om Rett Syndrom - Landsforeningen Rett Syndrom

Transcription

ISSN 1901-1717
B
Nr. 4 · Nobember 2008 · 20. årgang
rett.dk
K ALEN
vedlagt i dette nummer:
09
DER 20
redaktionen
Kære alle rett nyt læsere
Jeg er ”kommet til” at påtage mig hvervet som redaktør af rett nyt. Håber det bliver en gensidig fornøjelse.
Mangler bare, at flere forældre melder ud, vedrørende
deres oplevelser med vores børn. Gerne gode som
dårlige. Jeg er selv 61 år og far til Malene (29 år), som
er hjemmeboende. Er gift med Bente (55 år).
Annoncesalg
og grafisk tilrettelæggelse:
Plus Tryk
Postboks 441
8660 Skanderborg
Telefon 70 22 30 39
■
Som NYT tiltag foreslår jeg en fast rubrik, som hedder:
… fra forældre til forældre …
Den starter så med Bente, så har I bare at følge efter
– ikke?
hvortil alle spørgsmål vedr.
annoncer bedes rettet.
På genkig
”den gamle redaktør”
Bent Sewohl
Redaktion:
Bent Sewohl
Ulsøparken 1, 6. sal, lejl. 1
2660 Brøndby Strand
Tlf. 21 21 31 23
E-mail: [email protected]
Tekst til bladet:
Hvis du ønsker noget bragt i
rett nyt, skal du sende det til
redaktionen.
læser deadline
Blad nr. 1/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13. februar 2009
Blad nr. 2/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009
Blad nr. 3/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009
Blad nr. 4/2009:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009
Redaktionen Læser deadline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
■
Nyt fra bestyrelsen Center for Rett Syndrom 2
3
Referat af ordinær generalforsamling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
5
Verdenskongres i Paris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
7
Musik og bevægelse Bestyrelsens guf . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
9
Min hverdag . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
11
Ny socialrådgiver på Kennedy Centret, Center for Rett syndrom . . . . . . . . . . . . . . side
13
Ny videnskabelig litteratur om Rett Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
15
Fra forældre til forældre . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
17
20 spørgsmål til Malene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
19
Siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
21
Bestyrelsen 27
■
■
Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
■
Rett Syndrom og kriterier Facebook . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
■
28
indhold
Aktivitetskalender . . . . . . . . side
■
Nyt fra bestyrelsen
Kære medlem
Så blev det efterår og vi går den mørke
og hyggelige tid i møde. Bestyrelsen
er netop hjemvendt fra Paris, hvor vi
har deltaget i verdenskonferencen
omkring Rett syndrom. Konferencen
omfattede mange forskellige foredrag og workshops. Vi havde samtidig lejlighed til at være sammen med
deltagere fra det danske Rett center
samt deltagere fra det svenske Rett
center. Vi mødtes ligeledes med de
andre nordiske Rett foreninger. Så
turen gav mange gode oplevelser og
indtryk samt der var tid til at pleje
vores netværk.
Vores Rett-weekend på hotel
LEGOLAND var jo en meget stor succes med over 220 deltagere. Vi havde
vejret med os til at være i LEGOLAND
parken. Der blev afholdt nogle rigtige
gode foredrag og morgen og aften
buffetterne var jo i særklasse.
Vi er så småt begyndt at planlægge
vores næste Rett-weekend i septem-
ber 2009, som vil blive afholdt i velkendte omgivelser i Sønderborg. Det
skal dog siges, at hotellet indvendigt
er blevet total nyrenoveret for over 20
mio. kr., så det bliver helt sikkert en
behagelig oplevelse.
Vi ønsker jer alle et rigtig hyggeligt
efterår.
Mange hilsner
Jørgen Askholm
syndRom ktes på 4326 0160:
tt
e
R
r
o
f
Center r Mette Dalby kan konta ennedy Centret,
e
K
un er på
Socialrådgiv
efra.
8-14, hvor h
m
e
ll
e
ejder hjemm (se side 13)
m
rb
e
a
n
u
h
r
fredag
o
v
h
dk
a kl. 18-20,
d@kennedy.
v
m
:
il
a
m
å
torsdage fr
sp
så kontakte
Hun kan og
andevej
age til Gl. L
lb
ti
t
e
tt
y
fl
u
ter for
rn
OBS!
er også Cen en,
y Centret e
d
ld
e
æ
n
g
n
t
e
e
K
D
f
.
a
r fremtid
y bygning
Det meste
rom er det fo
p, i en hel n
d
ru
n
st
sy
lo
tt
G
e
R
0
r
0
7, 26
enter fo
m. Skal I til C
Rett syndro
øde op.
r Nielsen
der I skal m
Jytte Biebe
aktivitetskalender 2008
10.-13. oktober 2008
Rett Syndrom verdenskonference i Paris
1. november 2008
Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo
18. november 20008
Bestyrelsesmøde
4.-6. september 2008
Weekendkursus på Scandic hotel i Sønderborg
Landsforeningen Rett Syndrom
3
Referat af ordinær generalforsamling
den 5. september 2008 på Hotel Legoland
1. Valg af dirigent
Inge Pyskow blev valgt.
2. Bestyrelsens beretning
Winnie gennemgik bestyrelsens beretning.
3. Forelæggelse af det reviderede
regnskab
Kurt gennemgik regnskabet for 2007.
Der blev stillet spørgsmål til indtægten
ved Rett Nyt. Pga. annoncerne modtager vi ca. 60.000 kr for at udsende
Rett Nyt. Disse penge kan anvendes til
betaling for indlæg. Der blev desuden
spurgt til hvorfor der har været relativt
stort overskud hvert år de seneste år.
Bestyrelsen svarede at dette skyldes de
nye indtægter for Rett Nyt samt vores
succes indenfor fundraising i år og sidste år. I år forventes ikke overskud pga.
de store udgifter til de to jubilæumsarrangementer. Det er bestyrelsens hensigt at de indkomne midler anvendes
i løbet af året således at foreningens
aktiver ikke forsat øges.
4. Fastsættelse af kontingent
Bestyrelsen foreslog fastholdelse af
kontingentet, som er på 185 kr for
enkeltmedlemmer og 275 kr for familier
og institutioner. Dette blev vedtaget.
5. Valg af bestyrelsesmedlemmer
På valg er: Kurt Jensen (kasserer), Jan
Nielsen og Iben Hjarsø
Alle tre ønskede at genopstille og blev
valgt.
6. Valg af suppleanter
På valg er: Maria Ørum Engel
Maria ønskede ikke at genopstille.
Rasmus Laustsen stillede op og blev
valgt.
7. Valg af revisorer
På valg er Arne Pedersen og Kurt Lund.
Begge genopstille og blev valgt.
8. Behandling af indkomne forslag
Bestyrelsen har stillet følgende forslag:
”Fagfolk og institutioner skal have gratis medlemskab af Landsforeningen
Rett Syndrom. Dette for at få udbredt
viden om Rett Syndrom til så mange
som muligt, der arbejder med personer
med Rett Syndrom. ”
Der blev udtrykt ønske om at institutioner ikke bør have stemmeret i
foreningen, dvs. at de enten kan optages som passive medlemmer eller at
de samles i en informationsliste, som
får tilsendt Rett Nyt uden at være
medlemmer af foreningen. Der blev
gjort opmærksom på at et højt antal
medlemmer er nyttigt ved fundraising.
Desuden blev det nævnt at der skal
en vedtægtsændring til at kunne gennemføre forslaget.
Beslutning: Bestyrelsen arbejder
videre med forslaget og præsenterer
dette inklusiv vedtægtsændringen på
næste generalforsamling.
Der oprettes en liste over institutioner hurtigst muligt med henblik på
at begynde at sende Rett Nyt ud til så
mange som muligt.
9. Eventuelt
Information om nordisk forum for fysioterapeuter omkring Rett Syndrom bør
udsendes.
Verdenskonference i Paris d.
10-13/10 2008: Foreningen tilbyder
2000 kr per familien, hvis man har lyst
til at deltage. Tilmeldingsfrist til konferencen er 19/9.
Jyttes liste over familier blev sendt
rundt for opdatering.
Ludvig og Sara Elsass fond har netop givet 160.000 kr til dette Legoland
arrangement.
Rehab messen vil til næste år være
i Fredericia – der bliver brug for hjælp
til at stå på vores stand sammen med
andre foreninger under Sjældne Diagnoser.
Bent Sewohl har meldt sig til at
være redaktør af Rett Nyt – stor tak
til Bent.
Det blev forslået at afholde flere
kurser for fagfolk. F.eks. temadag af
Henrik fys og Gitte Rønde til undervisning af fagfolk, familier og plejefamilier. Jytte fortalte at det pga.
manglende ressourcer er vanskeligt
for Center for Rett Syndrom at arrangere kurser. Der er søgt om flere penge bl.a. til at have 2 fysioterapeuter
på centret.
Forslag: Ansættelse af professional
fundraiser.
Det blev oplyst at bestyrelsen desværre har modtaget meddelelse om at
Trine Andersen (født 1982) er afgået
ved døden.
5
Verdenskongres i Paris
10.-13. oktober 2008
Torsdag d. 9. oktober mødtes vi – bestyrelsen - i lufthavnen for at drage til verdenskongres i Paris. Vi ankom til hotellet ved 6- tiden om aftenen og fik os
indlogeret – der opstod først en smule
forvirring om fordelingen af værelserne men vi fik dog hurtigt løst problemerne,
så Jørgen og Kurt ikke skulle deles om
en seng, der kun var 120 cm bred.
Om aftenen blev det omfangsrige
program gennemgået og vi fordelte de
forskellige foredrag mellem os, så alle
foredragene, så vidt muligt blev dækket.
Vi kunne dog se, at indholdet af nogle
af foredragene var på så højt et fagligt
niveau, at det ville være begrænset, hvad
vi som forældre ville få ud af det, hvis
man ikke besad den nødvendige faglige
ekspertise.
Klokken 8.30 næste morgen mødte
vi op på Maison de la Mutualité, hvor vi
skulle indregistreres. På grund af franskmændenes alternative stavemåder af
vores navne, varede det lidt inden vi alle
var blevet registreret og fik udleveret
materialet til kongressen.
Første punkt på programmet kl. 9.45
var oplæsning af en meddelelse fra den
franske præsident Nicolas Sakozy. Derefter og frem til selve åbningsceremonien
var der en række indlæg om Sjældne
Diagnoser i Europa og hvor vigtigt det
er, at få udarbejdet en fælles politik
indenfor EU på Sjældne området.
Alle disse foredrag var på fransk og
skulle simultantolkes til engelsk, men
desværre havde de fået fat i en tolk,
som mildt sagt, var elendig, så det var
meget vanskeligt at få en sammenhæng
i indholdet af indlæggene. Det var jo en
lidt ærgerlig start på kongressen.
Winnie og Vibeke benyttede frokosten og eftermiddagen til at holde
møde med de svenske, norske og finske repræsentanter om det nordiske
samarbejde.
Kl. 17.30 begyndte den officielle
åbningsceremoni – selvfølgelig også på
fransk, men nu havde de dog fået fat
på en tolk, som kunne oversætte. Efter
åbningsceremonien og frem til kl. 20 talte bl.a. Adrian Bird fra Edinburgh, England (det er ham med muse-forsøgene).
Dagen sluttede med en reception på
rådhuset i Paris, som er en imponerende
bygning med meget smukke sale. Der
blev igen holdt taler på fransk – denne
gang helt uden oversættelse og derefter
var der lidt at spise og drikke, hvilket var
højst tiltrængt, da klokken efterhånden
var blevet 22.
Lørdag morgen var vi klar igen til
at deltage i de forskellige workshops.
Der var mange virkelig interessante
workshops hele lørdagen og indimellem ærgrede man sig over, at man kun
kunne være et sted af gangen. Lørdag
eftermiddag blev det årlige møde i RSE
(Rett Syndrome Eurupe) afholdt, her
var vi også repræsenteret. Den sidste
session sluttede kl. 19 og jeg tror, at
vi alle følte, at vi var fyldt op til randen
med indtryk og informationer. Vi havde
inviteret teamet fra Dansk Center for
Rett Syndrom på middag lørdag aften
og havde en rigtig hyggelig aften. Vi
syntes, at det er meget vigtigt, at have
et tæt og godt samarbejde med Dansk
Center for Rett Syndrom.
Søndag morgen var vi på den igen og
mødtes kun i frokostpausen og i de korte
pauser mellem foredragene, hvor vi lige
kunne nå at få en kop kaffe og udveksle
korte bemærkninger om de foredrag, vi
netop havde overværet, før vi hastede
videre til næste foredrag. Skulle man
have et ledigt øjeblik var der endvidere
udstilling med materiale fra de forskellige lande. Bl.a. havde Dansk Center for
Rett Syndrom en poster, som beskrev
formålet og aktiviteterne på centeret.
Musikterapeuten fra det svenske Rett
Center demonstrerede og solgte den
nye DVD ”The Musement” – som bliver
omtalt andet steds i bladet. Vi har indkøbt et svensk og et engelsk eksemplar
til foreningen, som det vil være muligt at
låne for foreningens medlemmer.
Mandag var hjemrejse dag, men vi
havde dog tid til at få set lidt af Paris
og det var dejligt at have en dag, hvor
vi kunne fordøje alle de input, vi havde
fået i løbet af de foregående dage.
I de kommende numre af Rett Nyt,
vil vi bringe sammendrag af nogle de
forskellige foredrag og workshops.
Susanne Sindt
7
Musik og bevægelse
The material The Musement described below will be presented as an
oral presentation at the World Rett
Syndrome Congress in Paris, and it will
be possible to buy or at least order a
Swedish or an English version.
We hope that you will take a look at
the material and consider if it could be
a good idea to translate it into other
languages. English might be international enough, but if you are interested
and if you think it is worth the effort,
it is possible.
“The Musement” – amusement
with music and movement. A
rhythmic movement class for
children with Rett syndrome or
any children who like to move
to music.
The songs and movements are intended for young children with or without
disabilities. Working with body movements purposefully, beginning when
children are small – small enough to
sit on an adult’s lap – can help prevent
future problems. It is much easier and
more fun to do the movements if there
is a reason for doing so. Movement is
integral to these specially written songs,
providing participants with an enjoyable
experience. Otherwise, it is all too easy
to become so focused on training that
joy and happiness are forgotten.
The book contains a brief introduction to the authors and composer,
The Musement is a music and movement programme developed by music
therapist Märith Bergström-Isacsson
and physiotherapist Gunilla Larsson
at the Swedish Rett Center, Frösön,
Sweden.
Kind regards
Märith Bergström-Isacsson
& Gunilla Larsson
Swedish Rett Center
as well as their thoughts about the
book. Each song and movement is also
accompanied by a brief description
of how to perform the movements,
and the objectives they are intended
to achieve.
The material has been carefully formulated and each exercise contains
objectives both for music therapy and
physiotherapy. Musement works with
multiple senses, both from the inside
out and the outside in.
The material includes an animated
film created by the film team Tanti-loop Film to illustrate the exercises.
Chokolade Cookies
» 24 små eller 12 kæmpe «
Bestyrelsens Guf
Ved hvert bestyrelsesmøde får vi lidt sødt til
at styrke os på. Her er en opskrift på cookies
som altid lykkes og smager skønt.
175 g
150 g
½ tsk
1 knivspids
1 stang
125 g
100 g
75 g
1
mørk chokolade
mel
bagepulver
salt
vanilje
smør
brun farin
sukker
æg
Rør blødt smør, sukker, brun farin
og vanilje sammen. Rør ægget i.
Rør mel, salt og bagepulver i. Tilsæt groft hakket chokolade.
Sæt ca. 6 eller 12 dej ”tårne” på
hver bageplade med bagepapir.
Bages ca. 10-12 min ved 175 grader. Hellere for lidt end for meget.
Prøv dig frem.
Køler af på en rist. De er bløde
når de er varme men bliver sprøde
når de bliver kolde.
Winnie N. Pedersen
9
Min hverdag !
» Fortalt af Sarah, 9 år
Rugbrødsmadder med pålæg, som så
bliver blendet til frokost. Min skoletaske bliver pakket. Jeg siger farvel til
mor, lillebror Mads og lillesøster Emilie.
Ud til bilen og så afsted. Min far kører
mig i skole hver dag og henter mig
igen om eftermiddagen.
Jeg plejer at vække min far kl. ca.
06.00. Han kan være noget svær at
få liv i nogle gange. Især hvis jeg har
været en hel del vågen om natten, men
jeg er stædig, så jeg bliver bare ved til
han vågner. Så kommer jeg i bad og får
tøj på. Og så er det tid til min dejlige
morgenmad, som far selv laver. Det er
havregrød eller müsligrød og så hakker
han rosiner, tørrede dadler, abrikoser
eller lignende og putter i. Og nogle
gange også chokolade ..uhmmm....
Mens jeg spiser står jeg i NF-walker, så
der kommer vægt på mine ben og led.
Jeg går i skole i Roskilde. Når vi kommer til skolen, far og jeg, sætter far mig
i ståstativ og så går jeg til morgensang.
Så starter skoledagen. Vi er 6 i klassen.
Om eftermiddagen går jeg i SFO og
far kommer så og henter mig igen ved
15.00-tiden.
Når jeg kommer hjem fra skole, får jeg
korset af og ligger enten på mit hæve/
sænkebord eller på gulvet sammen
med min lillesøster for at hvile ryggen.
Det er bare så skønt.
Min far strækker mig også ud. Det er
super-behageligt. Imens ligger jeg og
kigger op i loftet hvor mor har hængt
Diddle-bamser op. Jeg elsker Diddlebamser.
Så kommer jeg i vejrtrækningsvest, for
at få hjælpe til at aktivere mine lunger.
Vesten er tilsluttet en kompressor og
en styreboks. Først ligger jeg på albuerne, for at træne mine nakkemuskler.
Det siger far er vigtigt. Så ligger jeg
på maven og slapper helt af. Det er
skønt. Jeg ligger og ser fjernsyn. Jeg
vil helst se Teletubbies, Rasmus Klump
eller Peter Plys. Og når filmen er ved
at være færdig eller der er noget jeg
ikke gider at se, så brokker jeg mig
højlydt.
Om torsdagen går jeg til ridning i
Jægerspris. Jeg rider på Haff. Det er
en rigtig sød hest. Jeg rider med bagrytter og der er en der trækker hesten.
Jeg elsker at ride!
Så er jeg klar til at tage i skole. Min
mor laver en dejlig madpakke til mig.
Så er det igen tid til at stå i NF-walker,
mens jeg hjælper med at lave aftensmad.
Fortsættes side 13
11
meget. Jeg elsker Helle. Ofte ligger
vi bare på gulvet sammen med mine
søskende og læser og pjatter. Vi spiller
også computer, f.eks. Fætter Kanin.
Helle giver mig også massage. Vi bruger kokosolie og fodsalve. Og det
allerbedste er det der lille 3-benet
massageapparat, som er specielt dejlig
for ryggen og benene. Vi hører altid
hyggemusik imens, kassisk eller stille
børne-godnatsange.
Min lillebror giver mig også mad en
gang imellem. Det nyder jeg meget.
Jeg har også en sækkestol. Den er
skøn at sidde i uden korset.
Nogen gange kommer Helle og besøger mig. Helle var min kontakt-pædagog fra børnehaven. Vi hygger rigtig
Når klokken er ved at være 20.00 er
jeg bare så træt. Så får jeg nattøj på og
bliver puttet. Jeg får altid sunget nogle
sange. Min yndlingssang er ’Puff’, men
der er også mange andre gode. Så
sover jeg. Godnat!
Ny Socialrådgiver på Kennedy Centret,
Center for Rett syndrom
Jeg hedder Mette Vagner Dalby og
jeg startede pr. 1. september 2008
som Marianne Engels afløser på
socialrådgiverposten. Jeg sidder fysisk
i det nybyggede Center i Glostrup hver fredag. Torsdag
arbejder jeg hjemmefra, og der har I mulighed for at træffe
mig om aftenen hvis det passer jer bedre.
Træffetid: torsdag kl. 18.00 til 20.00
og fredag kl. 8.00-14.00
på telefon 43 26 01 60 eller på e-mail: [email protected]
I kan rette henvendelse til mig om sociale spørgsmål. Det
kan være i forhold til lovgivningen, men prøv at ring eller
skriv hvis I er i tvivl om jeg kan hjælpe. Ofte vil jeg så kunne
pege på hvem I skal henvende jer til, hvis det ikke hører
ind under mig.
Min stilling er indtil videre frem til den 31. december 2010,
da den er baseret på en satspuljebevilling.
Om mig selv kan jeg fortæller at jeg er uddannet socialrådgiver fra den Sociale Højskole i København i 1998.
Jeg har arbejdet som socialrådgiver i kommuner både
i Jylland og i Storkøbenhavn, og det har primært været
med familier med handicappede børn, men jeg har også
arbejdet en del år med visitering til plejehjem, handicapvenlige boliger m.m.
Ud over at være ansat på Kennedy Centret arbejder jeg
også 30 timer om ugen med familier med handicappede
børn ml. 0 og 12 år i Handicapcenter København i Københavns Kommune. Jeg er også i gang med en diplomuddannelse indenfor børneområdet.
I min fritid fylder min familie meget. Specielt mine to
drenge på 3 og 5 år.
13
Ny videnskabelig litteratur
om Rett Syndrom
Evaluation of CSF neurotransmitters and folate in 25
patients with Rett disorder and effects of treatment.
Temudo T, Rios M, Prior C, Carrilho I, Santos M, Maciel P,
Sequeiros J, Fonseca M, Monteiro J, Cabral P, Vieira JP,
Ormazabal A, Artuch R. (Portugal)
Brain Dev. 2008 Jun 20.
Neurotransmittere og folat i cerebrospinalvæsken,
CSF, hos 25 patienter med RTT og effekten af behandling vurderes.
Det har været postuleret, at der under sygdomsudviklingen
sker ændringer i koncentrationen af visse signalstoffer i
hjernen og i folat, hvilket her revurderes.
Folat og nogle signalstoffer blev undersøgt i CSF. Hos
32% var folat under referenceværdien. Hos disse blev startet
behandling med folinsyre. Patienter blev bedømt klinisk bl.a.
vha. video. Der sås ingen klinisk bedring efter 6 mdr.
3 havde lave værdier af et stofskifteprodukt af et bestemt
signalstof. To af disse blev behandlet med medicin mod
depression, som øger mængden af dette stof og én udviste
klinisk bedring.
Konklusionen var, at tilskud af folinsyre ikke har nogen
virkning på forløbet af RTT. De lette signalstof-forandringer,
som kan medvirke til sygdomsudviklingen, tydeliggør behovet for yderligere studier i klinisk og genetisk velkarakteriserede patienter med RTT.
Aging in people with specific genetic syndromes: Rett
syndrome.
Halbach NS, Smeets EE, Schrander-Stumpel CT, van Schrojenstein Lantman de Valk HH, Maaskant MA, Curfs LM.
(Holland)
Am J Med Genet A. 2008 Aug 1;146A(15):1925-32.
Aldring i mennesker med specifikke genetiske syndromer: Rett syndrom
Der er kun lidt viden om aldring i RTT. I samarbejde med
den hollandske RTT forældreforening blev 70 spørgeskemaer sendt ud til kontaktpersoner for alle med diagnosen
RTT, der var mindst 16 år. Skemaet indeholdt generelle
spørgsmål, spørgsmål om leveforhold, færdigheder, fysisk
og psykisk sygdom. Svarprocenten var 76. Generelt syntes
voksne med RTT at være rimeligt raske, men deres neuroloLandsforeningen Rett Syndrom
giske, vejrtrækningsmæssige og adfærdsmæssige tilstand
lod til at have stor indflydelse. Afhængighed af et højt
plejeniveau blev bekræftet. I modsætning til undervægt
viste overvægt sig at være af undervurderet betydning.
Den generelle sygdomsprofil blev bekræftet med hensyn til
den tiltagende kyfose (fremoverbøjning af rygsøjlen) og den
forbedrede kommunikation og autonome dysfunktion i den
ældste gruppe sammenlignet med de yngre aldersgrupper.
Forholdene angående autonom dysfunktion fortjener mere
medicinsk bevågenhed, specielt sammenhængen mellem
søvn, vejrtrækning og adfærd i RTT. Undersøgelser, hvor
man følger de samme mennesker over en årrække, koblet
med analyser af genotype-fænotype (den enkelte mutations
indvirkning på sværhedsgraden af symptomer) vil være
nødvendige for at få indsigt i de individuelle ændringer af
helbred og i behov for støtte.
Bone Mineral Content and Bone Mineral Density Are
Lower in Older than in Younger Females with Rett Syndrome.
Motil KJ, Ellis KJ, Barrish JO, Caeg E, Glaze DG. (USA)
Pediatr Res. 2008 Jun 4.
Indhold og tæthed af knoglemineral er lavere i ældre
end i yngre kvinder med RTT.
Selvom mangler i knoglemineralisering er blevet påvist ved
RTT, er hyppigheden af lav knoglemineraltæthed og dens
sammenhæng med knoglebrud ikke blevet karakteriseret
fuldt ud i piger og kvinder med RTT. Derfor målte denne
gruppe indholdet af knoglemineral (BMC) og knoglemineraltætheden (BMD) med en speciel røntgenundersøgelse i
en gruppe på 50 piger og kvinder med RTT i alderen 2-38
år. Der var dokumentation for MECP2-mutation, knoglebrud og skoliose. Hyppighed af BMC og BMD med relativt
(altså sammenlignet med normale piger/kvinder) meget
lave værdier var henholdsvis 59% og 45%. Skønt de absolutte værdier øgedes med alderen var de relative værdier
betydeligt lavere hos de ældre end hos de yngre med RTT.
Hyppigheden af knoglebrud og skoliose var henholdsvis
28% og 45%. Der var sammenhæng mellem relativt lav BMD
og både knoglebrud og skoliose. Mangler i BMD sås ved
Fortsættes side 17
15
en lang række af MECP2-mutationer. Dette understreger
betydningen af en bedre forståelse af MECP2’s betydning
for reguleringen af knogleomsætningen.
FOXG1 is responsible for the congenital variant of
Rett syndrome.
Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA,
Spanhol-Rosseto A, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I,
Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A. (Italien)
Am J Hum Genet. 2008 Jul;83(1):89-93.
FOXG1 er ansvarlig for den medfødte variant af Rett
syndrome.
De fleste tilfælde af RTT, hvor den tidlige udvikling tilsyneladende er normal, skyldes mutationer i MECP2 på X-kromosomet. Her rapporteres om 2 piger med den medfødte
variant af RTT, hvor der ikke er nogen normal tidlig udvikling.
Nu har man fundet mutation i et gen, der kaldes FOXG1,
hos disse piger. Genet ligger ikke på X-kromosomet. Det
koder for et protein, Foxg1, der ligesom Mecp2-proteinet,
har betydning for hjernens udvikling. Man antager, at de 2
proteiner deler en fælles mekanisme i neuronernes udvikling.
Environmental enrichment ameliorates a motor coordination deficit in a mouse model of Rett syndrome-Mecp2 gene dosage effects and BDNF expression.
Kondo M, Gray LJ, Pelka GJ, Christodoulou J, Tam PP,
Hannan AJ. (Australien)
Eur J Neurosci. 2008 Jun;27(12):3342-50.
Forbedrede (udfordrende) omgivelser forbedrer den
motoriske koordination i en musemodel af Rett syndrom – Effekt af mængden af Mecp2 gen og ekspressionen af BDNF.
RTT er karakteriseret ved en tilsyneladende normal tidlig
udvikling efterfulgt af tilbagegang i den tidlige barndom
mht. erhvervet indlæring og motoriske færdigheder. For
at undersøge, om faktorer fra omgivelserne kan indvirke
på dette forløb, testede man effekten af en forbedring
af omgivelserne fra 1-måneds-alderen på adfærden hos
mus med MECP2-mangel. (Forbedringen var f.eks. større
bur, tunneller, labyrinter, hjul, med andre ord udfordringer
og stimulation) Man fandt, at berigelsen forbedrede den
motoriske koordination hos hun-musene, men ikke hos
han-musene.
Denne kunne også forbedres ved træning i MECP2-mus,
men forværredes så i de efterfølgende uger. De forbedrede
omgivelser fik musene til at ligne normale mus mht. den
motoriske koordination (altså uden træning).
Mængden af BDNF(et protein af betydning for hjernens udvikling og funktion, som Mecp2 har indflydelse
på) var henholdsvis 75% og 85% hos MECP2-mus uden og
med berigede omgivelser i forhold til mængden i normale
mus. Fundet tyder på en positiv indvirkning af forbedrede
omgivelser i denne musemodel for RTT. Denne indvirkning
skyldes måske den normale kopi af MECP2 i hun-musen,
idet han-musen med kun 1 defekt kopi ikke fik bedre koordination.
Environmental enrichment alters locomotor behaviour
and ventricular volume in Mecp2(1lox) mice.
Nag N, Moriuchi JM, Peitzman CG, Ward BC, Kolodny NH,
Berger-Sweeney JE. (USA)
Behav Brain Res. 2008 Jul 18.
Denne gruppe har fundet noget tilsvarende.
Min kommentar:
Disse forsøg har man kunnet lave, fordi man op forhånd
vidste, at musene havde MECP2-mangel, hvorfor man kunne
sætte ind med den tidlige stimulation. Det har man endnu
ikke mulighed for hos mennesker, fordi diagnosen stilles
så sent i forhold til udvikling af symptomer.
Udvalgt, oversat og forkortet fra http://www.ncbi.nlm.nih.
gov/pubmed/ af Jytte Bieber Nielsen
… fra forældre til forældre …
Vi er interesseret i at høre om nogle af jer har gode erfaringer med botilbud eller ideer for oprettelse, gerne nær Brøndby . Malene er skrevet op til
døgntilbud i Gentofte, men der er lang venteliste og desværre ikke så tæt
på os, som vi kunne ønske.
Hvis I har, så kontakt os på mobil 2644 9268. Hilsen Bent, Malene & Bente.
17
Malene Sewohl.
2) Hvornår blev du født?
Den 13. januar 1979.
3) Hvor bor du?
Når det er vinter bor jeg i lejlighed i Brøndby
Strand og om sommeren i et fint kolonihavehus i Brøndby.
4) Hvad hedder din mor og far?
Bente og Bent.
5) Har du søskende - hvem?
11) Går du til noget i fritiden?
Nej, men via mit dagtilbud er jeg i Snoezelhus, fysiopterapi, hvor jeg bl.a. cykler og jeg
er medlem af Solhuskoret.
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?
Høre musik og hygge med min mor og far.
13) Hvad kan gøre dig glad?
Massage på kinderne – det kan få mig til at
skrupgrine.
14) Hvad kan gøre dig vred?
Når andre ikke forstår ”mine tegn”.
Ja, 2 halvsøskende, Bolette på 38 år og
Christian på 35 år.
15) Hvad er din yndlingsmusik?
6) Har du bedsteforældre?
16) Hvilken film/fjernsynsprogram
kan du bedst lide at se?
Nej, desværre ikke.
7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?
Ja, på Margrethehøj i Roskilde.
8) Kan du gå selv?
Nej.
9) Har du epilepsi?
Ja.
10) Din beskæftigelse?
Jeg er i dagtilbud i Blindenetværket, Satelitten i Gentofte.
Malene Sewohl
1) Dit navn?
”Danser med drenge ” & Kim Larsen.
The Voice & MTV.
17) Har du et kæledyr?
Nej.
18) Hvad er din livret?
Karrysild og laks.
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?
Italien og Skagen.
20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?
Ja.
19
Siddestillingsanalyse
på HjælpemiddelCentralen
Mette har for nylig været til siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen. Vi kan varmt
anbefale en sådan analyse til
andre, derfor dette indlæg.
Baggrunden for beslutningen om at
få foretaget en siddestillingsanalyse
Vi hørte første gang om en siddestillingsanalyse fra nogle forældre til en
dreng der også sidder i kørestol. Da
Mette i lang tid har siddet dårligt i sin
kørestol, og sidder forskelligt afhængig af hvordan hun har det, tænkte
vi, at det var en god idé at få lavet
en sådan analyse. Vi ansøgte derfor
hjælpemiddelafdelingen i Herlev kommune, og fik efterfølgende bevilget en
siddestillingsanalyse på HjælpemiddelCentralen i Rødovre.
Vi havde en forventning om, at en
siddestillingsanalyse ville kunne medvirke til, at Mettes nuværende stole
tilpasses korrekt, og/eller hjælp og
vejledning til valg af evt. ny(e) stole.
Mette har behov for at sidde ordentligt
både med og uden korset.
Helt konkret drejer det sig om flg.
problemstillinger:
Mette er blevet skæv i ryggen; hælder
til højre side. I de nuværende stole sidder Mette derfor og hælder til højre
side. Derfor er der behov for at få
fastlagt, hvordan stolene tilpasses, så
denne skævhed modvirkes.
Mettes hofter er begyndt at skride
ud. Det er derfor nødvendigt at stolene
tilpasses, så de så vidt muligt stabiliserer
Mettes hofter og modvirker den begyndende udskridning af hofterne.
Mette skubber numsen frem i stolene; selv når Mette har korset eller
Sternum støtte på, skubber hun numsen frem, så hun hurtigt sidder helt
forkert i stolene.
Når Mette har mange epileptiske
anfald, er der ikke ordentlig støtte til
hovedet i de nuværende nakkestøtter.
Selve siddestillingsanalysen
En fysioterapeut (Mary Petersen) stod
for selve analysen. En ergoterapeut
skrev alting ned og tog billeder undervejs. Til stede var også kommunens
ergoterapeut, og Mettes fysioterapeut
fra skolen, og så naturligvis jeg (Mettes mor).
Fysioterapeuten startede med at
konstatere, at Mettes korset sandsynligvis ikke passede, idet Mette kunne
skyde numsen frem i sædet selvom
hun havde det på. Fysioterapeuten
kiggede på hvordan Mette sad i stolen
med korset på, og senere uden korset på. Hun kunne bl.a. konstatere at
hofteselen ikke sad rigtigt, og at det
var uhensigtsmæssigt med den ”indbyggede forhøjning” forrest i sædet
mellem Mettes lår. Denne forhøjning
Fortsættes side 23
21
”opfordrer” Mette til at lægge benene
overkors og/eller lade benene falde
ud til siden, begge dele er skidt m.h.t.
Mettes hofter. Hun konstaterede også
en assymetri i Mettes siddestilling, hvilket bl.a. ses ved at det altid er det
samme ben Mette lægger overkors.
Mette kom så over på en briks, først
liggende, siden siddende. Her blev
Mette undersøgt, først med korset,
siden uden korset. Der blev bl.a. kigget
på rygsøjlen og Mettes siddestillinger
med og uden korset. Assymmetrien
blev bekræftet, og rygskævheden var
også tydelig. Mange andre ting blev
undersøgt. Der kom flere løsningsforslag; bl.a. at der skal være en forhøjning af sædet i den ene side, som
vil kompensere for rygskævheden. Til
sidst kom Mette over i stolen uden
korset, så siddestillingen kunne analyseres i den situation
Jeg gjorde opmærksom på de problemer vi har set, og fortalte om hvilke
funktioner vi savner i stolene. Vi havde
både kørestolen og Mettes indestol,
en Panda Aktiv stol, med. Mette kom
dog slet ikke over i Panda Aktiv stolen,
idet konklusionerne vil være de samme
for begge stole. Jeg spurgte også til
andre slags stole, men da Mette med
ordentlig tilpasning vil kunne sidde i
de nuværende stole i nogle år endnu,
ville de ikke komme med konkrete
eksempler. Det skal vente til Mette
skal have en ny stol, idet der kan være
andre behov til den tid.
Resultatet af undersøgelsen bliver
skrevet sammen i en rapport, som vi
afventer med spænding. Vi ser frem
til, at stolene tilpasses, så de bliver
så optimale som muligt for Mette at
sidde i. Vi finder det skræmmende, at
Mette i flere år, har haft helt forkert
siddestilling i stolene, og indretningen
af stolene har været helt forkert. Derfor
kan jeg varmt anbefale, at få lavet en
siddestillingsanalyse. Både for at få en
ordentlig tilpasning af eksisterende
stole, og i de tilfælde hvor en kørestol
skal skiftes ud.
Venlig hilsen
Marianne, Mettes mor
rett.dk
Et udpluk fra rett.dk kalenderen 2009, hvor man kan få et indblik i Landsforeningen Rett Syndrom.
te
Mailinglis
Kunne et medlemskab af
k
d
.
t
t
e
r
K
DER
ALEN
2009
Hjemm
eside
lde sig
rom kan me
e i Rett Synd t , ved at sende
interessered
: rett mail ny
Alle der er
ste
gli
ilin
ens ma
på forening
t.dk.
vibeke@ret
en mail til
beskeder
e relevante
formidles all
ere
vid
t
ny
ndrom.
Sy
På rett mail
tt
Re
tioner om
og informa
være noget for dig/Jer?
3
Se på hjemm
esiden
Priser for medlem
sskab af
Landsforeningen
Rett Syndrom:
N
N
N
Personligt medlem
sskab
Familiemedlemsskab
Institutioner
Nyheder
På det
nye
sted - ne rett.dk har vi
samlet
m
mange
heder, Re lig under Gen
flere tin
erel info
tt
g et
. Her fin
arrangem Nyt bladet sa
der du
mt kom
enter.
ny
mende
og tidlig ere
Tips og
idéer
Det kan
være alt
fra
legetøj,
kommun tøj, hjælpemid
le
ikations
hjælpem r, boligindretni
ng,
idler etc.
Billeder
fra Rett
Her kan
du se bi
lleder fra
Rett.
185 kr/år
275 kr/år
275 kr/år
Send en mail til vibe
[email protected] hvis du/I
ønsker at blive
medlem.
For personer/institut
ioner, der ikke har
mulighed for et
medlemsskab, kan
Rett Nyt udsendes
uden medlemsskab. Forspørgsel
sendes til: vibeke@
rett.dk
6
7
42
40
28
23
rett.dk
merchandise
7 kr.
Leveres i Lyserød
Leveres i Sort
Pris
Kasket med logo fortil.
x
x
50,-
Kasket med logo bagtil
x
x
50,-
T-shirt
x
x
75,-
Keyhanger
x
45,-
CD-taske
x
75,-
Kuglepenne
x
7,-
Weekend taske
x
200,-
75 kr.
Vær opmærksom på at ovenstående priser er ekskl. porto.
For bestilling af ovenstående bedes du kontakte Jan Nielsen på e-mail: [email protected]
45 kr.
100 kr.
50 kr.
75 kr.
Priser for medlemsskab af Landsforeningen Rett Syndrom:
■
■
■
Personligt medlemsskab
Familiemedlemsskab
Institutioner
185 kr/år
275 kr/år
275 kr/år
Kunne et medlemskab af
Send en mail til [email protected] hvis du/I ønsker at blive medlem.
For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab,
kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab.
Forspørgsel sendes til: [email protected]
være noget for dig/Jer?
25
BESTYRELSEN
Formand
Winnie Pedersen
Hededammen 21, 2730 Herlev
Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected]
Næstformand
Vibeke Skovgaard Nielsen
Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd
Kasserer
Kurt Jensen
Markedspladsen 54, 4520 Svinninge
Bestyrelsesmedlem
Susanne Wilstrup Sindt
Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup
Bestyrelsesmedlem
Jan Nielsen, Hornsherredvej 403,
Sæby, 4070 Kirke Hyllinge
Bestyrelsesmedlem
Iben Hjarsø
Stigårdsvej 8, 2680 Solrød strand
Suppleant
Jørgen Askholm
Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge
Suppleant
Rasmus Laustsen
Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge
KONTAKTLISTE
Foreningen generelt:
Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected]
Foreningens blad:
Bent Sewohl · e-mail: [email protected]
Foreningens web-side:
Martin Jagd Nielsen · e-mail: [email protected]
Lægelige emner:
Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet
Fysioterapi, scoliosis:
Fysioterapeut Henrik Andersen
Kommunikation:
Socialpædagog Liff Liesel Hansen
Socialpædagog Jan Nielsen
Små piger/natteskrigeri:
Hanne Laursen
Dea Laustsen
Drenge med Rett Syndrom:
Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35
Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom:
Marianne Engel
Spiseproblemer/manglende vægtstigning:
Vibeke S. Nielsen
Reflux/Gylperi:
Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected]
Epilepsi:
Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected]
Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen
Tænder:
Tandlæge Hanne Ladekarl
Aflastning (familie, institution):
Ombygning af hus:
Klaus Nielsen
Jan Nielsen · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected]
rett syndrom
Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos
piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen
stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men
der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb.
Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i
løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve,
ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses
en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes.
Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.
Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men
efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis
mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises
en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste
tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.
Kriterier:
Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen
klassisk Rett syndrom.
1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.
2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.
3.Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end
normalt fra omkring ½-års-alderen.
4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.
5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.
6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.
7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.
8.Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).
9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.
Winnie har oprettet et netværk på Facebook:
Rett Syndrom Danmark
Vi er foreløbigt 10 personer på netværket og vil gerne være flere. Man kan
oprette en profil på Facebook gratis ved at gå ind på www.facebook.com
– Herefter søger man på Rett Syndrom Danmark og tilmelder sig netværket.
Landsforeningen
Rett Syndrom
Hededammen 21
2730 Herlev
E-mail: [email protected]
Annoncer: 70 22 30 39

om Rett Syndrom - Landsforeningen Rett Syndrom

Transcription

Similar documents

nr. 1 · marts 2011 · 23. årgang

Rett Nyt 3 - Landsforeningen Rett Syndrom

Kongskilde Delta Flex stubharve

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6

Brochuren som PDF - Landsforeningen for Sotos syndrom

børn med Dravet syndrom - Forskning

fyraften for sidste gang - Postpensionisternes Landsforening