Sotos-Syndrom - Kindernetzwerk

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Sotos-Syndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Sotos-Syndrom
cerebraler Gigantismus
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Dr. Hans Joachim Landzettel, Darmstadt
03/2007
Kurzbeschreibung
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eine genetisch bedingte Erkrankung
ein ausgeprägter Großwuchs pränatal und in den ersten Lebensjahren, der sich bis ins
Erwachsenenalter meist den Normalwerten wieder annähert.
eine auffällige und typische Kopf- und Gesichtsform in variabler Ausprägung
eine geistige und motorische Retardierung
Das Syndrom wurde 1964 von Juan F. Sotos erstmals beschrieben und deshalb nach ihm
benannt.
Symptome
•
•
schon bei der Geburt große Körperlänge und Gewicht,
danach in den ersten Lebensjahren beschleunigtes Wachstum und akzeleriertes
Knochenalter in den ersten Lebensjahren:
− großer Kopf mit vorgewölbter Stirn, großem Augenabstand (Hypertelorismus), schräg
nach außen-unten abfallenden Lidachsen, flache Nase mit vorstehenden Nasenflügeln,
vorstehendes spitzes Kinn, hoher/schmaler Gaumen, hohe Stirnhaargrenze, vorzeitiger
Zahndurchbruch
− abnorm lange Arme, Beine, Hände und Füße, brüchige dünne Fingernägel
− leichter Hydrocephalus internus ohne Hirndruck, teilweise EEG-Anomalie und Epilepsie
− meist muskuläre Hypotonie, motorische Ungeschicklichkeit, überstreckbare Gelenke,
Neigung zu Kyphose und Skoliose
− in 80% leichte bis mäßige Entwicklungsretardierung, besonders in der motorischen und
sprachlichen Entwicklung, im Erwachsenenalter jedoch oft normale Intelligenz
− diverse variable Verhaltensbesonderheiten, jedoch kein typischer Verhaltensphänotyp:
manchmal distanzlos zu Fremden, ungeschickt, starrköpfig, ängstlich, zornig, Neigung
zu
Selbstverletzung,
Schwierigkeiten
bei
der
sozialen
Anpassung,
Aufmerksamkeitsprobleme
− etwas vermehrt angeborene Herzfehler und Neigung zu Diabetes und Krebs
Diagnostik
Sichtdiagnostik:
•
charakteristische Gesichts- und Kopfmerkmale,
•
auffälliges Größenwachstum,
•
Entwicklungsretardierung
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Biochemische und endokrinologische
widersprüchliche Ergebnisse.
Untersuchungen
ergaben
unsichere
und
In vielen Fällen ist bei Patienten mit europäischer Herkunft eine Bestätigung der Diagnose
möglich durch eine genetische Untersuchung:
eine molekulare Untersuchung, bei negativem Befund eine
FISH-Untersuchung mit Chromosomenuntersuchung.
Ursachen
Genetisch bedingt, wahrscheinlich heterogen.
Meist sporadisches Auftreten durch Spontanmutation, jedoch wurden vereinzelt auch
familiäre Fälle mit autosomal-dominanten oder rezessiven Erbgang beschrieben.
Bei bei 60 % er Fälle wird bei einer molkulargenetischen Untersuchung als Ursache eine
Mutation (Deletion oder Punktmutation) des Gens NSD1 (Nuclear Receptor SET DomainContaining Protein 1) in der Chromosomenregion 5 (5qw35) festgestellt. Eine
Haploinsuffizienz ist vermutlich der Mechanismus der bisher identifizierten Mutationen. Die
Pathogenese ist jedoch nicht bekannt.
Häufigkeiten
Mehrere Hundert Fälle wurden beschrieben, wahrscheinlich werden aber sehr viele Fälle
nicht erkannt, da sich mit zunehmenden Alter der Patienten die Auffälligkeiten vermindern.
Differenzial-Diagnose
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Weaver Syndrom
Alexander Syndrom
Marfan Syndrom
Martin Bell Syndrom
familiärer Großwuchs
fragiles X-Syndrom
XXY -Syndrom und XYY-Syndrom
diabetische Fetopathie
wachstumshormonproduzierender Hypophysentumor
Standardtherapie:
Es ist keine ursächliche Behandlung bekannt.
Wegen der Entwicklungsverzögerung sollte jedoch frühzeitig mit Krankengymnastik,
Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung, Musiktherapie begonnen werden und je nach dem
Entwicklungsstan des Kindes eine Aufnahme in einen heilpädagoischen oder integrativen
Kindergarten und einer entsprechenden Schulform geplant werden.
Besonders sorgfältig sollte einer Skoliose-oder Kyphosebildung vorgebeugt werden.
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Prognose
Recht günstig. Da die bei kleinen Kindern typischen Symptome sich mit zunehmenden Alter
meist vermindern, sind Erwachsene mit Sotos-Syndrom oft kaum auffällig, zumal sie oft eine
normale Intelligenz entwickeln. Die Lebenserwartung entspricht der Normalbevölkerung.
Beratung der Familien
Oft sind die Eltern eines Kindes mit Sotos-Syndrom sehr verunsichert, da die Diagnose oft
erst spät oder gar nicht gestellt wird. Die für ihr Alter sehr großen Kinder werden häufig für
älter eingeschätzt und deshalb zusätzlich zu ihrer angeborenen Entwicklungsverzögerung
überfordert. Eine gute ärztliche Betreuung und psychologische Beratung ist deshalb
erforderlich.
Da ein Sotos-Syndrom auch dominant oder rezessiv vererbt werden kann, ist eine
humangenetische Beratung und molekulargenetische Untersuchung erforderlich. Betroffene
Patienten tragen ein 50% iges Wiederholungsrisiko für mögliche Nachkommen.
Literatur
Sarimski: Entwicklungspsychologische genetische Syndrome. Hofgrefe Verlag 1997
Geistige Behinderung – Grundlagen, klinische Syndrome und Rehabilitation, Hrsg.
Neuhäuser und Steinhasusen, Verlag W. Kohlhammer, 2003
Internet
http://de.wikipedia.org/wiki/Sotos-Syndrom
http://www.orpha.net/static/DE/sotossyndrom.html
BUNDESVERBÄNDE
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Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!