Nyytin MDD-tulokset kokonaisuudessaan

14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOFFLE
Lempinimi:Nyytti
Rekisterinro:FI11454/13
Mikrosirunro:985170002527794
Rotu:Englanninbulldoggi
Sukupuoli:Narttu
Omistaja:KiraMörsky
Maa:Suomi
Testaussuoritettu:19/11/2013
DNA-tunniste:
ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste
Tulokset-Rodussatunnetutperinnöllisetsairaudet
Sairaus
Tyyppi
Periytymismalli
Tulos
Hyperurikosuria
Munuaissairaudet
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Koirienmultifokaaliverkkokalvonsairaus(cmr1),
mastiffirotujenmutaatio
Silmäsairaudet
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pahanlaatuinenhypertermia(MH)
Lääkeaineherkkyydet Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Mikälikoirasisaayksittäisensairaustestintulokseksikantajataisairas,jaatietotestituloksestamyös
eläinlääkärille.Huomioithankuitenkin,ettäsairaudenpuhkeamiseen,ilmenemiseenjavakavuuteenvoivat
vaikuttaamyösmuutperintö-jaympäristötekijät.
GenoscoperOy:npuolesta,,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Rekisterinimi:WALLBREAKERSTOFFLE
Lempinimi:Nyytti
Rekisterinro:FI11454/13
Mikrosirunro:985170002527794
Rotu:Englanninbulldoggi
Sukupuoli:Narttu
Omistaja:KiraMörsky
Maa:Suomi
Testaussuoritettu:19/11/2013
DNA-tunniste:
ISAG-standardiinperustuvaDNAtunniste
Tulokset-Ominaisuudet
Ominaisuus
Genotyyppi Kuvaus
Partaisuuselifurnishings/
Epätäydellinenturkki
portugalinvesikoiralla
(merkkigeenitesti)
GG/TC
Koiraeitodennäköisestiilmennäpartaisuutta.
VärilokusA
ay/ay
Koiraonhomotsygoottinenay-alleelinsuhteen.
VärilokusB
-/-
Koiraeikannatestattujab-alleeleja.
VärilokusE
Em/Em
KoiraonhomotsygoottinenEM-alleelinsuhteen.
VärilokusH
h/h
Koiraonhomotsygoottinenh-alleelinsuhteen.
VärilokusK
ky/ky
Koiraonhomotsygoottinenky-alleelinsuhteen.
Kallonmuoto
(pitkäkuonovslyhytkuono,
BP3-geeninvariantti)
A/A
Koirasikantaakahtakopiotaalleelista,jotahavaitaantyypillisesti
lyhytkuonoisillakoirilla,kutenmopseilla,kiinanpalatsikoirillajabulldogeilla.
Kiharakarvaisuus
C/C
Koiraongeneettisestisuorakarvainen.
Koiranpaino
(insuliininkaltainen
kasvutekijä1,IGF1-geenin
variantti)
A/A
Koiraonhomotsygoottialleelinsuhteen,jokatyypillisestiperiytyypienen
painonkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesim.yorkshirenterrierillä,
chihuahuallajakiinanharjakoiralla.
Luonnontöpöhäntäisyys(Tboxmutaatio)
C/C
Koiraeikannaperimässääntöpöhäntäisyyteenyhdistettyägeenimuotoaja
onsiksitodennäköisestiilmiasultaanpitkähäntäinen.
Pienikokoisuus
(insuliininkaltainen
kasvutekijä1reseptori,
IGF1R-geeni)
G/G
Koirasionhomotsygoottinenalleelinsuhteen,jokatyypillisestilöytyy
suurikokoisistaroduista(säkäkorkeus>25,4cm).
Pystykorvaisuus
(pystykorvaisuusvs
luppakorvaisuus),variantti
chr10:11072007
T/T
Koiraonhomotsygoottigeneettisenvariantinsuhteen,jokaonyhdistetty
pystykorvaisuudenkanssa.Tämägenotyyppionyleinenesimerkiksi
suomenpystykorvilla,saksanpaimenkoirilla,samojedinkoirilla,terriereillä
sekäcollie-sukuisillaroduilla.
Turkinpituus
G/G
Koirakantaakahtakopiotaalleelista,jokaperiytyytyypillisesti
lyhytkarvaisenturkinkanssa.
GenoscoperOy:npuolesta,,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu1/6
Verisairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
CLAD,type1
(leukosyyttientoimintahäiriö)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
FactorVIIIdeficiencyorHaemophiliaA;mutationoriginallyfoundinGerman
Shepherd
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
FakoriIX:nvajaatoimintataihemofiliaB,Gly379Glu(yleinenmutaatio)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
FaktoriIX:nvajaatoimintataihemofiliaB;mutaatiolöydettyalunperinLhasa
Apsolta
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Glanzmannintrombastenia(GT)1,mutaatiolöydettyalunperin
pyreneittenkoirilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GlycogenStorageDiseaseVIIorHereditaryPhosphofructokinase(PFK)
Deficiency
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
May-Hegglinanomalia(MHA)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
P2RY12häiriöstäjohtuvaverenvuototauti
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Perinnöllinenneutropenia(TNS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;alunperinlabradorinnoutajaltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasinpuutos;mutaatiolöydettyalunperin
länsiylämaanterriereiltä
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;mutaatiolöydettyalunperinbeagleilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pyruvaattikinaasintoimintahäiriö;mutaatiolöydettyalunperinmopsilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Syklinenneutropenia(harmaancolliensyndrooma)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
TekijäVII:npuutos
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
VonWillebrand'sDisease(vWD)TypeIII;mutationoriginallyfoundin
ShetlandSheepdog
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
vonWillebrandinverenvuototauti,tyyppiIII
(alunperinlöydettykooikerhondjelta)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
DCM(Dilatoivakardiomyopatia)
mutaatiolöydettyalunperindobermanneilta
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Sydän-javerisuonitaudit
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu2/6
Endokrinologisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kilpirauhasenvajaatoiminta,mutaatiolöydettyalunperin
amerikankääpiökettuterriereiltäjarottaterriereiltä
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kilpirauhasenvajaatoiminta,mutaatiolöydettyalunperin
tenterfieldinterriereiltä
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
CSNB(synnynnäinenei-etenevähämäräsokeus)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
CanineMultifocalRetinopathy2(cmr2);mutationoriginallyfoundinCotonde
Tulear
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
CanineMultifocalRetinopathy3(cmr3);mutationoriginallyfoundin
LapponianHerder
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Cone-rodDystrophy1(cord1-PRA)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GeneralizedProgressiveRetinalAtrophy;mutationoriginallyfoundin
Schapendoes
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glaukooma,mutaatiolöydettyalunperinbeagleilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kultaisennoutajaneteneväverkkokalvonsurkastuma(GR_PRA1)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PLL(Primäärinenlinssiluksaatio)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Perinnöllinenharmaakaihi(PHC);alunperinaustralianpaimenkoiraltalöydetty
mutaatio
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Rod-conedysplasia1(rcd1);alunperinirlanninsettereiltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Rod-conedysplasia1a(rcd1a);alunperinslougheiltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Rod-conedysplasia3(rcd3)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Vallitsevastiperiytyväeteneväverkkokalvonsurkastuma(ADPRA)
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Silmäsairaudet
Värisokeus(akromatopsia)taipäiväsokeus(hemeralopia),mutaatioalunperin Autosomaalinenpeittyvä
löydettylyhytkarvaisiltasaksanseisojilta
Normaali
X-kromosomiinkytkettyPRA1(XLPRA1)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
crdSWD(Cone-roddystrophy)
verkkokalvonsurkastumistauti
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu3/6
Immunologisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
ARSCID(peittyvästiperiytyväpuutteellinenimmuniteetti)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
C3-puutos
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);mutaatiolöydettyalunperin
CardiganWelshcorgilta
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
X-kromosomissaperiytyväSCID(X-SCID);mutaatiolöydettyalunperin
bassetilta
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
ARHN(autosomaalinenresessiivinenperinnöllinennefropatia);alunperin
cockerspanieliltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
AutosomalRecessiveHereditaryNephropathy(ARHN);mutationoriginally
foundinEnglishSpringerSpaniel
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PolycysticKidneyDisease(PKD)
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Primaarinenhyperoksaluria,mutaatiolöydettyalunperincotondetuleareilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kromosomiinkytkeytynytperinnöllinennefropatia(XLHN)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Akatalaisataikatalaasinpuutostila
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glykogenoosityyppi1a(GSD1a)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Glykogenoosi,tyyppiIIIa(GSDIIIa)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiI(MPSI)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),mutaatiolöydettyalunperin
mäyräkoirilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiIIIA(MPSIIIA),mutaatiolöydettyalunperin
uudenseelanninpaimenkoirilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiVI(MPSVI),mutaatiolöydettyalunperinvillakoirilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
MukopolysakkaridoosiVII(MPSVII);alunperinbrasilianterrieriltälöydetty
mutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PDP1(Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasi1entsyyminpuutos)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pompentauti,GSDII
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Munuaissairaudet
Metabolisetsairaudet
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu4/6
Lihassairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Cavalierkingcharlesinspanielinlihasdystrofia(CKCS-MD)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Duchennenlihasdystrofia,DMD
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Duchennen/dystrofiininlihasrappeumatauti(DMD),Welshcorgipembrokelta
löydettymutaatio
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Myotonia;alunperinkääpiösnautseriltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Myotubulaarinenmyopatia1taiX-kytkeytynytmyopatia
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Aikuistyypinseroidilipofuskinoosi
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio1,alunperin
staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
L-2-hydroxyglutaricaciduria(L2-HGA);mutaatio2,alunperin
staffordshirenbullterrieriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
L2-HGA(aineenvaihdunnallinenhermostosairaus),yorkshireterrierinmutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Lagottojennuoruusiänepilepsia(BFJE)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
NCL5(NeuronalCeroidLipofuscinosis5)
hermostonrappeumasairaus
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neonataalienkefalopatia(NEWS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityypi10(NCL10)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityypi2(NCL2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosityyppi6(NCL6)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neuronaalinenseroidilipofuskinoosi,tyypi1(NCL1)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Pentuiänpikkuaivoataksia;mutaatiolöydettyalunperinsuomenajokoirasta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Polyneuropatia;mutaatioalunperinlöydettyalaskanmalamuuteilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Polyneuropatia;mutaatiolöydettyalunperingreyhoundista
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Synnynnäinenneuroaksonaalinendystrofia(FNAD)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Synnynnäinenpikkuaivojenataksia
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Synnynnäinenpikkuaivojenkuorenrappeuma,NCCD
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Neurologisetsairaudet
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu5/6
Neuromuskulaarisetsairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Episodicfalling(EF)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Fukosidoosi
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GLDeliKrabbentauti,alunperinirlanninsetteriltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GLDeliKrabbentauti,alunperinterriereiltälöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1Gangliosidosis;mutationoriginallyfoundinShibaDog
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1-Gangliosidoosi;alunperinportugalinvesikoiraltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
GM1-Gangliosidoosi;gangliosidienkertyminenkeskushermostoon
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Hyperekpleksia
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sandhoffintauti,GM2gangliosidoosi(GM2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kondrodysplasiaelitappijalkaisuus
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Kraniomandibulaarinenosteopatia
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Lieväkondrodysplasia,skeletaldysplasia2(SD2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
OSD2(OculoskeletalDysplasia2)orDRD2(Dwarfism-RetinalDysplasia2)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Osteogenesisimperfecta(OI);mutaatiolöydettyalunperinmäyräkoiralta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Luustosairaudet
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
Tulokset-Muissaroduissaesiintyvätsairaudet-sivu6/6
Ihosairaudet
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Dystrofinenepidermolysisbullosa
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Ektodermaalinendysplasia
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Epidermolyyttinenhyperkeratoosinorfolkinterrierillä
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Lamellaarineniktyoosi(LI)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Musladin-Luekenoireyhtymä(MLS)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
X-kytkeytynytektodermaalinendysplasia(XHED)
Peittyvä,X-kromosomiin
kytkeytynyt
Normaali
Sairaus
Periytymismalli
Tulos
Kiharakarvaisuus-,kuivasilmäisyys-,sekäkalansuomuoireyhtymä(CKCSID)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Narkolepsia;alunperindobermanniltalöydettymutaatio
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
PMDS(PresistantMüllerianDuctSyndrome),mutaatiolöydettyalunperin
kääpiösnautsereilta
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Primaarinensiliaarinendyskinesia(PCD)
Autosomaalinenpeittyvä
Normaali
Sappirakonlimamuodostus
Autosomaalinenvallitseva
Normaali
Muutperinnöllisetsairaudet
GenoscoperOy:npuolesta,,
JonasDonner,
geneetikkojatutkimusjohtaja
GenoscoperOy
PL16200380Helsinki|[email protected]
14/2/2014
MyDogDNAPASS
870023214564618
WALLBREAKERSTOFFLE,Englanninbulldoggi
LIITE
Johdatustulostenraportointiinjatunnettuihinperiytymismalleihin
Autosomaalinenpeittyväperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Kantaja-Koirakantaayhtäkopiotatestatustamutaatiosta.Kantajatovatnormaalistiterveitä.Ne
kuitenkinperiyttävätkantamansamutaationnoinpuolellejälkeläisistään.
Sairas-Koirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireitajase
periyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Autosomaalinenvallitsevaperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Sairas-Koirakantaayhtätaikahtakopiotatestatustamutaatiosta.Sillävoiesiintyäsairaudenoireita.
Kummassakintapauksessakoiraperiyttääsairaudenmyösjälkeläisilleen.
PeittyväX-kromosomiinkytkeytynytperiytymismalli
Normaali-Koiraeikannatestattuasairautta,eikäsiismyöskäänperiytäsitäjälkeläisilleen.
Kantaja-Naaraskoiravoikantaayhtäkopiotatestatustamutaatiostailman,ettäsairauskoskaan
ilmenee.Uroskoirateivätvoiollakantajia.
Sairas-Sairasnaaraskoirakantaakahtakopiotatestatustamutaatiosta(yksikummassakinXkromosomissa).SairaallauroskoirallaonvainyksikopiomutaatiostasenX-kromosomissa.Sairaat
koiratkärsivätoireistajaperiyttävätsairaudenmyösjälkeläisilleen.
Huomioi,ettäedelläkuvatutkoirillatunnetutperiytymismalliteivätvälttämättäainaolenäin
yksinkertaistettuja.
GenoscoperOy:nvastuunrajoitus
GenoscoperinMyDogDNA-testauspalvelutjatestituloksetvalmistetaanAsiakkaantoimittamiennäytteidenja
aineistojenpohjalta,jaAsiakasvastaatoimittamiensanäytteidenlaadustajasisällöstä.Testitulokset
perustuvathuolelliseennormaalienlaboratoriotoimintaaohjaavienperiaatteidenjakäytäntöjen
noudattamiseensekäGenoscoperinkorkeatasoisenlaatujärjestelmännoudattamiseen.Genoscoper
pidättääoikeudenmuuttaa,lisätäjapoistaaMyDogDNA-testauspalveluunkuuluviatestejä,sekäpoistaa
niistäjohdettujatuloksia,josuusitietokyseenalaistaatulostenpätevyyden.
Lisätietojaosoitteesta:www.mydogdna.com/legal-notices
PL16200380Helsinki|[email protected]