Forensische Genetik - Lindner

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Forensische Genetik - Lindner
Forensische Genetik
Dr.rer.nat. Iris Lindner
Diplom-Biologin
Universitätsmedizin Rostock
Institut für Rechtsmedizin der Universität Rostock
Direktor: Univ.-Prof. Dr. med. Andreas Büttner
Rostock, 08. Januar 2016
Literaturempfehlung
2
à Wolfgang Keil: BASICS
Rechtsmedizin Urban & Fischer 2009
ISBN: 978-3-437-41391-9
(ca. 19,99 €)
ergänzend Vorlesungsskripte ab 2016
zum Download auf der Homepage
des Institutes für Rechtsmedizin
(Kein Anspruch auf Vollständigkeit!)
Universitätsmedizin Rostock
Weitere Literatur
3
Für Ärzte in Weiterbildung,
Fachärzte mit wenig Leichenschaupraxis,
Polizisten und Juristen
Universitätsmedizin Rostock
Wichtiger Hinweis
Es ist nicht gestattet, während der Vorlesung
zu fotografieren oder zu filmen!
Universitätsmedizin Rostock
Forensische Genetik
5
Wissenschaftliche Grundlagen
- Methodik der DNA-Analyse
Schwerpunkte
- Spurenuntersuchung
- Identifikation unbekannter Leichen
- Chimärismusdiagnostik
- Abstammungsbegutachtung
Gutachtenerstellung für StA & Gerichte
Universitätsmedizin Rostock
Das humane Genom
6
•
Größe: 3,3 Mia bp (ca. 25000 Gene)
•
ca. 98 % der DNA sind nicht
codierend
•
nur genetisch informationslose
Abschnitte werden forensisch
untersucht
•
kein Rückschluss auf
Intelligenz, Körpergröße, Haarfarbe
u.a. Individualmerkmale
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Polymorphismen
7
Repetitive DNA
Länge der Repeats
• Satelliten-DNA
> 1000 bp
• Mini-Satelliten (VNTR)
> 10-100 bp
(variabel number of tandem repeats)
• Mikro-Satelliten (STRs)
> 2-9 bp
(short tandem repeats)
Binäre Polymorphismen
• SNPs
1 bp
(single nucleotide polymorphisms)
.
Universitätsmedizin Rostock
Mikrosatelliten-DNA (STRs; short tandem repeats)
8
•
Wiederholungssequenzen im nicht-codierenden Bereich
ca. 0,5 % des Genoms
•
Unterscheidung in Anzahl der Wiederholungseinheiten
•
je STR-System 2 äquivalente Positionen (väterlicher/mütterlicher
Erbteil)
Prinzip: Längenpolymorphismus
Merkmal
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
homologe
5 repeats
5 / 7
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
Chromosomen
ATCT
ATCT
ATCT
7 repeats
Universitätsmedizin Rostock
Short tandem repeats (STR)
9
Prinzip: Längenpolymorphismus
Person A
ATCT
Allel 5 / 7
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
5 repeats
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
7 repeats
Person B
ATCT
Allel 4 / 5
ATCT
ATCT
ATCT
4 repeats
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
5 repeats
Universitätsmedizin Rostock
Anwendung: Spurenanalytik - Datenbankmuster
10
SE33
D2S1338
FGA
D8S1179
D2S441
D3S1358
D1S1656
zzgl. Amelogenin
= EU-Standard seit 2011
alt: 8/ 11 DNA-Systeme
D16S539
VWA
D10S1248
16 DNA-Systeme
D18S51
TH01
(= dt. DNA-Analysedatei)
D12S391
D19S433
Amelog
D21S11
Amelog
> 30 verschiedene
DNA-Marker einsetzbar
D22S1045
Universitätsmedizin Rostock
Laboranalyse I : PCR (polymerase chain reaction)
11
gezielte Vervielfältigung von DNA-Bereichen; hier STR-Loci (Mullis et al.1986)
1. Trennung des Doppelstranges
2. Anlagerung der Primer an
Zielsequenz
3. Synthese des Komplementärstranges
Universitätsmedizin Rostock
Laboranalyse II: Multiplex-PCR
12
•
Simultane Amplifikation von bis zu 16 STR-Loci mittels PCR
(z. B. PowerPlex-16-HS; NGMSelect-Kit)
•
Verwendung von Fluoreszenz-markierten Primern (bis 6 Farben)
zur Unterscheidung der PCR-Fragmente
fw primer
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
ATCT
rev primer
Fluoreszenzmarkierung (6-FAM, VIC, NED, SID, LIZ, TAZ)
Universitätsmedizin Rostock
Laboranalyse III: Kapillarelektrophorese
13
•
Auftrennung der PCR- Fragmente
•
Laserbasierte Detektion der Fluoreszenz-markierten Fragmente
•
Bestimmung der Länge durch Abgleich mit Standard/ Allelischer Leiter
Universitätsmedizin Rostock
Laboranalyse IV: DNA-Typisierung
14
Allelzuordnung mittels Allelischer Leiter
System D21S11:
29 / 31.2
29
31.2
29
31.2
Universitätsmedizin Rostock
Messergebnis = DNA-Profil
15
Kombination
16 STR-Systeme
(DAD)
= einzigartig
Ausnahme:
Zwillinge
weiblich
13-14
7-9.3
17-19
30
13-14
20-24.2
15
21-22
Universitätsmedizin Rostock
Biostatistik – Theorie I
16
Bsp. VWA-System: 10 Merkmale
55 Kombinationen !!
Universitätsmedizin Rostock
Biostatistik – Theorie II
17
Kombination von 2 STR-Systemen (je 10 Merkmale)
x 55
x 55
3025
Kombinationen !!
Kombination von mind. 8 STR-Systemen (je 10 Merkmale)
x 55
x 55
x 55
…
…
x 55
83 Billionen
Kombinationen !!
Kombination von mind. 16 STR-Systemen (je 10 Merkmale)
x 55
x 55
x 55
…
…
x 55
7 Quadrilliarden
Kombinationen !!
Universitätsmedizin Rostock
Biostatistik
18
•
Bewertung – Basis für Beweiswert vor Gericht
•
Häufigkeitsverteilung von Allelen je STR-System in einer
bestimmten Population
Häufigkeit [%]
Bsp. System D3S1358
35
30
25
20
15
10
5
0
13
14
15
16
17
18
19
Allel
Universitätsmedizin Rostock
Beweiswert eines DNA-Musters
19
Berechnung der Häufigkeit eines DNA-Merkmalmusters in
einer Population
• Basis: Allelfrequenzdaten der einzelnen STR-Loci
•
System
Allelkombination Allelfrequenz/
Häufigkeit
Häufigkeit pro System
2
homozygot: p
heterozygot: 2*p*q
FGA
20
26
0,14
0,027
0,76 %
SE33
17
29.2
0,0675
0,0604
0,82 %
VWA
16
18
0,204
0,215
8,77 %
Häufigkeit für 3 STR-Systeme
0,000546 % = 1/ 183.150
-21
Häufigkeit für 16 STR-Systeme (System 4-16 je 5%)
6,64 x 10 %
Eine Person von: 150 Trillionen
Universitätsmedizin Rostock
Anwendungen der STR-Analytik
20
Spurenuntersuchungen
Universitätsmedizin Rostock
Forensische Spurenanalytik - Untersuchungsstrategie
21
Spuren finden & sichern
Ø
Suchtests für Eiweiß, Blut,
Sperma
Spurenart bestimmen
Ø
Nachweis für Blut, Speichel,
Sperma
Spuren zuordnen
Ø
Feststellung individueller
Merkmale
Ø
Zuordnung zu Person
Universitätsmedizin Rostock
Geeignetes Material für DNA-Analyse
22
prinzipiell alle kernhaltigen Körperzellen
•
Körperflüssigkeiten, -sekrete
Blut, Speichel (Urin, Kot, Schweiß,
Nasensekret)
•
Sexualsekrete
Ejakulat / Vaginalsekret
•
Organe bzw. Gewebe
Muskel, Knochen, Zähne, Fingernägel
Haare (mit Wurzel)
Universitätsmedizin Rostock
Ärztliche Spurensicherung
23
Gynäkologe/ Rechtsmediziner (körperliche Untersuchung)
Spurenmaterial (Bsp. Sexualdelikt)
Ø
Spuren mit Spurenträger sichern (z. B. Bekleidung)
Ø
Bekleidung trocknen (Papiertüte !!, niemals Plastiktüte!)
Spurensicherung
Ø
Asservierungskit!! Kripo einbeziehen
Ø
mehrere Abstriche je Abnahmeort (Oral-, Vaginal-, Analabstriche)
Ø
Ausstriche auf Objektträger (Mikroskopie)
Ø
so früh wie möglich (Spermien max. 3 Tage post coitum nachweisbar)
Ø
ggf. Schamhaare auskämmen/ Abklebungen Oberschenkelinnenbereich
Ø
ggf. Tupfer rücktrocknen (sonst Schimmelbefall!!, Kontaminationen
vermeiden) / immer sorgfältig beschriften
Ø
Fingernägel des Opfers sichern
Universitätsmedizin Rostock
Geeignete Asservate
24
•
Bekleidung des Opfers / Beschuldigten
Ø
z.B. Unterwäsche Sexualdelikt
•
Tatwerkzeuge
•
Abriebe vom Tatort
•
Trinkgefäße
•
Flaschen, Dosen
•
Zigarettenreste
Universitätsmedizin Rostock
Vergleichsmaterial
25
Unerlässlich für Zuordnung einer Spur zu realer Person
BlutAnhaftung
vom Opfer?
Vergleichsproben:
•
Mundschleimhautabstrich des Opfers
•
Mundschleimhautabstrich des Tatverdächtigen
•
je nach Fragestellung: 2-5 ml Blut (Toxikologie, BAK, Drogen)
•
Haare: 20-50 Haare bündeln (nur mit Wurzel)
Universitätsmedizin Rostock
Spuren – Charakterisierung
26
•
Blut-Vortest
Ø
•
z.B. OPTI-Test (humanspezifisch)
Vortest auf Ejakulat
Ø
z. B. PSA-Test
Ø
Mikroskopie (HE-Färbung) –
einziger Nachweis von Spermien
•
Speichelvortest
Ø z.B. Amylase
•
Haare (Mikromorphologie)
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel I – vers. Totschlag
27
Tatort: Wohnung des G1; Tatverdächtigter wurde ermittelt
Asservat: Ziersäbel mit Blutanhaftungen– Tatwerkzeug???!!!
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Typisierung
28
Abrieb
Klinge: vollständiges Profil!
Abrieb
Griff: vollständiges Profil!
Universitätsmedizin Rostock
Vergleich der DNA-Muster
29
SE 33
D21S11
VWA
TH01
FGA
D3S1358
D8S1179 D18S51 Amel.
G1
17-27.2
32-33.2
16-17
6-7
19-20
16-18
12-13
16-22
X-Y
TV 1
13-31.2
30-30.2
16
6-7
22-24
15-17
11-14
15-16
X-Y
Klinge
17-27.2
32-33.2
16-17
6-7
19-20
16-18
12-13
16-22
X-Y
Griff
13-31.2
30-30.2
16
6-7
22-24
15-17
11-14
15-16
X-Y
Eindeutige Zuordnung der Spuren zu beiden Personen
Biostatistische Berechnungen zur Erhebung des
Beweiswertes
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel II - Sexualdelikt
30
Asservat: Vaginalabstrich; TV unbekannt
Mischspur: Ableitung Täterprofil problematisch
D8S1179
D21S11
8/13?; 13/14
TH01
D18S51
27/28
29/30.2
D3S1358
9.3/?
7/9
14/17; 13/16
Opfer
Täter
SE33
14/?
14/17
9.3
VWA
FGA
Universitätsmedizin Rostock
Zusätzliche DNA-Marker
31
Universitätsmedizin Rostock
STR-Systeme auf Y-Chromosom
32
•
Besonderheiten:
Ø > 23 etablierte STR-Systeme
haploider Marker
Ø rein paternale Vererbung
Ø
•
Anwendung:
Spurenanalytik:
bei Mischspuren (Sexualdelikten)
Ø zum Ausschluss von TV
Ø Beweiswert geringer als
autosomale STRs !! Männer
einer paternalen Linie nicht unterscheidbar
Ø
Abstammungsbegutachtung:
ØDefizienzfällen
mit männlichen Kindern
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel III – Mord
33
Auffindesituation: April 2014; TV meldet sich bei Polizei und gibt an, er habe
seine Ex-Freundin in einem Waldstück bei Lichtenhagen vergraben;
Auffindung einer in mehreren Lagen „Verpackung“ gehüllten Leiche im Erdgrab
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel III – Mord
34
Todesursache: Erstickung/Drosselung oder Brustkorbkompression
DNA-analytische Untersuchung von >120 Spuren (Klebebänder,
Fesselungsmaterial, Bekleidung, Werkzeuge, Abstriche etc.)
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel III – Mord
35
Entscheidende Spuren: Körperabstriche der Geschädigten
Aussage TV: kein Geschlechtsverkehr mit Geschädigter
Vaginalabstrich
tief
PSA-Vortest:
positiv!!!
Samenflüssigkeit!
Kann an dem Vaginalabstrich der Geschädigten männliches DNA-Material
festgestellt werden, das mit dem des TV übereinstimmt ?
Universitätsmedizin Rostock
Fallbeispiel III – Mord
36
Real-time-PCR: DNAGesamt = 81,05 ng/µl; DNA Y = 0,03 ng/µl; Faktor 1:2700
Vaginalabstrich II: ausschließlich Merkmale der Geschädigten
Universitätsmedizin Rostock
Y-chromosomales Profil = Haplotyp
37
Vaginalabstrich II: vollständiger Haplotyp des Beschuldigten!!
Spur 7A
Spur 7A
Spur 7A
Spur 7A
Vollständiges männliches Y-STR-Profil nach 2-monatiger
Liegezeit der Leiche!!
Spur 7A
Spur 7A
Spur 7A
Spur 7A
Universitätsmedizin Rostock
Mitochondriale DNA (mt-DNA)
38
Besonderheiten:
zirkuläre DNA
(degradationsunempfindlich)
•
•
mehrere 100 Kopien pro Zelle
•
maternale Vererbung
•
Sequenzierung zweier hochvariabler
Regionen des D-Loops (HV1/HV2)
•
ungeeignet für Abstammungsgutachten & Mischspurenanalytik
•
Beweiswert geringer
Bei schwierigen Spuren besonders
geeignet (telogene Haare, sehr alte
Knochen)
Universitätsmedizin Rostock
Grenzen der STR-Analyse
39
•
Nachweisgrenze (ca. 500 pg DNA für Vollprofil; mind. 100 pg DNA,
dann Teilprofile) Bsp. problematisch Kontaktspuren (Diebstahl)
•
Qualität der DNA (Degradation, Inhibitoren)
Bsp. DNA aus Knochen, Haare, Abstrich Schuh, Teppich
•
Mischspuren (Bsp. Sexualdelikte)
Ableitung von DNA-Profilen für Recherche nur begrenzt möglich
•
Haare (mit Wurzel, erfolgreiche Typisierung mgl.)
Haarschaft (nur mt-DNA, Sequenzierung)
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Analysedatei (DAD)
40
•
Spurengutachten: 8 STR-Systeme (Einstellung in die DAD seit 1998
beim BKA) 16 STR-Systeme nach EU-Standard (seit Herbst 2011)
•
DAD beim BKA Wiesbaden (§3 DNA-Identitätsfeststellungsgesetz)
Nur Einstellung von DNA-Profilen von:
Ø
Tatverdächtigen
Ø
verurteilten Straftätern
Ø
unbekannten Proben („Spuren“)
Ø
bei Straftaten von erheblicher Bedeutung (> 1 Jahr Haftstrafe), insbes.
Vergehen gegen sexuelle Selbstbestimmung, gefährliche
Körperverletzung, Diebstahl in besonders schwerem Fall oder Erpressung
Ø
nach Gerichtsbeschluss
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Analysedatei (DAD)
41
DAD beim BKA Wiesbaden ermöglicht:
•
Tataufklärungen (Zuordnung von Personen zu Spuren)
•
das Erkennen von Tatzusammenhängen (Spur-Spur-Treffer)
•
das Erkennen von Wiederholungstätern (Person-Person-Treffer)
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Analyse-Datei (DAD)
42
Stand: 31.12.2012
Datensätze:
Treffer:
Gesamt
Personen
Spuren
998.661
775.648
223.013
(ca. 78%)
(ca. 22%)
Gesamt
Person-Spur
Spur-Spur
145.932
ca. 79%
ca. 21%
Universitätsmedizin Rostock
Juristische Grundlagen – DNA-Analyse
43
Universitätsmedizin Rostock
Strafprozeßordnung (StPO)
44
1990: BGH bestätigt Zulässigkeit der Analyse von genetisch informationslosen
Abschnitten der DNA zu Beweiszwecken im Strafverfahren
1997: Strafverfahrensänderungsgesetz – Ergänzungen (§81 a Abs. 3,§81 e-f)
1998: DNA-Identitätsfeststellungsgesetz (§81 g)
Ø
Abnahme von MSH von TV zum Zwecke der Erstellung eines DNA-Profils
Ø
Speicherung in DAD zulässig
2005: Gesetz zur Novellierung der forensischen DNA-Analyse
Ø
Entnahme von Körperzellen zur Identitätsfeststellung von TV zulässig im
Verdachtsmoment
Ø
erzwungene Entnahme von MSH bei Gefahr im Verzug durch StA/ Gericht
Universitätsmedizin Rostock
§ 81 a-g Strafprozeßordnung (StPO)
45
§ 81 a [Körperliche Untersuchung von Beschuldigten]
§ 81 b [Erkennungsdienstliche Maßnahmen]
§ 81 c [Körperl. Unters. von Beschuldigten u.a. Personen, Verweigerung]
§ 81 d [Untersuchung weiblicher Personen]
§ 81 e [Molekulargenetische Untersuchungen]*
§ 81 f [Anordnung und Durchführung molekulargenet. Untersuchungen]
§ 81 g [Zusatzbestimmung zur DNA-Identitätsfeststellung]**
* Ergänzungen (§ 81a Abs. 3, § 81 e-f) im Strafverfahrensänderungsgesetz DNA-Analyse vom 21.03.1997
** durch DNA-Identitätsfeststellungsgesetz vom 7.09.1998 angefügt
Universitätsmedizin Rostock
Strafverfahrensänderungsgesetz- DNA-Analyse zu §81 StPO
46
Zweckbestimmung: Verwendung der Vergleichsproben vom TV nur im
zugrunde liegenden oder anderem „anhängigem“ Verfahren
Vernichtung: Vernichtung aller entnommenen Vergleichsproben, wenn
diese für Verfahren nicht mehr erforderlich sind (§81a, Abs.3); keine
Asservierung erlaubt
Festlegung des Untersuchungszieles: molekulargenetische
Untersuchungen zur Feststellung der Abstammung oder Zuordnung zu
einer Spur zum TV oder G sind zulässig, darüber hinausgehende
Untersuchungen (z.B. Offenlegung von Anlagen einer Erbkrankheit) sind
unzulässig (§81e)
Universitätsmedizin Rostock
Strafverfahrensänderungsgesetz- DNA-Analyse zu §81 StPO
47
Organisatorische und sachliche Trennung: der ermittlungsführenden
Dienststelle von Einrichtung, die die DNA-Analyse durchführt
Anonymisierung: Weitergabe der Proben an Sachverständigen ohne
Nennung des Namens, der Anschrift und des Geburtsdatums des
Betroffenen; Schutz vor Manipulation
Überwachung durch Datenschutzbeauftragten: auch wenn der
Sachverständigende die Ergebnisse nicht in Dateien verarbeitet
(§81f, Abs. 2)
Kein Einsatz der DNA-Analyse bei Ordnungswidrigkeiten (Art. 2 mit
Bezug auf §46 Abs. 4)
Universitätsmedizin Rostock
Anwendungen der STR-Analytik
48
Identitätsfeststellung
Universitätsmedizin Rostock
Identifizierung unbekannter Leichen
49
•
starker Verwesungszustand bzw. Identifizierung über Zahnstatus
nicht möglich
Bevorzugtes Probenmaterial: Knochen
Klärung der Identität
- über Abstammungsbegutachtung unter Einbeziehung naher BlutsVerwandter (Eltern, Kinder)
- über persönliche Gegenstände des Toten (Haarbürste, Zahnbürste,
Rasierapparat, Kleidung)
Universitätsmedizin Rostock
DNA-Profil aus Knochenmaterial
50
Aufarbeitung schwierig; Entkalkung zeitaufwendig
Ergebnis abhängig vom Alter / Lagerungszustand der Knochen
Vollprofile selten
Universitätsmedizin Rostock
Verwandtschaftliche Analyse
51
System
Knochen
Sohn der Unbekannten (MSH)
W-Wert %
SE33
21-28.2
28.2-30.2
74,85
D21S11
30-31.2
29-31.2
72,67
VWA
15-17
17
65,00
TH01
6-9.3
6
68,08
FGA
21-24
21-24
77,56
D3S1358
16-17
17
69,58
D8S1179
10-13
11-13
43,78
D18S51
14-15
14-16
59,88
D16S539
9-13
9-14
70,03
D2S1338
19-23
19-24
66,22
D19S433
15-17
14-15
57,80
Amelogenin
X
X-Y
-
Mögliche Mutterschaft der Verstorbenen: 99,945 % !!
Universitätsmedizin Rostock
Anwendungen der STR-Analytik
52
Chimärismusdiagnostik
Universitätsmedizin Rostock
Chimärismusdiagnostik
53
•
langjährige Kooperation: Klinik für Hämatologie/ Onkologie/
Palliativmedizin (ZIM)
•
Chimärismusmonitoring nach Stammzelltransplantation mit Hilfe der
STR-Analyse
•
Chimärismus:
– Spender- und Empfängerzellen kommen gleichzeitig im Patienten
vor
– Berechnung des Empfängeranteils / Empfänger- und
Spendermerkmale müssen bekannt sein
•
Anzeige von persistierenden/ wiedererscheinenden Empfängerzellen
weit vor klinischem Befund
Universitätsmedizin Rostock
Anwendungen der STR-Analytik
54
Abstammungsbegutachtung
Universitätsmedizin Rostock
Historie – Erbbiologisches Gutachten
55
Der Kläger ist blond und blauäugig
Der Beklagte hat schwarze Haare und braune Augen
Vaterschaft des Beklagten
zweifelhaft!!
Universitätsmedizin Rostock
Historie - Blutgruppengutachten
56
Proteine als Untersuchungsmaterial
1900:
Blutgruppen A, B, AB und O
entdeckt durch
Karl Landsteiner
später weitere Blutgruppen,
ab ca. 1970 das HLA System
Universitätsmedizin Rostock
Historie – DNA-Gutachten
57
1985:
Satelliten DNA entdeckt durch
Sir Alec Jeffreys
(RFLP, multi-locus / single-locus-Sonden)
1986:
Entwicklung der PCR durch
Kary Mullis (Nobelpreis Chemie 1993)
STR-Systeme weltweit Standard
Universitätsmedizin Rostock
Abstammungsgutachten
58
Auftraggeber: Gerichte, Privatpersonen
Triofall: Kind, Mutter, Putativvater
Untersuchung von mind. 15 STRSystemen auf mehr als 10
Chromosomen
Rechtliche Aspekte:
Einwilligung von allen beteiligten
Personen nötig
Universitätsmedizin Rostock
Grundlagen der Vererbung
59
Mensch:
Diploider
Chromosomensatz
Vererbung:
Je 1 ChromosomenSatz von Mutter &
Vater
Universitätsmedizin Rostock
Prinzip der Abstammungsbegutachtung
60
Beispiel: der Marker D3S1358
System
D3S1358
Mutter
14/18
Kind
14/19
Putativvater
19/19
Einschluß: Das Kind muß das Allel 19 von seinem
Erzeuger geerbt haben.
Universitätsmedizin Rostock
Prinzip der Abstammungsbegutachtung
61
Beispiel: der Marker D3S1358
System
D3S1358
Mutter
14/18
Kind
14/17
Putativvater
16/18
Ausschluß: Das Kind muß das Allel 17 von seinem
Erzeuger geerbt haben.
Der Putativvater kann Allel 17 nicht vererbt haben.
Universitätsmedizin Rostock
Warum Mutter (mit)testen ?
62
Beispiel: der Marker D5S818
Mutter
?
Kind
9-10
Putativvater
9-13
Ergebnis
Einschluss
Mutter
9-11
Kind
9-10
Putativvater
9-13
Ergebnis
Ausschluss
Der Putativvater besitzt nicht das Merkmal 10.
Merke: Ohne Untersuchung der Kindesmutter können
Ausschlüsse übersehen werden!
Universitätsmedizin Rostock
Befundtabelle
63
PCR-System
Kind
Kindesmutter
Unerlässliche
väterliche Allele
D3S1358
13-15
15-18
13
7-8
8-9.3
7
D21S11
30.2-30.2
30.2-31
D18S51
16-21
15-21
Penta E
5-5
5-5
D5S818
9-10
10-11
D13S317
11-14
11-11
D7S820
10-11
8-10
D16S539
10-12
9-10
CSF1PO
11-12
12-12
Penta D
9-12
12-12
VWA
14-17
17-17
D8S1179
13-14
13-15
TPOX
8-11
8-8
FGA
23-25
20-25
TH01
Putativvater
Universitätsmedizin Rostock
Befundtabelle
64
PCR-System
Kind
Kindesmutter
Unerlässliche
väterliche Allele
D3S1358
13-15
15-18
13
7-8
8-9.3
7
D21S11
30.2-30.2
30.2-31
30.2
D18S51
16-21
15-21
16
Penta E
5-5
5-5
5
D5S818
9-10
10-11
9
D13S317
11-14
11-11
14
D7S820
10-11
8-10
11
D16S539
10-12
9-10
12
CSF1PO
11-12
12-12
11
Penta D
9-12
12-12
9
VWA
14-17
17-17
14
D8S1179
13-14
13-15
14
TPOX
8-11
8-8
11
FGA
23-25
20-25
23
TH01
Putativvater
Universitätsmedizin Rostock
Befundtabelle
65
PCR-System
Kind
Kindesmutter
Unerlässliche
väterliche Allele
Putativvater
D3S1358
13-15
15-18
13
13-15
7-8
8-9.3
7
6-7
D21S11
30.2-30.2
30.2-31
30.2
30-30.2
D18S51
16-21
15-21
16
16-19
Penta E
5-5
5-5
5
5-21
D5S818
9-10
10-11
9
9-13
D13S317
11-14
11-11
14
12-14
D7S820
10-11
8-10
11
8-11
D16S539
10-12
9-10
12
12-13
CSF1PO
11-12
12-12
11
11-12
Penta D
9-12
12-12
9
9-12
VWA
14-17
17-17
14
14-15
D8S1179
13-14
13-15
14
14-14
TPOX
8-11
8-8
11
8-11
FGA
23-25
20-25
23
21-23
TH01
Universitätsmedizin Rostock
Bewertung der Befunde
66
•
mind. 15 STR-Systeme werden untersucht
•
bei 4 Ausschluss-Konstellationen auf mind. 3 verschiedenen
Chromosomen = „sicherer Ausschluss“
•
bei < 4 Ausschlüssen – biostatistische Berechnung unter
Würdigung von Mutationen
•
bei Zuordnung aller "paternalen" Merkmale des Kindes unter
Beachtung der Vererbungsregeln = sicherer „Nicht-Ausschluss“
Berechnung der Vaterschaftswahrscheinlichkeit
nach ESSEN-MÖLLER
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Berechnung der Wahrscheinlichkeit
67
Berechnung unter Einbeziehung von Allelhäufigkeiten der
gefundenen Merkmalkombination in einer relevanten Population
angelsächsischer Sprachraum:
Deutschland:
Likelihood-Quotient (LQ)
= Paternity Index (PI)
LQ nach ESSEN-MÖLLER
LQ= X
Y
Vaterschaftswahrscheinlichkeit W
in %
W= 1/(1+Y/X)
W-Wert > 99,90 % bzw. PI-Wert > 1000
“Vaterschaft praktisch erwiesen”
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Identitätssicherung
68
•
Identitätsfeststellung aller beteiligten Personen (Anerkennung vor
Gericht)
•
Vorlage der Dokumente (Kopie Personalausweis, Geburtsurkunde)
•
Fingerabdruck (bei Kleinkind ggf. Ferse)
•
Foto der Beteiligten
•
Exakte Zuordnung der Speichelproben zu Beteiligten
•
Sichere Kennzeichnung und Beschriftung der Röhrchen
•
Unterschrift der Beteiligten / des Arztes (Identitätsformular)
•
Formular zur Aufklärung & Einwilligung in DNA-Analyse (GenDG)
► Gutachter hat für sachgerechte Probenentnahme Sorge zu tragen !
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Defizienzfälle ohne Vater
69
Bei verstorbenem
Putativvater können
Exhumierungen meist
vermieden werden.......
Universitätsmedizin Rostock
Wenn der Putativvater verstorben ist …
70
•
ohne lebende Verwandte kann ggf. von einem
Krankenhaus/Pathologie ein Gewebepräparat erhalten werden
Vorteile:
•
unabhängig dokumentierte Identität der Probe
•
oft sehr lange Aufbewahrungszeiten
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Wenn der Putativvater verstorben ist …
71
Andere Materialien: problematisch!
da keine Identitätssicherung, somit nicht richtlinienkonform!
Anerkennung obliegt Richter!
Universitätsmedizin Rostock
Wenn der Putativvater verstorben ist …
72
Mit lebenden Verwandten können die Erbmerkmale des Vaters
rekonstruiert werden.
KM
Kind
Untersuchung der Großeltern
Universitätsmedizin Rostock
Wenn der Putativvater verstorben ist …
73
KM
Kind
Untersuchung von Ehefrau und Halbgeschwistern
Universitätsmedizin Rostock
Wenn der Putativvater verstorben ist …
74
KM
Kind
Untersuchung von Geschwistern des Putativvaters
Universitätsmedizin Rostock
Brüder als mögliche Väter
75
• Brüder sind genetisch sehr ähnlich
• wenn zwei Brüder als Erzeuger eines
Kindes in Frage kommen, muß dies bei
der Untersuchung bekannt sein.
• Optimal: Proben von beiden Brüdern
liegen vor
• gleiches gilt für Fälle mit Vater und
Sohn als Putativvater
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Zwillinge als mögliche Väter
76
• Zweieiige Zwillinge sind genetisch
wie Brüder, also unterscheidbar
• Eineiige Zwillinge sind genetisch
identisch
• und somit bei einem DNAVaterschaftstest nicht zu
unterscheiden
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Heteropaternale Zwillinge
77
• in seltenen Fällen können Zwillinge
2 Väter haben
• es sind einige Fälle mit einem
weißen und einem schwarzen
Zwilling bekannt
• nur bei zweieiigen Zwillingen mgl.
• daher immer beide Zwillingskinder
testen
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Juristische Grundlagen – Abstammungsbegutachtung
78
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Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)
79
Mutterschaft (§1591 BGB)
Mutter eines Kindes ist die Frau, die es geboren hat
Vaterschaft (§ 1592 BGB)
Vater eines Kindes ist der Mann,
1. der zum Zeitpunkt der Geburt mit der Mutter des Kindes verheiratet
ist,
2. der die Vaterschaft anerkannt hat oder
3. dessen Vaterschaft nach § 1600d BGB oder § 640 h Abs. 2 der
ZPO gerichtlich festgestellt ist.
4. Vaterschaft besteht nach § 1593 auch 300 Tage nach Auflösung
der Ehe durch Tod.
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Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)
80
Gerichtsverfahren zur Klärung der Vaterschaft gibt es in drei
Konstellationen
1. § 1600 d Gerichtliche Feststellung der Vaterschaft
(Kindesmutter, Klage auf Zahlung des Unterhaltes; Jugendamt als
Beistand des Kindes)
(1) Besteht keine Vaterschaft nach §1592 Nr. 1 & 2, §1593, so ist die
Vaterschaft gerichtlich festzustellen.
(2) als Vater wird vermutet, wer der Mutter während der Empfängniszeit
beigewohnt hat.
(3) als Empfängniszeit gilt die Zeit von dem 300. bis zu dem 181. Tage vor
Geburt des Kindes.
In der Regel gibt Familiengericht Gutachten in Auftrag.
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Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)
81
2. §1600 d Gerichtliche Anfechtung der Vaterschaft
• falsche Zuordnung eines Kindes kann korrigiert werden
(Anfechtung durch Vater, Mutter, Kind); JA als Beistand
• innerhalb von 2 Jahren (Klage des Vaters bei Familiengericht)
- Fristbeginn seit Kenntnis von Umständen, die gegen
Vaterschaft sprechen
- Kind kann nach Eintritt der Volljährigkeit selber anfechten
Bei Gericht muss vom Vater ein schlüssiger Grund vorgelegt werden,
warum er glaubt, nicht der biologische Vater des Kindes zu sein (Bsp. kein
sexueller Kontakt zum Zeugungszeitpunkt (Zeugen !!) oder privates
gerichtsverwertbares Gutachten)
Familiengericht gibt Gutachten in Auftrag.
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Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)
82
2. §1600 d Gerichtliche Anfechtung der Vaterschaft
• Gerichtsverwertbares Gutachten nötig
(Anerkennung obliegt Richter)
• rechtliche Konsequenzen (Unterhalt, Sorgerecht, Erbansprüche
etc.)
• kompetenter Rechtsbeistand empfohlen
• Kosten ca. 2000,- Euro (Gerichtsgebühren, Vaterschaftstest,
Rechtsanwalt etc.)
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Bürgerliches Gesetzbuch (BGB)
83
seit 01. April 2008
3. §1598 a Klärung der Abstammung
• Legale Feststellung der biologischen Vaterschaft durch Klage bei
Familiengericht
• Einwilligung aller Angehörigen per Gerichtsbeschluss erwirkt
• ohne Fristen; keine rechtlichen Konsequenzen nach Ergebnis der
Untersuchung
• Verfahren ausgesetzt, wenn Kindeswohl gefährdet
• Kosten trägt Antragsteller
Der zweifelnde rechtliche Vater gibt ein privates gerichtsverwertbares Gutachten in Auftrag.
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Rechtswege
84
Familiengericht entscheidet auf Klage der Mutter/ des Kindes oder
des Mannes über Feststellung, Anfechtung oder Klärung der
Vaterschaft (§§ 1598a, 1600ff, BGB)
- Gericht beschließt Gutachtenerstattung (§§§ 144, 403, 404
ZPO)
- Unterstützung von Kindesmutter/ Kind gehört zu Amtspflichten des
Jugendamtes (ggf. Prozesskostenhilfe)
Wird ein DNA-Test verweigert, kann die Einwilligung vor einem
Familiengericht durchgesetzt werden (§ 372a ZPO)
- Ausnahme: Test kann verschoben werden, wenn Kindeswohl
gefährdet ist.
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Gültige Richtlinien - Vaterschaftstest
85
24. April 2009: Gendiagnostikgesetz
ab 01. Februar 2010 heimliche Vaterschaftstests
gesetzlich verboten
Strafen:
Antragsteller bis 5000,- Euro (ohne Einverständnis
des Sorgeberechtigten)
Anbieter: bis 300.000,- Euro
Einwilligungserklärung (Privatpersonen):
Aufklärung/ Vernichtung der DNA-Proben
bestimmt Privatperson
Richtlinien:
- Gendiagnostikgesetz (gültig 01.02.2010)
- GEKO-Richtlinie (gültig ab 11.07.2011; Inhalte der Aufklärung)
- GEKO-Richtlinie (gültig ab 26.07.2012; PCR-Systeme
Qualifikation des Gutachters)
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Beweiswert eines privaten Gutachtens
86
ab 1. Februar 2011: Anbieter von Vaterschaftstests – Akkreditierungspflicht !!
• Gutachten sollte sich an den gültigen Richtlinien für Erstattung
von Abstammungsgutachten orientieren (mind. 15 STR-Systeme)
• Identitätssicherung der beteiligten Personen entscheidend!!
• Einwilligungserklärung gemäß GenDG
• Qualität des Labors?
- Gutachter (Qualifikation, KFQA?)
- Umfang der Untersuchung (Doppelbestimmung?, PCR-Kits??)
- Teilnahme an externen Ringversuchen??
- Akkreditierung durch DAKKS ??
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Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!
87
Kontakt
Institut für Rechtsmedizin
Arbeitsbereich Forensische Genetik
Dr.rer.nat. Iris Lindner
tel. 0381-494 / 9911
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Zusatzfolien
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Suchtests für Blut, Ejakulat
Blut (Luminoltest)
Ejakulat (UV-Licht)
Chemolumineszenz von Luminol
mit Hämoglobin
(Luminol + H2O2 + Katalysator (Fe2+)
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