hg15 NGS-Panels

w w w. b i o s c i e n t i a - h u m a n g e n e t i k . d e
Humangenetik information
h g 15
NGS-Multi-Gen Panels für folgende Erkrankungen

Achromatopsie (ACHM)

Epilepsie

ADPKD (autosomal-dominante polyzystische
Nierenerkrankung)

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
(FEVR)

Albinismus

Familiäre Glukokortikoid-Defizienz

Aldosteron-sensitives distales Nephron

Fanconi Anämie

Alport-Syndrom

Fettsäureoxidationsstörungen

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Anophthalmie / Mikrophthalmie

Gitelman-Syndrom

ARC-Syndrom
(Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase)

Glaukom

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

ARPKD (autosomal-rezessive polyzystische
Nierenerkrankung)

Glukokortikoid Defizienz
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Cardiomyopathie (ARVC) / Dysplasie

Glycogenspeicherkrankheit


Hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)

Heterotaxie-Syndrom

Hornhautdystrophie

HMSN (Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie) Neuropathie

Hyperinsulinismus

Hypoglykämie

Hypogonadismus

Hypomagnesiämien

Arthrogryposis

Ataxien

Bardet-Biedl-Syndrom (einschließlich
Alström-Syndrom)

Bartter-Syndrom

BOR-Syndrom

Brugada-Syndrom

Brust- und Ovarialkarzinom

CAKUT (Kongenitale Anomalien der Nieren
und ableitenden Harnwege)

CMT (Charcot-Marie-Tooth-) Neuropathie

Hypophosphatämische Rachitis

Cystinurie

Hypopituitarismus

Dent-Erkrankung


Diabetes, neonatal
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom,
SANDD- Syndrom
Diabetes mellitus (MODY etc.)


Jeune-Syndrom und andere KurzrippenPolydaktylie-Syndrome

Ehlers-Danlos-Syndrom

Joubert-Syndrom

Ellis-van-Crefeld-Syndrom

Kallmann-Syndrom

Kardiomyopathien, dilatativ (DCM)

Kardiomyopathien, hypertroph (HCM)

Polyzystische Lebererkrankungen (PCLD)

Kartagener-Syndrom


Katarakt
Polyzystische Nierenerkrankungen
(ADPKD / ARPKD)
Kleinwuchs

Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

Kolonkarzinom

Progressive Myoklonusepilepsie

Larsen-Syndrom

Prostatakarzinom

Leber congenitale Amaurose (LCA)

Proximale Tubulopathien

Leukoenzephalopathien

Renal-tubuläre Azidosen

Long-QT-Syndrom

Renal-tubuläre Dysgenesie (RTD)

Marfan-Syndrom und verwandte
Erkrankungen

Retinitis pigmentosa


Salzverlust -Syndrome (Bartter etc.)

Meckel-Gruber-Syndrom

Senior-Loken-Syndrom

Medullär-zystische Nierenerkrankung (MCKD)

Sensenbrenner-Syndrom

membranoproliferative Glomerulonephritis
(MPGN) / DDD

spastische Paraplegie
Mikrozephalie


spinale Muskelatrophie (SMA), distale
Formen

MODY-Diabetes

Stargardt-Erkrankung

Muskeldystrophien

Taubheit

Myopathien, distal

Tuberöse Sklerose (TSC)

Nachtblindheit, kongenital

Urolithiasis / Steinerkrankungen

Nephronophthise (NPHP)

Usher-Syndrom

Nephrotisches Syndrom (SRNS)

Von Hippel-Lindau Erkrankung (VHL)

Neurofibromatose (NF)

Wachstumshormon-Mangel

neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

Walker-Warburg Syndrom

neuronale Migrationsstörungen

Xeroderma pigmentosum

Nierenhypo- / dysplasie / -agenesie


Nierenkarzinom
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie /
Makuladystrophie

Nierenstein Erkrankungen

Noonan-Syndrom

Nystagmus

Optikusatrophie

Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)

Osteogenesis imperfecta

Pankreaskarzinom
Bioscientia
Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Konrad-Adenauer-Straße 17
55218 Ingelheim

Zystennieren
Tel. 06132 781-411
Fax 06132 781-194
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