Hypoparathyreoidisme
Transcription
Hypoparathyreoidisme
DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME er en interesseorganisation for patienter med sygdommen Hypoparathyreoidisme (HPTH), og deres pårørende. Interesserede fagfolk kan også tegne medlemskab. DEN SKAL: • Fremme medlemmernes interesser ved at give råd og information Dansk forening for Hypoparathyreoidisme Hypoparathyreoidisme om sygdommen. • Øge kendskabet til - og forståelsen for sygdommen. • Arbejde for bedre medicinsk behandling. • Skabe kontakt mellem mennesker med denne sjældne sygdom. • Følge med og fremme forskning på området. • Have et godt samarbejde med HPTH organisationer i udlandet. DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME er medlem af Nordic HPTH Organisation, Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) og Center for Små Handicapgrupper (CSH) i Danmark. Dansk forening for Hypoparathyreoidisme Nordic HPTH ORGANISATION MEDLEMSKAB I DANSK FORENING FOR HYPOPARATHYREOIDISME: Sendes til: Dansk forening for Hypoparathyreoidisme, Vestensborg Allé 40, 4800 Nykøbing Falster. Du kan også melde dig ind i foreningen, via vores hjemmeside: www.hpth.dk Navn: Adresse: Postnr./sted: Telefon: www.hpth.dk Hypoparathyreoidisme Dansk forening for Hypoparathyreoidisme Hypoparathyreoidisme betyder nedsat/ophævet funktion af biskjoldbruskkirtlerne (glandulae parathyreoidea). Sygdommen har ikke noget at gøre med skjoldbruskkirtlen (glandula thyroidea), der regulerer stofskiftet. Biskjoldbruskkirtlernes funktion er at producere parathyreoideahormon (PTH), hvis hovedvirkning er at regulere blodets indhold af ioniseret frit calcium (Ca2+). Herudover medvirker hormonet bl.a. med at regulere fosfatstofskiftet, D-vitaminomsætningen og knogleomsætningen. PTH udøver sin effekt på særlige målceller ved at binde sig til specielle modtagestationer (receptorer) i cellemembranen. Denne binding påvirker mange forskellige processer inde i den enkelte celle, helt ind til cellekernen. Hormonets vigtigste funktion er at regulere koncentrationerne af calcium og fosfat i blodet samt inde i kroppens celler. Mange processer i kroppen er afhængige af blodets indhold af frit calcium (ioniseret calcium, Ca2+). Det gælder f.eks.: 1. 2. 3. 5. 6. Muskelkontraktioner Nervefunktion Hjertets rytme og kontraktioner Blodets evne til at størkne (koagulere) Frigørelse af andre hormoner (f.eks. aktivt D-vitamin, der dannes i nyrerne) og signalstoffer 7. Knoglecellernes funktion, knogleomsætningen og forkalkningen af det dannede knoglevæv For at sikre, at disse funktioner fungerer bedst muligt reguleres koncentrationen af ioniseret calcium (Ca2+) i blodet normalt inden for et meget snævert normalområde og med en individuel variationsbredde på maksimalt 2 %. PTH er langt det vigtigste hormon for calcium regulationen, men aktivt D-vitamin (calcitriol) medvirker også. Ved hypoparathyreoidisme er calciumkoncentrationen i blodet nedsat og den individuelle variation er for høj. Mangel på PTH nedsætter nyrernes evne til at holde calcium tilbage i blodet. Samtidig nedsættes frigivelsen af calcium fra knoglerne. Begge mekanismer sænker blodets indhold af calcium. Mangelen på PTH vil desuden nedsætte nyrernes dannelse af aktivt D-vitamin (calcitriol), hvorved optagelsen af calcium fra tarmen nedsættes. Calciumudskillelsen i urinen vil ofte være indenfor normalområdet, da nyrerne dels får et mindre tilbud af calcium gennem blodet, dels er dårligere til at holde det tilbage i kroppen. Det aktive vitamin D (calcitriol (Rocaltrol®) eller alfacalcidol (Etalpha®)), som gives som behandling af sygdommen i dag, retter ikke op på alle de tabte funktioner på grund af mangel på PTH. Nedsat funktion af biskjoldbruskkirtlerne medfører, som hovedsymptom, nedsat koncentration af calcium og forhøjet koncentration af fosfat i blodet. Nedsat magnesium koncentration i blodet er et almindeligt fund. Symptomer: I de sværeste akutte tilfælde af lavt calciumindhold i blodet kan der opstå livstruende muskelkramper i hele kroppen, i struben og i bronkierne. Meget lavt calciumniveau kan også medføre forandringer i hjertets elektriske funktion (forlænget QT interval i EKG), lavt blodtryk, rytmeforstyrrelser og hjertesvigt. Dette er dog heldigvis uhyre sjældent. Ved mere kronisk hypoparathyreoidisme vil et lavt indhold af ioniseret calcium i blodet vise sig ved en tendens til stivhed og muskelsammentrækninger i hænder og fødder. Disse symptomer er ofte forudgået af snurrende og prikkende fornemmelser omkring munden og i fingre, tæer og ben. Der kan ses krampelignende tilstande og hos ganske enkelte, kan der udløses regulære epileptiske tilfælde med bevidsthedstab. Endvidere kan der ses træthed og konfusion. Ved oftest medfødt langvarig ubehandlet hypoparathyroidisme kan der ses neurologiske symptomer som ved Parkinsons sygdom. Dette kan skyldes forkalkninger i de centrale dele af hjernen. Der kan også ses forkalkninger af nyrerne og andre steder i kroppen. Forkalkningerne skyldes formentlig et forhøjet fosfatindhold i blodet især i barndommen. Der kan desuden ses tandforandringer og cataract (grå stær). Huden kan være tør og neglende rillede. Der kan også opstå smerter som ved kronisk nervebetændelse (polyneuropati). Hvis tilstanden er ubehandlet vil smerter i skelettet og svaghed/smerter i musklerne være almindelige. Muskelsmerterne kan øges ved aktivitet. Hypoparathyreoidisme kan være medfødt eller erhvervet, og årsagerne er mange forskellige, her nævnes nogle: MEDFØDT HYPOPARATHYREOIDISME: Der er tale om sjældne sygdomme, der i Danmark ses hos 20 per million indbyggere. Der findes mere en tyve gener, hvor genændringer (mutationer) kan forårsage hypoparathyreoidisme. Isoleret hypoparathyreoidisme uden andre ledsagende sygelige tilstande kan optræde sporadisk, dvs. uden der kan påvises nogen arvelige tilfælde i familien. De skyldes ofte nyopståede genændringer (mutationer). Der eksisterer også familiære former, hvor f.eks. flere søskende eller flere generationer i samme familie har hypoparathyreoidisme. Betegnelsen idiopatisk hypoparathyreoidisme anvendes når man ikke har kunnet påvise de arvelige eller nyopståede mutationer, der forårsager den nedsatte funktion. DiGeorge syndrom er en sygdom, hvor der er manglende anlæg af biskjoldbruskkirtlerne. Der kan også ses andre fund som f.eks. ganespalte, ændringer i de store blodkar, der udgår fra hjertet og manglende anlæg af brislen med forstyrrelse i immunfunktionen. Autoimmun Polyendokrin Insufficiens, type 1 er en arvelig sygdom der skyldes dannelse af modstoffer (antistoffer) mod biskjoldbruskkirtlerne og oftest også en række andre kirtler og væv. Den ses bl.a. i Finland. Autosomal Dominant Hypokalkæmi er en arvelig sygdom, der af nogle medregnes under betegnelsen hypoparathyreoidisme pga nedsat indhold af kalk og PTH i blodet og symptomer som ved mild hypoparathyreoidisme. Den skyldes imidlertid en genændring (mutation) i det gen, der styrer aktiviteten af de målestationer (Calcium følsomme receptorer, CaSR) i biskjoldbruskkirtlerne, der måler kalkindholdet i blodet. Tilsvarende receptorer findes i nyrerne, hvor de øger kalkudskillelsen i urinen. Pseudohypoparathyreoidisme er en gruppe af arvelige sygdomme (hvoraf en type også kaldes Albrights hereditære osteodystrofi), hvor der er normal dannelse af PTH i biskjoldbruskkirtlerne, men hvor nyrer og evt. knogler ikke er i stand til at reagere på hormonet. Symptomerne ligner meget dem, der ses ved hypoparathyreoidisme, og behandlingen er i det store hele den samme. ERHVERVET HYPOPARATHYREOIDISME: De erhvervede former er langt de hyppigste former. Hypoparathyreoidisme efter operation. Da de fire biskjoldbruskkirtler er meget små (som et risengryn) og er placeret lige bag skjoldbruskkirtlen, kan operation i regionen (strumaoperation, operation for øget biskjoldbruskkirtelfunktion, kræftkirurgi) føre til, at kirtlerne bliver fjernet eller beskadiget. Postoperativ hypoparathyreoidisme ses hos 0,5- 1 % efter ukompliceret thyreoidea- og parathyreoideakirurgi, men hos 5-10 % efter gentagne operationer. Strålebehandling af halsregionen kan også medføre hypoparathyreoidisme. Autoimmun Hypoparathyreoidisme. Kroppens immunsystem kan af ukendt årsag danne antistoffer mod kirtelvævet (autoimmunitet), således at de hormonproducerende celler langsomt ødelægges. Århus, den 22. maj 2012. Brochuren er redigeret og kvalitetssikret af Professor Leif Mosekilde Medicinsk Endokrinologisk Afd., MEA Århus Universitetssygehus DK-8000 Århus C Danmark