Rekvisisjon - Norsk portal for medisinsk
Transcription
Rekvisisjon - Norsk portal for medisinsk
Senter for Medisinsk Genetikk og Molekylærmedisin Laboratorieklinikken, Haukeland universitetssjukehus Postboks 1400, 5021 Bergen Tlf: 55 97 54 75 Rekvirentkode Rekvirentens navn og adresse Foretakskode HPR-nr Fødselsnr. Navn Mann Adresse Kvinne Poststed Foster Poliklinisk pasient Innlagt pasient Prøven tatt dato kl. FoU prøve Kopi til: PRØVEMATERIALE: Fostervann Fosterblod CVS Miltvev Sign. Utenlandsk statsborger EDTA-blod (>3 mL, ved vanskelig prøvetakning ned til 0,5 mL) Heparinblod (1-3 mL) Beinmarg (1-3 mL, første aspirat, tilsettes laboratoriets transportmedium) PAXgene RNA rør Hudbiopsi (til fibroblastkultur, send i transportmedium) Annet: FORSENDELSE: Prøver sendes med A-post, og levende celler (heparinblod, beinmarg eller cellekulturer) må sendes frostfritt. Vi er ikke bemannet etter kl. 15:30 eller i helg, og prøver som kommer sent fredag blir liggende til mandag. Fosterdiagnostiske prøver, akutte leukemier og nyfødtprøver blir alltid prioritert. Hasteprøver mottatt fredag eller før høytid må avtales med laboratoriet på forhånd (tel 55975475, call 9-8785) Ønsker kun rutinemessig utredning av følgende tilstander UTEN tilleggsfunn (som utviklingshemning eller malformasjoner): Habituell abort / Infertilitet Kortvoksthet/45,X? Lærevansker/ADHD Neonatal hypotoni Trisomitest Ved kryss her blir rutinetesting utført uten at en spesialist i medisinsk genetikk vurderer indikasjonsstillingen. KLINISK PROBLEMSTILLING: FAMILIEOPPLYSNINGER: Tegn gjerne et slektstre Familienummer (hvis kjent): Indeks/proband: Pasientens slektskap til proband: Underskrift rekvirent/lege: Telefonsvar ønskes til nr: VI VELGER ANALYSER BASERT PÅ DE OPPGITTE KLINISKE OPPLYSNINGER - ET ØNSKE OM ANALYSE KAN BLI ENDRET ØNSKE OM: DIAGNOSTISK TEST PREDIKTIV TEST Pasienten fått genetisk veiledning i hht. Bioteknologilovens krav For interne kommentarer: Gentest (gen/tilstand/syndrom): Kjent/familiær genfeil/variant (spesifiser): Kromosomanalyse (karyotyping) med evt. FISH 202 138 08-2016 Bergen Grafisk AS Lagring av DNA for evt. senere analyse TESTER SOM KREVER AT SKJEMA PÅ BAKSIDEN AV ARKET ER UTFYLT Genomisk kopitallsanalyse (SNP-matrise) Eksombasert genpanelanalyse. NB: Test for de novo mutasjoner krever også foreldreprøver. UTREDNING VED MISTANKE OM MALIGN BLODSYKDOM: Mistanke om/indikasjon: Utredning før BMT Akutt leukemi Utredning etter BMT Se skjemaets bakside for informasjon om kopitalls og genpanelanalyser Informasjon om prøvetakning, se www.analyseoversikten.no/#/analysis/60 KML Annet (spesifiser): KLL MDS/MPD VIRKSOMHET VED SENTER FOR MEDISINSK GENETIKK (www.medgen.no) Medisinsk genetikk er en klinisk spesialitet. Vår oppgave er å diagnostisere genetiske sykdommer, foreta poliklinisk utredning, og å gi genetisk veiledning og undervisning. Spesialfelt er utredning og veiledning ved arvelig kreft, årsaksdiagnostikk ved utviklingshemning, og genetisk syndromutredning av alle typer. Ta gjerne kontakt med vakthavende lege for drøfting av problemstillinger, tel 55 97 54 75. Laboratoriet har et omfattende tilbud, se www.genetikkportalen.no for en oversikt. Vi tilbyr både enkeltgentester, kromosomanalyser, genpaneltester, heleksomanalyser (må avtales), og genomiske kopitalls- eller imprintingundersøkelser. I tillegg gjøres cytogenetisk utredning av leukemier. Laboratoriet er akkreditert av Norsk akkreditering med registreringsnummer SP 791. For en komplett liste over akkrediterte analyser, se www.akkreditert.no/no/akkrediterteorganisasjoner/ akkrediteringsomfang/?AkkId=966 Informasjon om genomisk kopitallsundersøkelse og eksombasert genpanelundersøkelse Vi velger genpaneltype basert på kliniske opplysninger. Gode kliniske opplysninger er også essensielt for å tolke funn ved disse brede undersøkelsene av årsaker til genetisk sykdom. Dette skjemaet MÅ derfor fylles ut, ellers vil som hovedregel undersøkelsen ikke bli utført. Husk foreldreprøver ved mistanke om nyoppståtte mutasjoner (den vanligste årsak til PU): Send EDTA blodprøver fra begge foreldre, og skriv barnets navn/ fødselsdato på dette skjemaet slik at vi lett kan koble barn med foreldre. Lengde: Lærevansker: NEI / JA Dysmorfe trekk: cm/ NEI / JA perc. Misdannelser: Hodeomkrets: cm/ NEI / JA perc. Utviklingshemning: NEI / JA Tap av ferdigheter: NEI / JA Redusert hørsel: NEI / JA Redusert syn: NEI / JA Avkrysningsskjema for pasienter som har utviklingshemning, misdannelser eller dysmorfe trekk: SVANGERSKAP NEVROLOGI KRANIOFACIALT MUSKEL/SKJELETT Prematuritet Ataksi Leppespalte Skjelettdysplasi Vekstretardasjon Dystoni Ganespalte Fuglebryst Oligohydramnion Hypotoni Nasal tale Traktbryst Polyhydramnion Nevralrørdefekter Liten hake Klumpfot Epilepsi Hypertelorisme Artrogryfose Spastisitet/CP Hypotelorisme Polydaktyli Hjernemisdannelser Kraniosynostose Syndaktyli Annet: Dysmorfe ører Brachydaktyli Makrocefali Skoliose Mikrocefali Annet: VEKST/ERNÆRING Neonatale ernæringsvansker PEG Overvekst Kortvoksthet UTVIKLING Sen finmotorikk Sen grovmotorikk Sen språkutvikling Spisevegring Lærevansker PU, grad…………………. ADFERD Autisme/ASD Hyperaktivitet/ADHD Selvskading Aggresjon Raserianfall Rigiditet Stereotypier Søvnforstyrrelser Apnoeanfall EVENTUELL tilleggsinformasjon : KARDIOLOGI VSD ASD AVSD Annet: OFTALMOLOGI UROGENITALT DSD/uklart kjønn Fallot Kolobom Hypospadi TGA Katarakt Lyskebrokk Aortastenose Blindhet Kryptorkisme Pulmonalstenose Langsynthet, + Nyreagenesi Coarctatio aortae Nærsynthet, Nyredysplasi Kardiomyopati Forkammer-anomali Nyrecyster Hjertesvikt Retinitis pigmentosa Annet: Kompleks hjertefeil DERMATOLOGI GASTROENTEROLOGI FAMILIEHISTORIE Gastroschise Habituell abort Pigmentstriper Omfalocele Eneste tilfellet i fam. Multiple nevi Mb. Hirschprung Andre tilfeller i fam. Cafe-au-lait flekker Obstipasjon Foreldre beslektet, spesifiser Negledysplasi Pylorusstenose Ektodermal dysplasi Trakeoøsofageal fist. Hypertrikose Malrotasjon av tarm Redusert hårvekst Diafragmahernie