Gen für Riesenwuchs gefunden

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Hannoversche Allgemeine Zeitung vom
10.01.2011
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Gesundheit
Von Jasper Rothfels
Gen für Riesenwuchs gefunden
Forscher wollen Genträger frühzeitig
identifizieren
Ein internationales Forscherteam hat
geklärt, welche Genmutation für das
"Riesenwachstum" (Akromegalie,
Gigantismus) verantwortlich ist. "Der
wichtigste klinische Aspekt hierbei ist,
dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch
bevor sie zu "Giganten" werden" erläutert die Leiterin der Studie, die Londoner Professorin Márta Korbonits, in
einer Mitteilung der Johannes Gutenberg-Universität Mainz.
Für die Untersuchung, die unter Leitung von britischen Wissenschaftlern
der London School of Medicine and
Dentistry entstand, hatte die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für
Anthropologie der Universität Mainz
das Skelett eines Patienten aus dem 18.
Jahrhundert untersucht. Dabei konnten
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die Forscher herausfinden, dass die
ursprüngliche Mutation vor etwa 1500
Jahren erfolgte und seitdem weitergegeben wurde. "Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch
in sich tragen" heißt es in der Mitteilung. Die die Ergebnisse ihrer Untersuchung stellen die Forscher im Fachblatt
"New England Journal of Medicine"
vor.
Der "Gigantismus" wird meist durch
einen Tumor der Hirnanhangsdrüse
(Hypophyse) verursacht. Sie produziert
verschiedene Hormone mit unterschiedlichsten Funktionen, beispielsweise für
das Wachstum. Tumore der Hypophyse
können zu einem unkontrollierten
Wachstum führen, aber auch auch zu
unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen und Gelenkerkrankungen.
Zunächst hatte Korbonits das Gen AIP
Johannes Gutenberg Universität, Universität Mainz
Biotechnologie, Krebs
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untersucht, das seit 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt
ist. Dabei stellte sie eine Mutation fest,
die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Joachim Burger und Martina Unterländer von der Mainzer Universität untersuchten daraufhin die DNA
eines Akromegalie-Patienten aus dem
18. Jahrhundert, dessen Überreste im
Hunterian Museum in London aufbewahrt werden.
"Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest" heißt es in der Mitteilung. Die
weitere Analyse von DNA-Abschnitten
in der Nähe dieses Gens führte zu dem
Schluss, dass der "Irische Gigant" aus
dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine
Reihe heutiger Familien in Irland.dpa