Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6

Transcription

ISSN 1901-1717
A
Nr. 1 · Marts 2009 · 21. årgang
Udvidet nummer
med en stor rapportage fra
den 6. verdenskonference
om Rett Syndrom i Paris
Kære alle rett nyt læsere!
Som I kan se, og mærke, er rett nyt udvidet væsentligt denne gang.
Det er dog mest på grund af Verdenskongressen i Paris.
Men, lad ikke dette være en sovepude...
Fremover har vi nemlig muligheden for at udvide bladet hver gang.
Annoncesalg
og grafisk tilrettelæggelse:
Som nyt tiltag bliver der en fast rubrik, der hedder fødselsdagshilsner.
Det er så op til jer forældre, at give besked om I vil have en hilsen til jeres
barn i bladet. Henvendelse om fødselsdatoer sendes til redaktionen,
vedhæft evt. billede.
Plus Tryk
Postboks 441
8660 Skanderborg
Telefon 70 22 30 39
Mail: [email protected]
PS.: På grund af for meget stof til bladet, bliver jeg nødt til at udskyde
nogle artikler til næste nummer. Beklager.
> hvortil alle spørgsmål vedr.
annoncer bedes rettet.
Redaktion:
Bent Sewohl
Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed 1
2660 Brøndby Strand
Tlf. 21 21 31 23
E-mail: [email protected]
Tekst til bladet:
Hvis du ønsker noget bragt i
rett nyt, skal du sende det til
redaktionen.
Redaktionen På genkig
”den gamle redaktør”
Bent Sewohl
læser deadline
Blad nr. 2 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22. maj 2009
Blad nr. 3 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24. august 2009
Blad nr. 4 / 2009: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16. oktober 2009
Læser deadline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
■
Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender 2
fra forældre til forældre . . . . . . . . . . side
3
EU-kommisionens meddelelse om sjældne sygdomme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
5
Videostatement med HKH Kronprinsesse Mary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
5
Søskende-weekend Inbjudan till RSIS familjeläger 2009 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
7
6th World Rett Syndrome Congress . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
9
Ny film fokuserer på børn som pårørende . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
23
20 spørgsmål til Ann Sushila Krogsgaard Larsen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
25
Rejserapport fra Verdenskogres for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008 . . . . . side
27
”Postkort” fra Kasketten i Paris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
31
Fagseminar i Oslo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
32
RTT-mus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
33
Ridning og lovgivning Ny principafgørelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
35
Jeg er barnet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
37
Bestyrelsen 39
■
■
Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side
■
indhold
■
■
Kære medlem
Efter den mørke vintertid er det dejligt at
se at foråret langsomt trænger sig på med
små forårsbebudere. Foråret/forsommeren
byder for vores vedkommende på en temadag hvor vi sætter fokus på det at være
voksen & have Rett syndrom. Temadagen
er endnu under planlægning men der vil
snart komme nærmere besked.
Temaet på temadagen udspringer af
ønsker udtrykt på flere af svarene på de
spørgeskemaer vi sendte ud til familier og
bosteder. Hvis du endnu ikke har udfyldt
det - så skynd dig. Vi bruger dem i vores
arbejde for foreningen og for medlemmerne. Vi vil med spørgeskemaerne
påbegynde arbejdet med at få præciseret vores visioner for foreningen og for
bestyrelsens arbejde. Vi vil på årets Rett
weekend give jer mulighed for at give
jeres ”besyv” med.
Som fortalt i sidste nummer af Rettnyt
så deltog bestyrelsen samt Rettcenteret i
Verdenskonferencen i Paris i efteråret 2008.
Dette nummer af Rettnyt vil primært referere fra konferencen. Referaterne vil endvidere blive lagt på hjemmesiden.
På bestyrelsens vegne
Winnie Nordberg Pedersen
rett nyt ønsker tillykke til:
Nyt fra bestyrelsen
Annika 10 år
den 4. november 2008
Malene 30 år
den 13. januar 2009
Frederikke 10 år
den 19. januar 2009
aktivitetskalender 2009
3. marts
Bestyrelsesmøde
27.-29. marts
Svensk forældreforening holder weekendkursus
13. maj
Sæt kryds i kalenderen – Temadag om unge og voksne kvinder med Rett Syndrom
– vi er ved at planlægge en temadag: Fokus på unge og voksne kvinder med
Rett Syndrom - dagen foregår på Kennedy Centret i Glostrup.
4-6. september
Weekendkursus på Scandic hotel i Sønderborg
31. oktober
Norsk forældreforening afholder Rett Syndrom fagseminar i Oslo
… fra forældre til forældre …
Vi fik desværre ikke nogen respons på vores ”indlæg” i sidste nummer af
rett nyt vedr. erfaringer med botilbud.
Prøver igen: Er der nogen der vil være med til at prøve at få oprettet et bofællesskab
for rett piger med hjælp fra LEV. Skal ligge i Københavns omegn. Hvis I har lyst, så
skriv på mail: [email protected]
Hilsen Bent & Bente
Landsforeningen Rett Syndrom
3
EU-kommissionens
meddelelse om sjældne sygdomme
Så er den her!
I måneder har man i sjældne-kredse talt
om, at EU-kommissionen var på vej med en
såkaldt meddelelse (”communication”) om
sjældne sygdomme. Sjældne Diagnoser og
mange andre lavede høringssvar, da udkastet til meddelelse var sendt til høring. Og
nu er meddelelsen endelig kommet.
Formålet med meddelelsen er at få slået
fast, at sjældne sygdomme er et oplagt samarbejdsområde for EU-landene, fordi der er
få patienter, og fordi ekspertisen i det enkelte land er begrænset. Derfor bør der laves
en samlet strategi for støtte til medlemslandenes arbejde med sjældne sygdomme,
bl.a. omkring forebyggelse, diagnosticering,
behandling, pleje og forskning.
Meddelelsen er ikke en retsmæssig forpligtelse for det enkelte medlemsland. Men
den er et vink med en ret stor vognstang
om, at det er tid til at tage sjældne-området
alvorligt.
Helt konkret anbefaler EU-kommissionen
bl.a.:
a.at der bør indføres tværfaglige nationale
planer for sjældne sygdomme,
b. at forskning bør fremmes
c.at der gøres en indsats for at inddrage
patienter og patientforeninger
d.at det er nødvendigt, at der afsættes
tilstrækkeligt med ressourcer
Der er også en række forslag omkring, hvordan der kan gives bedre adgang til lægemidler for sjældne sygdomme, omkring registre
og databaser og omkring adgang til sundhedsydelser af høj kvalitet, både nationalt
og internationalt.
Sjældne Diagnosers formand, Torben
Grønnebæk, hilser meddelelsen særdeles velkommen og udtaler: ”Der findes
næppe noget andet område som sjældne
sygdomme, hvor der er så oplagte fordele
ved at samarbejde på Europæisk plan. Et
fornuftigtsamarbejde i Europa vil for alvor
løfte kvaliteten af diagnostik og behandling
for sjældne sygdomme, og den tiltrængte
indsats kan blive evidensbaseret. Sjældne
Diagnoser vil gøre sit til, at Danmark bliver
aktiv fortaler for samarbejdet, så vores ressourcer i sundhedsvæsenet kan anvendes
mere fornuftigt. Det vil blive til glæde for
familier med sjældne sygdomme og sikre
dem sundhedstilbud af lige så høj kvalitet
som de, der er selvfølgelige for mere almindelige sygdomme.”
Det næste der vil ske i processen er, at
EU’s sundhedsministre kommer med en
udtalelse på baggrund af meddelelsen.
Sjældne Diagnoser imødeser udtalelsen med
spænding, for den vil give et fingerpeg om,
hvilke fokusområder der vil blive prioriteret
på nationalt plan, heriblandt i Danmark.
På Sjældne Diagnosers hjemmeside kan
I læse om EU-kommissionens meddelelse
om sjældne sygdomme. Der er links til EUkommisionens meddelse og til forslaget til
EU-rådets henstilling.
På hjemmesiden kan I også nu læse referatet fra repræsentantskabsmødet.
Med venlig hilsen
Kirsten List Larsen
Social- og sundhedspolitisk konsulent
Frederiksholms Kanal 2, 3.
1220 København K
Tlf.: 3314 0010
www.sjaeldnediagnoser.dk
Videostatement
med HKH Kronprinsesse Mary
Hendes Kongelige Højhed Kronprinsesse Mary har som
protektor for Sjældne Diagnoser givet to videostatements
om sjældne sygdomme. Disse to erklæringer er på på
henholdsvis dansk og engelsk.
Vi har nu offentliggjort de to videostatements på vores
hjemmeside. Følg dette link http://www.sjaeldnediagnoser.
dk/00787/01019/ for at se hendes erklæringer.
De to videostatements er blevet produceret i forbindelse
med Sjældne-dagen 2009. Sjældne-dagen er en international mærkedag, der falder på den sidste dag i februar. Denne
dag gør organisationer for sjældne sygdomme og handicap
verden over opmærksom på de sjældnes problemstillinger.
Det danske videostatement skal bl.a. vises i forbindelse
med en række oplæg om sjældne sygdomme, som Sjældne
Diagnoser har arrangeret på uddannelsesinstitutioner over
hele landet.
Det engelske statement kan bl.a. ses på den europæiske
organisation for sjældne sygdomme Eurordis’ hjemmeside
om Sjældne-dagen 2009 - http://www.rarediseaseday.org/
country/result?country_id=DK
Med venlig hilsen
Kirsten List Larsen
5
Inbjudan
till RSIS familjeläger 2009
2009-års familje-/sommarläger kommer att äga rum
i Sälen. Vi kommer att hålla till i Dalafjällens pärla
Lindvallen. Lägret blir vecka 30 med start söndag
19 juli och avslut söndag 26 juli.
Vi bor i 8-10-bäddsstugor på 70 m² med 3 sovrum
som ligger i stugbyn Vintergatan. Alla lägenheter
ligger på nedre plan och det finns ramper in i husen
(något branta, men funkar bra).
Priset i år kommer att bli 4250:-. I priset ingår
boende samt olika aktiviteter som RSIS ordnar
under veckan; bad, ridning, mamma & pappakvällar, grillkvällar, gemensam middag , syskonaktiviteter
och mycket mer! Planeringen pågår för fullt just nu.
Boka redan nu in 2009 års höjdpunkt!
Sista anmälningsdag (som är bindande) är 30 mars
2009. Ni som anmäler er kommer att få mer information inför lägret.
Om det blir många anmälda så kommer de stugor
som har markplan att i första hand gå till de som har
rullstol, därefter fördelas övriga stugor.
Anmälan sker till :
Lars Bergkvist
[email protected]
mobil 070-5131058
tel 0240-15864
I anmälan skall anges hur många vuxna samt
antal barn och deras ålder samt om ni har något
husdjur(hund/katt) med er. Antalet stugor där husdjur
är tillåtet är begränsat.
Har ni frågor om lägret kontakta Lars Bergkvist för
information.
Välkomna till Sälen med RSIS!
Udlånsmateriale – video
År
2000
1999?
1998?
1996
1992
Fra
Sverige
USA
UK
Sverige
Sverige
USA
USA
USA
USA
UK
Norge
DK
Titel
Jag talar med ögonen.
Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001.
The lost girls. Living with RS.
Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg.
My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”.
A closer look.
A therapeutic approach.
A conversation with families
Rett Syndrom.
To know her is to love her.
Rett Syndrom
Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom.
Materialet kan fås / lånes hos Iben Hjarsø ■ Tlf. 56 14 83 05 - [email protected]
7
6th World Rett Syndrome Congress
”A Hand Link from Gene to Care”
Hele bestyrelsen deltog i Rett Syndrom
verdenskonferencen (Jan, Jørgen, Susanne, Iben, Kurt. Rasmus, Winnie, Vibeke),
se indlæg i Rett Nyt 2008 nr. 4. Vi har her
refereret de vigtigste foredrag. Husk dog
at vi blot er forældre og ikke fagfolk, så vi
har refereret så godt vi kunne af ikke altid
let forståelige foredrag. De mere faglige
foredrag vil blive refereret af Center for
Rett Syndrom.
Sjældne diagnoser og
sundhedspolitik i EU /Susanne
Konferencen indledtes med en række foredrag omkring fælles indsats i EU omkring
sjældne diagnoser.
–En repræsentant fra den franske organisation for Sjældne Diagnoser redegjorde
for, hvilke tiltag man igennem de sidste14 år har foretaget for at forbedre
forholdene for patienter med sjældne
sygdomme i Frankrig. Dette skulle tjene
som inspiration for de lande, som ikke
har fået udarbejdet handlingsplaner/
politikker på sjældne-området (herunder
Danmark). Det blev fremhævet, hvor
vigtigt det europæiske samarbejde er for
sjældne patienter, bl.a. på forskningsområdet, nye behandlingsmetoder, oprettelse af ekspertcentre og udvikling af ny
medicin.
–Endvidere blev der fortalt om Eurordis,
der er den europæiske sammenslutning
på sjældne sygdomsområdet, som arbejder på at forbedre livskvaliteten for mennesker med sjældne lidelser i Europa. De
repræsenterer mere end 260 foreninger
for sjældne sygdomme i mere end 30
lande.
–Man oplyste om, at EU-kommissionen
har nedsat en ekspertgruppe, ”Rare
Disease Task Force”, som bl.a. rådgiver
EU-kommissionen om sjældne sygdomme og det blev fremhævet, at det ville
være en fordel at få udarbejdet en fælles
politik i EU. (Der er, som det måske vil
Paris, 10-13. Oktober 2008
være bekendt, netop kommet en meddelelse (communication) fra EU-kommissionen. Heri kommer kommissionen
med en række anbefalinger om, hvilke
tiltag der bør gøres på sjældne-området.
Hele meddelelsen kan læses på Sjældne
Diagnosers hjemmeside.)
–COMP (Committee for Orphan Medicinial Products) er en europæisk komite, der
indstiller lægemidler til udpegelse som
orphan drugs. Nogle sygdomme er så
sjældne, at det ikke kan betale sig for private virksomheder at forske og udvikle
medicin til dem. Derfor vedtog EU i 1999
en særlig orphan drugs-lovgivning, som
skal gøre det mere attraktivt for medicinal-varefirmaerne at udvikle medicin til
de helt små patientgrupper. F.eks. i form
af en hurtigere godkendelsesprocedure
og 10 års patent (Orphan Drugs kan
oversættes til forældreløse lægemidler
og er betegnelsen for lægemidler, der
anvendes til at diagnosticere, forebygge
eller behandle sjældne sygdomme).
–Der er blevet oprettet en international
database - Orphanet - med information
om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser,
hvorfra der linkes videre til forskellige
services, blandt andet foreninger og
netværk.
–Sjældne Diagnoser i Danmark har
repræsentanter i både Eurordis, Rare
Diseases Task Force og COMP. Jeg
vil gerne opfordre til, at I tilmelder jer
Sjældne Diagnosers nyhedsbrev. Det kan
gøres på www.sjaeldnediagnoser.dk
Overblik over Rett Syndrom og MECP2
af Huda Zoghbi (Houston, USA) /Vibeke
Det var Huda Zoghbi’s gruppe, der som de
første fandt mutationer i MECP2 genet hos
patienter med Rett Syndrom i 1999. Videre
undersøgelser har vist at der også ses mutationer i MECP2 genet i nogle tilfælde ved
andre sygdomme (bl.a. Angelman, Autis-
me, Mental retardering). Der er lavet mus
med forskellige niveauer af expression af
MECP2 genet til undersøgelser af hjernens
nerveceller samt afprøvning af forskellige
medikamenter.
MECP2, struktur og funktion af Adrian
Bird (Edinburgh, UK) /Vibeke
Det var Adrian Bird’s gruppe, der for nogle
år siden lavede nogle mus, hvor DNA’et var
ændret så de kunne ”slukke” og ”tænde”
for MECP2 genet og de fandt at mus med
svær grad af Rett Syndrom blev næsten
raske, når de aktiverede MECP2 genet.
Dette giver naturligvis håb for at rette medikamenter kan afhjælpe nogle af de mange
vanskeligheder, som patienter med Rett
Syndrom lider af og på lang sigt giver det
håb om at Rett Syndrom kan helbredes.
Hvad laver MECP2 i hjernen? af Janine
LaSalla (Davis, USA) /Vibeke
Der er lavet mange studier for at undersøge
funktionen af MECP2 i hjernens nerveceller
og man har fundet at MECP2 proteinet
regulerer en række andre regulerende
gener og derved har en meget vigtig funktion i udviklingen af hjernens nerveceller.
Mangel på MECP2 giver nerveceller, der
er mindre i størrelse, mindre komplekse,
mere umodne, mindre forgrenet og færre
i antal. Antallet af synapser og styrken af
synapserne er reduceret (synapse er forbindelsen mellem to nerveceller).
Den vigtige funktion af MECP2 for hjernens udvikling og de mange forskellige
sygdomme, som er relateret til den MECP2
regulerende funktion betyder at der er
mange forskningsgrupper, der arbejder på
dette område. Der arbejdes både på øget
forståelse af funktionen samt muligheder
for terapi. Disse muligheder (som der alle
arbejdes på af forskellige forskningsgrupper) er:
Fortsættes side 10
9
• G
endanne produktionen af MECP2 proteinet
• Genterapi hvor MECP2 genet tilføres
nervecellerne
• Aktivering af det raske X-kromosom i
hjernens nerveceller
• Medikamenter, som påvirker de områder, der hæmmes af mangel på MECP2.
Klinisk overblik af Alan Percy
(Birmingham, USA) /Vibeke
90-95% af patienter med klassisk Rett
Syndrom har en mutation i MECP2 genet.
Oftest forekommende er 8 mutationer, som
står for 65% af tilfældene. Følgende problematikker blev omtalt: Reduceret levealder,
væksthæmning, epilepsi, spiseproblemer,
scoliose, osteoperose, uregelmæssig vejrtrækning, uregelmæssig søvn. Der var
mange gode oversigter f.eks.
• vægt og højde kurver for Rett patienter
(f.eks gennemsnit er 33kg ved 14 år og
40kg ved 18 år);
• levealder (f.eks. ca 78% når at blive 25
år og ca. 70% når at blive 30 år)
• kramper (f.eks. 70% er uden kramper
med/uden medicin; 10% har dagligt
kramper)
• gastronomi (f.eks 70-85% lider af forstoppelse, 51-55% har reflux)
• scoliose (f.eks. 80% af 20-30 årige har
scoliose; 24% af disse er opereret)
Se endvidere indlæg fra Gitte Rønde.
aktiviteter. Alder, genotype, mobilitet og
frekvens af hånd stereotypi er undersøgt.
Ud af de 121 piger der blev filmet, havde
107 af dem håndfunktion (88%). Ud af 103
identificerede man 78 med motivation
(76%), og disse testede man.
Man definerede 8 niveauer af håndfunktioner, hvor 1 var lavest og 8 højst.
Middel niveauet i alderen
Under 8 år:
niveau 4
8 til 12:
niveau 5
13 til 17:
niveau 5
18 og over:
niveau 2
Niveauet for håndfunktionen var højere
når man satte den sammen med niveauet
for den øvrige mobilitet. Håndstereotypi
satte også først senere ind i disse tilfælde.
Middel niveauet for håndfunktion varierede
afhængigt af typen af motivation.
p.R133C:
p.R294X:
p.R306C
Basisgruppe
p.T158M
L deletions
p.R255X
p.R270X
p.R168X
niveau 6
niveau 6
niveau 5
niveau 4
niveau 3
niveau 3
niveau 2,5
niveau 2
niveau 2
9 pers.
9
5
7
7
5
6
6
10
Dem med R168X mutation havde nedsat
håndfunktion sammenlignet med basisgruppen. Dem med øget mobilitet havde
øget håndfunktion når de blev sammenlignet med basisgruppen.
Efterfølgende blev der i panelet på ca.
8 personer debatteret om hvordan oplysninger fra databaser bruges. Hvordan man
vægter oplysninger indenfor en skala der
tidligere er baseret på kliniske erfaringer
frem for statistiske metoder. Ved kliniske
undersøgelser og medicinske studier er
målinger fra de forskellige skalaer nødvendige. Man debatterede yderligere om
oplysningerne er:
• Objektive nok.
• Hvor lang tid går der inden data bruges.
• I hvilken forbindelse bruges data.
• Er data for gamle.
• Er der nogen der er interesseret i de
undersøgelser der laves.
• Osv.
Under samme foredrag blev der spurgt,
om nogle af pigerne også kan have PraderWilli Syndrom, da de tilsyneladende ikke
har den naturlige stop knap i forbindelse
med indtagelse af mad. Konklusionen var
umiddelbart lidt vag, men der er ikke tegn
på at det skulle være tilfældet.
Vejrtrækning og dysfunktion i det automome nervesystem ved Rett Syndrom
/Vibeke
Peter Julu har foretaget autonome undersøgelser på mere end 125 personer og inddeler Rett patienter efter vejrtrækningstyper
Outcome Measures for Clinical trials in
Rett Syndrome /Iben
Tab af håndfunktion er en af kerne kriterierne ved diagnostisering af Rett syndrom.
Der er fundet en ny og udvidet metode
til at måle forandringer af håndfunktionen
hos personer med Rett syndrom. Ved brug
af Likert skala benyttes minus point. Dette
pointsystem er dog ikke detaljeret nok til
at måle tab af håndfunktion hos piger med
Rett syndrom.
Der blev vist videooptagelser, som var
optaget i et frit og naturligt miljø og - optaget for at vise håndfunktion hos kliniske
diagnostiserede piger. Pigerne er fundet via
den Australske database for Rett Syndrom.
Pigernes håndfunktioner er observeret da
de blev præsenteret for en række store og
små genstande, ved spisning og dagligdags
10
(se mere om dette i Rett Nyt nr 1 2007 på
www.rett.dk):
• Kraftfuld vejrtrækker: Giver for lavt indhold af kuldioxid i blodet (mere basisk
pH/højere pH end normalt). Det lave
indhold af kuldioxid giver ofte epilepsilignende anfald (som ikke er epilepsi)
– kaldes hypocapnic attacks. De bruger
meget energi på vejrtrækning og har
typisk lavere BMI (body mass index) end
andre Rett patienter.
• Svag vejrtrækker: Giver for lavt iltindhold
og for højt kuldioxid indhold i blodet
(mere sur pH end normalt). Der ses ofte
hjernestammestorme.
• Apnøisk vejrtrækker: Har mange perioder uden vejrtrækning.
Ingegerd Witt Engerström og Peter Julu
mener at den unormale vejrtrækning er
årsag til mange af de problemer, som
Rett patienter lider af f.eks. gangbesvær
(pga. svimmelhed/ubehag), lav vægt (stort
energiforbrug), væskemangel (og dermed
forstoppelse).
Forskellige typer behandling blev anbefalet:
• Kraftfuld vejrtrækker: Carbogen (tilførsel af kuldioxid igennem slange under
næsen) og evt. magnesium.
• Svag vejrtrækker: Theophylline
• Apnøisk vejrtrækker: Buspirone
Disse behandlingsforslag er dog ikke afprøvet systematisk.
Egne erfaringer: Ida er kraftfuld vejrtrækker og hun har en del ”hypocapnic
attacks”, hvor hun bliver blå om læberne
og får epilepsi-lignende anfald. Hun bliver
med god effekt behandlet med Diamox,
som sænker blodets pH.
Jean-Christophe Roux fortalte om
behandling med desipramine. Ved denne
behandling viser mus med Rett Syndrom
kraftig reduktion i antallet af apnøiske
perioder i vejrtrækningen og forøget levealder af musene. Antallet af nerveceller
stiger til det normale efter behandlingen
af musene. Et klinisk studium med 36
patienter med Rett Syndrom er startet
i September 2008 og forventes færdigt i
efteråret 2009. Forskningsgruppen tester
desuden andre medikamenter på mus
med Rett Syndrom og forventer at starte
flere kliniske forsøg.
Epilepsi og cardiorespiratoriske udfordringer ved Rett Syndrom /Vibeke
Nogle af foredragene om epilepsi skelnede
ikke mellem epileptiske og ikke-epileptiske
anfald (beskrevet af Julu) og det er derfor
svært at bruge disse resultater til noget!!
Det blev nævnt at det kan være gavnligt
at behandle Rett patienter med dybe vejrtrækninger, som har ikke-epileptiske anfald
med epilepsi medicin, da de ikke-epileptiske anfald kan fremprovokere epileptiske
anfald.
Smeets fortalte om Frösön deklarationen
(udfærdiget af en gruppe læger med lang
erfaring i Rett Syndrom), som beskriver at
det er vigtigt med tværfaglig vurdering af
vejrtrækningsmønster samt den næringsmæssige tilstand.
Ingegerd Witt Engerström fortalte også
at når Rett patienter vågner skræmt op om
natten kan det skyldes for lette vejrtrækninger og dermed for lav iltindhold i blodet.
Opvågningen skyldes at kroppen reagerer
på den for høje kuldioxid. Det kan derfor
være vigtigt ikke at sløve med sovemiddel,
som vil forhindre opvågningen i at ske.
Breathing and Autonomic Dysfunction
af bla. Peter Julu og Ingegerd Engerström /Iben
Peter Julu fortalte at 3 af de 7 forskellige
vejrtrækningstyper kan behandles med
medicin. For at afhjælpe uhensigtsmæssige
vejrtrækningsmønstre skal pigen i gennem
en overvågnings undersøgelse koblet til en
monitor (se billede) så man kan undersøge
hvilke vejrtrækningsmønstre hun har.
Der er umiddelbart ikke nogen videnskabelig dokumentation for om medicinen
virker. Nogle af pigerne har dog så problematiske anfald af atypiske vejrtrækninger, at
man er nødt til at medicinere dem.
Nyt for mig i denne sammenhæng er,
at grunden til at man giver nogle piger
epilepsimedicin ved hjernestamme storme
og hjernestamme shutdown er, at disse kan
være skadelige og årsag til at der udvikles
epilepsi.
Ingegerd fortalte at de atypiske vejrtrækninger hindrer pigerne i at fortage
planlagte handlinger og gøremål, det er
ligeledes vejrtrækningerne der er årsag
til at de skal indtage en større mængde
kalorier og vand, end os andre.
Endvidere har man opdaget at pigerne
også om natten, når de sover, har de atypiske vejrtrækninger. Ingegerd forklarede
at grunden til at nogen af pigerne vågner
op med et sæt om natten, skriger eller
griner, er en lille alarmklokke, der minder
dem om, at de er ved at glemme og trække
vejret. Det er derfor vigtigt at pigerne ikke
får sløvende medicin inden de skal sove.
Spise, synke og fordøjelse ved Rett
Syndrom /Vibeke
Ca. 72% af alle Rett patienter har middel
eller alvorlige problemer med spisningen
og 20% har mavesonde.
De fleste patienter med Rett Syndrom
er undervægtige, mens enkelte har overvægtsproblemer (hvilket skyldes at de ikke
har mæthedsfornemmelse og kan blive ved
med at spise).
Kathy Hunter (grundlægger og mangeårig formand for IRSA/International Rett
Syndrome Association) holdt et spændende indlæg om hvad der kan gøres for
at afhjælpe problemer under spisning og
ved fordøjelsen.
• Reflux (mad fra mavesækken går op
i spiserøret og ætser spiserøret) er et
stort problem hos mange. Ved jævnlig utilfredshed, gråd, selvdestruktiv
adfærd, savlen, opkast og/eller manglende lyst til at spise hos patienten, bør
der altid undersøges for reflux/skader
i spiserøret, som er meget smertefuld.
Ofte er det ikke nok at behandle med
midler der danner mekanisk barriere
(f.eks Gaviscon), men nødvendigt med
syrepumpehæmmere som gør mavesyren mindre sur (f.eks. Losec).
Fortsættes side 12
11
• K
onsistens af mad: Ved spiseproblemer
er det typisk nemmere for Rett patienter
at spise blendet eller moset mad og at
væske tilsættes fortykkelsesmiddel.
• Oral Motor Therapi (massage/stimulering i/omkring mund): Blev anbefalet
af flere af foredragsholderne. Elektrisk
stimulering blev nævnt.
• Mavesonde: Ca. 20% af alle Rett Syndrom patienter har mavesonde (PEG
sonde, Mickey sonde). Generelt i USA
anbefales mavesonde, hvis pigen har lav
vægt og når måltiderne typisk varer længere end 30 min (dermed forbrændes
ofte mere energi på spiseprocessen end
der indtages ved måltidet). Med sonde
lettes spiseprocessen meget, risiko for
lungebetændelse pga. fejlsynkning reduceres og problemer med luftslugning
undgås (da luften kan lukkes ud gennem sondehullet). Desuden er den typisk
efterfølgende vægtstigning til stor gavn
for den generelle sundhedstilstand.
Egne erfaringer:
Ida fik mavesonde, da hun var 6 år og vejede 13 kg. Forinden havde vi været igennem
mange års tvangsfodring og opkast pga
fejlsynkning. Sonden var en lettelse for os
alle og Ida klappede sig glad på sonden, når
vi kom med mad til hende. Efterfølgende
var det tydeligt at hun havde været sløv af
underernæring og at alle hendes kræfter
gik til at spise. Hun burde have haft sonden
flere år tidligere og vi kan kun anbefale at
overveje at få mavesonde ved spiseproblemer som beskrevet ovenfor især da det er
en relativt lille operation (der laves et lille
hul i mavesækken og slangen trækkes ud
i gennem dette hul – det foregår under
fuld narkose).
Ida er i daglig Losec behandling mod
reflux efter en periode med opkast flere
gange om ugen (specielt når hun var lagt
til at sove). Losec behandlingen er meget
effektiv og der har ingen opkast været efter
opstart af Losec behandling.
Erfaringer vedr. skoliose /Jan
Følgende tekst repræsenterer udelukkende min opfattelse af emnet Skoliose, som
det blev fremlagt på konferencen. Jeg er
(endnu) ikke bekendt med hvilke forhold
12
og overvejelser, der gør sig gældende i
Danmark.
Engelske studier viser, at gennemsnitsalderen for skoliosedebut er 9.8 år.
25 % debuterer før 6 års alderen. 40 %
debuterer før 10 års alderen. 75 % debuterer før 14 års alderen.
Der er en klar sammenhæng med at
de børn, der ikke går tidligt, får tidligere
skoliose.
Erfaringer med konservativ behandling
i form af træning:
Israeleren Meir Lotan har lavet studier, hvor
han begyndte intensiv træning/ behandling lige så snart man opdagede vrid i
ryggen.
Som udgangspunkt mente han ikke, at
skoliose var stadiebestemt (altså ifht. de
4 stadier i Rett Syndrom). Det var hans
oplevelse, at det snarere hang sammen
med inaktivitet.
Den intensive træning han udførte i sine
studier gik bl.a. ud på:
• minimum ½ times gang/ ståstativ dagligt. Helst meget mere.
• Hyppig bevægelse af rygsøjlen for at
undgå at den ’gror fast’. Eksempelvis
med motiverende aktiviteter som svømning, ridning, løbebånd, musikterapi,
fysioterapi ol.
• Stimulering fra modsat side af skoliosevriddet, f.eks. når der spises eller undervises.
• Hyppige stillingsskift og gerne stillinger,
der modsatrettet vriddet (f.eks. hvis Rett
personen vrider til højre forover: Kan det
være godt at ’tvinge’ til stillinger der er
bagover til venstre).
• Udnyt natten til at udrette ryggen f.eks.
med puder.
Det var hans erfaring at minimum 2 årlige
evalueringer var nødvendig med oplæring af de personer, der dagligt foretog
træningen.
Meir Lotan fortalte om en pige, som
han havde haft et 1½ års intensivt træningsforløb med. Pigen havde et vrid på 22
grader. Sammenlignet med det statistiske
grundlag, der indikerede, at Rett personer
i denne aldersgruppe burde have et vrid
på ca. 50 grader, påviste han effektiviteten
af intensiv fysisk træning.
Operationserfaringer:
Udgangspunktet for operation er typisk
når skoliosen skaber funktionsproblemer
for det enkelte barn. Eksempelvis når
siddestillingen besværes. Typisk når skævheden er omkring 40-50 grader.
Det foretrækkes at skelettet er modnet. Det er kirurgernes erfaring, at det
er en fordel at kirurgen har fulgt barnet
i en længere periode op til operationen
og fulgt kurvens udvikling.
Målet for operation er altid at opnå
optimal funktion for barnet, eksempelvis
at siddestillingen forbedres i en sådan
grad at spisesituationer foregår i ’lodret’
position.
En ’sidegevinst’ ved operation er, at
mange hjælpere har givet udtryk for en
lettelse i det daglige arbejde med Rett
personen, når operation har fundet sted.
En kirurg fra New York udtalte, at man
typisk bliver udskrevet ca. 6 dage efter
operationen.
En kirurg fra Sverige udtalte, at man
typisk bliver udskrevet efter ca. 14 dage.
Jeg kender ikke til de tilsvarende data
fra Danmark. Men må antage, at der er en
sammenhæng med de tilbud, der kommunalt/ regionalt tilbydes til hjemmetræning
samt opfølgning i hjemmet.
Svenske erfaringer viste at 10-15% af
skolioseoperationer var forbundet med
komplikationer (typisk lungebetændelse)
og dødeligheden ifm operation var under
1%.
Forældre udtalelser om
forbedret tilstand efter operation:
• Sover mindre i løbet af dagen. Sover
bedre igennem om natten
• Større aktivitet og generelt bedre helbredstilstand (færre forkølelsestilfælde,
lungebetændelse m.m.)
• Bedre hoved-, stå- og siddeposition
• Familiens generelle oplevelse af en
bedre hverdag
Forældre udtalelser om
forværret tilstand efter operation:
• Har sværere ved at vende sig i sengen
• Mere stiv i sine bevægelser
• Kan ikke sidde på gulvet mere
• Rotation af rygraden fortsætter
MINE DILEMMATANKER.
PEST ELLER KOLERA
Som forælder blev jeg atter bekræftet i
vigtigheden af fysisk aktivitet gennem hele
dagen, hvis man skal prøve at holde bl.a.
skoliosen på afstand.
MEN skoliosen er jo kun ét aspekt af Rett
Syndrom. Alle de øvrige aspekter (som også
kræver døgnopmærksomhed eksempelvis;
epilepsi, dystoni, tandpleje, refluks, spisevanskeligheder, opkast foruden hospitalsindlæggelser, kontakt til børnehave, skole,
fritidshjem, sagsbehandler samt fagfolk, der
’ved alt’ om busindretning, ombygning af
hus, indstilling af kørestol, og flere kan med
sikkerhed tilføjes) skal jo også tilgodeses.
Så risikoen for at jeg tilføjes dårlig samvittighed, hvis jeg ikke tilnærmelsesvis prøver
at opretholde et(det) træningsniveau, som
diverse fagfolk rundt omkring i verden er
enige om, er meget stor.
Jeg vil gerne motiveres til at yde en
ekstra indsats og omprioriterer gerne. Men
hjælpen til at omprioritere kan jeg ikke få,
for alle fagfolk synes jo deres felt er det
vigtigste. Så valget er MIT. Og heldigvis for
det. Vi må således hver især gøre op med
os selv, hvilket aktivitetsniveau vores familie
kan bære, samt hvad vi vil byde vores børn.
Det er ikke lette tanker at gøre sig.
Jeg håber således at indlæggene i dette
blad kan være med til at perspektivere vores
daglige stillingtagen til alle disse udfordringer. Der er sjældent ét rigtigt valg.
Family Issues and Experiences af bla.
E. Saraf og B. Ben-Zeev, Israels Rett
Center. Henrik Andersen, Dansk Rett
Center.
Cognition and Communication af bla.
Judy Wine fra Israel og Nigel Livingston fra Canada /Iben
Det Israelske Rett Center havde mange
eksempler på hvordan man kan lege med
piger med Rett syndrom og ligeledes undervise dem. ”At lære mig er at forstå mig”
De fleste eksempler havde de videodokumenteret, og de havde bl.a. et eksempel,
hvor en pige foretrak at kommunikere via
ord frem for billeder.
Pigen blev spurgt hvem landets leder
var? Hun fik vist to navne, hvorefter hun så
skulle udpege det korrekte navn. Endvidere
spurgte de pigen, hvad dag der var, hvor
efter hun markerede svaret. De mener ikke
pigen er i stand til at læse og analysere
ordene, men at hun kan genkende dem.
Den samme Rettpige kunne både engelsk
og arabisk. Dette også ved at genkende
ordene.
De havde et andet eksempel, på en
Rettpige der kunne vælge i mellem farver.
Dette var også videodokumentet. De tog
en rød og grøn trøje og bad pigen om
at udpege den grønne. Pigen udpegede
tydeligt den grønne trøje. Her efter havde
de et andet eksempel med to andre farver,
og pigen kunne igen tydeligt udpegede
den rigtige farve.
De få piger der er i stand til at sige lyde
og ord, bliver der arbejdet med ved at
give ordene betydning samt opmuntre til
yderligere kommunikation ved at gentage
de lyde og ord pigerne siger.
Piger med Rett syndrom har stor lyst
og behov for at kommunikere. Dette gør
de ved lyde, latter, gråd, øjne udpegning,
ansigtsudtryk og kropssprog. Det er vigtigt at personer der er i kontakt med den
pågældende pige er i stand til at forstå
og reagere på pigen via alternativ kommunikation. Dette er grundlæggende for
at hun kan udtrykke sig og for at hun i dagligdagen får mulighed for at træffe alle de
valg hun er i stand til. Herunder mulighed
for at vælge: tøj, mad, lege, mennesker og
udtrykke følelser. Tale for sig: ja/nej, mere/
nok, min tur/din tur osv.
Det er vigtigt ikke, at teste pigerne, når
de giver et svar. Eksempel: Hvis pigen fortæller hun gerne vil have en spegepølsemad, skal man ikke spørge, om hun nu er
sikker på, at det er spegepølsemad hun vil
have, og man skal ikke spørge flere gange,
når hun første gang har givet et klart svar.
Det svarer til at du er på restaurant,
bestiller en tomatsuppe og tjeneren så
spørger dig, om du nu er helt sikker, venter
1 minut og så spørger tjeneren dig igen,
vil du stadigvæk gerne have tomatsuppe.
Det er vigtigt at have den nødvendige
tålmodighed. Have forståelse for at pigerne
kan blive distraheret og skal på sporet igen.
Giv pigen god tid til at reagere.
Hjælpe med at afbryde stereotypi. Læg
eventuel din hånd let oven på ene af pigens
hænder, så hun kan koncentrere sig om at
bruge den anden til et formål.
Det er vigtigt at acceptere den form for
udpegning pigen er i stand til: Udpegning
med panden, øjne, eller hele hånden osv.
Alle metoder er acceptable.
Metoder og regler er vigtige. De skal
være få og konkrete og gives på det rigtige
tidspunkt.
Israel havde også videofilmet en leg,
”hvem er jeg?” som de legede med to Rettpiger. De havde et billede af en grøntsag
eller en anden person i panden. Pigerne
blev på skift spurgt om det var rødt? kan
det spises? osv. Pigerne svarede efter hvert
spørgsmål JA eller NEJ via ja/nej kort. JA
kortet var grønt og NEJ kortet rødt. Sådan
forsatte man med at spørge pigerne indtil man gættede hvilket kort man havde i
panden.
Der var et eksempel, hvor man havde
bygget et system op til en af pigerne, hvor
hun havde 4 valgmuligheder. (se billede)
Fortsættes side 14
13
Pigen var ked af det, og blev spurgt,
hvorfor? Hun havde 3 valgmuligheder for
at udtrykke sig eller ”andet”. Valgte pigen
kortet ”andet” kunne man bladre videre,
hvor der igen var 3 valgmuligheder eller
”andet”. Kortet i nederste venstre hjørne
”andet” indikere at hun vil have andre valgmuligheder. Pigens bog var bygget op i
sektioner med mad, sindstilstand osv.
Her udover havde Israel videofilmet en
Rettpige der stavede til sit navn. Dette ved
at udpege bogstaverne i navnet blandt
mange andre.
Til sidst havde Israel et eksempel på
en pige der havde skrevet et brev til sine
forældre i skolen. Dette var dog ikke videodokumenteret. Brevet er efterfølgende
oversat fra arabisk til engelsk. (se billede)
Jeg mener det er vigtigt at se mulighederne og tro på pigerne, men samtidig
være kritiske og sørge for at oversætte,
ikke overfortolke eller fejlfortolke pigerne.
Ikke at det er tilfældet ved ovenstående.
Der er ingen tvivl om at Rettpiger kan træffe
Deres valg selv, også selv om de ikke kan
bevæge andet end deres øjne. Dette kræver selvfølgelig en stor indsats via undervisning og stimulering og hjælpemidler.
Israel fortalte at den ene af pigerne på 19
år i de sidste 3½ år havde haft en hjælper
med sig i skole for at assistere med kommunikation. Blandt andet for at forberede
materialet til at kommunikere med, oversætte og for at integrere pigen i klassen.
Det er vigtigt med et tæt samarbejde
mellem pigens forældre, skolen og pigens
tætte netværk. Når man introducerer
14
nyt materiale skal det trænes i ca. 3 til 6
måneder. Der skal arbejdes ca. 3 gange
om dagen i ca. 5 dage før man tager fat
på et nyt niveau.
Israel har lavet en undersøgelse, der
viser, at der på en 6 timers undervisningsdag kun er 40 minutters effektiv undervisningstid.
Henrik fra Dansk Rett Center fortalte
hvor vigtigt samarbejdet med forældrene
er og det i sidste ende er dem der styrer
pigernes fremtid. Danmark har svært ved at
løfte tunge opgaver og dokumentere disse
og de største udfordringer i Danmark er:
• At dele viden om Rett patienternes resurser og udviklingsmuligheder.
• Terapeuter er nødt til at finde de rigtige
metoder for konstant at skabe og udvikle
de motoriske færdigheder.
• Dele viden og strukturere systemet så
det er nemmere at dele informationer og
etablere lokale og deciplinerede netværk.
• Professionelle skal være mere ambitiøse
og være nøjagtige vedrørende evalueringer, mål og delmål, meninger og
metoder.
• Opfatte og anse Rett patienter for hele
tiden at have mulighed for motorisk
udvikling.
En ingeniør fra Canada viste et apparat lavet
til øjenudpegning. Han ville ikke komme
nærmere ind på detaljerne om hvordan
det fungerede (det mente han vi alligevel
ikke kunne forstå) men valgte i stedet at
vise os eksempler på hvordan apparatet
kunne bruges.
En Rett pige havde fået apparatet på.
Man hængte så 3 billeder op og satte pigen
foran, for at se hvilket af billederne pigen
var mest interesseret i. På de tre billeder var
der, en hund, Michael Jackson, og ingeniøren selv. Apparatet registrerede der hvor
pigens øjne kiggede mest. Hunden var
næsten helt forsvundet af prikker. Michael
Jackson var ikke helt uinteressant og til
sidst med 3 prikker kom billede af ingeniøren. Han måtte med et smil på læben
konkludere at pigen ikke fandt ham særlig
interessant.
Efterfølgende viste han en videofilm
med en Rettpige der med øjenudpegningsapparatet kunne aktivere en maskine,
som så kastede en bold af sted. Rettpi-
gens lille hund drønede herefter bolden.
Samtidig kunne apparatet registrere hvad
pigens øjne fulgte. I første forsøg fik pigen
maskinen til at kaste bolden og man kunne
se, at hun fulgte hunden, der løb efter
bolden, og pænt kom tilbage og lagde
bolden op i maskinen igen. Anden gang
røg bolden ud i en mørk gang og hunden
efter. Rettpigen sad i lang tid og kiggede
ud i denne her mørke gang og ventede
på at hunden skulle komme tilbage. Da
den efter et stykke tid viste sig igen, i
fuldt firspring, fulgte pigens øjne hunden
hele vejen fra gangen og over til maskinen. FANTASTISK, at en pige der kun kan
bevæge øjne kan spille bold med sin hund.
(www.canassist.ca)
Therapeutic management af bla. Ingegerd Engerström og G. Larsson fra Sverige, J. Cunningham fra UK, Meir Lotan
fra Israel, osv. /Iben
Andreas Rett har slået fast at musik og
musikterapi er et nødvendigt behov for
patienter med Rett syndrom. Der blev vist
en video med eksempler på musikterapi.
Arbejder man med kropsbevægelse allerede når børnene er små, er der mulighed
for at undgå fremtidige motoriske problemer. Musikken i den viste video er skrevet
specielt til formålet og sammensat med
bevægelse. Dette kan hjælpe på koncentrationen og kan afhjælpe stereotypi. Man
må desværre erkende at musikken tit bliver
nedprioriteret på trods af den glæde den
altid bringer.
Der var et oplæg fra St Margarets skolen i England. Forstanderen fortalte om
skolen generelt, der har specialiseret sig
i specifikke lærestrategier, der inkluderer
alle sanser, herunder smag, lugte, følelse
og hørelse. Ved at stimulere og vække alle
sanserne er det muligt at kunne give Rett
eleverne indlæring. Hver elev har sin egen
individuelle lærerplan. Børnene undervises
i grupper og 1 til 1. Børn kan være på skolen i alderen fra 5 til 19 år. Den er tilpasset
børnene og ikke omvendt. Skolen er meget
åben over for at dele viden, og har publiceret materiale om skolen og ombygningen
heraf, hvilket tog 11 år. St Margarets skolen
er afhængig af velgørenhed. Forstanderen
fortale endvidere at Rettpiger er i stand til
at lære, og imod sætning til autistiske børn
har Rett piger haft almindelig oplevelser
og indlæring i 6-12 måneders alderen. Hun
understregede at det ikke er nødvendigt
at tjekke om pigerne kan vælge for sig
selv – det kan de.
Fra Israel fortalte Meir Lotan om Snoezel,
der stammer fra Holland sidst i 70érne. Ud
over stimulering kan rummene også bruges
til fysisk træning. I de bløde underlag løftes
knæene højere op, hvilket er god træning.
Israel har stor succes med forbedring af
hånd funktion, bedre balance, færre fald
og glæde ved motion generelt.
Kommunikation /Winnie
Dette referat er baseret på tre sessions
på Verdenskonferencen i Paris – 1. Family
issues and experiences, 2. Cognition and
communication & 3. Therapeutic management. Disse tre sessions blev afholdt af
13 foredragsholdere, som var henholdsvis
talepædagoger, musikterapeuter, fysioterapeuter, ingeniører/teknikere med flere.
Oplæggene tog udgangspunkt i enten
dokumenterede studier/ projekter eller
”cases”. Mange af foredragsholderne
demonstrerede deres pointer ved at vise
videoklip.
Mange af foredragsholderne startede
med at definere hvad kommunikation er,
også i forhold til Rett Syndrom. Den følgende forklaring er fra Judy Wine (Talepædagog); ”Kommunikation er evnen til at
overføre og modtage beskeder, der er af
fælles betydning. I kommunikationsprocessen er der to aktive deltagere.
Grundlaget for kommunikation er forbindelse og tillid mellem de to parter. For
at kommunikation skal eksistere, skal der
være en fælles base af forståelse. Kommunikationen begynder i spædbarns stadiet,
netop fra det øjeblik et barn fødes. Kommunikation er en udviklingsmæssig proces,
vi er født med viljen til at kommunikere som
en del af vores overlevelsesinstinkt.
Piger med Rett Syndrom har en tidlig
erfaring med normal kommunikations udvikling indtil fasen af regression. Derfor, har
de viljen og motivation til at kommunikere.
På grund af deres Apraxia, tab af tale-og
hånd-funktion, er kommunikation vanskeligt
for dem. De har derfor brug for struktur og
tilpasning af et kommunikations system, der
vil sætte dem i stand til at udtrykke deres
potentiale, i forhold til både kommunikative
og kognitive aspekter.
Forskning og kliniske erfaringer viser at
piger med Rett Syndrom forstår det talte
sprog, og at deres reaktion måske ikke er
promte, men hvis der gives tilstrækkelig
tid og der anvendes et passende kommunikativt miljø, vil de reagere adækvat på en
given situation.
Piger med Rett Syndrom har anderledes
lærings evner. Da de har en stærk følelsesmæssig interesse i deres omgivelser og en
markant vilje til social interaktion – er det
af denne grund vigtigt for dem at kommunikere. De forsøger at tage initiativer
til kommunikation, de forsøger at kommunikere på hver deres måde og forsøger
at udtrykke deres følelser, men de kan ikke
gøre dette konventionelt gennem brug af
tale eller gestus.
Der er derfor behov for at finde de rette
redskaber og strategier for at muliggøre
deres kommunikation - så de kan tage aktivt
del i en interaktion, udtrykke meninger og
standpunkter, henvise til en anden person,
lege mm. De kan derved udtrykke deres
kognitive evner og forståelse.”
Flere foredragsholdere var inde på hvor
vanskeligt det er at teste Rett Piger, netop
på grund af deres manglende verbale funktion og nedsatte håndfunktion. Flere har
dog i starten af deres studier forsøgt at
teste pigerne som en del af dokumentationen i deres projekter. Blandt andet Vineland
score og Portage score har været anvendt.
Ind imellem ses blandt ukyndige en misforståelse om at pigerne er uintelligente, da de
ikke er i stand til at gennemgå almindelige
test på det område – sådan forholder det
sig naturligvis ikke.
Alle foredragsholdere var enige om at
alle piger kan udvikle sig kognitivt.
Saraf (talepædagog) havde et oplæg
med følgende titel; ”At lære mig - er at
forstå mig”. Dette blev uddybet sådan;
Læring er et grundlæggende og væsentligt
behov for ethvert menneske. For piger
med Rett Syndrom er læring og kommunikation kilder til styrke, men på grund af
kompleksiteten af syndromet, har de brug
for metoder til læring og undervisning som
er tilpasset deres behov, i et egnet miljø
og med kommunikations hjælpemidler.
”Lærerne” (eller alle samspilspartnere)
skal være bevidste om og have tiltro til
pigernes evner.
Hvordan lærer man et barn med Rett
Syndrom: ”Se på børn med normal udvikling og spørg ikke hvorfor, men hvordan”.
Se på mulighederne i stedet for begrænsningerne som Henrik Andersen (fysioterapeut) sagde.
Saraf kom med følgende principper for
undervisning piger med Rett Syndrom:
1. En grundlæggende tro bør være, at de
forstår.
2. Tilgængelighed af uddannelsesmæssige
og kommunikationsmæssige miljøer.
3. Tilgængeligheder af valgmuligheder.
Have forskellige strategier for det ”at
vælge”.
4. Anerkende og tage højde for apraxien
(en del af syndromet). GIV TID.
5. Find motivationsfaktorer - pigerne lærer
bedre i en relevant og spændende situation.
6. Forståelse - giver muligheder for læring
– Undervise men ikke teste.
7. Pigerne har brug for udfordringer og
gentagelser.
8. Skab aktive interaktioner.
9. Brug kreativt og varieret undervisningsmateriale.
Mange personer med Rett Syndrom elsker
musik (det gør mennesket vel generelt som
Märith Berg-Isaksson sagde). Musik kan
derfor være en mulighed for at nå personen
med Rett Syndrom og musikken kan være
en stor motivationsfaktor i læringen og i
kommunikationen.
Relevante lærings områder for piger
med Rett Syndrom:
A. Udvikling af kommunikations hjælpemidler der støtter ytringsfriheden og
muligheden for egne valg.
B. Udvidelse af forståelsen for omgivelserne
og konstant arbejde med at udvide ordforrådet.
C. Eksponering for skrevne sprog i det daglige miljø og gennem læsning af bøger.
Fortsættes side 16
15
Personer med Rett Syndrom kan lære at
læse! Så arbejd med bogstaver og ord.
D. At lære sproglige egenskaber – rim,
samme ord eller ordlyde kan betyde
noget forskelligt, formulering af breve,
digte osv.
E. Undervisning af aldersadækvate emner
og akademiske fag.
Saraf sluttede af med at sige, ” Det er vores
pligt at åbne døren for dem, og ikke deres
pligt at gætte, hvad vi forventer af dem”.
Under seancerne kom der mange eksempler på kommunikationshjælpemidler;
Eye gaze
Eye Tracker
Laser Point
Kommunikationsbøger.
Særlige computerprogrammer
”Dictionary” – personlig bog som fortæller
hvordan personen kommunikere.
Se under www. Canassist.ca (En teknikker
herfra, Nigel Livingstone, viste video af alle
de særlige kommunikationshjælpemidler
de laver individuelt til hver enkelt person).
Stress. Day to day stress management
/Winnie
Seancen ”Den daglige stresshåndtering i
hverdagen - i arbejdet som professionel
”omsorgsperson” i forhold til handicappede og deres familier” blev afholdt af
Pierre Mardycs, fysioterapeut med speciale
i stresshåndtering.
Forskellige definitioner af stress blev
gennemgået og den definition der blev
valgt at arbejde ud fra var; Stress opstår når
belastningen overstiger ”evnerne”. Der skal
være balance mellem belastningerne og
evnerne. Der skelnes mellem positiv stress,
der er sund for kroppen/mennesket og så
negativ stress som er usundt og kræver
handling for at komme det til livs.
Ud fra en undersøgelse blev det dokumenteret at ca. 50 % af professionelle
”omsorgspersoner” oplever stress i deres
arbejde. 10 % kræver professionel behandling. Det er en høj frekvens.
Risici og konsekvenser af stress blev
gennemgået.
Først og fremmest handler det om at
kunne identificere stress – hos den enkelte
person – da det er individuelt hvorledes
hver enkelt person reagerer på stress.
16
Stress kan manifestere sig fysisk, mentalt
og socialt. Maslows behovspyramide, der
tager udgangspunkt i menneskets basal
behov, blev anvendt som udgangspunkt
for identifikation af symptomerne af stress.
Herefter er det nødvendigt at definere
stressorerne. Dvs. afdækket hvad det er
der forårsager stressen.
Den måde hvorpå man mestrer stressen
betegnes som copingstrategier for stress
eller sagt på en anden måde stress håndteringsmetoder. Coping er også særdeles
individuel. Når metoderne er defineret
kan det afgøres hvorvidt de er tilstrækkelige eller om der skal iværksættes andre
metoder. De metoder der fungerer implementeres.
Målet for stresshåndtering er at genoprette energien. Stresshåndtering består
både i at forebygge og behandle stress.
Forebyggelsen udmøntes i at holde sin
krop og psyke sund. Motion, kost, og søvn
er de primære indsatsområder rent fysisk.
At holde sin psyke sund kan bestå i at få
ro og hvile (evt. meditation/ vejrtrækningsøvelser og afslapningsøvelser), bruge tid
på sig selv samt at lytte til ens grænser.
De forebyggende tiltag skal iværksættes
selv om man føler der ikke er tid til det, da
det får store konsekvenser ellers. Den tid
der bruges til forebyggelse hentes mange
gange ind igen i forhold til ”behandling”
af stress. Pierre Mardycs var inde på at
man skulle ” Train your body and prepare
your mind” ligesom hvis man forberedte
sig på et løb.
Behandlingen af stress afhænger af sværhedsgraden – men i den aktuelle situation
kan der gøres brug af netop vejrtrækningsøvelser samt udtrykke klart at kravene/
belastningerne overskrider ens ”evner”.
Behandling af svær stress kan kræve professionel behandling af psykolog, terapeuter
eller coach.
Som afslutning på seancen blev der
undervist i vejrtræknings og afslapningsøvelser.
Umiddelbart kan det stof som blev formidlet ved seancen lyde banal. Ikke desto
mindre kan det være svært at praktisere.
Derfor tror jeg også at antallet af ”rett”
familier der oplever stress er højt. Familierne (og enkelt personerne i dem) ople-
ver svære belastende situationer, der kan
stresse dem. Vi oplever der stilles store krav
til vores formåen som mennesker
-Vi får ikke vores søvn pga. af vores børn
er så meget vågne enten som følge af
kramper, skrige/grine ture mm.
-Vi hjælper vores rett børn med alle deres
gøremål, hygiejne, spisning, leg, beskæftigelse, træning med meget mere.
-Vi bekymrer os over de følger som ”rett”
påvirker søskende og parforhold med.
Vi bekymrer endvidere over fremtiden
for vores børn i forhold til sygdommen,
at flytte hjemmefra – og du kender selv
alle de andre bekymringer du går med
som følge af ”rett”.
-Vi skal fungere som advokater for vores
børn og må ”kæmpe” i forhold til sociale
forhold, hjælpemidler, ombygninger
mm. Alle disse kontakter kan være
meget tids og energikrævende.
Derfor er forebyggelse (og evt. behandling),
som kort beskrevet ovenstående, i høj grad
relevant for os som individer og familier.
Getting older – living well /Susanne
Temaet for denne workshop blev introduceret af Hilary Cass, som er børnelæge
på Great Ormond Street. Formålet var at
belyse de problemer, der opstår for kvinder
med Rett Syndrom når de bliver ældre.
Når en Rett kvinde bliver omkring 50 år,
er det sandsynligt, at familie og forældre
ikke er der mere eller er blevet begrænset,
hvilket resulterer i at det familiemæssige
netværk forsvinder des ældre kvinderne
bliver. Også det sociale netværk forsvinder
– børnelægen, skolerelationer, kammerater,
lærer, terapeuter, pædagoger, mm.
De medicinske problemer bliver ofte
større, mens netværket bliver mindre.
Tilsynet med kvinderne bliver dårligere,
mens deres problemer bliver større.
Hvem tager beslutningerne omkring f.
eks medicinering, når forældre/andet netværk ikke er der mere?
International Rett Community er
opmærksomme på problemet og arbejder
på at finde løsningsforslag.
Yvonne Milne – grundlæggeren af the
UK Rett Association og mor til datteren
Clare på 28 år med Rett Syndrom - fortalte
om de problemer hendes egen datter har
haft i forbindelse med at blive ældre, såsom
operationer, infektioner, knoglebrud, lungebetændelser osv..
Hun kom også ind på, hvor meget det
har været nødvendigt at kæmpe for at
bevare en god livskvalitet for sin datter
og hvor belastende det er, som forældre
fortsat at skulle tage stilling til medicin,
operationer mm.
Nogle af de problemstillinger der blev
peget på, som ofte viser sig i forbindelse
med at børnene bliver ældre er:
- dårligere gangfunktion
- stivhed i leddene
- scoliose
- smerter
- skift fra skole
-Skift af læger – når de ikke længere hører
til på børneafdelingen
-Mister behandling fra fys-/ergoterapeuter
-Mister barndomsvenner/klassekammerater/kammerater fra fritidshjem
-Forøgede ernærings-/synke-/fordøjelses-/vejrtrækningsproblemer
-Forældrene bliver ældre – bekymringerne øges.
Det blev endvidere oplyst at i UK bliver der
forsket i dødsårsager blandt Rett patienter.
Herefter havde Ingegerd Witt-Engerström neurolog fra det svenske Rett Center et indlæg, som bl.a. omhandlede de
problemer, som er en følge af den umodne
hjernestamme samt vejrtrækningsforstyrrelserne (læs mere om disse problemer i
afsnittet ”Vejrtrækning og dysfunktion i det
autonome nervesystem ved Rett Syndrom”).
Ingegerd understregede at det er vigtigt, at der bliver lavet en specifik plan for
hver enkelt kvinde og at det er vigtigt at
der bliver gjort noget selvom der er mange
store og forskelligartede problemer. Ingegerd mener, at mange af de problemer,
som kvinderne har, skyldes den umodne
hjernestamme og det er nødvendigt at
forstå kvindernes mange problemer for at
kunne sætte ind de rigtige steder. Endvidere skal man også være opmærksom på
væskebalancen, da kvinderne ofte miste
meget væske pga. vejrtrækningsforstyrrelserne og da nogle også savler en del.
Sheena Reilly professor of Paediatric
Speech Pathology fra Australien havde et
indlæg om hvorfor de voksne kvinder får
større problemer med alderen og hvilke
tiltag det er vigtigt at sætte ind med. Herudover er det også vigtigt at få dokumenteret hvilke typer problemer kvinderne har
samt dokumentation for hvilke indsatser
der hjælper.
Problemerne med nedsat mobilitet,
begrænset bevægelighed og funktionsnedsættelser kan være årsag til forværring
af problemer med bl.a. ernæring, synkebesvær, fordøjelsesproblemer, reflux, vejrtrækningsforstyrrelser, tandproblemer, vægtproblemer (taber sig/tager på) og epilepsi.
Det er altså meget vigtigt for kvindens
velbefindende, at hun bliver ved med at få
fysisk træning, da man mener, at en stor
del af de problemer mange af kvinderne
har, skyldes at de ikke bliver aktiveret nok.
Mange af problemerne kunne altså undgås,
hvis man sørgede for at kvindernes fysiske
aktivitetsniveau blev øget.
Bagefter var der åben debat, hvor der
bl.a. blev diskuteret:
-hvordan man tackler det, når søskende
måske skal tage over og kan man overhovedet tage for givet at de skal det?
-Hvordan bevarer man viden om kvinden,
når forældrene ikke er der længere?
-Hvem tager ansvaret for kvinden når
forældrene ikke længere er der?
Udover de problemer der er specielle
for kvinder med Rett Syndrom, får de jo
ligesom os andre flere helbredsmæssige
problemer, når de bliver ældre og det er
vigtigt også at være opmærksom på dette.
Ikke så overraskende blev det understreget mange gange, at mange af problemerne kunne undgås ved at sørge for
at kvinderne var mere fysisk aktive. Det
kræver en målrettet indsats fra de personer,
der til hverdag skal passe kvinden og det
er selvfølgelig bedre at forebygge end at
helbrede. Her er information og uddannelse af de personer der omgås kvinden
en vigtig faktor.
Der kom måske ikke nogle konkrete
løsninger på hvordan man tackler de mange
komplekse problemstillinger, der rejser sig
når vores piger bliver ældre, men jeg synes,
at de mange forskellige indlæg satte fokus
på nogle utrolig relevante problemstillinger,
som vi kan bruge til videre drøftelse i foreningen. Hvad kan vi gøre for at forbedre
livskvaliteten og sikre at også de voksne
kvinder får et godt liv selvom, vi ikke længere selv kan være der og tale deres sag.
Jeg har en forhåbning om, at vi er kommet
et stykke på vej på det fysiske og helbredsmæssige område i kraft af, at der er blevet
oprettet et dansk center for Rett Syndrom,
som forhåbentlig kan følge pigerne også
efter at de er blevet voksne, så der kommer en tværfaglig og sammenhængende
opfølgning af problemerne fra fagfolk, som
har fulgt vores børn gennem et længere
forløb.
En lidt skæv vinkel på konference om
Rett Syndrom /Jan
Efter at have kæmpet i flere timer med at
forstå fransk, måtte jeg erkende, at mit skolefranske vist kun rakte til at få serveret øl
og chokolademousse. Og jeg måtte sande,
at det var hård kost, at deltage i 3-4 daglige
seancer af 1½ times varighed.
Så jeg må indrømme, at der periodevis
var ’koncentrationsmæssige udfald’. I de
perioder kastede jeg i stedet min energi på
at registrere forkortelser og vurdere slides.
Fortsættes side 19
17
Hvad tænker I om denne? Det må ha´
taget timer at lave den. Og så blev den kun
vist i 10 sekunder! Eller forkortelser som:
RCF, GERD, VC, PSG, BHR, OT, ITU, GTCS,
IPV, FXYD-1, !!!! Eller hvad med denne. Kom
ikke og sig, at det er uinteressant at tage
på verdenskonference.
Rett og samarbejde /Winnie
Nordisk:
Under verdenskonferencen afholdt vi også
et nordisk møde med deltagelse af Sverige,
Norge og Danmark. Det var efterhånden 4.
gang vi mødtes under disse former og vores
agenda var hvad skal vi samarbejde om og
hvordan. Vi har tidligere haft mange bolde
i luften men det har ikke været realistisk –
og vi enedes derfor om nogle få konkrete
punkter – Det første; Sommer ”lejr” for
familier. 2009 i Sverige og 2010 i Danmark.
Det næste; vi opretter en fælles nordisk
kalender – så alle nordiske medlemmer kan
se hvad der sker i Norden. Alle medlemmer
er velkomne til at deltage i de andre landes
arrangementer. Som det sidste ønsker vi
at lave en fælles Nordisk konference for
fagfolk og familier om kommunikation.
Næste Nordiske møde afholdes i Norge i
forbindelse med deres årlige konference.
Europæisk
RSE – Rett Syndrom Europe (www.rettsyndrome.eu) afholdt deres årlige generalforLandsforeningen Rett Syndrom
samling under verdenskonferencen i Paris.
Det er mange år siden, vi har deltaget fra
Danmark, i deres møder. Vi har været meget
passive medlemmer. Generalforsamlingen
blev gennemført og der blev valgt delvis
ny bestyrelse.
Formålet med RSE er at repræsentere
den interesse, folk med Rett Syndrom og
deres familier, har især inden for følgende
områder:
1.At gøre Rett Syndrom bedre kendt for
offentligheden, fagfolk, pårørende og
dem, der er direkte berørt i alle europæiske lande.
2.At forbedre kommunikationen inden for
Det Europæiske Rett samfund.
3.At fremme interesser der vedrører mennesker med Rett Syndrom og deres familier.
4.At udvide RSE at alle europæiske lande
og til at hjælpe, hvis det er nødvendigt,
i skabelsen af nationale foreninger.
5.At fremme forskning i Rett Syndrom.
Disse mål skal især nås ved:
-Samarbejde med Rett Syndrom foreninger i Europa og globalt.
-Samarbejde med andre relevante internationale og nationale institutioner.
-Samarbejde med andre sociale grupper.
-Øve indflydelse på beslutninger om lovgivning i forbindelse med medicinsk,
sundhed og uddannelse i faglige og
sociale områder.
Den nye bestyrelse vil melde ud hvad de
agter at vægte i deres arbejde. Ind til nu
har fokus været, at hjælpe med at oprette
foreninger, i de lande hvor der ikke har
været nogen. Vi forventer at deltage i det
årlige møde fremover.
Herudover er der flere Europæiske og
Internationale forbund der særligt har fokus
på Rett Syndrom og forskning. Flere havde
oplæg om deres arbejde på verdenskonferencen. Følgende er en kort oversigt.
EuroRETT
www.eurorett.eu
” E-Sjælden” /E-RARE er et europæisk
initiativ til fremme forskning i sjældne sygdomme. Det er et netværk af 9 partnere
fra 8 lande (Belgien, Frankrig, Tyskland,
Israel, Italien, Spanien, Holland, Tyrkiet),
der ønsker at fremme tværnationale netværks forskning i sjældne sygdomme.
Dette program er finansieret af EuropaKommissionen under sin 6. ramme-program
siden 2006.
I foråret 2007 gik flere laboratorier sammen om at danne netværket Euro-RETT.
Netværket blev udvalgt sammen med 13
andre netværk (blandt mere end 100 ansøgninger). Gruppen vil blive finansieret for en
periode på foreløbigt 3 år.
Ca. 250 piger rammes af den klassiske
form af Rett Syndrom hvert år, i medlemsstaterne af Den Europæiske Union (5 nye tilfælde hver uge). Euro-RETT ønsker at deres
forskning skal være baseret på den store
gruppe af Rett patienter der er i Europa
- dette vil give deres forskning større validitet. Man vil især have fokus på forholdet
mellem genotype og fænotype, da det stort
set stadig er uforklarligt.
Første mål vil være at oprette en integreret database for Rett-forskningsgrupper.
Man vil også lave et website for forskningsgruppen og andre interesserede.
Det andet mål vil være at studerer genotype-fænotype korrelationer.
Det tredje mål vil være at undersøge
DNA ændringer i Rett Syndrom og at
undersøge mål og interactors af MECP2
protein.
Det fjerde mål vil være at studere neuronal dysfunktion i Rett Syndrom.
Det femte mål vil være at arbejde videre
med forskningen af den mulige reversibilitet
i symptomerne af Mecp2 genfejlen. Man vil
især have fokus på behandlingsformer (især
farmakologiske interventioner).
Gruppen får støtte af flere europæiske Rettforeninger.
EWGRS – The European Working
Group on Rett Syndrome.
Nicoletta Landsberger, University of
Insubria, Italy. TEL: +39 0331 339496
FAX: +39 0331 339459
e-mail: [email protected]
Gruppen blev oprettet i 2007 på initiativet
af den ene af de to Italienske Rett Foreninger. Gruppen arrangerede en stor internaFortsættes side 21
19
tional konference hvor førende forskere
samledes. Der deltog over 100 personer der
repræsenterede 16 lande (herunder DK).
Gruppen definerer selv deres mål således;
Det primære mål er at fremme forskning i Rett Syndrom i Europa og at lette
samarbejdet mellem relevante netværk.
I betragtning af kompleksiteten af denne
lidelse vil forskningen omfatte flere aspekter af Rett Syndrom og samtidig integrere
klinisk forskning og grundforskningen.
Der er nu gået 1 år siden oprettelsen af
gruppen – og man ønsker at intensivere
og udvide aktiviteterne og forskningen for
netop en behandling for Rett Syndrom eller
følgerne deraf.
EWGRS påpeger at de er uafhængige
af enhver Organisation men at de ønsker
tæt samarbejde forskere indenfor Rett Syndrom, andre Rett forskningsgrupper samt
Patientforeninger. Alle bør arbejde sammen om at fundraise og dermed opnå det
bedste grundlag for international forskning
i Rett Syndrom af høj kvalitet.
Gruppen ønsker endvidere at arrangere
et årligt møde i arbejdsgruppen, hvor der
udvælges hvilke forskningsprojekter der
støttes.
RettSearch
www.rettsearch.org
RettSearch er et internationalt netværk af
klinisk orienterede forskere. Der samarbejdes på tværs af etablerede grupper. Gruppen blev dannet efter d. 2. Internationale
Videnskabelige Forsknings Workshop i juni
2003 i Östersund, Sverige (på det svenske
rett center). Gruppen kommunikere via
e-mail (grupper) og har holdt to møder
efterfølgende (San Francisco 2006 og Chicago 2008).
Deres mål er at støtte udviklingen af nye
terapeutiske tilgange for Rett Syndrom ved
at hjælpe med at koordinere og samle relevante informationer. Man ønsker at efterstræbe forskning indenfor områder der er
relevante for kliniske forsøg.
InterRett
www.interrett.
InterRett er et internationalt projekt, der
er baseret på viden indsamlet på verdensplan. Det er det eneste projekt der kører
på verdensplan. Nuværende er der over
1600 deltagere – én fra Danmark.
InterRett ledes og koordineres fra den
australske Rett Syndrom Undersøgelse på
Telethon Institut for Child Health Research
(Perth, Western Australia) af Dr. Helen Leonard, professor Sue Fyfe (Curtin University)
og professor Nick de Klerk. Udvikling af
projektet er styret af et panel bestående
af familiemedlemmer, klinikere, behandlere
og forskere fra hele verden.
InterRett er en online database. Internettet giver adgang til en global befolkning, som giver højere statistisk effekt end
enkelte centre eller endog land baseret
forskningsundersøgelser. Internettet er
også et ideelt medie til at udbrede oplysninger (om Rett Syndrom) af høj kvalitet til
den medicinske verden og det almindelige
samfund. Alle Rett familier kan deltage i
projektet via nettet/hjemmesiden.
Gruppen analyserer de kliniske karakteristika og genetiske egenskaber af Rett Syndrom. InterRett spiller en uvurderlig rolle i:
• Udviklingen af samarbejdet mellem familier og klinikere og derigennem opnåelse
af viden om Rett Syndrom.
• At øge den kliniske forståelse af Rett
Syndrom.
• Oplyse om måder hvorpå familier ramt
af sygdommen kan hjælpes, videreformidle information om Rett Syndrom til
sundhedspersonale og offentligheden.
• Tilskynde samarbejde med forskere fra
hele verden.
Projektet finansieres af den Internationale
Rett Syndrome Association.
IRSF International
Rett Syndrome Foundation
www.rettsyndrome.org
IRSF er den største private non profit organisation for forældre, forskere, professionelle
samt andre med interesse for Rett Syndrom.
IRSF’s mest centrale opgave er at finansiere
forskning for behandlinger og en kur mod
Rett Syndrom og samtidig øge den samlede
livskvalitet for dem, der lever med Rett Syndrom ved at videreformidle viden om alle
områder der berøres af Rett Syndrom.
IRSF arrangerer årligt en konference for
Familier (fra hele verden) – The IRSF Family
Conference - samt et symposium for for-
skere – The IRSF Scientific Symposium. IRSF
Støtter flere af de ovenstående organisationer, blandt andet; EWGRS samt InterRett.
Verdenskonferencen i Paris er blevet til
med støtte fra IRSF.
Møde i European Working Group on
Rett Syndrome (EWGRS) /Jan
I 2007 deltog den danske Rett forening i
EWGRS første møde. Gruppens formål var
at promovere Rett forskning i Europa samt
at forsøge at samle et netværk af europæiske forskere og forældreorganisationer.
EWGRS fremlagte på konferencen dato
og midlertidigt program for næste møde,
som afholdes for forskere den 17. og 18.
september 2009 og for forældreorganisationer d. 19. september 2009 i Italien (Lago
Maggiore).
På nuværende tidspunkt er der forhåndstilkendegivelser fra bl.a. Adrian Bird, James
Rubanks, Laurent Villard og Monica Justice,
der bl.a. vil fremlægge nyeste forskningsdata om sammenhæng mellem genotype/
phenotype, basis molekylære mekanismer i
Mecp2, terapeutisk tilgang til træning samt
hvilke andre gener der også er involveret i
diagnosen Rett Syndrom.
Der foregår fortsat et intenst arbejde fra
EWRGS i forsøget på at indsamle data og
opbygge en videnskabelig database. Og
det er deres håb, at der med en regelmæssig samling hver 2. år gradvist vil komme
mere fokus på arbejdet.
EWGRS har en hjemmeside www.rettmeeting.org (der arbejdes på at opdatere
siden).
Skulle der blandt den danske forenings
medlemmer være personer, der er interesseret i at deltage i denne konference, yder
Landsforeningen Rett Syndrom et økonomisk tilskud (pt. på 2000 kr pr. Rettpige/
dreng).
21
Ny film
fo
Den nye dokumentarfilm “Så Himmelsk
Anderledes” fortæller om den sårbare
situation, hvor børn har familiemedlemmer,
som er ramt af en betydningsfuld lidelse
eller handikap. En situation, som for de
raske børn rejser en række dilemmaer og
problemer.
- Jeg elsker ham præcis som han er,
men jeg hader, at vores familie er så himmelsk anderledes! Sådan forklarer Rebecka,
12 år, hvorfor hun ikke vil have, at hendes
stærkt handicappede lillebror skal med ud
sammen med familien. I en alder hvor det
føles livsvigtigt at være “rigtig”, kæmper
Rebecka med skolekammeraternes stirrende blikke, voksenverdenens medlidenhed og sine egne modstridende følelser.
Ikke mindst den forbudte følelse af ikke at
kunne være disse tanker bekendt. For hun
elsker jo sin lillebror.
”Så Himmelsk Anderledes” er blevet til
i et samarbejde mellem to forældre, som
begge har børn med et alvorligt handicap, og som begge har oplevet afmagten og problemerne i forhold til de øvrige
søskende. Filmen kan bestilles på www.
nordstjernefilm.dk samt via mail: [email protected].
r
e
r
e
s
u
k
på børn som pårørende
Omtale
»Vi kan varmt anbefale filmen til alle, og
da ikke mindst til dem, der har problemet
direkte inde på livet. Emnet er jo ikke nyt. I
familier med et handicappet barn har der til
alle tider også oftest været søskende. Men
det er ret nyt, at emnet tages systematisk
op, og det er os bekendt helt nyt, at en film
så direkte tager livtag med det, og kommer så seriøst rundt om problematikken.
Mange af filmens rørende, gribende – og
sjove – episoder kan vi genkende fra de
undersøgelser af et dagligliv med sjældne
handicap, som CSH publiceret i de seneste
år. At hovedpersonens lillebror så tilmed har
en sjælden, ukendt diagnose, og hendes
bedste veninde er dværg, gør jo ikke filmen
mindre vedkommende og anvendelig for
os i ”sjældneverdenen”.«
Lars Ege,
Center for Små Handicapgrupper (CSH)
»Jeg har lige set filmen og er dybt rørt over
den flotte præsentation af dette vigtige
emne.«
Anne Castleman,
redaktør af tidsskriftet Ligeværd
»Filmen ”Så himmelsk anderledes” yder
et værdifuldt bidrag. Den er påtrængende, nænsom og vedkommende. Ærlig og
autentisk; der bliver ikke stukket noget
under stolen. Filmen velegnet til visning
for alle med interesse for mennesker med
handicap/udviklingshæmning og deres
pårørende; sundhedsfagligt personale,
sagsbehandlere, pædagoger mfl. Filmen
er i sin form debatskabende, så den er
oplagt at vise på konferencer, aftenmøder,
personalemøder mv. Jeg kan varmt anbefale filmen.«
Pia Schmidt/Bladet Lev
»”Så himmelsk anderledes” gjorde et stort
indtryk på mig. Jeg er overbevist om, at den
film vil være en virkelig øjenåbner og til stor
og tiltrængt støtte for uendeligt mange af
de berørte forældre og søskende. Samtidig
med at filmen vil udgøre et nødvendigt
og indsigtsfuldt værktøj for en lang række
fagfolk. Der er simpelthen et vidensbehov
for en film som ”Så himmelsk anderledes”.«
Mette Knudsen/ Bladet SIND
Rehab-messe i Fredericia
Årets Rehab-messe foregår i Fredericia den 12.-14. maj
Se http://health-rehab.com/default.asp
Send en mail til [email protected] hvis du/I har tid til at stå nogle timer på vores stand under Sjældne Diagnoser.
23
Ann Sushila Krogsgaard Larsen.
2) Hvornår blev du født?
3. juni 1982.
3) Hvor bor du?
I Gadevang ved Hillerød og Grib Skov.
4) Hvad hedder din mor og far?
Jonna og Karsten.
5) Har du søskende - hvem?
Nej.
6) Har du bedsteforældre?
Nej, men jeg har Mors Moster Karen, som jeg
er meget glad for.
7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?
Ja, jeg besøger Helle, Allan, Bjarke, Uffe og
deres hund Saxo en weekend hver måned
samt nogle uger i sommerferien og i andre
ferier. De bor i Ryget Præsteskov ved Værløse, hvor vi går nogle dejlige ture.
8) Kan du gå selv?
Ja, og jeg kan godt lide at gå lange ture i
skoven og ved Vesterhavet i Tornby, hvor vi
har sommerhus.
9) Har du epilepsi?
Nej.
10) Din beskæftigelse?
Jeg er på Solværkstedet i Farum hver dag.
11) Går du til noget i fritiden?
Jeg kommer i Ungdomsklubben Levuk hver
tirsdag og torsdag og nogle gange også fredag aften, når der er fest eller koncert. Hver
mandag og onsdag kommer min ergoterapeut Ingelis og laver øvelser med mig. Det
nyder jeg.
12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?
Jeg kan lide at gå ture i Grib Skov og besøge
familie og venner. Derudover kan jeg lide at
min Far læser historier for mig. Lige nu læser
vi Spiralcirklens Tempel med masser af magi.
Jeg nyder også når vi tager ud og spiser på
restaurant.
13) Hvad kan gøre dig glad?
Når der er liv og glade dage omkring mig og
når vi får besøg, specielt af min kusine Helle,
som forkæler mig.
14) Hvad kan gøre dig vred?
Når folk ikke respekterer, at jeg forstår alt
hvad der bliver sagt og sker omkring mig.
15) Hvad er din yndlingsmusik?
Kim Larsen, TV2, GNAGS og mange andre
som synger på Dansk. Jeg kan også godt lide
at høre klassik musik. Specielt nyder jeg når
Helen Davies kommer og spiller på harpe for
os på Solværkstedet. Hun spillede også i kirken ved Kronprins Frederiks bryllup.
16) Hvilken film/fjernsynsprogram
kan du bedst lide at se?
Jeg kan godt lide at se Harry Potter filmene.
Jeg er ikke så meget for at se fjernsyn, men
jeg har da set Matador, Sommer og Livvagterne.
17) Har du et kæledyr?
Nej, men jeg havde før en dejlig gravhund
Ludde, som jeg var meget glad for.
18) Hvad er din livret?
Jeg kan godt lide mad med fisk og skaldyr,
men lammesteg og kalvesteg kan jeg også
godt lide, specielt hvis der er en god sovs til.
19) Din bedste ferie – hvor var det henne?
Jeg kan godt lide at holde ferie i vores sommerhus i Tornby både sommer og Jul. Så kan
vi også besøge og få besøg af mine fætre og
kusiner. Vores sejlerferier i Adriaterhavet, da
jeg var lille, var også meget fine.
20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?
Ja, jeg har mange gode billeder, men på det
jeg vil vise jer er jeg Nattens Dronning ved
Halloween festen i Ungdomsklubben sidste
år.
Ann Sushila Krogsgaard Larsen
1) Dit navn?
25
Rejserapport fra Verdenskongres
for Rett Syndrom i Paris 10.-13. oktober 2008
Af Bengt Lagerkvist MD PhD, det Svenske Rett Center Indledning
Bengt Lagerkvist har skrevet et resumé af
de fleste foredrag, han overværede i Paris.
Eftersom slægtninge udgjorde en stor del
af tilhørerne har han udarbejdet en populærvidenskabelig rapport med henblik på
det svenske Rett Centers blad På Rett Väg.
Denne oversættelse til dansk er foretaget
med tilladelse fra Bengt Lagerkvist.
Klinisk oversigt
Professor Alan Percy, Birmingham, USA
rapporterede, at Rett syndrom fortsat er
en klinisk diagnose, men den støttes af en
mutation i MECP2-genet. Hovedtrækkene
er svær udviklingsforstyrrelse, kommunikationsforstyrrelse, stereotypier og væksthæmning. MECP2-mutation forekommer
hos 95% af dem med klassisk Rett syndrom.
Men mutationer i MECP2-genet kan også
findes hos personer uden kliniske symptomer eller ved varianter af Rett syndrom,
ligeså vel som klassisk Rett syndrom kan
forekomme uden mutation. Den genetiske
årsag er, at MECP2-genet styrer dannelsen
af et protein (MeCP2-proteinet), som findes
i alle celler i kroppen i varierende mængde,
men frem for alt i nervesystemet. MECP2proteinet påvirker desuden andre geners
funktion.
Studier på både mus og mennesker har
vist, at Rett syndrom er en meget kompleks
sygdom, som påvirker mange af kroppens
organer på flere forskellige måder, men
frem for alt hjernen. (Den meget langsomme nedbrydning i leveren af visse former for
medicin, som vi ser hos en del piger med
Rett syndrom kan være et eksempel på
andre forstyrrede organfunktioner). Piger
og kvinder kan have mild eller ingen udviklingsforstyrrelse eller klassisk Rett syndrom
afhængigt af, hvilket x-kromosom der er
aktivt eller af andre endnu ukendte faktorer.
Professor Walter Kaufmann, John Hopkins University, USA, fortalte, at Rett syndrom fortsat indgår som en undergruppe til
Oversat af Jytte Bieber Nielsen, det Danske Center for Rett syndrom.
autisme-sygdomme i diagnose-klassifikationen DSM-IV for psykiatrien. Man arbejder
for, at Rett syndrom i næste klassifikation
skal blive en selvstændig diagnoseenhed
som en neurologisk udviklingssygdom,
eftersom autismesymptomerne er forbigående. Desuden savnes fortsat en biologisk
markør for autisme, men ikke for de 95%
af patienter med Rett syndrom, som har
en mutation. Næste klassifikation, DSM-V,
skal desuden henvende sig til en bredere
målgruppe end bare læger.
Rett syndrom findes hos drenge, men
er sjældent. Symptombilledet varierer fra
klassisk til atypisk form og er endnu mere
variabelt end hos piger. Både mild og svær
udviklingsforstyrrelse forekommer, ligesom
psykisk sygdom, sproglige og motoriske
forstyrrelser, autisme med mere i forskellige kombinationer. Man har også påvist,
at ikke kun mangel på MeCP2-proteinet
giver symptomer, men at også overskud
af proteinet giver det.
Genetik
Hele konferencen havde en slagside mod
genetikken, hvilket ikke var let for deltagere
uden gode forkundskaber. BL har under
denne rubrik samlet en del referater fra
forskellige sessioner og foredrag, men har
først skrevet en ordliste til de uindviede:
X-kromosomer: To af disse findes i alle
celler hos kvinder. Kun ét af de to X-kromosomer er aktivt; det kvinden har fået fra
sin far eller det hun har fået fra sin mor. Det
afgøres allerede i fostertilstanden. Det er
næsten aldrig udelukkende X-kromosomet
fra moren eller X-kromosomet fra faren, som
er aktivt i alle hendes celler i kroppen, oftest
er X fra mor aktivt i ca. halvdelen og X fra
far i den anden halvdel af cellerne. Hyppigst
er X fra far bærer af mutationen, så hvis kun
X fra mor er aktivt, får barnet ingen eller
kun få og lette uspecifikke symptomer. Det
kan veksle mellem forskellige væv, hvilket
X-kromosom der er aktivt.
Gener er små informationsbærende
enheder, som er en del af kromosomerne. De består af meget lange kæder af
kemisk enkle byggesten (kaldet nukleotider). Kæden benævnes DNA. Gener findes
på kromosomerne i alle kroppens celler.
Genet skal give information blandt andet
om, hvordan livsvigtige eller funktionelle
proteiner skal opbygges af cellen. Nogle
gener kan styre de andre, via de proteiner
de danner.
En mutation medfører at en eller flere
byggesten, nukleotider, i genet er ændret,
enten spontant eller gennem påvirkning
af stråling eller cellegift. Det protein, som
genet skal danne, kan da blive ændret
eller ubrugeligt. Men en mutation kan
også være tavs og ikke give anledning
til forandringer. Det afhænger af, hvor i
genet den opstår.
Missense mutation gives navn efter
ændringen i det sted i aminosyrekæden,
hvor en aminosyre er blevet erstattet med
en anden. Det opstår ofte ved, at et nukleotid erstattes med en andet i DNA-kæden.
Derved mangler noget information, deraf
navnet ”missense”. Eks.: T158M.
Frameshift mutation indebærer, at en
eller flere ekstra nukleotider indsættes eller
forsvinder fra den lange DNA-kæde af nukleotider. DNA-kæden afkodes i grupper
af 3 nukleotider. Når et antal nukleotider
indsættes eller forsvinder benævnes det en
”inframe” mutation, hvis 3 går op i antallet
(3,6,9,12,15 etc.), fordi afkodningen ikke
ændres for de efterfølgende grupper,
så læserammen bevares. Hvis antallet af
nukleotider, der indsættes eller forsvinder,
ikke kan deles med 3 benævnes det en
”frameshift” mutation, hvor resten af informationen i proteinet ændres til meningsløs,
så al informationen efter mutationen går
tabt. Eks.: 1162del26 (efter nukleotid 1162
mangler 26 nukleotider)
Fortsættes side 29
27
Nonsense mutation indebærer, at et
f.eks. et enkelt nukleotid ændres på en
måde, så den pågældende gruppe af 3
nukleotider i stedet for at kode for en aminosyre er blevet ændret til koden for at
proteinkæden ikke skal blive længere (stopkode). Sådan en kode optræder normalt
kun til sidst i genet. Forekommer den pga.
en sådan mutation inde midt i genet, bliver
proteinkæden alt for kort og funktionen
går tabt. Man skriver X, hvor proteinkæden slutter. F.eks. R294X, hvor en stopkode
er opstået i koden for aminosyre nr. 294,
så kæden stopper. Normalt indeholder
MeCP2-proteinet 485 aminosyrer.
Over 200 forskellige mutationer er kendt
ved Rett syndrom, hvoraf nogle er betydeligt hyppigere end andre, såsom R294X
(nonsense) og T158M (missense). R133C
synes at medføre lidt mildere symptomer
som helhed, og visse mutationer giver en
noget dårligere overlevelse (kan kun ses ved
at sammenholde større grupper af patienter
med identiske mutationer). Tæt på 80% af
pigerne er dog i live som 30-åriga kvinder.
Mange rapporter om forsøg på at koble
forskellige mutationer til bestemte typer
symptomer blev refereret, men ingen overbevisende sammenhæng kunne påvises.
Muligvis er det en blindgyde at botanisere
bland mutationerne, ikke mindst med tanke
på, at klassisk Rett syndrom kan ses uden
nogen mutation overhovedet.
CDKL5 er et gen som kan være muteret
hos børn, som får svære kramper kort efter
fødslen eller efter nogle få måneder og
senere udvikler Rett syndrom. Det kaldes
tidligt debuterende Rett syndrom. Ofte rapporteredes første EEG at være normalt ved
denne tidligt debuterende Rett syndrom.
Det ser ud til, at drenge er næsten lige så
hyppige som piger, når det gælder CDKL5mutationer. Symptom-billedet er svært og
Rett-lignende, og kramperne hos disse
børn er ofte umulige at kontrollere med
epilepsimedicin. De har ingen mutation i
MECP2-genet.
Epilepsi
Af patienter med Rett syndrom får cirka 75
– 80% epilepsi. Den almindeligste debut er
ved 2 – 5 års alderen. Anfaldenes form variLandsforeningen Rett Syndrom
erer meget fra klassisk grand mal til korte
hovednik, fraværsanfald eller myoklonier
(muskeltrækninger). Dem, som har en sen
debut, får ofte en lidt lettere anfaldssygdom. Forandringerne på EEG er uspecifikke
og hyppigere under søvn. Video-EEG anbefales, da mange anfald er svære at skelne
fra anfald udløst fra hjernestammen, som
ikke giver EEG-forandringer.
Den mest anvendte epilepsimedicin er
valproat (Deprakine, Delepsine, Orfiril), karbamazepin (Tegretol, Trimonil), etosuximid
(Zarondan) och levetiracetam (Keppra).
Kun få foredragsholdere angav lamotrigin
(Lamictal), som er almindelig i Sverige (og i
DK) i kombination med valproat. En eneste
nævnte topiramat (Topimax). En tysk forsker
hævdede, at valproat ikke bør være førstevalgspræparat, men i stedet karbamazepin. Han havde ikke undersøgt lamotrigins
effekt. Omkring en fjerdedel af patienterne
har ingen hjælp af anti-epileptika.
Kramper forekommer både hos patienter med og uden mutation i MECP2-genet.
Man kunne ikke spore nogen kobling til
bestemte mutationer. Muligvis har dog
BDNF (brain development neurotropic factor) en vis betydning for epilepsien, men
den kan påvises i forskellige former, hvilket
gør den svær at vurdere.
Vejrtrækning og
det autonome nervesystem
I en workshop deltog Peter Julu, hvor han
præsenterede sin målinger af hjernestammeaktivitet på blandt andet Rett Centret
i Sverige. Han har koblet tre typer af vejrtrækningsforstyrrelser til det kliniske billede
og mener, at hovedårsagen er en umoden
hjernestamme. Den anser han for at fungere
næsten på samme niveau som hos nyfødte,
hvad angår de parasympatiske signaler, som
ofte er svage. De udløses af impulser fra
hjerte, blodkar, svælg med mere og overledningen i hjernestammen ved synapserne
(en forbindelse mellem 2 hjernenerveceller)
synes ikke at fungere normalt. Derimod
fungerer det sympatiske system, hvilket er
selvkørende som kroppens motor.
David Katz, USA, sagde, at billedet
er meget mere kompliceret end bare en
umoden hjernestamme. Der er mangel på
BDNF og forstyrret ligevægt, hvad angår
det autonome nervesystems centrale signalsubstanser, som dannes i binyrerne.
Desuden findes data fra museforskningen
som taler for, at hjernestammens manglende funktion endog påvirker hjernens
pandelapper, samt at visse nervebaner er
overstimulerede. Han anså det for muligt,
at disse fund måske efterhånden kan lede
frem til behandlingsmuligheder.
Databaser
Professor Kaufmann kom igen og talte om
det netværk af forskere, kaldet Rett Search,
som dannedes på Rett Centret i Sverige i
år 2003. Hensigten var at sammenholde
forskning om Rett syndrom og forsøge at
nå frem til nye behandlingsmetoder. Man
har desuden haft to møder i USA, face to
face, for at planlægge multicenter-studier.
Endvidere findes en australsk database
om Rett syndrom kaldet InterRett, som har
kliniske og genetiske data på over 1600
patienter med Rett syndrom fra over 30
lande. Denne muliggør statistiske bearbejdninger, men svagheden er naturligvis
ensidigheden i det indsamlede materiale
og spørgsmålet om, det kan ses som et tilfældigt udvalg. Man kan studere forskellige
dele af det kliniske billede som levealder¸
vækst, kramper, skoliose, søvn- og vejrtrækningsforstyrrelser, afkalkning af skelettet, symptomer fra mave-tarmkanalen
med mere.
EuroRett er en anden EU-støttet database som administreres fra Marseille, hvor 17
laboratorier deltager fra otte EU-lande, men
ikke Sverige (eller DK). Der fødes i EU hvert
år cirka 250 piger, som siden får diagnosen
Rett syndrom, 5 per uge. Denne database
er frem for alt henvendt mod genetikere, og
man angiver 90% som værdien af forekomst
af mutationer i MECP2-genet ved Rett syndrom. Dem med tidlig debut af kramper (før
6 måneder) kan have en mutation i andre
gener og specielt i CDKL5.
Yderligere en database eller biobank
findes i Siena, Italien, hvor man har analyseret over 200 patienter med Rett syndrom
genetisk. Værdien ligger i, at den samme
kliniker har bedømt patienterne, hvilket
skaber et godt grundlag for at undersøge
Fortsættes side 31
29
sammenhængen mellem genotype og
symptomer/klinisk billede kaldet fenotype.
Kommunikation
Der forekom sessioner om kommunikation, som jeg ikke overværede. Men hvert
foredrag er en kommunikation. Kvaliteten
på præsentationerne var mange gange
skuffende lavt selvom indholdet var af høj
klasse. Hvad hjælper det, når dem med
engelsk som modersmål taler så hurtigt,
!
Kagebord i Montmartre... nam nam
at hverken tolken eller ikke-engelsktalende
kan følge med. Når indviklede billeder med
usædvanlig megen information flimrer forbi
på ti sekunder. Når man med komplicerede
tekniske vendinger henvender sig til ikkefagfolk og taler til sin billeder på væggen i
stedet for til tilhørerne. Mange af foredragsholderne var forskere indenfor genetik og
ser måske ikke patienterne, men bare deres
kromosomer. Men jeg undrer mig over,
hvordan disse klinikere, som ikke kan fore-
Triumfbuen kom jeg også forbi
Hej Alle
Min rejse-blog har været lidt stille det sidste
års tid. Det er ikke fordi jeg ikke kommer
rundt omkring i verden. Jeg har bare ikke
fået taget mig sammen til at skrive om det.
Jeg deltog bl.a. i årets Eremitageløb. Da
var det ikke solen jeg dækkede for, men
kaskader af vand. Jeg klarede det fint. Jeg
holdt formen, hvad man ikke kan sige om
ham jeg løb med og har fået lovning på at
læse, møder deres patienter?
Kan de virkelig kommunikere
med dem på deres niveau og med deres
sprog? Hvorfor da ikke i et auditorium?
Enkelte forelæsere, især de ikke-engelsksprogede, gav det vigtige af deres budskab
i begyndelsen af forelæsningen, talte langsomt og tydeligt, ofte som støtte til en tekst
næsten ord for ord som billede på væggen,
og gav tid til spørgsmål. En sådan læge
vil jeg gerne have, når jeg bliver patient.
Kan du genkende trekanten?
få lov til at deltage igen. Men med turen til
byernes by, Paris, må jeg atter til blækhuset.
Jeg oplevede en del interessante bygninger. I enkelte af dem, måtte jeg slet ikke
være på, men skulle behørigt tages af. Så
der fik jeg ikke set noget.
Sjovt nok var det kun ved bygningerne
jeg blev holdt frem. Hvad der eller skete,
kan jeg desværre ikke dokumentere, men
det lød lystigt. Og så vidt jeg kunne høre på
en blanding af flere forskellige sprog. Jeg
har bl.a. hørt svensk, norsk, engelsk, kinesisk
(tror jeg) og så selvfølgelig fransk. Nogen
Notre Dame
gange var der folk i mine omgivelser, der
prøvede at tale alle sprogene på en gang
(men det var vist sidst på aftenen).
Og som i kan se var min lyserøde veninde med på turen. Vi kom godt ud af det
sammen (det er vist hertil min diskretion tillader at kommentere). Det var en fantastisk
tur. Jeg var næsten fremme hele tiden og
jeg blev set. Det kan jeg jo godt li’.
På gensyn et eller andet sted
i den store verden.
KASKETTEN
CSH hjemmeside
Center for Små Handicapgruppper har fået ny hjemmeside:
http://www.csh.dk
Besvar gerne deres spørgeskema, som findes på hjemmesiden.
31
Fagseminar i Oslo
Den danske Rett-forening var
igen i år repræsenteret ved
den norske Rett-forenings
fagseminar i weekenden
31.10 til 2.11. 2008.
Vi ankom fredag eftermiddag og brugte
et par timer på at se lidt til Oslo, som kort
forinden havde oplevet den første sne.
Vi var blevet inviteret på middags af den
norske bestyrelse, som ønskede at samle
foredragsholdere og os bestyrelsesrepræsentanter til lidt god mad.
Denne middag skulle vise sig at blive
turens absolutte kulinariske højdepunkt,
med 5 små retter af fantastiske sammensatte smagsoplevelser. Og jeg som troede at
nordmænd kun kunne lave laks. Jeg måtte
lige revidere den fordom.
Lørdag afholdtes fagseminar med deltagelse af både fagpersonale og forældre.
Ola Skjeldal fra det norske Rikshospitalet
gav en kort opsummering om Rett syndrom.
Herefter fortalte Rolf Riise om skoliose
og de norske erfaringer vedr. skolioseoperationer.
Dette blev efterfulgt af et oplæg fra
en pædagog, som beskrev fysioterapeutiske tiltag i bestræbelserne på at undgå/
udskyde operation.
Märith Bergström-Isacsson (som flere vil
kende fra det svenske Rett center) fortalte
om sine seneste resultater i forbindelse
32
med musikterapi og hvordan man kan tolke
musiks betydning hos personer med Rett
syndrom. Svarer de udtryk vi ser hos Rett
personerne (når de hører musik) til det vi
tror vi ser? Märith mener, at det er meget
svært at se på ydersiden, hvordan musikken
virker indeni.
Derfor kunne den musik vi troede var
favoritmusik, som måske var beroligende
og bragte en bestemt stemning frem, have
den modsatte effekt.
Til aflæsning af ansigtets udtryk benytter hun FACS (facial action coding system)
som opdeler ansigtet i over 500 punkter.
Nu skal hun ’bare’ i gang med at lære disse.
Så introducerede to personer fra FRAMBU deres nyeste tiltag vedr. orientering om
Rett syndrom.
På www.frambu.no (søg under Rett) kan
man se det meget omfattende og informative materiale.
Afslutningsvis var der (re-)premiere på
den norske video om Rett syndrom. I Norge
har man i en årrække haft en video, der
beskrev Rett syndrom. Denne video var
blevet opdateret med den nyeste viden.
Videoen mangler lidt finpudsning og kan
herefter købes ved kontakt til den norske
forening.
Til aften deltog vi i den norske forenings
middag. Det var interessant, i snakken med
forældrene, at erfare om forskelle og ligheder i vores to systemer.
Herefter gik turen til fods tilbage til
hotellet. Det var ved at være sent, men jeg
tror ikke nordmændene havde opdaget at
frosten havde sat ind. De fleste restauranter
havde udendørs servering og stemningen
var som i Sydeuropa.
Og her vil jeg (kærligt) bruge et lidt
omskrevet citat fra Asterix: De er sgu’ skøre
de nordmænd.
På den danske ’delegations’ vegne
Jan
RTT-mus
Den molekylærgenetiske RTT forskning tog
et kvantespring i år 2001, da den første RTT
musemodel blev konstrueret. I dag er der
blevet designet flere forskellige typer RTTmusemodeller, som efterfølgende er blevet
kommercielt tilgængelige, hvilket mange
laboratorier verden over benytter sig af.
Det helt unikke ved RTT-mus er, at deres
sygdoms forløb ”ligner” det man ser hos
RTT pigerne. RTT-musene er derfor optimale forsøgsdyr til studier af de følgeskader et defekt MeCP2 protein kan efterlade.
Derfor var det også RTT-musene, der gav
den positive tankevækkende information
- at RTT ikke er en neuro-degenerativ sygdom, men en udviklingsdefekt i nervecellerne.
Et forsøg fra Edinburgh i 2007 viste, at
en RTT-mus, som allerede havde udviklet
svære RTT- lignende symptomer, kunne
genvinde nogle af de mistede funktioner,
hvis dens manglende MECP2 gen blev
åbnet, så det kunne fungere normalt. Dette
giver håb for, at både yngre og ældre RTT
piger vil kunne få en positiv effekt af en
fremtidig genterapibehandling. Men før
genterapi kan blive aktuelt, er det essentielt at vide:
• Hvad er MeCP2 proteinets præcise
arbejdsfunktion?
• Hvor i hjerne er dens arbejdsplads?
Situationen kompliceres af, at for meget
normalt fungerende MeCP2 protein på
arbejde også har vist sig skadeligt for hjernen. Men dette dilemma bliver kun mødt
som en ekstra udfordring i forskerverdenen, da RTT-musene med tiden nok skal
afsløre de tilhørende svar.
Og Kongressen i Paris var netop et bevis
på, at jagten efter disse svar er sat ind. Over
halvdelen af programmet var dedikeret til
formidling af nye resultater og viden fra forskergrupper, der arbejde med molekylærgenetik og neurobiologi. Personligt fandt
jeg det svært at vælge mellem de mange
interessante sessioner, og dem jeg deltog i var spændende og udbytterige, ikke
mindst pga. diskussionerne der opstod.
Det var spændende at se film-klip af RTTmus, der havde fået indopereret elektroder
i hjernen og efterfølgerne fik målt hjerneaktivitet i forskellige stress-situationer.
Resultaterne er stadigvæk spredte (der
bliver produceret en masse byggeklodser,
men slottet bliver ikke bygget endnu), men
forskning foregår gerne i store ryk. Jeg har
valgt at berettet fra 3 sessioner, jeg fandt
lærerige og inspirerende.
Den første session jeg vil referer fra, er
resultater der giver forskere stof til eftertanke
I Uta Franckes laboratorium i USA
undersøgtes morfologien (strukturen) af
forskellige områder i hjernen fra to forskellige typer RTT mus. Den ene type RTT-mus
manglede helt MECP2 genet, hvorimod
den anden type RTT-mus havde en ”klassisk” RTT mutation + et raskt MECP2 gen
(kombinationen man ser hos RTT piger).
De fandt, at begge typer RTT-mus havde
9-13% reduceret hjernevægt, og at volumen af cortex (hjernebarken), hippocampus
(et område i tindingelappen) og cerebellum
(lillehjernen) også var reduceret. Men der
blev også observeret hjerneændringer, der
var forskellige hos de 2 typer RTT-mus. –
Det tyder på, at forskellige typer defekte
MeCP2 proteiner (forskellige MECP2 mutationer) ikke nødvendigvis udøver sammen
skade i mikro-arkitekturen i musenes hjerner. Det er derfor utroligt vigtigt at gentage
disse forsøg i større målestok, således forskerne får valgt netop den RTT-musemodel,
der passer til deres specifikke forsøg.
Fælles overskriften på de 2 sessioner
kan man med rette kalde ”Imens vi venter
på Genterapi”
Frank Laccones´ gruppe forfølger ideen
om, at raskt MeCP2 protein må kunne gives
direkte til RTT pigerne. Metoden går under
navnet protein-substitution. Man ved, at
en af MeCP2-proteinets funktioner er at
binde sig til en kemisk forbindelse (metylgrupper), der sidder på DNA´et og herved
slukke for genaktivitet. Laccones´ gruppen har designet et rekombinant MeCP2
protein (MeCP2 protein kædet sammen
med et transportprotein) og injiceret det
i RTT mus. Fusionsproteinet kunne passere blod-hjerne-barrieren og herefter placere sig i hjernecellens cellekerne. Efter
behandlingen blev RTT musenes levetid
fordoblet, nervecellerne i hippocampus
skrumpede ikke i samme tempo som før,
og musenes motorik og indlæringsevne
blev forbedret. Forsøget viser, at aktivt
MeCP2-fusionsprotein kan blive indsprøjtet
i blodbanen og efterfølgende genoprette
nogle neurale skader, hvilket er fantastisk
– udfordringen er, hvor meget protein der
skal injiceres, da også for meget MeCP2protein vil give skader.
De mest lovende resultater kom fra Sur
og Jaenisch laboratorier:
I RTT-mus og RTT-piger er synapse-modning (synapser er forbindelser mellem hjernenervecellerne) hæmmet. Som I måske
ved, menes MeCP2 at have stor betydning
for synapse-modning. Et andet protein, der
vides at spille en central rolle i synapsemodning, hedder insulin-like growthfactor
1(IGF-1). RTT-pigerne har et nedreguleret
niveau af IGF-1. Forskergruppen prøver
at se bort fra MeCP2 og blot kompensere
for det nedregulerede IGF-1. Resultaterne
er meget positive. RTT-musene får herved
forlænget levetiden, normaliseret hjerterytmen og forbedret motorikken. Resultaterne
er så overbevisende, at kliniske forsøg med
systematisk behandling af RTT piger med
IGF-1 protein er ved at begynde i Boston.
Se nærmere på http://www.childrenshospital.org/vector/vector_fall08/making_
connections_p.html.
Det er værd at bemærke, at behandlingen er en etableret behandling, der
allerede gives til andre patientgrupper.
33
Ridning og lovgivningen
Jeg har efterhånden læst en del af de
undersøgelser Center for Rett Syndrom
løbende udarbejder. I rigtig mange af
undersøgelserne fremgår det, at børn og
voksne med Rett enten går til, har gået
eller overvejer at gå til ridning.
Personer med Rett kan gå til ridning på
mindst 2 forskellige måder. Den ene er efter
reglerne vedr. lægeordineret ridefysioterapi
og den anden er som handicapridning.
Vedrørende
lægeordineret ridefysioterapi
Man skal henvende sig til ens egen praktiserende læge, som vurderer om patienten
hører til den gruppe, som har adgang til at
få lægehenvist ridefysioterapi.
I overenskomsten på området er nævnt
personer med spastiske lammelser, sclerose, blinde m.m., men alle patienter, der kan
få vederlagsfri fysioterapi, er også berettiget til vederlagsfri ridefysioterapi, hvis det
i øvrigt kan forbedre den fysiske funktionsevne, vedligeholde funktionsevnen eller
forhale en forringelse af funktionsevnen.
Der kan maksimalt ydes tilskud til 2 x ½
time eller 1 times ridefysioterapi pr. patient
pr. uge bortset fra den1. konsultation.
Ridningen foregår på hold med op til 5
deltagere under fysioterapeutens opsyn.
Vedrørende handicapridning
Det kan også være en mulighed at gå
til handicapridning, der tager hensyn til
det særlige der skal til for at det kan lade
sig gøre at ride. Handicapridning er som
regel dyrere at gå til end almindelig ridning. Man kan for børns tilfælde søge sin
kommune om at få dækket merudgiften
i den forbindelse. Det kan både være
dyrere at gå til denne type ridning, men
rideskolen der tilbyder handicapridningen
kan også ligge længere væk end den
nærmeste rideskole. Det kan også være
aktuelt at søge om økonomisk hjælp til at
aflønne en person der kan følge personen
med Rett, eller som forældre at søge om
erstatning for tabt arbejdsfortjeneste til
dette formål.
I mit øvrige arbejde i Københavns
Kommune har jeg faktisk også fået en
enkelt ansøgning om en mekanisk hest
til hjemmet, til et barn der ikke magtede
de mange sanseindtryk det gav at komme
ud på en rideskole. Det endte med at
forældre søgte om hjælp til betaling af
hesten gennem en fond og fik den.
Som hovedregel kan man dog sige at
fysioterapi (herunder ridefysioterapi og
mekaniske heste) er behandling, og derfor
skal søges gennem egen læge.
Handicapridning er derimod en fritidsaktivitet (med en sidegevinst) på linje
med de fritidsaktiviteter andre børn går
til. Der kan derfor kun være tale om at
få hjælp til merudgifter i forbindelse med
fritidsaktiviteten.
Er ridning godt for
personer med Rett Syndrom?
Jeg har spurgt vores to fysioterapeuter
om ridning generelt kan anbefales til Rett
patienter. De svarer at ridning er en særdeles god træningsform for personer med
Rett Syndrom. Hestens rytmiske bevægelser stimulerer til vedvarende muskulær
aktivitet. Derved trænes både muskulær
udholdenhed og balancen i siddende stilling. Man kan sige, at hestens bevægelser
kompenserer for det igangsætningsbesvær,
der er karakteristisk og helt særligt hos
personer med Rett Syndrom.
Hvis I har ideer til emner jeg kan tage op,
er I velkomne til at kontakte mig på:
[email protected] eller 4326 0160
(torsdag 18-20, fredag 8-14)
Socialrådgiver Mette Vagner Dalby,
Center for Rett Syndrom
Ny principafgørelse vedr.
tabt arbejdsfortjeneste og kontrolbesøg på hospital
Ifølge Servicelovens § 42 kan der ydes hjælp
til dækning af tabt arbejdsfortjeneste, når
forældre skal have fri fra arbejde for at
kunne ledsage et barn eller en ung med
nedsat funktionsevne eller kronisk/langvarig
lidelse til ambulant behandling.
I foråret 2008 kom Ankestyrelsen med
en ny principafgørelse vedr. tabt arbejdsfortjeneste og hospitals-kontrolbesøg.
En principafgørelse er en bindende
retskilde, som kommunerne, De Sociale
Nævn m.m. skal anvende i tilsvarende sager.
Principafgørelser er derved en praktisk rettesnor for senere afgørelser i kommuner
og nævn.
I denne forholdsvis nye principafgørelse
fastslår Ankestyrelsen at en ansøger ikke var
berettiget til tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse med 2-3 kontrolbesøg på hospital
om året. Ankestyrelsen lagde vægt på, at
der var tale om 2-3 kontrolbesøg, hvilket
skønnedes at være moderat omfang og
at ansøger ikke skønnedes at have haft et
betydeligt fravær fra sit arbejde.
Denne afgørelse kan fremover have
betydning for forældre til børn med Rett
syndrom der for eksempel undersøges på
Kennedy Centret 1 gang om året.
Fortsættes side 37
35
Ankestyrelsen har i øvrigt tidligere fastslået at en ansøger ikke var berettiget til
tabt arbejdsfortjeneste i forbindelse med
deltagelse i ekstraordinære møder i barnet skole, selv om disse skyldtes barnets
handicap. Også i denne afgørelse lagde
Ankestyrelsen vægt på at der var tale om
2-3 møder om året, og at disse møder,
selvom de vedrørte tilrettelæggelse af
barnets skoleforløb i relation til hans handicap, ikke gik ud over, hvad forældre til
ikke-handicappede børn skulle deltage
i, hvis børnene for eksempel af sociale
eller faglige årsager, havde problemer
med skolegangen.
Hvis I som forældre løbende har brug
for erstatning for tabt arbejdsfortjene-
ste på enkeltdage, så er mit råd til jer
at overveje hvor mange timer/dage I,
i løbet af et år, er nød til at tage fri fra
arbejde. Det er vigtigt at I får beskrevet
jeres samlede behov. Det kan som nævnt
være til ekstraordinære skolemøder og
hospitalskontroller/hospitalsundersøgelser, men det kan også være til fysioterapeut, ørelæge/øjenlæge, afprøvning af
diverse hjælpemidler og meget andet.
I skal være opmærksom på at der kun
i særlige tilfælde kan ydes hjælp til dækning af tabt arbejdsfortjeneste til begge
forældre samtidigt. Det kan fx ske, hvis
barnet skal indlægges på sygehus og
opereres, og det er nødvendigt, at begge
forældre er til stede på grund af opera-
Jeg er barnet
Jeg er barnet der ikke kan tale. Du har ofte
ondt af mig. Jeg kan se det i dine øjne. Du
undrer dig over, hvor meget jeg forstår,
dette ser jeg også. Jeg forstår meget;
Om du er glad eller ked af det, bange,
tålmodig eller utålmodig, fuld af kærlighed og begær eller om du bare gør din
pligt mod mig. Jeg undrer mig over din
frustration, idet jeg ved at min er meget
større, for jeg kan ikke udtrykke mig selv
eller mine behov, som du gør det. Du kan
ikke forstå min isolation, som er så fuldendt
til tider. Jeg begaver dig ikke med klog
snak, søde kommentarer til at grine af og
gentage. Jeg giver dig ikke svar på dine
dagligdags spørgsmål, bekræfter hvordan
jeg har det, deler mine behov eller kommenterer verden omkring mig. Jeg giver
dig ikke belønninger, som defineret efter
verdens standarder… store fremskridt i
udviklingen, som du kan kreditere dig selv
for. Jeg giver dig ikke forståelse, som du
kender det. Det jeg giver dig har meget
mere værdi; Jeg giver dig muligheder i
stedet. Muligheder til at opdage dybden
af din karakter, ikke min, dybden af din
kærlighed, din forpligtelse, din tålmodig-
hed, dine evner, mulighed for at forske
din sjæl mere intens end du troede var
muligt. Jeg driver dig længere end du
nogen sinde havde gjort alene, arbejder
hårdere, søger svar til dine mange spørgsmål, laver spørgsmål uden svar. Jeg er
barnet der ikke kan tale.
Jeg er barnet der ikke kan gå. Verden
synes nogle gange at flyve forbi mig. Du
kan se længslen i mine øjne til at komme
ud af denne stol, til at løbe og lege som
andre børn. Der er meget du tager for
givet: Jeg vil gerne have legetøjet på hylden. Jeg skal på toilettet. Åhh jeg tabte
min gaffel igen. Jeg er afhængig af dig på
denne måde. Min gave til dig er at gøre dig
klar over din store formue, lykke, din raske
ryg og ben, din evne til at gøre noget for
dig selv. Nogle gange synes det som om
folk ikke lægger mærke til det. Jeg lægger altid mærke til dem. Jeg føler ikke så
meget misundelse som begær. Begær til at
stå ret op, at sætte den ene fod foran den
anden, at være uafhængig. Jeg giver dig
bevidsthed. Jeg er barnet der ikke kan gå.
Jeg er barnet der er mentalt svækket.
Jeg lærer ikke nemt, hvis du dømmer mig
tionens alvor. Det kan også gælde, hvis
begge forældre skal have information
om, hvordan barnet skal behandles efter
udskrivelsen fra sygehus. Dette gælder
også, hvis forældrene ikke bor sammen,
men begge ægtefæller tager sig af barnet.
Begge afgørelser kan findes på Ankestyrelsens hjemmeside – www.ast.dk . Det
drejer sig om principafgørelse C-8-08 og
SM C-038-06.
Reglerne for erstatning for tabt
arbejdsfortjeneste findes i Servicelovens
§ 42. Til denne findes der en vejledning:
Vejledning om særlig støtte til børn og
unge og deres familier (Vejledning nr. 3
til serviceloven).
(I am the child)
efter verdens målestok, men hvad jeg
ved, er uendelig glæde ved simple ting.
Jeg er ikke, som dig, bebyrdet med strid
og konflikter fra et mere kompliceret liv.
Min gave til dig er at give dig frihed til at
nyde ting som et barn, at lære dig hvor
meget dine arme omkring mig betyder, at
give dig kærlighed. Jeg giver dig gaven
af enkelthed. Jeg er barnet der er mentalt
svækket.
Jeg er det invalide barn. Jeg er din
læremester. Hvis du tillader mig det, vil jeg
lære dig hvad der er virkelig vigtig her i
livet. Jeg vil give dig og lære dig uendelig
kærlighed. Jeg begaver dig med uskyldig
tillid, min afhængighed af dig. Jeg lærer
dig respekt for andre og deres særpræg.
Jeg lærer dig om helligheden af livet, jeg
lærer dig om hvor dyrebar dette liv er og
ikke om at tage livet for givet. Jeg lærer
dig om at glemme dine egne behov og
begær og drømme. Jeg lærer dig at give,
mest af alt lærer jeg dig håb og tro. Jeg
er det invalide barn.
Copyright IRSF. Denne artikel må ikke
blive genoptrykt uden tilladelse.
37
BESTYRELSEN
Formand
Winnie Pedersen
Hededammen 21, 2730 Herlev
Tlf. 70 20 20 53
Næstformand
Vibeke Skovgaard Nielsen
Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd
Tlf. 44 44 60 90
Kasserer
Kurt Jensen
Markedspladsen 5, 4520 Svinninge
Tlf. 59 59 45 55
Bestyrelsesmedlem
Susanne Wilstrup Sindt
Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup
Tlf. 44 84 93 54
Bestyrelsesmedlem
Jan Nielsen, Hornsherredvej 403,
Sæby, 4070 Kirke Hyllinge
Tlf. 46 41 26 41
KONTAKTLISTE
Foreningen generelt:
Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected]
Foreningens blad:
Bent Sewohl · e-mail: [email protected]
Foreningens web-side:
Martin Jagd Nielsen · e-mail: [email protected]
Lægelige emner:
Overlæge Jytte Bieber Nielsen, Kennedy Instituttet
Tlf. 43 26 01 26 · e-mail: [email protected]
Fysioterapi, scoliosis:
Fysioterapeut Henrik Andersen
Fysioterapeut Katrine Fuglsang
Kommunikation:
Socialpædagog Liff Liesel Hansen
Socialpædagog Jan Nielsen
Små piger/natteskrigeri:
Hanne Laursen
Dea Laustsen
Drenge med Rett Syndrom:
Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35
Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom:
Marianne Engel
Bestyrelsesmedlem
Iben Hjarsø
Stigårdsvej 8, 2680 Solrød Strand
Tlf. 56 14 83 05
Spiseproblemer/manglende vægtstigning:
Vibeke S. Nielsen
Suppleant
Jørgen Askholm
Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge
Tlf. 46 73 03 60
Epilepsi:
Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected]
Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen
Suppleant
Rasmus Laustsen
Smedevej 21, Strø, 3320 Skævinge
Tlf. 48 28 43 23
Reflux/Gylperi:
Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected]
Tænder:
Tandlæge Hanne Ladekarl
Ombygning af hus:
Klaus Nielsen · Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: [email protected]
Jørgen Askholm · Tlf. 46 73 03 60 · e-mail: [email protected]
Winnie Pedersen · Tlf. 44 92 98 18 · e-mail: [email protected]

Udvidet nummer med en stor rapportage fra den 6

Transcription

Similar documents

nr. 1 · marts 2011 · 23. årgang

om Rett Syndrom - Landsforeningen Rett Syndrom

Rett Nyt 3 - Landsforeningen Rett Syndrom

Kongskilde Delta Flex stubharve

Brochuren som PDF - Landsforeningen for Sotos syndrom

børn med Dravet syndrom - Forskning

PCDH19 - Forskning - Epilepsihospitalet

Risikovurdering i 2. trimester vedr. Down syndrom

Englepakken - Landsforeningen Støtte før Afskeden

Nyhedsbrev nr 82 - Landsforeningen for Marfan Syndrom

P-CKema om evolution - Naturfaglighed i folkeskolen

PCDH19 - Forskning - Epilepsihospitalet