Perinnölliset sairaudet
Transcription
Perinnölliset sairaudet
Ihmisen perinnölliset sairaudet – Aiheutuvat geenimutaatioista ja kromosomimutaatioista (häviämä, kahdentuma, siirtymä tai kääntymä) YLEISIMMÄT PERITYTYMISTAVAT: 1. Autosomissa resessiivisen geenin aiheuttama – Tauti saattaa hypätä sukupolven yli – Esim. A= terve, a= albiino P: Aa Aa Sukusolut: A, a A, a F1: AA, Aa, Aa, aa (terveitä 3:1) fenotyyppijakaumassa sukupuolien välillä ei eroa 2. Autosomissa dominoivan geenin aiheuttama – Tauti esiintyy jokaisessa sukupolvessa – Esim. T= Huntigtonin sairaus, t= terve P: Tt tt Sukusolut: T, t t, t F1: Tt, Tt, tt, tt (sairaita 50 %, terveitä 50%) fenotyyppijakaumassa sukupuolien välillä ei eroa 3. X-kromosomissa resessiivisen geenin aiheuttama – Aiheuttavat sairauden useammin miehille kuin naisille, koska X:n tautialleelille ei ole peittävää vastingeeniä Y-kromosomissa). Esim. XHXH = terve nainen, XHXh = terve, sairausaalleelin kantajanainen, XhXh = hemofilinen nainen, XHY = terve mies, XhY= hemofilinen mies Tai: XX = terve nainen, XhX = terve, sairausaalleelin kantajanainen, XhXh = hemofilinen nainen, XY = terve mies, XhY= hemofilinen mies Mieti tarkkaan, kumpaa merkintätapaa käytät! 4. Monitekijäiset sairaudet – Perimän ja ympäristön yhteisvaikutus ratkaisevat, puhkeaako tauti – Yleensä perimä altistaa, mutta ympäristö laukaisee taudin YO-TEHTÄVÄ (yo S-11): Taudin aiheuttaa resessiivinen, sukupuoleen sitoutunut alleeli. Millä todennäköisyydellä tauti periytyy lapsille seuraavissa tapauksissa? Perustele vastauksesi. a) Isä on sairas ja äiti terve, mutta äidinisä sairastaa tautia. b) Isä ja äiti ovat terveitä, mutta äidinäiti sairastaa tautia. Taudin aiheuttaa resessiivinen, sukupuoleen sitoutunut alleeli. Millä todennäköisyydellä tauti periytyy lapsille seuraavissa tapauksissa: Perustele vastauksesi. a) Isä on sairas ja äiti terve, mutta äidinisä sairastaa tautia. b) Isä ja äiti ovat terveitä, mutta äidinäiti sairastaa tautia. Sairausalleeli a normaalialleelia A a) Isä: XaY x Äiti XAXa (koska äidinisä XaY) Sukusolut: Xa , Y x XA , Xa Lapset: XAXa , XaXa , XAY , XaY (Tauti periytyy sekä tyttärille että pojille 50 % todennäköisyydellä). b) Isä: XAY x Äiti: XAXa, koska äidinäiti XaXa Sukusolut: XAXA , XAXa , XAY , XaY Tauti ei periydy tyttärille, mutta 50 % todennäköisyydellä pojille. SAIRAUSGEENIEN ETSIMINEN JA HOITO ETSIMINEN SIKIÖDIAGNOSTIIKKA: Sikiöveden koostumuksen tutkinta, ultraäänitutkimukset SEULONTATUTKIMUS: Äidin veren hormonien ja proteiinien seuranta SIKIÖN SOLUJEN VILJELY (tutkitaan, tuottaako soluviljely aktiivisesti toimivia tautientsyymejä) DNA-HYBRIDISAATIO TUNNETTUJEN TAUTIGEENIEN PERUSTEELLA (kahdella oireettomalla tautigeenin kantajalla riski saada sairas lapsi) ETSITÄÄN JA MERKITÄÄN RADIOAKTIIVISESTI TAUTIGEENIIN TIUKASTI KYTKEYTYNYT GEENIMERKKI (Vaiheina sekvenssianalyysi, elektroforeesi ja filmaus. Verrataan keskenään terveiden sukulaisten ja sairaan yksilön DNA:n emäsjärjestystä kromosomia samasta kohdasta, jolloin havaitaan sen ero normaaliin). HOITO Puuttuvaa entsyymiä tai hormonia annetaan ruiskeena Elimensiirto, luuytimen siirto Ennaltaestäminen perinnöllisyysneuvonnassa Geeniterapia: sairas geeni korvataan terveellä esim. virusvektorin avulla Maksasairaudet, sydän- ja verisuonitaudit, luuytimen kantasolut (syöpä)