare da monosomia
5q22.2
Malformazione gastroduodenale congenita
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Luigi Dall'Oglio
(06) 68592841
[email protected]
Gastroschisi
Laparoschisi
Gastro-esophageal disease, genetic
Malformazione anorettale alta
Malattia di Hirschsprung
Sindrome da poliposi iperplastica
Anastomosi ileoanale con reservoir
associata a incontinenza fecale
Poliposi intestinale
Poliposi gastrointestinale giovanile
Poliposi intestinale giovanile
Sindrome della poliposi giovanile (JPS)
Poliposi infantile e giovanile
Malattia di Menetrier
Gastrite ipertrofica gigante familiare
Sindrome di Turcot senza poliposi
Malattia chirurgica addominale rara
Malattia gastroesofagea rara
Duplicazione rettale
Atresia anorettale
Sindrome dell'ulcera solitaria del retto
Sindrome di Zollinger-Ellison
Gastrinoma
GRFoma
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
68592841
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68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
[email protected]
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[email protected]
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Luigi
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
Dall'Oglio
(06)
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68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
68592841
[email protected]
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Acute cutaneous lupus erythematosus
Lupus eritematoso cutaneo acuto
Amyloidosis
Amiloidosi
Ankylosing spondylitis
Spondiloartrite anchilosante
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
due to
due to
due to
due to
due to
Gastroschisis
Gastroschisis
Genetic gastro-esophageal disease
High anorectal malformation
Hirschsprung disease
Hyperplastic polyposis syndrome
Ileal pouch anal anastomosis related
faecal incontinence
Intestinal polyposis
Juvenile gastrointestinal polyposis
Juvenile gastrointestinal polyposis
Juvenile gastrointestinal polyposis
Juvenile polyposis of infancy
Menetrier's disease
Menetrier's disease
Nonpolyposis Turcot syndrome
Rare abdominal surgical disease
Rare gastro-esophageal disease
Rectal duplication
Rectal duplication
Solitary rectal ulcer syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
Zollinger-Ellison syndrome
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
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Deficit dell'antagonista del recettore
dell'interleuchina-1
Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
[email protected]
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
[email protected]
Ankylosing spondylitis
Sindrome di Bechterew
Anti-neutrophil cytoplasmic antibodyassociated vasculitis
Anti-neutrophil cytoplasmic antibodyassociated vasculitis
Anti-neutrophil cytoplasmic antibodyassociated vasculitis
Antisynthetase syndrome
Vasculite associata agli anticorpi anticitoplasma nei neutrofili
AAV
Vasculite associata ad ANCA
Sindrome da antisintetasi
Aseptic osteitis
Osteite asettica
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome with recurrent infections
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome with recurrent infections
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome-related disorder
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome-related disorder
Autoimmune necrotizing myopathy
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
ALPS
Deficit di FAS
Sindrome di Canale-Smith
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
con infezioni ricorrenti
ALPS con infezioni ricorrenti
Disturbo associato alla sindrome
linfoproliferativa autoimmune
Sindrome associata a ALPS
Miopatia necrotizzante autoimmune
Autoimmune necrotizing myopathy
Miopatia anti-SRP
Autoimmune necrotizing myopathy
Miopatia necrotizzante immunomediata
Autoimmune necrotizing myopathy
Capillari a cannuccia di pipa
Autoimmune necrotizing myopathy
Miosite paraneoplastica
Autoinflammatory disease due to
interleukin-1 receptor antagonist
deficiency
Autoinflammatory disease due to
interleukin-1 receptor antagonist
deficiency
Autoinflammatory disease due to
interleukin-1 receptor antagonist
deficiency
Autoinflammatory syndrome
Malattia autoinfiammatoria da deficit
dell'antagonista del recettore
dell'interleuchina-1
DIRA
Aggiornamento 04/12/2012
(06) 6859-2020 [email protected]
(06) 6859-2020
63/270
PatTag (english label)
Lbl
Behcet disease
Malattia di Behçet
Bullous systemic lupus erythematosus
Lupus eritematoso sistemico bolloso
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Bullous systemic lupus erythematosus
BSLE
Fabrizio De
Benedetti
Caffey disease
Malattia di Caffey
Fabrizio De
Benedetti
Chilblain lupus
Lupus gelone
Fabrizio De
Benedetti
Chronic cutaneous lupus erythematosus Lupus eritematoso cutaneo cronico
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome CINCA
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
CINCA syndrome
Malattia infiammatoria multisistemica a
esordio neonatale
Benedetti
Malattia infiammatoria multisistemica
Fabrizio De
CINCA syndrome
infantile
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome IOMID
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome NOMID
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome di Prieur-Griscelli
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
CINCA syndrome
Sindrome infantile cronica articolare,
cutanea e neurologica
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
Sindrome periodica associata alla criopirina Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
Sindromi associate a CIAS1
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome
febbre inspiegata persistente
Fabrizio De
Benedetti
CINCA syndrome with CIAS1 mutations Sindrome CINCA con mutazioni di CIAS1
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome CINCA senza mutazioni di CIAS2 Fabrizio De
CINCA syndrome without CIAS1
mutations
Benedetti
Fabrizio De
Condensing osteitis of the medial clavicle Osteite condensante della parte mediana
della clavicola
Benedetti
Condensing osteitis of the medial clavicle Osteite asettica
Fabrizio De
Benedetti
Corticosteroid-sensitive aseptic
Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi
Fabrizio De
abscesses
Benedetti
Ascessi asettici disseminati
Fabrizio De
Corticosteroid-sensitive aseptic
abscesses
Benedetti
Ascessi asettici sistemici
Fabrizio De
Corticosteroid-sensitive aseptic
abscesses
Benedetti
Sindrome da ascessi asettici
Fabrizio De
Corticosteroid-sensitive aseptic
abscesses
Benedetti
CREST syndrome
Sindrome CREST
Fabrizio De
Benedetti
Cryopyrin-associated periodic syndrome Cryopyrin-associated periodic syndrome
Fabrizio De
Benedetti
Cutaneous leukocytoclastic angiitis
Angioite cutanea leucocitoclastica
Fabrizio De
Benedetti
Cutaneous leukocytoclastic angiitis
Vasculite cutanea dei piccoli vasi
Fabrizio De
Benedetti
Cutaneous leukocytoclastic angiitis
Vasculite ipersensitiva cutanea
Fabrizio De
Benedetti
Cutaneous lupus erythematosus
Lupus eritematoso cutaneo
Fabrizio De
Benedetti
Dermatomyositis
Dermatomiosite
Fabrizio De
Benedetti
Dermatomyositis
DM
Fabrizio De
Benedetti
Dermatomyositis
Miosite paraneoplastica
Fabrizio De
Benedetti
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Fabrizio De
Benedetti
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Sclerodermia sistemica cutanea diffusa
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Sclerodermia sistemica cutanea
progressiva
Benedetti
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Sclerosi sistemica cutanea progressiva
Fabrizio De
Benedetti
Drug-induced lupus erythematosus
Lupus eritematoso farmaco-indotto
Fabrizio De
Benedetti
Drug-induced lupus erythematosus
DILE
Fabrizio De
Benedetti
Early-onset sarcoidosis
Sarcoidosi a esordio precoce
Fabrizio De
Benedetti
Enthesitis-related arthritis
Artrite associata a entesite
Fabrizio De
Benedetti
Enthesitis-related arthritis
Spondiloartropatia giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Enthesitis-related arthritis
Pelvispondilite
Fabrizio De
Benedetti
Enthesitis-related arthritis
Spondiloartrite
Fabrizio De
Benedetti
Enthesitis-related arthritis
Spondiloartropatia
Fabrizio De
Benedetti
Eosinophilic fasciitis
Fascite eosinofila
Fabrizio De
Benedetti
Aggiornamento 04/12/2012
Telefono
e-mail
(06) 6859-2020
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64/270
PatTag (english label)
Eosinophilic fasciitis
Eosinophilic fasciitis
Familial hemophagocytic
lymphohistiocytosis
Familial mediterranean fever
Familial mediterranean fever
Familial mediterranean fever
Familial mediterranean fever
Familial mediterranean fever
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Giant cell arteritis
Giant cell arteritis
Giant cell arteritis
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Granulomatous arthritis of childhood
Hughes-Stovin syndrome
Hyperimmunoglobulinemia D with
periodic fever
Hyperimmunoglobulinemia D with
periodic fever
Hyperimmunoglobulinemia D with
periodic fever
Hyperimmunoglobulinemia D with
periodic fever
Hypocomplementemic leucocytoclasic
vasculitis
Hypocomplementemic leucocytoclasic
vasculitis
Hypocomplementemic leucocytoclasic
vasculitis
Hypocomplementemic leucocytoclasic
vasculitis
Hypocomplementemic leucocytoclasic
vasculitis
Idiopathic juvenile-onset systemic
arthritis
Idiopathic juvenile-onset systemic
arthritis
Idiopathic juvenile-onset systemic
arthritis
Idiopathic juvenile-onset systemic
arthritis
Idiopathic recurrent pericarditis
Idiopathic recurrent pericarditis
Immune complex mediated vasculitis
Infantile onset panniculitis with uveitis
and systemic granulomatosis
Juvenile chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Juvenile chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Juvenile chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Juvenile chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Juvenile dermatomyositis
Aggiornamento 04/12/2012
Lbl
Fascite diffusa con eosinofilia
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Fabrizio De
Benedetti
Febbre mediterranea familiare
Fabrizio De
Benedetti
FMF
Fabrizio De
Benedetti
Malattia periodica
Fabrizio De
Benedetti
Febbre ricorrente
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Benedetti
FOP
Fabrizio De
Benedetti
Malattia dell'uomo di pietra
Fabrizio De
Benedetti
Miosite ossificante progressiva
Fabrizio De
Benedetti
Arterite a cellule giganti
Fabrizio De
Benedetti
Arterite temporale
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Horton
Fabrizio De
Benedetti
Granulomatosi autoinfiammatoria
Fabrizio De
dell'infanzia
Benedetti
Artrite granulomatosa dell'infanzia
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Artrite infiammatoria granulomatosa dermatite - uveite
Benedetti
PGA
Fabrizio De
Benedetti
Sinovite granulomatosa - uveite
Fabrizio De
Benedetti
Panniculite
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da attivazione macrofagica
Fabrizio De
Benedetti
febbre inspiegata persistente
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Hughes-Stovin
Fabrizio De
Benedetti
Iperimmunoglobulinemia D associata a
Fabrizio De
febbre ricorrente
Benedetti
Iperimmunoglobulinemia D associata a
Fabrizio De
febbre periodica
Benedetti
Sindrome da iper-IgD
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Vasculite leucocitoclastica
Fabrizio De
ipocomplementemica
Benedetti
Sindrome di Mac Duffie
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di McDuffie
Fabrizio De
Benedetti
Vasculite orticarioide ipocomplementemica Fabrizio De
di Mac Duffie
Benedetti
Vasculite orticarioide ipocomplementemica Fabrizio De
di McDuffie
Benedetti
Artrite idiopatica giovanile a esordio
Fabrizio De
sistemico
Benedetti
Poliartrite sistemica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da attivazione macrofagica
Fabrizio De
Benedetti
febbre inspiegata persistente
Fabrizio De
Benedetti
Pericardite ricorrente idiopatica
Fabrizio De
Benedetti
Pericardite recidivante idiopatica
Fabrizio De
Benedetti
Vasculitis, immune complex mediated
Fabrizio De
Benedetti
Panniculite a esordio infantile con uveite e Fabrizio De
granulomatosi sistemica
Benedetti
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, Fabrizio De
forma giovanile
Benedetti
CRMO giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Osteite asettica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Dermatomiosite giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Shulman
Telefono
e-mail
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65/270
PatTag (english label)
Lbl
Telefono
e-mail
Juvenile dermatomyositis
DM giovanile
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis with anti-nuclear antibodies
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Artrite idiopatica giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Artrite cronica giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Artrite reumatoide giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Febbre inspiegata persistente
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da attivazione macrofagica
Fabrizio De
Benedetti
Uveite
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Polimiosite giovanile
Benedetti
PM giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Miosite paraneoplastica
Fabrizio De
Benedetti
Artrite psoriasica giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Dattilite
Fabrizio De
Benedetti
Poliartrite con fattore reumatoide negativo Fabrizio De
Benedetti
Uveite
Fabrizio De
Benedetti
Poliartrite giovanile con fattore reumatoide Fabrizio De
negativo e anticorpi antinucleari
Benedetti
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis with anti-nuclear antibodies
Poliartrite con anticorpi antinucleari e
senza fattore reumatoide
Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
[email protected]
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis without anti-nuclear
antibodies
Juvenile rheumatoid factor-negative
polyarthritis without anti-nuclear
antibodies
Juvenile rheumatoid factor-positive
polyarthritis
Juvenile temporal arteritis
Poliartrite giovanile con fattore reumatoide Fabrizio De
negativo e senza anticorpi antinucleari
Benedetti
(06) 6859-2020
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Poliartrite senza fattore reumatoide e
anticorpi antinucleari
Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
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Fabrizio De
Benedetti
Arterite temporale giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Arterite temporale granulomatosa non a
cellule giganti con eosinofilia
Benedetti
Malattia di Kikuchi-Fujimoto
Fabrizio De
Benedetti
Linfadenite istiocitica necrotizzante
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Kikuchi
Fabrizio De
Benedetti
Sclerodermia sistemica cutanea limitata
Fabrizio De
Benedetti
Sclerosi sistemica limitata
Fabrizio De
Benedetti
Sclerosi sistemica senza sclerodermia
Fabrizio De
Benedetti
Lupus eritematoso - panniculite
Fabrizio De
Benedetti
Lupus eritematoso profondo
Fabrizio De
Benedetti
Lupus tumidus eritematoso
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da attivazione dei macrofagi
Fabrizio De
Benedetti
Eritema maculo-papulare del lupus
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Majeed
Fabrizio De
Benedetti
Osteomielite cronica ricorrente multifocale - Fabrizio De
anemia diseritropoietica congenita Benedetti
dermatosi neutrofila
Sindrome di Marshall con febbre periodica Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Sindrome febbre periodica-stomatite
aftosa-faringite-adenopatia (PFAPA)
Benedetti
Febbre ricorrente
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
Fabrizio De
Benedetti
Aciduria mevalonica
Fabrizio De
Benedetti
Deficit di mevalonato chinasi
Fabrizio De
Benedetti
MVA
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Poliangite microscopica
Fabrizio De
Benedetti
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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Juvenile dermatomyositis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile polymyositis
Juvenile polymyositis
Juvenile polymyositis
Juvenile psoriatic arthritis
Juvenile psoriatic arthritis
Juvenile temporal arteritis
Kikuchi-Fujimoto disease
Kikuchi-Fujimoto disease
Kikuchi-Fujimoto disease
Limited cutaneous systemic sclerosis
Limited systemic sclerosis
Limited systemic sclerosis
Lupus erythematosus panniculitis
Lupus erythematosus panniculitis
Lupus erythematosus tumidus
Macrophage activation syndrome
Maculopapular lupus rash
Majeed syndrome
Majeed syndrome
Marshall's syndrome with periodic fever
Marshall's syndrome with periodic fever
Marshall's syndrome with periodic fever
Marshall's syndrome with periodic fever
Melkersson-Rosenthal syndrome
Mevalonic aciduria
Mevalonic aciduria
Mevalonic aciduria
Mevalonic aciduria
Microscopic polyangiitis
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Miosite paraneoplastica
Poliartrite positiva al fattore reumatoide
66/270
PatTag (english label)
Lbl
Microscopic polyangiitis
Angioite da ipersensibilità
Microscopic polyangiitis
Microscopic polyangiitis
Microscopic polyangiitis
Microscopic polyangiitis
Mikulicz disease
Mixed connective tissue disease
Mixed connective tissue disease
Mixed cryoglobulinemia
Mixed cryoglobulinemia
Mixed cryoglobulinemia
Mixed cryoglobulinemia
Muckle-Wells syndrome
Muckle-Wells syndrome
Muckle-Wells syndrome
Muckle-Wells syndrome
Muckle-Wells syndrome
Multicentric reticulohistiocytosis
NALP12-associated hereditary periodic
fever syndrome
NALP12-associated hereditary periodic
fever syndrome
NALP12-associated hereditary periodic
fever syndrome
NALP12-associated hereditary periodic
fever syndrome
Nonidiopathic juvenile arthritis
Non-rare systemic and rhumatologic
disease
Oligoarticular juvenile arthritis
Oligoarticular juvenile arthritis
Oligoarticular juvenile arthritis
Oligoarticular juvenile arthritis with antinuclear antibodies
Oligoarticular juvenile arthritis with antinuclear antibodies
Oligoarticular juvenile arthritis without
anti-nuclear antibodies
Oligoarticular juvenile arthritis without
anti-nuclear antibodies
Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone
Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone
Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone
Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone
Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone
Overlapping connective tissue disease
Pediatric Behcet disease
Pediatric polyarteritis nodosa
Pediatric Sjögren syndrome
Pediatric systemic disease or pediatric
vasculitis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Pediatric systemic sclerosis
Pediatric vasculitis
Periodic fever syndrome
Periodic fever syndrome without
identified genes
Pigmented villonodular synovitis
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Micropoliangioite
Fabrizio De
Benedetti
Poliarterite microscopica
Fabrizio De
Benedetti
ANCA
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Mickulicz
Fabrizio De
Benedetti
Malattia mista del tessuto connettivo
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Sharp
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Crioglobulinemia mista
Benedetti
Crioglobulinemia essenziale
Fabrizio De
Benedetti
Crioglobulinemia primitiva
Fabrizio De
Benedetti
Crioglobulinemia
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Muckle-Wells
Fabrizio De
Benedetti
Orticaria - sordità - amiloidosi
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
CAPS (sindrome periodica associata alla
criopirina)
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Sindromi associate a CIAS1
Fabrizio De
Benedetti
Reticoloistiocitosi multicentrica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da febbre periodica ereditaria
Fabrizio De
associata a NALP12
Benedetti
FCAS2
Fabrizio De
Benedetti
NAPS12
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria familiare da
Fabrizio De
freddo, tipo 2
Benedetti
Artrite giovanile non idiopatica
Fabrizio De
Benedetti
Non-rare systemic and rhumatologic
Fabrizio De
disease
Benedetti
Artrite oligoarticolare giovanile
Fabrizio De
Benedetti
Artrite pauciarticolare cronica
Fabrizio De
Benedetti
Uveite
Fabrizio De
Benedetti
Artrite oligoarticolare giovanile con
Fabrizio De
anticorpi antinucleari
Benedetti
Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi Fabrizio De
antinucleari
Benedetti
Artrite oligoarticolare giovanile senza
Fabrizio De
anticorpi antinucleari
Benedetti
Artrite pauciarticolare cronica senza
Fabrizio De
anticorpi antinucleari
Benedetti
Fabrizio De
Osteocondrite delle ossa
tarsali/metatarsali
Benedetti
Necrosi asettica delle ossa tarsali
Fabrizio De
Benedetti
Osteocondrosi delle ossa tarsali
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Freiberg
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Kohler
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Malattia da sovrapposizione del tessuto
connettivo
Benedetti
Malattia di Behçet a esordio pediatrico
Fabrizio De
Benedetti
Poliarterite nodosa a esordio pediatrico
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Sjögren a esordio infantile
Fabrizio De
Benedetti
Malattia sistemica e vasculite di tipo
Fabrizio De
pediatrico
Benedetti
Fabrizio De
Lupus eritematoso sistemico a esordio
pediatrico
Benedetti
Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico
Fabrizio De
Benedetti
Pediatric vasculitis
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome della febbre periodica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome da febbre periodica senza geni
Fabrizio De
identificati
Benedetti
Sinovite villonodulare pigmentata
Fabrizio De
Benedetti
MPA
Telefono
e-mail
(06) 6859-2020
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67/270
PatTag (english label)
Lbl
Poikilodermatomyositis
Poichilodermatomiosite
Polyarteritis nodosa
Polyarteritis nodosa
Polyarteritis nodosa
Polymyositis
Polymyositis
Polymyositis
Predominantly large-vessel vasculitis
Predominantly medium-vessel vasculitis
Predominantly small-vessel vasculitis
Primary Sjögren's syndrome
Progressive pseudorheumatoid
arthropathy of childhood
Progressive pseudorheumatoid
arthropathy of childhood
Purpura fulminans
Pustulo-psoriatic hyperostotic
spondylarthritis
Pustulo-psoriatic hyperostotic
spondylarthritis
Pyogenic arthritis - pyoderma
gangrenosum - acne
Pyogenic arthritis - pyoderma
gangrenosum - acne
Pyogenic arthritis - pyoderma
gangrenosum - acne
Pyogenic bacterial infections due to
MyD88 deficiency
Pyomyositis
Rare rheumatologic disease
Rare rheumatological disease of
childhood
Rare systemic or rheumatologic disease
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Reactive arthritis
Relapsing polychondritis
Retroperitoneal fibrosis
Retroperitoneal fibrosis
Rheumatic fever
Rheumatic fever
Rheumatoid arthritis
SAPHO syndrome
SAPHO syndrome
SAPHO syndrome
SAPHO syndrome
Sarcoidosis
Sarcoidosis
Sarcoidosis
Satoyoshi syndrome
Schnitzler syndrome
Schnitzler syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Küssmaul-Maier
Fabrizio De
Benedetti
Periartrite nodosa
Fabrizio De
Benedetti
Polimiosite
Fabrizio De
Benedetti
PM
Fabrizio De
Benedetti
Miosite paraneoplastica
Fabrizio De
Benedetti
Vasculitis, predominantly large-vessel
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Vasculitis, predominantly medium-vessel
Benedetti
Vasculitis, predominantly small-vessel
Fabrizio De
Benedetti
Primary Sjögren's syndrome
Fabrizio De
Benedetti
Artropatia pseudoreumatoide progressiva Fabrizio De
infantile
Benedetti
Displasia spondiloepifisaria - artropatia
Fabrizio De
progressiva
Benedetti
Porpora fulminante
Fabrizio De
Benedetti
Spondiloartrite iperostotica pustoloFabrizio De
psoriasica
Benedetti
PPHS
Fabrizio De
Benedetti
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - Fabrizio De
acne
Benedetti
Artrite ricorrente familiare
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome PAPA
Fabrizio De
Benedetti
Infezioni batteriche piogeniche da deficit di Fabrizio De
Benedetti
MyD88
Piomiosite
Fabrizio De
Benedetti
Rare rheumatologic disease
Fabrizio De
Benedetti
Rare rheumatological disease of childhood Fabrizio De
Benedetti
Malattia reumatologica e sistemica
Fabrizio De
Benedetti
Artrite reattiva
Fabrizio De
Benedetti
Artrite uretritica
Fabrizio De
Benedetti
Artrite venerea
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Fiessinger-Leroy
Fabrizio De
Benedetti
Poliarterite enterica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Fiessinger-Leroy-Reiter
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Reiter
Fabrizio De
Benedetti
Policondrite ricorrente
Fabrizio De
Benedetti
Fibrosi retroperitoneale
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Ormond
Fabrizio De
Benedetti
Febbre reumatica
Fabrizio De
Benedetti
Febbre inspiegata persistente
Fabrizio De
Benedetti
Rheumatoid arthritis
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome SAPHO
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi osteite
Benedetti
Osteite asettica
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome autoinfiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Sarcoidosi
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Fabrizio De
Benedetti
Malattia di Boeck
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Satoyoshi
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Schnitzler
Fabrizio De
Benedetti
Orticaria cronica con macroglobulinemia
Fabrizio De
Benedetti
Poliarterite nodosa
Telefono
e-mail
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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68/270
PatTag (english label)
Lbl
Scleroderma
Sclerodermia
Scleromyxedema
Scleromyxedema
Scleromyxedema
Scleromyxedema
Scleromyxedema without monoclonal
gammopathy
Scleromyxedema without monoclonal
gammopathy
Secondary amyloidosis
Secondary amyloidosis
Secondary amyloidosis
Secondary amyloidosis
Secondary hemophagocytic
lymphohistiocytosis
Secondary hemophagocytic
lymphohistiocytosis
Secondary hemophagocytic
lymphohistiocytosis
Secondary Sjögren's syndrome
Simple cryoglobulinemia
Simple cryoglobulinemia
Simple cryoglobulinemia
Sjögren's syndrome
Sjögren's syndrome
Sjögren's syndrome
Syndromic multisystem autoimmune
disease due to Itch deficiency
Systemic autoimmune disease
Systemic diseases with anterior uveitis
Systemic diseases with panuveitis
Systemic diseases with posterior uveitis
Systemic inflammatory disease
associated with an acquired peripheral
neuropathy
Systemic lupus erythematosus
Telefono
e-mail
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Eruzione papulosa lichenoide generalizzata Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Lichen mixedematoso sclerodermoide e
papuloso generalizzato
Benedetti
Malattia di Arndt-Gottron
Fabrizio De
Benedetti
Scleromixedema senza gammopatia
Fabrizio De
monoclonale
Benedetti
Scleromixedema senza gammopatia
Fabrizio De
monoclonale
Benedetti
Amiloidosi secondaria
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Amiloidosi AA
Benedetti
Amiloidosi infiammatoria
Fabrizio De
Benedetti
Amiloidosi reattiva
Fabrizio De
Benedetti
Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria
Fabrizio De
Benedetti
Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome emofagocitica reattiva
Fabrizio De
Benedetti
Secondary Sjögren's syndrome
Fabrizio De
Benedetti
Crioglobulinemia semplice
Fabrizio De
Benedetti
Crioglobulinemia, tipo 1
Fabrizio De
Benedetti
Crioglobulinemia
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Sjögren
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Mickulitz
Fabrizio De
Benedetti
Sindrome di Sjögren-Gougerot
Fabrizio De
Benedetti
Malattia autoimmune multisistemica
Fabrizio De
sindromica da deficit di Itch
Benedetti
Systemic autoimmune disease
Fabrizio De
Benedetti
Systemic diseases with anterior uveitis
Fabrizio De
Benedetti
Systemic diseases with panuveitis
Fabrizio De
Benedetti
Systemic diseases with posterior uveitis
Fabrizio De
Benedetti
Malattia infiammatoria sistemica associata Fabrizio De
a neuropatia periferica acquisita
Benedetti
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
Lupus eritematoso sistemico
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
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(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
Scleromixedema
Systemic sclerosis
Sclerosi sistemica
Takayasu arteritis
Arterite di Takayasu
TRAPS syndrome
Sindrome TRAPS
TRAPS syndrome
Febbre iberniana familiare
TRAPS syndrome
Febbre periodica, autosomica dominante
TRAPS syndrome
TRAPS syndrome
Sindrome periodica associata al recettore
1 del TNF
Febbre ricorrente
TRAPS syndrome
Sindrome autoinfiammatoria
Type II mixed cryoglobulinemia
Crioglobulinemia mista, tipo 2
Type III mixed cryoglobulinemia
Crioglobulinemia mista, tipo 3
Unclassified juvenile idiopathic arthritis
Artrite idiopatica giovanile non classificata
Unclassified juvenile idiopathic arthritis
Autoinfiammatoria
Unclassified overlapping connective
tissue disease
Unclassified vasculitis
Malattia da sovrapposizione del tessuto
connettivo non classificata
Vasculite non classificata
Undifferentiated connective tissue
syndrome
Unexplained long-lasting
fever/inflammatory syndrome
Vasculitis
Sindromi indifferenziate del tessuto
connettivo
Sindrome infiammatoria/febbre di lunga
durata di origine sconosciuta
Vasculite
Wegener granulomatosis
Granulomatosi di Wegener
Wegener granulomatosis
GPA
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
69/270
PatTag (english label)
Lbl
Wegener granulomatosis
Granulomatosi con poliangite
Wegener granulomatosis
ANCA
Wells syndrome
Sindrome di Wells
Wells syndrome
Cellulite da eosinofili
X-linked immune dysregulation polyendocrinopathy - enteropathy
X-linked immune dysregulation polyendocrinopathy - enteropathy
Enteropatia autoimmune, tipo 1
IPEX
10p11.21p12.31 microdeletion syndrome 10p11.21p12.31 microdeletion syndrome
Medico
referente
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Fabrizio De
Benedetti
Telefono
e-mail
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
(06) 6859-2020
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744 [email protected]
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Del(10)(q22.3q23.3)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Delezione 10q22.3q23.3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
Monosomia 10q22.3q23.3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
10q22.3q23.3 microduplication
syndrome
10q22.3q23.3 microduplication
syndrome
10q22.3q23.3 microduplication
syndrome
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
Sindrome da microduplicazione
10q22.3q23.3
Dup(10)(q22.3q23.3)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia 10q22.3q23.3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
12q15q21.1 microdeletion syndrome
14q11.2 microdeletion syndrome
14q11.2 microdeletion syndrome
14q11.2 microdeletion syndrome
14q11.2 microduplication syndrome
Sindrome da microdelezione 12q14
Del(12)(q14)
Delezione 12q14
Monosomia 12q14
Osteopoichilosi - bassa statura - deficit
cognitivo
Osteopoichilosi - bassa statura - ritardo
mentale
Osteopoichilosi - bassa statura - deficit
cognitivo
Osteopoichilosi - bassa statura - ritardo
mentale
12q15q21.1 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 14q11.2
Del(14)(q11.2)
Monosomia 14q11.2
Sindrome da microduplicazione 14q11.2
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
14q11.2 microduplication syndrome
14q11.2 microduplication syndrome
14q12 microdeletion syndrome
14q12 microdeletion syndrome
14q12 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
Dup(14)(q11.2)
Trisomia 14q11.2
Sindrome da microdelezione 14q12
Del(14)(q12)
Monosomia 14q12
Sindrome da microdelezione 14q22q23
Del(14)(q22q23)
Monosomia 14q22-q23
Monosomia 14q22q23
Sindrome da microdelezione 14q22-q23
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
15q11.2 microdeletion syndrome
15q11.2 microdeletion syndrome
15q11.2 microdeletion syndrome
15q11q13 microduplication syndrome
Sindrome da microdelezione 15q11.2
Del(15)(q11.2)
Monosomia 15q11.2
Sindrome da microduplicazione 15q11q13
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
15q11q13
15q11q13
15q11q13
15q11q13
Dup(15)(q11q13)
Sindrome da duplicazione 15q11-q13
Sindrome da duplicazione 15q11q13
Sindrome da microduplicazione 15q11-q13
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Trisomia 15q11-q13
Trisomia 15q11q13
Sindrome da microdelezione 15q13.3
Del(15)(q13.3)
Monosomia 15q13.3
Sindrome da microdelezione 15q14
Del(15)(q14)
Monosomia 15q14
Sindrome da microdelezione 15q24
Del(15)(q24)
Monosomia 15q24
Ritardo della crescita - microcefalia anomalie digitali - ipospadia
Sindrome da microdelezione 16p11.2
Del(16)(p11.2)
Monosomia 16p11.2
Sindrome da microduplicazione 16p11.2
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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Digilio
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Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Dup(16)(p11.2)
Maria C. Digilio
Trisomia 16p11.2
Maria C. Digilio
Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2 Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Del(16)(p11.2p12.2)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Monosomia 16p11.2-p12.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
12q14 microdeletion syndrome
microduplication
microduplication
microduplication
microduplication
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
15q11q13 microduplication syndrome
15q11q13 microduplication syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
15q13.3 microdeletion syndrome
15q14 microdeletion syndrome
15q14 microdeletion syndrome
15q14 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
15q24 microdeletion syndrome
16p11.2
16p11.2
16p11.2
16p11.2
microdeletion syndrome
microdeletion syndrome
microdeletion syndrome
microduplication syndrome
16p11.2 microduplication syndrome
16p11.2 microduplication syndrome
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
70/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Monosomia 16p11.2p12.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2
Sindrome da microdelezione 16p13.11
Del(16)(p13.11)
Monosomia 16p13.11
Sindrome da microduplicazione 16p13.11
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
16p13.11 microduplication syndrome
16p13.11 microduplication syndrome
16q24.3 microdeletion syndrome
16q24.3 microdeletion syndrome
16q24.3 microdeletion syndrome
17p11.2 microduplication syndrome
Dup(16)(p13.11)
Trisomia 16p13.11
Sindrome da microdelezione 16q24.3
Del(16)(q24.3)
Monosomia 16q24.3
Sindrome da microduplicazione 17p11.2
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
17p11.2
17p11.2
17p11.2
17p13.3
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Sindrome di Potocki-Lupski
Trisomia 17p11.2
Cromosoma 17
Sindrome da microduplicazione 17p13.3
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
17p13.3 microduplication syndrome
17p13.3 microduplication syndrome
17q11 microdeletion syndrome
17q11 microdeletion syndrome
17q11 microdeletion syndrome
17q11 microdeletion syndrome
17q11 microdeletion syndrome
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
17q11.2 microduplication syndrome
Dup(17)(p13.3)
Trisomia 17p13.3
Sindrome da microdelezione 17q11
Del(17)(q11)
Monosomia 17q11
Sindrome di NF1 da microdelezione
Sindrome di neurofibromatosi tipo 1 da
microdelezione
Sindrome da microduplicazione 17q11.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
17q11.2 microduplication syndrome
17q11.2 microduplication syndrome
17q11.2 microduplication syndrome
17q12 microdeletion syndrome
17q12 microdeletion syndrome
17q12 microdeletion syndrome
17q12 microduplication syndrome
17q12 microduplication syndrome
17q12 microduplication syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
17q21.31 microdeletion syndrome
17q21.31 microduplication syndrome
Dup(17)(q11.2)
Sindrome di Grisart-Destrée
Trisomia 17q11.2
Sindrome da microdelezione 17q12
Del(17)(q12)
Monosomia 17q12
Sindrome da microduplicazione 17q12
Dup(17)(q12)
Trisomia 17q12
Sindrome da microdelezione 17q21.31
Del(17)(q21.31)
Monosomia 17q21.31
Cromosoma 17
Sindrome da microduplicazione 17q21.31
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
17q21.31 microduplication syndrome
17q21.31 microduplication syndrome
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Dup(17)(q21.31)
Maria C. Digilio
Trisomia 17q21.31
Maria C. Digilio
Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Del(17)(q23.1q23.2)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Monosomia 17q23.1-q23.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Monosomia 17q23.1q23.2
16p13.11
16p13.11
16p13.11
16p13.11
microdeletion syndrome
microdeletion syndrome
microdeletion syndrome
microduplication syndrome
microduplication
microduplication
microduplication
microduplication
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2
19p13.12 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 19p13.12
19p13.12 microdeletion syndrome
Del(19)(p13.12)
19p13.12 microdeletion syndrome
Monosomia 19p13.12
19q13.11 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 19q13.11
19q13.11 microdeletion syndrome
Del(19)(q13.11)
19q13.11 microdeletion syndrome
Monosomia 19q13.1
1q21.1 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 1q21.1
1q21.1 microdeletion syndrome
Del(1)(q21)
1q21.1 microdeletion syndrome
Monosomia 1q21.1
1q21.1 microduplication syndrome
Sindrome da microduplicazione 1q21.1
1q21.1 microduplication syndrome
Dup(1)(q21.1)
1q21.1 microduplication syndrome
Trisomia 1q21.1
1q41q42 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 1q41q42
1q41q42 microdeletion syndrome
Del(1)(q41q42)
1q41q42 microdeletion syndrome
Monosomia 1q41-q42
1q41q42 microdeletion syndrome
Monosomia 1q41q42
1q41q42 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 1q41-q42
1q44 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 1q44
1q44 microdeletion syndrome
Del(1)(q44)
1q44 microdeletion syndrome
Monosomia 1q44
2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
Deficit di adenosin fosforibosiltransferasi
20p12.3 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 20p12.3
20p12.3 microdeletion syndrome
Del(20)(p12.3)
20p12.3 microdeletion syndrome
Monosomia 20p12.3
20q13.33 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 20q13.33
20q13.33 microdeletion syndrome
Del(20)(q13.33)
20q13.33 microdeletion syndrome
Monosomia 20q13.33
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Sindrome da microdelezione
21q22.11q22.12
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Del(21)(q22.11q22.12)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Monosomia 21q22.11-q22.12
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Monosomia 21q22.11q22.12
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
17q23.1q23.2 microdeletion syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
71/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12
Sindrome da microdelezione
21q22.13q22.2
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome Del(21)(q22.13q22.2)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
Monosomia 21q22.13-q22.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
Monosomia 21q22.13q22.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 21q22.13q22.2
Sindrome da microduplicazione 22q11.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
22q11.2 microduplication syndrome
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
22q11.2 microduplication syndrome
22q11.2 microduplication syndrome
22q11.2 microduplication syndrome
22q11.2 microduplication syndrome
2p15p16.1 microdeletion syndrome
Dup22q11
Duplicazione 22q11.2
Trisomia 22q11.2
Cromosoma 22
Sindrome da microdelezione 2p15p16.1
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
2p15p16.1
2p15p16.1
2p15p16.1
2p15p16.1
Del(2)(p15p16.1)
Monosomia 2p15-p16.1
Monosomia 2p15p16.1
Sindrome da microdelezione 2p15-p16.1
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
2p21 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
2q23.1 microdeletion syndrome
2q24 microdeletion syndrome
2q24 microdeletion syndrome
2q24 microdeletion syndrome
2q31.1 microdeletion syndrome
2q31.1 microdeletion syndrome
2q31.1 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q32q33 microdeletion syndrome
2q33.1 microdeletion syndrome
2q33.1 microdeletion syndrome
2q33.1 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 2p21
Del(2)(p21)
Delezione 2p21
Monosomia 2p21
Sindrome da microdelezione 2q23.1
Del(2)(q23.1)
Monosomia 2q23.1
Sindrome pseudo-Angelman
Sindrome da microdelezione 2q24
Del(2)(q24)
Monosomia 2q24
Sindrome da microdelezione 2q31.1
Del(2)(q31.1)
Monosomia 2q31.1
Sindrome da microdelezione 2q32q33
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32-q33
Monosomia 2q32q33
Sindrome da microdelezione 2q32-q33
Sindrome da microdelezione 2q33.1
Del(2)(q33.1)
Monosomia 2q33.1
Sindrome da microdelezione 2q37
Brachidattilia - deficit cognitivo
Del(2)(q37)
Delezione 2q37
Delezione 2q37-qter
Monosomia 2q37-qter
Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
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C.
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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2q37 microdeletion syndrome
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
2q37 microdeletion syndrome
2q37 microdeletion syndrome
3C syndrome
3C syndrome
3C syndrome
3M syndrome
3M syndrome
3M syndrome
3M syndrome
3M syndrome
3q13 microdeletion syndrome
3q13 microdeletion syndrome
3q13 microdeletion syndrome
3q26 microduplication syndrome
3q26 microduplication syndrome
3q26 microduplication syndrome
3q26 microduplication syndrome
3q26 microduplication syndrome
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
3q29 microdeletion syndrome
Sindrome osteodistrofica ereditaria
Albright-simile
Brachidattialia - ritardo mentale
Cromosoma 2
Sindrome 3C
Displasia cranio-cerebello-cardiaca
Sindrome di Ritscher-Schinzel
Sindrome 3M
Displasia dolicospondilica
Sindrome 3-M
Sindrome di Gloomy
Sindrome di Le Merrer
Sindrome da microdelezione 3q13
Del(3)(q13)
Monosomia 3q13
Sindrome da microduplicazione 3q26
Dup(3)(q26)
Sindrome simil Cornelia de Lange
Trisomia 3q26
Cromosoma 3
Sindrome da microdelezione 3q29
Del(3)(q29)
Delezione 3qter
Monosomia 3q29
Monosomia 3qter
Sindrome da delezione 3q subtelomerica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
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3q29 microdeletion syndrome
3q29 microduplication
3q29 microduplication
47,XYY syndrome
47,XYY syndrome
48,XXXY syndrome
48,XXXY syndrome
48,XXYY syndrome
48,XXYY syndrome
48,XYYY syndrome
49,XXXXY syndrome
Cromosoma 3
Microduplicazione 3q29
Trisomia 3q29
Sindrome 47,XYY
Doppio Y
Sindrome 48,XXXY
48, XXXY
Sindrome 48,XXYY
48,XXYY
48,XYYY
Sindrome 49,XXXXY
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
21q22.13q22.2 microdeletion syndrome
microdeletion
microdeletion
microdeletion
microdeletion
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
72/270
PatTag (english label)
Lbl
49,XXXXY syndrome
49,XXXYY syndrome
49,XYYYY syndrome
4q21 microdeletion syndrome
4q21 microdeletion syndrome
4q21 microdeletion syndrome
5q14.3 microdeletion syndrome
5q14.3 microdeletion syndrome
5q14.3 microdeletion syndrome
5q35 microduplication syndrome
5q35 microduplication syndrome
5q35 microduplication syndrome
6p22 microdeletion syndrome
6p22 microdeletion syndrome
6p22 microdeletion syndrome
6q terminal deletion
6q25 microdeletion syndrome
6q25 microdeletion syndrome
6q25 microdeletion syndrome
7q11.23 microduplication syndrome
49, XXXXY
Sindrome 49,XXXYY
49,XYYYY
Sindrome da microdelezione 4q21
Del(4)(q21)
Monosomia 4q21
Sindrome da microdelezione 5q14.3
Del(5)(q14.3)
Monosomia 5q14.3
Sindrome da microduplicazione 5q35
Dup(5)(q35)
Trisomia 5q35
Sindrome da microdelezione 6p22
Del(6)(p22)
Monosomia 6p22
Delezione terminale di 6q
Sindrome da microdelezione 6q25
Del(6)(q25)
Monosomia 6q25
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
7q11.23 microduplication syndrome
7q11.23 microduplication syndrome
7q11.23 microduplication syndrome
7q31 microdeletion syndrome
7q31 microdeletion syndrome
7q31 microdeletion syndrome
8p inverted duplication/deletion
8p inverted duplication/deletion
8p11.2 deletion syndrome
8p11.2 deletion syndrome
8p11.2 deletion syndrome
8p23.1 microdeletion syndrome
8p23.1 microdeletion syndrome
8p23.1 microdeletion syndrome
8p23.1 microduplication syndrome
8p23.1 microduplication syndrome
8p23.1 microduplication syndrome
8q12 microduplication syndrome
8q12 microduplication syndrome
8q12 microduplication syndrome
8q13 microdeletion syndrome
8q13 microdeletion syndrome
8q13 microdeletion syndrome
8q13 microdeletion syndrome
8q21.11 microdeletion syndrome
8q22.1 microdeletion syndrome
8q22.1 microdeletion syndrome
8q22.1 microdeletion syndrome
Dup(7)(q11.23)
Monosomia 7q11.23
Cromosoma 7
Sindrome da microdelezione 7q31
Del(7)(q31)
Monosomia 7q31
Duplicazione/delezione invertita 8p
Cromosoma 8
Sindrome da delezione 8p11.2
Del(8)(p11.2)
Monosomia 8p11.2
Sindrome da microdelezione 8p23.1
Del(8)(p23.1)
Monosomia 8p23.1
Sindrome da microduplicazione 8p23.1
Dup(8)(p23.1)
Trisomia 8p23.1
Sindrome da microduplicazione 8q12
Dup(8)(q12)
Trisomia 8q12
Sindrome da microdelezione 8q13
Mesomelia - sinostosi
Monosomia 8q13
Sindrome di Verloes-David
8q21.11 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 8q22.1
Monosomia 8q22.1
Sindrome simil-maschera facciale di
Nablus
Sindrome di Aarskog-Scott
Displasia faciogenitale
Sindrome di Aarskog
Sindrome facio-digito-genitale
Sindrome di Aase-Smith
Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare
Maria
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Maria
Maria
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog-Scott syndrome
Aarskog-Scott syndrome
Aase-Smith syndrome
Aase-Smith syndrome
Aase-Smith syndrome
Ablepharon macrostomia syndrome
Abruzzo-Erickson syndrome
Abruzzo-Erickson syndrome
Abruzzo-Erickson syndrome
Absence deformity of leg - cataract
Absent thumb - short stature immunodeficiency
Absent tibia - polydactyly
Absent tibia - polydactyly - arachnoid
cyst
Absent tibia - polydactyly - arachnoid
cyst
Achalasia - microcephaly
Achalasia-alacrimia syndrome
Acheiropodia
Ackerman syndrome
Ackerman syndrome
Acrocallosal syndrome
Acrocapitofemoral dysplasia
Acro-cardio-facial syndrome
Acro-cardio-facial syndrome
Acro-cardio-facial syndrome
Acrocephalopolydactyly
Acrocephalopolydactyly
Acrocephalopolydactyly
Acrocephalosyndactyly
Acrocraniofacial dysostosis
Acrocraniofacial dysostosis
Acrodysostosis
Acrodysostosis
Acrodysostosis
Acrodysostosis
Acrodysostosis with multiple hormone
resistance
Acrofacial dysostosis, Catania type
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
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Sindrome di Aase-Smith, tipo 1
Ablefaria - macrostomia
Sindrome di Abruzzo-Erickson
Palatoschisi - coloboma - sordità
Sindrome CHARGE-simile
Ipoplasia della gamba - cataratta
Pollici assenti - bassa statura - deficit
immunitario
Agenesia della tibia - polidattilia
Agenesia della tibia - polidattilia - cisti
aracnoidea
Sindrome di Holmes-Collins
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(06) 6859-2744
[email protected]
Acalasia - microcefalia
Sindrome acalasia-alacrimia
Acheiropodia
Sindrome di Ackerman
Molare piramidale - glaucoma - anomalia
del labbro superiore
Sindrome acrocallosa, tipo Schinzel
Displasia acro-capito-femorale
Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie
dei genitali - ectrodattilia
Sindrome CCGE
Sindrome acro-cardio-facciale
Acrocefalopolidattilia
Acrocefalopolidattilia displasica
Sindrome di Elejalde
Acrocefalosindattilia
Disostosi acro-cranio-facciale
Sindrome di Kaplan-Plauchu-Fitch
Acrodisostosi
Acrodisplasia
Sindrome di Arkless-Graham
Sindrome di Maroteaux-Malamut
Acrodysostosis with multiple hormone
resistance
Disostosi acrofacciale, tipo Catania
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Maria C. Digilio
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Telefono
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Acrofacial dysostosis, Catania type
Acrofacial dysostosis, Nager type
Acrofacial dysostosis, Nager type
Acrofacial dysostosis, Palagonia type
Acrofacial dysostosis, Rodriguez type
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis
Acro-fronto-facio-nasal dysostosis
Acromegaloid facial appearance
syndrome
Acromegaloid facies - hypertrichosis
Acromegaly
Acromegaly - cutis verticis gyrata corneal leukoma
Acromelic dysplasia
Acromelic frontonasal dysplasia
Acromelic frontonasal dysplasia
Acromesomelic dysplasia
Acromesomelic dysplasia, Brahimi-Bacha
type
Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Acromesomelic dysplasia, HunterThomson type
Acromesomelic dysplasia, HunterThomson type
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux
type
Acromicric dysplasia
Acroosteolysis dominant type
Sindrome di Opitz-Mollica-Sorge
Disostosi acrofacciale, tipo Nager
Sindrome di Nager
Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia
Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
Disostosi acrodentale di Weyers
Disostosi acrofacciale di Weyers
Sindrome di Curry-Hall
Disostosi acro-fronto-facio-nasale
Sindrome di Richieri Costa-Colletto
Facies acromegaloide
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Facies acromegaloide - ipertricosi
Acromegalia
Acromegalia - cutis verticis gyrata leucoma corneale
Displasia acromelica
Displasia frontonasale acromelica
Sindrome di Toriello
Displasia acromesomelica
Displasia acromesomelica, tipo BrahimiBacha
Displasia acromesomelica, tipo Grebe
Condrodisplasia, tipo Grebe
Condrodistrofia
Displasia acromesomelica, tipo HunterThompson
Nanismo acromesomelico
Maria C. Digilio
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Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
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Displasia acromicrica
Acroosteolisi, tipo autosomico dominante
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Displasia acro-dento-ossea
Sindrome di Hajdu-Cheney
Pseudoedema della papilla - blefarofimosi anomalie della mano
Acro-pectoral syndrome
Sindrome acropettorale
Acro-pectoral syndrome
Sindattilia - polidattilia preassiale deformazione dello sterno
Acro-pectoral syndrome
Sindrome ACRP
Acro-pectoro-renal field defect
Anomalia acro-toraco-renale
Acropectorovertebral dysplasia
Displasia acro-toraco-vertebrale
Acropectorovertebral dysplasia
Disgenesia acro-toraco-vertebrale
Acropectorovertebral dysplasia
Sindrome F
Acrorenal syndrome
Sindrome acrorenale
Acro-renal-mandibular syndrome
Sindrome acro-reno-mandibolare
Acro-renal-mandibular syndrome
Schisi delle mani e dei piedi - ipoplasia
mandibolare
Acro-renal-ocular syndrome
Sindrome acro-reno-oculare
Adams-Oliver syndrome
Sindrome di Adams-Oliver
Adams-Oliver syndrome
Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio
capelluto
ADULT syndrome
Sindrome ADULT
ADULT syndrome
Anomalia della pigmentazione ectrodattilia - ipodonzia
ADULT syndrome
Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimaledentale
ADULT syndrome
Sindrome di Propping-Zerres
Agammaglobulinemia - microcephaly Agammaglobulinemia - microcefalia craniosynostosis - severe dermatitis
craniosinostosi - dermatite grave
Aged appearance - cranofacial anomalies Aspetto invecchiato - anomalie
- hypotonia - developmental delay craniofacciali - ipotonia - ritardo dello
cryptorchidism - cardiac arrhythmia
sviluppo - criptorchidismo - aritmia
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Agenesis and aplasia of uterine body
Agenesis of the corpus callosum intellectual deficit - coloboma micrognathia
Agenesis of the corpus callosum intellectual deficit - coloboma micrognathia
Agnathia - holoprosencephaly - situs
inversus
Alar cartilages hypoplasia - coloboma telecanthus
Albright hereditary osteodystrophy
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Allan-Herndon-Dudley syndrome
Alopecia - contractures - dwarfism intellectual deficit
Alopecia - epilepsy - pyorrhea intellectual deficit
Alopecia - epilepsy - pyorrhea intellectual deficit
Alopecia - hypogonadism extrapyramidal disorder
Alopecia - hypogonadism extrapyramidal disorder
Alopecia - intellectual deficit hypergonadotropic hypogonadism
Agenesia e aplasia del corpo uterino
Agenesia del corpo calloso - ritardo
mentale - coloboma - micrognazia
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Sindrome di Graham-Cox
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Acroosteolysis dominant type
Acroosteolysis dominant type
Acro-oto-ocular syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
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Agnazia - oloprosencefalia - situs inversus
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Schisi delle narici - telecanto
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Osteodistrofia ereditaria di Albright
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
AHDS
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia
Alopecia - contratture - nanismo - ritardo
mentale
Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo
mentale
Sindrome di Shokeir
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Alopecia - ipogonadismo - sindrome
extrapiramidale
Sindrome di Devriendt-Legius-Fryns
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Alopecia - ritardo mentale - ipogonadismo
ipogonadotropo
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Alopecia - intellectual deficit hypergonadotropic hypogonadism
Alopecia - intellectual deficit hypergonadotropic hypogonadism
Alopecia - onychodysplasia hypohidrosis - deafness
Alopecia - skin atrophy - anonychia tongue defect
Alopecia-intellectual deficit syndrome
Sindrome di Devriendt-Van den BergheFryns
Alopecia - ritardo mentale - ipogonadismo
ipogonadotropo
Alopecia - onicodisplasia - ipoidrosi sordità
Alopecia - anonichia - atrofia cutanea anomalie della lingua
Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale
Alopecia-intellectual deficit syndrome
Alveolar synechia - ankyloblepharon ectodermal dysplasia
Ambiguous genitalia in 46,XY males with
multiple anomalies
Amish lethal microcephaly
Amniotic bands
Anauxetic dysplasia
Anauxetic dysplasia
Telefono
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Alopecia - ritardo mentale
Sinechia alveolare - anchiloblefaron disturbi ectodermici
Genitali ambigui in maschi 46,XY con
anomalie multiple
Microcefalia letale, tipo Amish
Bande amniotiche
Displasia anauxetica
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Menger
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
anauxetico
Aneurysm - osteoarthritis syndrome
Sindrome di Angelman
Sindrome 'happy puppet'
Sindrome di Angelman da delezione
materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da monosomia
materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da disomia
uniparentale paterna del cromosoma 15
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Angelman syndrome due to paternal
uniparental disomy of chromosome 15
UPD(15)pat
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Angel-shaped phalango-epiphyseal
dysplasia
Angiomatosis systemic cystic - Seip
syndrome
Angio-osteohypertrophic syndrome
Angio-osteohypertrophic syndrome
Angio-osteohypertrophic syndrome
Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi
falangeali
Angiomatosi cistica sindrome di Seip
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Sindrome angio-osteoipertrofica
Malformazione arterovenosa degli arti
Malformazione vascolare con
coinvolgimento osseo
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
Sindrome angio-osteoipotrofica
Sindrome di Servelle-Martorell
Displasia ectodermica anidrotica immunodeficienza - osteopetrosi linfedema
OLEDAID
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Delezione 11p
Aniridia - agenesia della rotula
Aniridia - atassia cerebellare - ritardo
mentale
Sindrome di Gillespie
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Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità
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Aniridia - agenesia renale - ritardo
psicomotorio
Sindrome di Sommer-Rathbun-Battles
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Anauxetic dysplasia
Aneurysm - osteoarthritis syndrome
Angelman syndrome
Angelman syndrome
Angelman syndrome due to maternal
15q11q13 deletion
Angelman syndrome due to maternal
15q11q13 deletion
Angelman syndrome due to paternal
uniparental disomy of chromosome 15
Angio-osteohypertrophic syndrome
Angio-osteohypotrophic syndrome
Angio-osteohypotrophic syndrome
Anhidrotic ectodermal dysplasia immunodeficiency - osteopetrosis lymphedema
Anhidrotic ectodermal dysplasia immunodeficiency - osteopetrosis lymphedema
Aniridia
Aniridia - absent patella
Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual
deficit
Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual
deficit
Aniridia - ptosis - intellectual deficit familial obesity
Aniridia - renal agenesis - psychomotor
retardation
Aniridia - renal agenesis - psychomotor
retardation
Aniridia-intellectual deficit syndrome
Aniridia-intellectual deficit syndrome
Ankyloblepharon - ectodermal defects cleft lip/palate
Ankyloblepharon - ectodermal defects cleft lip/palate
Ankyloblepharon - ectodermal defects cleft lip/palate
Ankyloblepharon filiforme - imperforate
anus
Ankyloblepharon filiforme - imperforate
anus
Ankyloblepharon filiforme adnatum - cleft
palate
Anomaly of chromosome 1
Anomaly of chromosome 10
Anomaly of chromosome 11
Anomaly of chromosome 12
Anomaly of chromosome 13
Anomaly of chromosome 14
Anomaly of chromosome 15
Anomaly of chromosome 16
Anomaly of chromosome 17
Anomaly of chromosome 18
Anomaly of chromosome 19
Anomaly of chromosome 2
Anomaly of chromosome 20
Anomaly of chromosome 21
Anomaly of chromosome 22
Anomaly of chromosome 3
Anomaly of chromosome 4
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Sindrome aniridia-ritardo mentale
Maria
Sindrome di Walker-Dyson
Maria
Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - Maria
labiopalatoschisi
Sindrome AEC
Maria
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Sindrome di Hay-Wells
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Anchiloblefaron filiforme - imperforazione
anale
Sindrome di Aughton-Hufnagle
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Anchiloblefaron - schisi palatina
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Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
Anomalia
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cromosoma
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3
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PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Anomaly of chromosome 5
Anomaly of chromosome 6
Anomaly of chromosome 7
Anomaly of chromosome 8
Anomaly of chromosome 9
Anonychia - microcephaly
Anonychia - microcephaly
Anophthalmia - esophageal-genital
syndrome
Anophthalmia - heart and pulmonary
anomalies - intellectual deficit
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary
insufficiency
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary
insufficiency
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary
insufficiency
Anophthalmia - hypothalamo-pituitary
insufficiency
Anophthalmia - megalocornea cardiopathy - skeletal anomalies
Anophthalmia - megalocornea cardiopathy - skeletal anomalies
Anophthalmia plus syndrome
Anophthalmia plus syndrome
Anophthalmia/microphthalmia esophageal atresia
Anophthalmia/microphthalmia esophageal atresia
Anophthalmia/microphthalmia esophageal atresia
Antley-Bixler syndrome
Antley-Bixler syndrome with genital
anomaly and disorder of steroidogenesis
Anomalia del cromosoma 5
Anomalia del cromosoma 6
Anomalia del cromosoma 7
Anomalia del cromosoma 8
Anomalia del cromosoma 9
Anonichia - microcefalia
Sindrome di Teebi-Kaurah
Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
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Anoftalmia - anomalie cardiache e
polmonari - ritardo mentale
Anoftalmia - insufficienza ipotalamoipofisaria
Monosomia 14q22
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Sindrome da microdelezione 14q22
Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque
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Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia anomalie scheletriche
Sindrome di Cassia-Stocco-Dos Santos
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Sindrome dell'anoftalmia plus
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Sindrome della microftalmia di Fryns
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Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Maria C. Digilio
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MCOPS3
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Microftalmia sindromica, tipo 3
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Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome Antley-Bixler-simile - genitali
ambigui - difetti della steroidogenesi
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Antley-Bixler syndrome with genital
anomaly and disorder of steroidogenesis
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 2
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Antley-Bixler syndrome without genital
anomaly or disorder of steroidogenesis
Sindrome di Antley-Bixler, tipo 1
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Aortic arch anomaly - peculiar facies intellectual deficit
Aortic arch anomaly - peculiar facies intellectual deficit
Aortic dilatation - joint hypermobility arterial tortuosity
Apert syndrome
Apert syndrome
Apert syndrome
Aphalangy - hemivertebrae - urogenitalintestinal dysgenesis
Aphalangy - hemivertebrae - urogenitalintestinal dysgenesis
Aphalangy - syndactyly - microcephaly
Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi ritardo mentale
Ritardo mentale
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Aprosencephaly cerebellar dysgenesis
Arachnodactyly - abnormal ossification intellectual deficit
Arachnodactyly - abnormal ossification intellectual deficit
Arachnodactyly - intellectual deficit dysmorphism
Arachnodactyly - intellectual deficit dysmorphism
AREDYLD syndrome
AREDYLD syndrome
Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
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Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - Maria C. Digilio
ritardo mentale
Sindrome di Kosztolanyi
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Arhinia - choanal atresia microphthalmia
Arthrogryposis - epileptic seizures migrational brain disorder
Arthrogryposis - hyperkeratosis, lethal
form
Arthrogryposis - hyperkeratosis, lethal
form
Arthrogryposis - renal dysfunction cholestasis
Arthrogryposis - renal dysfunction cholestasis
Arthrogryposis - spondylohypoplasia popliteal pterygium
Arthrogryposis-like syndrome
Arthrogryposis-like syndrome
Astley-Kendall dysplasia
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis I
Atelosteogenesis type II
Atelosteogenesis type II
Atelosteogenesis type II
Atelosteogenesis type III
Aggiornamento 04/12/2012
Dilatazione aortica - ipermobilità articolare
tortuosità delle arterie
Sindrome di Apert
ACS 1
Acrocefalosindattilia, tipo 1
Afalangia - emivertebre - disgenesia
urogenitale-intestinale
Sindrome di Johnson-Munson
Afalangia - sindattilia - microcefalia
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Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi
Sindrome di Die Smulders-Vles-Fryns
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Sindrome AREDYLD
Anomalia acrorenale - displasia
ectodermica - diabete
Arinia - atresia delle coane - microftalmia
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Artrogriposi - epilessia - anomalie della
migrazione neuronale
Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale
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Sindrome di Johnston-Aarons-Schelley
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Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi Maria C. Digilio
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Sindrome ARC
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Artrogriposi - ipoplasia vertebrale pterigio popliteo
Sindrome artrogriposi-simile
Malattia di Kuskokwim
Displasia, tipo Astley-Kendall
Atelosteogenesi 1
Condrodisplasia a cellule giganti
Displasia spondilo-omero-femorale
Condrodistrofia
Disostosi
Atelosteogenesi 2
Displasia di De la Chapelle
Displasia ossea neonatale 1
Atelosteogenesi 3
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PatTag (english label)
Lbl
Atherosclerosis- deafness - diabetes epilepsy - nephropathy
Atherosclerosis- deafness - diabetes epilepsy - nephropathy
Atkin-Flaitz syndrome
Atkin-Flaitz syndrome
ATR-X-related syndrome
Auricular abnormalities - cleft lip with or
without cleft palate - ocular
abnormalities
Auriculoosteodysplasia
Aurocephalosyndactyly
Aurocephalosyndactyly
Autosomal anomaly
Autosomal dominant chorioretinopathy microcephaly
Autosomal dominant microcephaly
Autosomal dominant multiple pterygium
syndrome
Autosomal dominant multiple pterygium
syndrome
Autosomal dominant nonsyndromic
intellectual deficit
Autosomal dominant omodysplasia
Aterosclerosi - sordità - diabete - epilessia
nefropatia
Sindrome di Feigenbaum-BergeronRichardson
Sindrome di Atkin-Flaitz
Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin
Sindrome legata ad ATR-X
Anomalie auricolari - labioschisi con o
senza palatoschisi - anomalie oculari
Displasia osteo-auricolare
Aurocefalosindattilia
Sindrome di Kurczynski-Casperson
Anomalia autosoma
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica
dominante
Microcefalia autosomica dominante
Sindrome degli pterigi multipli, autosomica
dominante
Pterigi
Ritardo mentale non sindromico,
autosomico dominante
Omodisplasia, forma autosomica
dominante
Autosomal dominant popliteal pterygium Sindrome dello pterigio popliteo,
syndrome
autosomica dominante
Autosomal dominant popliteal pterygium Sindrome della briglia poplitea
syndrome
Autosomal dominant popliteal pterygium Pterigio
syndrome
Autosomal dominant Robinow syndrome Sindrome di Robinow autosomica
dominante
Autosomal dominant Robinow syndrome DRS
Medico
referente
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Disostosi spondilocostale, forma
dominant spondylocostal
dominante
monosomy
Monosomia autosomica
monosomy
Delezione autosomica
recessive acrofacial dysostosis Disostosi acrofacciale, autosomica
recessiva
Autosomal recessive acrofacial dysostosis Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi
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Autosomal recessive acrofacial dysostosis Sindrome di Kennedy-Teebi
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Amelia autosomica recessiva
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Corioretinopatia - microcefalia, autosomica Maria C. Digilio
recessiva
Sindrome da pseudotoxoplasmosi
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facio-digito-genital
Sindrome da osteolisi distale, autosomica
recessiva
Sindrome facio-digito-genitale, forma
recessiva
Sindrome Aarskog-simile
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facio-digito-genital
Sindrome di Teebi-Naguib-Al Alawadi
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facio-digito-genital
Sindrome facio-digito-genitale, tipo Kuwait Maria C. Digilio
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multiple pterygium
Sindrome da pterigi multipli, autosomica
recessiva
Autosomal recessive nail dysplasia
Ritardo mentale non sindromico,
autosomico recessivo
Omodisplasia, forma autosomica recessiva
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Autosomal
dysostosis
Autosomal
Autosomal
Autosomal
Autosomal recessive
Autosomal recessive
microcephaly
Autosomal recessive
microcephaly
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
syndrome
Autosomal recessive
Autosomal recessive
intellectual deficit
Autosomal recessive
amelia
chorioretinopathy chorioretinopathy distal osteolysis
facio-digito-genital
nail dysplasia
nonsyndromic
omodysplasia
Autosomal recessive omodysplasia
Autosomal recessive primary
microcephaly
Autosomal recessive primary
microcephaly
Autosomal recessive Robinow syndrome
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Maria C. Digilio
Displasia micromelica - dislocazione del
radio
Microcefalia primitiva autosomica recessiva Maria C. Digilio
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MCPH
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Sindrome di Robinow autosomica recessiva Maria C. Digilio
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Difetto della segmentazione
costovertebrale - mesomelia
RRS
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Autosomal recessive Robinow syndrome
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Autosomal recessive Robinow syndrome
Autosomal recessive Robinow syndrome
Sindrome COVESDEM
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Autosomal recessive spondylocostal
dysostosis
Autosomal recessive Stickler syndrome
Disostosi spondilocostale, autosomica
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recessiva
Sindrome di Stickler, autosomica recessiva Maria C. Digilio
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Autosomal recessive Stickler syndrome
Sindrome di Stickler, tipo 4
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Autosomal recessive syndromic
cerebellar ataxia
Autosomal recessive syndromic optic
atrophy
Autosomal trisomy
Autosomal trisomy
Autosomal uniparental disomy
Atassia cerebellare sindromica, autosomica
recessiva
Atrofia ottica sindromica, autosomica
recessiva
Trisomia autosomica
Duplicazione autosomica
Disomia uniparentale autosomica
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 11, tipo mosaico
Esonfalo - macroglossia - gigantismo
Sindrome di Wiedemann-Beckwith
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
microdelezione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
microduplicazione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
traslocazione/inversione 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
mutazioni di NSD1
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da
disomia uniparentale paterna del
cromosoma 11
Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 11, tipo a mosaico
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Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 11, tipo in mosaico
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UPD(11)pat
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UPDP 11 in mosaico
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Sindrome di Beemer-Ertbruggen
Sindrome di Bencze
Iperplasia emifacciale - strabismo
Displasia con ossa incurvate
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
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Maria
Maria
Maria
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Bicervical bicornuate uterus and blind
hemi-vagina
Bicervical bicornuate uterus and blind
hemi-vagina
Bicervical bicornuate uterus with patent
cervix and vagina
Bicornuate uterus
BIDS syndrome
BIDS syndrome
BIDS syndrome
BIDS syndrome
Biemon syndrome type 2
Bilateral anorchia
Bird headed-dwarfism, Montreal type
Utero bicorne bicervicale ed emivagina
cieca
Utero bicorne bicervicale con ritenzione
mestruale monolaterale
Utero bicorne bicervicale con cervice e
vagina pervie
Utero bicorne
Sindrome BIDS
Sindrome dei capelli fragili, tipo Amish
Tricotiodistrofia, tipo D
Tricotiodistrofia
Biemon syndrome type 2
Agenesia gonadica XY
Nanismo a ''testa di uccello'', tipo Montreal
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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(06)
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Blepharo-facio-skeletal syndrome
Blepharo-facio-skeletal syndrome
Sindrome blefaro-cheilo-dentale
Ectropion inferiore - labiopalatoschisi
Lagoftalmo - labiopalatoschisi
Schisi - ectropion - denti conici
Sindrome di Elsching
Sindrome blefaro-facio-scheletrica
Sindrome di Richieri Costa Guion Almeida
Rodini
Sindrome blefaro-naso-facciale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
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C.
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
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Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Axenfeld-Rieger anomaly - hydrocephaly
skeletal abnormalities
Axenfeld-Rieger syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome
Axenfeld-Rieger syndrome
Axenfeld's anomaly
Axial mesodermal dysplasia spectrum
Axial mesodermal dysplasia spectrum
Axial mesodermal dysplasia spectrum
Axial spondylometaphyseal dysplasia
Ballard syndrome
Ballard syndrome
Ballard syndrome
Baller-Gerold syndrome
Baller-Gerold syndrome
Balò concentric sclerosis
Balò concentric sclerosis
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Bartsocas-Papas syndrome
Bartsocas-Papas syndrome
Bartsocas-Papas syndrome
Lbl
- Anomalia di Axenfeld-Rieger - idrocefalo anomalie scheletriche
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Axenfeld
Sindrome di Rieger
Iridogoniodisgenesia
Anomalia di Axenfeld
Displasia mesodermica assiale
Anomalie della blastogenesi
Sindrome di Russell-Weaver-Bull
Displasia spondilometafisaria assiale
Sindrome di Ballard
Brachidattilia di Pitt-Williams
Brachidattilia, tipi B ed E combinati
Sindrome di Baller-Gerold
Craniosinostosi - aplasia radiale
Sclerosi concentrica di Balò
Demielinizzazione concentrica
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bannayan-Zonana
Sindrome di Riley-Smith
Sindrome di Ruvalcaba-Myhre-Smith
Sindrome di Bardet-Biedl
BBS
Sindrome di Bartsocas-Papas
Sindrome dello pterigio popliteo, forma
autosomica recessiva
Sindrome dello pterigio popliteo, tipo letale
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
11p15 microdeletion
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
11p15 microduplication
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
11p15 translocation/inversion
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
CDKN1C mutation
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
imprinting defect of 11p15
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
NSD1 mutation
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
paternal uniparental disomy of
chromosome 11
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
paternal uniparental disomy of
chromosome 11
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
paternal uniparental disomy of
chromosome 11
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
paternal uniparental disomy of
chromosome 11
Beckwith-Wiedemann syndrome due to
paternal uniparental disomy of
chromosome 11
Beemer-Ertbruggen syndrome
Bencze syndrome
Bencze syndrome
Bent bone dysplasia
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Blepharonasofacial malformation
syndrome
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi
ptosis
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
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78/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi, tipi 1 e 2
ptosis
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da
ptosis due to a point mutation
mutazione puntiforme
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi tipo 1 e 2 da mutazione
ptosis due to a point mutation
puntiforme
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da
ptosis due to polyA expansion
espansione di polyA
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi tipo 1 e 2 da espansione di
ptosis due to polyA expansion
polyA
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(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da
ptosis, due to 3q23 microdeletion
microdelezione 3q23
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(06) 6859-2744
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Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da
ptosis, due to 3q23 microdeletion
del(3)(q23)
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(06) 6859-2744
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Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da
ptosis, due to 3q23 microdeletion
monosomia 3q23
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(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi tipo 1 e 2 da del(3)(q23)
ptosis, due to 3q23 microdeletion
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi tipo 1 e 2 da microdelezione
ptosis, due to 3q23 microdeletion
3q23
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Blepharophimosis - epicanthus inversus - Blefarofimosi tipo 1 e 2 da monosomia
ptosis, due to 3q23 microdeletion
3q23
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(06) 6859-2744
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Blepharophimosis - ptosis - esotropia syndactyly - short stature
Blepharophimosis - ptosis - esotropia syndactyly - short stature
Blepharophimosis - radioulnar synostosis
Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura
Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon
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(06) 6859-2744
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Blefarofimosi - sinostosi radioulnare
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Blepharophimosis - radioulnar synostosis Sindrome di Jorgenson-Lenz
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(06) 6859-2744
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Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia anomalie dentali
Sindrome di Rodini-Richieri Costa
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Blefaroptosi - miopia - ectopia del
cristallino
Blepharospasm - oromandibular dystonia Blefarospasmo - distonia oromandibolare
(sindrome di Meige)
Blindness - scoliosis - arachnodactyly
Cecità - scoliosi - aracnodattilia
Bloom syndrome
Sindrome di Bloom
Blount disease
Malattia di Blount
Blount disease
Osteocondrosi deformante della tibia
Blount disease
Tibia vara di Blount
Blount disease
Tibia vara infantile
BNAR syndrome
Sindrome BNAR
BNAR syndrome
Naso bifido con o senza anomalie renali e
ano-rettali
BNAR syndrome
Naso bifido con o senza anomalie renali e
anorettali
Bohring-Opitz syndrome
Sindrome di Bohring-Opitz
Bohring-Opitz syndrome
Sindrome BOS
Bohring-Opitz syndrome
Sindrome C-simile
Bohring-Opitz syndrome
Sindrome di Bohring
Bohring-Opitz syndrome
Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz
Bone disease with decreased bone
Diminuzione della densità ossea
density
Difetto della mineralizzazione ossea
Bone disease with defective bone
mineralization
Sviluppo disorganizzato dello scheletro
Bone disease with disorganized
development of skeletal components
Aumento della densità ossea con
Bone disease with increased bone
coinvolgimento metafisario e diafisario
density and metaphyseal or diaphyseal
involvement
Aumento della densità ossea senza
Bone disease with increased bone
density without modification of the bone modifiche della forma dell'osso
shape
Bone dysplasia, Azouz type
Displasia ossea, tipo Azouz
Bone filaminopathy
Filaminopatia scheletrica
Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Sindrome di Bonneman-Meinecke-Reich
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Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Blepharoptosis - cleft palate ectrodactyly - dental anomalies
Blepharoptosis - cleft palate ectrodactyly - dental anomalies
Blepharoptosis - myopia - ectopia lentis
Boomerang dysplasia
BOR syndrome
BOR syndrome
Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Bowed tibiae - radial anomalies osteopenia - fractures
Bowed tibiae - radial anomalies osteopenia - fractures
Brachydactyly
Brachydactyly - anonychia
Brachydactyly - arterial hypertension
Brachydactyly - elbow wrist dysplasia
Aggiornamento 04/12/2012
C.
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Encefalopatia - calcificazione intracerebrale
- degenerazione retinica
Displasia, tipo ''boomerang''
Sindrome BOR
Sindrome branchio-oto-renale
Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy
Anomalie della tibia e del radio osteopenia - fratture
Sindrome di Chitty-Hall-Webb
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Brachidattilia
Brachidattilia anonichia
Brachidattilia - ipertensione arteriosa
Brachidattilia displasia dei gomiti e dei
polsi
Maria
Maria
Maria
Maria
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Medico
referente
Telefono
e-mail
Brachydactyly - long thumb
Brachydactyly - mesomelia - intellectual
deficit - heart defects
Brachydactyly - mesomelia - intellectual
deficit - heart defects
Brachydactyly - nystagmus - cerebellar
ataxia
Brachydactyly - nystagmus - cerebellar
ataxia
Brachydactyly - preaxial hallux varus
Brachydactyly - tibial hypoplasia
Brachydactyly group
Brachydactyly type A1
Brachydactyly type A1
Brachydactyly type A2
Brachydactyly type A2
Brachydactyly type A3
Brachydactyly type A3
Brachydactyly type A3
Brachydactyly type A4
Brachydactyly type A4
Brachydactyly type A4
Brachydactyly type A5
Brachydactyly type A6
Brachydactyly type A6
Brachydactyly type A7
Brachydactyly type A7
Brachydactyly type B
Brachydactyly type B2
Brachydactyly type C
Brachydactyly type D
Brachydactyly type D
Brachydactyly type E
Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
Brachymorphism - onychodysplasia dysphalangism
Brachymorphism - onychodysplasia dysphalangism
Brachymorphism - onychodysplasia dysphalangism
Brachyolmia
Brachyolmia type 1, Hobaek type
Brachyolmia type 1, Toledo type
Brachyolmia type 2
Brachyolmia type 2
Brachyolmia type 3
Brachyolmia type 3
Brachytelephalangic chondrodysplasia
punctata
Brachytelephalangic chondrodysplasia
punctata
Brachytelephalangy - dysmorphism Kallmann syndrome
Braddock syndrome
Braddock syndrome
Pollice lungo - brachidattilia
Maria C. Digilio
Brachidattilia mesomalica - ritardo mentale Maria C. Digilio
- malformazioni cardiache
Sindrome di Stratton-Garcia-Young
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Brachidattilia - nistagmo - atassia
cerebellare
Sindrome di Biemond
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(06) 6859-2744
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Brachidattilia preassiale alluce varo
Brachidattilia tibia ipoplasica
Brachidattilie
Brachidattilia, tipo A1
Brachidattilia, tipo Farabee
Brachidattilia, tipo A2
Brachidattilia, tipo Mohr-Wriedt
Brachidattilia, tipo A3
Brachidattilia - clinodattilia
Brachimesofalangia V
Brachidattilia, tipo A4
Brachidattilia, tipo Temtamy
Brachimesofalangia II eV
Brachidattilia, tipo A5
Brachidattilia, tipo A6
Sindrome di Osebold-Remondini
Brachidattilia, tipo A7
Brachidattilia, tipo Smorgasbord
Brachidattilia, tipo B
Brachidattilia, tipo B2
Brachidattilia, tipo C
Brachidattilia, tipo D
BDD
Brachidattilia, tipo E
Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao
Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo
Sindrome BOD
Maria
Maria
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Sindrome di Senior
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Brachiolmia
Brachiolmia di Hobaek, tipo 1
Brachiolmia di Toledo, tipo 1
Brachiolmia, tipo 2
Brachiolmia, tipo Maroteaux
Brachiolmia, tipo 3
Brachiolmia autosomica dominante
Condrodisplasia puntata
brachitelefalangica
CDPX1
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Maria
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C.
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Maria
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C syndrome
C syndrome
C syndrome
Cabezas syndrome
Cabezas syndrome
Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome
di Kallmann
Sindrome di Braddock
Sindrome VATER-simile - ipertensione
polmonare - orecchie anomale - difetto di
crescita
Malformazione cerebrale - coardiopatia
congenita - polidattilia postassiale
Sindrome dell'arco branchiale o oraleacrale
Sindrome della sordità branchiogena
Sindrome di Megarbane-Loiselet
Sindrome branchio-oculo-facciale
BOFS
Sindrome branchio-ottica
Sindrome branchio-scheletro-genitale
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6B
Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas
Capelli fragili - ritardo mentale
Sindrome di Bruck
Osteogenesi imperfetta - contratture
congenite delle articolazioni
Sindrome C
Sindrome C - trigonocefalia
Sindrome da trigonocefalia di Opitz
Sindrome di Cabezas
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas
Cabezas syndrome
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
CAMFAK syndrome
CAMFAK syndrome
Sindrome CAMFAK
Cataratta - microcefalia - artrogriposi cifosi
Cataratta - microcefalia - difetto di crescita
- cifoscoliosi
Sindrome CAMAK
Sindrome CAMOS
Atassia cerebellare - ritardo mentale atrofia ottica - anomalie cutanee
Campomelia, tipo Cumming
Displasia campomelica
Nanismo campomelico
Camptobrachidattilia
Maria C. Digilio
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Maria
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Brain malformation - congenital heart
disease - postaxial polydactyly
Branchial arch or oral-acral syndrome
Branchiogenic deafness syndrome
Branchiogenic deafness syndrome
Branchio-oculo-facial syndrome
Branchio-oculo-facial syndrome
Branchio-otic syndrome
Branchio-skeleto-genital syndrome
Brittle cornea syndrome
Brittle hair syndrome, Sabinas type
Brittle hair syndrome, Sabinas type
Bruck syndrome
Bruck syndrome
CAMFAK syndrome
CAMFAK syndrome
CAMOS syndrome
CAMOS syndrome
Campomelia, Cumming type
Campomelic dysplasia
Campomelic dysplasia
Camptobrachydactyly
Aggiornamento 04/12/2012
C.
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PatTag (english label)
Lbl
Camptodactyly - fibrous tissue
hyperplasia - skeletal dysplasia
Camptodactyly - fibrous tissue
hyperplasia - skeletal dysplasia
Camptodactyly - joint contractures facial skeletal defects
Camptodactyly - joint contractures facial skeletal defects
Camptodactyly - joint contractures facial skeletal defects
Camptodactyly - tall stature - scoliosis hearing loss
Camptodactyly - tall stature - scoliosis hearing loss
Camptodactyly - taurinuria
Camptodactyly syndrome, Guadalajara
type 1
Camptodactyly syndrome, Guadalajara
type 2
Camptodactyly-arthropathy-coxa-varapericarditis syndrome
Camptodactyly-arthropathy-coxa-varapericarditis syndrome
Camptodactyly-arthropathy-coxa-varapericarditis syndrome
Camurati-Engelmann disease
Camurati-Engelmann disease
Canthal anomaly
Cantrell pentalogy
Cantrell pentalogy
Cantu syndrome
Cantu syndrome
Camptodattilia - displasia ossea
Camptodattilia di Goodman
Cardiac anomalies - heterotaxy
Cardiac disease with cataract
Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Cardiofaciocutaneous syndrome
Cardiofaciocutaneous syndrome
Cardiomyopathy - cataract - hip spine
disease
Cardiomyopathy - cataract - hip spine
disease
Cardiomyopathy - renal anomalies
Cardioskeletal syndrome
Cardiospondylocarpofacial syndrome
Cardiospondylocarpofacial syndrome
Carey syndrome
Carey-Fineman-Ziter syndrome
Carey-Fineman-Ziter syndrome
Carey-Fineman-Ziter syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carnevale syndrome
Carpal deformity - micrognathia microstomia
Carpal deformity - micrognathia microstomia
Carpenter syndrome
Carpenter syndrome
Carpenter-Waziri syndrome
Carpotarsal osteochondromatosis
Carpotarsal osteochondromatosis
Cartilage-hair hypoplasia
Cartilage-hair hypoplasia
Cartilage-hair hypoplasia
Cartilage-hair hypoplasia
Cartilage-hair hypoplasia
Cartilage-hair hypoplasia
Cataract - aberrant oral frenula - growth
delay
Cataract - aberrant oral frenula - growth
delay
Cataract - ataxia - deafness
Cataract - deafness - hypogonadism
Cataract - deafness - hypogonadism
Cataract - hypertrichosis - intellectual
deficit
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
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Camptodattilia - contratture articolari anomalie facciali e scheletriche
Camptodattilia sindromica di Rozin
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Sindrome di Rozin-Hertz-Goodman
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Camptodattilia - bassa statura - scoliosi perdita dell'udito
Sindrome CATSHL
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Camptodattilia - taurinuria
Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1
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Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2
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Pericardite - artrite - camptodattilia
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Artropatia - camptodattilia
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Sindrome di Jacobs
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Sindrome di Camurati-Engelmann
Displasia diafisaria progressiva
Anomalia cantale
Pentalogia di Cantrell
Sindrome toracoaddominale
Sindrome di Cantu
Sindrome cranio-facio-cardio-scheletrica
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Maria
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Anomalie cardiache - eterotassia
Cataratta associata a malattia cardiaca
Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Craniosinostosi - cardiopatia - ritardo
mentale
Craniostenosi sagittale - cardiopatia
congenita - ritardo mentale - anchilosi
mandibolare
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome CFC
Cardiomiopatia - cataratta - anomalie
spondilopelviche
Sindrome di Krasnow-Qazi
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Cardiomiopatia - anomalie renali
Sindrome cardioscheletrica
Sordità - anomalie della valvola mitrale anomalie scheletriche
Sindrome di Forney-Robinson-Pascoe
Sindrome di Carey
Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
Miopatia - sequenza di Moebius - sequenza
di Robin
Miopatia - sequenza di Moebius - sequenza
di Pierre Robin
Sindrome di Carnevale
Ptosi - strabismo - diastasi dei retti
addominali
Sindrome OSA
Sindrome di Carnevale-KrajewskaFischetto
Sindrome di Mingarelli
Sindrome oculo-scheletro-addominale
Sindrome 3MC
Anomali carpali - micrognazia microstomia
Sindrome di Krauss Herman Holmes
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Sindrome di Carpenter
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 (ACPS 2)
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Sindrome di Carpenter-Waziri
Osteocondromatosi carpotarsale
Sindrome di Maroteaux-Le MerrerBensahel
Ipoplasia cartilagine-capelli
Condrodisplasia metafisaria, autosomica
recessiva
Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick
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Condrodistrofia
Disostosi
Hirschprung
Cataratta - frenuli orali - ritardo della
crescita
Sindrome di Wellesley-Carman-French
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Cataratta - atassia - sordità
Cataratta - sordità - ipogonadismo
Sindrome di Schaap-Taylor-Baraitser
Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale
Maria
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Maria
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PatTag (english label)
Lbl
Cataract - hypertrichosis - intellectual
deficit
Cataract - hypertrichosis - intellectual
deficit
Cataract - intellectual deficit - anal
atresia - urinary defects
Cataract - intellectual deficit - anal
atresia - urinary defects
Cataract - intellectual deficit hypogonadism
Cataract - intellectual deficit hypogonadism
Cataract - nephropathy - encephalopathy
Sindrome di Cahmr
Ritardo mentale
Telefono
e-mail
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Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - Maria C. Digilio
uropatia
Sindrome di Karandikar-Marie-Kamble
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(06) 6859-2744
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Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Maria C. Digilio
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Sindrome di Marsolf
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Cataratta - nefropatia - encefalopatia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Cataract - nephropathy - encephalopathy Sindrome di Crome
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Catel-Manzke syndrome
Catel-Manzke syndrome
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Catel-Manzke syndrome
Sindrome di Catel-Manzke
Sequenza di Pierre Robin - iperfalangia clinodattilia
Sindrome di Pierre Robin - iperfalangia clinodattilia
Sindrome palatodigitale, tipo Catel-Manzke
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Cat-eye syndrome
Caudal appendage - deafness
Caudal appendage - deafness
Caudal duplication
Caudal duplication
Caudal duplication
Caudal regression sequence
Caudal regression sequence
Caudal regression sequence
Caudal regression sequence
Celosomia
Cerebellar ataxia - ectodermal dysplasia
Sindrome ''Cat-eye''
Appendice caudale - sordità
Sindrome di Lynch-Lee-Murday
Duplicazione caudale
Dipigo
Sindrome da schisi della notocorda
Sequenza da regressione caudale
Displasia caudale
Sindrome da agenesia sacrale
Sindrome da regressione sacrale
Celosomia
Atassia cerebellare - displasia ectodermica
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Cerebral gigantism - jaw cysts
Cerebral gigantism - jaw cysts
Cerebro-costo-mandibular syndrome
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome type 1
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome type 3
Cerebro-facio-thoracic dysplasia
Cerebro-facio-thoracic dysplasia
Cerebro-oculo-nasal syndrome
Cerebro-reno-digital syndrome
Cerebro-reno-digital syndrome
CHARGE syndrome
CHARGE syndrome
CHARGE syndrome
Charlie M syndrome
Cheiro-spondyloenchondromatosis
CHILD syndrome
CHILD syndrome
Gigantismo cerebrale - cisti mascellari
Sindrome di Cramer-Niederdellmann
Sindrome cerebro-costo-mandibolare
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome, type 1
Cerebrofacial arteriovenous metameric
syndrome, type 3
Displasia cerebro-facio-toracica
Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1
Sindrome cerebro-oculo-nasale
Sindrome cerebro-reno-digitale
Sindrome Meckel-simile
Sindrome CHARGE
Associazione CHARGE
Sindrome di Hall-Hittner
Sindrome Charlie M
Cheiro-spondilo-encondromatosi
Sindrome CHILD
Emidisplasia congenita - eritrodermia
ittiosiforme - anomalie degli arti
Emidisplasia congenita con eritrodermia
ittiosiforme e anomalie degli arti
Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi
palatina
Condrodisplasia - situs inversus - ano
imperforato - polidattilia
Sindrome impossibile
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Catel-Manzke syndrome
CHILD syndrome
Cholestasis - pigmentary retinopathy cleft palate
Chondrodysplasia - situs inversus imperforate anus - polydactyly
Chondrodysplasia - situs inversus imperforate anus - polydactyly
Chondrodysplasia - situs inversus imperforate anus - polydactyly
Chondrodysplasia - situs inversus imperforate anus - polydactyly
Chondrodysplasia with joint dislocations,
gPAPP type
Chondrodysplasia with multiple
dislocations
Chondrodysplasia with multiple
dislocations
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Chondrodysplasia, Blomstrand type
Chondrodysplastic malformation
syndrome
Choroideremia - deafness - obesity
Choroideremia - deafness - obesity
Chromosomal anomaly
Chromosomal anomaly with cataract
Medico
referente
C.
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C.
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C.
C.
C.
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Condrodistrofia
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Disostosi
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Chondrodysplasia with joint dislocations,
gPAPP type
Condrodisplasia con dislocazioni multiple
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Condrodisplasia, tipo Megarbané
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Condrodisplasia, tipo Blomstrand
BLC
Condrodisplasia letale di Blomstrand
Condrodistrofia
Disostosi
Condrodisplasia
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Coroideremia - obesità - sordità
Sindrome di Ayasi
Anomalia cromosomica
Cataratta associata a anomalia
cromosomica
Chromosomal anomaly with epilepsy as a Anomalia cromosomica con epilessia come
major feature
segno principale
Chromosomal disease with overgrowth
Malattia cromosomica con gigantismo
Maria
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C.
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Chromosome X structural anomaly
Chromosome Y structural anomaly
Chudley-Lowry-Hoar syndrome
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Aggiornamento 04/12/2012
Anomalia strutturale del cromosoma X
Anomalia strutturale del cromosoma Y
Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar
82/270
PatTag (english label)
Lbl
Chudley-Lowry-Hoar syndrome
CK syndrome
CK syndrome
CLAPO syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Classic Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome
Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma
Telefono
e-mail
Sindrome di Chudley-Lowry
Maria C. Digilio
Sindrome CK
Maria C. Digilio
Ritardo mentale legato all'X - microcefalia - Maria C. Digilio
malformazione corticale - habitus magro
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
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Sindrome CLAPO
Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, forma classica
Sequenza di Rokitansky
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome MRKH classica
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome MRKH, tipo 1
Maria C. Digilio
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Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, tipo 1
Sindrome di Rokitansky classica
Maria C. Digilio
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Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale Maria C. Digilio
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Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma Sindrome di Lowry-Yong
Cleft lip/palate - ectodermal dysplasia acral anomalies
Cleft lip/palate - intestinal malrotation cardiopathy
Cleft lip/palate - intestinal malrotation cardiopathy
Cleft lip/palate - oligodontia - syndactyly
hair defect
Cleft palate - large ears - small head
Cleft palate
Cleft palate
anomalies
Cleft palate
anomalies
Cleft palate
- large ears - small head
- short stature - vertebral
- short stature - vertebral
Medico
referente
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Palato/labioschisi - displasia ectodermica - Maria C. Digilio
anomalie acrali
Labiopalatoschisi - malrotazione
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cardiopatia
Sindrome di McPherson Clemens
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- Labio/palatoschisi - oligodonzia - sindattilia
- anomalie dei capelli
Palatoschisi - orecchie grandi - bassa
statura
Sindrome di Say-Barber-Hobbs
Palatoschisi - bassa statura - anomalie
delle vertebre
Sindrome di Mathieu-De Broca-Bony
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- stapes fixation - oligodontia Schisi palatina - anomalie carpotarsali oligodonzia
Cleft palate-lateral synechia syndrome
Sindrome palatoschisi-sinechie laterali
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Cleido rhizomelic syndrome
Cleido rhizomelic syndrome
Cleidocranial dysplasia
Cleidocranial dysplasia
Cleidocranial dysplasia group
Closed iniencephaly
CLOVE syndrome
Cloverleaf skull - asphyxiating thoracic
dysplasia
Cloverleaf skull - multiple congenital
anomalies
Coarse face - hypotonia - constipation
Sindrome cleidorizomelica
Sindrome di Wallis-Zieff-Goldblatt
Disostosi cleidocranica
Displasia cleidocranica
Displasia cleidocranica
Iniencefalia chiusa
Sindrome CLOVE
Cranio a ''trifoglio'' - displasia toracica
asfissiante
Cranio a trifoglio - anomalie congenite
multiple
Faccia grossolana - ipotonia - costipazione
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Coarse face - hypotonia - constipation
Sindrome di Sondheimer
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Cobb syndrome
Cockayne syndrome
Cockayne syndrome type 1
Cockayne syndrome type 2
Cockayne syndrome type 3
CODAS syndrome
CODAS syndrome
Sindrome di Cobb
Sindrome di Cockayne
Sindrome di Cockayne, tipo 1
Sindrome di Cockayne, tipo 2
Sindrome di Cockayne, tipo 3
Sindrome CODAS
Sindrome cerebro-oculo-dento-auricoloscheletrica
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Coffin-Siris
Sindrome COFS
Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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6859-2744
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6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
C.
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C.
C.
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(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2
Maria C.
Sindrome di Cohen
Maria C.
Sindrome di Cole-Carpenter
Maria C.
Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - Maria C.
idrocefalo
Coloboma - microftalmia - cardiopatia Maria C.
sordità
Sindrome di Hittner-Hirsch-Kreh
Maria C.
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Malformazione vascolare
complessa/combinata
Emangiolinfangioma
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Riarrangiamento cromosomico complesso
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Incurvatura congenita delle ossa lunghe
Maria C. Digilio
Cataratta congenita - dismorfismi facciali - Maria C. Digilio
neuropatia
CCFDN
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(06) 6859-2744
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Ittiosi congenita - microcefalia quadriplegia
Anomalia congenita degli arti
Stenosi congenita degli orifizi piriformi
nasali associata a oloprosencefalia
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Maria C. Digilio
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Coffin-Lowry syndrome
Coffin-Siris syndrome
COFS syndrome
COFS syndrome
COFS syndrome
Cohen syndrome
Cole-Carpenter syndrome
Cole-Carpenter syndrome
Colobomatous - microphthalmia - heart
disease - hearing loss
Colobomatous - microphthalmia - heart
disease - hearing loss
Complex - combined vascular
malformation
Complex - combined vascular
malformation
Complex chromosomal rearrangement
Congenital bowing of long bones
Congenital cataracts - facial
dysmorphism - neuropathy
Congenital cataracts - facial
dysmorphism - neuropathy
Congenital ichthyosis - microcephalus quadriplegia
Congenital limb malformation
Congenital nasal pyriform aperture
stenosis with holoprosencephaly
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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PatTag (english label)
Lbl
Congenital nasal pyriform aperture
stenosis with holoprosencephaly
Congenital osteogenesis imperfecta microcephaly - cataracts
Congenital pseudoarthrosis of clavicle
Congenital pseudoarthrosis of the leg
Congenital pseudoarthrosis of the leg
Congenital pseudoarthrosis of the leg
Congenital pseudoarthrosis of the leg
Congenital Rubella syndrome
Congenital toxoplasmosis
Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Osteogenesi imperfetta - microcefalia cataratta
Pseudoartrosi congenita della clavicola
Pseudoartrosi congenita della gamba
Pseudoartrosi congenita del femore
Pseudoartrosi congenita del perone
Pseudoartrosi congenita della tibia
Sindrome da rosolia congenita
Embriopatia da infezione da toxoplasma
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
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C.
C.
C.
C.
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(06)
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Congenital vascular bone syndrome
Congenital vascular bone syndrome with
limb overgrowth
Congenital vascular bone syndrome with
limb shortening
Connective tissue disease with eye
involvement
Connective tissue dysplasia, Spellacy
type
Connective tissue dysplasia, Spellacy
type
Constitutional mismatch repair deficiency
syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency
syndrome
Contractures - ectodermal dysplasia cleft lip/palate
Contractures - ectodermal dysplasia cleft lip/palate
Cooper-Jabs syndrome
Cooper-Jabs syndrome
Sindrome vascolare ossea congenita
Maria C.
Sindrome vascolare ossea congenita con
Maria C.
iperaccrescimento degli arti
Sindrome vascolare ossea congenita con
Maria C.
accorciamento degli arti
Malattia del tessuto connettivo, associata a Maria C.
malattia oculare
Displasia del tessuto connettivo, tipo
Maria C.
Spellacy
Sindrome di Spellacy-Gibbs-Watts
Maria C.
Digilio
Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Digilio
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Digilio
(06) 6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Cornelia de Lange syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Corpus callosum agenesis - double
urinary collecting system
Corpus callosum agenesis - double
urinary collecting system
Cortada-Koussef-Matsumoto syndrome
Cortes-Lacassie syndrome
Cortical blindness - intellectual deficit polydactyly
Costello syndrome
Costello syndrome
Costello syndrome
Costello syndrome
Cote-Katsantoni syndrome
Cote-Katsantoni syndrome
Coxoauricular syndrome
Coxo-podo-patellar syndrome
Crandall syndrome
Crane-Heise syndrome
Cranioacrofacial syndrome
Cranioacrofacial syndrome
Craniodiaphyseal dysplasia
Craniodigital syndrome - intellectual
deficit
Craniodigital syndrome - intellectual
deficit
Craniofacial anomaly with cataract
Medico
referente
Telefono
e-mail
Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome da difetti del sistema di
riparazione dei malappaiamenti
Sindrome CMMR-D
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Contratture - displasia ectodermica labiopalatoschisi
Sindrome di Ladda-Zonana-Ramer
Maria C. Digilio
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Sindrome di Cooper-Wang-Jabs
Atresia delle orecchie - anomalie congenite
multiple - ritardo mentale
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Brachmann-de Lange
Agenesia del corpo calloso - bifidità
uretrale - trigonocefalia
Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni
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Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto
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Sindrome di Cortes-Lacassie
Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia
Sindrome di Costello
Ritardo mentale - papillomi nasali
Sindrome FCS
Sindrome facio-cutaneo-scheletrica
Sindrome di Côté-Katsantoni
Displasia ectodermica - osteosclerosi
Sindrome coxoauricolare
Sindrome coxo-podo-patellare
Sindrome di Crandall
Sindrome di Crane-Heise
Sindrome cardio-acro-facciale
Sindrome di Grosse
Displasia craniodiafisaria
Sindrome craniodigitale - ritardo mentale
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Digilio
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Cataratta associata a anomalia
craniofacciale
Craniofacial conodysplasia
Displasia craniofacciale - epifisi a cono
Craniofacial dysostosis - arthrogryposis - Disostosi cranio-facciale - artrogriposi progeroid appearance
aspetto progeroide
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Craniofacial dysostosis - arthrogryposis - Sindrome di Van Biervliet-Hendrickx-Van
progeroid appearance
Ertbruggen
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Craniofacial dyssynostosis
Craniofacial-deafness-hand syndrome
Craniofacial-deafness-hand syndrome
Craniofacial-deafness-hand syndrome
Craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia
Dissinostosi craniofacciale
Sindrome craniofacciale-sordità-mani
CDHS
Sindrome di Sommer-Young-Wee-Frye
Displasia cranio-cervico-facciale
osteoglifica
Craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia Sindrome di Bazopoulou-Kyrkanidou
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Craniofrontonasal dysplasia
Craniofrontonasal dysplasia
Craniofrontonasal dysplasia
Craniofrontonasal dysplasia
Craniofrontonasal dysplasia - Poland
anomaly
Craniofrontonasal dysplasia - Poland
anomaly
Craniolenticulosutural dysplasia
Craniolenticulosutural dysplasia
Craniometadiaphyseal dysplasia,
wormian bone type
Craniometaphyseal dysplasia
Craniometaphyseal dysplasia
Craniomicromelic syndrome
Cranio-osteoarthropathy
Displasia cranio-fronto-nasale
CFND
CFNS
Sindrome cranio-fronto-nasale
Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia
di Poland
Sindrome di Webster-Deming
Maria
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Displasia cranio-lenticulo-suturale
Sindrome di Boyadjiev-Jabs
Displasia craniometafisaria, tipo con ossa
wormiane
Displasia craniometafisaria
CMD
Sindrome craniomicromelica
Cranio-osteoartropatia
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Aggiornamento 04/12/2012
Sindrome di Scott-Bryant-Graham
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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C.
C.
C.
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C.
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C.
C.
C.
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PatTag (english label)
Lbl
Craniorhiny
Craniosynostosis - anal anomalies porokeratosis
Craniosynostosis - anal anomalies porokeratosis
Craniosynostosis - anal anomalies porokeratosis
Craniosynostosis - cataract
Craniosynostosis - cataract
Craniosynostosis - dysmorphism brachydactyly
Craniosynostosis - dysmorphism brachydactyly
Craniosynostosis - fibular aplasia
Craniosynostosis - fibular aplasia
Craniosynostosis - hydrocephalus - Chiari
I malformation - radioulnar synostosis
Craniorinia
Craniosinostosi - anomalie anali porocheratosi
Sindrome CAP
Medico
referente
Telefono
e-mail
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Sindrome CDAGS
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Craniostenosi - cataratta
Craniostenosi
Craniosinostosi - brachidattilia
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Sindrome di Glass-Chapman-Hockley
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Craniosinostosi - aplasia del perone
Sindrome di Lowry
Craniosnostosi - idrocefalo malformazione di Chiari 1 - sinostosi
radioulnare
Craniosynostosis - hydrocephalus - Chiari Sindrome di Capra-DeMarco
I malformation - radioulnar synostosis
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Craniotelencephalic dysplasia
Crisponi syndrome
Cronkhite-Canada syndrome
Cronkhite-Canada syndrome
Displasia craniotelencefalica
Sindrome di Crisponi
Sindrome di Cronkhite-Canada
Poliposi gastrointestinale - anomalie
ectodermiche
Poliposi gastrointestinale - pigmentazione
cutanea - alopecia - anomalie delle unghie
Maria
Maria
Maria
Maria
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Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie
dei dermatoglifi
Sindrome di Tonoki-Ohura-Niikawa
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Criptorchidismo - aracnodattilia - ritardo
mentale
Sindrome di Van Benthem-DriessenHanveld
Ritardo mentale
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Triade di Currarino
Sindrome di Currarino
Sindrome di Curry-Jones
Agenesia del corpo calloso - polisindattilia
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosinostosi
Sindrome da cutis gyrata di BeareStevenson
Cutis laxa
Cutis laxa - anomalie gravi polmonari,
gastrointestinali e delle vie urinarie
Sindrome di Urban-Rifkin-Davis
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Cutix laxa - sindrome Marfanoide
Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo
Cipriota
Displasia Ceca, tipo metatarsico
Dacriocistite - osteopoichilosi
Sindrome di Gunal-Seber-Basaran
Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer
Displasia diafisaria maculare
Sindrome di De Barsy
Cutis laxa - opacità corneale - ritardo
mentale
Sindrome progeroide, tipo De Barsy
Cutis laxa - opacità corneale - ritardo
mentale
Sindrome di De Sanctis-Cacchione
Sordità - cecità - ipopigmentazione
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Sindrome di Warburg-Thomsen
Cronkhite-Canada syndrome
Cryptomicrotia - brachydactyly fingertip arch
Cryptomicrotia - brachydactyly fingertip arch
Cryptorchidism - arachnodactyly
intellectual deficit
Cryptorchidism - arachnodactyly
intellectual deficit
Cryptorchidism - arachnodactyly
intellectual deficit
Currarino triad
Currarino triad
Curry-Jones syndrome
Curry-Jones syndrome
excess
excess
-
Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosynostosis
Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosynostosis
Cutis laxa
Cutis laxa with severe pulmonary,
gastrointestinal and urinary anomalies
Cutis laxa with severe pulmonary,
gastrointestinal and urinary anomalies
Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Cyprus facial-neuromusculoskeletal
syndrome
Czech dysplasia, metatarsal type
Dacryocystitis - osteopoikilosis
Dacryocystitis - osteopoikilosis
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Dappled diaphyseal dysplasia
De Barsy syndrome
De Barsy syndrome
De Barsy syndrome
De Barsy syndrome
De Sanctis-Cacchione syndrome
Deaf blind hypopigmentation syndrome,
Yemenite type
Deaf blind hypopigmentation syndrome,
Yemenite type
Deafness - ear malformation - facial
palsy
Deafness - ear malformation - facial
palsy
Deafness - enamel hypoplasia - nail
defects
Deafness - encephaloneuropathy obesity - valvulopathy
Deafness - encephaloneuropathy obesity - valvulopathy
Deafness - epiphyseal dysplasia - short
stature
Deafness - epiphyseal dysplasia - short
stature
Deafness - genital anomalies metacarpal and metatarsal synostosis
Deafness - genital anomalies metacarpal and metatarsal synostosis
Deafness - intellectual deficit, MartinProbst type
Deafness - intellectual deficit, MartinProbst type
Aggiornamento 04/12/2012
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Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi Maria C. Digilio
facciale
Sindrome di Sellars-Beighton
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Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie
ungueali
Sordità - encefaloneuropatia - obesità valvulopatia
Perdita dell'udito - encefaloneuropatia obesità - valvulopatia
Sordità - displasia epifisaria - bassa
statura
Sindrome di Chitty-Hall-Baraitser
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Sordità - ipospadia - sinostosi dei
metacarpi e dei metatarsi
Sindrome di Pfeiffer-Kapferer
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Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst Maria C. Digilio
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Sindrome da sordità e ritardo mentale
legata all'X
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Deafness - intellectual deficit, MartinProbst type
Deafness - intellectual deficit, MartinProbst type
Deafness - oligodontia
Deafness - onychodystrophy
Deafness - onychodystrophy
Deafness - onychodystrophy
Sindrome da sordità e ritardo mentale
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legata all'X
Sordità-ritardo mentale, tipo Martin-Probst Maria C. Digilio
Sordità - oligodontia
Sindrome DOOR
Onicodistrofia - sordità
Sordità - onico-osteodistrofia - deficit
cognitivo
Deafness - onychodystrophy
Sordità - onicodistrofia - osteodistrofia ritardo mentale
Deafness - onychodystrophy
Sordità - onico-osteodistrofia - ritardo
mentale
Deafness - onychodystrophy
Sordità - onicodistrofia - osteodistrofia deficit cognitivo
Deafness - onychodystrophy, autosomal Onicodistrofia - sordità, forma autosomica
dominant
dominante
Deafness - onychodystrophy, autosomal Onicodistrofia - sordità, forma autosomica
recessive
recessiva
Deafness - opticoacoustic nerve atrophy - Sordità - atrofia ottica - demenza
dementia
Deafness - opticoacoustic nerve atrophy - Sindrome di Jensen
dementia
Deafness - peripheral neuropathy Sordità - neuropatia periferica arterial disease
arteriopatia
Sordità - diverticolosi - neuropatia
Deafness - small bowel diverticulosis neuropathy
Sindrome di Groll-Hirschowitz
Deafness - small bowel diverticulosis neuropathy
Deafness - vitiligo - achalasia
Sordità - vitiligine - acalasia
Sordità - capelli depigmentati - contratture
Deafness - white hair - contractures papillomas
Sindrome di Davenport-Donlan
Deafness - white hair - contractures papillomas
Sordità con aplasia labirintica, microtia e
Deafness with labyrinthine aplasia,
microtia, and microdontia
microdonzia
Microdonzia - microtia tipo I - sordità
Deafness with labyrinthine aplasia,
microtia, and microdontia
Sindrome LAMM
Deafness with labyrinthine aplasia,
microtia, and microdontia
Deafness-craniofacial syndrome
Sindrome cranio-facciale-sordità
Deafness-infertility syndrome
Sindrome sordità-infertilità
Deafness-infertility syndrome
DIS
Deficient breast volume or number
Deficit di volume o numero delle
mammelle
Delayed membranous cranial ossification Ritardo di ossificazione del cranio
membranoso
Delayed membranous cranial ossification Sindrome di Gonzales-del Angel
Medico
referente
Telefono
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Delayed speech - facial asymmetry strabismus - ear lobe creases
Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - Maria C. Digilio
strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio
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Delayed speech - facial asymmetry strabismus - ear lobe creases
Deletion 14qter
Deletion 14qter
Deletion 20p
Deletion 20p
Deletion 4q
Deletion 4q
Deletion 6q16 syndrome
Deletion 6q16 syndrome
Deletion 6q16 syndrome
Deletion 6q16 syndrome
Sindrome di Mehes
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Delezione 14qter
Monosomia 14qter
Delezione 20p
Monosomia 20p
Delezione 4q
Monosomia 4q
Sindrome da delezione 6q16
Del(6)(q16)
Monosomia 6q16
Sindrome Prader-Willi-simile da delezione
6q16
Dennis-Cohen syndrome
Sindrome di Dennis-Cohen
Dentinogenesis imperfecta - short
Dentinogenesi imperfetta - bassa statura stature - hearing loss - intellectual deficit ipoacusia - ritardo mentale
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Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Denys-Drash syndrome
Denys-Drash syndrome
Denys-Drash syndrome
Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 2
Dentinogenesi imperfetta, tipo 3
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Drash
Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo
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Sclerosi mesangiale diffusa
Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo
Borrone
Sindrome di Desbuquois
Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo
Hildebrand
Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia
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Diafanospondilodisostosi
Displasia diastrofica
Utero didelfo
Utero bicorne bicervicale
Sindrome da dietilstilbestrolo
Embriofetopatia da DES
Embriofetopatia da dietilstilbestrolo
Embriofetopatia da distilbene
Sindrome da DES
Sindrome digito-reno-cerebrale
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type
type
type
type
2
2
3
3
Denys-Drash syndrome
Dermato-cardio-skeletal syndrome,
Borrone type
Desbuquois syndrome
Developmental delay - deafness,
Hildebrand type
Developmental malformations - deafness
- dystonia
Diaphanospondylodysostosis
Diastrophic dwarfism
Didelphys uterus
Didelphys uterus
Diethylstilbestrol syndrome
Diethylstilbestrol syndrome
Diethylstilbestrol syndrome
Diethylstilbestrol syndrome
Diethylstilbestrol syndrome
Digitorenocerebral syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
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Medico
referente
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e-mail
Digitorenocerebral syndrome
Brachidattilia - assenza delle falangi distali Maria C. Digilio
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Digitorenocerebral syndrome
Dincsoy-Salih-Patel syndrome
Dincsoy-Salih-Patel syndrome
Sindrome di Eronen-Somer-Gustafsson
Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel
Dismorfismi facciali - genitali ambigui ipopituitarismo - arti corti
Diprosopia
Disease associated with a genetic
susceptibility
Lussazione dell'anca - dismorfismi
Sindrome di Collins-Pope
Sindrome da microdelezione 16p11.2
distale
Del(16)(p11.2) distale
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Diprosopia
Disease associated with a genetic
susceptibility
Dislocation of the hip - dysmorphism
Dislocation of the hip - dysmorphism
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
Monosomia 16p11.2 distale
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Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 17p13.3
distale
Del(17)(p13.3) distale
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Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Monosomia 17p13.3 distale
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Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
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Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 22q11.2
distale
Del(22)(q11.2) distale
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Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Monosomia 22q11.2 distale
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Distal 22q11.2
syndrome
Distal 22q11.2
syndrome
Distal 22q11.2
syndrome
Distal 7q11.23
Sindrome da microduplicazione 22q11.2
distale
Dup(22)(q11.2) distale
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microduplication
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microduplication
Trisomia 22q11.2 distale
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microdeletion syndrome
Sindrome da microdelezione 7q11.23
distale
Del(7)(q11.23) distale
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Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
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Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Monosomia 7q11.23 distale
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Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
Monosomia distale 7q11.23
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Distal 7q11.23 microduplication
syndrome
Distal 7q11.23 microduplication
syndrome
Distal 7q11.23 microduplication
syndrome
Distal limb deficiencies - micrognathia
syndrome
Distal limb deficiencies - micrognathia
syndrome
Distal limb deficiencies - micrognathia
syndrome
Distal monosomy 10p
Distal monosomy 10p
Distal monosomy 10p
Distal monosomy 10p
Distal monosomy 10p
Distal monosomy 10q
Distal monosomy 10q
Distal monosomy 10q
Distal monosomy 10q
Distal monosomy 10q
Distal monosomy 12p
Distal monosomy 12q
Distal monosomy 12q
Distal monosomy 12q
Distal monosomy 12q
Distal monosomy 12q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 13q
Distal monosomy 14q
Distal monosomy 14q
Distal monosomy 14q
Distal monosomy 14q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 15q
Distal monosomy 17q
Distal monosomy 17q
Distal monosomy 17q
Distal monosomy 17q
Distal monosomy 17q
Distal monosomy 19p13.3
Distal monosomy 19p13.3
Distal monosomy 19p13.3
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
distale
Dup(7)(q11.23) distale
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Trisomia 7q11.23 distale
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Sindrome difetti degli arti-micrognazia
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Sindrome da microduplicazione 10q24
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Sindrome di Buttiens-Fryns
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Monosomia 10p distale
Delezione 10p distale
Delezione 10p telomerica
Monosomia 10pter
Cromosoma 10
Monosomia 10q distale
Delezione 10q distale
Delezione 10q telomerica
Monosomia 10qter
Cromosoma 10
Deletion 12p13.3
Monosomia 12q distale
Delezione 12q distale
Delezione 12q telomerica
Monosomia 12qter
Cromosoma 12
Monosomia 13q distale
Delezione 13q distale
Delezione 13q telomerica
Delezione 13q32
Monosomia 13q32
Cromosoma 13
Monosomia 14q distale
Delezione 14q distale
Delezione 14q telomerica
Cromosoma 14
Monosomia 15q distale
Delezione 15q distale
Delezione 15q telomerica
Delezione 15q26
Monosomia 15q26
Cromosoma 15
Monosomia 17q distale
Delezione 17q distale
Delezione 17q telomerica
Monosomia 17qter
Cromosoma 17
Monosomia 19p13.3 distale
Delezione 19p distale
Delezione 19p telomerica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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microduplication
Aggiornamento 04/12/2012
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PatTag (english label)
Lbl
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monosomy
monosomy
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monosomy
monosomy
monosomy
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monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
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monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
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monosomy
monosomy
monosomy
monosomy
Cromosoma 19
Monosomia 1q distale
Delezione 1q distale
Delezione 1q telomerica
Monosomia 1qter
Cromosoma 1
Monosomia 20q distale
Delezione 20q distale
Delezione 20q telomerica
Monosomia 20qter
Cromosoma 20
Monosomia 3p distale
Delezione 3p distale
Monosomia 3p telomerica
Monosomia 3pter
Cromosoma 3
Monosomia 4q distale
Delezione 4q distale
Delezione 4q telomerica
Monosomia 4qter
Cromosoma 4
Monosomia 5q distale
Delezione 5q distale
Delezione 5q telomerica
Monosomia 5qter
Cromosoma 5
Monosomia 6p distale
Delezione 6p distale
Monosomia 6p25
Sindrome da delezione subtelomerica 6p
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
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Maria
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Distal
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monosomy 6p
monosomy 6p
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7q36
monosomy 7q36
monosomy 7q36
monosomy 7q36
monosomy 7q36
monosomy 8p
monosomy 8p
monosomy 8p
monosomy 8p
monosomy 8p
monosomy 9p
monosomy 9p
monosomy 9p
monosomy 9p
monosomy 9p
symphalangism
trisomy 10q
trisomy 10q
trisomy 10q
trisomy 10q
trisomy 10q
trisomy 11q
trisomy 11q
trisomy 11q
trisomy 11q
trisomy 11q
trisomy 13q
trisomy 13q
trisomy 13q
trisomy 13q
trisomy 13q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 14q
trisomy 15q
trisomy 15q
trisomy 15q
trisomy 15q
trisomy 15q
trisomy 16p
trisomy 16p
trisomy 16p
trisomy 16p
trisomy 16p
trisomy 16q
trisomy 16q
trisomy 16q
trisomy 16q
trisomy 16q
trisomy 17q
trisomy 17q
trisomy 17q
Sindrome da microdelezione 6p25
Cromosoma 6
Monosomia 7p distale
Delezione 7p distale
Delezione 7p telomerica
Monosomia 7pter
Cromosoma 7
Monosomia 7q36 distale
Delezione 7q36 distale
Delezione 7q36 telomerica
Monosomia 7qter
Cromosoma 7
Monosomia 8p distale
Delezione 8p distale
Delezione 8p telomerica
Monosomia 8pter
Cromosoma 8
Monosomia 9p distale
Delezione 9p distale
Delezione 9p telomerica
Monosomia 9pter
Cromosoma 9
Sinfalangismo distale
Trisomia 10q distale
Duplicazione 10q distale
Duplicazione 10q telomerica
Trisomia 10qter
Cromosoma 10
Trisomia 11q distale
Duplicazione 11q distale
Duplicazione 11q telomerica
Trisomia 11qter
Cromosoma 11
Trisomia 13q distale
Duplicazione 13q distale
Duplicazione 13q telomerica
Trisomia 13qter
Cromosoma 13
Trisomia 14q distale
Duplicazione 14q distale
Duplicazione 14q telomerica
Trisomia 14qter
Aplasia del timo
Aplasia timica
Atimico
Cromosoma 14
Trisomia 15q distale
Duplicazione 15q distale
Duplicazione 15q telomerica
Trisomia 15qter
Cromosoma 15
Trisomia 16p distale
Duplicazione 16p distale
Duplicazione 16p telomerica
Trisomia 16pter
Cromosoma 16
Trisomia 16q distale
Duplicazione 16q distale
Duplicazione 16q telomerica
Trisomia 16qter
Cromosoma 16
Trisomia 17q distale
Duplicazione 17q distale
Duplicazione 17q telomerica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
Maria
Maria
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Maria
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Maria
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Maria
Maria
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Maria
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Maria
Maria
Maria
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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1q
1q
1q
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20q
20q
20q
20q
20q
3p
3p
3p
3p
3p
4q
4q
4q
4q
4q
5q
5q
5q
5q
5q
6p
6p
6p
6p
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
Digilio
Digilio
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88/270
PatTag (english label)
Lbl
Distal trisomy 17q
Distal trisomy 17q
Distal trisomy 18q
Distal trisomy 18q
Distal trisomy 18q
Distal trisomy 18q
Distal trisomy 18q
Distal trisomy 19q
Distal trisomy 19q
Distal trisomy 19q
Distal trisomy 19q
Distal trisomy 19q
Distal trisomy 1p36
Distal trisomy 1p36
Distal trisomy 1p36
Distal trisomy 1p36
Distal trisomy 1p36
Distal trisomy 20q
Distal trisomy 20q
Distal trisomy 20q
Distal trisomy 20q
Distal trisomy 20q
Distal trisomy 22q
Distal trisomy 22q
Distal trisomy 22q
Distal trisomy 22q
Distal trisomy 22q
Distal trisomy 2p
Distal trisomy 2p
Distal trisomy 2p
Distal trisomy 2p
Distal trisomy 2p
Distal trisomy 2q
Distal trisomy 2q
Distal trisomy 2q
Distal trisomy 2q
Distal trisomy 2q
Distal trisomy 3p
Distal trisomy 3p
Distal trisomy 3p
Distal trisomy 3p
Distal trisomy 3p
Distal trisomy 4p
Distal trisomy 4p
Distal trisomy 4p
Distal trisomy 4p
Distal trisomy 4p
Distal trisomy 4q
Distal trisomy 4q
Distal trisomy 4q
Distal trisomy 4q
Distal trisomy 4q
Distal trisomy 5q
Distal trisomy 5q
Distal trisomy 5q
Distal trisomy 5q
Distal trisomy 5q
Distal trisomy 6p
Distal trisomy 6p
Distal trisomy 6p
Distal trisomy 6p
Distal trisomy 6p
Distal trisomy 6q
Distal trisomy 6q
Distal trisomy 6q
Distal trisomy 6q
Distal trisomy 6q
Distal trisomy 7p
Distal trisomy 7p
Distal trisomy 7p
Distal trisomy 7p
Distal trisomy 7p
Distal trisomy 8q
Distal trisomy 8q
Distal trisomy 8q
Distal trisomy 8q
Distal trisomy 8q
Distal trisomy 9q
Distal trisomy 9q
Distal trisomy 9q
Distal trisomy 9q
Distal trisomy 9q
Distichiasis - congenital heart defects peripheral vascular anomalies
Dolichocephaly - dental defect trichodysplasia
Dominant hypophosphatemia with
nephrolithiasis or osteoporosis
Donnai-Barrow syndrome
Donnai-Barrow syndrome
Donnai-Barrow syndrome
Double uterus - hemivagina - renal
agenesis
Down syndrome
Down syndrome
Trisomia 17qter
Cromosoma 17
Trisomia 18q distale
Duplicazione 18q distale
Duplicazione 18q telomerica
Trisomia 18qter
Cromosoma 18
Trisomia 19q distale
Duplicazione 19q distale
Duplicazione 19q telomerica
Trisomia 19qter
Cromosoma 19
Trisomia distale 1p36
Duplicazione 1p36 distale
Duplicazione 1p36 telomerica
Trisomia 1pter
Cromosoma 1
Trisomia 20q distale
Duplicazione 20q distale
Duplicazione 20q telomerica
Trisomia 20qter
Cromosoma 20
Trisomia 22q distale
Duplicazione 22q distale
Duplicazione 22q telomerica
Trisomia 22qter
Cromosoma 22
Trisomia 2p distale
Duplicazione 2p distale
Duplicazione 2p telomerica
Trisomia 2pter
Cromosoma 2
Trisomia 2q distale
Duplicazione 2q distale
Duplicazione 2q telomerica
Trisomia 2qter
Cromosoma 2
Trisomia 3p distale
Duplicazione 3p distale
Duplicazione 3p telomerica
Trisomia 3pter
Cromosoma 3
Trisomia 4p distale
Duplicazione 4p distale
Duplicazione 4p telomerica
Trisomia 4pter
Cromosoma 4
Trisomia 4q distale
Duplicazione 4q distale
Duplicazione 4q telomerica
Trisomia 4qter
Cromosoma 4
Trisomia 5q distale
Duplicazione 5q distale
Duplicazione 5q telomerica
Trisomia 5qter
Cromosoma 5
Trisomia 6p distale
Duplicazione 6p distale
Duplicazione 6p telomerica
Trisomia 6pter
Cromosoma 6
Trisomia 6q distale
Duplicazione 6q distale
Duplicazione 6q telomerica
Trisomia 6qter
Cromosoma 6
Trisomia 7p distale
Duplicazione 7p distale
Duplicazione 7p telomerica
Trisomia 7pter
Cromosoma 7
Trisomia 8q distale
Duplicazione 8q distale
Duplicazione 8q telomerica
Trisomia 8qter
Cromosoma 8
Trisomia 9q distale
Duplicazione 9q distale
Duplicazione 9q telomerica
Trisomia 9qter
Cromosoma 9
Distichiasi - anomalie cardiovascolari
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Telefono
e-mail
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Dolicocefalia - difetti dentali - tricodisplasia Maria C. Digilio
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Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o Maria C. Digilio
nefrolitiasi
Sindrome di Donnai-Barrow
Maria C. Digilio
Sindrome FOAR
Maria C. Digilio
Sindrome facio-oculo-acustico-renale
Maria C. Digilio
Utero doppio - emivagina - agenesia
Maria C. Digilio
renale
Sindrome di Down
Maria C. Digilio
Trisomia 21
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89/270
PatTag (english label)
Lbl
Telefono
e-mail
Dubowitz syndrome
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication/inversion 15q11
Duplication/inversion 15q11
Duplication/inversion 15q11
Dwarfism - intellectual deficit - eye
abnormality
Dwarfism - intellectual deficit - eye
abnormality
Dwarfism - tall vertebrae
Dyggve-Melchior-Clausen disease
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor
Sindrome di Dubowitz
Duplicazione 4q
Trisomia 4q
Duplicazione/inversione 15q11
Tetrasomia 15q non distale
Cromosoma 15
Nanismo - ritardo mentale - anomalie
dell'occhio
Sindrome di Mollica-Pavone-Antener
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Maria
Maria
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Nanismo - vertebre alte
Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
Tumore neuroepiteliale disembrioplastico
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Dysembryoplastic neuroepithelial tumor
DNET
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Dysharmonic micromelia
Dysmorphic syndrome associated with
bone anomaly
Dysmorphism - arthrogryposis advanced skeletal maturation
Dysmorphism - arthrogryposis advanced skeletal maturation
Dysmorphism - arthrogryposis advanced skeletal maturation
Dysmorphism - cleft palate - loose skin
Mesomelia disarmonica
Sindrome dismorfica associata a anomalie
ossee
Dismorfismi - artrogriposi - età ossea
avanzata
Displasia scheletrica, tipo JequierKoslowski
Sindrome di Jequier-Kozlowski
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Dismorfismo - schisi palatina - cute
ridondante
Dysmorphism - conductive hearing loss heart defect
Dismorfismi - malformazioni multiple
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Sindrome di Thakker-Donnai
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Sindrome di Guizar-Vasquez-SanchezManzano
Facies particolare - torace carenato lassità articolare
Dismorfismi - bassa statura - sordità pseudoermafroditismo
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Dysmorphism - short stature - deafness - Ritardo mentale - nanismo - sordità disorder of sex development
anomalie genitali
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Dysmorphism - short stature - deafness - Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki
disorder of sex development
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Dysosteosclerosis
Dysostosis with predominant vertebral
and costal involvement
Dysostosis, Stanescu type
Dysostosis, Stanescu type
Disostosclerosi
Disostosi con prevalente coinvolgimento
costale e vertebrale
Disostosi, tipo Stanescu
Disostosi craniofacciale - iperplasia
diafisaria
Osteosclerosi autosomica dominante, tipo
Stanescu
Osteosclerosi di Stanescu
Displasia epifisaria emimelica
Malattia di Trevor
Displasia dissegmentaria - glaucoma
Displasia dissegmentaria, tipo RollandDesbuquois
Displasia dissegmentaria, tipo Silverman
Handmaker
Spondilo-encondromatosi
Distonia 14 (DYT14)
Distonia 16
DYT16
Sindrome microtia-agenesia delle rotulebassa statura
Sindrome di Meier-Gorlin
Difetto ectodermico - anomalie
scheletriche
Displasia ectodermica - artrogriposi diabete
Sindrome di Côte-Adamopoulos-Pantelakis
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Displasia ectodermica - cecità
Sindrome displasia ectodermica-sindattilia
cutanea
EDCS
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Dysmorphism - conductive hearing loss heart defect
Dysmorphism - multiple structural
anomalies
Dysmorphism - multiple structural
anomalies
Dysmorphism - pectus carinatum - joint
laxity
Dysmorphism - pectus carinatum - joint
laxity
Dysmorphism - short stature - deafness disorder of sex development
Dysostosis, Stanescu type
Dysostosis, Stanescu type
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dyssegmental dysplasia - glaucoma
Dyssegmental dysplasia, RollandDesbuquois type
Dyssegmental dysplasia, SilvermanHandmaker type
Dysspondyloenchondromatosis
Dystonia 14
Dystonia 16
Dystonia 16
Ear-patella-short stature syndrome
Ear-patella-short stature syndrome
Ectodermal defect - skeletal
abnormalities
Ectodermal dysplasia - arthrogryposis diabetes mellitus
Ectodermal dysplasia - arthrogryposis diabetes mellitus
Ectodermal dysplasia - blindness
Ectodermal dysplasia - cutaneous
syndactyly syndrome
Ectodermal dysplasia - cutaneous
syndactyly syndrome
Ectodermal dysplasia - cutaneous
syndactyly syndrome
Ectodermal dysplasia - digital and eye
anomalies
Ectodermal dysplasia - intellectual deficit
- central nervous system malformation
Ectodermal
deafness
Ectodermal
syndrome
Ectodermal
syndrome
Ectodermal
syndrome
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
EDSS2
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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dysplasia - syndactyly
Displasia ectodermica - anomalie digitali e
oculari
Displasia ectodermica - ritardo mentale malformazioni del sistema nervoso
centrale
Displasia ectodermica - sordità
neurosensoriale
Sindrome displasia ectodermica-sindattilia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
dysplasia - syndactyly
EDSS
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(06) 6859-2744
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dysplasia - syndactyly
EDSS1
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
dysplasia - sensorineural
Aggiornamento 04/12/2012
90/270
PatTag (english label)
Lbl
Ectodermal dysplasia due to a
developmental anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome with
tetramelic deficiencies
Ectodermal dysplasia with a defect in
developemental regulation of epithelialmesenchymal interaction
Ectodermal dysplasia with a DNA
replication, repair and recombination
helicase anomaly
Ectodermal dysplasia with a major
skeletal involvement
Ectodermal dysplasia with a odontoonycho-dyshidrotic anomaly
Ectodermal dysplasia with a retinal
degeneration
Ectodermal dysplasia with a telomerase
ribonucleoprotein component anomaly
Medico
referente
Displasia ectodermica con anomalia dello
Maria
sviluppo
Sindrome da displasia ectodermica
Maria
Sindrome da displasia ectodermica con
Maria
deficit tetramelici
Displasia ectodermica con difetti della
Maria
regolazione dello sviluppo dell'interazione
epitelio-mesenchima
Displasia ectodermica con anomalia della
Maria
ricombinazione, riparazione e replicazione
delle DNA elicasi
Displasia ectodermica con prevalente
Maria
coinvolgimento scheletrico
Displasia ectodermica con anomalia odonto- Maria
onico-disidrotica
Displasia ectodermica con degenerazione
Maria
retinica
Maria
Displasia ectodermica con anomalia della
componente ribonucleoproteica della
telomerasi
Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
Ectodermal dysplasia with a trichodyshidrotic anomaly
disidrotica
Ectodermal dysplasia with a trichoodontic Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
odontica
anomaly
Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
Ectodermal dysplasia with a trichoodonto-dyshidrotic anomaly
odonto-disidrotica
Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
Ectodermal dysplasia with a trichoodonto-onychial anomaly
odonto-onichiale
Ectodermal dysplasia with a trichoDisplasia ectodermica con anomalia trico- Maria
odonto-onycho-dyshidrotic anomaly
odonto-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
Ectodermal dysplasia with a
trichoonychial anomaly
onichiale
Displasia ectodermica con anomalia trico- Maria
Ectodermal dysplasia with a trichoonycho-dyshidrotic anomaly
onico-disidrotica
Displasia ectodermica con anomalie di
Maria
Ectodermal dysplasia with adhesion
anomaly
adesione
Ectodermal dysplasia with an abdnormal Displasia ectodermica con risposta immune Maria
anomala o anomalie funzionali del sistema
immune response or functional
nervoso centrale
abnormalities of the central nervous
system
Displasia ectodermica con un difetto
Maria
Ectodermal dysplasia with an endocrine
defect
endocrino
Displasia ectodermica con anomalia di
Maria
Ectodermal dysplasia with an
extracellular matrix protein anomaly
proteine della matrice extracellulare
Displasia ectodermica con anomalia odonto- Maria
Ectodermal dysplasia with an odontodyshidrotic anomaly
disidrotica
Displasia ectodermica con anomalia odonto- Maria
Ectodermal dysplasia with an odontoonychial anomaly
onichiale
Displasia ectodermica con anomalia onico- Maria
Ectodermal dysplasia with an onychiodyshidrotic anomaly
disidrotica
Displasia ectodermica associata a anomalie Maria
Ectodermal dysplasia with cardiac and
skeletal abnormalities
cardiache e scheletriche
Ectodermal dysplasia with cell-cell
Displasia ectodermica con anomalie della
Maria
communication and signalling anomalies comunicazione cellula-cellula e della
segnalazione
Ectodermal dysplasia with cleft lip/palate Displasia ectodermica con
Maria
labio/palatoschisi
Ectodermal dysplasia with cytoskeleton
Maria
Displasia ectodermica con anomalie della
maintainance and cell stability anomalies manutenzione del citoscheletro e della
stabilità cellulare
Ectodermal dysplasia with deafness or a Displasia ectodermica con sordità o
Maria
corneal anomaly
anomalia corneale
Ectodermal dysplasia with hyperkeratosis Displasia ectodermica con ipercheratosi e Maria
cheratoderma
and keratoderma
Ectodermal dysplasia with inconstant
Displasia ectodermica individuale con
Maria
keratosis palmoplantaris
cheratosi palmoplantare inconstante
Displasia ectodermica con possibile
Maria
Ectodermal dysplasia with inconstant
palmoplantar keratoderma
cheratoderma palmoplantare
Displasia ectodermica con prevalente
Maria
Ectodermal dysplasia with major
ectodermal derivative involvement
coinvolgimento dei derivati ectodermici
Displasia ectodermica con denti da latte,
Maria
Ectodermal dysplasia with natal teeth,
Turnpenny type
tipo Turnpenny
Displasia ectodermica associata a anomalie Maria
Ectodermal dysplasia with pillous
anomaly and syndactyly
pilifere e sindattilia
Ectodermal dysplasia, Berlin type
Displasia ectodermica, tipo Berlin
Maria
Ectodermal dysplasia, Berlin type
Leucomelanodermia - ritardo mentale Maria
ipotricosi
Displasia ectodermica, tipo onico-tricoMaria
Ectodermal dysplasia, tricho-odontoonychial type
dentale
Ectodermal dysplasias with inconstant
Displasia ectodermica con cheratoderma
Maria
palmoplantar keratoderma
palmoplantare inconstante
Telefono
e-mail
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Ectodermal malformation syndrome
associated with ocular features
Ectrodactyly - cleft palate
Ectrodactyly - cleft palate
Ectrodactyly - ectodermal dysplasia
without clefting
Ectrodactyly - ectodermal dysplasia
without clefting
Ectrodactyly - spina bifida - cardiopathy
Sindrome malformativa ectodermica
associata a segni oculari
Ectrodattilia - palatoschisi
Sindrome ECP
Ectrodattilia - displasia ectodermica senza
labiopalatoschisi
Sindrome EEC senza labiopalatoschisi
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Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia
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Ectrodactyly - spina bifida - cardiopathy
Sindrome di Kasznica-Carlson-Coppedge
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Edinburgh malformation syndrome
Sindrome di Edimburgo
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Aggiornamento 04/12/2012
91/270
PatTag (english label)
Lbl
EEC syndrome
EEC syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Ehlers-Danlos syndrome type 1
Sindrome EEC
Ectrodattilia - displasia ectodermica labiopalatoschisi
Ectrodattilia - displasia ectodermica sindrome legata a labiopalatoschisi
Sindrome EEM
Displasia ectodermica - ectrodattilia distrofia maculare
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1 (EDS I)
Telefono
e-mail
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Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11
EDS 11
Lassità articolare familiare
Sindrome da instabilità articolare
Sindrome familiare da instabilità articolare
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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Ehlers-Danlos syndrome type 2
Ehlers-Danlos syndrome type 5
Ehlers-Danlos syndrome type 5
Ehlers-Danlos syndrome type 5
Ehlers-Danlos syndrome type 6A
Ehlers-Danlos syndrome type 6A
Ehlers-Danlos syndrome type 7A
Ehlers-Danlos syndrome type 7A
Ehlers-Danlos syndrome type 7B
Ehlers-Danlos syndrome type 7B
Ehlers-Danlos syndrome with
periventricular heterotopia
Ehlers-Danlos syndrome with
periventricular heterotopia
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic
type
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic
type
Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic
type
Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular
type
Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular
type
Ehlers-Danlos syndrome, classic type
Ehlers-Danlos syndrome, classic type
Ehlers-Danlos syndrome, classic-like type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2
Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X
EDS 5
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 5
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6A
EDS 6A
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A
EDS 7A
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B
EDS 7B
Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia
periventricolare
EDS con eterotopia periventricolare
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
artrocalasico
EDS 7
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Ehlers-Danlos syndrome,
dermatosparaxis type
Ehlers-Danlos syndrome,
dermatosparaxis type
Ehlers-Danlos syndrome,
dermatosparaxis type
Ehlers-Danlos syndrome,
type
Ehlers-Danlos syndrome,
type
Ehlers-Danlos syndrome,
type
Ehlers-Danlos syndrome,
type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
dermatosparassi
EDS 7C
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7C
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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fibronectinemic Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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fibronectinemic EDS 10
EEC syndrome and related syndrome
EEM syndrome
EEM syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
type
type
type
type
type
11
11
11
11
11
Medico
referente
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7
Maria C. Digilio
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Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco
valvolare
EDS, tipo cardiaco valvolare
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
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Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
EDS, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo similclassico
Ehlers-Danlos syndrome, classic-like type EDS, tipo simil-classico
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
fibronectinemic Sindrome di Ehlers-Danlos con deficit di
fibronectina
fibronectinemic Sindrome di Ehlers-Danlos con disfunzione Maria C. Digilio
piastrinica da anomalia della fibronectina
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syndrome, hypermobile
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile Maria C. Digilio
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syndrome, hypermobile
BJHS
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syndrome, hypermobile
EDS 3
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syndrome, hypermobile
Sindrome da ipermobilità articolare
benigna
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3
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(06) 6859-2744
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syndrome, kyphoscoliotic
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
cifoscoliotico
EDS 6
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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syndrome, kyphoscoliotic
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6
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syndrome, periodontitis
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syndrome, periodontitis
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
periodontite
EDS 8
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syndrome, periodontitis
Sindrome di Ehlers-Danlos con periodontite Maria C. Digilio
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syndrome, periodontitis
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 8
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syndrome, progeroid type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide Maria C. Digilio
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Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Biosintesi diffettosa di proteodermatan
solfato (PDS)
Deficit di XGPT
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Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Deficit di galacosiltransferasi 1
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Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
type
Ehlers-Danlos
syndrome, hypermobile
syndrome, kyphoscoliotic
Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Aggiornamento 04/12/2012
92/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Deficit di galattosiltransferasi I
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Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
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Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Deficit di xilosilproteina 4-betagalattosiltransferasi
Deficit di xilosilproteina 4-betagalattosiltransferasi (XGPT)
Difetto della biosintesi del proteodermatan
solfato
EDS, tipo progeroide
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Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
PDS
Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type
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Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheiro Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilodysplastic type
cheiro-displasica
Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheiro EDS, tipo spondilo-cheiro-displasica
dysplastic type
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
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(06) 6859-2744
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
EDS IV
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
EDS, tipo 4
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IV
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
Sindrome di Sack-Barabas
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Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like
type
Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like
type
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta
syndrome
Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta
syndrome
Eiken syndrome
Ellis Van Creveld syndrome
Ellis Van Creveld syndrome
Ellis Van Creveld syndrome
Emanuel syndrome
Emanuel syndrome
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo similvascolare
EDS, tipo simil-vascolare
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Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi
imperfetta
Sindrome di EDS/OI
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Encephalocraniocutaneous lipomatosis
Sindrome di Eiken
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Displasia condroectodermica
Displasia mesodermica
Sindrome di Emanuel
Sindrome del cromosoma der (22) t
(11;22)
Sindrome del cromosoma der(22)
sovrannumerario
Sindrome di der(22)t(11;22)
Sindrome di Emery-Nelson
Deformazioni delle mani e piedi - faccia
piatta
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea
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Encephalocraniocutaneous lipomatosis
Sindrome di Haberland
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Enchondromatosis
Enchondromatosis
Enchondromatosis
Eng-Strom syndrome
Eng-Strom syndrome
Epibulbar lipodermoid - preauricular
appendage - polythelia
Epilepsy - microcephaly - skeletal
dysplasia
Epilepsy - microcephaly - skeletal
dysplasia
Epilepsy telangiectasia
Epimetaphyseal skeletal dysplasia
Epiphyseal dysplasia - hearing loss dysmorphism
Epiphyseal dysplasia - hearing loss dysmorphism
Exostoses - anetodermia - brachydactyly
type E
External or internal syndromic genital
malformation
Extrasystoles - short stature hyperpigmentation - microcephaly
Extrasystoles - short stature hyperpigmentation - microcephaly
Eye defects - arachnodactyly cardiopathy
Eye defects - arachnodactyly cardiopathy
Eyebrow duplication - syndactyly
Encondromatosi
Malattia di Maffucci
Malattia di Ollier
Sindrome di Eng-Strom
Nanismo - dita bloccate
Lipodermoide epibulbare - appendice
preauricolare - politelia
Epilessia - microcefalia - displasia
scheletrica
Sindrome di Battaglia-Neri
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
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Epilessia - telangectasia
Displasia epimetafisaria dominante
Displasia epifisaria - sordità - dismorfismi
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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Sindrome di Finucane-Kurtz-Scott
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Esostosi - anectodermia - brachidattilia
tipo E
Malformazione genitale esterna o interna
sindromica
Extrasistole - bassa statura iperpigmentazione - microcefalia
Sindrome di Char-Douglas-Dungan
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Anomalie oculari - aracnodattilia cardiopatia
Sindrome di Al Gazali-Lytle
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Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia
Maria C. Digilio
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Faces syndrome
Faces syndrome
Facial arteriovenous malformation
Facial dysmorphism - macrocephaly myopia - Dandy-Walker malformation
Sindrome FACES
Sindrome di Friedman-Goodman
Malformazione facciale arterovenosa
Dismorfismo facciale - macrocefalia miopia - malformazione di Dandy Walker
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
Facial dysmorphism - shawl scrotum joint laxity
Facial dysmorphism - shawl scrotum joint laxity
Facial ectodermal dysplasia
Dismorfismi facciali - scroto a scialle iperlassità legamentosa
Sindrome di Seaver-Cassidy
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Displasia ectodermica facciale
Maria C. Digilio
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Emanuel syndrome
Emanuel syndrome
Emery-Nelson syndrome
Emery-Nelson syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
93/270
PatTag (english label)
Lbl
Facial ectodermal dysplasia
Facial ectodermal dysplasia
Facial onset sensory and motor
neuronopathy
Faciocardiorenal syndrome
Faciocardiorenal syndrome
Facio-oculo-acoustico-renal syndrome
Displasia dermica facciale focale, tipo 2
Sindrome di Setleis
Neuropatia sensitivo-motoria a esordio
facciale
Sindrome facio-cardio-renale
Sindrome di Eastman-Bixler
Sindrome facio-oculo-acustico-renale
Facio-skeletal-genital syndrome,
Rippberger type
Facio-skeletal-genital syndrome,
Rippberger type
Facio-thoraco-genital syndrome
Fallot complex - intellectual deficit growth delay
Fallot complex - intellectual deficit growth delay
Familial caudal dysgenesis
Familial caudal dysgenesis
Familial chondromalacia patellae
Familial chondromalacia patellae
Familial digital arthropathy-brachydactyly
Sindrome facio-scheletro-genitale, tipo
Rippberger
Sindrome di Rippberger-Aase
Familial expansile osteolysis
Familial expansile osteolysis
Familial expansile osteolysis
Familial isolated clubfoot due to
17q23.1q23.2 microduplication
Familial
Familial
Familial
Familial
Familial
leiomyomatosis
leiomyomatosis
leiomyomatosis
leiomyomatosis
leiomyomatosis
Familial leiomyomatosis
Familial leiomyomatosis
Familial leiomyomatosis
Familial leiomyomatosis
Familial leiomyomatosis
Familial omphalocele syndrome with
facial dysmorphism
Familial osteochondritis dissecans
Familial osteochondritis dissecans
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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Sindrome facio-toraco-genitale
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Tetralogia di Fallot - bassa statura - ritardo Maria C. Digilio
mentale
Sindrome di Bindewald-Ulmer-Müller
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Disgenesia caudale familiare
Sindrome di Rudd-Klimek
Condromalacia patellare familiare
Sindrome patellofemorale
Artropatia digitale - brachidattilia familiare
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Osteolisi espansiva, forma familiare
Displasia poliostotica osteolitica espansiva
ereditaria
Malattia di McCabe
Piede torto isolato ereditario dovuto a
sindrome da microduplicazione 17q23.1q23.2
Leiomiomatosi familiare
HLRCC
Leimiomi uterini e cutanei multipli
Leiomiomatosi ereditaria
Leiomiomatosi ereditaria con cancro a
cellule renali
Leiomiomatosi ereditaria con carcinoma
renale
Leiomiomatosi familiare con cancro a
cellule renali
Leiomiomatosi familiare con carcinoma
renale
Leiomiomi cutanei multipli ereditari
Leiomiomi cutanei multipli familiari
Familial omphalocele syndrome with facial
dysmorphism
Osteocondrite dissecante familiare
Osteocondrite dissecante e bassa statura
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Digilio
Familial osteodysplasia, Anderson type
Osteodisplasia familiare, tipo Anderson
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Familial otodentodysplasia
Familial otosclerosis
Familial partial lipodystrophy associated
with PLIN1 mutations
Familial segmental neurofibromatosis
Familial spinal neurofibromatosis
Familial supernumerary nipples
Familial triphalangeal thumbs duplication of the big toes
Familial triphalangeal thumbs duplication of the big toes
Familial vascular leukoencephalopathy
Otodentodisplasia familiare
Otosclerosi, forma familiare
Familial partial lipodystrophy associated
with PLIN1 mutations
Neurofibromatosi familiare segmentale
Neurofibromatosi familiare spinale
Capezzoli soprannumerari familiari
Pollice trifalangeo - duplicazione dell'alluce
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Maria
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Fanconi syndrome - ichthyosis dysmorphism
Fanconi syndrome - ichthyosis dysmorphism
Feingold syndrome
Feingold syndrome
Feingold syndrome
Feingold syndrome
Feingold syndrome
Feingold
Feingold
Feingold
Feingold
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Feingold syndrome
Felty syndrome
Femoral-facial syndrome
Femoral-facial syndrome
Femoral-facial syndrome
Femoral-facial syndrome
Femur-fibula-ulna
Femur-fibula-ulna
Femur-fibula-ulna
Femur-fibula-ulna
complex
complex
complex
complex
Aggiornamento 04/12/2012
C.
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C.
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Sindrome di Merlob-Grunebaum-Reisner
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Tortuosità delle arteriole retiniche emiparesi infantile - leucoencefalopatia
autosomica dominante
Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi
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Sindrome di Deal-Barratt-Dillon
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Sindrome di Feingold
Anomalie digitali con rime palpebrali corte
e atresia dell'esofago o del duodeno
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MMT
Microcefalia - deficit cognitivo - fistola
tracheoesofagea
Microcefalia - sindrome oculo-digitoesofageo-duodenale
Sindrome MODED
Sindrome ODED
Sindrome di Brunner-Winter
Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
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Microcefalia - ritardo mentale - fistola
tracheoesofagea (MMT)
Sindrome di Felty
Sindrome femoro-facciale
FFS
FHUFS
Sindrome ipoplasia femorale-facies
caratteristica
Complesso femore-fibula-ulna
Complesso FFU
Difetto femorale focale prossimale
Disostosi femore-fibula-ulna
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PatTag (english label)
Lbl
Telefono
e-mail
Femur-fibula-ulna complex
Femur-fibula-ulna complex
Fetal alcohol syndrome
Fetal alcohol syndrome
FG syndrome
FG syndrome
FG syndrome
FG syndrome type 1
Fibrochondrogenesis
Fibrous dysplasia of bone
Fibular aplasia - complex brachydactyly
PFFD
Sindrome femore-fibula-ulna
Embriopatia alcolica
Sindrome feto-alcolica
Sindrome FG
Sindrome di Keller
Sindrome di Opitz-Kaveggia
Sindrome FG, tipo 1
Fibrocondrogenesi
Displasia fibrosa dell'osso
Aplasia del perone - brachidattilia
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Fibular aplasia - complex brachydactyly
Sindrome di Du Pan
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Fibular aplasia - ectrodactyly
Fibular dimelia - diplopodia
Fibular dimelia - diplopodia
Aplasia del perone - ectrodattilia
Dimelia peroneale - diplopodia
Duplicazione a specchio della gamba e del
piede
Emimelia fibulare
Difetto longitudinale congenito del perone
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Fibulo-ulnar hypoplasia - renal anomalies Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie
renali
Fibulo-ulnar hypoplasia - renal anomalies Sindrome di Saito-Kuba-Tsuruta
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Filippi syndrome
Filippi syndrome
Sindrome di Filippi
Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo
mentale
Sindrome di Fine-Lubinsky
Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo
mentale
'Malattia con ''occhi da pesce'''
FED
Ittiosi oftalmica
Faccia piatta - microstomia - anomalie
dell'orecchio
Blefarofimosi - telecanto - microstomia
Sindrome di Simosa
Sindrome Floating-Harbor
Sindrome di Leisti-Hollister-Rimoin
Sindrome di Fountain
Sordità - displasia scheletrica - granuloma
del labbro
Fourth branchial cleft anomaly
Idrocefalo/idranencefalia da vasculopatia
cerebrale
Vasculopatia encefaloclastica proliferativa
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Vasculopatia glomeruloide proliferativa
cerebrale
Vasculopatia proliferativa e
idranencefalia/idrocefalo
Sindrome dell'X fragile
FXS
Sindrome FRAXA
Sindrome FraX
Sindrome dell'X fragile con
tremore/atassia
Sindrome FXTAS
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Maria
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Fronto-facio-nasal dysostosis
Fronto-facio-nasal dysostosis
Fronto-facio-nasal dysostosis
Fronto-facio-nasal dysostosis
Frontometaphyseal dysplasia
Frontonasal arteriovenous malformation
Sindrome di Frank-Ter Haar
Sindrome di Ter Haar
Sindrome di Fraser
Sindrome criptoftalmia-sindattilia
Sindrome Fraser-simile
Sindrome di Frasier
Deficit cognitivo FRAXE
Deficit cognitivo associato a sito fragile
FRAXE
Ritardo mentale associato a sito fragile
FRAXE
Sindrome FRAXF
Sindrome di Freeman-Sheldon
Artrogriposi distale, tipo 2A
Displasia cranio-carpo-tarsale
Distrofia cranio-carpo-tarsale
Sindrome con faccia da "fischiatore"
Sindrome di Fried
Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie
di Fried
Disostosi fronto-facio-nasale
Displasia fronto-facio-nasale
Sindrome di Gollop
Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale
Displasia frontometafisaria
Arteriovenous malformation, frontonasal
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
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Frontonasal dysplasia
Frontonasal dysplasia
Frontonasal dysplasia - Klippel-Feil
syndrome
Frontonasal dysplasia - Klippel-Feil
syndrome
Frontonasal dysplasia with alopecia and
genital anomaly
Displasia frontonasale
Maria C.
Sindrome della schisi mediana
Maria C.
Displasia frontonasale - sindrome di Klippel-Maria C.
Feil
Sindrome di Fragoso-Cid-GarciaMaria C.
Hernandez
Displasia frontonasale - alopecia Maria C.
anomalia dei genitali
Digilio
Digilio
Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Fibular hemimelia
Fibular hemimelia
Fine-Lubinsky syndrome
Fine-Lubinsky syndrome
Fish-eye
Fish-eye
Fish-eye
Flat face
disease
disease
disease
- microstomia - ear anomaly
Flat face - microstomia - ear anomaly
Flat face - microstomia - ear anomaly
Floating-Harbor syndrome
Floating-Harbor syndrome
Fountain syndrome
Fountain syndrome
Fourth branchial cleft anomaly
Fowler syndrome
Fowler syndrome
Fowler syndrome
Fowler syndrome
Fragile X syndrome
Fragile X syndrome
Fragile X syndrome
Fragile X syndrome
Fragile X-associated tremor/ataxia
syndrome
Fragile X-associated tremor/ataxia
syndrome
Frank-Ter Haar syndrome
Frank-Ter Haar syndrome
Fraser syndrome
Fraser syndrome
Fraser-like syndrome
Frasier syndrome
FRAXE intellectual deficiency
FRAXE intellectual deficiency
FRAXE intellectual deficiency
FRAXF syndrome
Freeman-Sheldon syndrome
Freeman-Sheldon syndrome
Freeman-Sheldon syndrome
Freeman-Sheldon syndrome
Freeman-Sheldon syndrome
Fried syndrome
Fried's tooth and nails syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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C.
C.
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Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
95/270
PatTag (english label)
Lbl
Frontonasal dysplasia with alopecia and
genital anomaly
Frontonasal dysplasia with alopecia and
genital anomaly
Frontonasal dysplasia with alopecia and
genital anomaly
Fryns syndrome
Fryns syndrome
Fryns-Smeets-Thiry syndrome
Fuqua-Berkovitz syndrome
Fuqua-Berkovitz syndrome
Furlong syndrome
Furlong syndrome
Galloway-Mowat syndrome
Galloway-Mowat syndrome
Galloway-Mowat syndrome
Galloway-Mowat syndrome
GAPO syndrome
GAPO syndrome
Gastrocutaneous syndrome
Geleophysic dysplasia
Geleophysic dysplasia
Gemignani syndrome
Gemignani syndrome
Genetic branchial arch or oral-acral
syndrome
Genetic central nervous system and
retinal vascular disease
Genetic congenital limb malformation
Genetic dementia
Genetic head and neck malformation
Genetic malformation syndrome with
short stature
Genetic malformative disorder of sex
development
Genetic multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndrome
Genetic obesity
Genetic overgrowth/obesity syndrome
Genito-palato-cardiac syndrome
Genito-palato-cardiac syndrome
Genitopatellar syndrome
Genitopatellar syndrome
Medico
referente
Telefono
e-mail
Displasia cranio-fronto-nasale con alopecia Maria C. Digilio
e ipogonadismo
Displasia frontonasale con alopecia e
Maria C. Digilio
anomalie genitali
FNDAG associata a ALX4
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Fryns
Ernia diaframmatica - anomalie facciali
Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry
Sindrome di Fuqua-Berkovitz
Genitali ambigui - normale sviluppo delle
strutture Mülleriane
Sindrome di Furlong
Craniosinostosi marfanoide
Sindrome di Galloway
Microcefalia - ernia iatale - sindrome
nefrosica
Sindrome di Galloway-Mowat
Sindrome nefrosi-anomalie della
migrazione neuronale
Sindrome GAPO
Ritardo di crescita - alopecia pseudoanodonzia - atrofia ottica
Sindrome gastrocutanea
Displasia geleofisica
Nanismo geleofisico
Sindrome di Gemignani
Atassia spinocerebellare - amiotrofia
sordità
Genetic branchial arch or oral-acral
syndrome
Genetic central nervous system and retinal
vascular disease
Genetic congenital limb malformation
Demenza genetica
Genetic head and neck malformation
Genetic malformation syndrome with short
stature
Ambiguità sessuale malformativa genetica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
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Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
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Maria
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Genetic multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndrome
Obesità genetica
Genetic overgrowth/obesity syndrome
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Sindrome genito-palato-cardiaca
Sindrome di Gardner Silengo Wachtel
Sindrome genitorotulea
Rotule assenti - ipoplasia scrotale anomalie renali - dismorfismi facciali ritardo mentale
Genodermatosi con segni oculari
Sindrome di German
Gerodermia osteodisplastica
Nanismo di Walt Disney
Fibromatosi gengivale - sordità
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Maria
Maria
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Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti
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Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
Maria C. Digilio
Disostosi craniofacciale - anomalie genitali, Maria C. Digilio
dentali e cardiache
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Genodermatosis with ocular features
German syndrome
Geroderma osteodysplastica
Geroderma osteodysplastica
Gingival fibromatosis - progressive
deafness
Sindrome di Jones
Gingival fibromatosis - progressive
deafness
Glaucoma - ectopia - microspherophakia - Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità
stiff joints - short stature
articolare - bassa statura
Glaucoma - ectopia - microspherophakia - Sindrome GEMSS
stiff joints - short stature
Global developmental delay - osteopenia - Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - Maria
ectodermal defect
difetti ectodermici
GMS syndrome
Sindrome GMS
Maria
GMS syndrome
Goniodisgenesia - ritardo mentale - bassa Maria
statura
Goldblatt syndrome
Sindrome di Goldblatt
Maria
Goldblatt syndrome
Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta Maria
- lassità articolare
Goldblatt syndrome
Condrodisplasia di Goldblatt
Maria
Goldblatt syndrome
Odontocondrodisplasia
Maria
Gollop-Wolfgang complex
Complesso di Gollop-Wolfgang
Maria
Gollop-Wolfgang complex
Femore bifido - ectrodattilia - monodattilia Maria
Gonadal dysgenesis, XY type - associated Disgenesia gonadica - anomalie multiple
anomalies
Gonosomes anomaly
Anomalia dei gonosomi
Gonosomes anomaly
Anomalia dei cromosomi sessuali
Gonosomes number anomaly
Anomalia del numero dei gonosomi
Gonosomes number anomaly
Anomalia del numero dei cromosomi
sessuali
Gonosomes structural anomaly
Anomalia della struttura dei gonosomi
Gonosomes structural anomaly
Anomalia della struttura dei cromosomi
sessuali
Goodman syndrome
Sindrome di Goodman
Goodman syndrome
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 (ACPS 4)
Gordon syndrome
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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C.
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Digilio
Digilio
96/270
PatTag (english label)
Lbl
Grant syndrome
Greenberg dysplasia
Greenberg dysplasia
Greig cephalopolysyndactyly syndrome
Sindrome di Grant
Displasia di Greenberg
Displasia scheletrica, tipo Greenberg
Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig
Maria
Maria
Maria
Maria
Greig cephalopolysyndactyly syndrome
GCPS
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Grix-Blankenship-Peterson syndrome
Grix-Blankenship-Peterson syndrome
Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson
Anomalie cranio-facciali e scheletrice ritardo mentale
Anomalie craniofacciali e scheletriche ritardo mentale
Ritardo della crescita - brachidattilia dismorfismi
Sindrome di Frias
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Ritardo della crescita - idrocefalo ipoplasia dei polmoni
Sindrome di Game-Friedman-Paradice
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Ritardo della crescita - deficit cognitivo disostosi mandibofacciale - microcefalia palatoschisi
Ritardo mentale
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Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef
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Ritardo dello sviluppo - ipotonia - ipotrofia
delle estremità
Sindrome di Guttmacher
Difetto preassiale - polidattilia postassiale ipospadia
Sindrome Hallermann-Streiff-simile
Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore
Sindrome di Hallermam-Streiff-François,
forma grave
Sindrome di Hallermann-Streiff-François
Sindrome discefalica di François
Sindrome di Hall-Riggs
Sindrome da ritardo mentale di Hall-Riggs
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Maria
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Alluce varo - polisindattilia preassiale
Sindrome di Kleiner Holmes
Sindrome cerebro-palato-cardiaca di
Hamel
Sindrome mano-piede-genitali
HFGS
Sindrome mano-piede-utero
Malattia di Hand-Schüller-Christian
Granuloma eosinofilo multifocale
Istiocitosi cronica e multifocale a cellule di
Langerhans
Micromelia armonica
Sindrome di Harrod
Sindrome cranio-facio-digito-genitale
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi
labiopalatina
Cardiopatia - faccia rotonda - bassa
statura
Sindrome di Sonoda
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Cardiopatia - amartomi della lingua polisindattilia
Sindrome di Ostravik-Lindemann-Solberg
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Cardiopatia congenita - arti corti
Sindrome cuore-mano
Displasia atriodigitale
Sindrome cuore-mani, tipo 2
Sindrome di Tabatznik
Sindrome cuore-mano, tipo 3
Displasia atriodigitale, tipo 3
Sindrome cardiomelica, tipo 3
Sindrome cuore-arti, tipo 3
Sindrome cuore-mano, tipo spagnolo
Sindrome cuore-mano, tipo Sloveno
Sindrome HEC
Idrocefalo - fibroelastosi - cataratta
Sindrome di Heckenlively
Ipertrofia emifacciale
Hemifacial microsomia
Mioiperplasia emifacciale
Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla
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HHML
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Emi-ipertorfia
Sindrome emi 3
Emi-ipertofia - briglia intestinale - opacità
corneali
Sindrome HIPO
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Grix-Blankenship-Peterson syndrome
Growth deficiency - brachydactyly dysmorphism
Growth deficiency - brachydactyly dysmorphism
Growth delay - hydrocephaly - lung
hypoplasia
Growth delay - hydrocephaly - lung
hypoplasia
Growth delay - intellectual deficit mandibulofacial dysostosis microcephaly - cleft palate
Growth delay - intellectual deficit mandibulofacial dysostosis microcephaly - cleft palate
Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome
Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome
Guttmacher syndrome
Guttmacher syndrome
Hallermam-Streiff like syndrome
Hallermam-Streiff like syndrome
Hallermam-Streiff like syndrome
Hallermann-Streiff-François syndrome
Hallermann-Streiff-François syndrome
Hall-Riggs syndrome
Hall-Riggs syndrome
Hallux varus - preaxial polysyndactyly
Hallux varus - preaxial polysyndactyly
Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome
Hand-foot-genital syndrome
Hand-foot-genital syndrome
Hand-foot-genital syndrome
Hand-Schüller-Christian disease
Hand-Schüller-Christian disease
Hand-Schüller-Christian disease
Harmonic micromelia
Harrod syndrome
Harrod syndrome
Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome
Hartsfield-Bixler-Demyer syndrome
Heart defect - round face - congenital
developmental delay
Heart defect - round face - congenital
developmental delay
Heart defect - tongue hamartoma polysyndactyly
Heart defect - tongue hamartoma polysyndactyly
Heart defects - limb shortening
Heart-hand syndrome
Heart-hand syndrome
Heart-hand syndrome type 2
Heart-hand syndrome type 2
Heart-hand syndrome type 3
Heart-hand syndrome type 3
Heart-hand syndrome type 3
Heart-hand syndrome type 3
Heart-hand syndrome type 3
Heart-hand syndrome, Slovenian type
HEC syndrome
HEC syndrome
Heckenlively syndrome
Hemifacial hypertrophy
Hemifacial microsomia
Hemifacial myohyperplasia
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis
syndrome
Hemihyperplasia-multiple lipomatosis
syndrome
Hemihypertrophy
Hemihypertrophy
Hemihypertrophy intestinal web corneal
opacity
Hemihypertrophy intestinal web corneal
opacity
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
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C.
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Digilio
Telefono
e-mail
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[email protected]
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6859-2744
97/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Hereditary cryohydrocytosis with reduced Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della Maria C. Digilio
stomatin
stomatina
Hereditary cryohydrocytosis with reduced Crioidrocitosi con deficit di stomatina Maria C. Digilio
stomatin
ritardo mentale - epilessia - cataratta epatosplenomegalia
Hernandez-Aguirre Negrete syndrome
Sindrome di Hernandez-Aguirre-Negrete
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Hernandez-Aguirre Negrete syndrome
Ritardo mentale - epilessia - naso globoso
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Hirschsprung disease - deafness polydactyly
Hirschsprung disease - deafness polydactyly
Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma
Hirschsprung disease - nail hypoplasia dysmorphism
Hirschsprung disease - nail hypoplasia dysmorphism
Hirschsprung disease - nail hypoplasia dysmorphism
Hirschsprung disease - type D
brachydactyly
Hirschsprung disease with pigmentary
anomaly
Hirsutism - skeletal dysplasia intellectual deficit
Hirsutism - skeletal dysplasia intellectual deficit
Holmes-Gang syndrome
Holoacardius amorphus
Holt-Oram syndrome
Holt-Oram syndrome
Holt-Oram syndrome
Holzgreve-Wagner-Rehder syndrome
Hunter-Carpenter-McDonald syndrome
Malattia di Hirschsprung - polidattilia sordità
Malattia di Santos-Mateus-Leal
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Malattia di Hirschsprung - ganglioneuroma Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ipoplasia ungueale di Hirschsprung
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Malattia di Al Gazali-Hirschsprung
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Al Gazali-Donnai-Muller
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Brachidattialia di Hirschsprung
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Malattia di Hirschsprung con anomalie
della pigmentazione
Irsutismo - displasia scheletrica - ritardo
mentale
Sindrome di Wiedemann-OldigsOppermann
Sindrome di Holmes-Gang
Olocardio amorfo
Sindrome di Holt-Oram
Displasia atriodigitale
Sindrome cuore-mano
Sindrome di Holzgreve-Wagner-Rehder
Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria
Maria
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Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford Maria C. Digilio
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Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Hydatidiform complete mole
Hydatidiform complete mole
Hydatidiform mole
Hydatidiform mole
Hydatidiform partial mole
Hydatidiform partial mole
Hydranencephaly
Hydrocephalus - blue sclerae nephropathy
Hydrocephalus - blue sclerae nephropathy
Hydrocephalus - costovertebral dysplasia
- Sprengel anomaly
Hydrocephalus - costovertebral dysplasia
- Sprengel anomaly
Hydrocephalus - costovertebral dysplasia
- Sprengel anomaly
Hydrocephaly - tall stature - joint laxity
Progeria
Mola idatiforme completa
Gravidanza molare completa
Mola idatiforme
Gravidanza molare
Mola idatiforme parziale
Gravidanza molare parziale
Idranencefalia
Idrocefalo - sclere blu - nefropatia
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[email protected]
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6859-2744
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Sindrome di Daentl-Townsend-Siegel
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel
Sindrome di Ferlini-Ragno-Calzolari
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Sindrome di Waaler-Aarskog
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Idrocefalo - alta statura - iperlassità
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(06) 6859-2744
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Hydrocephaly - tall stature - joint laxity
Sindrome di Daish-Hardman-Lamont
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Hydrolethalus
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis of Bart
Hygroma cysticum
Hyperostosis corticalis generalisata
Hyperostosis corticalis generalisata
Hyperphosphatasia intellectual deficiency
syndrome
Hyperphosphatasia intellectual deficiency
syndrome
Hyperphosphatasia intellectual deficiency
syndrome
Hypertelorism - hypospadias polysyndactyly syndrome
Hypertelorism - hypospadias polysyndactyly syndrome
Hypertelorism - hypospadias polysyndactyly syndrome
Hypertelorism - hypospadias polysyndactyly syndrome
Hypertelorism, Teebi Type
Hypertelorism, Teebi Type
Hypertelorism, Teebi Type
Idroletale
Idrope fetale
Edema fetale
Idrope fetale di Barts
Igroma cistico
Iperostosi corticale generalizzata
Malattia di Van Buchem
Sindrome da iperfosfatasia con ritardo
mentale
HPMR
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Mabry
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome ipertelorismo-ipospadiapolisindattilia
Disostosi acro-fronto-facio-nasale, tipo 2
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome acro-fronto-facio-nasale, tipo 2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Naguib-Richieri-Costa
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ipertelorismo, tipo Teebi
Displasia brachicefalo-fronto-nasale
Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Hypertelorism, Teebi Type
Hypertelorism-microtia-facial clefting
syndrome
Hypertelorism-microtia-facial clefting
syndrome
Hypertelorism-microtia-facial clefting
syndrome
Hypertrichosis cubiti - short stature
Hypertrichosis cubiti - short stature
Sindrome da ipertelorismo di Teebi
Ipertelorismo - microtia - schisi facciale
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Sindrome HMC
Maria C. Digilio
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Sindrome di Bixler-Christian-Gorlin
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ipertricosi dei cubiti - bassa statura
Gomiti pelosi
Maria C. Digilio
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98/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Hypertrichosis cubiti - short stature
Sindrome di MacDermot-Patton-Williams
Maria C. Digilio
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Hypertrichotic osteochondrodysplasia
Hypochondrogenesis
Hypochondroplasia
Hypoglossia - hypodactyly
Hypoglossia - hypodactyly
Hypoglossia - hypodactyly
Hypoglossia - hypodactyly
Hypoglossia/aglossia
Hypohidrotic ectodermal dysplasia mydriasis -iris atrophy - intellectual
deficit
Hypospadias - intellectual deficit,
Goldblatt type
Hypospadias - intellectual deficit,
Goldblatt type
Hypospadias-hypertelorism-coloboma
and deafness
Hypotonia - failure to thrive microcephaly
Hypotonia - failure to thrive microcephaly
Hypotrichosis-intellectual deficit, Lopes
type
Hypotrichosis-intellectual deficit, Lopes
type
Idiopathic hydrops fetalis
Idiopathic short stature
Idiopathic short stature
Imperforate oropharynx - costo vetebral
anomalies
Imperforate oropharynx - costo vetebral
anomalies
Indomethacin embryofetopathy
Indomethacin embryofetopathy
Infectious embryofetopathy
Inherited cancer-predisposing syndrome
Osteocondrodisplasia ipertricotica
Ipocondrogenesi
Ipocondroplasia
Ipoglossia - ipodattilia
Aglossia - adattilia
Sindrome di Hanhart
Sindrome di Jussieu
Ipoglossia/aglossia
Displasia ectodermica ipoidrotica - midriasi
- atrofia dell'iride - ritardo mentale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Ipospadia-ritardo mentale, tipo Goldblatt
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Goldblatt-Wallis
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ipospadia - ipertelorismo - coloboma Maria C. Digilio
sordità
Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Deficit di leucotriene C4 (LTC4) sintasi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ipotricosi-ritardo mentale, tipo Lopes
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Lopes-Marques de Faria
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Idrope fetale idiopatica
Nanismo idiopatico
Nanismo a eziologia sconosciuta
Imperforazione dell'orofaringe - anomalie
costo-vertebrali
Sindrome di Seghers
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Embriopatia da indometacina
Esposizione prenatale all'indometacina
Embriofetopatia infettiva
Inherited cancer-predisposing syndrome
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Inherited nervous system cancerpredisposing syndrome
Iniencephaly
Intellectual deficit - alacrima - achalasia
Sindrome ereditaria da predisposizione ai
tumori del sistema nervoso
Iniencefalia
Intellectual deficit - alacrima - achalasia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Intellectual deficit - athetosismicrophthalmia
Intellectual deficit - athetosismicrophthalmia
Intellectual deficit - balding - patella
luxation - acromicria
Intellectual deficit - balding - patella
luxation - acromicria
Intellectual deficit - cataracts - calcified
pinnae - myopathy
Sindrome BD
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale - atetosi - microftalmia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale - calvizie - lussazione
della rotula - acromicria
Sindrome di Scholte-Begeer-Van Essen
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale - cataratta - calcificazione Maria C. Digilio
del padiglione dell'orecchio - miopatia
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit - cataracts - calcified
pinnae - myopathy
Intellectual deficit - cataracts - kyphosis
Sindrome di Primrose
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Deficit intellettivo- cataratta - cifosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Intellectual deficit - cataracts - kyphosis
Ritardo mentale - cataratta - cifosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Intellectual deficit - hypoplastic corpus
callosum - preauricular tag
Intellectual deficit - hypoplastic corpus
callosum - preauricular tag
Intellectual deficit - hypotonia - skin
hyperpigmentation
Intellectual deficit - hypotonia - skin
hyperpigmentation
Intellectual deficit - macrocephaly coarse facies - hypotonia
Intellectual deficit - macrocephaly coarse facies - hypotonia
Intellectual deficit - microcephaly phalangeal - facial abnormalities
Intellectual deficit - microcephaly unusual facies
Intellectual deficit - microcephaly unusual facies
Intellectual deficit - myopathy - short
stature - endocrine defect
Intellectual deficit - myopathy - short
stature - endocrine defect
Intellectual deficit - polydactyly uncombable hair
Intellectual deficit - polydactyly uncombable hair
Intellectual deficit - short broad thumbs
Agenesia del corpo calloso - microcefalia bassa statura
Sindrome di Da Silva
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ritardo mentale - ipotonia iperpigmentazione
Sindrome di Medrano-Roldan
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Tessuto sottocutaneo spesso - faccia
grossolana - macrocefalia
Sindrome di Hillig
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ritardo mentale - microcefalia - anomalie
falangeali e facciali
Sindrome di Theile
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Ritardo mentale - microcefalia - facies
Maria C. Digilio
caratteristica
Ritardo mentale - miopatia - bassa statura Maria C. Digilio
- difetto endocrino
Sindrome di Chudley-Rozdilsky
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale - polidattilia - capelli
aggrovigliati
Sindrome di Kozlowski-Krajewska
Maria C. Digilio
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Pollici larghi - ritardo mentale
Maria C. Digilio
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Intellectual deficit - short broad thumbs
Sindrome di Meinecke
Maria C. Digilio
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Intellectual deficit - short stature hypertelorism
Intellectual deficit - short stature hypertelorism
Ritardo mentale - bassa statura ipertelorismo
Sindrome di Stoll-Geraudel-Chauvin
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Maria C. Digilio
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Aggiornamento 04/12/2012
99/270
PatTag (english label)
Lbl
Intellectual deficit
brachydactyly
Intellectual deficit
brachydactyly
Intellectual deficit
ectrodactyly
Intellectual deficit
ectrodactyly
Intellectual deficit
Medico
referente
Telefono
e-mail
- sparse hair -
Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia Maria C. Digilio
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- sparse hair -
Sindrome di Nicolaides-Baraitser
Maria C. Digilio
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- spasticity -
(06) 6859-2744
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- spasticity -
Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo Maria C. Digilio
mentale
Sindrome di Jancar
Maria C. Digilio
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- unusual facies
Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità
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Sindrome di Morillo-Cucci-Passarge
Maria C. Digilio
Ritardo mentale - faccia insolita - anomalie Maria C. Digilio
dei piedi e delle mani
Sindrome di David
Maria C. Digilio
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Ritardo mentale, tipo Birk-Barel
Ritardo mentale - ipotonia - dismorfismi
facciali
Ritardo mentale, tipo Buenos Aires
Sindrome di Mutchinick
Deficit cognitivo, tipo Kahrizi
Deficit cognitivo - cataratta - coloboma cifosi
Disturbo congenito della glicosilazione da
deficit di steroido 5alfa-reduttasi tipo 3
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06) 6859-2744
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Digilio
Digilio
Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Digilio
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit, X-linked choreoathetosis - abnormal behavior
Intellectual deficit, X-linked - corpus
callosum agenesis - spastic quadriparesis
Ritardo mentale sindromico legato all'X,
Maria C. Digilio
tipo 10
Ritardo mentale legato all'X - agenesia del Maria C. Digilio
corpo calloso - tetraparesi spastica
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit, X-linked craniofacioskeletal syndrome
Intellectual deficit, X-linked - cubitus
valgus - dysmorphism
Intellectual deficit, X-linked - DandyWalker malformation - basal ganglia
disease - Seizures
Intellectual deficit, X-linked dysmorphism - cerebral atrophy
Intellectual deficit, X-linked dysmorphism - cerebral atrophy
Intellectual deficit, X-linked dysmorphism - cerebral atrophy
Intellectual deficit, X-linked - epilepsy progressive joint contractures dysmorphism
Intellectual deficit, X-linked hypogammaglobulinemia - progressive
neurological deterioration
Ritardo mentale legato all'X - sindrome
Maria
cranio-facio-scheletrica
Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - Maria
facies caratteristica
Ritardo mentale legato all'X Maria
malformazione di Dandy-Walker - malattia
dei gangli basali - convulsioni
Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi - Maria
atrofia cerebrale
Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi- Maria
atrofia cerebrale
Sindrome di Prieto-Badia-Mulas
Maria
C. Digilio
(06) 6859-2744
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C. Digilio
(06) 6859-2744
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C. Digilio
(06) 6859-2744
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C. Digilio
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C. Digilio
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C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ritardo mentale legato all'X - epilessia contratture articolari progressive - facies
caratteristica
Ritardo mentale legato all'X ipogammaglobulinemia - deterioramento
neurologico progressivo
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit, X-linked hypogonadism - ichthyosis - obesity short stature
Intellectual deficit, X-linked - hypotonia facial dysmorphism - aggressive behavior
Ritardo mentale legato all'X ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa
statura
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia dismorfismi facciali - comportamento
aggressivo
Ritardo mentale legato all'X - facies
ipotonica
Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia
macroorchidismo
Sindrome di Johnson
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
C. Digilio
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit - unusual facies
Intellectual deficit - unusual facies talipes - hand anomalies
Intellectual deficit - unusual facies talipes - hand anomalies
Intellectual deficit, Birk-Barel type
Intellectual deficit, Birk-Barel type
Intellectual
Intellectual
Intellectual
Intellectual
deficit,
deficit,
deficit,
deficit,
Buenos-Aires type
Buenos-Aires type
Kahrizi type
Kahrizi type
Intellectual deficit, Kahrizi type
C.
C.
C.
C.
Maria C. Digilio
Intellectual deficit, Kahrizi type
Intellectual deficit, Kahrizi type
Intellectual deficit, Kahrizi type
SRD5A3-CDG
Maria C.
Sindrome di Kahrizi
Maria C.
Ritardo mentale - cataratta - coloboma Maria C.
cifosi
Intellectual deficit, Kahrizi type
Ritardo mentale, tipo Kahrizi
Maria C.
Intellectual deficit, Wolff type
Ritardo mentale, tipo Wolff
Maria C.
Intellectual deficit, Wolff type
Sindrome di Wolff-Zimmermann
Maria C.
Intellectual deficit, X-linked - acromegaly Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - Maria C.
- hyperactivity
iperattività
Intellectual deficit, X-linked - cerebellar Ritardo mentale legato all'X - ipoplasia
Maria C.
hypoplasia
cerebellare
Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - Maria C.
Intellectual deficit, X-linked disturbi del comportamento
choreoathetosis - abnormal behavior
Maria
Intellectual deficit, X-linked - hypotonic
face
-Maria
Intellectual deficit, X-linked macrocephaly - macro-orchidism
Maria
Intellectual deficit, X-linked macrocephaly - macro-orchidism
Intellectual deficit, X-linked - monoamine Ritardo mentale legato all'X - anomalia del Maria
oxidase A metabolism anomaly
metabolismo della monoaminossidasi A
Intellectual deficit,
plagiocephaly
Intellectual deficit,
plagiocephaly
Intellectual deficit,
puberty - obesity
Intellectual deficit,
macroorchidism
Intellectual deficit,
macroorchidism
Intellectual deficit,
pigmentosa
Intellectual deficit,
pigmentosa
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
X-linked -
Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X
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(06) 6859-2744
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X-linked -
Sindrome di Hyde Forster-McCarthy-Berry
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ritardo mentale legato all'X - pubertà
precoce - obesità
X-linked - psychosis - Ritardo mentale legato all'X - psicosi macroorchidismo
X-linked - psychosis - Sindrome di Lindsay-Burn
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
X-linked - retinitis
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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X-linked - precocious
X-linked - retinitis
Aggiornamento 04/12/2012
Ritardo mentale legato all'X - retinite
pigmentosa
Sindrome di Aldred
100/270
PatTag (english label)
Lbl
Intellectual deficit, X-linked - seizures psoriasis
Intellectual deficit, X-linked - seizures psoriasis
Intellectual deficit, X-linked - short
stature - obesity
Intellectual deficit, X-linked - short
stature - obesity
Intellectual deficit, X-linked - Spastic
paraplegia with iron deposits
Intellectual deficit, X-linked - Spastic
paraplegia with iron deposits
Intellectual deficit, X-linked - spastic
quadriparesis
Intellectual deficit, X-linked, Abidi type
Intellectual deficit, X-linked, Armfield
type
Intellectual deficit, X-linked, Armfield
type
Intellectual deficit, X-linked, Brooks type
Ritardo mentale legato all'X - epilessia psoriasi
Sindrome di Tranebjaerg-Svejgaard
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale legato all'X - bassa
statura - obesità
Sindrome di Young-Hughes
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale legato all'X - paraplegia
spastica con depositi di ferro
Sindrome di Arena
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi
spastica
Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi
Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Armfield
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale legato all'X, tipo Brooks
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel Maria C. Digilio
Intellectual deficit, X-linked, Cantagrel
type
Intellectual deficit, X-linked, Cilliers type Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Intellectual deficit, X-linked, Fichera type Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Intellectual deficit, X-linked, Gu type
Intellectual deficit, X-linked, Gu type
Intellectual deficit, X-linked, Kroes type
Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu
MRX35
Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes
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Intellectual deficit, X-linked, Lubs type
Intellectual deficit, X-linked, Lubs type
Ritardo mentale legato all'X, tipo Lubs
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia infezioni ricorrenti
Sindrome di Lubs-Arena
Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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legato all'X, tipo Miles-
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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legato all'X, tipo
Maria C. Digilio
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X-linked, Pai type
X-linked, Porteous
Ritardo mentale
Carpenter
Ritardo mentale
Nascimento
Ritardo mentale
Ritardo mentale
legato all'X, tipo Pai
legato all'X, tipo Porteous
Maria C. Digilio
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X-linked, Raymond
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond Maria C. Digilio
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X-linked, Raynaud
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud
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X-linked,
X-linked,
X-linked,
X-linked,
Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish
Sindrome BRESEK
Sindrome BRESHECK
Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
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[email protected]
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[email protected]
[email protected]
Intellectual deficit,
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
Carpenter type
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
Intellectual deficit,
Intellectual deficit,
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
X-linked, Lubs type
X-linked, Martinez
X-linked, MilesX-linked, Nascimento
Reish type
Reish type
Reish type
Schimke
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
X-linked, Schutz type Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz
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Intellectual deficit, X-linked, Seemanova Ritardo mentale legato all'X, tipo
type
Seemanova
Intellectual deficit, X-linked, Shashi type Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi
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Intellectual deficit, X-linked, Shashi type Ritardo mentale sindromico legato all'X,
tipo 11
deficit, X-linked, Shrimpton
Ritardo mentale legato all'X, tipo
Shrimpton
MRXS9
deficit, X-linked, Shrimpton
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Intellectual
type
Intellectual
type
Intellectual
type
Intellectual
deficit, X-linked, Siderius
Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius
deficit, X-linked, Snyder type Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder
Intellectual deficit, X-linked, Snyder type Sindrome di Snyder-Robinson
Intellectual deficit, X-linked, South
African type
Intellectual deficit, X-linked, South
African type
Intellectual deficit,
African type
Intellectual deficit,
type
Intellectual deficit,
Santos type
Intellectual deficit,
X-linked, South
X-linked, Stevenson
X-linked, Stocco Dos
X-linked, Turner type
Intellectual deficit, X-linked, Van Esch
type
Intellectual deficit, X-linked, Vitale type
Intellectual deficit, X-linked, Wilson type
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Ritardo mentale legato all'X, tipo
Sudafricano
Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi
craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia atrofia cerebrale
Sindrome di Christianson
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Ritardo mentale legato all'X, tipo
Stevenson
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco
Dos Santos
Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch Maria C. Digilio
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson
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Intellectual deficit, X-linked, Wittner type Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner
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Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer
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Sindrome di Wittwer
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Intellectual deficit, X-linked, Wittwer
type
Intellectual deficit, X-linked, Wittwer
type
Aggiornamento 04/12/2012
101/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Intellectual deficit, X-linked, Zorick type
Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick
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Intellectual deficit-unusual facies, DavisLafer type
Intellectual deficit-unusual facies, DavisLafer type
Interauricular communication
Intrauterine growth retardation mandibular malar hypoplasia
Intrauterine growth retardation mandibular malar hypoplasia
Iris coloboma with ptosis - intellectual
deficit
Iris coloboma with ptosis - intellectual
deficit
Iris coloboma with ptosis - intellectual
deficit
Iris dysplasia - hypertelorism - deafness
Ritardo mentale-anomalie facciali, tipo
Davis Lafer
Sindrome di Davis-Lafer
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Difetto interatriale
Ritardo della crescita - ipoplasia malare micrognazia
Sindrome di Fernhott-Blackston-Oakley
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(06) 6859-2744
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Coloboma dell'iride - ptosi - deficit
cognitivo
Sindrome di Baraitser-Winter
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Ritardo mentale
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Displasia iridea - ipertelorismo - sordità
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Iris dysplasia - hypertelorism - deafness
Sindrome di De Hauwere-LeroyAdriaenssens
Isocromosoma Y
Isocromosomia Yp
Isocromosomia Yq
Isocromosomia Yp
Isocromosomia Yq
Anencefalia/exencefalia isolata
Arinencefalia isolata
Aplasia mammaria isolata
Amastia
Amastia isolata
Ippocratismo digitale congenito isolato
Acropachia congenita isolata
Microcefalia congenita isolata
Sindrome isolata di Klippel-Feil
Fusione congenita dei segmenti cervicali
Fusione congenita delle vertebre cervicali
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Isochromosome Y
Isochromosome Y
Isochromosome Y
Isochromosomy Yp
Isochromosomy Yq
Isolated anencephaly/exencephaly
Isolated arhinencephaly
Isolated breast aplasia
Isolated breast aplasia
Isolated breast aplasia
Isolated congenital digital clubbing
Isolated congenital digital clubbing
Isolated congenital microcephaly
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated Klippel-Feil syndrome
Isolated partial vaginal agenesis
Isolated partial vaginal agenesis
Isolated partial vaginal agenesis
Isotretinoin syndrome
Isotretinoin syndrome
Isotretinoin syndrome
Isotretinoin-like syndrome
Isotretinoin-like syndrome
Isotretinoin-like syndrome
Ito hypomelanosis
Ito hypomelanosis
Ito hypomelanosis
Ivemark syndrome
IVIC syndrome
IVIC syndrome
Jacobsen syndrome
Jacobsen syndrome
Jacobsen syndrome
Jacobsen syndrome
Jacobsen syndrome
Jacobsen syndrome
Johanson-Blizzard syndrome
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Joubert syndrome with orofaciodigital
defect
Juberg-Hayward syndrome
Juberg-Hayward syndrome
Juberg-Hayward syndrome
Juberg-Hayward syndrome
Juberg-Marsidi syndrome
Juvenile cataract - microcornea - renal
glucosuria
Juvenile hyaline fibromatosis
Juvenile hyaline fibromatosis
Juvenile hyaline fibromatosis
Juvenile hyaline fibromatosis
Juvenile Paget's disease
Aggiornamento 04/12/2012
Fusioni delle vertebre cervicali
Malformazione di Klippel-Feil
Sequenza di Klippel-Feil
Agenesia parziale isolata della vagina
Assenza congenita della vagina
Assenza della vagina
Sindrome da isotretinoina
Embriopatia da isotretinoina
Embriopatia da retinoidi
Sindrome isotretinoina-simile
Microtia - anomalia dell'arco aortico
Sindrome di Kawashima
Ipomelanosi di Ito
Mosaicismo pigmentario, tipo Ito
Sindrome HI
Sindrome di Ivemark
Sindrome IVIC
Sindrome oculo-oto-radiale
Sindrome di Jacobsen
Delezione 11q distale
Delezione 11q telomerica
Monosomia 11q distale
Monosomia 11q parziale
Monosomia 11qter
Sindrome di Johanson-Blizzard
Sindrome di Joubert con difetto oro-faciodigitale
OFD6
Maria C. Digilio
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Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo
psicomotorio
Sindrome di Varadi-Papp
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Sindrome di Váradi
Maria C. Digilio
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Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6
Maria C. Digilio
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JBTS2
Maria C. Digilio
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Sindrome di Joubert 2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Juberg-Hayward
Maria C. Digilio
Labiopalatoschisi - anomalia del pollice Maria C. Digilio
microcefalia
Schisi labiopalatina - anomalia del pollice - Maria C. Digilio
microcefalia
Sindrome oro-cranio-digitale
Maria C. Digilio
Sindrome di Juberg-Marsidi
Maria C. Digilio
Cataratta giovanile - microcornea Maria C. Digilio
glicosuria renale
Fibromatosi ialina giovanile
Maria C. Digilio
Sindrome di Murray-Puretic-Drescher
Maria C. Digilio
Sindrome di Puretic
Maria C. Digilio
Ialinosi
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Malattia di Paget, forma giovanile
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102/270
PatTag (english label)
Lbl
Telefono
e-mail
Juvenile Paget's disease
Juvenile Paget's disease
Iperfosfatasia ereditaria
Iperostosi corticale deformante giovanile
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Juvenile Paget's disease
Juvenile Paget's disease
Kabuki syndrome
Kabuki syndrome
Kaler-Garrity-Stern syndrome
Kaler-Garrity-Stern syndrome
JPG
Osteoectasia familiare
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Niikawa-Kuroki
Sindrome di Kaler-Garrity-Stern
Osteopenia - ritardo mentale - ipotricosi
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Kalyanaraman syndrome
Kapur-Toriello syndrome
Kapur-Toriello syndrome
Sindrome di Kalyanraman
Maria
Sindrome di Kapur-Toriello
Maria
Labiopalatoschisi - cardiopatia Maria
malrotazione intestinale
Sindrome di Karsck-Neugebauer
Maria
Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo
Maria
Sindrome KBG
Maria
Bassa statura - anomalie facioscheletriche - Maria
ritardo mentale - macrodonzia
C. Digilio
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Sindrome K.B.G.
Sindrome KBG-simile
Sindrome di Keipert
Sindrome naso-digito-acustica
Sindrome di Kenny-Caffey
Sindrome di Kenny
Cheratoderma con deformità scheletrica
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Maria C. Digilio
Keratosis follicularis - dwarfism - cerebral Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia
atrophy
cerebrale
Keutel syndrome
Sindrome di Keutel
Maria C. Digilio
Keutel syndrome
Stenosi polmonare - brachitelefalangismo - Maria C. Digilio
calcificazione delle cartilagini
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Kleefstra syndrome
Kleefstra syndrome due to a point
mutation
Kleefstra syndrome due to monosomy
9q34
Kleefstra syndrome due to monosomy
9q34
Kleefstra syndrome due to monosomy
9q34
Kleefstra syndrome due to monosomy
9q34
Kleefstra syndrome due to monosomy
9q34
Klippel-Trenaunay syndrome
Kniest dysplasia
Kozlowski-Brown-Hardwick syndrome
Sindrome di Kleefstra
Maria C. Digilio
Sindrome di Kleefstra da mutazione
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puntiforme
Sindrome di Kleefstra da monosomia 9q34 Maria C. Digilio
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Sindrome da delezione subtelomerica 9q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Kleefstra da del(9)(q34)
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(06) 6859-2744
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Sindrome di Kleefstra da delezione
subtelomerica 9q
Sindrome di Kleefstra da microdelezione
9q34
Sindrome di Klippel-Trenaunay
Diplasia di Kniest
Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick
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Kumar-Levick syndrome
Kumar-Levick syndrome
Sindrome di Kumar-Levick
Displasia ungueale - camptodattilia brachidattilia tipo B
Displasia cifomelica
Cifosi - brachitelefalangia - atrofia ottica
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Kyphomelic dysplasia
Kyphosis - brachyphalangy - optic
atrophy
Sindrome di Berk-Tabatznik
Kyphosis - brachyphalangy - optic
atrophy
Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
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Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Sindrome LADD
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Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Sindrome LARD
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Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Sindrome di Levy-Hollister
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Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
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Lambert syndrome
Displasia branchiale - ritardo mentale ernia
Sindrome di Lambert
Laminopatia
Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
Legius syndrome
Legius syndrome
Legius syndrome
Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism
Laminopatia associata a
sindrome/miopatia metabolica grave
Displasia mesomelica, tipo Langer
Sindrome di Langer-Giedion
Delezione 8q24.1
Monosomia 8q24.1
Sindrome trico-rino-falangea, tipo 2
Sindrome di Laurin-Sandrow
Mani e piedi a "specchio" - anomalie del
naso
Sindrome di Legius
Sindrome NF1-simile
Sindrome simil-neurofibromatosi 1
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
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(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Lenz-passarge dysplasia
LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome
Leri pleonosteosis
Displasia di Lenz-Passarge
Sindrome LEOPARD
Lentigginosi cardiomiopatica
Sindrome da lentiggini multiple familiare
Pleonostosi di Léri
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
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(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Karsch-Neugebauer syndrome
Karsch-Neugebauer syndrome
KBG syndrome
KBG syndrome
KBG syndrome
KBG syndrome
Keipert syndrome
Keipert syndrome
Kenny-Caffey syndrome
Kenny-Caffey syndrome
Keratoderma with skeletal deformity
Lambert syndrome
Laminopathy
Laminopathy type Decaudain-Vigouroux
Laminopathy type Decaudain-Vigouroux
Langer mesomelic dysplasia
Langer-Giedion syndrome
Langer-Giedion syndrome
Langer-Giedion syndrome
Langer-Giedion syndrome
Laurin-Sandrow syndrome
Laurin-Sandrow syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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103/270
PatTag (english label)
Lbl
Léri-Weill dyschondrosteosis
Léri-Weill dyschondrosteosis
Leshima-Koeda-Inagaki syndrome intellectual deficit
Lethal bone dysplasia, Holmgren type
Discondrosteosi
Sindrome di Léri-Weill
Sindrome di Ieshima-Koeda-Inagaki deficit cognitivo
Displasia ossea letale, tipo HolmgrenForsell
Condrodisplasia letale
Condrodisplasia letale, tipo Moerman
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Lethal chondrodysplasia, Moerman type
Sindrome di Moerman-Van den BergheFryns
Condrodistrofia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Lethal chondrodysplasia, Moerman type
Disostosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Lethal
Lethal
Lethal
Lethal
Lethal
Lethal
Lethal
Condrodisplasia letale, tipo Seller
Condrodistrofia
Disostosi
Sindrome facio-cardio-melica
Displasia Kniest-simile, forma letale
Sindrome Larsen-simile, forma letale
Sindrome degli pterigi multipli, forma
letale
Pterigio
Condrodisplasia letale neonatale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Deficit di sterolo-delta8-isomerasi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Condrodistrofia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Disostosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome letale onfalocelelabiopalatoschisi
Sindrome di Czeizel
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Displasia osteosclerotica letale dell'osso
Sindrome di Raine
Sindrome polimalformativa letale, tipo
Boissel
Condrodisplasia letale recessiva
Sindrome di Maroteaux-Stanescu-Cousin
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Condrodistrofia
Disostosi
Sindrome di Lewis-Pashayan
Labiopalatoschisi - ectrodattilia
'Complesso ''limb body wall'' '
Sindrome LBWC
Anomalie degli arti - cardiopatia
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Hecht-Scott
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Anomalie ossee dei cingoli
Sindrome da anomalie mammarie e degli
arti
LMS
Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Lethal chondrodysplasia
Lethal chondrodysplasia, Moerman type
Lethal chondrodysplasia, Moerman type
chondrodysplasia, Seller type
chondrodysplasia, Seller type
chondrodysplasia, Seller type
faciocardiomelic dysplasia
Kniest-like dysplasia
Larsen-like syndrome
multiple pterygium syndrome
Lethal multiple pterygium syndrome
Lethal neonatal chondrodysplasia
punctata
Lethal neonatal chondrodysplasia
punctata
Lethal neonatal chondrodysplasia
punctata
Lethal neonatal chondrodysplasia
punctata
Lethal omphalocele-cleft palate
syndrome
Lethal omphalocele-cleft palate
syndrome
Lethal osteosclerotic bone dysplasia
Lethal osteosclerotic bone dysplasia
Lethal polymalformative syndrome,
Boissel type
Lethal recessive chondrodysplasia
Lethal recessive chondrodysplasia
Lethal recessive chondrodysplasia
Lethal recessive chondrodysplasia
Lewis-Pashayan syndrome
Lewis-Pashayan syndrome
Limb body wall complex
Limb body wall complex
Limb transversal defect - cardiac
anomaly
Limb transversal defect - cardiac
anomaly
Limb-girdle bone anomaly
Limb-mammary syndrome
Limb-mammary syndrome
Lipodystrophy - intellectual deficit deafness
Lipodystrophy - intellectual deficit deafness
Localized epiphyseal dysplasia
Loeys-Dietz syndrome type 1
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
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Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Displasia epifisaria localizzata
Sindrome dell'aneurisma aortico, tipo
Loeys-Dietz
Loeys-Dietz syndrome type 1
Sindrome dell'aneurisma aortico da
anomalie dei recettori TGFbeta
Loeys-Dietz syndrome type 1
Sindrome di Loeys-Dietz
Loeys-Dietz syndrome type 1
Sindrome di Marfan, tipo 2
Longitudinal vaginal septum
Setto vaginale longitudinale
Lopez-Hernandez syndrome
Sindrome di Lopez-Hernandez
Lopez-Hernandez syndrome
Craniosinostosi - alopecia - anomalie dei
ventricoli cerebrali
Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen
Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Sordità - nefrite - malformazione anorettale
Lower limb deficiency - hypospadias
Anomalie degli arti inferiori - ipospadia
Lower limb deficiency - hypospadias
Sindrome di Fried-Golberg-Mundel
Lowry-MacLean syndrome
Sindrome di Lowry-Maclean
Lowry-Wood syndrome
Displasia epifisaria - microcefalia nistagmo
Lowry-Wood syndrome
Sindrome di Lowry-Wood
Lumbar malsegmentation - short stature Malsegmentazione lombare - bassa statura
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Lumbar malsegmentation - short stature Sindrome di Leipala-Kaitila
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Linfedema - difetti settali atriali alterazioni facciali
Linfedema
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Linfedema - malformazioni arterovenose
cerebrali
Linfedema
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
cerebral arteriovenous
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
cleft palate
cleft palate
Linfedema - palatoschisi
Linfedema
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
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Lymphedema facial changes
Lymphedema facial changes
Lymphedema anomaly
Lymphedema anomaly
Lymphedema Lymphedema -
atrial septal defects atrial septal defects cerebral arteriovenous
Aggiornamento 04/12/2012
Sindrome di Rajab-Spranger
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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Digilio
Digilio
104/270
PatTag (english label)
Lbl
Lymphedema
Lymphedema
defects
Lymphedema
defects
Lymphedema
Macrocephaly
Macrocephaly
Macrocephaly
Macrocephaly
- distichiasis
- hydrocele - cardiac
Linfedema - distichiasi
Linfedema - idrocele - cardiopatia
- hydrocele - cardiac
Sindrome di Irons-Bahn
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Linfedema - ptosi
Macrocefalia - malformazione capillare
M-CM
M-CMTC
Macrocefalia - cutis marmorata
telangectasica congenita
Macrocephaly - capillary malformation
Megalencefalia - cutis marmorata
telangectasica congenita
Macrocephaly - mesomelic arms - talipes Macrocefalia - mesomelia - piedi torti
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Macrocephaly - mesomelic arms - talipes Sindrome di Le Marec-Bracq-Picaud
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Macrocephaly - short stature - paraplegia Macrocefalia - bassa statura - paraplegia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Macrocephaly - short stature - paraplegia Sindrome di Volcke-Soekarman
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Macrocefalia - paraplegia spastica dismorfismi
Macrocefalia di Fryns
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome macrocefalia-autismo
Malformazione linfatica macrocistica
Linfangioma cavernoso
Linfangioma macrocistico
Malformazione linfatica cavernosa
Macrosomia - microftalmia - palatoschisi
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
Sindrome di Teebi-Al Saleh-Hassoon
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Macrostomia - appendici preauricolari oftalmoplegia esterna
Sindrome MACS
Macrocefalia - alopecia - cutis laxa scoliosi
Coloboma maculare - palatoschisi - alluce
valgo
Malattia di Madelung
Deformità di Madelung
Sindrome di Maffucci
Sindrome dismorfica con coinvolgimento
del tessuto connettivo
Sindrome dismorfica con amartosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Malformation syndrome with odontal
and/or periodontal component
Malformation syndrome with short
stature
Malformation syndrome with
skin/mucosae involvement
Malformative disorder of sex
development
Malformative syndrome affecting bones
Sindrome dismorfica con componente
dentale e/o periodontica
Sindromi dismorfiche con statura bassa
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome dismorfica con coinvolgimento
cutaneo/delle mucose
Ambiguità sessuale su base malformativa
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome dismorfica che interessa le ossa
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Malformative syndrome with
dentinogenesis imperfecta
Malposition of external canthus
Sindrome dismorfica con dentinogenesi
imperfetta
Malposizione esterna degli angoli
palpebrali
Sindrome 3MC
Sindrome mammella-dita-unghie
Sindrome MDN
Sindrome onico-digito-mammaria
Displasia mandiboloacrale
MAD
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia,
tipo A
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia,
tipo B
Disostosi mandibolofacciale
Displasia otomandibolare bilaterale e
simmetrica
Disostosi mandibolo-facciale - sordità polidattilia postassiale
Sindrome di Opitz-Reynolds-Fitzgerald
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Disostosi mandibolo-facciale - sindrome da Maria C. Digilio
linfedema
Sindrome di Marden-Walker
Maria C. Digilio
Marfan and Marfan-related disorder
Maria C. Digilio
Sindrome di Marfan
Maria C. Digilio
Sindrome di Marfan, tipo 1
Maria C. Digilio
Marfan syndrome type 1
Maria C. Digilio
Marfan syndrome type 2
Maria C. Digilio
Habitus marfanoide-ritardo mentale,
Maria C. Digilio
autosomico recessivo
Habitus marfanoide-ritardo cognitivo,
Maria C. Digilio
autosomico recessivo
Sindrome marfanoide, tipo de Silva
Maria C. Digilio
Sindrome di Marinesco-Sjögren
Maria C. Digilio
Sindrome di Marshall
Maria C. Digilio
Sindrome MASA
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
-
ptosis
capillary
capillary
capillary
capillary
malformation
malformation
malformation
malformation
Macrocephaly - spastic paraplegia dysmorphism
Macrocephaly - spastic paraplegia dysmorphism
Macrocephaly-autism syndrome
Macrocystic lymphatic malformation
Macrocystic lymphatic malformation
Macrocystic lymphatic malformation
Macrocystic lymphatic malformation
Macrosomia - microphthalmia - cleft
palate
Macrosomia - microphthalmia - cleft
palate
Macrostomia - preauricular tags external ophthalmoplegia
MACS syndrome
MACS syndrome
Macular coloboma - cleft palate - hallux
valgus
Madelung disease
Madelung disease
Maffucci syndrome
Malformation syndrome with connective
tissue involvement
Malformation syndrome with hamartosis
Malpuech syndrome
Mammary-digital-nail syndrome
Mammary-digital-nail syndrome
Mammary-digital-nail syndrome
Mandibuloacral dysplasia
Mandibuloacral dysplasia
Mandibuloacral dysplasia with type A
lipodystrophy
Mandibuloacral dysplasia with type B
lipodystrophy
Mandibulofacial dysostosis
Mandibulofacial dysostosis
Mandibulofacial dysostosis - deafness postaxial polydactyly
Mandibulofacial dysostosis - deafness postaxial polydactyly
Mandibulo-facial dysostosis lymphedema syndrome
Marden-Walker syndrome
Marfan and Marfan-related disorder
Marfan syndrome
Marfan syndrome
Marfan syndrome type 1
Marfan syndrome type 2
Marfanoid habitus - intellectual deficit,
autosomal recessive
Marfanoid habitus - intellectual deficit,
autosomal recessive
Marfanoid syndrome, De Silva type
Marinesco-Sjögren syndrome
Marshall syndrome
MASA syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
105/270
PatTag (english label)
Lbl
MASA syndrome
Deficit cognitivo - afasia - andatura
strascicata - pollice addotto
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 1
SPG1
Sindrome di Gareis-Mason
Ritardo mentale - afasia - andatura
strascicata - pollice addotto
Prolasso della valvola mitrale - aneurisma
aortico - smagliature - difetti scheletrici
MASA
MASA
MASA
MASA
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
MASS syndrome
Maternal 14q32.2 hypermethylation
syndrome
Maternal 14q32.2 hypermethylation
syndrome
Maternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Maternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Maternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Maternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Maternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Maternal disease-related
embryofetopathy
Maternal uniparental disomy of
chromosome 1
Maternal uniparental disomy of
chromosome 1
Maternal uniparental disomy of
chromosome 1
Maternal uniparental disomy of
chromosome 13
Maternal uniparental disomy of
chromosome 13
Maternal uniparental disomy of
chromosome 14
Maternal uniparental disomy of
chromosome 14
Maternal uniparental disomy of
chromosome 16
Maternal uniparental disomy of
chromosome 16
Maternal uniparental disomy of
chromosome 2
Maternal uniparental disomy of
chromosome 2
Maternal uniparental disomy of
chromosome 20
Maternal uniparental disomy of
chromosome 20
Maternal uniparental disomy of
chromosome 21
Maternal uniparental disomy of
chromosome 21
Maternal uniparental disomy of
chromosome 22
Maternal uniparental disomy of
chromosome 22
Maternal uniparental disomy of
chromosome 4
Maternal uniparental disomy of
chromosome 4
Maternal uniparental disomy of
chromosome 6
Maternal uniparental disomy of
chromosome 6
Maternal uniparental disomy of
chromosome 9
Maternal uniparental disomy of
chromosome 9
Maternal uniparental disomy of
chromosome X
Maternal uniparental disomy of
chromosome X
McDonough syndrome
McKusick-Kaufman syndrome
McKusick-Kaufman syndrome
McLain-Dekaban syndrome
McLain-Dekaban syndrome
Meacham syndrome
Meacham syndrome
Meckel syndrome
Medeira-Dennis-Donnai syndrome
Medeira-Dennis-Donnai syndrome
MEDNIK syndrome
MEDNIK syndrome
MEDNIK syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
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Maria
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Sindrome da ipermetilazione materna
14q32.2
Sindrome UPD-Pat(14)-simile
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Sindrome da microdelezione 14q32.2
materna
Del(14)(q32.2) materna
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Monosomia 14q32.2 materna
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C.
C.
C.
C.
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Digilio
Sindrome UPD-Pat(14)-simile
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Sindrome simil-UPD(14)pat
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Embriofetopatia da malattia materna
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Disomia uniparentale materna del
cromosoma 1
UPD(1)mat
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UPD1 materna
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Disomia uniparentale materna del
cromosoma 13
UPD(13)mat
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Disomia uniparentale materna del
cromosoma 14
UPD(14)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma 16
UPD(16)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma 2
UPDM 2
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Disomia uniparentale materna del
cromosoma 20
UPD(20)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma 21
UPD(21)mat
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Disomia uniparentale materna del
cromosoma 22
UPD(22)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma 4
UPD(4)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma 6
UPD(6)mat
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Disomia uniparentale materna del
cromosma 9
UPD(9)mat
Disomia uniparentale materna del
cromosoma X
UPD(X)mat
Sindrome di McDonough
Sindrome di McKusick-Kaufman
Idrometrocolpo - polidattilia
Sindrome di McLain-Debakian
Ritardo mentale - coloboma sottile
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie
genitali
Sindrome di Meacham-Winn-Culler
Sindrome di Meckel
Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai
Disrafia - labiopalatoschisi - anomalie degli
arti
Sindrome di MEDNIK
Ritardo mentale - enteropatia - sordità neuropatia periferica - ittiosi cheratodermia
Ritardo mentale - enteropatia - sordità neuropatia periferica - ittiosi cheratodermia
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Maria
Maria
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C.
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C.
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Digilio
Digilio
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(06)
(06)
(06)
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106/270
PatTag (english label)
Lbl
Megacystis - microcolon - intestinal
hypoperistalsis - hydronephrosis
Megacystis - microcolon - intestinal
hypoperistalsis - hydronephrosis
Megalocornea-intellectual deficit
syndrome
MEHMO syndrome
MEHMO syndrome
Ipoperistalsi intestinale - microcolon
megacistico - idronefrosi
Sindrome di Berdon
Megalocornea - ritardo mentale
Mesomelic and rhizo-mesomelic
dysplasia
Mesomelic dwarfism - cleft palate camptodactyly
Mesomelic dwarfism - cleft palate camptodactyly
Mesomelic dwarfism, Nievergelt type
Mesomelic dwarfism, Nievergelt type
Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer
type
Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer
type
Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer
type
Mesomelic dysplasia - skin dimples
Mesomelic
Mesomelic
Mesomelic
Mesomelic
Mesomelic
Mesomelic
dysplasia - skin dimples
dysplasia, Kantaputra type
dysplasia, Kantaputra type
dysplasia, Kantaputra type
dysplasia, Kantaputra type
dysplasia, Savarirayan type
Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
Metaphyseal acroscyphodysplasia
Metaphyseal acroscyphodysplasia
Metaphyseal acroscyphodysplasia
Metaphyseal chondrodysplasia - retinitis
pigmentosa
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr
type
Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr
type
Metaphyseal dysostosis - intellectual
deficit - conductive deafness
Metaphyseal dysplasia - maxillary
hypoplasia - brachydacty
Metaphyseal dysplasia without
hypotrichosis
Metaphyseal dysplasia without
hypotrichosis
Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert
type
Metatropic dysplasia type 1
Metatropic dysplasia type 1
Michels syndrome
Michels syndrome
Michels syndrome
Mickleson syndrome
Micrencephaly - corpus callosum
agenesis - abnormal genitalia
Micrencephaly - corpus callosum
agenesis - abnormal genitalia
Micro syndrome
Micro syndrome
Microbrachycephaly - ptosis - cleft lip
Microbrachycephaly - ptosis - cleft lip
Microcephalic osteodysplastic dysplasia,
Saul-Wilson type
Microcephalic osteodysplastic primordial
dwarfism types 1 and 3
Microcephalic osteodysplastic primordial
dwarfism types 1 and 3
Aggiornamento 04/12/2012
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Sindrome MEHMO
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Ritardo mentale legato all'X - crisi
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epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia obesità
Displasia mesomelica e rizo-mesomelica
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Nanismo mesomelico - palatoschisi camptodattilia
Sindrome di Reardon-Hall-Slaney
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Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt
Sindrome di Nievergelt
Nanismo mesomelico, tipo ReinhardtPfeiffer
Displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer
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Sindrome di Reinhardt-Pfeiffer
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Displasia mesomelica - fossette cutanee
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Sindrome di Kozlowski-Massen
Displasia mesomelica, tipo Kantaputra
Displasia mesomelica di Kantaputra
Displasia mesomelica, tipo Thai
MDK
Displasia mesomelica, tipo Savarirayan
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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Displasia mesomelica con peroni assenti e
tibie triangolari
Tibia a triangolo - aplasia della fibula
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Ritardo mentale - bassa statura - epifisi a
cuneo delle ginocchia
Sindrome di Bellini
Deficit cognitivo - bassa statura - epifisi a
cuneo delle ginocchia
Condrodisplasia metafisaria - retinite
pigmentosa
Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen
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Condrodistrofia
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Disostosi
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid
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C.
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Digilio
Digilio
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Digilio
Condrodistrofia
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Disostosi
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Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
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Condrodistrofia
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Disostosi
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Disostosi metafisaria - ritardo mentale Maria C. Digilio
sordità
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare Maria C. Digilio
- brachidattilia
Displasia metafisaria senza ipotricosi
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Ipoplasia cartilagine-capelli-simile senza
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ipotricosi
Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert Maria C. Digilio
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Nanismo metatropico
Displasia metatropica
Sindrome di Michels
Sindrome oculo-palato-scheletrica
Sindrome 3MC
Sindrome di Mickleson
Microencefalia - agenesia del corpo calloso
anomalie dei genitali
Sindrome di Proud-Levine-Carpenter
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
-Maria
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Sindrome Micro
Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius
Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale
Sindrome di Richieri Costa-Guion AlmeidaRamos
Displasia osteodisplastica microcefalica,
tipo Saul-Wilson
Nanismo microcefalico osteodisplastico
primitivo, tipi 1 e 3
Nanismo microcefalico osteodisplastico
primitivo, tipo Crachami
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C.
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107/270
PatTag (english label)
Lbl
Microcephalic osteodysplastic primordial
dwarfism types 1 and 3
Microcephalic osteodysplastic primordial
dwarfism types 1 and 3
Microcephalic osteodysplastic primordial
short stature type 2
Microcephaly - albinism - digital
anomalies
Microcephaly - albinism - digital
anomalies
Microcephaly - brachydactyly kyphoscoliosis
Microcephaly - brachydactyly kyphoscoliosis
Microcephaly - brachydactyly kyphoscoliosis
Microcephaly - brain defect - spasticity hypernatremia
Microcephaly - brain defect - spasticity hypernatremia
Microcephaly - cardiac defect - lung
malsegmentation
Microcephaly - cardiomyopathy
Microcephaly - cardiomyopathy
Microcephaly - cervical spine fusion
anomalies
Microcephaly - cleft palate
Nanismo microcefalico osteodisplastico
primitivo, tipo Taybi-Linder
Sindrome di Taybi-Linder
Microcephaly - cleft palate
Microcephaly - cutis verticis gyrata lymphedema
Microcephaly - deafness - intellectual
deficit
Microcephaly - deafness - intellectual
deficit
Microcephaly - digital anomalies intellectual deficit
Microcephaly - digital anomalies intellectual deficit
Microcephaly - facio-cardio-skeletal
syndrome, Hadziselimovic type
Microcephaly - facio-cardio-skeletal
syndrome, Hadziselimovic type
Microcephaly - glomerulonephritis marfanoid habitus
Microcephaly - intellectual deficit phalangeal and neurological anomalies
Microcephaly - intellectual deficit phalangeal and neurological anomalies
Microcephaly - lymphedema chorioretinopathy
Microcephaly - lymphedema chorioretinopathy
Microcephaly - polymicrogyria - corpus
callosum agenesis
Microcephaly - seizures - developmental
delay
Microcephaly - seizures - developmental
delay
Microcephaly - seizures - intellectual
deficit - heart disease
Microcephaly vera
Microcephaly vera
Microdeletion Xp22.3
Microduplication Xp11.22-p11.23
syndrome
Microduplication Xp11.22-p11.23
syndrome
Microgastria - limb reduction defect
Microlissencephaly
Microlissencephaly - micromelia
Microlissencephaly - micromelia
Microlissencephaly type B
Micromelic dwarfism, Fryns type
Microphthalmia - ankyloblepharon intellectual deficit
Microphthalmia - ankyloblepharon intellectual deficit
Microphthalmia - ankyloblepharon intellectual deficit
Microphthalmia - ankyloblepharon intellectual deficit
Microphthalmia - brain atrophy
Microphthalmia - brain atrophy
Microphthalmia - microtia - fetal akinesia
Telefono
e-mail
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Nanismo microcefalico osteodisplastico
primitivo, tipo 2
Microcefalia - albinismo - anomalie digitali
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Sindrome di Castro Gago-Pombo-Novo
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Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi
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Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges
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Ritardo mentale
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Microcefalia - ipoplasia cerebrale spasticità
Sindrome di Frarek-Bocker-Kahlen
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Microcefalia - cardiopatia - difetti della
segmentazione polmonare
Microcefalia - cardiomiopatia
Sindrome di Winship-Viljoen-Leary
Microcefalia - fusione delle vertebre
cervicali
Sindrome microcefalia-palatoschisi,
autosomica dominante
Sindrome di Halal
Microcefalia - cutis verticis gyrata linfedema
Microcefalia - sordità
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Sindrome di Kawashima-Tsuji
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Microcefalia - anomalie digitali - deficit
cognitivo
Sindrome di Kelly-Kirson-Wyatt
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Sindrome microcefalia-facio-cardioscheletrica, tipo Hadziselimovic
Sindrome di Hadziselimovic
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Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday
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Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie
neurologiche e falangee
Sindrome di Woods-Crouchman-Huson
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Microcefalia - linfedema - corioretinopatia
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Linfedema
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Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del
corpo calloso
Microcefalia - epilessia - ritardo dello
sviluppo
MCSZ
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Microcefalia - epilessia - ritardo mentale cardiopatia
Microcefalia vera
MV
Microdelezione Xp22.3
Sindrome da microduplicazione Xp11.22p11.23
Trisomia Xp11.22-p11.23
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Microgastria - anomalie degli arti
Microlissencefalia
Microlissencefalia - micromelia
Sindrome di Basel-Vanagaite-Sirota
Microlissencefalia, tipo B
Nanismo micromelico, tipo Fryns
Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo
mentale
MCOPS4
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria C. Digilio
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Microftalmia sindromica, tipo 4
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Microftalmia - retinite pigmentosa Maria C. Digilio
foveoschisi - drusen della papilla ottica
Microftalmia con anomalie cerebrali e delle Maria C. Digilio
mani
MCOPS6
Maria C. Digilio
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Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo
mentale
Microftalmia - atrofia cerebrale
Sindrome MOBA
Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo
mentale
Microphthalmia - microtia - fetal akinesia Sindrome di Thomas-Jewtt-Raines
Microphthalmia - retinitis pigmentosa foveoschisis - optic disc drusen
Microphthalmia with brain and digit
anomalies
Microphthalmia with brain and digit
anomalies
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
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C.
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C.
C.
C.
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PatTag (english label)
Lbl
Microphthalmia
anomalies
Microphthalmia
anomalies
Microphthalmia
Microphthalmia
Microphthalmia
Medico
referente
Telefono
e-mail
with brain and digit
Microftalmia sindromica, tipo 6
Maria C. Digilio
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with brain and digit
Sindrome di Bakrania-Ragge
Maria C. Digilio
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with limb anomalies
with limb anomalies
with limb anomalies
Microftalmia con anomalie degli arti
Anoftalmia - sindattilia
Sindrome da anoftalmia di Waardenburg
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Sindrome oftalmoacromelica
Microsferofachia - displasia metafisaria
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
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Sindrome di Verloes-Van MaldergemMarneffe
Microtia - coloboma oculare imperforazione del dotto nasolacrimale
Sindrome di Balikova-Vermeesch
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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Microtriplication 11q24.1
Sindrome di Mietens
Ritardo mentale, tipo Mietens-Weber
Osteoartrite a esordio precoce con lieve
displasia spondiloepifisaria da mutazioni di
COL2A1
Polidattilia a specchio - segmentazione
vertebrale - anomalie degli arti
Sindrome dismorfica mista associata a
anomalia ossea
Sindrome MMEP
MCOPS8
Microcefalia - microftalmia - ectrodattilia
degli arti inferiori - prognatismo
Maria
Maria
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Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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[email protected]
MMEP syndrome
MMEP syndrome
Moderate spondylodysplastic dysplasia
Microftalmia sindromica, tipo 8
Sindrome di Viljoen-Smart
Displasia spondilodisplastica moderata
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Moebius syndrome
Moebius syndrome
Moebius syndrome
Mohr-Tranebjaerg syndrome
Mohr-Tranebjaerg syndrome
Mohr-Tranebjaerg syndrome
Sindrome di Moebius
Diplegia congenita facciale
Moebius
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
Sindrome DDON
Sindrome sordità-distonia-neuropatia
ottica
Sindrome di Momo
Macrosomia - obesità - macrocefalia anomalie oculari
Sindrome di Mononen-Karnes-Senac
Displasia scheletrica - brachidattilia
Monosomia 13q14
Del(13)(q14)
Sindrome da delezione 13q14
Cromosoma 13
Monosomia 13q34
Del(13)(q34)
Delezione 13q34 distale
Delezione 13q34 subtelomerica
Cromosoma 13
Monosomia 18p
Sindrome 18pSindrome di De Grouchy
Monosomy 18q
Delezione 18q
Sindrome 18qCromosoma 18
Monosomia 1p36
Del(1)(p36)
Delezione 1p36
Delezione 1p36 subtelomerica
Delezione 1pter
Monosomia 1pter
Monosomia 21
Mosaicismo
Monosomia 22
Monosomia 22q11
CATCH 22
Microdelezione 22q11
Sequenza di DiGeorge
Sindrome da anomalie facciali e
troncoconali
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Sedlackova
Sindrome di Shprintzen
Sindrome velo-cardio-facciale
Aplasia del timo
Aplasia timica
Atimico
Monosomia 22q13
Sindrome di Phelan-McDermid
Monosomia 5p
Delezione 5p
Sindrome del "Cri du chat"
Cromosoma 5
Monosomia 9p
Sindrome 9pSindrome di Alfi
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Maria C. Digilio
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Microphthalmia with limb anomalies
Microspherophakia - metaphyseal
dysplasia
Microspherophakia - metaphyseal
dysplasia
Microtia - eye coloboma - imperforation
of the nasolacrimal duct
Microtia - eye coloboma - imperforation
of the nasolacrimal duct
Microtriplication 11q24.1
Mietens syndrome
Mietens syndrome
Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to
COL2A1 mutation with early-onset
osteoarthritis
Mirror polydactyly - vertebral
segmentation - limbs defects
Miscellaneous metabolic disease
associated with bone anomaly
MMEP syndrome
MMEP syndrome
MMEP syndrome
MOMO syndrome
MOMO syndrome
Mononen-Karnes-Senac syndrome
Mononen-Karnes-Senac syndrome
Monosomy 13q14
Monosomy 13q14
Monosomy 13q14
Monosomy 13q14
Monosomy 13q34
Monosomy 13q34
Monosomy 13q34
Monosomy 13q34
Monosomy 13q34
Monosomy 18p
Monosomy 18p
Monosomy 18p
Monosomy 18q
Monosomy 18q
Monosomy 18q
Monosomy 18q
Monosomy 1p36
Monosomy 1p36
Monosomy 1p36
Monosomy 1p36
Monosomy 1p36
Monosomy 1p36
Monosomy 21
Monosomy 21
Monosomy 22
Monosomy 22q11
Monosomy 22q11
Monosomy 22q11
Monosomy 22q11
Monosomy 22q11
Monosomy
Monosomy
Monosomy
Monosomy
Monosomy
Monosomy
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Monosomy
Monosomy
Monosomy
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Monosomy
Monosomy
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22q11
22q11
22q11
22q11
22q11
22q11
22q11
22q13
22q13
5p
5p
5p
5p
9p
9p
9p
Aggiornamento 04/12/2012
C.
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PatTag (english label)
Lbl
Monosomy 9q22.3
Monosomy 9q22.3
Monosomy X
Monosomy Xp21
Monosomy Xp21
Monosomy Xp21
Moore-Federman syndrome
Moore-Federman syndrome
Monosomia 9q22.3
Microdelezione 9q22.3
Monosomia X
Monosomia Xp21
Del(X)(p21)
Sindrome da microdelezione Xp21
Sindrome di Moore-Federman
Nanismo - rigidità articolare - anomalie
oculari
Displasia acromicrica
GEMSS
Sindrome MORM
Deficit cognitivo - obesità del tronco distrofia retinica - micropene
Ritardo mentale - obesità del tronco distrofia retinica - micropene
Monosomia X in mosaico
Trisomia 1 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 10 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 12 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 14 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 15 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 16 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 17 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 2 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 20 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 22 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 3 in mosaico
Trisomia 4 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 5 in mosaico
Mosaicismo
Trisomia 7 in mosaico
Trisomia 8 in mosaico
Sindrome di Warkany
Mosaicismo
Trisomia 9 in mosaico
Sindrome da aneuploidia variegata in
mosaico
Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa
Moore-Federman syndrome
Moore-Federman syndrome
MORM syndrome
MORM syndrome
MORM syndrome
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
Mosaic
monosomy X
trisomy 1
trisomy 1
trisomy 10
trisomy 10
trisomy 12
trisomy 12
trisomy 14
trisomy 14
trisomy 15
trisomy 15
trisomy 16
trisomy 16
trisomy 17
trisomy 17
trisomy 2
trisomy 2
trisomy 20
trisomy 20
trisomy 22
trisomy 22
trisomy 3
trisomy 4
trisomy 4
trisomy 5
trisomy 5
trisomy 7
trisomy 8
trisomy 8
trisomy 8
trisomy 9
variegated aneuploidy syndrome
Mosaic variegated aneuploidy syndrome
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria
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Maria C. Digilio
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di Maria C. Digilio
espressione dei geni paterni in 14q32.2
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome MatUPD(14)-simile
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Mowat-Wilson
Malattia di Hirschsprung - ritardo mentale
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione
Mowat-Wilson syndrome due to a point
mutation
puntiforme
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo
Mowat-Wilson syndrome due to a point
mutation
da mutazione puntiforme
Malattia di Hirschsprung - ritardo mentale
Mowat-Wilson syndrome due to a point
mutation
Mowat-Wilson syndrome due to
Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia
monosomy 2q22
2q22
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
da del(2)(q22)
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
da microdelezione 2q22
Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
da monosomia 2q22
Sindrome di Mowat-Wilson da del(2)q(22)
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
Sindrome di Mowat-Wilson da
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
microdelezione 2q22
Mowat-Wilson syndrome due to
Malattia di Hirschsprung - ritardo mentale
monosomy 2q22
MULIBREY nanism
Nanismo MULIBREY
Mullerian aplasia
Aplasia Mülleriana
Mullerian derivatives - lymphangiectasia - Derivati Mülleriani - linfangectasia polidattilia
polydactyly
Anomalie del dotto Mülleriano - anomalie
Mullerian duct anomalies - limb
anomalies
degli arti
Osteolisi capotarsale multicentrica con o
Multicentric carpo-tarsal osteolysis with
or without nephropathy
senza nefropatia
Osteolisi multicentrica idiopatica con o
Multicentric carpo-tarsal osteolysis with
or without nephropathy
senza nefropatia
Multinodular goiter - cystic kidney Gozzo multinodulare - rene cistico polydactyly
polidattilia
Anomalie tiroide-rene-dita
Multinodular goiter - cystic kidney polydactyly
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Motor developmental delay due to
14q32.2 paternally expressed gene
defect
Motor developmental delay due to
14q32.2 paternally expressed gene
defect
Mowat-Wilson syndrome
Mowat-Wilson syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
Maria C. Digilio
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110/270
PatTag (english label)
Lbl
Multinodular goiter - cystic kidney polydactyly
Multinodular goiter - cystic kidney polydactyly
Multiple benign circumferential skin
creases on limbs
Multiple congenital anomalies due to
14q32.2 maternally expressed gene
defect
Multiple congenital anomalies due to
14q32.2 maternally expressed gene
defect
Multiple congenital anomalies due to
14q32.2 maternally expressed gene
defect
Multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndrome
Multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndrome variable intellectual deficit
Multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndrome without
intellectual deficit
Multiple congenital
anomalies/dysmorphic syndromeintellectual deficit
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple epiphyseal dysplasia
Multiple epiphyseal dysplasia and
pseudoachondroplasia
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia due to
collagen 9 anomaly
Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Multiple epiphyseal dysplasia type 4
Multiple epiphyseal dysplasia type 4
Multiple epiphyseal dysplasia type 4
Multiple epiphyseal dysplasia type 4
Multiple epiphyseal dysplasia type 5
Multiple epiphyseal dysplasia type 5
Multiple epiphyseal dysplasia type 5
Multiple epiphyseal dysplasia type 5
Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali
type
Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali
type
Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton
type
Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton
type
Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type
Sindrome di Daneman Davy Mancer
Sindrome di Daneman-Davy-Mancer
Malattia del bambino ''Michelin''
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Anomalie congenite multiple da difetto di
espressione dei geni materni in 14q32.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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MCA da difetto di espressione dei geni
materni in 14q32.2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome UPD-Pat(14)-simile
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome dismorfica
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(06) 6859-2744
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Anomalie congenite multiple - deficit
cognitivo variabile
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Anomalie congenite multiple senza deficit
cognitivo
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Anomalie congenite multiple - deficit
cognitivo
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(06) 6859-2744
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Displasia epifisaria multipla
Displasia poliepifisaria
Displasia epifisaria multipla e
pseudoacondroplasia
Displasia epifisaria multipla da anomalia
del collagene 9
Displasia epifisaria multipla, tipo 2
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Displasia epifisaria multipla, tipo 3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Displasia epifisaria multipla, tipo 6
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Displasia epifisaria multipla, tipo 9
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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EDM2
Maria C. Digilio
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EDM3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
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Displasia epifisaria multipla - macrocefalia - Maria C. Digilio
facies caratteristica
Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton Maria C. Digilio
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Displasia epifisaria multipla - miopia sordità
Displasia epifisaria multipla, tipo Lowry
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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EDM6
Displasia
Displasia
EDM1
MED1
Displasia
Displasia
EDM4
MED4
Displasia
Displasia
EDM5
MED5
Displasia
epifisaria multipla, tipo 1
poliepifisaria, tipo 1
epifisaria multipla, tipo 4
poliepifisaria, tipo 4
epifisaria multipla, tipo 5
poliepifisaria, tipo 5
epifisaria multipla, tipo Al Gazali
Multiple
Multiple
Multiple
Multiple
Multiple
pterygium syndrome, X-linked
synostoses
synostoses
synostoses
synostoses
Multiple synostoses
MURCS association
MURCS association
MURCS association
MURCS association
Myhre syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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(06) 6859-2744
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Displasia epifisaria multipla con miniepifisi
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(06) 6859-2744
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Displasia epifisaria multipla con displasia
femorale prossimale grave
Displasia epifisaria multipla
Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan
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(06) 6859-2744
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Sindrome dei pterigi multipli legata all'X
Sinostosi multiple
Facio-audio-sinfalangismo
Sindrome WL
Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo
Hermann
Sinfalangismo - brachidattilia
Associazione MURCS
Aplasia Mülleriana - aplasia renale displasia dei somiti cervicotoracici
Deformità di Klippel-Feil - sordità
conduttiva - agenesia della vagina
Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
Sindrome di Myhre
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Displasia epifisaria multipla con fenotipo
Robin
Displasia epifisaria multipla, altri tipi
Multiple epiphyseal dysplasia,
unclassified type
Multiple epiphyseal dysplasia, with
miniepiphyses
Multiple epiphyseal dysplasia, with
severe proximal femoral dysplasia
Multiple metaphyseal dysplasia
Multiple pterygium syndrome, Aslan type
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
111/270
PatTag (english label)
Lbl
Telefono
e-mail
Myhre syndrome
Dismorfismi facciali - ritardo mentale bassa statura - ipoacusia
Miopatia ritardo di crescita ritardo mentale
ipospadia
Sindrome N
Sindrome di Naegeli-FranceschettiJadassohn
Sindrome NFJ
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Maria C. Digilio
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Sindrome di Naegeli
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Sindrome nail-patella
Onico-osteo-displasia
Sindrome di Turner-Kieser
Sindrome NAME
Nevi - mixoma atriale - neurofibromi
mixoidi - efelidi
Nance-Horan syndrome
Sindrome di Nance-Horan
Nasopalpebral lipoma - coloboma Lipoma nasopalpebrale - coloboma telecanthus
telecanto
Natal teeth - intestinal pseudoobstruction Denti neonatali - pseudo-ostruzione
intestinale - dotto arterioso pervio
- patent ductus
Nathalie syndrome
Sindrome di Nathalie
Native American myopathy
Miopatia dei Nativi Americani
Native American myopathy
Miopatia congenita - palatoschisi ipertermia maligna
Naxos disease
Malattia di Naxos
Naxos disease
Cheratosi palmoplantare - cardiomiopatia
aritmogena
Neonatal brainstem dysfunction
Disfunzione del tronco cerebrale associata
a sequenza di Pierre-Robin, tipo neonatale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
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Neonatal Marfan syndrome
Neonatal Marfan syndrome
Neonatal osteosclerotic dysplasia
Displasia osteosclerotica neonatale
Neurocutaneous syndrome, Bicknell type Ritardo dello sviluppo - coreoatetosi dislocazione articolare - lassità cutanea
Sindrome di Johnson-McMillin
Neuroectodermal syndrome, Johnson
type
Alopecia - anosmia - sordità Neuroectodermal syndrome, Johnson
type
ipogonadismo
Neurofaciodigitorenal syndrome
Sindrome neuro-facio-digito-renale
Neurofaciodigitorenal syndrome
Sindrome di Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
Neurofibromatosis
Neurofibromatosi
Neurofibromatosis - Noonan syndrome
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
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(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
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[email protected]
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Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 2
Neurofibromatosis type 3
Neurofibromatosis type 3
Neurofibromatosis type 3
Neurofibromatosis type 3
Neurofibromatosis type 6
Neurofibromatosis type 6
Neurofibromatosis type 6
Neurologic Waardenburg-Shah syndrome
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
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C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
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[email protected]
(06) 6859-2744
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Myopathy - growth delay - intellectual
deficit - hypospadias
N syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
syndrome
Nail-patella syndrome
Nail-patella syndrome
Nail-patella syndrome
NAME syndrome
NAME syndrome
Neurofibromatosi, tipo 1
Malattia di Von Recklinghausen
NF 1
Neurofibromatosi, tipo 2
NF2
Neurinoma dell'acustico familiare
Neuroma familiare dell'acustico
Schwannoma vestibolare familiare
Neurofibromatosi, tipo 3
NF3
Neurilemmomatosi
Schwannomatosi
Neurofibromatosi, tipo 6
NF6
Sindrome delle macchie caffè-latte
Sindrome di Waardenburg-Shah, variante
neurologica
Neurologic Waardenburg-Shah syndrome WS4 "plus"
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Maria C. Digilio
Night blindness - skeletal anomalies dysmorphism
Night blindness - skeletal anomalies dysmorphism
Nodulosis-arthropathy-osteolysis
syndrome
Nodulosis-arthropathy-osteolysis
syndrome
Nodulosis-arthropathy-osteolysis
syndrome
Non-chondrodysplastic malformation
syndrome affecting bones
Cecità notturna - anomalie scheletriche dismorfismi
Sindrome di Hunter-Thompson-Reed
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome nodulosi - artropatia - osteolisi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteolisi multicentrica - nodulosi artropatia
Sindrome NAO
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome dismorfica non condrodisplasica
con anomalie scheletriche
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Non-distal
Monosomia 10q non distale
Delezione 10q non distale
Monosomia 10q non telomerica
Cromosoma 10
Monosomia 12q non distale
Delezione 12q non distale
Monosomia 12q non telomerica
Cromosoma 12
Monosomia 20q non distale
Delezione 20q non distale
Monosomia 20q non telomerica
Cromosoma 20
Monosomia 7p non distale
Delezione 7p non distale
Monosomia 7p non telomerica
Cromosoma 7
Trisomia 10q non distale
Duplicazione 10q non distale
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
monosomy 10q
monosomy 10q
monosomy 10q
monosomy 10q
monosomy 12q
monosomy 12q
monosomy 12q
monosomy 12q
monosomy 20q
monosomy 20q
monosomy 20q
monosomy 20q
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7p
monosomy 7p
trisomy 10q
trisomy 10q
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
112/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Non-distal trisomy 10q
Non-distal trisomy 10q
Non-distal trisomy 12p
Non-distal trisomy 12p
Non-distal trisomy 12p
Non-distal trisomy 12p
Non-distal trisomy 13q
Non-distal trisomy 13q
Non-distal trisomy 13q
Non-distal trisomy 13q
Non-distal trisomy 9q
Non-distal trisomy 9q
Non-distal trisomy 9q
Non-distal trisomy 9q
Noneruption of teeth - maxillary
hypoplasia - genu valgum
Noneruption of teeth - maxillary
hypoplasia - genu valgum
Non-pore-loop channelopathy
Non-pore-loop channelopathy due to Clchannel barttin anomaly
Non-pore-loop channelopathy due to Clchannel Clc2 anomaly
Non-pore-loop channelopathy due to Clchannel skeletal muscle Clc1 anomaly
Trisomia 10q non telomerica
Cromosoma 10
Trisomia 12p non distale
Duplicazione 12p non distale
Trisomia 12p non telomerica
Cromosoma 12
Trisomia 13q non distale
Duplicazione 13q non distale
Trisomia 13q non telomerica
Cromosoma 13
Trisomia 9q non distale
Duplicazione 9q non distale
Trisomia 9q non telomerica
Cromosoma 9
Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare ginocchio valgo
Sindrome di Stoelinga-de Koomen-Davis
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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6859-2744
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6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Canalopatia non ''pore-loop''
Canalopatia da difetti del canale del
cloruro barttin
Canalopatia da difetti del canale del
cloruro Clc2
Canalopatia da difetti del canale del
cloruro nei muscoli scheletrici Clc1
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Non-pore-loop channelopathy due to Clchannels kidney CLCKA and CLCKB
anomaly
Non-pore-loop channelopathy due to Cltransporter Clc7anomaly
Non-pore-loop channelopathy due to Cltransporter kidney Clc5 anomaly
Non-pore-loop channelopathy due to
epithelial Cl- channel bestrophin anomaly
Canalopatia da difetti del canale del
cloruro nei reni CLCKA e CLCKB
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Canalopatia da difetti del trasportatore del Maria C. Digilio
cloruro Clc7
Canalopatia da difetti del trasportatore del Maria C. Digilio
cloruro nei reni Clc5
Canalopatia da difetti del canale epiteliale Maria C. Digilio
del cloruro bestrofina
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Canalopatia da difetti del canale epiteliale
Non-pore-loop channelopathy due to
epithelial Cl- channel CFTR anomaly
del cloruro CFTR
Non-pore-loop channelopathy involved in 'Canalopatie non ''pore-loop'' implicate in
other renal tubular disorder
altre malattie dei tubuli renali'
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
'Canalopatia non ''pore-loop'' implicata in
diverse forme di epilessia'
Non-rare developmental anomalies during
embryogenesis
Non-rare genetic disease
Condrodisplasia puntata, tipo non
rizomelico
Condrodistrofia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Disostosi
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan e Noonan-simile
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Sindrome Noonan-simile con capelli caduci Maria C. Digilio
in fase anagen
Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia Maria C. Digilio
cardiaca - ritardo dello sviluppo
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome del corno occipitale
Cutis laxa legata all'X
EDS IX
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX
Albinismo oculare - sordità sensoriale
tardiva
Sindrome oculo-digitale
Sindrome di Chemke-Oliver-Mallek
Sindrome oculoauriculare, tipo Schorderet
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Spettro oculo-auricolo-vertebrale con
anomalie radiali
Microsomia emifacciale - anomalie radiali
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Moeschler-Clarren
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome oculo-cerebraleipopigmentazione, tipo Cross
Sindrome di Cross
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome oculo-cerebraleipopigmentazione, tipo Preus
Sindrome oculo-cerebro-acrale
Sindrome oculo-cerebro-cutanea
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali
e cutanee focali
OCCS
Sindrome di Delleman
Sindrome di Delleman-Oorthuys
Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn
Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo
Kaufman
Sindrome oculo-cerebro-ossea
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Non-pore-loop channelopathy involved in
several types of epilepsy
Non-rare developmental anomalies
during embryogenesis
Non-rare genetic disease
Non-rhizomelic chondrodysplasia
punctata
Non-rhizomelic chondrodysplasia
punctata
Non-rhizomelic chondrodysplasia
punctata
Noonan syndrome
Noonan syndrome and Noonan-related
syndrome
Noonan-like syndrome with loose anagen
hair
Obesity - colitis - hypothyroidism cardiac hypertrophy - developmental
delay
Occipital horn syndrome
Occipital horn syndrome
Occipital horn syndrome
Occipital horn syndrome
Occipital horn syndrome
Ocular albinism - late-onset
sensorineural deafness
Oculo digital syndrome
Oculo digital syndrome
Oculoauricular syndrome, Schorderet
type
Oculo-auriculo-vertebral spectrum
Oculoauriculovertebral spectrum with
radial defects
Oculoauriculovertebral spectrum with
radial defects
Oculoauriculovertebral spectrum with
radial defects
Oculocerebral hypopigmentation
syndrome, Cross type
Oculocerebral hypopigmentation
syndrome, Cross type
Oculocerebral hypopigmentation
syndrome, Preus type
Oculo-cerebro-acral syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrocutaneous syndrome
Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman
type
Oculo-cerebro-osseous syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
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C.
C.
C.
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C.
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Maria C. Digilio
113/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Oculo-cerebro-osseous syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Sindrome di Plum
Maria C. Digilio
Sindrome oculo-cerebro-renale
Maria C. Digilio
Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5- Maria C. Digilio
fosfatasi
Distrofia oculo-cerebro-renale
Maria C. Digilio
Distrofia oculocerebrorenale
Maria C. Digilio
Malattia di Lowe
Maria C. Digilio
OCR
Maria C. Digilio
OCRL
Maria C. Digilio
Sindrome di Lowe
Maria C. Digilio
Sindrome oculo-cerebro-renale
Maria C. Digilio
Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe
Maria C. Digilio
Sindrome oculo-dentale, tipo Rutherfurd
Maria C. Digilio
Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Ipertrofia gengivale - distrofia corneale
Maria C. Digilio
Telefono
e-mail
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Sindrome di Rutherfurd
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Oculodentodigital
Oculodentodigital
Oculodentodigital
Oculodentodigital
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia oculo-dento-ossea
Sindrome ODDD
Sindrome oculodentodigitale (ODD), tipo 2
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
dysplasia
dysplasia
dysplasia
syndrome type 2
C.
C.
C.
C.
Digilio
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Digilio
Digilio
Oculofaciocardiodental syndrome
Oculofaciocardiodental syndrome
Sindrome oculo-facio-cardio-dentale
Maria C. Digilio
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - Maria C. Digilio
difetto del setto cardiaco
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Oculofaciocardiodental syndrome
Oculofaciocardiodental syndrome
Oculofaciocardiodental syndrome
Oculomaxillofacial dysostosis
Oculomaxillofacial dysostosis
Oculomotor apraxia or related
oculomotor disease
Oculoosteocutaneous syndrome
Oculootodental syndrome
Oculo-oto-facial dysplasia
Oculo-palato-cerebral syndrome
Oculo-palato-cerebral syndrome
Oculo-reno-cerebellar syndrome
Oculo-reno-cerebellar syndrome
Oculo-skeletal-renal syndrome
Oculotrichoanal syndrome
Oculotrichoanal syndrome
Oculotrichoanal syndrome
Oculotrichoanal syndrome
Oculotrichoanal syndrome
Oculotrichodysplasia
Oculotrichodysplasia
Odontohypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Odontomatosis - aortae esophagus
stenosis
Odontomatosis - aortae esophagus
stenosis
Odontomicronychial dysplasia
MCOPS2
Microftalmia sindromica, tipo 2
Sindrome OFCD
Disostosi oculo-maxillo-facciale
Sindrome di Richieri Costa-Gorlin
Aprassia oculomotoria e malattie
oculomotorie associate
Sindrome oculo-osteo-cutanea
Sindrome oculo-oto-dentale (OOD)
Displasia oculo-oto-faciale
Sindrome oculo-palato-cerebrale
Nanismo oculo-palato-cerebrale
Sindrome oculo-reno-cerebellare
Sindrome di Hunter-Jurenka-Thompson
Sindrome oculo-scheletro-renale
Sindrome oculo-trico-anale
Sindrome MOTA
Sindrome di Marles
Sindrome di Marles-Greenberg-Persaud
Sindrome oculo-trico-anale di Manitoba
Oculo-trico-displasia
Sindrome di Cecato de Lima-Pinheiro
Odontoipofosfatasia
HOPS
Odontomatosi - stenosi dell'aorta e
dell'esofago
Sindrome di Boder
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
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Displasia ectodermica odonto-microungueale
Odonto-onico-displasia con alopecia
Displasia odonto-onico-dermica
Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti
della linea mediana del cranio
Displasia ectodermica - cisti surrenali
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Sindrome di Tuffli-Laxova
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Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica
Sindrome di Freire-Maia
Sindrome odonto-trico-ungueale-digitopalmare
Sindrome OTUDP
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Maria
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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due to 20q13
Sindrome odonto-trico-ungueale-digitopalmare, tipo Mendoza-Valiente
Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo
Sindrome di Ohdo
Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda
Sindrome di Okamoto
Sindrome di Okihiro
Sindrome di Duane - anomalia del raggio
radiale
Sindrome di Okihiro da microdelezione
20q13
Sindrome di Duane-anomalia del raggio
radiale da monosomia 20q13
Sindrome di Okihiro da del(20)(q13)
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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due to 20q13
Sindrome di Okihiro da monosomia 20q13
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
due to a point
Sindrome di Okihiro da mutazione
puntiforme
Sindrome di Duane-anomale del raggio
radiale da mutazione puntiforme
Polidattilia postassiale - ritardo mentale
Sindrome di Oliver
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Odonto-onycho dysplasia - alopecia
Odonto-onycho-dermal dysplasia
Odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia midline scalp defects
Odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia midline scalp defects
Odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia midline scalp defects
Odontotrichomelic syndrome
Odontotrichomelic syndrome
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar
syndrome
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar
syndrome
Odonto-tricho-ungual-digito-palmar
syndrome
Ohdo blepharophimosis syndrome
Ohdo blepharophimosis syndrome
Ohdo blepharophimosis syndrome
Okamoto syndrome
Okihiro syndrome
Okihiro syndrome
Okihiro syndrome
microdeletion
Okihiro syndrome
microdeletion
Okihiro syndrome
microdeletion
Okihiro syndrome
microdeletion
Okihiro syndrome
mutation
Okihiro syndrome
mutation
Oliver syndrome
Oliver syndrome
due to 20q13
due to 20q13
due to a point
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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114/270
PatTag (english label)
Lbl
Medico
referente
Telefono
e-mail
Olivopontocerebellar atrophy - deafness
Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Omphalocele syndrome, ShprintzenGoldberg type
Onycho-patellar syndrome with eye
involvement
Onycho-tricho-dysplasia - neutropenia
Sindrome da onfalocele di Shprintzen
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome onico-patellare associata a
malattia oculare
Onico-trico-displasia - neutropenia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Onycho-tricho-dysplasia - neutropenia
Sindrome di Itin
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Onycho-tricho-dysplasia - neutropenia
Tricotiodistrofia, tipo G
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ophthalmomandibulomelic dysplasia
Ophthalmomandibulomelic dysplasia
Ophthalmomandibulomelic dysplasia
Ophthalmoplegia - intellectual deficit lingua scrotalis
Ophthalmoplegia - intellectual deficit lingua scrotalis
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Opitz BBB/G syndrome
Oral-facial-digital syndrome
Oral-facial-digital syndrome type 1
Oral-facial-digital syndrome type 1
Oral-facial-digital syndrome type 1
Oral-facial-digital syndrome type 1
Oral-facial-digital syndrome type 10
Oral-facial-digital syndrome type 10
Oral-facial-digital syndrome type 10
Oral-facial-digital syndrome type 10
Displasia oftalmo-mandibolo-melica
Sindrome OMM
Sindrome di Pillay
Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua
scrotale
Sindrome di Levic-Stefanovic-Nikolic
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Opitz G/BBB
Ipospadia - disfagia
Ipospadia - ipertelorismo
Sindrome BBB legata all'X
Sindrome G
Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X
Sindrome di Opitz legata all'X
Sindrome di Opitz-Frias
Orofaciodigital syndrome
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1
OFD1
Sindrome di Papillon-Leage-Psaume
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10
OFD10
Sindrome di Figuera
Sindrome oro-facio-digitale con aplasia del
perone
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 11
OFD11
Sindrome oro-facio-digitale, tipo Gabrielli
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
Maria
Maria
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Sindrome orofaciodigitale, tipo 11
Sindrome orofaciodigitale, tipo Gabrielli
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2
OFD2
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3
OFD3
Sindrome di Sugarman
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4
OFD4
Sindrome di Baraitser-Burn
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 5
OFD5
Polidattilia postassiale - schisi mediana del
labbro superiore
Sindrome di Thurston
Sindrome oro-facio-digitale, tipo Thurston
Maria
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
Maria
Maria
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Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Sindrome oro-facio-digitale, tipo 7
OFD7
Sindrome di Whelan
Sindrome orofaciodigitale, tipo 7
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8
OFD8
Sindrome di Edwards
Sindrome oro-facio-digitale, tipo 9
OFD9
Sindrome oro-facio-digitale con anomalie
retiniche
Orofaciodigital syndrome type 12
Orofaciodigital syndrome, type 12
Orofaciodigital syndrome type 13
Orofaciodigital syndrome, type 13
Oromandibular-limb anomalies syndrome Sindrome da anomalie oromandibolari e
degli arti
Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli
Oro-mandibular-limb hypogenesis
syndrome
arti
Sindrome oroacrale
Oro-mandibular-limb hypogenesis
syndrome
Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello
Ossification anomalies - psychomotor
development delay
sviluppo psicomotorio
Osteochondrodysplatic nanism - deafness Nanismo osteocondrodisplasico - sordità retinite pigmentosa
- retinitis pigmentosa
Osteocraniostenosis
Osteocraniostenosi
Osteocraniostenosis
Displasia con ossa gracili
Osteocraniostenosis
Sindrome osteo-cranio-splenica
Osteodysplasty, Melnick-Needles type
Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles
Osteodysplasty, Melnick-Needles type
Sindrome di Melnick-Needles
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesi imperfetta
Osteogenesis imperfecta
Malattia delle ossa di vetro
Osteogenesis imperfecta
Malattia delle ossa fragili
Osteogenesis imperfecta
Malattia di Lobstein
Osteogenesis imperfecta
Malattia di Porak e Durante
Osteogenesis imperfecta
OI
Osteogenesis imperfecta
Osteopsatirosi
Osteogenesis imperfecta
Dentinogenesi imperfetta tipo 1
Osteogenesis imperfecta
Dentinogenesi imperfetta, tipo 1
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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Oral-facial-digital syndrome type 11
Oral-facial-digital syndrome type 11
Oral-facial-digital syndrome type 11
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
type
type
type
type
type
type
type
type
type
type
type
type
type
11
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2
2
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3
3
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5
5
5
Oral-facial-digital syndrome type 5
Oral-facial-digital syndrome type 5
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
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Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
Oral-facial-digital
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
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syndrome
syndrome
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type
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Aggiornamento 04/12/2012
7
7
7
7
8
8
8
9
9
9
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C.
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Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria
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PatTag (english label)
Lbl
Osteogenesis imperfecta - retinopathy seizures - intellectual deficit
Telefono
e-mail
Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi Maria C. Digilio
epilettiche - ritardo mentale
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteogenesis imperfecta - retinopathy seizures - intellectual deficit
Sindrome di Al Gazali-Nair
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteogenesis imperfecta - retinopathy seizures - intellectual deficit
Ritardo mentale
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteogenesis imperfecta - shortened
long bones - white sclerae
Osteogenesi imperfetta - accorciamento
delle ossa lunghe - sclere bianche
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 4
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteogenesis imperfecta type 5
Osteoglophonic dwarfism
Osteomesopyknosis
Osteopathia striata - cranial sclerosis
Osteopathia striata - cranial sclerosis
Osteopathia striata - pigmentary
dermopathy - white forelock
Osteopathia striata - pigmentary
dermopathy - white forelock
Osteopenia - myopia - hearing loss intellectual deficit - facial dysmorphism
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
OI, tipo 1
Sindrome di Adair-Dighton
Sindrome di Van der Hoeve
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
OI, tipo 2
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Osteogenesi imperfetta, tipo 2A
Osteogenesi imperfetta, tipo 2B
Osteogenesi imperfetta, tipo 2C
Osteogenesi imperfetta, tipo 7
Osteogenesi imperfetta, tipo 8
Osteogenesi imperfetta, tipo 9
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
OI, tipo 3
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Osteogenesi imperfetta, tipo 7
Osteogenesi imperfetta, tipo 8
Osteogenesi imperfetta, tipo 9
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
OI, tipo 4
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Osteogenesi imperfetta, tipo 7
Osteogenesi imperfetta, tipo 5
OI, tipo 5
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Osteogenesi imperfetta, tipo 6
Nanismo osteoglofonico
Osteomesopicnosi
Osteopatia striata - sclerosi cranica
Iperostosi generalizzata striata
Osteopatia striata - iperpigmentazione ciocche di capelli bianchi
Sindrome di Whyte-Murphy
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
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[email protected]
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[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteopenia - miopia - perdità dell'udito deficit cognitivo - dismorfismi facciali
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteopenia - myopia - hearing loss intellectual deficit - facial dysmorphism
Osteopenia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Osteopetrosi con acidosi tubulare renale
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Deficit di anidrasi carbonica 2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Sindrome di Guibaud-Vainsel
Osteoporosis - macrocephaly - blindness - Osteoporosi - macrocefalia - cecità iperlassità
joint hyperlaxity
Osteoporosis - macrocephaly - blindness - Sindrome di Heide
joint hyperlaxity
Osteoporosis - pseudoglioma
Osteoporosi - pseudoglioma
Osteoporosis-oculocutaneousOsteoporosi - ipopigmentazione
hypopigmentation syndrome
oculocutanea
Sindrome OOCHS
Osteoporosis-oculocutaneoushypopigmentation syndrome
Sindrome di Hernandez-Fragoso
Osteoporosis-oculocutaneoushypopigmentation syndrome
Osteosclerosis - developmental delay Osteosclerosis - developmental delay craniosynostosis
craniosynostosis
Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica
Osteosclerosis - ichthyosis - premature
ovarian failure
precoce
Displasia ossea sclerosante - ittiosi Osteosclerosis - ichthyosis - premature
ovarian failure
insufficienza ovarica precoce
Otofaciocervical syndrome
Sindrome oto-facio-cervicale
Otofaciocervical syndrome
Sindrome OFC
Otofaciocervical syndrome
Sindrome di Fara-Chlupackova
Otomandibular dysplasia associated with Displasia oto-mandibolare associata a
monogenic syndromes
sindromi monogeniche
Oto-onycho-peroneal syndrome
Sindrome oto-onico-peroneale
Otopalatodigital syndrome
Sindrome oto-palato-digitale
Otopalatodigital syndrome
Sindrome di Taybi
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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C.
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C.
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C.
C.
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C.
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C.
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C.
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C.
C.
C.
C.
C.
C.
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
116/270
PatTag (english label)
Lbl
Otopalatodigital syndrome type 1
Otopalatodigital syndrome type 2
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1
Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria
Ovarioleukodystrophy
Overgrowth - craniosynostosis arthrogryposis
Overgrowth - craniosynostosis arthrogryposis
Overgrowth - macrocephaly - facial
dysmorphism
Overgrowth - macrocephaly - facial
dysmorphism
Overgrowth syndrome
Overgrowth/obesity syndrome
Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis
Pacman dysplasia
Pacman dysplasia
Pai syndrome
Pai syndrome
Pallister-Hall syndrome
Pallister-Hall syndrome
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Ovaioleucodistrofia
Maria C. Digilio
Alta statura - craniosinostosi - artrogriposi Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Sindrome di Richieri Costa-Guion AlmeidaCohen
Iperaccrescimento - problemi di
apprendimento - dismorfismi facciali
Sindrome da iperaccrescimento associato a
RNF135
Sindrome da gigantismo
Sindrome da iperaccrescimento/obesità
Pachidermoperiostosi
Osteoartropatia ipertrofica primitiva o
idiopatica
PDP
Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Sindrome di Rosenfeld-Kloepfer
Displasia di Pacman
Sindrome delle epifisi punteggiate iperplasia osteoclastica
Sindrome di Pai
Schisi mediana del labbro superiore lipoma del corpo calloso - polipi cutanei
Sindrome di Pallister-Hall
Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
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Maria
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6859-2744
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Palmoplantar keratoderma - amyotrophy Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia
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Palmoplantar keratoderma - deafness
Palmoplantar keratoderma sclerodactyly
Palmoplantar keratoderma sclerodactyly
Palmoplantar keratoderma sclerodactyly
Palmoplantar keratoderma - spastic
paralysis
Palmoplantar keratoderma - spastic
paralysis
Palmoplantar keratoderma - XX sex
reversal - predisposition to squamous
cell carcinoma
Ipercheratosi palmoplantare - sordità
Cheratoderma palmoplantare sclerodattilia
Sindrome di Huriez
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Sindrome scleroatrofica
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Ipercheratosi palmoplantare - spasticità
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome di Powell-Venencie-Gordon
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Cheratoderma palmoplantare - inversione Maria C. Digilio
sessuale XX - predisposizione al carcinoma
a cellule squamose
(06) 6859-2744
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Palmoplantar keratoderma associated
with a multiple congenital malformation
syndrome
Palmoplantar keratoderma with
tonotubular keratin
Pancreatic insufficiency - anemia hyperostosis
Paraplegia - brachydactyly - cone-shaped
epiphysis
Paraplegia - brachydactyly - cone-shaped
epiphysis
Paraplegia - intellectual deficit hyperkeratosis
Paraplegia - intellectual deficit hyperkeratosis
Parastremmatic dwarfism
PARC syndrome
PARC syndrome
Sindromi da malformazione congenita
multipla
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Cheratoderma palmoplantare con
cheratina tonotubulare
Insufficienza pancreatica - anemia iperostosi
Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono
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Sindrome di Fitzsimmons-Guilbert
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sindrome di Fitzsimmons-McLachlanGilbert
Nanismo parastremmatico
Sindrome PARC
Poichilodermia - alopecia - retrognazia palatoschisi
Lipodistrofia parziale acquisita
Lipodistrofia cefalotoracica progressiva
Sindrome di Barraquer-Simons
Monosomia autosomica parziale
Delezione autosomica parziale
Trisomia/tetrasomia autosomica parziale
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Maria C. Digilio
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Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Aplasia bilaterale parziale del dotto
mülleriano
Aplasia bilaterale incompleta del dotto
mülleriano
Delezione parziale del cromosoma Y
Sterilità maschile da delezione del
cromosoma Y
Azospermia non ostruttiva
Oligozoospermia grave
Monosomia parziale del cromosoma 1
Delezione parziale del cromosoma 10
Monosomia parziale del cromosoma 10
Delezione parziale del cromosoma 11
Monosomia parziale del cromosoma 11
Partial deletion of chromosome 12
Delezione parziale del cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 16
Delezione parziale del cromosoma 17
Monosomia parziale del cromosoma 17
Delezione parziale del cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 18
Delezione parziale del cromosoma 19
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
acquired lipodystrophy
acquired lipodystrophy
acquired lipodystrophy
autosomal monosomy
autosomal monosomy
autosomal trisomy/tetrasomy
Partial
duct
Partial
duct
Partial
Partial
bilateral aplasia of the Müllerian
chromosome Y deletion
chromosome Y deletion
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
Partial
chromosome Y deletion
chromosome Y deletion
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
deletion of chromosome
bilateral aplasia of the Müllerian
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10
10
11
11
12
16
16
17
17
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C.
C.
C.
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C.
C.
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6859-2744
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117/270
PatTag (english label)
Partial deletion of
Partial deletion of
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Partial deletion of
Partial deletion of
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Partial deletion of
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Partial deletion of
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Partial deletion of
Partial deletion of
Partial deletion of
Partial deletion of
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 12
Partial deletion of
chromosome 12
Partial deletion of
chromosome 12
Partial deletion of
chromosome 12
Partial deletion of
chromosome 13
Partial deletion of
chromosome 13
Partial deletion of
chromosome 13
Partial deletion of
chromosome 13
Partial deletion of
chromosome 14
Partial deletion of
chromosome 14
Partial deletion of
chromosome 14
Partial deletion of
chromosome 14
Partial deletion of
chromosome 15
Partial deletion of
chromosome 15
Partial deletion of
chromosome 15
Partial deletion of
chromosome 15
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 17
Partial deletion of
chromosome 17
Partial deletion of
chromosome 17
Partial deletion of
chromosome 17
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 19
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
the long arm
Lbl
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2
2
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3
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5
5
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8
8
9
9
X
X
of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
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Digilio
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Telefono
e-mail
(06)
(06)
(06)
(06)
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Monosomia parziale del cromosoma 19
Delezione parziale del cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 2
Delezione parziale del cromosoma 20
Monosomia parziale del cromosoma 20
Delezione parziale del cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 3
Delezione parziale del cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 4
Delezione parziale del cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 5
Delezione parziale del cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 6
Delezione parziale del cromosoma 7
Monosomia parziale del cromosoma 7
Delezione parziale del cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 8
Delezione parziale del cromosoma 9
Monosomia parziale del cromosoma 9
Delezione parziale del cromosoma X
Monosomia parziale del cromosoma X
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 1
Delezione parziale del cromosoma 1q
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 1
Monosomia parziale del cromosoma 1q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 11
Delezione parziale del cromosoma 11q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 11
Monosomia parziale del cromosoma 11q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 12
Delezione parziale del cromosoma 12q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 12
Monosomia parziale del cromosoma 12q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 13
Delezione parziale del cromosoma 13q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 13
Monosomia parziale del cromosoma 13q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 14
Delezione parziale del cromosoma 14q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 14
Monosomia parziale del cromosoma 14q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 15
Delezione parziale del cromosoma 15q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 15
Monosomia parziale del cromosoma 15q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 16
Delezione parziale del cromosoma 16q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 16q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 17
Delezione parziale del cromosoma 17q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 17
Monosomia parziale del cromosoma 17q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 18
Delezione parziale del cromosoma 18q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 18q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 19
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
118/270
PatTag (english label)
Lbl
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 20
Partial deletion of
chromosome 20
Partial deletion of
chromosome 20
Partial deletion of
chromosome 20
Partial deletion of
chromosome 21
Partial deletion of
chromosome 21
Partial deletion of
chromosome 21
Partial deletion of
chromosome 21
Partial deletion of
chromosome 22
Partial deletion of
chromosome 22
Partial deletion of
chromosome 22
Partial deletion of
chromosome 22
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 8
Partial deletion of
chromosome 8
Partial deletion of
chromosome 8
Partial deletion of
chromosome 8
Partial deletion of
chromosome X
Partial deletion of
chromosome X
Partial deletion of
chromosome X
Partial deletion of
chromosome X
the long arm of
Delezione parziale del cromosoma 19q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
the long arm of
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 19
Monosomia parziale del cromosoma 19q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 2
Delezione parziale del cromosoma 2q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 2q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 20
Delezione parziale del cromosoma 20q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 20
Monosomia parziale del cromosoma 20q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 21
Delezione parziale del cromosoma 21q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 21
Monosomia parziale del cromosoma 21q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 22
Delezione parziale del cromosoma 22q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 22
Monosomia parziale del cromosoma 22q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 3
Delezione parziale del cromosoma 3q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 3q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 4
Delezione parziale del cromosoma 4q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 4q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 5
Delezione parziale del cromosoma 5q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 5q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosomae 6
Delezione parziale del cromosoma 6q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 6q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 7
Delezione parziale del cromosoma 7q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 7
Monosomia parziale del cromosoma 7q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 8
Delezione parziale del cromosoma 8q
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Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 8q
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Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma X
Delezione parziale del cromosoma Xp
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma X
Monosomia parziale del cromosoma Xp
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the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
the long arm of
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
Telefono
e-mail
119/270
PatTag (english label)
Lbl
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 1
Partial deletion of
chromosome 10
Partial deletion of
chromosome 10
Partial deletion of
chromosome 10
Partial deletion of
chromosome 10
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 11
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 16
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 18
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 19
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 2
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 3
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 4
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 5
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 6
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 7
Partial deletion of
chromosome 7
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 1
Delezione parziale del cromosoma 1p
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
the short arm of
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referente
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(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 1
Monosomia parziale del cromosoma 1p
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(06) 6859-2744
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 10
Delezione parziale del cromosoma 10p
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(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 10
Monosomia parziale del cromosoma 10p
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(06) 6859-2744
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 11
Delezione parziale del cromosoma 11p
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(06) 6859-2744
[email protected]
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(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 11
Monosomia parziale del cromosoma 11p
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 16
Delezione parziale del cromosoma 16p
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 16
Monosomia parziale del cromosoma 16p
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 18
Delezione parziale del cromosoma 18p
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(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 18
Monosomia parziale del cromosoma 18p
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(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 19
Delezione parziale del cromosoma 19p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 19
Monosomia parziale del cromosoma 19p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 2
Delezione parziale del cromosoma 2p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 2
Monosomia parziale del cromosoma 2p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 3
Delezione parziale del cromosoma 3p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 3
Monosomia parziale del cromosoma 3p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 4
Delezione parziale del cromosoma 4p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 4
Monosomia parziale del cromosoma 4p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 5
Delezione parziale del cromosoma 5p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 5
Monosomia parziale del cromosoma 5p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 6
Delezione parziale del cromosoma 6p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 6
Monosomia parziale del cromosoma 6p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 7
Delezione parziale del cromosoma 7p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 7
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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120/270
PatTag (english label)
Lbl
Partial deletion of the short arm of
chromosome 7
Partial deletion of the short arm of
chromosome 8
Partial deletion of the short arm of
chromosome 8
Partial deletion of the short arm of
chromosome 8
Partial deletion of the short arm of
chromosome 8
Partial deletion of the short arm of
chromosome 9
Partial deletion of the short arm of
chromosome 9
Partial deletion of the short arm of
chromosome 9
Partial deletion of the short arm of
chromosome 9
Partial duplication of chromosome 1
Partial duplication of chromosome 1
Partial duplication of chromosome 10
Monosomia parziale del cromosoma 7p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 8
Delezione parziale del cromosoma 8p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 8
Monosomia parziale del cromosoma 8p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 9
Delezione parziale del cromosoma 9p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 9
Monosomia parziale del cromosoma 9p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del cromosoma 1
Trisomia parziale del cromosoma 1
Duplicazione parziale del cromosoma 10
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Partial duplication of chromosome 10
Partial duplication of chromosome 11
Trisomia parziale del cromosoma 10
Duplicazione parziale del cromosoma 11
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial duplication of chromosome 11
Partial duplication of chromosome 16
Trisomia parziale del cromosoma 11
Duplicazione parziale del cromosoma 16
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial duplication of chromosome 16
Partial duplication of chromosome 17
Trisomia parziale del cromosoma 16
Duplicazione parziale del cromosoma 17
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial duplication of chromosome 17
Partial duplication of chromosome 19
Trisomia parziale del cromosoma 17
Duplicazione parziale del cromosoma 19
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 11
Partial duplication
chromosome 11
Partial duplication
chromosome 11
Partial duplication
chromosome 11
Partial duplication
chromosome 13
Partial duplication
chromosome 13
Partial duplication
chromosome 13
Partial duplication
chromosome 13
Partial duplication
chromosome 14
Partial duplication
chromosome 14
Partial duplication
chromosome 14
Partial duplication
chromosome 14
Partial duplication
chromosome 15
Partial duplication
chromosome 15
Partial duplication
chromosome 15
Trisomia parziale del cromosoma 19
Duplicazione parziale del cromosoma 2
Trisomia parziale del cromosoma 2
Duplicazione parziale del cromosoma 3
Trisomia parziale del cromosoma 3
Duplicazione parziale del cromosoma 4
Trisomia parziale del cromosoma 4
Duplicazione parziale del cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 6
Duplicazione parziale del cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 7
Duplicazione parziale del cromosoma 8
Trisomia parziale del cromosoma 8
Duplicazione parziale del cromosoma X
Trisomia parziale del cromosoma X
Duplicazione parziale del braccio lungo del
cromosoma 1
Duplicazione parziale del cromosoma 1q
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 1
Trisomia parziale del cromosoma 1q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
of
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
chromosome
the long arm
19
2
2
3
3
4
4
6
6
7
7
8
8
X
X
of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 10
Duplicazione parziale del cromosoma 10q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 10
Trisomia parziale del cromosoma 10q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 11
Duplicazione parziale del cromosoma 11q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 11
Trisomia parziale del cromosoma 11q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 13
Duplicazione parziale del cromosoma 13q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 13
Trisomia parziale del cromosoma 13q
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 14
Duplicazione parziale del cromosoma 14q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 14
Trisomia parziale del cromosoma 14q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 15
Duplicazione parziale del cromosoma 15q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 15
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
121/270
PatTag (english label)
Lbl
Partial duplication
chromosome 15
Partial duplication
chromosome 17
Partial duplication
chromosome 17
Partial duplication
chromosome 17
Partial duplication
chromosome 17
Partial duplication
chromosome 19
Partial duplication
chromosome 19
Partial duplication
chromosome 19
Partial duplication
chromosome 19
Partial duplication
chromosome 2
Partial duplication
chromosome 2
Partial duplication
chromosome 2
Partial duplication
chromosome 2
Partial duplication
chromosome 22
Partial duplication
chromosome 22
Partial duplication
chromosome 22
Partial duplication
chromosome 22
Partial duplication
chromosome 3
Partial duplication
chromosome 3
Partial duplication
chromosome 3
Partial duplication
chromosome 4
Partial duplication
chromosome 4
Partial duplication
chromosome 4
Partial duplication
chromosome 4
Partial duplication
chromosome 6
Partial duplication
chromosome 6
Partial duplication
chromosome 6
Partial duplication
chromosome 6
Partial duplication
chromosome 7
Partial duplication
chromosome 7
Partial duplication
chromosome 7
Partial duplication
chromosome 7
Partial duplication
chromosome 8
Partial duplication
chromosome 8
Partial duplication
chromosome 8
Partial duplication
chromosome 8
Partial duplication
chromosome X
Partial duplication
chromosome X
Partial duplication
chromosome X
Partial duplication
chromosome X
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 1
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
Partial duplication
chromosome 10
of the long arm of
Trisomia parziale del cromosoma 15q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 17
Duplicazione parziale del cromosoma 17q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 17
Trisomia parziale del cromosoma 17q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 19
Duplicazione parziale del cromosoma 19q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 19
Trisomia parziale del cromosoma 19q
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
Medico
referente
Maria C. Digilio
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 2
Duplicazione parziale del cromosoma 2q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 2
Trisomia parziale del cromosoma 2q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 22
Duplicazione parziale del cromosoma 22q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 22
Trisomia parziale del cromosoma 22q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 3
Duplicazione parziale del cromosoma 3q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
Trisomia parziale del cromosoma 3q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 4
Duplicazione parziale del cromosoma 4q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 4
Trisomia parziale del cromosoma 4q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 6
Duplicazione parziale del cromosoma 6q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 6q
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 7
Duplicazione parziale del cromosoma 7q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 7q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 8
Duplicazione parziale del cromosoma 8q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 8
Trisomia parziale del cromosoma 8q
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma X
Duplicazione parziale del cromosoma Xq
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
cromosoma X
Trisomia parziale del cromosoma Xq
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 1
Duplicazione parziale del cromosoma 1p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the short arm of
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the short arm of
Trisomia parziale del cromosoma 1p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the short arm of
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 10
Duplicazione parziale del cromosoma 10p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 10
Trisomia parziale del cromosoma 10p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the long arm of
of the short arm of
of the short arm of
of the short arm of
of the short arm of
Aggiornamento 04/12/2012
122/270
PatTag (english label)
Lbl
Partial duplication of the
chromosome 11
Partial duplication of the
chromosome 11
Partial duplication of the
chromosome 11
Partial duplication of the
chromosome 11
Partial duplication of the
chromosome 16
Partial duplication of the
chromosome 16
Partial duplication of the
chromosome 16
Partial duplication of the
chromosome 16
Partial duplication of the
chromosome 17
Partial duplication of the
chromosome 17
Partial duplication of the
chromosome 17
Partial duplication of the
chromosome 17
Partial duplication of the
chromosome 2
Partial duplication of the
chromosome 2
Partial duplication of the
chromosome 2
Partial duplication of the
chromosome 3
Partial duplication of the
chromosome 3
Partial duplication of the
chromosome 3
Partial duplication of the
chromosome 3
Partial duplication of the
chromosome 4
Partial duplication of the
chromosome 4
Partial duplication of the
chromosome 4
Partial duplication of the
chromosome 4
Partial duplication of the
chromosome 6
Partial duplication of the
chromosome 6
Partial duplication of the
chromosome 6
Partial duplication of the
chromosome 6
Partial duplication of the
chromosome 7
Partial duplication of the
chromosome 7
Partial duplication of the
chromosome 7
Partial duplication of the
chromosome 7
Partial duplication of the
chromosome 8
Partial duplication of the
chromosome 8
Partial duplication of the
chromosome 8
Partial duplication of the
chromosome 8
Partial duplication of the
chromosome X
Partial duplication of the
chromosome X
Partial duplication of the
chromosome X
Partial duplication of the
chromosome X
Partial monosomy of the
chromosome 10
Partial monosomy of the
chromosome 10
Partial monosomy of the
chromosome 10
Partial monosomy of the
chromosome 10
Partial monosomy of the
chromosome 9
Partial monosomy of the
chromosome 9
Partial monosomy of the
chromosome 9
Partial monosomy of the
chromosome 9
Telefono
e-mail
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 11
Duplicazione parziale del cromosoma 11p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 11
Trisomia parziale del cromosoma 11p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 16
Duplicazione parziale del cromosoma 16p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 16
Trisomia parziale del cromosoma 16p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 17
Duplicazione parziale del cromosoma 17p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 17
Trisomia parziale del cromosoma 17p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
short arm of
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 2
Duplicazione parziale del cromosoma 2p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
short arm of
Trisomia parziale del cromosoma 2p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
short arm of
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 3
Duplicazione parziale del cromosoma 3p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 3
Trisomia parziale del cromosoma 3p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 4
Duplicazione parziale del cromosoma 4p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 4
Trisomia parziale del cromosoma 4p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 6
Duplicazione parziale del cromosoma 6p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 6
Trisomia parziale del cromosoma 6p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 7
Duplicazione parziale del cromosoma 7p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 7
Trisomia parziale del cromosoma 7p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 8
Duplicazione parziale del cromosoma 8p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 8
Trisomia parziale del cromosoma 8p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma X
Duplicazione parziale del cromosoma Xp
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma X
Trisomia parziale del cromosoma Xp
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
long arm of
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 10
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 10
Delezione parziale del cromosoma 10q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
long arm of
Monosomia parziale del cromosoma 10q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
long arm of
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
long arm of
Monosomia parziale del braccio lungo del
cromosoma 9
Delezione parziale del braccio lungo del
cromosoma 9
Delezione parziale del cromosoma 9q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
long arm of
Monosomia parziale del cromosoma 9q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
short arm of
long arm of
long arm of
long arm of
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
123/270
PatTag (english label)
Partial monosomy of the short
chromosome 17
Partial monosomy of the short
chromosome 17
Partial monosomy of the short
chromosome 17
Partial monosomy of the short
chromosome 17
Partial monosomy of the short
chromosome 20
Partial monosomy of the short
chromosome 20
Partial monosomy of the short
chromosome 20
Partial monosomy of the short
chromosome 20
Partial monosomy of the short
chromosome X
Partial monosomy of the short
chromosome X
Partial monosomy of the short
chromosome X
Partial monosomy of the short
chromosome X
Partial pancreas agenesis
Partial prune belly syndrome
Lbl
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 17
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 17
Delezione parziale del cromosoma 17p
arm of
Monosomia parziale del cromosoma 17p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma 20
Delezione parziale del braccio corto del
cromosoma 20
Delezione parziale del cromosoma 20p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Monosomia parziale del cromosoma 20p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Monosomia parziale del braccio corto del
cromosoma X
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma X
Duplicazione parziale del cromosoma Xp
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
arm of
Monosomia parziale del cromosoma Xp
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Agenesia del pancreas
'Sindrome ''Prune belly'', forma parziale'
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial trisomy of chromosome 20
Partial trisomy of chromosome 20
Trisomia parziale del cromosoma 20
Duplicazione parziale del cromosoma 20
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 16
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 16
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 16
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 16
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 18
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 18
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 18
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 18
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 5
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 5
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 5
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 5
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the long arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 20
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 9
Partial trisomy of the short arm of
chromosome 9
Partial trisomy/tetrasomy of chromosome
18
Partial trisomy/tetrasomy of chromosome
18
Partial trisomy/tetrasomy of chromosome
5
Partial trisomy/tetrasomy of chromosome
5
Trisomia parziale del braccio lungo del
Maria C. Digilio
cromosoma 16
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 16
Duplicazione parziale del cromosoma 16q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del cromosoma 16q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
Maria C. Digilio
cromosoma 18
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 18
Duplicazione parziale del cromosoma 18q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Aggiornamento 04/12/2012
arm of
Medico
referente
arm of
arm of
arm of
Trisomia parziale del cromosoma 18q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
Maria C. Digilio
cromosoma 20
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 20
Duplicazione parziale del cromosoma 20q Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del cromosoma 20q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
Maria C. Digilio
cromosoma 5
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 5
Duplicazione parziale del cromosoma 5q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del cromosoma 5q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio lungo del
Maria C. Digilio
cromosoma 9
Duplicazione parziale del braccio lungo del Maria C. Digilio
cromosoma 9
Duplicazione parziale del cromosoma 9q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del cromosoma 9q
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 20
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 20
Duplicazione parziale del cromosoma 20p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del cromosoma 20p
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Trisomia parziale del braccio corto del
cromosoma 9
Duplicazione parziale del braccio corto del
cromosoma 9
Duplicazione parziale del cromosoma 9p
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Trisomia parziale del cromosoma 9p
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Trisomia/tetrasomia parziale del
cromosoma 18
Duplicazione/triplicazione parziale del
cromosoma 18
Trisomia/tetrasomia parziale del
cromosoma 5
Duplicazione/triplicazione parziale del
cromosoma 5
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124/270
PatTag (english label)
Partial trisomy/tetrasomy
9
Partial trisomy/tetrasomy
9
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 12
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 12
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 12
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 12
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 18
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 18
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 18
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 18
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 5
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 5
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 5
Partial trisomy/tetrasomy
arm of chromosome 5
Partington syndrome
Partington syndrome
Lbl
of chromosome Trisomia/tetrasomia parziale del
cromosoma 9
of chromosome Duplicazione/triplicazione parziale del
cromosoma 9
of the short
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio
corto del cromosoma 12
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
braccio corto del cromosoma 12
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
cromosoma 12p
Trisomia/tetrasomia parziale del
of the short
cromosoma 12p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio
of the short
corto del cromosoma 18
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
braccio corto del cromosoma 18
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
cromosoma 18p
of the short
Trisomia/tetrasomia parziale del
cromosoma 18p
Trisomia/tetrasomia parziale del braccio
of the short
corto del cromosoma 5
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
braccio corto del cromosoma 5
Duplicazione/triplicazione parziale del
of the short
cromosoma 5p
Trisomia/tetrasomia parziale del
of the short
cromosoma 5p
Sindrome di Partington
Ritardo mentale legato all'X - distonia disartria
Partington syndrome
Sindrome di Partington-Mulley
Partington syndrome
Ritardo mentale
Partington-Anderson syndrome
Sindrome di Partington-Anderson
Patella aplasia - coxa vara - tarsal
Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi
synostosis
del tarso
Patellar dysostosis
Disostosi patellare
Paternal 14q32.2 hypomethylation
Sindrome da ipometilazione paterna
syndrome
14q32.2
Sindrome UPD-Mat(14)-simile
Paternal 14q32.2 hypomethylation
syndrome
Sindrome da microdelezione 14q32.2
Paternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
paterna
Del (14)(q32.2) paterna
Paternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Monosomia 14q32.2 paterna
Paternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Sindrome UPD-Mat(14)-simile
Paternal 14q32.2 microdeletion
syndrome
Paternal 14q32.2 microdeletion
Sindrome simil-UPD(14)mat
syndrome
Sindrome da microdelezione 20q13
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion
syndrome
paterna
Del(20)(q13) paterna
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion
syndrome
Monosomia 20q13 paterna
Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion
syndrome
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 1
cromosoma 1
UPD(1)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 1
Paternal uniparental disomy of
UPD1 paterna
chromosome 1
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 13
cromosoma 13
UPD(13)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 13
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 14
cromosoma 14
UPD(14)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 14
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 20
cromosoma 20
UPD(20)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 20
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 21
cromosoma 21
UPD(21)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 21
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 5
cromosoma 5
UPD(5)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 5
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 6
cromosoma 6
Paternal uniparental disomy of
UPD(6)pat
chromosome 6
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome 7
cromosoma 7
UPD(7)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome 7
Disomia uniparentale paterna del
Paternal uniparental disomy of
chromosome X
cromosoma X
UPD(X)pat
Paternal uniparental disomy of
chromosome X
Aggiornamento 04/12/2012
Medico
referente
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Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine Maria C. Digilio
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Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome Schisi dei piedi - disostosi
mandibolofacciale
Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome Sindrome di Patterson-Stevenson
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Pectus excavatum - macrocephaly dysplastic nails
Pectus excavatum - macrocephaly dysplastic nails
Pelvic dysplasia - arthrogryposis of lower
limbs
Pelvic dysplasia - arthrogryposis of lower
limbs
PELVIS syndrome
PELVIS syndrome
Pectus excavatum - macrocefalia displasia ungueale
Sindrome di Zori-Stalker-Williams
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Displasia della pelvi - pseudoartrogriposi
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Sindrome di Ray-Peterson-Scott
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Sindrome PELVIS
Emangioma perineale - malformazioni dei
genitali esterni - lipomielomeningocele anomalie vescicorenali - ano imperforato
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PELVIS syndrome
Sequenza malformativa del setto
urorettale
Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra
Displasia scapola-bacino
Disostosi scapoloiliaca
Pentasomia X
49,XXXXX
Penta-X
Poli-X
Ipofosfatasia perinatale letale
Fosfoetanolaminuria perinatale letale
Malattia di Rathburn perinatale letale
HOPS
Disostosi periferica
Sindrome di Perrault
Disgenesia gonadica tipo XX - sordità
Sindrome di Peters plus
Anomalia di Peters con nanismo
Sindrome di Pfeiffer, tipo 1 (sindrome di
Pfeiffer classica)
Sindrome di Pfeiffer, tipo 2
Sindrome di Pfeiffer, tipo 3
Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller
Sindrome PHACE
Sindrome di Pascual-Castroviejo, tipo 2
Facomatosi cesioflammea
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 2
Facomatosi cesiomarmorata
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 5
Facomatosi pigmento-cheratosica
Facomatosi pigmento-vascolare
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 1
Facomatosi cesioflammea
Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 3
Facomatosi associata a malattia oculare
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Sindrome di Phaver
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Sindrome di Powell-Chandra-Saal
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Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia Maria C. Digilio
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Sindrome di Stoll-Levy-Francfort
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Focomelia, tipo Schinzel
Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino
Assenza dell'ulna e del perone
Deficit grave degli arti
Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild
Displasia di Piepkorn
Coste corte - craniosinostosi polisindattilia
Sindrome di Pierre Robin - anomalia
faciodigitale
Sequenza di Pierre Robin - anomalia
faciodigitale
Sindrome di Chitayat-Meunier-Hodgkinson
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Pelviscapular dysplasia
Pelvis-shoulder dysplasia
Pelvis-shoulder dysplasia
Pentasomy X
Pentasomy X
Pentasomy X
Pentasomy X
Perinatal lethal hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Peripheral dysostosis
Perrault syndrome
Perrault syndrome
Peters-plus syndrome
Peters-plus syndrome
Pfeiffer syndrome type 1
Pfeiffer syndrome type 2
Pfeiffer syndrome type 3
Pfeiffer-Palm-Teller syndrome
PHACE syndrome
PHACE syndrome
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesioflammea
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis cesiomarmorata
Phakomatosis pigmentokeratotica
Phakomatosis pigmentovascularis
Phakomatosis pigmentovascularis
Phakomatosis spilorosea
Phakomatosis spilorosea
Phakomatosis with eye involvement
Phaver syndrome
Phaver syndrome
Phocomelia - ectrodactyly - deafness sinus arrhythmia
Phocomelia - ectrodactyly - deafness sinus arrhythmia
Phocomelia, Schinzel type
Phocomelia, Schinzel type
Phocomelia, Schinzel type
Phocomelia, Schinzel type
Phocomelia, Schinzel type
Piepkorn dysplasia
Piepkorn dysplasia
Pierre Robin syndrome - faciodigital
anomaly
Pierre Robin syndrome - faciodigital
anomaly
Pierre Robin syndrome - faciodigital
anomaly
Pierre Robin syndrome associated with a Sindrome di Pierre Robin associata a una
chromosomal anomaly
anomalia cromosomica
Pierre Robin syndrome associated with a Sequenza di Pierre Robin associata a una
chromosomal anomaly
anomalia cromosomica
Sindrome di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
bone disease
malattia ossea
Sequenza di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
bone disease
malattia ossea
Sindrome di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
branchial archs anomalies
anomalie degli archi branchiali
Pierre Robin syndrome associated with
Sequenza di Pierre Robin associata a
branchial archs anomalies
anomalie degli archi branchiali
Sindrome di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
collagen disease
malattia del collagene
Sequenza di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
collagen disease
malattie del collagene
Sindrome di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
miscellaneous anomalies
anomalie miscellanee
Sequenza di Pierre Robin associata a
Pierre Robin syndrome associated with
miscellaneous anomalies
anomalie miscellanee
Aggiornamento 04/12/2012
C.
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126/270
PatTag (english label)
Lbl
Pierson syndrome
Pierson syndrome
Pili torti - developmental delay neurological abnormalities
Pilodental dysplasia - refractive errors
Pilodental dysplasia - refractive errors
Pilodental dysplasia - refractive errors
Pilo-dento-ungular dysplasia with
microcephaly
Pilotto syndrome
Pinsky-Di George-Harley syndrome
Pinsky-Di George-Harley syndrome
Pitt-Hopkins syndrome
Pitt-Hopkins-like syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome
Sindrome di Pierson
Microcoria - nefrosi congenita
Peli torti - ritardo di sviluppo - anomalie
neurologiche
Displasia pilodentale
Displasia ectodermica euidrotica
Sindrome di Kopysc-Barczyk-Krol
Displasia pilo-dento-ungueale associata a
microcefalia
Sindrome di Pilotto
Sindrome di Pinsky-Di George-Harley
Microftalmia - ritardo mentale
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome Pitt-Hopkins-simile
Sindrome di Pitt-Rogers-Danks
Ritardo mentale - dismorfismi - ritardo
della crescita intrauterina
Displasia platispondilica, tipo Torrance
Telefono
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Platyspondylic dysplasia, Torrance type
Displasia platispondilica, tipo TorranceLuton
Displasia scheletrica platispondilica letale,
tipo Torrance
PLSD-T
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Platyspondylic lethal chondrodysplasia
Platyspondylic lethal chondrodysplasia
Platyspondylic lethal chondrodysplasia
Platyspondylic lethal chondrodysplasia
Platyspondyly - amelogenesis imperfecta
Condrodisplasia letale con platispondilia
Sindrome di Akaba-Hayasaka
Condrodistrofia
Disostosi
Platispondilia - amelogenesi imperfetta
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Platyspondylic dysplasia, Torrance type
Platyspondylic dysplasia, Torrance type
Platyspondylic dysplasia, Torrance type
Medico
referente
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Platyspondyly - amelogenesis imperfecta Sindrome di Verloes-Bourguignon
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Poland syndrome
Pollitt syndrome
Pollitt syndrome
Pollitt syndrome
Sindrome di Poland
Sindrome di Pollitt
Sindrome da tricoressi nodosa
Tricotiodistrofia - sindrome neurocutanea
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Pollitt syndrome
Polycystic lipomembranous
osteodysplasia - sclerosing
leukoencephalopathy
Polycystic lipomembranous
osteodysplasia - sclerosing
leukoencephalopathy
Polydactyly alopecia seborrheic
dermatitis
Polydactyly alopecia seborrheic
dermatitis
Polydactyly of a triphalangeal thumb
Polydactyly of a triphalangeal thumb
Polydactyly of an index finger
Polydactyly of an index finger
Polydactyly of the thumb
Polydactyly of the thumb
Polydactyly postaxial - dental and
vertebral anomalies
Polydactyly, syndactyly and
triphalangism
Polydactyly-myopia syndrome
Polydactyly-myopia syndrome
Polymalformative genetic syndrome with
increased risk of develop cancer
Polymicrogyria - turricephaly hypogenitalism
Polyneuropathy - hand defect
Polyneuropathy - hand defect
Polyploidy
Polysomy of X chromosome
Polysyndactyly
Polysyndactyly
Polysyndactyly - cardiac malformation
Polysyndactyly - cardiac malformation
Polysyndactyly - microcephaly - ptosis
Tricotiodistrofia, tipo C
Maria C. Digilio
Osteodisplasia policistica lipomembranosa - Maria C. Digilio
leucoencefalopatia sclerosante
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
Malattia di Nasu-Hakola
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Polidattilia - alopecia - dermatosi
seborroica
Sindrome di Garret-Tripp
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Pollice trifalangeo
PPD2
Polidattilia del dito indice
PPD3
Polidattilia del pollice
PPD1
Polidattilia postassiale - anomalie
dentovertebrali
Polidattilia - Sindattilia - Trifalangismo
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Polidattilia - miopia
Sindrome di Czeizel-Brooser
Polymalformative genetic syndrome with
increased risk of develop cancer
Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Polineuropatia - camptodattilia
Sindrome di Hamanishi-Ueba-Tsuji
Poliploidia
Polisomia del cromosoma X
Polisindattilia
PPD4
Polisindattilia - malformazione cardiaca
Sindrome di Bonneau
Polisindattilia - microcefalia - ptosi
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Polysyndactyly - microcephaly - ptosis
Sindrome di Engelhard-Yatsiv
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Polysyndactyly-overgrowth syndrome
Polysyndactyly-overgrowth syndrome
Pore-loop channelopathy
Porencephaly
Porencephaly - cerebellar hypoplasia internal malformations
Porencephaly - cerebellar hypoplasia internal malformations
Port-wine nevi - mega cisterna magna hydrocephalus
Port-wine nevi - mega cisterna magna hydrocephalus
Postaxial acrofacial dysostosis
Postaxial acrofacial dysostosis
Polisindattilia - alta statura
Sindrome di Barnicoat-Baraitser
Canalopatia ''pore-loop''
Porencefalia
Porencefalia - ipoplasia cerebellare malformazioni interne
Sindrome di Bonnemann-Meinecke
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
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6859-2744
6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
(06) 6859-2744
[email protected]
Postaxial acrofacial dysostosis
Postaxial acrofacial dysostosis
Postaxial polydactyly
Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
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Digilio
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Digilio
Digilio
Digilio
Maria C. Digilio
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
Sindrome di Nova
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Nevo a macchia di "vino Porto" - mega
cisterna magna - idrocefalo
Disostosi acrofacciale postassiale
Disostosi acrofacciale, tipo GeneeWiedmann
POADS
Sindrome di Miller
Polidattilia postassiale
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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127/270
PatTag (english label)
Lbl
Postaxial polydactyly
Postaxial polydactyly type A
Postaxial polydactyly type B
Postaxial tetramelic oligodactyly
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae
- blepharoptosis
Posterior fusion of lumbosacral vertebrae
- blepharoptosis
Potocki-Shaffer syndrome
Potocki-Shaffer syndrome
Potocki-Shaffer syndrome
Prader-Willi syndrome
Prader-Willi syndrome
Prader-Willi syndrome
Prader-Willi syndrome due to imprinting
mutation
Prader-Willi syndrome due to maternal
uniparental disomy of chromosome 15
PAP
Polidattilia postassiale, tipo A
Polidattilia postassiale, tipo B
Oligodattilia postassiale - tetramelica
Fusione posteriore delle vertebre
lombosacrali - blefaroptosi
Sindrome di Faulk-Epstein-Jones
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Sindrome di Potocki-Shaffer
Delezione 11p11.2
Sindrome da delezione 11p prossimale
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Prader-Labhart-Willi
Sindrome di Willi-Prader
Sindrome di Prader-Willi da mutazione del
centro di imprinting
Sindrome di Prader-Willi da disomia
uniparentale materna del cromosoma 15
Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
[email protected]
Prader-Willi syndrome due to maternal
uniparental disomy of chromosome 15
UPD(15)mat
Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
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Prader-Willi syndrome due to paternal
15q11q13 deletion
Prader-Willi syndrome due to paternal
deletion of 15q11q13 type 1
Prader-Willi syndrome due to paternal
deletion of 15q11q13 type 2
Prader-Willi syndrome due to
translocation
Prata-Liberal-Goncalves syndrome
Prata-Liberal-Goncalves syndrome
Prata-Liberal-Goncalves syndrome
Sindrome di Prader-Willi da delezione
paterna di 15q11q13
Sindrome di Prader-Willi da delezione
paterna di 15q11q13, tipo 1
Sindrome di Prader-Willi da delezione
paterna di 15q11q13, tipo 2
Sindrome di Prader-Willi da traslocazione
Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
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Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-3418/322
[email protected]
Sindrome di Prata-Liberal-Goncalves
Acrodisplasia - scoliosi
Brachidattilia - scoliosi - fusione dei carpi
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Preaxial polydactyly - colobomata intellectual deficit
Preaxial polydactyly - colobomata intellectual deficit
Preeyasombat-Varavithya syndrome
Preeyasombat-Varavithya syndrome
Premature chromosome condensation
with microcephaly and intellectual deficit
Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo
mentale - bassa statura
Sindrome di Pfeiffer-Mayer
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Bassa statura - iperkaliemia - acidosi
Maria C. Digilio
Sindrome di Preeyasombat-Viravithya
Maria C. Digilio
Condensazione prematura dei cromosomi - Maria C. Digilio
microcefalia - ritardo mentale
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
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Primary laminopathy
Primordial short stature - microdontia opalescent and rootless teeth
Progeria - short stature - pigmented nevi
Laminopatia primaria
Bassa statura primitiva - microdonzia denti opalescenti senza radice
Progeria - bassa statura - nevi pigmentati
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Progeria - short stature - pigmented nevi Sindrome di Mulvihill-Smith
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Progeria-associated arthropathy
Progeroid syndrome
Progeroid syndrome, Petty type
Progeroid syndrome, Petty type
Progressive neurodegeneration - joint
laxity - cataract
Progressive neurodegeneration - joint
laxity - cataract
Prominent glabella - microcephaly hypogenitalism
Prominent glabella - microcephaly hypogenitalism
Proteus syndrome
Proteus syndrome
Maria
Maria
Maria
Maria
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(06)
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C. Digilio
Proteus-like syndrome - intellectual
deficit - eye defects
Proteus-like syndrome - intellectual
deficit - eye defects
Proximal symphalangism
Proximal symphalangism
Proximal symphalangism
Prune belly syndrome
Prune belly syndrome
Pseudo unicornuate uterus
Pseudo unicornuate uterus
Pseudo unicornuate uterus
Pseudo unicornuate uterus
Pseudo unicornuate uterus
Pseudo unicornuate uterus
Pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasia
Pseudoaminopterin syndrome
Pseudoaminopterin syndrome
Pseudoaminopterin syndrome
Pseudodiastrophic dysplasia
Pseudoleprechaunism syndrome,
Patterson type
Aggiornamento 04/12/2012
Artropatia associata a progeria
Sindrome progeroide
Sindrome progeroide, tipo Petty
Sindrome di Petty-Laxova-Wiedemann
Neurodegenerazione progressiva iperlassità articolare - cataratta
Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilasi
sintetasi
Glabella prominente - microcefalia - bassa
statura
Sindrome di MacDermot Winter
Medico
referente
Telefono
e-mail
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(06)
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C.
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6859-3418/322
6859-3418/322
6859-3418/322
6859-3418/322
Sindrome di Proteus
Maria
Gigantismo parziale - emipertrofia Maria
macrocefalia
Sindrome Proteus-simile - ritardo mentale - Maria
anomalie dell'occhio
Sindrome di Cohen-Hayden
Maria
C. Digilio
C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Sinfalangismo prossimale
Sinfalangismo familiare prossimale
Sinfalangismo, tipo Cushing
Sindrome ''Prune belly''
Sindrome dell'addome a "prugna secca"
Utero pseudounicorne
Aplasia monolaterale incompleta del dotto
Mülleriano
Utero unicorne con corno rudimentale
Utero unicorne con corno rudimentale
comunicante
Utero unicorne con corno rudimentale non
comunicante
Utero unicorne con corno rudimentale
senza cavità
Pseudoacondroplasia
Displasia pseudoacondroplasica
Displasia spondiloepifisaria
pseudoacondroplasica
Sindrome da pseudoaminopterina
ASSA
Sindrome da aminopterina-like senza
aminopterina
Displasia pseudodiastrofica
Pseudoleprecaunismo di Patterson
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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Digilio
128/270
PatTag (english label)
Lbl
Pseudoprogeria syndrome
Pseudoprogeria syndrome
Pseudoprogeria
Assenza delle sopracciglia e delle ciglia ritardo mentale
Sindrome di Hal-Berg-Rudolph
Osteodistrofia ereditaria di Albright - PPHP
1A
Pterigio del collo - ritardo mentale anomalie delle dita
Sindrome di Khalifa-Graham
Pseudoprogeria syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pterygium colli - intellectual deficit digital anomalies
Pterygium colli - intellectual deficit digital anomalies
Pterygium colli - intellectual deficit digital anomalies
Ptosis - syndactyly - learning difficulties
Ritardo mentale
Ptosi - sindattilia - difficoltà di
apprendimento
Pycnodysostosis
Picnodisostosi
Pyknoachondrogenesis
Picnoacondrogenesi
Pyle disease
Malattia di Pyle
Pyle disease
Displasia metafisaria di Pyle
Pyle disease
Braun-Tinschert
Radial hypoplasia - triphalangeal thumbs - Ipoplasia radiale - pollici trifalangei hypospadias - maxillary diastema
ipospadia - diastema mascellare
Medico
referente
Telefono
e-mail
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C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Radial hypoplasia - triphalangeal thumbs - Sindrome di Schmitt-Gillenwater-Kelly
hypospadias - maxillary diastema
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Radial ray hypoplasia - choanal atresia
Radial ray hypoplasia - choanal atresia
Radio-digito-facial dysplasia
Radio-digito-facial dysplasia
Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic
thrombocytopenia
Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic
thrombocytopenia
Radioulnar synostosis - intellectual deficit
- hypotonia
Radioulnar synostosis - intellectual deficit
- hypotonia
Radio-ulnar synostosis - retinal pigment
abnormalities
Radio-ulnar synostosis - retinal pigment
abnormalities
Radius absent - anogenital anomalies
Ipoplasia del radio - atresia delle coane
Sindrome di Goldblatt-Viljoen
Displasia radio-digito-facciale
Sindrome di Van Goethem
Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia
amegacariocitica
Sindrome ATRUS
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sinostosi radiocubitale - ritardo mentale ipotonia
Sindrome di Der Kaloustian-McIntoshSilver
Sinostosi radiocubitale - retinite
pigmentosa
Sindrome di Buntinx-Lormans-Martin
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Agenesia del radio - anomalie anogenitali
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Rambaud-Galian syndrome
Ramon syndrome
Ramon syndrome
Sindrome di Rambaud-Gallian-Touchard
Sindrome di Ramon
Cherubinismo - fibromatosi gengivale ritardo mentale
Sindrome RAPADILINO
Sindrome di Rapp-Hodgkin
Displasia ectodermica anidrotica - schisi
labiale
Malattia ossea rara
Anomalie dello sviluppo durante
l'embriogenesi
Rare genetic bone disease
Rare developmental defect during
embryogenesis of genetic origin
Malattia genetica rara
Rare genetic intellectual deficiency
Rare genetic intellectual deficiency with
developmental anomaly
Sindromi rare con malformazioni cardiache
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Embriofetopatia acquisita
Teratologia
Malformazione vaginale rara
Recessive intellectual disability - motor
dysfunction - multiple joint contractures
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
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RAPADILINO syndrome
Rapp-Hodgkin syndrome
Rapp-Hodgkin syndrome
Rare bone disease
Rare developmental defect during
embryogenesis
Rare genetic bone disease
Rare genetic developmental defect
during embryogenesis
Rare genetic disease
Rare genetic intellectual deficit
Rare genetic intellectual deficit with
developmental anomaly
Rare syndrome with cardiac
malformations
Rare teratologic disease
Rare teratologic disease
Rare vaginal malformation
Recessive intellectual disability - motor
dysfunction - multiple joint contractures
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Recombinant 8 syndrome
Sindrome del cromosoma 8 ricombinante
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(06) 6859-2744
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Recombinant 8 syndrome
Recombinant 8 syndrome
Recombinant 8 syndrome
Regional ectodermal dysplasia with total
bilateral cleft
Renal caliceal diverticuli - deafness
Renal-genital-middle ear anomalies
Duplicazione 8q/delezione 8p
Sindrome Rec(8)
Sindrome di San Luis Valley
Displasia ectodermica regionale con schisi
bilaterale completa
Dismorfia dei pelvi-calici - sordità
Anomalie renali, genitali e dell'orecchio
medio
Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti
di Dandy-Walker
Sindrome di Goldston
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Sindrome Meckel-like
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Malattia di Rendu-Osler-Weber
HHT
Malattia di Rendu-Osler
Telangectasia emorragica ereditaria
Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper
Sindrome di Renpenning
Ritardo mentale legato all'X, da mutazione
di PQBP1
Ritardo mentale legato all'X, tipo
Renpenning
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Maria
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(06) 6859-2744
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Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Dandy-Walker cysts
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Dandy-Walker cysts
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Dandy-Walker cysts
Rendu-Osler-Weber disease
Rendu-Osler-Weber disease
Rendu-Osler-Weber disease
Rendu-Osler-Weber disease
Renier-Gabreels-Jasper syndrome
Renpenning syndrome
Renpenning syndrome
Renpenning syndrome
Aggiornamento 04/12/2012
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PatTag (english label)
Lbl
Retinitis pigmentosa - intellectual deficit - Retinite pigmentosa - deficit cognitivo sordità - ipogenitalismo
deafness - hypogenitalism
Retinitis pigmentosa and intellectual
Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da
deficit due to monosomy Xp11.3
monosomia Xp11.3
Retinitis pigmentosa and intellectual
Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da
deficit due to monosomy Xp11.3
del(X)(p11.3)
Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da
Retinitis pigmentosa and intellectual
deficit due to monosomy Xp11.3
microdelezione Xp11.3
Retinohepatoendocrinologic syndrome
Sindrome retino-epato-endocrinologica
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
[email protected]
Retinopathy - anemia- central nervous
system anomalies
Retinopathy - anemia- central nervous
system anomalies
Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Retinopatia - anemia - anomalie del
sistema nervoso centrale
Sindrome di Revesz-Debuse
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry
type
Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry
type
Rhizomelic pseudopolyarthritis
Rhizomelic syndrome
Rhombencephalosynapsis
RHYNS syndrome
Richards-Rundle syndrome
Richards-Rundle syndrome
Condrodistrofia
Disostosi
Displasia rizomelica di Patterson-Lowry
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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[email protected]
[email protected]
Richards-Rundle syndrome
Richieri Costa-da Silva syndrome
Richieri Costa-da Silva syndrome
Richieri Costa-Pereira syndrome
Richieri Costa-Pereira syndrome
Richieri Costa-Pereira syndrome
Ring chromosome 1
Ring chromosome 10
Ring chromosome 11
Ring chromosome 12
Ring chromosome 13
Ring chromosome 14
Ring chromosome 15
Ring chromosome 16
Ring chromosome 17
Ring chromosome 18
Ring chromosome 19
Ring chromosome 2
Ring chromosome 20
Ring chromosome 21
Ring chromosome 22
Ring chromosome 3
Ring chromosome 4
Ring chromosome 5
Ring chromosome 6
Ring chromosome 7
Ring chromosome 8
Ring chromosome 9
Ring chromosome Y
Ring chromosome Y
Roberts syndrome
Roberts syndrome
Roberts syndrome
Roberts syndrome
Roberts syndrome
Robin sequence - oligodactyly
Robinow syndrome
Robinow syndrome
Robinow
Robinow
Robinow
Robinow
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Robinow-like syndrome
Robinow-like syndrome
Rothmund-Thomson syndrome
Rothmund-Thomson syndrome
Rothmund-Thomson syndrome type 1
Displasia rizomelica, tipo Patterson-Lowry
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Pseudopoliartrite rizomelica
Sindrome rizomelica
Romboencefalosinapsi
Sindrome RHYNS
Sindrome di Richards-Rundle
Aciduria chetonica - ritardo mentale atassia - sordità
Ritardo mentale
Sindrome di Richieri Costa-da Silva
Miotonia - ritardo mentale - anomalie
scheletriche
Sindrome di Richieri Costa-Pereira
Statura bassa - sequenza di Pierre Robin schisi mascellare - piedi torti - anomalie
delle mani
Statura bassa - sindrome di Pierre Robin schisi mascellare - piedi torti - anomalie
delle mani
Cromosoma 1 ad anello
Cromosoma 10 ad anello
Cromosoma 11 ad anello
Cromosoma 12 ad anello
Cromosoma 13 ad anello
Cromosoma 14 ad anello
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 16 ad anello
Cromosoma 17 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 19 ad anello
Cromosoma 2 ad anello
Cromosoma 20 ad anello
Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Cromosoma 3 ad anello
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 5 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma 9 ad anello
Cromosoma Y ad anello
r(Y)
Sindrome di Roberts
SC focomelia
Sindrome di Roberts-SC focomelia
Sindrome pseudotalidomide
Sindrome pseudotalidomide SC
Sequenza di Pierre Robin - oligodattilia
Sindrome di Robinow
Disostosi acrale con anomalie facciali e
genitali
Nanismo di Robinow
Sindrome del viso fetale
Sindrome di Robinow-Silverman-Smith
Sindrome nanismo mesomelico-genitali
piccoli
Sindrome Robinow-simile
Sindrome di Saal-Greenstein
Sindrome di Rothmund-Thomson
Poichilodermia di Rothmund-Thomson
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1
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Maria C. Digilio
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Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo Maria C. Digilio
1
RTS1
Maria C. Digilio
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Rothmund-Thomson syndrome type 1
(06) 6859-2744
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Rothmund-Thomson syndrome type 2
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Rothmund-Thomson syndrome type 2
Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo Maria C. Digilio
2
RTS2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Rothmund-Thomson syndrome type 2
(06) 6859-2744
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Rubinstein-Taybi syndrome
Sindrome di Rubinstein-Taybi
(06) 6859-2744
[email protected]
Rothmund-Thomson syndrome type 1
Aggiornamento 04/12/2012
Maria C. Digilio
130/270
PatTag (english label)
Lbl
Rubinstein-Taybi syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Rudiger syndrome
Sacral hemangiomas - multiple
congenital abnormalities
Sacrococcygeal dysgenesis association
Sindrome da delezione 16p13.3
Sindrome Rubinstein-Taybi-simile
Sindrome di Rudiger
Emangiomi sacrali - anomalie congenite
multiple
Disgenesia sacro-coccigea
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sakati-Nyhan syndrome
Sakati-Nyhan syndrome
Salamon-milicevic syndrome
Saldino-Mainzer syndrome
Say-Field-Coldwell syndrome
Say-Field-Coldwell syndrome
Sindrome di Sakati-Nyhan
Cutis laxa - osteoporosi
Sindrome di Salamon-Milicevic
Sindrome di Saldino-Mainzer
Sindrome di Say-Field-Coldwell
Pollice trifalangeo - lussazione della rotula
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Scalp defects - postaxial polydactyly
Scalp-ear-nipple syndrome
SCARF syndrome
Schilbach-Rott syndrome
Schilbach-Rott syndrome
Schilbach-Rott syndrome
Schilbach-Rott syndrome
Schimke immuno-osseous dysplasia
Schimke immuno-osseous dysplasia
Schimke immuno-osseous dysplasia
Alopecia circoscritta - polidattilia
Sindrome di Finlay-Markes
Sindrome SCARF
Sindrome di Schilbach-Rott
BRSS
Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia
Sindrome blefaro-facio-scheletrica
Displasia immuno-ossea di Schimke
Sindrome di Schimke
Sindrome nefrosica da displasia
spondiloepifisaria
Sindrome di Schinzel-Giedion
Associazione tra schisi
Displasia di Schneckenbecken
Condrodisplasia con bacino a chiocciola
Sindrome di Schwartz-Jampel
Condrodistrofia miotonica
Disostosi encondrale metaepifisaria, tipo
Catel-Hempel
Displasia scheletrica di Burton
Distrofia osteo-condro-muscolare
Malattia di Burton
Miopatia miotonica, nanismo,
condrodisplasia, anomalie oculari e facciali
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SJS1
Maria
Sindrome di Aberfeld
Maria
Sindrome di Burton
Maria
Sindrome di Catel-Hempel
Maria
Sindrome di Schwartz-Jampel, tipo 1
Maria
Sindrome di Schwartz-Jampel-Aberfeld
Maria
Condrodistrofia
Maria
Disostosi
Maria
SJS
Maria
Sclerosteosi
Maria
Iperostosi corticale - sindattilia
Maria
Laminopatia secondaria
Maria
Crescita segmentaria eccessiva Maria
lipomatosi - malformazione arterovenosa nevo epidermico
Sindrome SOLAMEN
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
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Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Schinzel-Giedion syndrome
Schisis association
Schneckenbecken dysplasia
Schneckenbecken dysplasia
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel
Schwartz-Jampel
Schwartz-Jampel
Schwartz-Jampel
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Schwartz-Jampel syndrome
Sclerosteosis
Sclerosteosis
Secondary laminopathy
Segmental outgrowth - lipomatosis arteriovenous malformation - epidermal
nevus
Segmental outgrowth - lipomatosis arteriovenous malformation - epidermal
nevus
Senior-Boichis syndrome
Senior-Boichis syndrome
Senior-Boichis syndrome
Senior-Boichis syndrome
Senior-Loken syndrome
Senior-Loken syndrome
Senior-Loken syndrome
Senior-Loken syndrome
Senior-Loken syndrome
Sensenbrenner syndrome
Sensenbrenner syndrome
Sensorineural deafness with dilated
cardiomyopathy
Sensorineural deafness with dilated
cardiomyopathy
Sensorineural hearing loss - early
greying - essential tremor
Sindrome di Senior-Boichis
Nefronoftisi - fibrosi epatica degenerazione tapetoretinica - deficit
cognitivo
Sindrome di Boichis
Nefronoftisi - fibrosi epatica degenerazione tapeto-retinica - ritardo
mentale
Sindrome di Senior-Loken
Displasia renale - aplasia retinica
Distrofia retinica
Nefronoftisi
Retinite pigmentosa
Sindrome di Sensenbrenner
Displasia cranioectodermica
Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia
dilatativa
Perdita dell'udito neurosensoriale con
cardiomiopatia dilatativa
Sordità neurosensoriale - incanutimento
precoce - tremore essenziale
Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - Neuropatia atassica sensitiva - disartria ophthalmoparesis
oftalmoparesi
Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - SANDO
ophthalmoparesis
Sequence or association
Sequenza o associazione
SERKAL syndrome
Sindrome SERKAL
SERKAL syndrome
Reversione sessuale - disgenesia
surrenale, renale e polmonare
SERKAL syndrome
Reversione sessuale - disgenesia
surrenalica, renale e polmonare
Severe achondroplasia - developmental Acondroplasia grave - ritardo dello
delay - acanthosis nigricans
sviluppo - acanthosis nigricans
Severe achondroplasia - developmental
delay - acanthosis nigricans
Aggiornamento 04/12/2012
Cirrosi associata a cardiopatia
Medico
referente
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Telefono
e-mail
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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131/270
PatTag (english label)
Lbl
Severe achondroplasia - developmental
delay - acanthosis nigricans
SADDAN
Severe intellectual deficit - epilepsy anal anomalies - distal phalangeal
hypoplasia
Severe intellectual deficit - epilepsy anal anomalies - distal phalangeal
hypoplasia
Severe intellectual deficit and
progressive spastic paraplegia
Severe lipodystrophic laminopathy
Severe spondylodysplastic dysplasia
Severe X-linked intellectual deficit,
Gustavson type
Short limb-dwarf lethal, McAlister-Crane
type
Short limb-dwarf lethal, McAlister-Crane
type
Short rib dysplasia
Short rib-polydactyly syndrome
Short rib-polydactyly syndrome, BeemerLanger type
Short rib-polydactyly syndrome, BeemerLanger type
Short rib-polydactyly syndrome,
Majewski type
Short rib-polydactyly syndrome,
Majewski type
Short rib-polydactyly syndrome, SaldinoNoonan type
Short rib-polydactyly syndrome, SaldinoNoonan type
Short rib-polydactyly syndrome, VermaNaumoff type
Short rib-polydactyly syndrome, VermaNaumoff type
Short stature - contractures - hypotonia
Medico
referente
Telefono
e-mail
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Ritardo mentale grave - epilessia anomalie anali - ipoplasia delle falangi
distali
Ritardo mentale
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Severe intellectual deficit and progressive
spastic paraplegia
Severe lipodystrophic laminopathy
Displasia spondilodisplastica grave
Ritardo mentale grave legato all'X, tipo
Gustavson
Nanismo micromelico letale, tipo McAlisterCrane
Sindrome di Mcalister-Crane
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Displasia costa-corta con o senza
polidattilia
Sindrome della costa corta-polidattilia
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo
Beemer-Langer
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 4
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo
Majewski
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 2
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo
Saldino-Noonan
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 1
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo
Verma-Naumoff
Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Bassa statura - contratture - ipotonia
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Short stature - contractures - hypotonia
Sindrome di Hennekam-Koss-de Geest
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Short stature - craniofacial anomalies genital hypoplasia
Short stature - deafness - neutrophil
dysfunction - dysmorphism
Short stature - deafness - neutrophil
dysfunction - dysmorphism
Short stature - heart defect - craniofacial
anomalies
Short stature - heart defect - craniofacial
anomalies
Short stature - intellectual deficit - eye
anomalies - cleft lip/palate
Short stature - intellectual deficit - eye
anomalies - cleft lip/palate
Short stature - intellectual deficit - eye
defects - absent patella
Short stature - intellectual deficit - eye
defects - absent patella
Short stature - kidney insufficiency ophtalmological anomaly - growth
retardation - ectodermal dysplasia
Short stature - microcephaly - heart
defect
Short stature - microcephaly - heart
defect
Short stature - pituitary and cerebellar
defects - small sella turcica
Short stature - prognathism - short
femoral necks
Short stature - valvular heart disease characteristic facies
Short stature - webbed neck - heart
disease
Short stature - webbed neck - heart
disease
Short stature - wormian bones dextrocardia
Short stature - wormian bones dextrocardia
Short stature, Brussels type
Short stature, Brussels type
SHORT syndrome
SHORT syndrome
Bassa statura - difetti craniofacciali ipoplasia dei genitali
Bassa statura - sordità - anomalia dei
neutrofili
Sindrome di Thong-Douglas-Ferrante
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Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia - ritardo della crescita
Sindrome di Rommen-Mueller-Sybert
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Nanismo - ritardo mentale - anomalie
oculari - schisi labiopalatina
Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida
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Nanismo - ritardo mentale - anomalie
dell'occhio - agenesia della rotula
Sindrome di Singh-Chhaparwal-Dhanda
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Statura bassa - insufficienza renale anomalia oftalmologica - ritardo della
crescita - displasia ectodermica
Bassa statura - microcefalia - cardiopatia
Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
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Sindrome di D'Ercole
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del
cervelletto - sella turcica piccola
Bassa statura - prognatismo - femore
corto
Bassa statura - valvulopatia cardiaca facies caratteristica
Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia
Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem
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Bassa statura - ossa wormiane destrocardia
Sindrome di Stratton-Parker
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Bassa statura, tipo Bruxelles
Sindrome di Mievis-Verellen-Dumounin
Sindrome SHORT
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Maria
Maria
Maria
Maria
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(06)
(06)
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6859-2744
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SHORT syndrome
Shoulder and girdle defects - familial
intellectual deficit
Shoulder and thorax deformity congenital heart disease
Shprintzen-Goldberg syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome
Shprintzen-Goldberg syndrome
SIBIDS syndrome
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare
- ritardo mentale familiare
Malformazioni delle spalle e del torace cardiopatia congenita
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome da craniosinostosi Marfanoide
Ritardo mentale
Sindrome SIBIDS
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Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
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Aggiornamento 04/12/2012
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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132/270
PatTag (english label)
Lbl
SIBIDS syndrome
Siegler-Brewer-Carey syndrome
Sillence syndrome
Sillence syndrome
Silver-Russell syndrome
Silver-Russell syndrome
Silver-Russell syndrome due to 11p15
microduplication
Silver-Russell syndrome due to
7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to
7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to
7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to
7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to
7p11.2p13 microduplication
Silver-Russell syndrome due to
imprinting defect of 11p15
Silver-Russell syndrome due to maternal
uniparental disomy of chromosome 11
Tricotiodistrofia - osteosclerosi
Sindrome di Siegler-Brewer-Carey
Sindrome di Sillence
Brachidattilia - sinfalangismo
Sindrome di Silver-Russell
Nanismo di Silver-Russell
Sindrome di Silver-Russell da
microduplicazione 11p15
Sindrome di Silver-Russell da
microduplicazione 7p11.2p13
Sindrome di Silver-Russell da
dup(7)(p11.2p13)
Sindrome di Silver-Russell da
microduplicazione 7p11.2-p13
Sindrome di Silver-Russell da trisomia
7p11.2-p13
Sindrome di Silver-Russell da trisomia
7p11.2p13
Sindrome di Silver-Russell da difetto
dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da disomia
uniparentale materna del cromosoma 11
Telefono
e-mail
(06)
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Maria C. Digilio
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Silver-Russell syndrome due to maternal UPD(11)mat
uniparental disomy of chromosome 11
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Silver-Russell syndrome due to maternal Sindrome di Silver-Russell da disomia
uniparental disomy of chromosome 7
uniparentale materna del cromosoma 7
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Silver-Russell syndrome due to maternal UPD(7)mat
uniparental disomy of chromosome 7
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Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel
di Golabi-Rosen
di Simpson-Golabi-Behmel, tipo
Maria
Maria
Maria
Maria
(06)
(06)
(06)
(06)
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dismorfica di Simpson (SDYS)
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Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X
(DGSX)
Sindrome 'bulldog''
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo
2
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel,
forma letale
Displasia di Singleton-Merten
Sindrome di Singleton-Merten
Sirenomelia
Situs ambiguus
Situs ambiguous
Situs inversus incompleto
Situs inversus parziale
Situs inversus totalis
Situs inversus
Situs inversus completo
Situs inversus viscerum completo
Displasia scheletrica - epilessia - bassa
statura
Sindrome di Gurrieri-Sammito-Bellussi
Maria C. Digilio
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Maria C. Digilio
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Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Displasia scheletrica - ritardo mentale
Displasia scheletrica - deficit cognitivo
Sindrome di Christian
Displasia ossea anomalie orofacciali
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
(06)
(06)
(06)
(06)
6859-2744
6859-2744
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Slender bone dysplasia
Smith-Fineman-Myers syndrome
Smith-Magenis syndrome
Smith-Magenis syndrome
Smith-McCort dysplasia
Sotos syndrome
Sotos syndrome
Sparse hair - short stature - skin
anomalies
Sparse hair - short stature - skin
anomalies
Spastic paraparesis - deafness
Spastic paraparesis - deafness
Spastic quadriplegia - retinitis
pigmentosa - intellectual deficit
Spasticity - intellectual deficit - X-linked
epilepsy
Splenogonadal fusion - limb defects micrognathia
Split hand - split foot
Split hand - split foot
Displasia con ossa sottili
Sindrome di Smith-Fineman-Myers
Sindrome di Smith-Magenis
Microdelezione 17p11.2
Displasia di Smith-McCort
Sindrome di Sotos
Gigantismo cerebrale
Capelli radi - bassa statura - anomalie
cutanee
Displasia ectodermica
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
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Maria C. Digilio
(06) 6859-2744
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Fusione splenogonadica - difetti trasversali Maria C. Digilio
degli arti
Schisi delle mani e dei piedi
Maria C. Digilio
'Mani e piedi deformi a ''chela di aragosta''' Maria C. Digilio
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(06) 6859-2744
(06) 6859-2744
[email protected]
[email protected]
Split hand
Split hand
Split hand
Split hand
Split hand
bifida
Ectrodattilia
Mani deformi a "chela di aragosta"
SHFM
Mani e piedi a ''chela'' - sordità
Schisi della mano - uropatia - spina bifida anomalie del diaframma
(06)
(06)
(06)
(06)
(06)
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
syndrome
syndrome
syndrome
syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type
2
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type
2
Singleton-Merten dysplasia
Singleton-Merten dysplasia
Sirenomelia
Situs ambiguus
Situs ambiguus
Situs ambiguus
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Situs inversus totalis
Situs inversus totalis
Situs inversus totalis
Skeletal dysplasia - epilepsy - short
stature
Skeletal dysplasia - epilepsy - short
stature
Skeletal dysplasia - intellectual deficit
Skeletal dysplasia - intellectual deficit
Skeletal dysplasia - intellectual deficit
Skeletal dysplasia - orofacial anomalies
-
split foot
split foot
split foot
split foot - deafness
urinary anomalies - spina
Aggiornamento 04/12/2012
Sindrome
SGBS
Sindrome
Sindrome
1
Sindrome
di Simpson-Golabi-Behmel
Paraparesi spastica - sordità
Sindrome di Wells-Jankovic
Tetraplegia - ritardo mentale - retinite
pigmentosa
Spasticità - ritardo mentale
Medico
referente
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
Maria
C.
C.
C.
C.
C.
C.
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Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
Digilio
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Digilio
Digilio
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6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
6859-2744
133/270
PatTag (english label)
Split hand - urinary anomalies - spina
bifida
SPONASTRIME dysplasia
Spondylocamptodactyly syndrome
Spondylocostal dysostosis - anal and
genitourinary malformations
Spondylocostal dysostosis - anal and
genitourinary malformations
Spondyloenchondrodysplasia
Spondyloenchondrodysplasia
Spondyloenchondrodysplasia
Spondyloenchondrodysplasia
Spondyloepimetaphyseal dysplasia
Spondyloepimetaphyseal dysplasia abnormal dentition
Spondyloepimetaphyseal dysplasia hypotrichosis
Spondyloepimetaphyseal dysplasia short limb - abnormal calcification
Spondyloepimetaphyseal dysplasia
congenita, Strudwick type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with
joint laxity
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with
multiple dislocations
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
aggrecan type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
aggrecan type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Bieganski type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Genevieve type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Handigodu type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa
type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa
type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
matrilin-3 type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
matrilin-3 type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
matrilin-3 type
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Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
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Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Missouri type
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Missouri type
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