Dandy-Walker- Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Dandy-WalkerSyndrom
KINDERNETZWERK
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Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
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Dandy-Walker-Syndrom
Dandy-Walker-Komplex
Dandy-Walker-Zyste
Dandy-Walker-Fehlbildung
Dandy-Walker-Sequenz
(Dandy-Walker-Variante)
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von
Katharina Maidhof-Schmid
Fachlich und wissenschaftlich begleitet von
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser
Mai 2011
Kurzbeschreibung
Walter Edward Dandy (amerik. Neurochirurg, 1886-1946) beschrieb 1914, Arthur Earl Walker
(amerik. Chirurg, 1907-1995) 1942 das 1954 nach ihnen benannte Syndrom. Sie berichteten
von Patienten, bei denen ein Hydrozephalus im Zusammenhang mit einer zystischen Fehlbildung in der hinteren Schädelgrube aufgetreten war.
Beim Dandy-Walker-Syndrom (Abk: DWS) handelt es sich um eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, die charakterisiert ist durch
• eine
mehr
oder
weniger
ausgeprägte
zystische
Erweiterung
des
4. Ventrikels (4. Hirnwasserkammer). Wenn dessen Öffnungen verlegt sind, kommt es
zur Abflussbehinderung, das hat erhöhten Hirndruck zur Folge und es entsteht ein Hydrozephalus (Wasserkopf);
• eine Fehlbildung des Kleinhirns (Cerebellum) mit unterentwickeltem oder fehlendem
Kleinhirnwurm (Vermis cerebelli=Struktur zwischen den beiden Kleinhirnhälften). Das
Kleinhirn spielt eine wichtige Rolle für Bewegungssteuerung und Koordination, auch für
kognitive Funktionen.
Die Fehlbildung kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein: Sie verursacht kaum klinische
Symptome oder aber eine schwere Beeinträchtigung.
Bei der Dandy-Walker-Variante sind die Veränderungen weniger deutlich als beim DWS:
Die Zyste ist kleiner und der Abfluss des Liquors aus dem 4. Ventrikel wird meist nicht behindert; ein Hydrozephalus fehlt oder ist nur gering ausgeprägt.
Symptome / Formen / Krankheitsverlauf
Das DWS ist charakterisiert durch
• eine
mehr
oder
weniger
ausgeprägte
zystische
Erweiterung
des
4. Ventrikels mit Vorwölbung des Hinterhauptknochens,
• eine Hypoplasie (Unterentwicklung) des zwischen den beiden Kleinhirnhälften gelegenen
Kleinhirnwurms,
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einen Hochstand des Torcular (Confluens sinuum), d.h. der Blutleiter des Gehirns, die im
Tentorium cerebelli (Zelt des Kleinhirns) verlaufen, das dann ungewöhnlich hoch ansetzt.
Zusätzlich können folgende Begleitfehlbildungen vorkommen:
Hydrozephalus (bei etwa 80-90%) bzw. Makrozephalus (Vergrößerung des Kopfumfangs);
Agenesie des Corpus callosum (Balkenmangel) bei etwa 17% der Patienten, d.h.,
Fehlen oder Unterentwicklung der die Großhirnhälften miteinander verbindenden Struktur
(Faserbündel);
Aquaeduktstenose bei etwa 7% der Patienten, d. h., Einengung des Verbindungskanals
zwischen dem 3. Ventrikel und dem vor dem Kleinhirnwurm gelegenen 4. Ventrikel, der
bei DWS mehr oder weniger stark erweitert ist;
okzipitale Enzephalozele bei etwa 7% der Betroffenen, d. h., eine Ausstülpung des Gehirns und seiner Häute durch einen Defekt im knöchernen Schädeldach des Hinterhaupts.
Anomalien im Bereich des Herzen können vorkommen.
Ataxie (Störung von Körperhaltung und Bewegungsabläufen) haben etwa 15% der Patienten, dazu meist auch eine
Hypotonie (herabgesetzter Muskeltonus).
Hämangiome (Blutschwamm) kommen im Gesicht und am Körper vor,
Anomalien des Auges sind z. B Kolobome (Spaltbildung der Iris und/oder Aderhaut)
und Mikrophthalmie (abnorm kleine Augen).
Nystagmus (Augenzittern) tritt bei etwa 15% auf,
Epileptische Anfälle kommen bei etwa 15%.,
Polydaktalylie (überzählige Finger) oder Syndaktylie (verwachsene Finger und Zehen)
bei etwa 20-30 % der Patienten vor.
Holoprosenzephalie (Fehlbildung von Vorderhirn und Gesicht) und
Polymikrogyrie (abnorme, stark verkleinerte Hirnwindungen) werden beobachtet.
Anomalien innerer Organe umfassen z. B. polyzystische Nieren, Morbus Hirschsprung
(Erweiterung des Dickdarmes).
Die aufgeführten Symptome können, müssen aber nicht alle bei DWS vorkommen. Manche
Symptome eines DWS treten bei zunehmender Drucksteigerung im Schädel plötzlich neu
auf.
Diagnostik
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Eine Dandy-Walker-Fehlbildung wird manchmal bereits pränatal durch die Ultraschalluntersuchung wegen der abnormen Erweiterung des 4. Ventrikels und der Kleinhirnhypoplasie nachgewiesen.
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Bei etwa 80% der betroffenen Kinder wird die Diagnose im ersten Lebensjahr gestellt:
Ein hoher Hirnwasserdruck führt zu auffälliger Vergrößerung des Kopfumfanges mit vorgewölbtem Hinterhaupt. Die Entwicklung motorischer Fähigkeiten ist stark verzögert,
ataktische Symptome treten auf.
•
Manchmal wird die Diagnose auch erst bei älteren Kinder oder Erwachsenen gestellt,
wenn sich plötzlich Symptome der Hirndrucksteigerung (Kopfschmerzen, Erbrechen, Lethargie, Sehstörungen, Anfälle) bemerkbar machen.
•
In der Diagnostik steht die Kernspintomographie (MRT= Magnetresonanztomographie)
an erster Stelle. Auch begleitende Anomalien, wie Aquäduktstenose, Hypoplasie des Balkens und andere Fehlbildungen der Gehirnstrukturen (Dysplasie) können dabei gut erkannt werden.
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Ursachen
Die Ursachen für die Entstehung eines DWS sind nicht sicher geklärt. Diskutiert werden sowohl genetische wie auch nicht genetische Faktoren.
Nach Familienbeobachtungen vermutet man einen autosomal-rezessiven Erbgang.Diskutiert
wird die Zugehörigkeit des DWS zu den „Ciliopathien“; bei diesen ist die Bildung wichtiger
Zellstrukturen bzw. -organellen gestört, die molekulargenetisch gesteuert und kontrolliert
wird. Ein DWS kann auch in Kombination mit anderen Syndromen vorkommen, die durch
Chromosomenaberrationen verursacht sind. Es scheint einen Zusammenhang mit Deletionen auf dem Chromosom 3q zu geben, wo zwei Kandidatengene, ZIC1 und ZIC4, nachgewiesen wurden.
Möglicherweise können von außen einwirkende, für die Entwicklung schädliche Faktoren
während der Schwangerschaft ursächlich bedeutsam sein, wie
• während der ersten Monate eingenommene Medikamente (Aknepräparate, Cumarine, z.
B. Warfarin),
• Alkohol,
• Infektionen (Röteln),
• Diabetes der Mutter.
Man nimmt an, dass ungefähr in der fünften Schwangerschaftswoche die Differenzierung
des gerade geschlossenen Daches des Neuralrohrs gestört wird. Die weitere Entwicklung
des Kleinhirns und die Ausbildung des 4. Ventrikels werden dadurch ungünstig beeinflusst.
Häufigkeiten
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Das DWS ist sehr selten, die Häufigkeit wird auf 1:25 000 bis 30 000 Geburten geschätzt.
Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
Etwa 80% aller Kinder mit DWS entwickeln einen Hydrozephalus.
Etwa 4% der Hydrozephaluserkrankungen haben als Ursache ein DWS.
Die exakte Bestimmung der Häufigkeit wird dadurch erschwert, dass die Fehlbildung
auch ohne eindeutige klinische Merkmale auftreten kann.
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Das DWS kann mit anderen Syndromen und Fehlbildungen assoziiert sein. In der Literatur
wird berichtet von gemeinsamen Vorkommen von DWS und
• Keratitis-Ichthyosis-Taubheits-Syndrom
• Oro-Fazio-Digitales Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Meckel-Syndrom
• Fryns-Syndrom
• Coffin-Siris-Syndrom
Als ein dem DWS verwandtes Syndrom gilt das
• Arnold-Chiari Syndrom, auch hierbei entsteht durch Fehlbildung von Kleinhirnstrukturen
oft ein Hydrozephalus.
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Standardtherapie
Die eigentliche Hirnfehlbildung kann nicht korrigiert werden.
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Die Behandlung bei gesteigertem Hirndruck erfolgt durch Shunt-Versorgung (Schaffen eines künstlichen Abflusses für den Liquor durch einen in die Bauchhöhle führenden Katheter: Cystoperitonealer Shunt): Es wird ein Schlauchsystem mit einem Ventil
implantiert, das ab einem bestimmten Druck den Liquorfluss gestattet; die Flüssigkeit
wird dann vom Bauchfell resorbiert. Der Shunt verringert den Liquordruck und verhindert eine weitere Vergrößerung des Schädelumfangs. Eventuell müssen mehrere
Shunts implantiert werden, um auch den Liquor aus den Ventrikeln abzuleiten (ventrikuloatrialer oder -peritonealer Shunt).
•
Mit Physiotherapie (krankengymnastischen Übungen) und Ergotherapie können die
Bewegungs- und die Koordinationsstörungen verbessert werden.
•
Anfälle werden durch geeignete Medikamente behandelt.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt
Prognose
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In den letzten Jahren hat sich die Prognose der DWS-Patienten deutlich verbessert.
Durch eine sichere Indikationsstellung mittels MRT, schonende Narkoseverfahren und
moderne operative Möglichkeiten konnte die Gesamtsterblichkeit der Fehlbildung um die
Hälfte (von 30% auf 15%) gesenkt werden.
Die Prognose für DWS-Patienten wird dadurch beeinflusst, inwieweit andere Hirnstrukturen gestört bzw. durch den Hydrozephalus beeinträchtigt sind.
Die Entwicklung der intellektuellen Fähigkeiten ist umso günstiger, je früher die Diagnose
gestellt und die Behandlung begonnen wird. 40-50% der Kinder entwickeln sich normal
und haben nur leichte Störungen in der Feinmotorik oder andere Symptome.
Tritt das DWS im Rahmen eines komplexen Fehlbildungssyndroms auf, wird die Prognose wesentlich durch die anderen Fehlbildungen bestimmt.
Beratung der Familien:
Eine humangenetische Beratung für betroffene Familien kann hilfreich sein.
Literatur
Schinzel, A.: Dandy-Walker-Zyste; aus Leiber: Die Klinischen Syndrome, 8. Auflage, 1996 Urban &
Schwarzenberg, München-Wien-Baltimore
Witkowski/Prokop/Ullrich: Hydrocephalus; aus Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, 6. Auflage,
1999 Springer, Berlin-Heidelberg-New York
Neuhhäuser, G., Steinhausen, H.-C.: Zerebelläre Fehlbildungen; aus Geistige Behinderung,
lage, 2003, Kohlhammer, Stuttgart
3. Auf-
Kumar, R., Chandra, J.: Dandy-Walker Syndrome, NORD Guide to Rare Disorders © 2003 by The
National Organisation for Rare Disorders, Inc. (NORD)
Deeg, K.H.: Sonographische Diagnostik zerebraler Fehlbildungen, 2. Erkrankungen aus dem DandyWalker-Formenkreis, pädiat. prax. 56, 477-488 (1999),
Badano, J.L., Mitsuma, N., Beales, P.L., Katsanis, N.: The ciliopathies: an emerging class of human
genetic disorders. Ann. Rev. Genom. Hum. Genet. 7, 125-148 (2006)
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Arbeitsgemeinschaft Spina bifida
Schweizerische Vereinigung zugunsten
und Hydrocephalus e.V. (ASBH), Bundesverband
von Spina bifida/Hydrocephalus-Erkrankten
Grafenhof 5
Bündacker Str. 5
44137 Dortmund
Tel.: 02 31/86 10 50 - 0
Fax: 02 31/86 10 50 - 50
CH-3047 Bremgarten
e-mail: [email protected]
Internet: www.asbh.de
Ansprechpartner/innen: Herr Langenhorst,
Geschäftsführer
e-mail: [email protected]
Internet: www.sbh-ch.ch
Publikationen:
ASbH-Ratgeber
ASBH-Brief
Scottish
Association for Spina Bifida
Spina Bifida Association
and Hydrocephalus (ASBAH)
6 Blackie Street
42, Park Road
GB-G3 8TN Glasgow
Tel.: 0044 8459 1111 12
Tel.: 0044 1415 8671 11
Fax: 0044 1415 8672 22
GB-PE 1 2UQ Peterborough, Cambridgeshire
Tel.: 0044 1733 5559 88
Fax: 0044 1733 5559 85
e-mail: [email protected]
Internet: www.ssba.org.uk
Anlaufstelle in Großbritanien für:
Spina Bifida
Inkontinenz
Hydrozephalus
Neuralrohrdefekte
Guardians of Hydrocephalus
e-mail: [email protected]
Internet: www.asbah.org
Anlaufstelle in Großbritannien für:
- Dandy-Walker-Syndrom
- Hydrozephalus
- Spina bifida
Hydrocephalus Association
Research Foundation (GHRF)
2618 Avenue Z
870 Market Street, Suite 955
U.S.A.- Brooklyn, NY 11235
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Fax: 001 7187 4311 71
U.S.A.- San Francisco, CA 94102
Tel.: 001 4157 3270 40
Fax: 001 4157 3270 44
e-mail: [email protected]
e-mail: [email protected]
Internet: www.hydroassoc.org
Anlaufstelle in Amerika für:
- verschiedene Syndrome,
welche begleitend mit einem Hydrozephalus
einhergehen
National Hydrocephalus Foundation
Hydrocephalus Support
Group, Inc. (HSG)
12413 Centralia
P.O. Box 4236
U.S.A.- Lakewood CA 90715-1623
Tel.: 001 5624 0235 23
Tel.: 001 8888 5734 34
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Tel.: 001 3145 3282 28
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