Hypoparathyreoidisme

Transcription

Hypoparathyreoidisme
DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME er en
interesseorganisation for patienter med sygdommen Hypoparathyreoidisme
(HPTH), og deres pårørende. Interesserede fagfolk kan også tegne
medlemskab.
DEN SKAL:
• Fremme medlemmernes interesser ved at give råd og information
Dansk forening
for
Hypoparathyreoidisme
Hypoparathyreoidisme
om sygdommen.
• Øge kendskabet til - og forståelsen for sygdommen.
• Arbejde for bedre medicinsk behandling.
• Skabe kontakt mellem mennesker med denne sjældne sygdom.
• Følge med og fremme forskning på området.
• Have et godt samarbejde med HPTH organisationer i udlandet.
DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME er medlem af Nordic HPTH
Organisation, Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) og Center for Små Handicapgrupper (CSH) i Danmark.
Dansk forening
for
Hypoparathyreoidisme
Nordic HPTH
ORGANISATION
MEDLEMSKAB I DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME:
Sendes til: Dansk forening for Hypoparathyreoidisme, Vestensborg Allé 40, 4800 Nykøbing
Falster. Du kan også melde dig ind i foreningen, via vores hjemmeside: www.hpth.dk
Navn:
Adresse:
Postnr./sted:
Telefon:
www.hpth.dk
Hypoparathyreoidisme
Dansk forening
for
Hypoparathyreoidisme
Hypoparathyreoidisme betyder nedsat/ophævet funktion af biskjoldbruskkirtlerne
(glandulae parathyreoidea). Sygdommen har ikke noget at gøre med skjoldbruskkirtlen
(glandula thyroidea), der regulerer stofskiftet.
Biskjoldbruskkirtlernes funktion er at
producere parathyreoideahormon (PTH), hvis
hovedvirkning er at regulere blodets indhold
af ioniseret frit calcium (Ca2+). Herudover
medvirker hormonet bl.a. med at regulere
fosfatstofskiftet, D-vitaminomsætningen og
knogleomsætningen.
PTH udøver sin effekt på særlige målceller
ved at binde sig til specielle modtagestationer
(receptorer) i cellemembranen. Denne binding
påvirker mange forskellige processer inde i den
enkelte celle, helt ind til cellekernen.
Hormonets vigtigste funktion er at regulere
koncentrationerne af calcium og fosfat i blodet
samt inde i kroppens celler.
Mange processer i kroppen er afhængige af
blodets indhold af frit calcium (ioniseret calcium, Ca2+). Det gælder f.eks.:
1.
2.
3.
5.
6.
Muskelkontraktioner
Nervefunktion
Hjertets rytme og kontraktioner
Blodets evne til at størkne (koagulere)
Frigørelse af andre hormoner (f.eks. aktivt
D-vitamin, der dannes i nyrerne) og signalstoffer
7. Knoglecellernes funktion, knogleomsætningen og forkalkningen af det dannede
knoglevæv
For at sikre, at disse funktioner fungerer
bedst muligt reguleres koncentrationen af
ioniseret calcium (Ca2+) i blodet normalt
inden for et meget snævert normalområde
og med en individuel variationsbredde på
maksimalt 2 %. PTH er langt det vigtigste
hormon for calcium regulationen, men
aktivt D-vitamin (calcitriol) medvirker også.
Ved hypoparathyreoidisme er calciumkoncentrationen i blodet nedsat og den individuelle variation er for høj.
Mangel på PTH nedsætter nyrernes evne til
at holde calcium tilbage i blodet. Samtidig
nedsættes frigivelsen af calcium fra knoglerne.
Begge mekanismer sænker blodets indhold
af calcium. Mangelen på PTH vil desuden
nedsætte nyrernes dannelse af aktivt D-vitamin
(calcitriol), hvorved optagelsen af calcium
fra tarmen nedsættes. Calciumudskillelsen i
urinen vil ofte være indenfor normalområdet,
da nyrerne dels får et mindre tilbud af calcium
gennem blodet, dels er dårligere til at holde det
tilbage i kroppen.
Det aktive vitamin D (calcitriol (Rocaltrol®)
eller alfacalcidol (Etalpha®)), som gives
som behandling af sygdommen i dag, retter
ikke op på alle de tabte funktioner på grund
af mangel på PTH.
Nedsat funktion af biskjoldbruskkirtlerne medfører, som hovedsymptom, nedsat koncentration af calcium og forhøjet koncentration af
fosfat i blodet. Nedsat magnesium koncentration i blodet er et almindeligt fund.
Symptomer: I de sværeste akutte tilfælde
af lavt calciumindhold i blodet kan der opstå
livstruende muskelkramper i hele kroppen,
i struben og i bronkierne. Meget lavt calciumniveau kan også medføre forandringer
i hjertets elektriske funktion (forlænget QT
interval i EKG), lavt blodtryk, rytmeforstyrrelser
og hjertesvigt. Dette er dog heldigvis uhyre
sjældent.
Ved mere kronisk hypoparathyreoidisme vil et
lavt indhold af ioniseret calcium i blodet vise
sig ved en tendens til stivhed og muskelsammentrækninger i hænder og fødder. Disse
symptomer er ofte forudgået af snurrende og
prikkende fornemmelser omkring munden og
i fingre, tæer og ben. Der kan ses krampelignende tilstande og hos ganske enkelte, kan
der udløses regulære epileptiske tilfælde med
bevidsthedstab. Endvidere kan der ses træthed
og konfusion.
Ved oftest medfødt langvarig ubehandlet
hypoparathyroidisme kan der ses neurologiske
symptomer som ved Parkinsons sygdom. Dette
kan skyldes forkalkninger i de centrale dele
af hjernen. Der kan også ses forkalkninger
af nyrerne og andre steder i kroppen. Forkalkningerne skyldes formentlig et forhøjet fosfatindhold i blodet især i barndommen. Der kan
desuden ses tandforandringer og cataract (grå
stær). Huden kan være tør og neglende rillede.
Der kan også opstå smerter som ved kronisk
nervebetændelse (polyneuropati). Hvis tilstanden er ubehandlet vil smerter i skelettet og
svaghed/smerter i musklerne være almindelige.
Muskelsmerterne kan øges ved aktivitet.
Hypoparathyreoidisme kan være medfødt
eller erhvervet, og årsagerne er mange
forskellige, her nævnes nogle:
MEDFØDT HYPOPARATHYREOIDISME:
Der er tale om sjældne sygdomme, der i Danmark ses hos 20 per million indbyggere. Der
findes mere en tyve gener, hvor genændringer
(mutationer) kan forårsage hypoparathyreoidisme.
Isoleret hypoparathyreoidisme uden andre
ledsagende sygelige tilstande kan optræde
sporadisk, dvs. uden der kan påvises nogen arvelige tilfælde i familien. De skyldes
ofte nyopståede genændringer (mutationer).
Der eksisterer også familiære former, hvor
f.eks. flere søskende eller flere generationer
i samme familie har hypoparathyreoidisme.
Betegnelsen idiopatisk hypoparathyreoidisme anvendes når man ikke har kunnet
påvise de arvelige eller nyopståede mutationer,
der forårsager den nedsatte funktion.
DiGeorge syndrom er en sygdom, hvor der er
manglende anlæg af biskjoldbruskkirtlerne. Der
kan også ses andre fund som f.eks. ganespalte, ændringer i de store blodkar, der udgår
fra hjertet og manglende anlæg af brislen med
forstyrrelse i immunfunktionen.
Autoimmun Polyendokrin Insufficiens, type
1 er en arvelig sygdom der skyldes dannelse
af modstoffer (antistoffer) mod biskjoldbruskkirtlerne og oftest også en række andre kirtler
og væv. Den ses bl.a. i Finland.
Autosomal Dominant Hypokalkæmi er en
arvelig sygdom, der af nogle medregnes under
betegnelsen hypoparathyreoidisme pga nedsat
indhold af kalk og PTH i blodet og symptomer
som ved mild hypoparathyreoidisme. Den
skyldes imidlertid en genændring (mutation) i
det gen, der styrer aktiviteten af de målestationer (Calcium følsomme receptorer, CaSR) i
biskjoldbruskkirtlerne, der måler kalkindholdet i
blodet. Tilsvarende receptorer findes i nyrerne,
hvor de øger kalkudskillelsen i urinen.
Pseudohypoparathyreoidisme er en gruppe
af arvelige sygdomme (hvoraf en type også
kaldes Albrights hereditære osteodystrofi),
hvor der er normal dannelse af PTH i biskjoldbruskkirtlerne, men hvor nyrer og evt. knogler
ikke er i stand til at reagere på hormonet.
Symptomerne ligner meget dem, der ses ved
hypoparathyreoidisme, og behandlingen er i
det store hele den samme.
ERHVERVET HYPOPARATHYREOIDISME:
De erhvervede former er langt de hyppigste
former.
Hypoparathyreoidisme efter operation. Da
de fire biskjoldbruskkirtler er meget små (som
et risengryn) og er placeret lige bag skjoldbruskkirtlen, kan operation i regionen (strumaoperation, operation for øget biskjoldbruskkirtelfunktion, kræftkirurgi) føre til, at kirtlerne bliver
fjernet eller beskadiget. Postoperativ hypoparathyreoidisme ses hos 0,5- 1 % efter ukompliceret thyreoidea- og parathyreoideakirurgi, men
hos 5-10 % efter gentagne operationer.
Strålebehandling af halsregionen kan også
medføre hypoparathyreoidisme.
Autoimmun Hypoparathyreoidisme. Kroppens immunsystem kan af ukendt årsag danne
antistoffer mod kirtelvævet (autoimmunitet),
således at de hormonproducerende celler
langsomt ødelægges.
Århus, den 22. maj 2012.
Brochuren er redigeret og kvalitetssikret af
Professor Leif Mosekilde
Medicinsk Endokrinologisk Afd., MEA
Århus Universitetssygehus
DK-8000 Århus C Danmark