עמותת הנטינגטון בישראל

‫דף קשר‪ -‬עמותת הנטינגטון בישראל‬
‫אפריל ‪2011‬‬
‫לבני המשפחות‪ ,‬עמיתים ואנשי מקצוע ‪ -‬חג שמח!‬
‫בסוף מרץ ‪ 2011‬התקיים מפגש משפחות מרתק‪ .‬את ההרצאה המרכזית במפגש הגיש דר' עופר‬
‫סדן‪ ) ,‬שעובד היום במחלקה הנירולוגית בבי"ח איכילוב(‪ .‬בגלל חשיבותם של הדברים ‪ ,‬יוקדש‬
‫לדבריו חלקו העיקרי של דף קשר זה‪.‬‬
‫אך ראשית לתודות‪:‬‬
‫לדר סדן על הרצאתו ויכולתו להיות כנה עם המשפחות‪ ,‬ולדבר עימן על מה שכואב להן‪.‬‬
‫לארגון בקול‪ ,‬למר עידו גרנות‪ -‬על האירוח במשרד בקול‪.‬‬
‫לגב' איזבלה מישייב ולגב' מירה סטלינסקי‪-‬מישייב על הכיבוד מכל הלב!‬
‫ולכל בני המשפחות שהגיעו למפגש המרגש‪.‬‬
‫תרומות‪ ,‬תרומות!‬
‫המשך פעילותנו תלוי בתרומה של כל אחת ואחד מכם לחשבון העמותה‬
‫חשבון העמותה מתנהל בבנק לאומי‪,‬סניף כיכר רבין ומספרו‪816-608950/00 :‬‬
‫ניתן לפנות לקרן שלום ‪ 0544394944‬או לנירה דנגור ‪0528384889‬‬
‫תודה!!‬
‫עיקרי הרצאתו של דר' סדן ‪:‬‬
‫שלושה מוקדים להרצאה‪ :‬הבנה טובה יותר של המחלה‪ ,‬מציאת מנגנונים חדשים שיהוו מטרה‬
‫טיפולית וסמנים מדידים שיאפשרו מעקב אחר הופעת המחלה ותסמיניה‪.‬‬
‫בעולם מתקיימים כעת בו זמנית מספר מחקרים גדולים‪:‬‬
‫‪ – Registry‬מחקר שמנוהל ע"י הרשת האירופאית לחקר מחלת הנטינגטון ) ‪ .(EHDN‬המטרה‬
‫ליצור בסיס נתונים שיעקוב אחר חולי הנטינגטון ביבשת‪ .‬בסוף ‪ 2011‬מקווים להגיע לבסיס נתונים‬
‫שיכלול ‪ 10000‬חולים‪ .‬לגבי כל אחד מהם נלקחות בדיקות דם‪ MRI ,‬ועוד בדיקות שנעשות‬
‫תקופתית אחת לשנה‪ .‬הנתונים מאפשרים לקבל תמונה על התפתחות מהלך המחלה‪ ,‬שימוש‬
‫בתרופות ובטיפולים‪ ,‬מדיניות שרותי בריאות‪ ,‬פיתוח ידע בתחום כמו תזונה‪ ,‬פיזיוטרפיה ועוד‪..‬‬
‫‪ COHORT‬הוא מחקר דומה שמתנהל בצפון אמריקה ובאוסטרליה וכולל בסיסי נתונים על מצבם‬
‫של החולים על סמך בדיקות דם‪ ,‬שתן‪ , MRI ,‬מאגר דגימות גנטיות וכו'‪.‬‬
‫‪ ENROLL HD‬הוא פרויקט חדש שמנסה לחבר בין התוכנית באירופה למחקר בצפון אמריקה והוא‬
‫עומד לצאת לעולם ביולי ‪ 2011‬ולכלול גם את אמריקה הדרומית‪ .‬אנו מקווים שלתוך מאגר המידע‬
‫הגדול תוכל להצטרף גם ישראל כאשר ‪ ,‬ב"ה‪ ,‬הגורם שיירתם למשימה תהיה היחידה להפרעות‬
‫תנועה בניהולו של פרופ‪ .‬גלעדי באיכילוב‪ .‬יש לציין שגם בני זוג ובני משפחה שאינם נושאים את‬
‫הגן יכללו במחקרים אילו ויהוו את קבוצות הביקורת‪.‬‬
‫‪ TRACH HD‬הוא מחקר בצפון אמריקה שכולל בני משפחה בסיכון עם סטאטוס גנטי חיובי ואת‬
‫בני זוגם‪ .‬כל משתתף‪ ,‬עובר הערכה נירולוגית ופסיכיאטרית פעם בשנה‪ .‬הרעיון הוא לאתר כמה‬
‫שיותר מוקדם את סימני המחלה כדי לנסות תרופות שיאטו את קצב התקדמות המחלה‪.‬‬
‫‪ PREDICT HD‬הוא מחקר שכולל בני משפחה בסיכון ללא כל סימפטומים למחלה‪ .‬המטרה‬
‫לזהות סמן‪/‬ים ביולוגיים מוקדמים שמבשרים את פרוץ המחלה‪ .‬מקווים להגיע למצב בו ידרשו‬
‫מדגמים קטנים יחסית לניסוים בתרופות שמטרתן עיכוב או האטת קצב התקדמות המחלה‪.‬‬
‫עמותת הנטינגטון בישראל‬
‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬
‫עמותה מס' ‪ ,580516763‬רח' לובצקי ‪ 3‬גדרה‪/http://huntington.org.il .70700 ,‬‬
‫על סמך מחקרים אילו ומחקרים נוספים שמתפרסמים לאחרונה יש עוד כמה נקודות חשובות לציון‪:‬‬
‫• מסתבר שיש הרבה גנים שמעורבים במחלה מעבר למוטציה הגנטית המזוהה וכל העת‬
‫מחפשים גנים חדשים שקשורים למחלה‪.‬‬
‫• נמצא שיש כנראה קשר בין מספר חזרות ה‪ CAG -‬באלל הבריא וגיל הופעת המחלה‪ ,‬כולל‬
‫היקף הפגיעה בגרעיני הבסיס במוח‪.‬‬
‫• המעטפת של תאי המוח בנויה בין השאר מסוג מסוים של כולסטרול ורואים בבדיקות דם של‬
‫חולי הנטינגטון‪ ,‬שאצלם רמת הכולסטרול הזה נמוכה יחסית‪ .‬לכן הוא יכול להוות ביומרקר‬
‫לבדיקת יעילות של טיפול תרופתי‪.‬‬
‫• אחת הפגיעות הידועות במוח של חולה היא הפגיעה בגרעיני הבסיס‪ ..‬לכן יש כיום מחקרים‪,‬‬
‫שבודקים אצל בני משפחה בסיכון את האזור הזה במוח וכן שינוים בחומרים מסוימים‬
‫שקיימים במוח‪ .‬בעזרת ‪ MRI‬אפשר בשלב טרום סימפטומטי לזהות את תחילת המחלה‬
‫ולהתחיל במעקב ואולי בעתיד גם בניסוי בתרופות‪.‬‬
‫• אותו עקרון קיים לגבי מעקב אחר החומר הלבן במוח שניתן להעריך את כמותו במוח ולראות‬
‫אם יש בו את סימני המחלה‪ .‬גם זו אינדיקציה טובה לאורך זמן לגבי קצב התפתחות המחלה‪.‬‬
‫• ביו מרקר נוסף הוא מכשיר שבודק בעזרת תיפוף אצבעות אם קיימים הסימנים המוקדמים‬
‫למחלה‪.‬‬
‫האינטרנט והמחשב הם כלי מרכזי בהפקת תועלת מכל הנתונים שנאספים במחקרים השונים‪.‬‬
‫לדעת דר' סדן‪ ,‬חלק גדול מהמחקרים שהוצגו‪ ,‬מטרתם להתכונן ליום שבו יחלו ניסיונות בתרופות‬
‫או בגישות טיפוליות אחרות‪.‬‬
‫ריפוי באמצעות תאי גזע‪ -‬דר סדן המליץ לא להתפתות "לתיירות מרפא" שמזמינה לקוחות לקבל‬
‫ריפוי באמצעות השתלת תאי גזע‪ .‬עיקר המחקר בתחום זה נעשה כעת על מודלים של חיות‬
‫שחולות בהנטינגטון ואם יש ניסויים קליניים הם על מדגמי חלוץ קטנים ובעיקר עם חולים‬
‫מתנדבים שנמצאים בשלב בו אין להם מה להפסיד‪..‬‬
‫בגדול‪ ,‬שתי התכונות החשובות של תאי גזע הן החידוש העצמי וההתמיינות‪ .‬בכל איבר בגוף יש‬
‫אוכלוסיות של תאי גזע שמיוחדות לאותו אבר‪ .‬אם בעבר חשבו שתאי גזע במוח אינם מתחדשים‪,‬‬
‫בעשור האחרון התגלה שיש במוח התפתחות של תאי גזע אך הם ממוקמים באזורים לא נגישים‪.‬‬
‫המחקר בו מעורב דר' סדן‪ ,‬בוחן את האפשרות שבעתיד ניתן יהיה להשתמש בתאי גזע כריפוי‬
‫למחלה‪ ,‬אך המחקר כעת הוא אך ורק על מודלים של עכברים‪ .‬קבוצת המחקר שלה הוא שותף‪,‬‬
‫בוחנת‪ ,‬אם סוג מסוים של תאי תמך ) שהם תאי גזע ( ישפר את הייצור במוח של חומר שנקרא‬
‫‪ . BDNF‬שיפור הייצור של חומר זה אולי יעכב ויאט את קצב התפתחות המחלה‪ .‬כמובן שהדרך‬
‫עוד ארוכה הן מבחינת החיסרון במשאבים כספיים והן מבחינת משאבי הזמן‪ ,‬אך יש לקוות‬
‫שהמחקר יגיע גם לשלב של ניסוי קליני באנשים‪.‬‬
‫חידוש המרפאה לחולי הנטינגטון בבי"ח איכילוב‪ -‬פרופ‪ ,‬גלעדי עושה מאמץ להחיות מחדש את‬
‫המרפאה המיוחדת הזו שהייתה הראשונה בארץ שטיפלה בחולים ובבני משפחתם‪ .‬המרפאה‬
‫מהווה חלק מהיחידה להפרעות תנועה ופועלת תחת המטריה של המחלקה הנירולוגית שבניהולו‬
‫של פרופ‪ .‬גלעדי‪ .‬המוקד הוא מעקב ארוך טווח מסודר ומתוכנן אחר החולים בעזרת צוות רב‬
‫מקצועי שכולל נירולוג‪ ,‬אחות‪ ,‬עובדת סוציאלית וקלינאית תקשורת‪.‬‬
‫התוכנית היא לחדש את פעילות המרפאה בספטמבר ‪ . 2011‬בבוא העת ניתן לפנות לאחות שושי‬
‫בטלפון‪ . 036974909 :‬מי שרוצה לתאם ביקור צריך להצטייד בהפניה ובטופס ‪. 17‬‬
‫בשם עמותת הנטינגטון בישראל‬
‫דר ' נירה דנגור‬
‫עמותת הנטינגטון בישראל‬
‫סיוע לחולי ההנטינגטון ולמשפחותיהם‪ ,‬קידום רפואי וטיפולי‬
‫עמותה מס' ‪ ,580516763‬רח' לובצקי ‪ 3‬גדרה‪/http://huntington.org.il .70700 ,‬‬