Gentest kann Akromegalie frühzeitig aufspüren

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ÄRZTE ZEITUNG vom 19.01.2011
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2011
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Medizin
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Gentest kann Akromegalie frühzeitig aufspüren
Ein internationales Forscherteam hat nun geklärt, welche Genmutation Hypophysentumoren begünstigt, die Akromegalie
verursachen.
MAINZ/LONDON (dpa). Für eine Studie zu Akromegalie hatte Professor
Márta Korbonits aus London zunächst
das Gen AIP untersucht, das seit 2006
als Verursacher von Hypophysentumoren bekannt ist. Dabei stellte sie eine
Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten vorkam. Dr. Joachim
Burger und Dr. Martina Unterländer von
der Mainzer Universität untersuchten
daraufhin die DNA eines AkromegaliePatienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in
London aufbewahrt werden NEJM
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2011; 364: 43).
"Das Forscherteam stellte die identische
Mutation wie in lebenden Patienten
fest", heißt es in einer Mitteilung der
Johannes Gutenberg-Universität Mainz.
Die weitere Analyse von DNAAbschnitten in der Nähe dieses Gens
führte zu dem Schluss, dass der "Irische
Gigant" aus dem Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt
hatte wie eine Reihe von Familien in
Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden.
"Aufgrund der alten DNA aus dem Ske-
Johannes Gutenberg Universität
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lett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung erst solide begründet
werden", so Burger in der Mitteilung.
"Der Nutzen der Studie besteht darin,
dass wir nun einen genetischen Bluttest
zur Verfügung haben, den Familien mit
Risikopotenzial nutzen können, um die
Krankheit frühzeitig zu detektieren und
übermäßiges Wachstum zu verhindern",
betont Ko-Autor Patrick Morrison von
der Queens University Belfast.