Es tut weh – ist es Rheuma?

Was ist das Jo-1-Syndrom und wie
entstehen Autoimmunerkrankungen ?
Dr. med. Jutta Bauhammer
ACURA Rheumazentrum Baden-Baden
Akutkrankenhaus für internistische Rheumatologie
Chefarzt Prof. Dr. med. C. Fiehn
Rotenbachtalstr. 5, 76530 Baden-Baden
www.acura-kliniken.com.
Akademisches Lehrkrankenhaus und
Kooperationsklinik der Universität Heidelberg
Wie entstehen Autoimmunerkrankungen?
?
Unser Immunsystem
PHAGOZYTEN
© das-immunsystem.de
Unser Immunsystem
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Körpereigene Zelle
Körperfremde Zelle
Normalerweise bekämpft das Immunsystem nur
körperfremde Strukturen.
Unser Immunsystem
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Aktivierung des
Immunsystems
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
Entzündungsreaktion
Autoimmunreaktion
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Körpereigene Zelle
„Fehlsteuerung“: Immunsystem bekämpft
irrtümlicherweise körpereigene Strukturen.
Autoimmunerkrankungen
• Können jedes Organ betreffen
- manche nur ein bestimmtes Organ
- andere mehrere Organe gleichzeitig
• Vielfältige Symptome, oft schubhafter Verlauf
• Frauen häufiger betroffen als Männer
Autoimmunerkrankungen
• Auslöser ? – sind nicht sicher bekannt
• Hypothesen:
- genetische Veranlagung + Virusinfektion
- zu viel Hygiene?, zu wenig Erregerkontakt
• Begünstigend: starker Stress, Rauchen,
Umweltgifte?, Ernährungsfaktoren?
Was ist das Jo-1-Syndrom ?
?
Was ist das Jo-1-Syndrom ?
• Seltene rheumatische Systemerkrankung,
Prävalenz ca. 1:30.000,
:
= ca. 3:1
(orpha.net; G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): 1183-5)
• Gehört zu den autoimmunen Muskelentzündungen (Polymyositiden,
Untergruppe der Anti-Synthetase-Syndrome)
Was ist das Jo-1-Syndrom ?
• Auslöser ? – sind nicht sicher bekannt
• Hypothesen: genetische Veranlagung +
- Virusinfektion
- Einatmung eines auslösenden Antigens
(Kawano-Dourado I et al., Clin Exp Rheumatol. 2013 Nov-Dec;31(6):950-3;
G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): 1183-5)
Jo-1-Syndrom - Kennzeichen
• Kennzeichen: Anti-Jo-1-Antikörper
Antigen
Jo-1
Jo-1-Syndrom - Kennzeichen
• 5 Hauptsymptome
- individuell unterschiedlich ausgeprägt
- nicht alle bei jedem Patienten
• Mittleres Erkrankungsalter 55 Jahre (20-80)
(eigene Kohortenanalyse; orpha.net; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8)
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
Lungenbeteiligung
(Alveolitis, Fibrose)
Gelenkentzündung
(Arthritis)
Muskelentzündung
(Myositis)
Mechanikerhände
Raynaud-Syndrom
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
1. Muskelentzündung
- Muskelschwäche,
muskelkaterartige Schmerzen
- später Muskelatrophie
- bei nahezu 100%*
Foto: C.Fiehn, Baden-Baden
* Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8;
G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): 1183-5
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
2. Lungenbeteiligung
- trockener Reizhusten
- Kurzatmigkeit
- z.T. Fieber
Foto: C. Fiehn, Baden-Baden
- Entzündung des Bindegewebes der Lunge
- bei ca. 60-80%*
* Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8;
Betteridge Z. et al., Rheumatology (Oxford) 2007; 46: 1005-8
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
3. Gelenkbeteiligung
- Gelenkentzündung,
meist mehrere Gelenke
und symmetrisch
- Schmerzen bereits in Ruhe
Foto: C. Fiehn, Baden-Baden
- bei ca. 60-90%*
* Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8;
G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): 1183-5
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
4. Mechanikerhände
- rissige, trockene
Hände betont der
Fingerkuppen
(ohne hart zu arbeiten)
- bei ca. 30%*
* Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8
Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome
5. Raynaud-Syndrom
- blau-weiß-rotVerfärbung der Finger
(Tricolore)
- v.a. bei Kälte
Foto: C. Fiehn, Baden-Baden
- bei ca. 20-40%*
* Eigene Kohortenanalyse; G. Tamborrini,Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): 1183-5; Marie I.
et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8
Jo-1-Syndrom – weitere Symptome
• Allgemeinsymptome (Abgeschlagenheit,
ungewollter Gewichtsverlust, Nachtschweiß)
• trockene Augen u./o. Mund (Sicca-Syndrom)
• Schluckstörung (Motilitätsstörung Speiseröhre)
Jo-1-Syndrom – weitere Symptome
• Herzmuskelentzündung (Myokarditis)
• Entzündlicher Rippfell- u./o. Herzbeutelerguss
(Pleura-, Perikarderguss)
• Nagelfalzveränderungen
Jo-1-Syndrom - Diagnostik
• Beschwerden erfragen / berichten lassen
(Anamnese)
• Körperliche Untersuchung
Jo-1-Syndrom - Diagnostik
• Laborwerte
- Muskelwerte (CK, LDH)
- Entzündungswerte (CRP, BSG)
- Autoantikörper (u.a. anti-Jo-1)
Jo-1-Syndrom - Diagnostik
• Muskeluntersuchungen (Elektromyogramm,
ggf Kernspintomographie, ggf Gewebeprobe)
Foto: C.Fiehn, Baden-Baden
Foto: radiologie-baden-baden.de
Jo-1-Syndrom - Diagnostik
• Lungenfunktionstestung, ggf Computer-
tomographie der Lunge und Bronchoskopie
Foto: gesundheitsvideo.de
Foto: radiologie-baden-baden.de
Jo-1-Syndrom - Therapie
• Bisher keine Heilung möglich, aber gut zu
behandeln
•
Autoimmunreaktion nicht umkehrbar
– aber gut kontrollierbar
Jo-1-Syndrom - Therapie
• Bisher keine Heilung möglich, aber gut zu
behandeln
•
Autoimmunreaktion nicht umkehrbar
– aber gut kontrollierbar
-> Therapieziel: Kontrolle der
Autoimmunreaktion
Jo-1-Syndrom - Therapie
• Immunsuppressive Medikamente
Glucocorticosteroide („Kortison“, Prednisolon)
+ Azathioprin
Ciclosporin A
Methotrexat
Cyclophosphamid
Rituximab
• Auswahl je nach Ausmaß des Organbefalls
Jo-1-Syndrom - Therapie
• Prinzipiell dauerhaft
• Physiotherapie
- Verhütung von Kontrakturen
- vorsichtiger Muskelaufbau
- Atemgymnastik
Jo-1-Syndrom - Prognose
• Gut – solange noch kein Organschaden
vorhanden ist
• Prognosebestimmend: Lungenbeteiligung
• Therapie möglichst früh und ausreichend
Jo-1-Syndrom - Zusammenfassung
• Systemische Autoimmunerkrankung
• Gehört zu den autoimmunen Muskelentzündungen (Polymyositiden)
• Kennzeichen:
- Nachweis des anti-Jo-1-Antikörpers
- 5 Hauptsymptome
Jo-1-Syndrom - Zusammenfassung
• Therapie: Medikamentöse Immunsuppression
zur Kontrolle der Autoimmunreaktion
• Physiotherapie, Atemgymnastik
• Prognose gut
– entscheidender Faktor: Lungenbeteiligung
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!