20141027-Autismus-04-Martin - CDU Die Fraktion im Landtag

Störungen des autistischen Spektrums
Versorgung in Krankenhäusern und anderen
Einrichtungen der Behindertenhilfe
Autismus-Anhörung
der CDU-Fraktion
im Landtag Baden-Württemberg
am 27.10. 2014
P. Martin
Séguin-Klinik
Diakonie Kork
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und
sog. syndromaler Autismus
idiopathischer – symptomatischer Autismus
idiopathischer Autismus
keine eindeutige Ursache bei der betroffenen Person identifizierbar
vermutlich durch ein Zusammenwirken unterschiedlicher Gene
idiopathischer frühkindlicher Autismus als psychische Störung mit der stärksten
genetischen Komponente
ca. 90% der Fälle
symptomatischer Autismus
verursachende gehirnorganische Störung/Erkrankung (oder definierte
genetische Störung) identifizierbar
ca. 10% der Fälle
Folstein S, Rutter M. J Child Psychol Psychiatry 1977; 18:297-321. Ritvo ER et al..Am J Psychiatry 1985; 142: 74-77. Steffenburg S et al.. J Child Psychol
Psychiatry 1989; 30:405-416. Bailey A et al.. Psychol Med 1995; 25:63-77. LeCouteur A et al.. J Child Psychol Psychiatry 1996; 37:785-801. Muhle R,
Trentacoste SV, Rapin I , Pediatrics 2004; 113: e472-e486
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
diagnostizierbare genetische Syndrome und ätiologische Faktoren
(autistisches Spektrum/tiefgreifende Entwicklungsstörungen) - z.B.:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Tuberöse Sklerose Komplex
Hypomelanosis Ito
Fragiles X-Syndrom
partielle Tetrasomie 15
Angelman – Syndrom
Rett – Syndrom
interauterine Röteln – Infektion
Herpes simplex – Enzephalitis
intrauterine Valproat – Exposition
intrauterine Thalidomid – Exposition
intrauterine Alkohol – Exposition
neurometabolische Erkrankungen (z.B. GAMT-Defekt)
angeborene-, früh erworbene Sehstörungen
<10%
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
vermutlich wird bei Personen mit schwerer geistiger
Behinderung die Diagnose eines Autismus (einer Störung
des autistischen Spektrums) zu selten gestellt
Fombonne E (2003) JAMA 289:87-89.
Prävalenz von Autismus bei Erwachsenen mit schwerer
geistiger Behinderung: 21%
Saemundsen E et al. (2010) JIDR 54: 727-735
oftmals ist die Diagnose eines (frühkindlichen)Autismus bei
Erwachsenen (auch ohne schwerere geistige
Behinderung) noch nicht gestellt
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
diagnostizierbare genetische Syndrome und ätiologische Faktoren
Beispiele:
• Tuberöse Sklerose Komplex (TSC)
• Röteln-Embryopathie
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex
•
autosomal dominant vererblich
•
Gesamtprävalenz :
•
dem TSC liegt eine Störung der zellulären Proliferation, Differenzierung und Migration zugrunde
•
Genetik:
– TSC 1 (9q34)
– TSC 2 (16p13.3)
•
ca. 1: 30 000
> Hamartin
> Tuberin
•
synergistische Wirkung von Tuberin und Hamartin auf zellulärer Ebene
•
> der intrazelluläre mTOR- (mammilianTarget of Rapamycin) Signalweg wird gehemmt
am häufigsten befallene Organe: Gehirn, Haut, Nieren, Herz
–
neue therapeutische Ansätze (Everolimus, Rapamycin = mTOR-Inhibitoren) die gegen Veränderungen in
verschiedenen Organsystemen gerichtet sind!
Krueger DA et al (2010) N Engl J Med 363:1801-1811; Micozkudioglu H et al (2010) Ren Fail 32:1233-1236
Shepherd CW, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 24-28
Osborne JP, Fryer A, Webb D, Ann NY Acad Sci 1991; 615: 125-127.
Northrup H; Au K-S, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 263-274
Kwiatkowski DJ, in: Gómez MR, Sampson JR, Whittemore VH (Eds),Tuberous Sclerosis Complex 1999. pp 275-287
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex - Intelligenzverteilung
Joinson C et al (2003) Psych Med 33: 335-344
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex – Störungen des autistischen Spektrums
•
autistische Störungen bei geistig behinderten Erwachsenen mit TSC
kommen signifikant häufiger vor als bei Personen gleicher Schwere
der Intelligenzminderung ohne TSC
•
Störungen des autistischen Spektrums/tiefgreifende
Entwicklungsstörungen treten beim TSC in ca. 60% der Fälle (17 – 86%)
auf
•
unter Personen mit Autismus sind 1-4% vom TSC betroffen
•
unter Personen mit Autismus und Epilepsie sind 8-14% vom TSC
betroffen
Asato et al (2004) Child Neurol 19: 241-249; Bolton PF et al (2002) Brain 125: 1247-1255;
Emerson E (2003)J Intellect Disabil Res 47: 51-58; Smalley SL (1998)J Autism Dev Disord 28: 407-414; Smalley SL et al (1992) J Autism Dev Disord 22: 339-355;
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex – weitere psychische Störungen
• Hyperaktivität /ADHS – häufig zusammen mit Störungen des
autistischen Spektrums ( bis in > 80%)
• aggressives / zerstörendes Verhalten (13-56%);
– hält, mehr als hyperaktives Verhalten, bis ins Erwachsenenalter an
• Depressionen und Angststörungen kommen bei Patienten mit
TSC häufig vor
D`Agati E et al (2009) J Child Neurol 24; 1282-1287; Gillberg IC et al (1994) Dev Med Child Neurol 36: 50-56;
Hunt A (1998) J Appl Res Intellect Disabil 11: 227-238
Muzylewicz DA et al (2007) Epilepsy Behav 11: 506-513; Pulsifer MB et al (2007) Epilepsy Behav 10: 402-406;
Smalley SL et al (1994) J Med Genet 31: 761-765
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex – Epilepsien
• Epilepsien bei ca. 60% (-90%) der TSC-Patienten
• nahezu immer, wenn zusätzlich eine Intelligenzminderung
besteht
Chu-Shore CJ et al (2010) Epilepsia 51: 1236-1241; Gomez MR (1999) Natural history of cerebral tuberous sclerosis. In : Gomez MR, Sampson JR,
Whitemore VH (eds) Tuberous sclerosis complex: Developmental Perspectives in Psychiatry , NY; 29-46; Webb DW et al (1991) 28: 395-397
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose Komplex – Schlafstörungen
• Schlafstörungen kommen beim TSC häufig vor (ca. 60%)
• bei Kindern mit TSC:
–
–
–
–
verkürzte Gesamtschlafzeit
verminderte Schlafeffizienz
verminderter REM-Schlaf
häufigeres Erwachen
• keine differenzierten Studien bei Erwachsenen!
(nach eigener Erfahrung sind Schlafstörungen bei
Erwachsenen mit TSC sehr häufig)
Bruni O et al (1995) Brain Dev 17; 52-56; Hunt A (1993) J Intell Disabil Res 37: 41-51;
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose –
weitere
Organbefounde
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose
beim TSC können (natürlich) alle anderen Erkrankungen vorkommen, die bei
Menschen ohne TSC auch auftreten können –
(Lungenentzündung, Nagelpilz, Schlaganfall, Blinddarmentzündung,
Hodentorsion usw. ……)
•
die Schwierigkeiten, solche Erkrankungen zu diagnostizieren ergeben sich aus
– den intellektuellen / kommunikativen Fähigkeiten und den
Verhaltensauffälligkeiten des jeweiligen Patienten
– der Überlagerung durch syndromspezifische Organbefunde
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Tuberöse Sklerose – Differenzialdiagnose Schmerz
Knochendysplasie Angiomyolipome der Nieren
subependymaler
Riesenzelltumor
stenotisch-okklusive
Gefäßveränderung
?
Schmerz
www.learningradiology.com; Hofmann AD (1998) Imaging of extra central nervous system lesions.
In: Gomez MR (ed.) Tuberous sclerosis.New York, Raven Pres 191-21;
Salerno AE et al (2010) Pediatr Nephrol 25: 1555-1561
Mit schwerer geistiger Behinderung verbundener und sog. syndromaler Autismus
Röteln-Embryopathie
diaplazentare Infektion des Embryo mit Rubella-Virus > im ersten
Schwangerschaftsdrittel
Störung der Zellteilung und –differenzierung in verschiedenen Organsystemen – v.a.
betroffen:
• Gehirn (>geistige Behinderung, Störungen des autistischen Spektrums,
Cerebralparesen)
• Auge (Retinafehlbildungen, Retinopathia pigmentosa, Microphthalmie, Katarakt,
Glaucom, Hornhauttrübung, Strabismus)
• Ohr (Innenohrschwerhörigkeit – Schädigung des Cortischen Organs – einseitig,
beidseitig)
• Herz (offener Ductus Botalli, Pulmonalstenose, Ventrikel – Vorhofseptum Defekt)
•
•
•
•
Zahnfelbildungen (Mikro-, Hypodonie)
endokrine Störungen (Zuckerstoffwechsel; Schilddrüse; Wachstumshormon)
Genitalfehlbildungen (Hypospadie)
Syndactylien
Friede RL. Developmental Neuropathology, 1989; Endlich RF et al.. J Long Term Eff Med Implants 2005; 15:319-328
Störungen des autistischen Spektrums und Epilepsien
Häufigkeit von Epilepsien bei Autismus
• Prävalenz von Epilepsien bei Autismus (allgemein; verschiedene
Altersgruppen) - Angaben in der Literatur: (5-)12.6 – 39.2 (-46)%
• Studie von H. Hara (2007):
– idiopathischer Autismus
– n = 130; Alter 1-14 J
– Verlaufsstudie
– 31/130 Patienten entwickelten eine Epilepsie im Verlauf
Tuchman et al. (2010) Brain Dev 32:709-718;Hara H (2007) Brain Dev 29:486-490. Deykin EY, Mac Mahon (1979) Am J Psychiatry
136:1310-1312; Olsson I et al (1988) Arch Neurol 45:666-668; Volkmar FR and Nelson DS (1990) J Am Acad Child Adolesc
Psychiiatry 29^127-129; Tuchman R et al(1991) Pediatrics 88:1219-1225; Kawasaki Y et al (1997) J Autism Dev Disord 27:605620; Mouridsen SE et al (1994) Dev Med Child Neurol 41:110-114; Rossi PA et al (2000) Brain Dev 22:102-106; Danielsson S et
al (2005) 46:918-923
Störungen des autistischen Spektrums und Epilepsien
Risikofaktoren für die Manifestation einer Epilepsie bei
idiopathischen und symptomatischen autistischen Störungen:
•
•
•
•
Intelligenzminderung
schwere (rezeptiver) Sprachdefizite
motorische Störungen
definierte genetische Störungen (Syndrome)
Tuchman R et al (2009) Brain Dev 31:95-103
Störungen des autistischen Spektrums und psychiatrische Komorbidität
häufige weitere neuropsychiatrische Komorbidität des Autismus
• Depression
• Angststörungen
• Psychosen aus dem schizophrenen Formenkreis
• ADHS, Tic-Störungen
• Schlafstörungen
Ghaziuddin M 2005, Mental health aspects of autism and Asperger syndrome,J Kingsley Publishers, London, Philadelphia
Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität
•
häufige Komorbiditäten der Störungen des autistischen Spektrums
– Epilepsien
– psychische- /Verhaltensauffälligkeiten
•
häufige mit geistiger Behinderung assoziierte Erkrankungen
– Sinnesstörungen
– motorische Störungen
– gastrooesophagealer Reflux
– andere
•
bei Entwicklungsstörungen schwer zu erkennende und
einzuordnende Zustände
–
–
–
–
–
•
Schmerzen
Schlafstörungen
psychische-/Verhaltensstörungen
Sinnesstörungen
neu aufgetretene motorische Störungen (vor dem Hintergrund
angeborener Bewegungsstörungen
mit bestimmten Syndromen/spezifischen Behinderungsursachen
assoziierte Erkrankungen
Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität
•
psychische- /Verhaltensstörungen und Epilepsien werden in „allgemeinen“
Krankenhäusern und auch in Einrichtungen der Behindertenhilfe oft als
„nicht bewältigbar“ angesehen
•
Spezialwissen im Hinblick auf die besondere Situation (Kommunikation,
Lebenswelt usw.) von Menschen mit Entwicklungsstörungen fehlt bei
Mitarbeitern aller Berufsgruppen im Gesundheitswesen
•
Spezialwissen im Hinblick auf erkrankungsspezifische Aspekte
(Schmerzsymptomatik, seltene Syndrome usw.) fehlt bei Ärzten/-innen und
Pflegenden
Störungen des autistischen Spektrums Komorbidität
•
die Behandlung von Menschen mit Entwicklungsstörungen in
Krankenhäusern und in der ambulanten Versorgung ist enorm
zeitaufwändig (Kommunikation; Erschwernisse bei der Untersuchung,
doppelte Aufklärungspflicht, Koordination verschiedener Disziplinen)
•
dieser Aufwand bildet sich in den entsprechenden Entgelten für stationäre
und ambulante medizinische Behandlungen, aber auch oft in denen für
stationäre Wohneinrichtungen und Werkstätten nicht ab
• deshalb geraten Personen mit syndromalen Störungen des
autistischen Spektrums und/oder zusätzlicher Komorbidität in
Deutschland in ein nicht akzeptables gesellschaftliches Abseits
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!