Sturge-Weber- Syndrom

Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Sturge-WeberSyndrom
KINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
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Sturge-Weber-Syndrom
(Parkes-)Weber-Syndrom
Kalischer-Syndrom
Krabbe-Syndrom III
encephalotrigeminale Angiomatose
kutaneo-zerebrales Angiom
Neuroangiomatosis encephalofacialis
fourth phacomatosis
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
01/2006
Kurzbeschreibung
Fehlbildung des Gefäßsystems im Gesicht und im Bereich der entsprechenden Hirnhälfte
mit Feuermal (planes Hämangiom) im Trigeminusgebiet sowie cerebralen Symptomen (Hemiparese, Anfälle, geistige Behinderung) infolge von leptomeningealen Durchblutungsstörungen.
Symptome / Formen / Krankheitsverlauf
•
Nach ungestörter Schwangerschaft und normaler Geburt fällt beim Neugeborenen ein portweinfarbenes Feuermal (Naevus flammeus) auf, ein planes Hämangiom(Blutschwamm)
im Ausbreitungsgebietes des N. Trigeminus (Trigeminusnerv: 5. Hirnnerv, Drillingsnerv, Gesichtsnerv für Gefühl und und Schmerzwahrnehmung im Gesicht)
Dieses Hämangiom findet sich meist im Bereich des 1., seltener des 2. und 3. Astes und ist
scharf gegen die umgebende Haut abgegrenzt, mitunter ist auch die Mundschleimhaut einbezogen. Es tritt meist einseitig, selten doppelseitig auf; gelegentlich sind auch Partien des
Rumpfes oder der Gliedmaßen betroffen.
•
Falls sich leptomeningeale, im Bereich der weichen Hirnhaut gelegene und cerebrale Gefäßveränderungen finden, meist ist dann der erste Trigeminusast betroffen, kommt es bei
80% der Patienten bald zum Auftreten von epileptischen Anfällen (BNS-Krämpfe im
Säuglingsalter, dann auch fokale, halbseitige und generalisierte Anfälle).
•
Nicht selten wird auch eine spastische Hemiparese (Halbseitenlähmung mit vermehrtem
Muskeltonus und Bewegungseinschränkung) zunehmend deutlich, die oft mit einer
Wachstumsverzögerung des entsprechenden Gliedes verbunden ist.
•
Auf der betroffenen Seite, vor allem wenn das Oberlid in den Naevus einbezogen ist, kann
sich ein Glaukom entwickeln (Glaukom: „Grüner Star“: Steigerung des Augeninnendrucks,
mitunter schon angeboren). Das Glaukom führt zu einem Hydrophthalmus oder Buphthalmus mit starker Vergrößerung des Augapfels und zu Sehbehinderung bis Blindheit. Verantwortlich sind Gefäßfehlbildungen im Augenhintergrund, was homolaterale angiomatöse
Veränderungen der Chorioidea (Aderhaut) zeigen. Gefäßanomalien im Bereich der Sehrinde
können eine homonyme Hemianopsie(Halbseitenblindheit) mit einseitigem Gesichtsfeldaus-
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fall zur Folge haben. Mit einem Glaukom ist bei 30 bis 70% der Patienten zu rechnen, vor allem in den ersten 10 Lebensjahren, aber auch noch später, weshalb regelmäßig Kontrolluntersuchungen nötig sind.
•
Nicht selten ist die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verzögert, es finden sich
auch Symptome eines psychoorganischen Syndroms mit Konzentrations- und Gedächtnisstörung, verstärkter Unruhe und emotionaler Labilität.
•
Der Kopf ist nicht selten relativ groß (Makrozephalus) und asymmetrisch.
•
Fehlbildungen anderer Organe, auch mit Hyperplasie und partiellem Riesenwuchs kommen
vor.
•
Die Ausprägung des Syndroms ist sehr variabel; mitunter bleibt der Naevus flammeus das
einzige Symptom, andererseits können die leptomeningealen Veränderungen selten auch
ohne Gesichtsnaevus vorkommen. Der Verlauf kann progredient sein, vor allem wenn sich
Anfälle nicht beherrschen lassen, auch Bewegungsstörung, Leistungsschwächen und Verhaltensauffälligkeiten zunehmen. Der Naevus flammeus wächst proportional mit, kann dunkler und dicker, evtl. knotig werden
Diagnostik
Zunächst wird die Diagnose aufgrund des klinischen Befundes gestellt:
•
Halbseitiger Naevus flammeus
•
Homolaterales Glaukom,
•
Kontralaterale spastische Hemiparese
•
Fokale Anfälle
Die Röntgenaufnahme des Schädels zeigt bei leptomeningealen angiomatösen Veränderungen mit Verkalkungen ein girlandenförmiges Muster; abnorme Befunde sind auch im CT
und MRT, vor allem bei Kontrastmittelgabe nachzuweisen.
Im EEG beobachtet man Verlangsamung sowie Amplitudenminderung und fokal hypersynchrone Aktivität.
Immer sind ophthalmologische Kontrollen wegen der Glaukomgefahr und pädaudiologische Untersuchung zur Prüfung des Hörvermögens erforderlich.
Eine allgemeine Entwicklungsdiagnostik ist sinnvoll; kognitive Funktionen werden mit
neuropsychologischen Tests erfasst.
Verfügbarkeit/Indikation für molekulargenetische Diagnostik:
Bei einigen Patienten ist molekulargenetisch ein Gen auf Chromosom Nr.9p21 lokalisiert
worden.
Ursache der Erkrankung,
Ätiologie/Pathogenese/Genetik
Das Syndrom tritt meist sporadisch auf und wurde nur vereinzelt in Famlien beobachtet;
dann ist von autosomal dominanter Vererbung mit inkompletter Penetranz (Ausprägung in
den Generationen) auszugehen.
Es kommt offenbar zu einer frühembryonalen Entwicklungsstörung am Gefäßsystem des
Gehirns und der Hirnhäute („Fehlmesenchymation“), wobei die Pathogenese nicht näher geklärt ist.
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Beziehungen zu anderen Phakomatosen (Hautveränderungen) bzw. neurokutanen Syndromen sind anzunehmen.
Häufigkeit
Es wird eine Häufigkeit von 1:230 000 bis 250 000 angegeben, wobei mono- oder oligosymptomatische Formen eine Frequenz von 1: 5000 aufweisen sollen.
Ein Naevus flammeus kommt bei 0,3% aller Neugeborenen vor; auch wenn der erste Trigeminusast beteiligt ist, kommt es nur in 10 – 20% zu leptomeningealen Angiomen.
Hinweise zur Vererbung: Falls Symptome bei Verwandten beobachtet werden, ist wegen
autosomal dominanter Vererbung ein Wiederholungsrisiko von 50% anzunehmen.
Differentialdiagnose / Verwandte Krankheiten /Begleitfehlbildungen
Das Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber-Syndrom ist durch andere Lokalisation von Hämagiomen und durch das Vorkommen venöser Fehlbildungen zu unterscheiden.
Zu beachten ist eine stark ausgeprägte Variabilität des Sturge-Weber-Syndroms und das
Vorkommen von so genannten formes frustes (Schwachformen mit nur einzelnen Symptomen).
Begleitfehlbildungen können verschiedene Organe betreffen und sind selten.
Früherkennung
Das Syndrom ist bei Vorkommen eines Naevus flammeus im Gesicht zu vermuten; dann
sind weitere Untersuchungen zum Nachweis von cerebralen Veränderungen erforderlich (Ultraschall, Röntgenaufnahme, ev. MRT), auch eine ophthalmologische Untersuchung.
Standardtherapie
Der Naevus flammeus kann durch kosmetische Maßnahmen (Therapie mit Farbstofflaser)
aufgehellt werden.
Falls ein Glaukom vorliegt, ist eine frühzeitige Operation erforderlich.
Bewegungsstörungen müssen physiotherapeutisch beeinflusst werden.
Epileptische Anfälle sind mit geeigneten Antikonvulsiva zu behandeln.
Bei therapieresistenten Anfällen ist eine Hemispärektomie in
Betracht zu ziehen (Entfernen der von Gefäßfehlbildungen betroffenen Hirnanteile).
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt.
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Prognose
Abhängig von der Ausprägung des Syndroms. Ungünstig, wenn häufig Anfälle auftreten und
eine Mehrfachbehinderung mit Bewegungsstörung und Intelligenzminderung vorliegt. Falls
es zu Progredienz mit Zunahme der Gefäßveränderungen im Gehirn kommt, wird die Lebenserwartung verkürzt.
Beratung der Familien
Die Familie sollte im Rahmen der Frühförderung des Kindes begleitet und unterstützt werden, sofern eine Mehrfachbehinderung vorliegt oder sich ausbildet.
Genetische Beratung ist angezeigt, wenn bei Verwandten Symptome des Syndroms nachzuweisen sind.
BUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom
e.V.
c/o Ulrike Anders-Kokegei
Holzwickeder Str. 101 A
44309 Dortmund
Tel.: 02 31/7 22 59 54
Fax: 02 31/2 00 94 12
e-mail: [email protected]
Internet: www.sturge-weber.de
Ansprechpartner/innen: Ulrike Anders-Kokegei, 1.
Vorsitzende
Let´s Face It
Support Group
72 Victoria Avenue
GB-CT8 8BH Westgate-on-Sea
Tel.: 0044 1843 8337 24
Fax: 0044 1252 8726 33
e-mail: [email protected]
Internet: www.letsfaceit.force9.co.uk
MITGLIED IM KINDERNETZWERK
Anlaufstelle in Großbritannien für Schädelund Gesichtsveränderungen, die z.B. auftreten bei:
- Cri-du-Chat-Syndrom
- Franceschetti-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Sturge-Weber-Syndrom
The Sturge-Weber
Changing Faces
Foundation (UK)
Support Group
348 Pinhoe Road / Burleigh
33-37 University Street
GB-EX4 8AF Exeter
Tel.: 0044 1392 4646 75
Fax: 0044 1392 4646 75
GB-WC1E 6JN London
Tel.: 0044 8454 5002 75
Fax: 0044 8454 5002 76
e-mail: [email protected]
Internet: www.sturgeweber.org.uk
e-mail: [email protected]
Internet: www.changingfaces.co.uk
Anlaufstelle in Großbritannien für:
- Sturge-Weber-Syndrom
Anlaufstelle in Großbritannien für Schädelund Gesichtsveränderungen, die z.B. auftreten bei:
- Cri-du-Chat-Syndrom
- Franceschetti-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Sturge-Weber-Syndrom
Sturge Weber Foundation
(SWF)
1201 Sussex Turnpike
U.S.A.- Randolph NJ 07869
Tel.: 001 9738 9544 45
Tel.: 001 8006 2754 82
Fax: 001 9738 9548 46
e-mail: [email protected]
Internet: www.sturge-weber.com
Anlaufstelle in Amerika für:
- Sturge-Weber-Syndrom