Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus

Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on
lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä?
AnttiAlaräisänen, LT
vsylilääkäri
LSHP yleissairaalapsykiatria
Sisältö
•
•
•
•
Mitä neuropsykiatria on?
Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä
Diagnostiikka
Toimintakyvyn arviointi
Mitä neuropsykiatria on?
•
•
•
•
Historiallinen lääketieteen erikoisala, joka jakautui neurologiaan ja psykiatriaan
1900-luvun alkupuolella
Tutkimusala, jossa etsitään aivojen toiminnan poikkeavuuksia psykiatristen
oireiden taustalta
Psykiatrian osa-alue, jossa tutkitaan ja hoidetaan potilaita joiden oireiden
taustalla ajatellaan olevan neurologinen vika
Neurologian ja psykiatrian uudelleen lähentyminen
Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä
•
Kehitykselliset neuropsykiatriset häiriöt (esim. ADHD, autismikirjon häiriöt
mm.Asperger, oppimisvaikeudet, kehitysvammat,Touretteyms.
•
•
Aivovaurioiden aiheuttamat neuropsykiatriset häiriöt
Dementoiviin sairauksiin liittyvät häiriöt
Diagnostiikka
•
•
•
•
•
•
Suomessa käytössä ICD-10 diagnoosiluokittelu, josta löytyy eri häiriöiden
kriteerit, noudattelee DSM-IV kriteereitä
Yhdysvalloissa otettu käyttöön DSM5, jossa hieman erikriteerit
Diagnostinen haastattelu laaja-alaisesti esim. SCID protokollan mukaan,
tarkentava arvio tutkittavan oireyhtymän strukturoidun haastattelun perusteella
( ADHD: DIVA-2.0,Asperger:Oulu-Asperger), yleensä tarpeen haastatella
vanhempia ja/tai puolisoa
Käytettävissä olevat tiedot lapsuudesta esim. sairaskertomukset,
koulutodistukset
Tarvittaessa neuropsykologiset tutkimukset
Laboratorio kokeet ja pään MRI tarpeen mukaan
ADHD
•
http://adhd-aikuiset.org/tiedostot/DIVA_2_Fins1.pdf
Autismikirjon häiriöt
•
•
Autistimikirjonhäiriöillä tarkoitetaan neurobiologisia häiriöitä, joissa sosiaalinen
vuorovaikutus ja vastavuoroinen kielellinen ja ei-kielellinen kommunikaatio ovat
poikkeavia ja lisäksi käyttäytymisessä esiintyy stereotyyppistä, toistavaatoimintaa
Autistinen lapsi tulee ohjata mahdollisimman varhain tutkimuksiin kuntoutuksen
aloittamiseksi, jotta tulokset olisivatoptimaalisia
Autismikirjo
•
Autismi, epätyypillinen
autismi,Rettinoireyhtymä,disintegratiivinenhäiriö,Aspergerinoireyhtymä ja
tarkemmin määrittämätön laaja-alainen kehityshäiriö (PDD NOS) ovat ICD-10:n
diagnooseja autismikirjon häiriöille.
•
Diagnoosirajat eivät aina ole tarkat, vaan diagnoosi voi tarkentua seurannassa.
Epidemiologia
•
•
•
Esiintyvyydeksi on arvioitu koko autismikirjon osalta 0.4–0.7 % ja jopa lähes 1 %.
Pojillakolme-neljäkertaa yleisempää kuin tytöillä
Autismi on yleistynyt . Ei ole varmuutta, selittyykö se pelkästään parantuneella
diagnosoinnilla.
Taustatekijät
•
•
Autismin tausta on biologinen. Spesifistä syytä ei tunneta.
•
•
Perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismin puhkeamisessa.
•
•
Pienellä osalla on tiedossa syy aivotoiminnan häiriöön (esim. tunnettu
kromosomipoikkeavuus,särö-X-oireyhtymä, keskosuus ja siihen liittyvät
ongelmat).
Jos perheessä on autistinen lapsi, jolla autismiin ei ole löydetty selittävää syytä,
on seuraavien sisarusten riski autismikirjon häiriöille noussut.
Autistisilla on perimästä löydetty uusia, yksittäisiä, oireita selittäviä
geenimutaatioita. Nämä ovat kuitenkin harvinaisia. Mutaatiot vaikuttavat usein
synapsien toimintaan. Taustalla voi olla myös ns.multi-hit-malli, jolloin tarvitaan
samanaikaisesti useita geenimuutoksia, ennen kuin tauti ilmenee.
Yhteisiä geenipoikkeavuuksia on todettu mm. skitsofreniassa ja
kehitysvammaisuudessa.
Oireet
•
•
•
•
•
Autismi ilmenee yksilöllisesti ja on elinikäinen, vaikka ilmenemismuodot muuttuvat
iän mukana.
Häiriö ilmenee varhain, yleensä alle 3-vuotiailla.
N. kolmasosalla autistisista lapsista puheen ja kielen kehityksen alueella tapahtuu n.
1.5–2-vuotiaana taantumista (katsekontakti vähenee, opitut sanat voivat jäädä pois
käytöstä).
Päänympäryksen kasvu kiihtyy n. 30 %:lla varhaisessa leikki-iässä, mutta tasoittuu
myöhemmin.
Vastavuoroisessa sosiaalisessa kanssakäymisessä on poikkeavuutta.
– Katsekontaktin, ilmeiden ja eleiden käyttö on puutteellista.
– Lapsi on omissa oloissaan muiden seurassa.
– Jaettu tarkkaavuus on vähäistä tai puuttuu (ei seuraa katseella osoitettuun suuntaan esim.
esineisiin, henkilöihin).
– Toisen asemaan asettuminen on vaikeaa.
– Lapselta puuttuu jäljittelykykyä.
Oireet jatkuu
•
Kommunikaatiossa ja puheessa on kehittymättömyyttä.
– Ei esiinny jokeltelua, elehtimistä eikä puhuttua kieltä tai puhuttu kieli on poikkeavaa (esim.
fraasipuhetta).
– Vuoropuhelutaidot ovat puutteelliset.
•
Toimintakyky on huomattavan rajoittunut, ja kiinnostuksen kohteet ovat kapea-alaisia.
•
Muita, tavallisia oireita
•
Älykkyystaso vaihtelee. Kehitysvammaisuutta on kolmella neljästä. Yleensä kielellinen
taso on selvästi heikompi kuin ei-kielellinen.
– Kaavamaisia vartalon tai käsien liikkeitä
– Itsepintaista tavaroiden osiin kohdistunutta kiinnostusta
– Mielikuvitus- ja roolileikit puutteellisia
– Huomattavaa tuskaisuutta ympäristössä tapahtuneista pienistä muutoksista
– Pelkoja, uni- ja syömishäiriöitä
– Raivokohtauksia, aggressiivisuutta tai itsensä vahingoittamista
Diagnoosi
•
•
Diagnoosi perustuu käyttäytymisen tyypillisiin poikkeavuuksiin.
•
Uuden, tulossa olevan tautiluokituksen myötä diagnoosikriteereissä
todennäköisesti tapahtuu muutoksia. Tarkoituksena on, että eri autismikirjon
diagnoosien sijasta käyttöön tulisi pelkkä autismikirjon häiriö, jolloin
esim.Aspergerinoireyhtymä omana diagnoosinaan tulisi jäämään pois.
•
Huolellinen kliininen tutkimus, mukana strukturoidut haastattelut ja -arvioinnit
(moniammatillinenyhteistyö), on diagnosoinnissa tärkeää.
Liitännäis-/rinnakkaisdiagnoosit autismikirjon häiriöissä ovat käytännössä
tavallisia. Näitä ovat esim. tarkkaavaisuushäiriö (ADD/ADHD), eriasteiset
oppimisvaikeudet, epilepsia ja psykiatriset häiriöt.ADHD:nsamanaikainen
diagnosointi autismikirjon häiriön yhteydessä on yleistynyt, vaikka nykyisin
käytössä olevan tautiluokituksen mukaan autismikirjon häiriö sen pois sulkeekin.
Kokonaiskuvan saamisen vuoksi liitännäisdiagnoosit ovat kuitenkin oleellisia
ajatellen vaikkapa lääkehoidon mahdollisuuksia.
Aspergerinoireyhtymä
– Omana erillisenä diagnoosina tullut tunnetuksi 1990-luvulla. Kriteerit ovat pitkälti
samanlaisia kuin autismissa.
– Esiintyy pojilla selvästi useammin kuin tytöillä (4–5:1), ja voi tytöillä olla vaikeampi
tunnistaa.
– Selvimpänä erona autismiin on, että älyllinen ja kielellinen kehitys etenee yleensä
normaalisti, vaikka lapsella onkin vaikeutta sosiaalisessa vuorovaikutuksessa.
– Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat kärjistyvät yleensä samanikäisten lasten
joukossa. Oma näkökulma on hallitseva, eikä lapsella ole halua tai keinoja toimia
samanikäisten kanssa tai se tapahtuu vain omilla ehdoilla.
– Luonteva katsekontaktin käyttö on usein hankalaa.
Aspergerinoireyhtymä
– Kommunikoinnissa ilmeiden ja eleiden käyttö voi olla vähäistä. Kirjakielinen puhe tai
omaperäiset ilmaukset ovat tavallisia. ”Rivien välistä lukeminen” on vaikeaa.
– Maneerit, kuten käsien heiluttelu, etenkin innostuessa, ovat tavallisia.
– Erityiskiinnostukset ovat usein hyvin intensiivisiä ja/tai kapea-alaisia. Tytöillä
kiinnostukset voivat olla ”tavallisempia”, mutta intensiivisiä.
– Kykyprofiili on monilla epätasainen. Ulkomuisti voi olla hyvä, mutta laajempi asioiden
ymmärtämisen ja oman, tuottavan ilmaisun vaikeus voivat kuormittaa koulunkäyntiä
sosiaalisen vuorovaikutuksen haasteiden lisäksi.
– Ongelmien varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta arjen hallinnan ja sosiaalisten
ongelmien kasaantuminen voidaan estää ja sopivalla ohjauksella ja kuntoutuksella
tukea itsenäistymistä ja myöhemmin työelämään sijoittumista.
Aspergerinoireyhtymä:dgkriteerit
•
Laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista tavoista:
–
Merkittäviä puutteita useiden ei-kielellisten ilmaisujen käytössä, kuten silmiin katsominen, kasvojen ilmeet, vartalon liikkeet ja eleet, joilla säädellään sosiaalista
vuorovaikutusta
–
–
–
•
Kyvyttömyys spontaaniin pyrkimykseen jakaa iloa, kiinnostusta tai saavutuksia toisen ihmisen kanssa
Sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puuttuminen
Rajoittuneita toistuvia ja kaavamaisia käyttäytymistapoja, mielihaluja tai toimintoja, jotka ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista tavoista:
–
–
–
–
•
•
•
•
Epäonnistuminen kehitystasoa vastaavien ihmissuhteiden luomisessa
Voimakkuudeltaan tai kohteeltaan poikkeava, rajoittunut tai stereotyyppinen kiinnostus yhteen tai useampaan harrastukseen tai toimintaan
Ilmeisen itsepintainen kiinnittyminen tiettyihin ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin
Kaavamaiset tai toistuvat motoriset maneerit
Itsepintainen kiinnostus esineiden osiin
Häiriö aiheuttaa kliinisesti merkittävää haittaa sosiaalisella, ammatillisella tai muulla tärkeällä toiminnan alueella
Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa
Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa
Muun laaja-alaisen kehityshäiriön tai skitsofrenian kriteerit eivät täyty.
Toimintakyvyn arvio
•
•
•
•
•
Vaatii yleensämoniammatillistaarviota: toimintaterapeutti, neuropsykologi,
kuntoutusohjaaja
Pelkän haastattelun perusteella vaikeaa päästä kovin tarkkaan arvioon: päivän
toiminta aamusta iltaan, kotitöiden hoito, sosiaalinen vuorovaikutus, asioiden
hoito, vrk-rytmi
Läheisillä yleensä arvokkaita näkemyksiä toimintakyvystä
Usein tarvitaan havainnointia käytännön toiminnassa esim. kuntouttava
työtoiminta tai työkokeilu
Lääkärin rooli on vetää havainnot jatiedot yhteen