Tuutikin MDD-testitulos kokonaisuudessaan

Tuutikin MDD-testitulos kokonaisuudessaan

29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOO-TICKY
Lempinimi:Tuutikki
Rekisterinro:FI11456/13
Mikrosirunro:985170002526426
Rotu:Englanninbulldoggi
Sukupuoli:Narttu
Omistaja:KiraMörsky
Maa:Suomi
Testaussuoritettu:17/3/2014
DNA-tunniste:
ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet
Sairaus
Tyyppi
Periytymismalli
Tulos
Hyperurikosuria
Munuaissairaudet
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Ivermektiini-yliherkkyys(MDR1)
Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
cmr1(CanineMultifocalRetinopathy1),mastiffirotujen Silmäsairaudet
mutaatio
Pahanlaatuinenhypertermia(MH)
Autosomaalinenpeittyvä
Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Normaali
Mikälikoirasisaayksittäisensairaustestintulokseksikantajataisairas,jaatietotestituloksestamyös
eläinlääkärille.Huomioithankuitenkin,ettäsairaudenpuhkeamiseen,ilmenemiseenjavakavuuteenvoivat
vaikuttaamyösmuutperintö-jaympäristötekijät.
GenoscoperOy:npuolesta,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOO-TICKY
Lempinimi:Tuutikki
Rekisterinro:FI11456/13
Mikrosirunro:985170002526426
Rotu:Englanninbulldoggi
Sukupuoli:Narttu
Omistaja:KiraMörsky
Maa:Suomi
Testaussuoritettu:17/3/2014
DNA-tunniste:
ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste
Eläinlääkäritaimuuauktorisoitunäytteenottajaontarkastanutkoirantunnistetiedotnäytteenotonyhteydessä:Ei
Tulokset-Ominaisuudet
Ominaisuus
Genotyyppi Kuvaus
Partaisuuselifurnishings/
Epätäydellinenturkki
portugalinvesikoiralla
(merkkigeenitesti)
GG/CC
Koiraeitodennäköisestiilmennäpartaisuutta.
VärilokusA
ay/ay
Koiraonhomotsygoottinenay-alleelinsuhteen.
VärilokusB
B/B||B/bd||
bd/bd
Koiraeikannatestattujab-alleeleja.
VärilokusE
Em/Em
KoiraonhomotsygoottinenEM-alleelinsuhteen.
VärilokusH
h/h
Koiraonhomotsygoottinenh-alleelinsuhteen.
VärilokusK
KB/ky||
kbr/ky
KoiraonheterotsygoottinenjokoKB-alleelilletaikbr-alleelille.
Kallonmuoto
(pitkäkuonovslyhytkuono,
BMP3-geeninvariantti)
A/A
Koirasikantaakahtakopiotaalleelista,jotahavaitaantyypillisesti
lyhytkuonoisillakoirilla,kutenmopseilla,kiinanpalatsikoirillajabulldogeilla.
Kiharakarvaisuus
C/C
Koiraongeneettisestisuorakarvainen.
Koiranpaino
(insuliininkaltainen
kasvutekijä1,IGF1-geenin
variantti)
A/A
Koiraonhomotsygoottialleelinsuhteen,jokatyypillisestiperiytyypienen
painonkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesim.yorkshirenterrierillä,
chihuahuallajakiinanharjakoiralla.
Luonnontöpöhäntäisyys(Tboxmutaatio)
C/C
Koiraeikannaperimässääntöpöhäntäisyyteenyhdistettyägeenimuotoaja
onsiksitodennäköisestiilmiasultaanpitkähäntäinen.
Pienikokoisuus
(insuliininkaltainen
kasvutekijä1reseptori,
IGF1R-geeni)
G/G
Koirasionhomotsygoottinenalleelinsuhteen,jokatyypillisestilöytyy
suurikokoisistaroduista(säkäkorkeus>25,4cm).
Pystykorvaisuus
(pystykorvaisuusvs
luppakorvaisuus),variantti
chr10:11072007
T/T
Koiraonhomotsygoottigeneettisenvariantinsuhteen,jokaonyhdistetty
pystykorvaisuudenkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesimerkiksi
suomenpystykorvilla,saksanpaimenkoirilla,samojedinkoirilla,terriereillä
sekäcollie-sukuisillaroduilla.
Turkinpituus/"Fluffy"Welsh G/G
Corgeilla
Koirakantaakahtakopiotaalleelista,jokaperiytyytyypillisesti
lyhytkarvaisenturkinkanssa.
GenoscoperOy:npuolesta,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1/6
Verisairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
CLAD,tyyppi1
(leukosyyttientoimintahäiriö)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GSDVIItaiperinnöllinenfosfofruktokinaasientsyymin(PFK)puutos
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glanzmannintrombastenia(GT)I,alunperinpyreneittenkoiriltalöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
May-Hegglinanomalia(MHA)
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
P2RY12-häiriöstäjohtuvaverenvuototauti
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Perinnöllinenneutropenia(TNS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinvalkoiseltalänsiylämaanterrieriltä
löydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;alunperinbeagleltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;alunperinmopsiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
VerenhyytymistekijäIX:nvajaatoimintataihemofiliaB,mutaatioGly379Glu
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
VerenhyytymistekijäIX:nvajaatoimintataihemofiliaB;mutaatiolöydettyalun Peittyvä,X-kromosomiin
perinlhasaapsolta
kytkeytynyt
Normaali
VerenhyytymistekijäVII:npuutos
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
VerenhyytymistekijäVIII:nvajaatoimintataihemofiliaA;alunperin
saksanpaimenkoiraltalöydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
VonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII;alunperinkooikerhondjelta
löydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
VonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII;alunperin
shetlanninlammaskoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
DCM(dilatoivakardiomyopatia)
alunperindobermanneiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Sydän-javerisuonitaudit
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu2/6
Endokrinologisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kilpirauhasenvajaatoiminta,alunperinamerikankääpiökettuterrieriltäja
rottaterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kilpirauhasenvajaatoiminta,alunperintenterfieldinterrieriltälöydettymutaatio Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Silmäsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
CSNB(synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glaukooma,alunperinbeagleltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kultaisennoutajaneteneväverkkokalvonsurkastuma(GR_PRA1)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PLL(Primäärinenlinssiluksaatio)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydetty Autosomaalinenvallitseva
mutaatio
(epätäydellinenpenetranssi)
Normaali
Rod-conedysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Rod-conedysplasia1a(rcd1a);alunperinsloughiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Rod-conedysplasia3(rcd3)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Tappi-sauvasolusurkastuma(Cone-RodDystrophy;cord1-PRA/crd4)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Vallitsevastiperiytyväeteneväverkkokalvonsurkastuma(ADPRA)
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Värisokeus(akromatopsia)taipäiväsokeus(hemeralopia),alunperin
lyhytkarvaisiltasaksanseisojiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
cmr2(CanineMultifocalRetinopathy2);alunperincotondetuleariltalöydetty Autosomaalinenpeittyvä
mutaatio
Normaali
cmr3(CanineMultifocalRetinopathy3);alunperinlapinporokoiraltalöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
crdSWD(Cone-roddystrophy);
karkeakarvaistenmäyräkoirientappisolu-sauvasolu-surkastuma
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
gPRA(GeneralizedProgressiveRetinalAtrophy);alunperinschapendoesilta
löydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu3/6
Immunologisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
ARSCID(peittyvästiperiytyväimmuunivaje)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
C3-puutos
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);alunperinbassetiltalöydetty
mutaatio
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);alunperinwelshcorgicardiganilta
löydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin
cockerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin
englanninspringerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PKD(polykystinenmunuaissairaus)
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Primaarinenhyperoksaluria,alunperincotondetuleariltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Akatalaasiataikatalaasinpuutostila
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GlykogenoosityyppiIa(GSDIa)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glykogenoosi,tyyppiIIIa(GSDIIIa)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),alunperinmäyräkoiriltalöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiVI(MPSVI),mutaatiolöydettyalunperinvillakoirilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PDP1(Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasi1entsyyminpuutos)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pompentauti,GSDII
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Munuaissairaudet
Metabolisetsairaudet
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu4/6
Lihassairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia(CKCS-MD)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Duchennenlihasdystrofia,DMD
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Duchennenlihasrappeumatauti(DMD),welshcorgipembrokeltalöydetty
mutaatio
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Myotubulaarinenmyopatia1taiX-kytkeytynytmyopatia
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Aikuistyypinseroidilipofuskinoosi
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio1,alunperin
staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio2,alunperin
staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Lagottojennuoruusiänepilepsia(BFJE)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neonataalienkefalopatia(NEWS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi10(NCL10)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi2(NCL2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi5(NCL5)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi6(NCL6)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosi,tyyppi1(NCL1)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pentuiänpikkuaivoataksia;alunperinsuomenajokoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Polyneuropatia;alunperinalaskanmalamuutiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Polyneuropatia;alunperingreyhoundiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neurologisetsairaudet
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu5/6
Neuromuskulaarisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
EF(episodicfalling)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Fukosidoosi
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GLDeliKrabbentauti,alunperinterriereiltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1-gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1-gangliosidoosi;alunperinshibaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1-gangliosidoosi;gangliosidienkertyminenkeskushermostoon
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM2-gangliosidoosi(Sandhoffintauti);alunperintoyvillakoiraltalöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Hyperekpleksia
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kondrodysplasiaelitappijalkaisuus
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kraniomandibulaarinenosteopatia
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Lieväkondrodysplasia,skeletaldysplasia2(SD2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Osteogenesisimperfecta(OI);alunperinmäyräkoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Luustosairaudet
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu6/6
Ihosairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Dystrofinenepidermolysisbullosa
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Ektodermaalinendysplasia
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Epidermolyyttinenhyperkeratoosinorfolkinterrierillä
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kiharakarvaisuus-,kuivasilmäisyys-,sekäkalansuomuoireyhtymä(CKCSID)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Narkolepsia;alunperindobermanniltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PMDS(PersistantMüllerianDuctSyndrome,pseudohermafroditismi),alun
perinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Primaarinensiliaarinendyskinesia(PCD)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sappirakonlimamuodostus
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Muutperinnöllisetsairaudet
GenoscoperOy:npuolesta,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL104000251Helsinki|[email protected]
29/8/2014
MyDogDNAPASSI
870023214446659
WALLBREAKERSTOO-TICKY,Englanninbulldoggi
LIITE
Johdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin
Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Ne
kuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään.
Sairas-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajase
periyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Sairas-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita.
Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaan
ilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia.
Sairas-Sairasnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinXkromosomissa).SairaallauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaat
koiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäin
yksinkertaistettuja.
GenoscoperOy:nvastuunrajoitus
GenoscoperinMyDogDNA-testauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenja
aineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.Testituloksetperustuvat
huolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjennoudattamiseensekä
Genoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoperpidättääoikeudenmuuttaa,
lisätäjapoistaaMyDogDNA-testauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaaniistäjohdettujatuloksia,josuusi
tietokyseenalaistaatulostenpätevyyden.
Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices
PL104000251Helsinki|[email protected]