Trisomie 13 Pätau-Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Trisomie 13 / Pätau-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Trisomie 13
Pätau-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. med. Imma Rost, Martinsried
11/2010
Kurzbeschreibung
Schweres Fehlbildungssyndrom mit Entwicklungsstörung und eingeschränkter
Lebenserwartung durch ein zusätzliches Chromosom 13
Symptome
Die meisten Kinder fallen spätestens nach der Geburt durch eine Kombination
schwerer äußerer und v.a. Organfehlbildungen auf:
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Mikrophthalmie bis Anophthalmie (unterentwickelte Augäpfel), Kolobome
Hirnfehlbildungen im Sinne einer Holoprosencephalie mit Mikrozephalie
postaxiale Hexadaktylie (zusätzliche Finger/Zehen an der Kleinfinger- bzw.
Kleinzehenseite)
Nierenfehlbildungen, Genitalfehlbildungen
Herzfehler
Die Entwicklungsstörung bei den wenigen Patienten, die längere Zeit überlebt haben,
ist tiefgreifend. Sprache und selbständiges Gehen werden nur selten erreicht.
Bei der Mosaik-Trisomie 13 variiert die Symptomatik stark; meist kann von einer
weniger starken Ausprägung und einer etwas besseren Prognose ausgegangen
werden. Es gibt auch Patienten, die lediglich durch Pigmentierungsunterschiede der
Haut als Zeichen des chromosomalen Mosaiks auffallen, andere, die das Vollbild der
Trisomie 13 zeigen.
Diagnostik
Chromosomenanalyse aus Heparinblut
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Ursachen
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ca. 90% der Fälle Nachweis eines zusätzlichen, dritten Chromosoms 13
5-10% Trisomie 13 infolge einer chromosomalen Translokation, meist
Robertsonsche Translokation zwischen einem Chromosom 13 und 14
ca. 5% chromosomales Mosaik mit Zellen mit normalem Chromosomensatz
und Zellen mit Trisomie 13
Häufigkeiten
1:5000 bis 1:20000 Geburten
Differenzial-Diagnose
andere Fehlbildungssyndrome, v.a. Meckel-Gruber-Syndrom mit Zystennieren und
Enzephalozele, aber normalen Chromosomen
Standard- Therapie
In Anbetracht der Schwere der Fehlbildungen und der deutlich eingeschränkten
Lebenserwartung (s.u.) gibt es keine Standardtherapie bzw. werden invasive
Maßnahmen wie Operationen bei z.B. schwersten nicht korrigierbaren Fehlbildungen
im Bereich des Gehirns nur zurückhaltend eingesetzt. Oft kommt nach Absprache
aller beteiligten Fachdisziplinen mit den Eltern nur eine begleitende palliative
Betreuung in Frage. Es gibt bisher keine Möglichkeit, bei einem Neugeborenen mit
Trisomie 13 vorherzusagen, ob es zu den wenigen Kindern mit einer längeren
Lebenserwartung gehören wird. Dies scheint auch nicht unbedingt abhängig vom
Ausmaß der angeborenen Fehlbildungen. Daher sollte die Entscheidung für oder
gegen Aufnahme und/oder Fortführung oder auch Beendigung einer Therapie eines
Kindes mit Trisomie 13 immer eine Einzelfallentscheidung sein, die heutzutage die
Wünsche der Eltern unbedingt mit einbeziehen sollte. In den letzten Jahren wurden
einige Studien durchgeführt, um zu klären, ob der Einsatz auch chirugischer
Therapie die Überlebenszeit verlängert; da nur wenige Kinder behandelt wurden, ist
hierzu keine definitive Aussage möglich, v.a. auch nicht, ob sich durch
therapeutische Maßnahmen tatsächlich ein Zugewinn an Lebensqualität ergibt.
Prognose
ungünstig; die mittlere Überlebenszeit liegt bei nur 3-8 Tagen. Nur 3% überleben das
erste Jahr. Die wenigen länger Überlebenden zeigen eine schwere globale
Entwicklungsstörung. Bei Mosaik-Trisomie 13 teilweise bessere Prognose
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Beratung der Familien
Nach Geburt eines Kindes mit Trisomie 13 benötigen die Eltern eine intensive
Betreuung und evtl. Krisenintervention, da sie mit einem schweren Krankheitsbild
und einer ausgespochen ungünstigen Prognose bezüglich des Überlebens und der
Entwicklung ihres Kindes konfrontiert werden. Sie müssen mit allen Möglichkeiten
der Behandlung und dem Unterlassen von Therapien vertraut gemacht werden und
mitentscheiden. Diese Betreuung sollte im optimalen Fall durch ein interdisziplinäres
Team erfolgen, dem auch in der pädiatrischen Palliativmedizin Erfahrene angehören.
Eine schwierige Situation ergibt sich, wenn Eltern auf eine sehr kurze Lebenszeit
ihres Kindes vorbereitet sind und deshalb noch keine starke Beziehung zum Kind
aufnehmen, das Kind aber länger überlebt. Hier ist eine einfühlsame Begleitung
erforderlich, gegebenenfalls auch über den Tod des Kindes hinaus.
Durch die Pränataldiagnostik sind werdende Eltern heute oft schon während der
Schwangerschaft mit der Diagnose einer Trisomie 13 beim Ungeborenen und mit der
Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch konfrontiert. Auch in
dieser Situation ist eine intensive Beratung durch den betreuenden Gynäkologen und
Humangenetiker unter Hinzuziehung anderer Fachdisziplinen (Pädiater,
Kinderkardiologen, Kinderchirurgen) notwendig.
Humangenetische Beratung: Bei der häufigsten Form, der freien Trisomie 13, auch
als nicht erbliche Form bezeichnet, ist das Risiko für das erneute Auftreten einer
Trisomie (auch eines anderen Chromosoms) in einer weiteren Schwangerschaft etwa
auf das Doppelte im Vergleich zu Gleichaltrigen erhöht. Dabei ist zu berücksichtigen,
dass ganz allgemein das Risiko für eine chromosomale Trisomie mit dem Alter der
Mutter zunimmt.
Bei einer Translokations-Trisomie 13 sollten beide Eltern auf das Vorliegen einer
balancierten Translokation unter Beteiligung eines Chromosoms 13 untersucht
werden, da Träger einer solchen balancierten Translokation zwar selbst gesund sind
und bleiben, aber ein erhöhtes Risiko haben, die Translokation unbalanciert, also mit
einer Trisomie, an ihre Kinder weiterzuvererben.
Literatur
Gardner, RJM., Sutherland, GR: Chromosome Abnormalities and Genetic
Counseling, 3rd edition, 2004, Oxford University Press;
Cassidy SB, Allanson JE, Management of Genetic Syndromes, 2nd edition, 2005,
Wiley;
Vendola C. et al.: Survival of Texas Infants Born With Trisomies 21, 18, and 13. Am J
Med Genet 152A:360-366(2010);
Baty, BJ et al.: Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical
assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet
49:175-188 (1994)
Baty, BJ et al.: Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. II. Psychomotor
development Am J Med Genet 49:189-194 (1994);
Kunze J: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome, 6. Auflage, 2010, Schattauer
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