Pallister-Kilian-Syndrom

Pallister-Kilian-Syndrom
Wochenendworkshop für Eltern und Fachleute
Wie häufig das Pallister-Killian-Syndrom bei Neugeborenen auftritt,
ist nicht bekannt. Es ist eines der schwerwiegendsten Syndrome
der pädiatrischen Genetik.
Nach normaler Schwangerschaft und Geburt fällt bei den Neugeborenen eine extreme Muskelschlaffheit auf,
die zu Atemproblemen führen kann. Die Kinder reagieren wenig auf
12p
12p
12p
Umweltreize. Ihre Gesichtszüge sind auffällig und syndromspezifisch.
Schläfen und Stirn sind oftmals unbehaart. Es kann eine unregelmäßi1
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ge Hautpigmentierung beobachtet werden. - Aufgrund ihrer schweren
Muskelhypotonie erreichen sie die Meilensteine der psychomotorischen Entwicklung in der Regel spät. Nicht alle lernen das freie Lau12 cen
fen, nur wenige können sprechen. Häufig liegen Einschränkungen der
Hör- und Sehfähigkeit vor. Auch Krampfanfälle sind nicht selten. Die
geistige Entwicklung gilt als hochgradig retardiert.
In der Klinik wird eine Chromosomendiagnostik vorgeschlagen und
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eine Blutabnahme durchgeführt, wenn die Eltern damit einverstanden
sind. Das Ergebnis ist meistens normal. Um die Chromosomenverän12p
derung nachzuweisen, muss den Kindern ein kleines Hautstückchen
entnommen werden. In einem Teil der untersuchten Hautzellen findet
man ein überzähliges symmetrisches „Markerchromosom” (+mar). Mit
spezifischen Gensonden läßt sich zeigen, daß es aus zwei
spiegelbildlich zusammen gesetzten kurzen Armen eines Chromosoms 12 besteht (Isochromosom 12p). - „Ihr Kind hat ein Tetrasomie
12p Mosaik-Syndrom“, erfahren die Eltern im genetischen
Beratungsgespräch. „Der kurze Arm von Chromosom 12 ist viermal
12q
12q +mar
vorhanden.
Das
bedeutet
eine
schwere,
globale
Entwicklungsverzögerung. Auch wenn es intensiv gefördert wird, sind
in der Regel nur wenig Entwicklungsfortschritte zu erwarten.“
„Ganz normal“, meinen die Kinder, die sich von Anfang an nach diesem Genprogramm entwickelt haben. Sie
haben den Anspruch und das Recht, so wie sie sind angenommen und trotz ihrer körperlichen Andersartigkeit erzogen zu werden. Dafür ist es notwendig, Erwartungen in ihr Entwicklungspotenzial zu setzen, die von
ihnen selbst abgeleitet sind. Ihre Kommunikations- und Handlungsbarrieren sind nicht unüberwindbar.
Sprachliche Zuwendung scheinen sie gut zu verstehen. Um ihre Blickzuwendung muss oftmals gerungen
werden. Im dialogischen Spiel lassen sie sich durch attraktive Sinnesreize zu nonverbalen Antworten provozieren, bei denen sie Gestik, Mimik, Motorik und Lautieren einsetzen. So aktivieren sie ihre vorhandenen
Potenziale. Beim dialogischen Handeln benötigen sie motorische Unterstützung, z.B. durch Handführung,
damit sie altersgemäße Lernerfahrungen machen und Neues erfahren können. Es gilt, ihre Bedürfnisse nach
„geistiger Nahrung“ zu befriedigen, sie vor Unterforderung und Deprivation zu bewahren und sekundären
geistigen Behinderungen mit daraus resultierenden Fehlentwicklungen vorzubeugen.
Der Wochenend-Workshop beginnt am Freitag mit einer Einführung in die theoretischen Grundlagen dieses
pädagogischen, Dialog-orientierten Interventionskonzepts. Am Samstag wird mit jeweils einem Kind ca. 1
Stunde nach diesen Prinzipien gearbeitet. Eltern und Fachleute haben die Gelegenheit, die Fähigkeiten der
Kinder mit Pallister-Killian-Syndrom wahrzunehmen und erhalten Anregungen für eine Entwicklungsförderung
durch Erziehung.
Termin:
17.07. – 18.07.2009
Freitag
17.07.2009
Samstag
18.07.2009
17.00 – 20.00 Uhr
09.00 – 18.00 Uhr
Ort:
Montessori-Praxis Lore Anderlik, Puchheim bei München
Gebühr:
150,00 € (Eltern zählen als eine Person)
Leitung:
Prof. Dr. med. Sabine Stengel-Rutkowski, Humangenetikerin, Ludwig-MaximiliansUniversität München
Lore Anderlik, Montessori-Pädagogin AMI, Montessori-Therapeutin, Puchheim
Anmeldung bitte nur schriftlich an:
L. Anderlik, Bürgermeister-Koch-Str. 25, 82178 Puchheim
Fax: 089 / 89 02 71 19 ; e-Mail: [email protected]