Kurs Rogaland legeforening 28.04.15 Elisabeth Farbu Avd.sjef

ALS
Kurs Rogaland legeforening 28.04.15
Elisabeth Farbu
Avd.sjef Nevrosenteret, SUS
Professor dr.med. UiB
Hjernen er mennesket
Hjernen og nervesystemet er grunnlaget for all
menneskelig sivilisasjon og kulturbygging
Snaut 1,5 kg
Store omkostninger for individ, familie og samfunn
Hjerneslag viktigste årsak til funksjonssvikt i voksen alder
Global Burden of Disease study:
–
8 av de 10 vanligste invalidiserende tilstandene skyldes hjernesykdom (Üstün 1999)
Nevrosenteret
HOP
6E
Nev.pol.
NEVRO
6D
Nevrosenteret
1H
NKIR
NFYS
Nkir.pol
ALS i SUS’ område
• 20-22 har til enhver tid ALS
– Prevalens 6/100 000
• Stor individuell variasjon
– Alder
– Bosted
– Den enkeltes bakgrunn
– Sykdommens art
– Forløp
• 10 % arvelige
Etiologi
- 10 % direkte arvelig (dominant)
- 90 % sporadisk; genetisk predisposisjon, kjønn, alder og?
Kliniske symptomer
Bulbære
Dysartri
Dysfagi
Sialorre
Tungeatrofi
Tungefasikulasjoner
ØMN
Pareser
Spasitisitet
Hyperrefleksi
Livlig kjeverefleks
Invertert plantarrefleks
NMN
Fasikulasjoner
Slapp parese
Atrofi
Generaliserte fasikulasjoner
Bilateral atrofi av tungen
"Split hand" : Mer atrofi av håndens lateralside (abductor poll brevis
og 1.dorsale inteross) enn medialside (abd dig min)
Fallehode: Negativ prognostisk faktor. Obs diff diagn myasthenia gravis
Emosjonalitet : Økt respons på emosjonelle stimuli (ofte gråt),
ofte assosiert med pos. glabella test
Kognitiv og adferdsmessig endring : Frontotemporal demens
Atrofi og fascikulasjoner
Symptomer fra NMN
Fascikulasjoner
•
•
Fascikulasjoner er vanlig i
befolkningen
«Benign fasciculation syndrome»
–
•
Fascikulasjoner uten progresjon til
nevrologisk sykdom
Trigges av koffein, fysisk aktivitet,
«stress» og fatigue
20 leger henvendte seg med fascikulasjoner
•
70 % benigne fascikulasjoner
15% fascikulasjoner i kombinasjon med kramper
10% polynevropati
5% ALS
Forekommer også ved postpolio, nevropati,
hypereksitabilitet
(elektrolyttforstyrrelser) etc.
Demo
• ALS
• Benigne
Fascikulasjoner
Diagnostikk
Diagnosen baserer seg på symptomer og funn ved klinisk
undersøkelse, EMG-funn, og utelukkelse av
differensialdiagnoser
Diagnosen er lett å stille klinisk når pasienten presenterer seg med generaliserte
symptomer bulbært og i ekstremiteter. Diagnosen er ofte vanskelig når symptomene er
begrenset til en eller to regioner. Et annet problem er at det er vanskelig å påvise ØMN
tegn i en ekstremitet med denervering (refleksene blir sjelden veldig livlige og
plantarinversjon er sjelden) 8 . I praksis må klinikeren ta stilling til om pasienten har
ALS selv om den typiske kombinasjonene av øvre- og nedre motornevrontegn
mangler. Erfaring tilsier at den psykologiske gevinsten ved å gi ALS diagnosen tidlig er
større en ulempene ved evt. feil diagnose (Andersen et al).
10% arvelig, men uten pos. familieanamnese er genetisk
testing pt. ikke indisert.
Prognose
Type ALS
Median
overlevelse/10-års
overlevelse
Forekomst FTD
Klassisk ALS (NMN+ØMN, armer og bein)
2.6 år/13%
4%
Bulbær
2 år/3-4%
9%
Ren NMN (progressiv muskelatrofi
7 år
-
Ren ØMN (primær lateral sklerose)
13 år
«Flail arm» (armene)
4 år/17%
1.4%
«Flail leg» (beina)
3 år/13%
4%
Respiratorisk
1.4 år
Utfordringer
•
•
•
•
Alvorlig diagnose
Ulike mennesker, ulike pasienter, ulike behov
Tap av funksjoner
Svekket kommunikasjon, noen ganger demens
– Ikke alle har nytte av alle tiltak
• De færreste kommunene får bred erfaring
Frontotemporallappsdemens
- ALS
Opp til 15 % kan ha en kombinasjon av demens og ALS
–
Frontallappsdemens: atferds- og personlighetsendring, dyssosial atferd, manglende evne
til planlegging, språkforstyrrelser
Opp til 50% kan utvikle kognitiv svekkelse
Mutasjon på kromosom 9 kan gi begge sykdommer
Demens medfører stor tilleggsbelastning
–
–
–
Pasient forstår ikke hva som skjer
Mister språk
Personlighetsendring stor belastning for pårørende
Figur 1 Kognitive og atferdsmessige forandringer ved arvelig amyotrofisk lateral
sklerose (ALS) kan oppstå langs et klinisk kontinuum. Det kan rangeres fra
amyotrofisk lateral sklerose med mild til moderat frontal svekkelse og videre til
frontotemporal demens (FTD). ALSci (ALS med mild kognitiv svekkelse) og ALSbi
(ALS med mild atferdsforstyrrelse) representerer pasienter med kognisjons- og
atferdsendringer som ikke tilfredsstiller demenskriteriene, men hvor man over tid
kanskje kan forvente utvikling til frontotemporal demens. Tilsvarende kan være
tilfellet for pasienter med frontotemporal demens med symptomer på
motornevronsykdom (FTD-MND) som ikke tilfredsstiller ALS-kriteriene (4).
Omtrent 15 % av dem med frontotemporal demens har et overlappingssyndrom
med amyotrofisk lateral sklerose og oppfyller diagnostiske kriterier for denne
sykdommen (3). Amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens fremstår
nå som beslektede tilstander med overlappende genetiske, patologiske,
radiologiske og kliniske karakteristika (4)
Gjerde & Tysnes, Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134:
302-306
© Tidsskrift for Den norske legeforening
Forløp
Diagnose
Tverrfaglig kartlegging,
evt. involvere
kommune
Følge
sykdomsprogresjon og
andre behov tverrfaglig
Tverrfaglig
Nevrofysiolog
Sosionom
4G
Nevrolog
ALSsykepleier
Lungelege
ALS
Logoped
Ergoterapeut
Anestesile
ge
Fysioterape
ut
2M
ALS-team
Koordinator Grethe Øglænd
–
–
–
–
–
–
–
–
–
Nevrolog
ALS-pleier
Lungelege
Lungesykepleier
Fysioterapeut
Ergoterapeut
Klinisk ernæringsfysiolog
Sykehusprest
Repr. fra kommune
Utredning
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Poliklinisk eller som inneliggende
EFNS/NevroNEL er kunnskapsgrunnlag
Sykehistorie og klinisk undersøkelse
Nevrofysiologisk undersøkelse
MR
Blodprøver
Spinalvæskeundersøkelse
Rtg. thorax
Eventuelt gentest, utelukke kreft
Ulik innfallsvinkel
Nevrologisk poliklinikk
Akutt innleggelse nevrologen
Akutt innleggelse andre avdelinger
Respirasjonssvikt på intensivavdelingen
Demens på geriatrisk
Noen ganger tar den diagnostiske prosessen tid og må
repeteres – andre ganger har vi dårlig tid
Det er en klinisk diagnose
EMG-funn
Dengler 2010
MR
Behandling
• Sykdomsbremsende (riluzole)
• Symptomatisk og støttebehandling
Komorbiditet
• Lavere forekomst av
– Hjertesykdom
– Diabetes
– Hyperkolesterolemi
• Økt forekomst av
– Depresjon
– Demens
Kørner et al. 2013
Riluzole
•
•
Antas å påvirke gjennom
redusert glutamat
Dokumentert ved klassisk ALS;
forlenger levetid med 3
måneder, ikke dokumentert ved
langtkommet/andre
motornevronsykdommer
•
Metaboliseres gjennom
cytokrom p-450
•
GI-bivirkninger ikke uvanlig
•
•
Obs leukopeni/leverprøver
Søknad individuell refusjon
Symptomatisk behandling
Symptomer
Medikamenter
Annet
Økt spyttsekresjon (50%)
Sarotex 10 mg x 3
Skopoderm depotplaster 1,5 mg/3.dag
Atropin 1% dråper 1x3
Botox
Bestråling av spyttkjertler
Kirurgi
Bronkialt slim
Mucomyst 200-400 mg x 3
Glykopyrrolat (Robinul) 0,4 mg s.c.
Lungefysio
Hostemaskin
Spastisitet
Baklofen maks 100mg/døgn
Fysioterapi
Muskelkramper
Keppra
Fysioterapi
Pseudobulbær emosjonell labilitet
(50%)
Sarotex
Cipralex
Angst
Depresjon
Sobril
Amitriptylin, SSRI
Dyspnø
Morfin; p.o., i.v. s.c.
Evt. morfin-skopolamin istedenfor
dersom mye slim
Evt. i kombinasjon med sobril/midazolam
Unngå ren O2 (forverrer
CO2-retensjon og gir
munntørrhet)
Ernæring
• Kostgjennomgang, eventuelt tilskudd
• Følge vekt og inntak
• Vurdere PEG-sonde
• Botox/strålebehandling
mot økt spyttsekresjon
• Vaksine
– Sesonginfluensa
– Pneumokokk
Logoped (og ergoterapeut)
Evaluerer svelgfunksjon og kommunikasjon
Figur 1 Ofte er kombinasjonen av lavteknologiske og høyteknologiske
hjelpemidler nyttig. En pasient i elektrisk rullestol med Rolltalk og skjermtastatur
kommuniserer ved hjelp av øyepeketavle. Holmøy et al. Tidsskr. Nor Legeforen
2006; 126:2523 – 5
Respirasjonssvikt
Symptomer
Tegn
Taledyspné, ved anstrengelse
Tachypné
Orthopné
Bruk av aksessorisk muskulatur
Nattlig oppvåkning
Paradoksal bevegelse buk
Økt tretthet dagtid
Redusert bevegelse brystkasse
Fatigue
Svak hoste
Morgenhodepine
Svette
Sekretstagnasjon
Tachycardi
Apati
Konfusjon, hallusinasjon
Dårlig appetitt
Vekttap
Dårlig konsentrasjonevne/hukommelse
Munntørrhet
Fra Leigh et al. 2003/Andersen 2012
Non-invasiv ventilasjonsstøtte
• Som regel maskebasert
• Krever samarbeid og at pasient tåler det
• Ofte vanskelig å tilpasse ved bulbære
utfall
• Gir bedre symptomlindring og livskvalitet
NIV
• Kan håndteres av
pasienten selv så
fremt motorikk i
armer/hender er
adekvat
• Hjemmebehandling
Invasiv respiratorbehandling
Respirator eller ikke?
Pasientrettighetslov
–
–
–
Behandling må være hensiktsmessig
Autonomi vektlegges sterkt
Dialog, informasjon
Lov om helsepersonell
–
Forsvarlig helsehjelp
Ulike veiledere fra Helsedirektoratet, Nasjonalt
kompetansesenter for langtidsmekanisk ventilasjon
Det er et tankekors at vektleggingen av autonomiprinsippet kan føre til at pasienter
som har vist at de ikke ønsker å treffe avgjørelser vedrørende sin egen død, kan bli
gjenstand for en prosess som medfører at de enten må kreve respiratortilkoblingen
avsluttet eller bære smerten ved fortsatt behandling. (Holmøy et al, Tidsskr. Nor
Legeforen 2009; 129:628 – 31)
«Er det avgjort behandlingsintensitet?»
Beslutningsprosesser
Samarbeid
Dialog med pasient og pårørende – prosess
Livsforlengende behandling
–
–
Tilsyn 24/7
Sykdommen progredierer uavhengig av dette
Ofte via non-invasive hjelpemidler først
Det ideelle er en planlagt tracheostomi, men noen ganger
blir det akutt
Samarbeid med kommune
–
–
Ulike løsninger
Første opplæring på lungeavdelingen
Palliasjon
• Terminal uro/angst:
– Midazolam 2,0-2,5 mg s.c.
– Vurdere effekt etter 30 minutter
– Eldre og fragile pasienter:
halvere dose
• Dyspné:
– Morfin 2,5 -5 mg s.c.
• Smerter:
– «Smertetrappen»
– Morfin, gjerne depotplaster
• Kvalme:
– Haldol 0,5 mg s.c.
Oppsummering
•
•
•
•
Vel 20 har ALS i SUS’ område
Dødelig sykdom, men ca. 10% har et langsomt forløp
Tverrfaglig oppfølging
Særskilt krevende når frontotemporal demens
forekommer samtidig