ראומטולוגיה
Transcription
ראומטולוגיה
ראומטולוגיה2012 - מור אובר ראומטולוגיה: פרופ' בן שטרית. :Introduction to rheumatology ראומטולוגיה היא הענף ברפואה שעוסק במערכת התנועה -השלד ,השרירים והמפרקים .מקור השם -בתקופה הקדומה האמינו שאצל חולים שהתלוננו על כאבי מפרקים קיים מעין חומר רירי rheuma -שעובר ממפרק למפרק ומעביר את המחלה. המבנה האנטומי הנורמאלי של המפרק -הוא מכיל את העצמות שבונות אותו ,כל אחת מהן מצופה בסחוס היאליני ,קופסית המפרק מצופה בסינוביום -רקמה שהיא לרוב חד שכבתית המצפה את העצמות ויוצרת קופסית, בתוכה נמצא הנוזל המפרקי .מעבר למפרק הטהור יש את ה -bursa -הנוזל בין השריר לעצם המונע את החיכוך שלהם ,השריר ,הגיד המחבר בין עצם לשריר והליגמנט המחבר בין עצם לעצם. המחלות יכולות לפגוע בכל אחד מהמרכיבים הללו ,ב rheumatoid arthritis -האתר העיקרי הראשון שנפגע הוא הסינוביום -osteoarthritis ,המחלה הכי שכיחה בעולם ,מחלת מפרקים ניוונית -myositis ,מחלות שריר ,שבהן הוא האתר העיקרי שנפגע. נפיצות המחלות הראומטולוגית -ההימצאות היא 20% -15%מהאוכלוסייה ,כל אדם שני יתלונן על כאבי מפרקים\ שרירים במשך חייו -Ostheoarthritis .מחלת מפרקים ניוונית הנובעת משחיקת הסחוס שלעיתים מתרחשת עם השנים ולעיתים בגיל צעיר עקב עומס כוחות של גזירה ושחיקה על הסחוס .העצם מנסה למלא את מקום הסחוס ונוצרים אוסטאופיטים שהם לא יעילים כמוהו ,הם עושים רעש בעת הנעת המפרק וגורמים לכאבים .מדובר בהליך נורמאלי של הזדקנות המפרק באנשים מבוגרים ,זה לא תקין בגיל צעיר יותר ,יכול לנבוע מעומס וכן מאיכות ירודה של הסחוס שהיא גנטית. 30% -10%מהאוכלוסייה יתלוננו על מחלה זו ,אם נעשה להם צילומי רנטגן למפרקים ב 80% -מהאנשים מעל לגיל 55נראה שינויים אופייניים ל -OA -היצרות של הרווח הבין מפרקי ,שחיקה של הסחוס ,הופעה של זיזים, לעיתים קרובות נקבל זאת כתשובה מהרנטגנולוג. -Fibromyalgiaמחלה שהולכת ותופסת נתח גדול יותר ויותר בראומטולוגיה ,החולים מתלוננים על כאב בכל הגוף, זה הרבה פעמים קשור ללחץ וחרדה ,המחלה היא פסיכוסומטית .האבחנה היא בעייתית כי מצד אחד אין בעיה אורגנית ומצד שני החולה סובל )אנשים אלה הולכים לעשרות רופאים כדי לאבחן מה יש להם(. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Rheumatoid arthritisמחלת מפרקים שבה הסינוביום הוא האתר העיקרי שנפגע ,היא מופיעה בשכיחות של 2% -1%מהאוכלוסייה -ankylosis spondilitis (Bechterew’s disease) ,מחלה שמובילה לאיחוי של החוליות וחוסר יכולת ללכת ישר -psoriasis ,מחלה עורית שמופיעה ב 1% -מהאוכלוסייה מתוכם סדר גודל של -20% 25%יפתחו -GOUT ,psoriatic arthritisקשורה להופעה של חומצה אורית ושקיעת גבישים שלה במפרקים ,היא אינה נדירה ומופיעה מעט יותר בגברים .בנוסף ,בין המחלות הראומטולוגיות נמצא את ,scleroderma ,SLE .antiphospholipid syndrome ,Sjorgen’s syndrome המחלות יכולות להיות רציניות ומשמעותיות מבחינת ההשפעה על אורח החיים ,בעבר היה מקובל שחולים בRA - חיו 10שנים פחות בהשוואה לאנשים בריאים .לפני מספר לא רב של שנים פורסם שהסיכון של חולים אלה לפתח מחלות לב הוא זהה לזה של חולי סכרת. יש לכך השלכות כלכליות מרובות -צורך ברכישת המון תרופות נגד כאבים ,חלקן תרופות ללא מרשם ,הן מובילות לסיבוכים ב GI -ולהופעת דימומים שגורמים לתמותה. ישנן מספר שיטות לחלק את המחלות הראומטיות -לפי הרקמות המעורבות במחלה -מחלות שיש בהן מעורבות מפרקית ואופי דלקתי -לא בכל המחלות יש דלקת -למשל ב OA -הבעיה העיקרית היא יותר מכאנית והמרכיב הדלקתי הוא דל ,הכאב יכול להיות ניכר אך הוא אינו מצביע על דלקת והאתר אינו חם ונפוח ,אין עלייה בacute - .phase reactantsמחלות בשרירים ,ברקמות רכות )כולל ה ,(bursa -בעיות בעצם עצמה )שברים ,ממאירויות וכו'( -פחות בשטח של הראומטולוגים אלא אם מדובר בשינויים משניים של יצירת עצם -כמו בankylosis - ,spondilitisאם ישנה בעיה בעצם עצמה זה לא קשור לראומטולוגיה. דרך נוספת לחלק את המחלות היא על פי מקור הכאב -מפרקי או לא מפרקי ,האם ישנה פגיעה במפרק אחד או בשני מפרקים ,האם קיים מרכיב דלקתי או לא .למשל -Monoarthritis -ישנן רק 5אפשרויות של מחלות -זיהום, טראומה ,גבישים ,מחלה אינפילטרטיבית ,התחלה של מחלת מפרקים פולית המערבת הרבה מפרקים ומתחילה עם מפרק אחד בלבד. מחלות פוליארתריטיות -יכולות להיות דלקתיות,RA, SLE, spondyloarthropathy, scleroderma & polymyositis - מטבוליות GOUT, amyloidosis & pseudo- GOUT -ודגנרטיביות.OA - האתיולוגיה -קשה מאד לדבר עליה בראומטולוגיה ,ישנן 127מחלות מפרקים שונות ,עלינו להבין באיזו מהן מדובר .קשה לומר מהי האתיולוגיה של כלל המחלות אך ניתן לומר שבחלק מהן המרכיב הגנטי הוא הדומיננטי, בחלק המרכיב האימוני ובחלק המרכיב הסביבתי .למשל -RAהולך עם -spondiloarthropathies ,HLA DR4\ 1 כוללות פגיעה במפרק הסאקרו -איליאקאי ובעמוד השדרה ,הם מאופיינות בהופעתו של -HLA B51 ,HLA B27 אופייני ל.Behcet's disease - בכל מחלות הקולגן בהן יש מקור של immune- complexesהרי שזהו המקור האתיולוגי.SLE, scleroderma, RA - לגורמים הסביבתיים ישנה חשיבות מרובה ,יעזור לנו לשאול לגביהם באנמנזה .המרכיב הגיאוגרפיbehcet's - diseaseאופיינית ביפן ,צפון סין ,איראן ,תורכיה -דרך המשי ,מעמד סוציו -אקונומי -אנשים שחיים בצפיפות יכולים להדביק אחד את השני ,למשל במקרה של זיהום בסטרפטוקוק שגורם ל ,RF -מקצוע -קלדניות סובלות מכאבים באצבעות או בשורש כפות הידיים ,בעיקר אם יש להן ,hyper- motilityדיאטה -GOUT -אופייני לאנשים שאוכלים מרכיבים פנימיים של בע"ח. הביטויים הקליניים של מחלות המפרקים -כאב ,נוקשות -אופייני לחולים עם מחלות מפרקים פעילות כמו ,RA נוקשות בוקר -החולים מרגישים קפואים ולוקח להם זמן "להפשיר" ,יש לכך חשיבות כיוון שמשך התחושה הזו ראומטולוגיה2012 - מור אובר מעיד על חומרת המחלה .אם יש הליך דלקתי נוצר במפרקים נוזל ,הוא בעל מרכיב ג'לטינוזי ולכן סמיך ,ביום, כאשר החולה זז הוא נספג אל כלי הדם בגלל התנועה ,אך כאשר החולה שוכב הוא מצטבר והוא מעין ג'לי המאחה בין המפרקים ,לוקח לו זמן להיעלם .ככל שהמחלה יותר חמורה יש יותר נוזל .ההמלצה היא לשים את המפרק הכואב במים פושרים ,זה מרחיב את כלי הדם וגורם לו להיספג. ייתכנו השלכות סיסטמיות -המחלות יכולות להתבטא בחום ,ירידה במשקל ,הזעות .תיתכן דלקת ודפורמציה של המפרק. מתי נתייחס ברצינות לתלונות? תלונות מתמידות ,בייחוד הנוקשות ,עירוב של מעל מפרק אחד ,נפיחות ,בצקת, אם זה הולך וחוזר. כמו בכל המחלות ,על מנת להגיע לאבחנה ניעזר באנמנזה ,בבדיקה פיזיקאלית ובאמצעי עזר מעבדתיים .לכל פרט יש חשיבות כיוון שיש המון מחלות וישנה חשיבות לפרטים .למשל -האם המחלה חריפה או לא -בGOUT - יכולים להופיע חום וכאב קשה באיזור ה metatarsus -הראשון ברגל ,חום סיסטמי RA ,מאד מתאפיינת במופע סימטרי ,מחלות המצטיינות במיגרציה -למשל ב -reactive arthritis ,RF -שנובעת מזיהום עבר ,חומרת המחלה. מחפשים גם מחלות מלוות ,psoriasis -עלינו להיות זהירים בעניין זה כיוון שמחלת הפרקים אינה בהכרח קשורה, -uveitisהולכת יחד עם הרבה מחלות מפרקים ,behcet’s -סרקואידוסיס .spondylitis ,תרופות -הרבה מחלות יכולות לנבוע עקב נטילת תרופה -למשל drug induced lupusאו תופעת Raynaudשיכולה להופיע בחולים המטופלים ב.beta blockers - עושים בירור מקצועי -Emotional\ physical stress ,אופייני לפיברומייגליה ,למשל לאחר תקופת לחץ ,אסון במשפחה ,תאונה ,בעבר חשבו שזה סיבוך של .infectious mononucleosis בבדיקה פיזיקאלית -נצפה לשמוע קרפיטציות -קולות חיכוך בהנעת המפרק ,דפורמציות שלו וכו'. נראה תמונה של bursitisבאיזור המרפק -יש הרבה נוזל שמצטבר על רקע טראומתי ,הוא גם יכול להיות דמי, ניקור פותר את הבעיה -Rheuatoid nodule .אופייני ל RA -ומופיע באיזורים אקסטנסוריים. -Keratitisבקרנית ,מאפיין מעורבות של העין ב -RA -מחלה מפרקית איננה מוגבלת בהכרח למפרקים והיא יכולה לערב הרבה איברים אחרים -ankylosis .החולה לא מסוגל להתכופף עקב איחוי החוליות ,אופייני לankylosis - spondylitisול -Ductylitis .spndyloarthropathies -אצבע דמויית נקניק האופיינית לpsoriatic arthritis\ - -OA .reactive arthritisניתן לראות במפרק הדיסטאלי של האצבע בליטות שנקראות ,Heberden's nodes במפרק הפרוקסימאלי זה נקרא .Bouchard's nodesב RA -הדפורמציות הן שונות -ישנה ,synovitisעיבוי ודלקת של הסינוביום ודפורמציות -ulnar deviation ,דפורמציה של האצבעות לכיוון ה ulna -שמתחיל ב- .metacarpophalangeal joint -GOUTמתאפיינת בחום ,אודם ,נפיחות וכאב עצום באיזור המפרק ,ההתקף יכול להופיע לאחר אכילה מרובה. במפרק ניתן למצוא גבישים של חומצה אורית ,על מנת להגיד שיש דלקת הם חייבים להימצא בתוך מאקרופג. לעיתים יש שקיעה של הגבישים באוזניים\ במרפקים ,זה נקרא .tophi לופוס -ישנה פריחה אופיינית בצורה של פרפר -Raynaud’s syndrome .ואזוספזם של כלי הדם בעקבות חשיפה לקור ,היא מופיעה במספר מחלות קולגן -Erythema nodosum .תופעה עורית אדומה מוגבהת מעל העור ומאד רגישה למגע .היא יכולה להופיע במחלות זיהומיות ,בסרקואידוסיס ,בכצ'ט ,מחלות מעי דלקתיות ,בהיריון ,אצל נשים שנוטלות גלולות ובזיהום בסטרפטקוק. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Telangiectasiasהרחבות של כלי דם המאפיינות סקלרודרמה -Micrognatia .אופיינית ל.juvenile RA - וסקוליטיס -דלקת בכלי הדם .כיבים בג'ניטליה -אופייני לבכצ'ט .דלקת ברקמת כף היד -מופיעה בסכרת ובשחמת. -fibromyalgiaישנן נקודות לחיצה ,tender points -כאשר נוגעים בהן זה גורם לכאב. אם כן ,הממצאים הסיסטמיים מאד עוזרים .כאשר זה לא מספיק נעשה שימוש בהדמייה -במצגת ניתן לראות מהלך של RAכולל היווצרות של erosionsשהן המצב המתקדם לאחר עירוב הסינוביום במחלה ,יש דלקת ,פנוס, הוא חופר לתוך העצם וגורם לארוזיות ,הן פרוגרסיביות ומסייעות באבחנה. -Bamboo spine -Ankylosis spondilitisיש איחוי של החוליות על ידי ,desmophytesמתקבל מראה של עץ במבוק ,זה לא מאפשר לחולה את הגמישות הדרושה בכדי להתכופף. -GOUTכאמור ,ישנה שקיעה של חומצה אורית במפרק .מחלה מפרקית גבישית נוספת היא -pseudo- GOUTיש שקיעה של ,calcium- pirophosphateהמפרק הוא חם ,אדום וכואב .זה נקרא ברנטגנולוגיה chondro- -calcinosisקלסיפיקציה של הסחוס .הכאבים הם קשים ,מופיע בעיקר במבוגרים. נעשה שימוש באמצעים אחרים MRI ,CT -שמאפשרים לבדוק ממצאים יותר עדינים ברקמות רכות ובחוליות ודיסקים .היום ה US -הולך להיות המכשיר שילווה ,כמו סטטוסקופ ,את החולה הראומטולוגי ,הוא מאפשר לדעת האם יש דלקת ,נוזל ,דפורמציה .זה עוזר גם בהכוונת הזרקות למפרקים. על מנת לדעת האם המחלה היא דלקתית נשתמש ב ,APR -אימונולוגיה -ישנה סדרה שלמה של נוגדנים עצמיים המאפשרים לאבחן מחלות קולגן ,ביניהם -anti- DNA ,ANAמלווה את מחלת ה -anti- histone ,SLE -אופייני ל- .drug- induced lupus לעיתים יש צורך להיעזר בניקור של המפרק אם הוא חולה ,נפוח ומכיל נוזל ,בעיקר אם יש מפרק יחיד מעורב- -monoarthritisכיוון שכאמור האבחנה המבדלת היא זיהום ,טראומה ,מחלה גבישית ,אינפילטרטיבית או פוליארתריטיס .זיהום הוא הכי מפחיד אותנו ויש לנקז נוזל ,הוא יכול לגרום להרס המפרק תוך שבועיים .צבע הנוזל משתנה על פי רמת הדלקת שבו -צבע קש זה בסדר ,הימצאות כדוריות לבנות ,תרבית שלילית ,גבישים, רמת סוכר תקינה ,בממצא שאינו דלקתי מספר הכדוריות הלבנות לא יעלה על -viscosity ,2,000בודקים האם נוצרים חוטים כאשר לוחצים את הנוזל בין האצבעות ,אם כן זה מעיד על כך שהנוזל צמיג וזה טוב .שולחים לתרביות ומחפשים גבישים ,אם יש דלקת וזה לא זיהומי רמות הלויקוציטים יהיו סביב ה ,50,000 -מעל ערך זה יש חשד לזיהום ,גם אם הסוכר נמוך ,תרבית חיובית מאשרת זאת. לעיתים עלינו לבצע ביופסית מפרק ,לרוב מדובר במקרים של מחלות אינפילטרטיביות -שחפת ,סרקואידוסיס ,ב- GOUTבאופן נדיר מאד ,המוכרומטוזיס ,חשד לגידול. העיסוק הוא לא רק במבוגרים ובחולים המרותקים לכיסאות גלגלים -מבחינת הגיל ישנם הרבה מאד חולים צעירים -למשל חולי -OA ,juvenile idiopathic arthritis ,GOUT ,SLEהאופייני גם לעוסקים בספורט .גם לא כל החולים מגיעים לכיסאות גלגלים -בעזרת הטיפולים החדשים שיש היום הפרוגנוזה של רבים מהחולים השתנתה. המחלות הן לא רק במפרקים ולכן יש בהן לפעמים בכדי לסכן את חיי החולה ,חולת SLEעם פגיעה כלייתית שנכנסת להיריון היא בלת סיכון גבוה למוות הנובע מסיכון מוגבר לפיתוח רעלת היריון ,יתר לחץ דם מליגני או -HELLP syndromeכולן תסמונות מסכנות חיים -Anti- phospholipid .אף היא תסמונת מסכנת חיים .אנשים עם מחלה מפרקית המערבת את חוליה -C2עלול להיגרם לחץ על חוט השדרה ועל המדולה .לכן מחלות אלה יכולות גם לקצר חיים וגם לאיים על החיים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Methotrexateשינתה באופן דרמאטי את הפרוגנוזה של החולים .לאחרונה נכנסו גם תרופות ביולוגיות" -טילים מונחים" נגד מולקולות המעורבות בדלקת ,הן שינו משמעותית את מצבן של רבות ממחלות המפרקים ,לכן העתיד הוא בהיר יותר. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' נפרסטק )השלמתי מלילך(. :Systemic lupus erythromatosis- SLE סיפור מקרה -נערה בת 16שהגיעה לאחר חודשיים של חום ,חולשה וכאבי מפרקים .בבדיקה -נמצאה פריחה בפנים -polyarthritis ,דלקת מפרקים פולית המערבת הרבה מפרקים .מעבדה ESR -של ,90נוגדנים עצמיים- -ANA+נגד גרעין C3 ,anti- DNA+ ,נמוך ו PTT -מוארך .האבחנה היא .lupus מאפייני המחלה -חולשה ,כאבי פרקים ,פריחה חום -זוהי מחלה סיסטמית שאיננה פוגעת במערכת אחת בלבד, היא מאופיינת בדלקת -שקיעת הדם היא גבוהה ובנוכחותם של נוגדנים עצמיים ,כאשר הנוגדנים המאפיינים אותה הם נגד מרכיבי גרעין. המחלה היא לא מאד שכיחה אך גם לא מאד נדירה ,2,000 \1 -1,000 \1 -בעיקר בנשים -יחס של 10:1לעומת גברים ,יותר בגיל הפוריות )גילאי (45 -15ויותר בשחורות )יחס של 3:1לעומת לבנות(. המילה lupusמקורה מהסתמנות מאד מאד ספציפית של המחלה -לא באמת נראה חולים כאלה ,טענו כי היא מתאפיינת במראה של מישהו שננשך על ידי זאב -Erythromatosis .הפריחה של המחלה שהיא בצורת פרפר -על הלחיים וגשר האף ,היא קלה מאד לאבחנה ואיננה גורמת לנזק בעור ,היא נעלמת עם טיפול .אך המילה החשובה ביותר בשם המחלה היא -systemicישנה פגיעה בהמון מערכות -בפה ,בלימפה ,בעצבים ,במפרקים ,בכליה וכו'. -The LE cellתא זה הוא שכיוון את החוקרים להבנה שמדובר במחלה אוטואימונית ,ניתן לזהותו ב assay -שלא משמש כיום ,מדובר במאקרופג שבלע גרעינים של תאים אחרים .הוא נמצא לפני 70 -60שנה .ממצא זה נוצר במבחנה ,מסתבר כי כאשר לוקחים דם או מוח עצם מחולי לופוס ,מכים בתאים ומפרידים את הגרעינים שלהם ניתן למצוא את תאים אלה לאחר מכן .זה אבחנתי .הסיבה להיווצרותם נמצאה מספר שנים לאחר מכן -קיים פקטור שנקרא anti- nuclear factorשקושר את התאים וגורם לבליעתם ,מאוחר יותר הסתבר שזהו נוגדן וקראו לו .ANA ה -assay -לוקחים תאים ושמים עליהם סרום מהחולה ,שוטפים אותו ושמים נוגדן נגד נוגדן אנושי מסומן בפלואורסנציה ,אם בסרום יש משהו שנקשר לגרעין הנוגדן נגד הנוגדן האנושי ייקשר אליו ונראה פלואורסנציה .זה נקרא direct immunofluorescenceוכבר לא בשימוש. ראומטולוגיה2012 - מור אובר נוגדנים לא אמורים להיכנס לתוך תאים ,שהם מוקפים בממברנה אשר אמורה למנוע מהם לעבור ,אך כאשר עושים את הפרפרט שמים את התאים בחומר המחורר את הממברנה ,ואז הם יכולים להיכנס .הנוגדן נקשר לתאים במבחנה .זה אינו המנגנון שגורם למחלה והוא רק עוזר לאבחן אותה. חיפשו מהו המרכיב אליו נוגדן זה נקשר ,מסתבר כי הוא נקשר להרבה מרכיבים בגרעין אבל בעיקר ל .DNA -על מנת לזהות זאת נעשה שימוש בעבר ביצור חד -תאי שה DNA -שלו חשוף ,היום יש שימוש ב.ELISA - אם כן Anti- DNA ,הוא הנוגדן המאפיין את מחלת הלופוס .הוא אינו רק סמן לאבחנת המחלה ,אלא ,גם אומר לנו משהו על הפעילות שלה -נראה נתונים מחולה שהגיעה עם מחלה סוערת ה anti- DNA -יעלה והמשלים ירד, המשמעות היא שהנוגדן קשר משהו והפעיל את מערכת החיסון .היא קיבלה סטרואידים במינון גבוה ,ניתן לראות כי רמת הנוגדן ירדה והמשלים עלה. האם הנוגדן מופיע עם המחלה כארטיפקט? כלומר ,האם ישנה מחלה ולכן כל מיני נוגדנים עולים כתוצאה ממנה, ביניהם anti- DNAאו שזהו הנוגדן אשר קדם למחלה וגרם לה .המוני שנים היו מוצאים את הנוגדנים אצל החולות ולא ידעו האם הם היו שם קודם .היה גנטיקאי שהחליט לנצל את הצבא האמריקאי -ישנו נוהל לקחת דם לחיילים כל 5שנים ,להקפיא אותו ולא לעשות איתו דבר ,לכן יש לצבא המוני דגימות דם שנלקחו לאורך זמן רב .בדקו את הדם של חולים מאובחנים שנים לפני הופעת המחלה והסתבר כי 5שנים לפני פרוץ המחלה ל 60% -מהחולים היו נוגדנים כנגד מרכיבי גרעין ו .DNA -ככל שהתקרבו השנים לשנת האבחנה הנוגדנים התקרבו ל .100% -אם כן, הם בעלי תפקיד ביצירת המחלה. אורגניזם יוצר נוגדנים נגד חיידקים ,וירוסים וגידולים ,אך לא נגד הגרעין וה ,DNA -לא ברור מה גורם להופעת נוגדנים אלה בלופוס .בכל זאת ,ישנם גורמים המגבירים את הסיכון -גנטיקה -אין ספק שיש לה תפקיד בהופעת המחלה .בניסויים בעכברים נצפה כי כל הנקבות של זן מסויים פיתחו נוגדנים נגד הגרעין ואת המחלה ) ,((NZBxNZW)F1 lupus mouseאם כן ברור כי יש כאן אלמנט גנטי .זן זה משמש מזה הרבה שנים ועם זאת טרם נמצא הגן הספציפי או מגוון הגנים המובילים להתפתחות המחלה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ה -MRL\ lpr\lpr mouse -עכבר שנוצר מהכלאה מקרית ,יש לו בלוטות לימפה מאד גדולות והוא חולה בלופוס ,לא ברור מדוע הוא פיתח את המחלה .לפני 15שנה אחת הקבוצות גילתה כי הגן המוטנט בעכבר הוא FASשהוא גן האחראי לאפופטוזיס על ידי קשירתו ל .FAS ligand -כאשר ישנה מוטציה ב FAS -אין אפופטוזיס ,הלימפוציטים גדלים כל הזמן ולכן נוצרים נוגדנים עצמיים מסוגים רבים .זו אינה המוטציה בבני אדם ,ישנה מחלת נוגדנים הנגרמת עקב מוטציה ב FAS -ובה רואים הגדלת בלוטות לימפה ויצירת נוגדנים עצמיים שעוברת בהמשך אך זו לא לופוס ,שמאופיינת דווקא לא בחסר ,אלא ,בריבוי אפופטוזיס. אם כן ,הגן הגורם למחלה לא התגלה עד היום ,אך ברור כי קיים מרכיב גנטי .בתאומים מונוזיגוטיים יש -25% 60%התאמה ,ב first relatives -יש סיכוי של 20 \1לחלות במחלה .נעשה חיפוש אחר candidate genesאך לא נמצא אף גן שהוא מאד ספציפי ורגיש למחלה .ב GWAS -נמצאו הרבה גנים שיכול להיות להם קשר למחלה אך לא אותר גן ספציפי. הגורם הסביבתי הבולט ביותר שגורם למחלה ,מחמיר אותה או גורם להתפרצות שלה היא קרינת ,UVלכן חשיפה לשמש עשוייה להוביל להתפרצות .המרצה אינו מאמין שזו אכן הסיבה כיוון שכפי שראינו הנוגדנים היו קיימים כבר קודם .עם זאת ,קרינת UVהינה גורם חשוב ולכן אסור לאותם חולים להיחשף לאור השמש .אסטרוגנים הם גורם מחמיר ,כולל גלולות למניעת היריון. -Loss of tolerance to self antigenבאופן נורמאלי APCsמציגים אנטיגן וכך מפעילים תאי Tשבתורם מפעילים תאי Bאשר מפרישים נוגדנים .אנטיגן המטרה הוא anti- nuclearאך זה לא הגיוני in- vivoכיוון שעל מנת לפעול על הנוגדן למעשה להיכנס לתא ולשם כך אמורה להתרחש שבירה של הממברנה .ניקח לזיה מלופוס כמו פריחה בעור ,אם הנוגדנים הם שגרמו להופעתה בצביעה אימונופלואורסצנטית של העור היינו מזהים את נוכחותם בגרעין .אך בביופסיה שכזו שנצבעה בנוגדנים פלואורסצנטים נגד נוגדן אנושי ניתן לזהות את הנוגדנים הללו דווקא ב BM -בין האפידרמיס לבין הדרמיס באיזור האקסטרא -צלולארי .אם כן ,לא החדירה לגרעין היא שגורמת למחלה .in- vivo פתוגנזה -כיוון אחד הוא שמדובר במחלה של קומפלקסים אימוניים -האנטיגן הוא ה DNA -והוא משתחרר בעקבות פירוק של תאים בגוף .הקומפלקס של הנוגדן וה DNA -שוקעים במקומות שונים בגוף וגורמים להפעלת המשלים ולהופעת המחלה .זו הייתה האפשרות המקובלת .עקב קשירת הנוגדן חל פירוק של התא .עם זאת ,הניסיונות להוכיח את קיומם של קומפלקסים אלה באיברי המטרה של החולים לא צלח .זו עדיין אפשרות סבירה אך המרצה אינו חושב שזהו המנגנון. כיוון אחר הוא -cross- reactivityה anti- DNA -רואה אנטיגן שהוא cross- reactiveבאיברי המטרה -הכליות, העור והמפרקים .ייתכן כי באיברים אלה קיים אנטיגן שדומה ל DNA -ואליו הנוגדנים נקשרים ,מה שגורם למחלה. אם זה אכן נכון זה מקנה לנו אופציות טיפוליות -אם האנטיגן הוא מרכיב ממברנאלי )חלבון או גליקופרוטאין( ניתן באופן ספציפי לסלק את הנוגדן עבורו ,למשל על ידי העברת הסרום בקולונה יחד עם האנטיגן וקשירתו אליו ,כך הוא יוצא מהמערכת. התוצאה של שני המנגנונים הינה דלקת באיברי מטרה רבים. קליניקה: ההופעה משתנה בין חולה לחולה ולכן יש צורך בהגדרת סימנים אשר יקלו על אפיון המחלה .לשם כך לקחו קבוצות של חולות במחלה ,נשים בריאות וחולות במחלת פרקים אחרת וחיפשו מהו אוסף הסימנים המאפיין את החולות .כך נקבעו 11קריטריונים המאפיינים את המחלה ,חולה שמראה 4מתוכם היא בעלת סיכוי של 99% להיות חולה במחלה ,הרגישות והספציפיות הינן גבוהות .נפרט את הקריטריונים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר אופיינית פריחה שנקראת ) -malar rashמשמאל( פריחה בצורה של פרפר המכסה את הלחיים ואת גשר האף, היא בדרך כלל שטוחה ואיננה מערבת את הקפלים ליד האף ) ,(spares nasolabial foldsהיא לא גורמת לנזק. בביופסיה נראה נוגדנים עצמיים שפזורים בין הדרמיס לבין האפידרמיס .נמצא את נוגדנים אלה גם כאשר ניקח ביופסיה מאיזור בריא) -Discoid rash .מימין( פריחה דיסקואידית שהיא הרבה יותר אלימה ,היא חודרת את הדרמיס וגורמת לצלקת )ה malar rash -אינה חודרת את הדרמיס ועל כן אין צלקת( .התוצאה היא צלקות בעור, זה יכול להיות מאד קשה. -Photosensitivityכאמור ,חשיפה לקרינת UVעשוייה להחמיר את המחלה ולגרום להתפרצות הפריחה באיזור החשוף לשמש .העור הוא לא האיבר שנפגע הכי הרבה אך מצאו כנראה שסימנים אלה הם מאד ספציפיים למחלה. -Oral ulcersכיבים בחלל הפה ,הלשון וכו' ,הם לא כואבים ,מה שמבדיל אותם מכיבים של אפטות .דלקת מפרקים -מופיעה במפרקים הפרוקסימאליים interphalangeal -באצבעות ,ישנה סינוביטיס אשר איננה גורמת לארוזיות כמו ב ,RA -היא כואבת ולא נעימה אך כאשר מטפלים במחלה היא נעלמת ואיננה מותירה נזק. -Serositisהסרוזות הקלאסיות הן של הפלאורה ,הפריקרד והפריטונאום -כולן יכולות להיות מעורבות בתהליך הדלקתי .הכי שכיחה היא הדלקת בפלאורה אשר גורמת לכאבים בנשימה בגלל מתיחה שלה ,קיים נוזל פלאורלי שהוא אקסודטיבי ודלקתי. מעורבות כלייתית -בעייתית ביותר במחלה ,היא גורמת לתחלואה ותמותה .הפגיעה יכולה להיות בטובולי, באינטרסטיטיום ובכלי הדם אך היא מופיעה בעיקר בגלומרולי .החולים סובלים מנזק שהוא לרוב פרוליפרטיבי )= דלקתי( אך לעיתים גם ממברנוזי ,זה יכול להיות פוקאלי או דיפוזי .הסימנים למחלת הכליה -הבדיקה המעבדתית החשובה ביותר היא הביופסיה אך כמובן שלא נעשה אותה כל שנה לחולים על מנת לזהות הופעה של מחלה כלייתית ,לכן עושים ” “poor man’s biopsyשמשמעה בדיקת שתן. אם השתן אינו מכיל חלבון ותאי דלקת לא סביר שישנה דלקת בגלומרולי ,כאשר היא קיימת נראה ראשית חלבון ולא תאים אדומים או גלילים כי הוא קטן יותר .אם אין חלבון אלא כדוריות אדומות הרי שמדובר במחלה שנמצאת אחרי הכליה והדם לא מגיע מהגלומרולי .עושים איסוף שתן ל 24 -שעות 150 -100 ,מ"ג חלבון יכול להימצא אצל כולם אך אם יש מעל 500מ"ג חלבון או יותר מ 10 -גלילים לשדה הרי שישנה דלקת בגלומרולי .הכדוריות האדומות נדחסות אחת אל השנייה בצורה של גלילים עקב הבעיה הגלומרולארית. מחלת הכליה יכולה להיות membranous nephropathyב 10% -מהחולים )לעיתים קיים גם מרכיב דלקתי( או תהליך פרוליפרטיבי -פוקאלי ,דיפוזי או מזנגיאלי .בשלב 6הכליה כבר עברה סקלרוזיס ,היא קטנה ואין לנו איך לעזור .ב class 1 -נראה minimal changeללא סימנים בביופסיה ,אין צורך לטפל .במקרה של מחלה מזנגיאלית הפרוגנוזה היא טובה ,במחלות פרוליפרטיביות ) (type 3 & 4תיתכן אי -ספיקת כליות .ב membranous -אין דלקת ראומטולוגיה2012 - מור אובר ולכן גם לא תהיה צלקת אך הבעיה העיקרית היא תסמונת נפרוטית -יש אובדן של הרבה חלבון ,האלבומין יורד מתחת ל 3 -ויש עלייה בשומנים ובצקת. ב mesengial proliferative GN -נמצא מעט תסנין באיזור המזנגיאלי -זו אינה מחלה שמדאיגה אותנו .בfocal - proliferative GNנמצא איזורים עם הרבה דלקת אך בפחות מ 50% -מהגלומרולי .ב type 4 -ישנם סהרונים והמחלה היא קשה יותר .במחלה הממברנוזית אין הליך דלקתי אך הממברנה הקפילארית היא מאד עבה. באימונופלואורסנציה נראה נוגדנים שאינם קשורים לגרעין ,אלא ,שוקעים ב BM -בדומה למה שרואים בעור. קיימים immune complexesאו נוגדנים אשר נקשרים לגורם ספציפי ב .BM -ב EM -נראה קומפלקסים אימוניים או נוגדן שנקשר ,dense deposits -מעין גושים אימוניים המאפשרים לקבוע מחלה. הפרעות נוירולוגיות -הפגיעה ב CNS -יכולה להיות מעורבת מאד אך הפגיעות הקלאסיות הן פרכוסים ופסיכוזה ) ,(acute psychosisלעיתים האחראים לפסיכוזה הם סטרואידים במינון גבוה ,עד כדי כך שקשה להבדיל בין השניים. ייתכנו הפרעות נוירולוגיות נוספות -ב -CNS -מנינגיטיס אספטית ,CVA ,כאבי ראש ,chorea ,חרדה ,בעיות קוגניטיביות ,הפרעות במצב הרוח .ב ,Guillain Barre syndrome -PNS -מחלה אוטונומית ,מייסטניה גראביס. תיתכן פגיעה בכל מרכיבי הדם ותחול ירידה במספרם .אנמיה המוליטית -נגרמת עקב נוגדן עצמי שנקשר לכדורית האדומה ,עושה בה חורים ומפוצץ אותה .ניתן לזהות זאת ב Coomb’s test -אשר בודק נוכחות של נוגדנים עצמיים על פני הכדורית .לא ברור למה נקשרים הנוגדנים על פני הכדורית האדומה ,לאחר קשירת הנוגדן נצמדים לכדורית מרכיבי משלים ומאקרופגים באמצעות Fc receptorולכן נוצרים חורים בממברנה שלה או שמתרחשת פאגוציטוזה .גם הטרומבוציטים נהרסים בצורה זו ולכן יש טרומבוציטופניה וכן גם לויקופניה ולימפופניה. נוגדנים עצמיים -העיקריים הם ,anti- nuclear Absזהו נוגדן מאד רגיש למחלה ונדיר שהיא מופיעה בלעדיו. הנוגדן נמצא ב 95% -מחולי הלופוס אך גם במחלות נוספות כמו ,Sclerodermaהוא מאד רגיש ללופוס אך אינו ספציפי .נוגדנים נוספים שהם יותר ספציפיים הם ה ,anti- dsDNA -בדרך כלל הם לא יופיעו ללא ANAכיוון שה- DNAהוא חלק מהגרעין .נמצא גם נוגדנים anti- phospholipidו .anti- Sm -אם לחולה יש anti- dsDNAהרי שיש לה שני סמנים מכיוון שיש לה .ANA + anti- DNA -Immunologic disordersתסמונת אנטי -פוספוליפידית אשר יכולה גם להופיע לבד או יחד עם המחלה, במסגרתה ישנה נטייה לקרישיות יתר ורידית ועורקית .התסמונת מתאפיינת בהפלות חוזרות ,טיפוסית תופעה של livedo reticularisהמופיעה על פני העור .היא מאופיינת מעבדתית בנוגדנים anti- phospholipidוב PTT -מוארך. בעבר ,היה ידוע שמחלת הסיפיליס מאופיינת בהימצאות נוגדנים אנטי -פוספוליפידים שנקראים ,anti- cardiolipin זה לא עושה אבחנה ומשמש ל .screening -על מנת לאשר את האבחנה לא היו מסתפקים בנוגדן ,אלא ,היו מחפשים גם נוגדנים נגד ,Treponema pallidumאם הם היו קיימים היו מטפלים בסיפיליס .אז גילו כי ישנה ראומטולוגיה2012 - מור אובר תסמונת דומה שבה יש מעורבות של נוגדנים אנטי -פוספוליפידים אך אין נוגדנים נגד Treponema pallidumאו קשר כלשהו לסיפיליס .קראו לחולים בה ,false positive serological test for syphilisלתת -קבוצה זו של אנשים מצאו הפרעה במנגנון הקרישה. לפוספוליפיד יש תפקיד במערכת הקרישה האינטרינסית והאקסטרינסית ,כאשר קיים נוגדן נגדו זמן הPTT - מתארך .כיצד נדע שההארכה ב PTT -באמת נובעת מנוכחות הנוגדנים? נניח שיש לנו חולה עם PTTארוך ,יכול להיות שיש לו חסרים בפקטורי קרישה -על מנת לבדוק זאת נוסיף פלסמה נורמאלית ביחס של 1:1ואם זה מתקן את המצב המשמעות היא שיש חסר .תיתכן נוכחותו של גורם אחר שמפריע גם לפלסמה התקינה -למשל הפארין או נוגדנים .נוסיף פוספוליפיד -אם הוא יתקן את המצב המשמעות היא שהבעיה הייתה .anti- phospholipid Ab לעובדה שיש אנטי -קואגולציה שמתוקנת על ידי פוספוליפיד קוראים .lupus anticoagulantניתן לזהות את הנוגדנים הללו בבדיקת -ELISAלוקחים באריות ,מחברים פוספוליפיד לפלסטיק ,שמים סרום ,שוטפים ,מכניסים נוגדנים פלואורסצנטיים ובודקים האם הייתה קשירה. במספר מעבדות בודדו את הנוגדנים מהסרום וראו שלבד הם לא נקשרים לפוספוליפידים ,המשמעות -יש צורך בחומר נוסף שנמצא בסרום .בודדו את הסרום וגילו כי המתווך הוא ,β2 glycoproteinכאשר הוא קיים ,הנוגדנים נקשרים לקומפלקס. התסמונת מתאפיינת בקרישיות יתר אך היא למעשה מאריכה את זמן הקרישה במעבדה ,ביטא 2גליקופרוטאין נמצא בדם ומפרק פיברין ,ברגע שקיים נגדו נוגדן אין פירוק של פיברין ולכן יש קרישיות יתר. נחזור לנערה עליה דיברנו קודם ,הייתה לה פריחה ,דלקת פרקים anti- dsDNA ,ANA ,ו APLA -לפי הPTT - הארוך. הטיפול -מניעתי ,תיקון הגורמים ההורמונאליים והסביבתיים UV -וחשיפה לאסטרוגן ,ממליצים לא ליטול גלולות. טיפול: נלך מהקל אל הכבד -NSAIDs -יעילים אך סימפטומטיים בלבד -מורידים את הדלקת ואת הכאב שנובע ממנה, ,hydroxychloroquin -Plaquenilתרופה שהיא נגד מלריה המדכאת מחלות מפרקים קלות ,היא עובדת דרך tol- like receptor 9ומונעת את הצגת האנטיגן למערכת החיסונית .יש לה בעיה אחת -במינונים גבוהים ובנטילה לאורך שנים היא עלולה לגרום לנזק ברשתית ,לכן היא מחייבת בדיקת עיניים אחת לשנה )רואים את שקיעתה ברשתית לפני שהתופעה מתחילה(. הבאים בתור הם הסטרואידים -הם מדכאים את התהליך הדלקתי ואת יצירת הנוגדנים ,אבל יש להם המון תופעות לוואי )השמנה ,סכרת ,פסיכוזות ,אטרוקלרוזיס ,אוסטאופרוזיס( .נותנים אותם כאשר המחלה היא מאד סוערת ובמינון לא מאד גבוה -pulse solumedrol -לדיכוי המחלה המוחית\ הכלייתית\ הריאתית הקשה ,תחילה נותנים 1000מ"ג ובהמשך יורדים למ"ג לק"ג. ראומטולוגיה2012 - מור אובר טיפול אימונוסופרסיבי -ציקלופוספמיד ,אזאתיופרין ,מיקופנולאט ,ניתן למחלה יותר סוערת. החולה טופלה ב NSAIDs -ובמנות של סטרואידים ל 6 -שבועות ,בפלקווניל ,לאחר מכן היא נכנסה לרמיסיה. היא הגיעה שנתיים לאחר מכן עקב בצקת היקפית ,לחץ דם ,110 \180במעבדה -כדוריות דם אדומות בשתן, חלבון גבוה ורמות משלים נמוכות -יש לה מחלת כליה .נעשתה ביופסיה ובה נבדק ה class -ומידת האקטיביות- אם המחלה היא מאד אקטיבית שווה לטפל ,אך אם יש סקלרוזיס ופיברוזיס והכליה קטנה כבר אין מה לעשות. הטיפול ל -lupus nephritis -בוצע ניסוי של ה NIH -בו נעשה שימוש במתן קומבינציות של כל מיני תרופות לחולים שונים במחלה ,התוצאות נותחו לאחר 20שנה. נראה את שרידות הכליה בזמן המעקב -ניתן לראות כי סטרואידים עוזרים לבדם למשך שנים ספורות ,אך מאוחר יותר חייבים להוסיף משהו על מנת למנוע כשל כלייתי .ציקלופוספמיד עדיף על אימוראן ,הוא מוריד את הסיכון לכשל כלייתי ל .5% -אם כן ,עדיף לתת לחולי לופוס עם מחלת כליה קשה ציקלופוספמיד .אימוראן הוא בעל סיכון מסויים אך אפשר לשקול לתת אותו כיוון שיש לו פחות תופעות לוואי. ציקלופוספמיד -גורם לבחילות והקאות ,נשירת שיער משמעותית שהיא הפיכה בעת שימוש במינונים שנקבעו על פי פרוטוקולים של לופוס .אחת הבעיות הקשות ביותר היא -gonadal toxicityבעיה בעיקר ביצירת ביציות )גם ביצירת זרע ,אך קל מאד לשמר אותו( ,זה קשה מאד מבחינה אתית ,למשל ,כאשר מדובר בנערה צעירה .תופעת לוואי נוספת היא bladder toxicityו cystitis -מאד מאד קשה שעשוייה להוביל לדמם ולצורך להוציא את כיס השתן .מי שגורם לכך הוא מטבוליט של התרופה שמופרש בשתן ,לכן החולות צריכות להשתין הרבה ולשתות הרבה ,גם בלילה .כיום אין חולים עם bladder toxicityמשמעותי. ממאירות -זה לא שכיח אבל התרופה עשוייה לגרום לכך ,גם לדיכוי מוח עצם. אם כן ,התרופה היא בעלת הרבה סיכונים ולכן החולה חייב להבין את כל השלכותיה. בשנים האחרונות נכנסה תרופה חדשה שנקראת ,CellCeptהיא חוסמת את מנגנון יצירת הפורינים בלימפוציטים ואילו לתאים אחרים יש salvage pathwayשפוסח על מנגנון זה .היא דומה מאד באפקט שלה לציקלופוספמיד, שרידות הכליה והחולים דומים בעת הטיפול בה ,היא מעט פחות טובה .היא אינה פוגעת משמעותית ביצירת הביציות .מכאן שאם מדובר באישה מבוגרת או בגבר ניתן לו ציקלופוספמיד ואם מדובר באישה צעירה ניתן לה .CellCept ניתן לעשות שימוש בנוגדנים כנגד כל מיני אתרים שקשורים לאינטראקציה שבין ה APCs -ל .B & T cells -ישנם הרבה אתרים ממברנאליים שניתן לטפל בהם הקשורים למפגש בין ה APC -לבין ה ,T cell -ה T cell -יפעיל את ראומטולוגיה2012 - מור אובר תא ה B -על מנת שייצר נוגדנים ,צריכים להתרחש מפגשים נוספים על מנת שייוצר נוגדן ובו אנו מנסים לפגוע ,זה עד כה לא צלח .נוצר נוגדן anti- CD40עשה יותר נזק מתועלת anti- B7 ,משמש לטיפול במחלות אחרות אך הוא לא הוכיח את עצמו בלופוס. ניסו לטפל ב ,B cell -עלו על שני אתרים -anti- CD20 -ה ,rituximab -הוא ניתן לחולים בודדים ועזר ,אך בניסוי קליני הוא לא הוכיח את עצמו )דווקא ב RA -זה עובד ,למרות שאין שם קשר לנוגדנים( .עד היום חושבים שמדובר בטעות בתכנון הניסוי ,כאמור הוא ניתן -off- labelיש לכך משמעויות כלכליות. האתר השני הוא אתר שנקרא -BlySפקטור המרגש את תאי ה B -באופן ספציפי ,נוגדן כנגדו יוריד את פעילות תאי ה .B -הוא נקרא -Belimumabחולים שקיבלו אותו הראו פחות פעילות של המחלה .בכל זאת ניתן לראות שהשינויים אינם עצומים ,הוא אכן שיפר את הארטריטיס ,החום ,צריכת הסטרואידים .הוא כיום מקובל בלופוס ולרוב ני תן לחולים קלים .ה B cells -הם המטרה של המחקרים שנעשים בשנים האחרונות. התמותה -בעבר ההישרדות ל 5 -שנים הייתה פחות מ ,50% -אך משנות ה 2000 -ההישרדות ל 10 -שנים היא מעל -90%יש כאן שיפור אבל גם "בלוף" כיוון שהאבחון נעשה מוקדם יותר .בעבר היה צורך בנפריטיס, ארטריטיס וכו' על מנת לאבחן את המחלה ,היום היא מאובחנת בשלב מאד מאד מוקדם באמצעות הנוגדנים. הטיפול המושכל בסטרואידים והטיפול האימונוסופרסיבי ) (steroid sparingשיפרו את הטיפול ומרבית החולות במרפאת לופוס אינן רואות בית חולים .גם הסיבה לתמותה השתנתה -בעבר היא נגרמה בעיקר בגלל אי -ספיקת כליות ,היום זה שונה -תמותה מוקדמת יכולה לנבוע ממחלה אקטיבית או מזיהומים ,אך כיוון שאורך החיים עלה והוא כמעט רגיל רואים סיבוכים של מחלה דלקתית ושל הסטרואידים -למשל מחלת לב איסכמית שמופיעה בגיל מאד צעיר. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' דרור מבורך. :Rheumatoid arthritis- epidemiology, pathogenesis & clinical manifestations מדובר במחלה אוטואימונית ,לכן מטבעה היא אמורה לפגוע בהרבה מאד איברים ,אך היא נחשבת כאילו היא פוגעת באיבר אחד .זה לא נכון -ל RA -יש 'פטנט' -בדומה ל IBD -שלעיתים החולים בה יראו סימפטומים שמוגדרים כ ,extra- intestinal manifestation -גם RAמתאפיינת ב .extra- aurticular manifestations -אם כן, הפגיעה בפרקים היא החשובה ביותר למרות שישנם סימפטומים נוספים. נראה יד של חולה -ישנה נפיחות באצבעות ובמפרקים -זה אופייני לדלקת )חום ,נפיחות וכאב( ,אך הרבה פעמים לא רואים זאת -יש ארטאלגיה אך האיזור אינו נפוח אדום ומלא נוזל .בכל זאת ,אם למישהו יש רגישות בבדיקת המפרק זה יכול להעיד על ארטריטיס.tenderness - הרבה פעמים יש עירוב של המפרקים הDIP- ,PIP- proximal interphalangeal ,MCP- metacarpal phalangeal - ,distal interphalangealפגיעה ב DIP -היא פחות אופיינית בראומטולוגיה אך היא תופיע ב .OA -כיוון שהעצבים עוברים ליד רקמות סינוביאליות ייתכן לחץ עליהם ותיגרם ,למשל -carpal tunnel syndrome ,נימול ב3.5 - אצבעות ולעיתים אף ירידה בתפקודן. נראה מצב קשה של המחלה ,ulnar deviation -זה נובע מ ,tenosynovitis -לא רוצים להגיע אליו ולא כל חולה עלול להגיע לידי כך ,ישנן תרופות שמונעות זאת ,מדובר ב .end stage -רואים rheumatoid nodulesשיכולים להופיע גם כתוצאה מהמחלה וגם עקב טיפול ב) methotrexare -הודגש כי עניין זה חשוב כי תהיה עליו שאלה במבחן ,אבל זה נאמר עוד הרבה פעמים לאורך השיעור ולא נראה לי שכל המבחן יהיה בראומטולוגיה.(.. כמו ב SLE -יש כאן כמה תת -סוגים של חולים .מדובר במחלה כרונית דלקתית בעלת אתיולוגיה לא ברורה, הפתגונזה היא מורכבת ומולטיפקטוריאלית והמהלך הקליני הוא בעל פלוקטואציות .המחלה מתאפיינת בהרס פרוגרסיבי של המפרקים הסינוביאלים כולל אובדן של סחוס ועצם -זה לא מופיע אצל כולם ,אולי ב 50% -מהם ,יש פגיעה באיכות חיים ,בליגמנטים ,בגידים .המהלך הקליני יכול להשתנות וכמו ב ,SLE -מתאפיין ברמיסיות ואקססרבציות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר השכיחות היא 1%מהאוכלוסייה ,גיל השיא הוא ,60 -45ישנה juvenile formשמופיעה בגילאי .30 -20זה יותר נפוץ בנשים 0.4 -0.2 -ל) 1,000 -בלופוס השיעור הוא 0.8ל ,(1000 -קיים קשר גנטי .נראה את השינוי בשכיחות ברחבי העולם -אצל הסינים ,משום מה יש שכיחות נמוכה. הגורם -אינו ידוע ,ישנם גורמים משוערים ,למשל חיידק )מיקופלזמה ,מיקובקטריה ,חיידקים אנטריים( או וירוס, טרם הצליחו להוכיח זאת .ההנחה היא שקיים זיהוי לא תקין של auto- antigenכתוצאה מחשיפת מערכת החיסון לגורם זיהומי. הגנטיקה -היא פחות חזקה במחלה זו וקשורה בעיקר ל ,HLA -היא נכונה גם לפרה -דיספוזיציה למחלה וגם לחומרתה ,כלומר ,מי שיש לו אללים מסויימים ) (HLA- DR4, HLA DR1, HLA- DR14הוא בעל סיכון מוגבר לפתח מחלה יותר אגרסיבית .ישנה היפותזה שנקראת sherd epitope hypothesisשלפיה כל האללים הללו מתאפיינים באפיטופ מסויים שחוזר על עצמו וגורם למחלה. מחלה זו נחשבה במשך שנים כמחלת תאי ,Tהיום יודעים שישנה גם מעורבות של נוגדנים -הrheumatoid - ) factorשהוא לרוב (IgMוכן הטיפול המרכזי ל RA -אינו קשור לתאי anti- cytokins -Tו.anti- B cells - בפתולוגיה -ניתן לראות הרבה -villiפרוליפרציה של הסינוביום ,בתוכם יש קלסטרים של לימפוציטים ותאי פלסמה ,הם גורמים להפרשת הציטוקינים המובילים למחלה .תופעה זו היא אינה ספציפית ל) RA -בלופוס ישנו ממצא מאד ספציפי והוא ה .(LE cell -ביופסיה מסינוביטיס של הברכיים -רואים ,multi- nucleated giant cells לימפוציטים ותאי פלסמה ,פרוליפרציה של קאפילרות שהיא חיונית לצורך הגעה של תאים וחומרים לאיזור .נראה זאת בארטרוסקופיה. ניתן לראות ביופסיה מ ,interphalangeal joint -יש איחוי של המפרק כתוצאה מפרוליפרציה שהובילה לאובדן התפקוד שלו. השחקנים העיקריים במחלה -תאים אימונייםB cells, macrophages, activated T cells, PMN, dendritic cells & - ,cytokinsישנן גם מטאלופרוטאינזות שמכרסמות בעצם ,אם תהליך זה לא נפסק הוא מוביל לאובדן המפרק. ראומטולוגיה2012 - מור אובר הציטוקינים גורמים לדלקת ,קכקסיה IL- 1 & IL- 6 ,APR ,מעלים -TNF ,CRPנקרא בעבר cachectinכיוון שהוא גורם לאובדן משקל. מפרק נורמאלי בנוי מסחוס ,רקמה סינוביאלית שממנה מגיעה התזונה וחלל המפרק ,ב early rheumatoid -ישנה הסננה של נויטרופילים )שנותרים הרבה פעמים קבועים( ושל תאים אחרים ,היפרטרופיה של הסינוביום המכיל איים של תאים ,בהמשך מתחיל הרס שחודר ו הורס גם את הסחוס והעצם וכן גם הרס של הסינוביום על ידי החלפתו במעין מוקד דלקתי .בטיפול שלנו אנו רוצים לעצור את המחלה כבר בשלב הראשון )בעבר היו מחכים לשלביה המאוחרים(. -Rheumatoid factorנוגדן כנגד ה Fc portion -של ) IgGלמבחן!( ,הוא בדרך כלל IgMאך הוא יכול להיות גם IgG ו ,IgA -מופיע ב 70% -מהחולים ולכן אם למישהו יש מחלה שדומה ל RA -ואין לו RFאין זה אומר שהוא לא חולה, אם הטיטרים הם מאד גבוהים הוא יכול להעיד על מחלה יותר קשה. הרגישות שלו היא לא רעה ,הסגוליות שלו היא די נמוכה -הוא מופיע בהרבה מחלות ,ביני הן מחלות אוטואימוניות, זיהומיות ,מצבים ממאירים ועם ההתבגרות .הטיטר קובע והספציפיות עולה ככל שהוא יותר גבוה ,אם הטיטר הוא מעל 500כנראה שזה לא ,SBEשגם בה הנוגדן יכול להופיע )למבחן!( RF+ .יכול להופיע בSLE, scleroderma, - ,MCTD & Sjorgen’sגם במחלות ויראליות ,AIDS, mononucleosis, hepatitis & influenza -זיהומים פרזיטיים- ,trypanosomiasis, malaria, kala- azar, schistosomiasis, filariasisמחלות חיידקיות זיהומיות כרוניות- tuberculosis, syphilis, leprosy, brucellosis, yaws, salmonellosis, SBEוכן גם במצבים של hyper- -globulinemiaייצור יתר של נוגדנים דוגמת hyper- gamma- glubolinemic purpura, cryoglobulinemia, .chronic liver disease, sarcoidosis, Sjorgen’s syndrome, chronic pulmonary diseases הטיפול ב rituximab -מוריד את רמת תאי ה B -לאפס ,אך רמת הנוגדנים לא משתנה כיוון שהם .long- lived אם נסתכל על צילום רנטגן של אנשים שסובלים מארטריטיס נראה מספר תופעות -ב A -צילום נורמאלי -יש רווח שבו נמצא בדרך כלל סחוס שלא ניתן לצפות בו ברנטגן ,העצם היא פחות או יותר שלמה .במקרה של RA מתקדמת הרווח הצטמצם משמעותית -הסחוס הלך לאיבוד ,יש כרסום ) (erosionשל העצם באספקט הרדיאלי שלה ,זה נחשב מחלה מתקדמת אך יכול להופיע גם שנה -שנה וחצי לאחר הופעת המחלה ,אצל חולים אחרים זה יופיע הרבה זמן אחרי או בכלל לא. ראומטולוגיה2012 - מור אובר נודולות מתחת לעור -אחד המיקומים הקלאסיים הוא סמוך למשטח קשה ,ניתן לראותן גם במצבים אחרים. האבחנה הקלינית של RAנשענת על 4מ 7 -קריטריונים -נוקשות בוקר מעל שעה ,ארטריטיס בלפחות שלושה מפרקים ,ארטריטיס של מפרקי הידיים ,ארטריטיס סימטרית -הם צריכים להימצא ל 6 -שבועות לפחות ,נודולות ראומטיות rheumatoid factor ,ושינויים רדיוגרפיים. במעבדה ,RF+ -נוגדן שנמצא ב 12 -10 -שנים האחרונות anti- CCP ,שהוא בעל רגישות נמוכה -מופיע רק ב- 25% -20%הסגוליות שלו היא גבוהה ומעל ,90%בדיקה זו אינה בסל בכל קופות החולים .בגלל הדלקת יש גם ,APRשקיעת דם מוחשת CRP ,וטסיות C4 ,C3 ,עולים אף הם )ב SLE -הם יורדים( .לעי תים גם האלבומין יורד מעט כתוצאה מהמחלה האקטיבית ,אנמיה יכולה להופיע עקב מחלה כרונית ומאובדן ברזל )כתוצאה מהשימוש ב- ,(NSAIDsלויקוציטוזיס ,אאוזינופיליה ,טרומבוציטוזיס. כיום -יש צורך להגיע ל score 6 -בשיטת הניקוד החדשה ,אז ניתן לקבוע אבחנה .אם ישנה מעורבות של פרקים גדולים החולה מקבל נקודה אחת ,אם מעורבים 3מפרקים קטנים הוא יקבל 2נקודות ואם מעורבים 10מפרקים קטנים זה שווה 3נקודות ,סרולוגיה -אם אין זה -APR ,3 -high ,2 -low ,0יש שטוענים שהוא חייב להימצא ,אם יש abnormal CRPושקיעה זה ,1סימפטומים מעל 6שבועות מקנים נקודה .מסכמים את הנקודות. המטרה -לאבחן את החולים בצורה מהירה יותר ,זה לא בהכרח ככה .היום מבינים יותר ויותר שהתערבות מהירה היא טובה .כמו כן ,יש לנו יכולת לאבחן חולים ללא RFאקטיבית על סמך העבר ולא רק ההווה. קריטריונים נוספים -Joint involvement -קיומו של כל מפרק נפוח או רגיש -זה לא הודגש מעולם ,לרוב היו מתייחסים רק לנפיחות -synovitis ,לא חייבת לעבור אישור בהדמייה ,גם זה חדש -Large joints .כתפיים, מרפקים ,אגן ,מותניים ,ברכיים וקרסוליים -small joints ,למשל שורש כף היד. פקטורים פרוגנוסטיים -מין גבר הוא לא טוב ,חתך סוציואקונומי נמוך הוא גם לא טוב ,נודולים ,סימנים סיסטמיים, סינוביטיס שממשיכה למרות הטיפול וטרומבוציטוזיס.cryoglobulins ,ANA , המהלך הקליני -נראה דוגמא לשלושה סוגי מהלכים של המחלה- הראשון הוא מחלה שכמעט אינה קיימת ,ישנה התלקחות ראשונית ולאחריה ר מיסיה ארוכה ,הרבה פעמים ההתלקחות בכלל לא נגרמה על ידי .RAזה יכול להיגרם עקב זיהומים ויראליים -ישנם כל מיני וירוסים שיכולים לעשות זאת -פרווירוס והפטיטיס ,מיעוט החולים נכנסים ל pattern -זה תחת טיפול במטוטרקסט .ה- patternהיותר נפוץ הוא פרוגרסיבי -אין כאן התייחסות לטיפול ,גם הצורה השלישית והאלימה ביותר יכולה להיות פחות חמורה באמצעות מתן טיפול .היה עוזר לנו להבדיל ביניהם מראש. ראומטולוגיה2012 - מור אובר 50%מראים space narrowingאו ארוזיות תוך שנתיים ,תוך 10שנים 50%מהחולים בגיל העבודה יהיו מוגבלים .ישנה חשיבות לשמור את החולים ללא דלקת כיוון שייתכן נזק לסחוס שאותו אנו לא רואים ,התמותה היא יותר גבוהה באנשים עם המחלה כתוצאה מסיבות רבות. תיתכן ,accelerated ASהרבה מהחולים יכולים להגיע ל life expectancy -מלא. הטיפול: מטרותיו -נרצה ראשית כל להקל על החולה מבחינת הכאב ,נפיחות ,נוקשות ,עייפות ,נרצה לעצור הרס של המפרק ,את אובדן הפונקציה שלו ומוות מוקדם ,שיפור איכות חיים ואם אפשר גם להגיע לכדי רמיסיה קלינית. הטיפול צריך להיעשות מהר ,לשלב חינוך ,תרגול גופני ,מנוחה נכונה ,הקלה על סימפטומים ,טיפול מהיר בנזקים. סטרואידים -חלו תהפוכות בתחום ,תחילה חשבו שהחולים ניצלו בזכותם ,אחרים חשבו שהם לא טובים ,המרצה טוען שכדאי לתת מינון נמוך בשנה הראשונה ולהיפטר מהם אחר כך .נציע ניתוח אם המפרק הלך לאיבוד. מדידת האפקטים של הטיפול -נעזרים בכל מיני מדדים -הערכה קלינית ,מעבדתית וכו' -HAQ ,שאלון שניתן לחולה ,הערכה רדיוגרפית ו MRI -אם אפשר של ההרס של המפרק -ACR criteria .האם יש שיפור של ,20% 50%או ,70%האם המפרק נפוח ,רגיש ,הערכה של החולה ,את כל אלה מחברים ומחשבים מהי התוצאה-DAS . חישוב די מסובך שכולל את מספר המפרקים הרגישים ,הנפוחים ,שקיעת דם ו -VAS -סרגל של מצב החולה מ-1 - .10 טיפול סימפטומטי -מטרתו אינה לשנות את מהלך המחלה ,אלא ,להקל על החולה ,ניתן לומר שסטרואידים כן משנים את מהלך המחלה ,NSAIDs ,משככי כאבים. תרופות המשנות את מהלך המחלה -סטרואידים )למרות שאין הסכמה בעניין זה( ,מלחי זהב -לא רעים אבל היום כמעט אינם בשימוש ,תרופות נגד מלריה -התרופה הכי קלה ל ,sulfasalazine ,RA -מטוטרקסט ,תרופות אימונסופרסיביות -אימוראן ,ציקלוספורין ,ציקלופוספמיד ,תרופות אנטי -ציטוקיניות וריטוקסימב. -Biologicsכל שנה -שנתיים מופיע אחד חדש -TNFα .יש הרבה רצפטורים עבורו בסינוביום ,בכונדרוציטים ובאוסטאוציטים ,הוא גורם לאינדוקציה של יצירת פרוטאזות המובילות להרס של העצם ,שינוי באנגיוגנזה ועלייה של מולקולות הדבקה ,זה מאד מחמיר את הדלקת .התרופה הראשונה היא Infliximabשהיא כימרה המכילה חלק אנושי וחלק עכברי ,האלימינציה של החלק ה Fc -היא יותר איטית ולא נוצרים נגדו נוגדנים-SHARP score . הנזק הרנטגני ,מחקרים הראו שאם ניתן את התרופה יחול שיפור ניכר במצב. הבעיה -מופיעים נוגדנים anti- Igב 50% -מהחולים לערך ,תיתכן החמרה בזיהום ,עלות גבוהה ,התרופה איננה בשימוש כבר המון שנים. נוגדן נוסף ,Etanercept -הוא דומה בפעולתו ומורכב מ soluble receptor -שנקשר ל TNF -ומונע ממנו לבצע את פעולתו .התגובה תחת טיפול היא לא רעה בהרבה מהחולים. ,anti- IL- 6 -(Actemra) Tocilizumabקונספט חדש שהראה תוצאות דומות ל anti- TNFs -למעט דבר אחד והוא שבשנה האחרונה התגלה כי ניתן לתת את הטיפול גם ללא מטוטרקסט ,אשר ניתן יחד עם ה anti- TNFs -על מנת להגביר את היעילות ולמנוע יצירת נוגדנים .ניתן לראות כי קיים שינוי רנטגני ,שיפור ב.DAS - ה ACR response rate -עם הזמן anti- TNFs -בדרך כלל טובים ב ,ACR20 -ב ACR50 -פחות אבל קיים שיפור, האפקטיביות שלהם יורדת לאחר 4 -3שנים ,לכן יש לנו צורך בתחליפים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Safetyהתרופות הללו עשויות לגרום לדיכוי חיסוני כיוון שהציטוקינים שעוברים דיכוי הם לא מחוסרי תפקיד ,ה- TNFנדרש למצבי ספסיס וכו' .סה"כ הופתעו לראות שהחולים לא סובלים מכל כך הרבה זיהומים ואורח החיים שלהם הוא פחות או יותר נורמאלי ,אבל אנשים שנקלעים עם תרופה זו לספסיס מצויים בסכנה גדולה .מעבר לכך ייתכנו תופעות לוואי של אלרגיות -בגינן נפסיק את התרופה Tocilizumab ,מעלה מעט שומנים בדם אך העלייה היא לא גדולה ואינה לאורך זמן )הכולסטרול עולה מעט ונותר יציב( ,ישנה עלייה באנזימי כבד. סה"כ התרופות הן די טובות ונמצאות בשימוש נרחב ,נותנים אותן כמה שיותר מוקדם על מנת שהתוצאות יהיה טובות יותר -הן יכולות לעצור את ההרס המפרקי. התרופות שנמצאות בשימוש כיום -יש לנו גם anti- IL1bשאין לו תוצאות כל כך טובות ב .RA -ה -TNF -יש לנו את ה Etanercept -שהוא הרצפטור המסיס ,fully- humanized -Humira ,Infliximab ,נמצא בשימוש ניכרpegol , ) -(Certolizumabתרופה שנותרת יותר זמן בגוף וניתנת לחודש .ישנן סה"כ 5תרופות ל 4 ,RA -מתוכן נמצאות בארץ ,יחד עם שתי התרופות הנוספות זה יוצא 6תרופות -הן לא היו קיימות בעבר. נראה טבלה המדגישה את ההבדלים בין התרופות השונות מקבוצת ה -Remicade .TNF inhibitors -התרופה היחידה שניתנת תוך ורידית ,זה לא נוח ודורש אשפוז יום ,כל היתר ניתנות בהזרקה מתחת לעור. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר טייר -שיפמן. :Muscle diseases מדובר בקבוצה הטרוגנית של מחלות שמקורן בשריר משורטט ,לחלקן יש קשר למחלות עור ,הן מאופיינות בחולשת שרירים פרוקסימאלית )כמעט ללא כאבי שרירים( סימטרית עם או ללא תופעות עוריות. ישנן 3מחלות עיקריות -dermatomyositis ,polymyositis -בה יש רק ביטוי עורי ,inclusion body myositis ,כל יתר המחלות נובעות מהן ,תיתכן מעורבות שרירית משנית למחלות אחרות -dermatomysitis ,מופיעה גם בילדים. הקריטריונים ) -(1975לאבחון של PMיש צורך בקיומם של 4קריטריונים ועבור אבחנה של DMיש למלא שני קריטריונים מתוך .5הם כוללים חולשת שרירים פרוקסימאלית סימטרית ,עדויות בביופסיה לקיומה של מיוזיטיס, עלייה באנזימי שריר בסרום ,שינויים מיופתיים ב ,EMG -פריחה אופיינית .הקריטריון החמישי יופיע רק ב-DM - קיימת פריחה טיפוסית למחלה. לקריטריונים אלה יש ספציפיות של 93%ורגישות של ,70%אין כאן התייחסות לגורמים נוספים כמו נוגדניםMRI , וכו' אשר אף הם מסייעים לאבחנה .אין התייחסות ל IBM -אלא רק ל PM & DM -ולא ניתן לאבחן מהם .amyopathic DM אפידמיולוגיה -המחלות הן נדירות -ההימצאות היא 1ל 100,000 -וישנם 10 -2מקרים חדשים למיליון אנשים בשנה ) .(DM\ PMישנם שני פיקים של המחלה -בילדים ובמבוגרים ,נשים סובלות מכך פי 2.5יותר ,כאשר ישנה מחלת ילדים או ממאירות השכיחות היא זהה בין גברים לנשים .כאשר המיוזיטיס מופיעה עם מחלת רקמת חיבור כלשהי אחרת הנשים סובלות פי .10 ישנן 5פרזנטציות אפשריות -השכיחה ביותר היא חולשת שרירים פרוקסימאלית שהולכת ומתגברת ולרוב אינה כואבת ומתפתחת באופן הדרגתי כרוני תוך 6 -3חודשים -היא מופיעה ב 55% -מהחולים 30% ,יפתחו מחלה אקוטית או סאב -אקוטית שכוללת חולשה וכאבים .בחולים עם IBMתחילת המחלה היא מאד מאד איטית )אפילו עד 10שנים( ,היא מאופיינת בחולשה שהיא גם דיסטאלית .מיעוט החולים יגיעו רק עם כאבים ועוד פחות מכך רק עם פריחה של דרמטומיוזיטיס ללא פגיעה בשריר. :Polymyositis & Dermatomyositis המאפיינים הקליניים -המעורבות העיקרית היא אמנם בשריר אך מדובר במחלה סיסטמית שיכולה לערב את כל איברי הגוף ,ישנם סימפטומים סיסטמיים -בשריר ,בלב ,במפרקים ,בריאות ,במערכת העיכול ,יש קשר לממאירות. הסימפטומים הסיסטמיים הם לא ספציפיים -עייפות ,חום ,ירידה במשקל -גם בגלל הדלקת הסיסטמית ,גם בגלל מעורבות שרירי הבליעה )השליש העליון של הוושט מכיל שריר משורטט ולכן יכול להיות מעורב במחלה( וגם בגלל קשר לממאירות ,חולים אלה ירדו יותר במשקל לעומת אחרים. בשרירים -מופיעה חולשה שמתפתחת באיטיות ,פרוקסימאלית יותר מדיסטאלית ,סימטרית ,אין כאב או שהוא אינו הדבר העיקרי ,ב IBM -תיתכן מעורבות דיסטאלית ,היא לא חייבת להיות סימטרית ותיתכן ממש אטרופיה שרירית. כאשר חולה מתלונן על חולשה קשה לומר האם מדובר על חולשת שרירים או על חולשה כללית ולכן יש לשאול שאלות ספציפיות -האם ישנה בעיה לקום מכיסא או לעלות במדרגות )שרירי הירכיים(? להוריד דברים מארון גבוה ,להסתרק? מעורבות של שרירי הצוואר ושרירי הפרינקס -דיספגיאה ,צרידות ,דיספוניה )קול מאנפף( -סמן ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרוגנוסטי לא טוב ,מעורבות של שרירי בית החזה עד כדי קוצר נשימה ,מעורבות של הריאות .מעורבות של שרירי הפנים או העיניים היא נדירה ,בעיות בלעיסה ,בפתיחת ובסגירת העיניים מאפיינות בדרך כלל מחלה אחרת. בעור -בדרמטומיוזיטיס ישנה מעורבות עורית מיוחדת ,ישנם סימנים בעור שחלקם לא ספציפיים ויכולים להופיע במחלות רקמת חיבור ואחרות. נראה ) -gottron’s pupulesמשמאל( פריחה אדומה וקשקשית המופיעה באיזורים אקסטנסוריים -למשל במרפקים ,בברכיים )לעיתים זה ממש דומה לפסוריאזיסיס ,שמופיעה באותו האיזור ,גם ב SLE -יש פריחה בכפות הידיים שהיא תמונת ראי של פריחה זו ,היא לא תופיע על האיזורים האקסטנסוריים() -heliotrope rush .מימין( מופיעה מסביב לעיניים ,סגלגלה ,לעיתים מלווה בבצקת .שני הסימנים הללו הם פתוגנומונים. -V signמופיע במפתח הצוואר ,היא פוטוסנסיטיבית ודומה לפריחה של לופוס -shawl sign ,אותה פריחה על הגב. -Mechanic handsהידיים נראות כאילו החולה ביצע עבודת כפיים קשה .יש עיבוי של העור וסדקים בעיקר בצידן הלטראלי של האצבעות ,העור הוא קשה. אודם מסביב לציפורניים ,periungual erythema -היא מאד אופיינית .ניתן לראות קפילארות שלא רואים באופן רגיל וישנה הבדלה ביניהן ,אפילו ללא זכוכית מגדלת -אופיינית לאנשים שיש להם גם .Raynaud’s phenomenon ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Erythrodermaפריחה מפושטת של אודם שיכולה להופיע על הפנים ,קרקפת ,פריחה בצורה של פרפר שדומה ללופוס )אך היא אינה עושה sparingשל הכפלים( .ייתכנו גם הסתיידויות )יותר שכיח ב (juvenile -ופריחות אחרות. מפרקים -תיתכן ארטאלגיה )= רגישות ללא סימני דלקת( או ארטריטיס ,הפיזור יכול להיות דומה ל RA -ולרוב אין זה הממצא העיקרי במחלה. הריאות -אחת המעורבויות החשובות ביותר ,האיבר החוץ שרירי המעורב בשכיחות הכי גבוהה בחולים אלה ,זה מוריד את הפרוגנוזה .החולים יכולים להגיע עם קוצר נשימה עקב מחלת ריאות אינטרסטיטיאלית ,ניתן לראות הפרעה רסטרקטיבית בתפקודי הריאה. -High resolution CTמסייע לאבחון המחלה ,ניתן לראות ground glassבשלבים מוקדמים עד כדי honeycombingבשלבים האחרונים. מעורבות לבבית -שכיחה אך לרוב לא סימפטומטית ,הממצא השכיח הוא הפרעות קצב ,נדיר למצוא אי -ספיקת לב. מערכת העיכול -תיתכן דיספגיאה גבוהה כתוצאה ממעורבות שרירי הפרינקס וכן גם דיספגיאה נמוכה יותר של הוושט. ממאירויות -בחולים אלה ישנה עלייה בשכיחות של ממאירות ,יותר בדרמטומיוזיטיס לעומת בפולימיוזיטיס ,זה יכול להיות לפני ,תוך כדי ואף לאחר הופעת המחלה .ישנו קשר חזק לממאירויות של השחלה ,הריאה ,הלבלב, צוואר הרחם ,שלפוחית השתן .לא ברור מה אמורים לעשות עם זה ,אך יש לקחת היסטוריה ברורה לכיוון של ממאירויות ,לבדוק את החולים ,לבצע בדיקות סקר בהתאם לגיל ובהתאם לכך לעשות פעולות נוספות CT .כלל גופי -אין קונצנזוס לגבי האם יש לבצע אותו. -Antisynthetase syndromeתסמונת אותה מראה תת -קבוצה של החולים ) -(30%המחלה היא יותר אקוטית, ישנם סימפטומים ברורים כולל ,ILD ,arthritis ,mechanic hands ,Raynaud -סימפטומים סיסטמיים וכו' .הם מגיעים עם נוגדנים משלהם המאפיינים את התסמונת ) (antisynthetase Absכאשר המוכר ביותר מביניהם הוא ,anti- Jo- 1לא כולם מראים את כל הקריטריונים ,תיתכן גם הופעה של נוגדנים אחרים )(anti- Scl- 70, anti- RNP יחד עם תסמונת זו. -Amyopathic DMחולים אשר מראים פריחה האופיינית ל DM -ללא מיופתיה שנתיים לאחר הופעת הפריחה ,רוב החולים יפתחו בהמשך עדות למיוזיטיס אך תיתכן תקופה ארוכה )עד 6שנים( ללא מעורבות שרירית .החולים כן יכולים להראות מעורבות חוץ שרירית -ריאתית ,למשל. אבחנה: קליניקה אופיינית ושלילת גורמים תרופתיים או CTDאחרת ,אנזימי שריר ,EMG ,autoantibodies ,ביופסיות שריר ועור.MRI , אנזימי שריר -קיימים מספר אנזימי שריר שניתן להשתמש בהם ,האנזים הכי חשוב הוא CPKאך גם LDH, aldolase, AST, ALTיכולים לעלות ,לעיתים לא כולם עולים אלא רק חלקם ,אך אצל רוב החולים כולם יעלו .אין קורלציה מלאה בין רמת האנזימים לבין רמת הפגיעה השרירית .הטיפול מונחה על ידי הקליניקה ולא על פי רמת האנזימים .תיתכן חולשת שרירים עם אנזימים תקינים -במיעוט החולים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר נוגדנים ANA -במעל 90%מהחולים ,זהו נוגדן כללי המכיל בתוכו המון תתי -סוגים של נוגדנים נגד הגרעין ,הוא לא ספציפי ומופיע בהרבה ממחלות רקמת החיבור ,נמצא נוגדנים כמו -anti- Smithספציפי ללופוס ולכן המחלה תהיה קשורה ללופוס -anti- RNP ,ב -anti- Ro, anti- La ,mixed connective tissue diseases -קשור לSjorgen’s - syndromeוללופוס .אם יש נוגדנים המערבים מחלה אחרת לרוב יהיה קשר אליה .נוגדנים שהם myositis- specificמופיעים ב 30% -מהמקרים והם משחקים תפקיד בפתופיזיולוגיה. ישנן 3קבוצות עיקריות של נוגדנים ספציפיים למיוזיטיס -anti- synthethase -הבולט ביותר הוא ,anti- Jo- 1הוא הנפוץ ביותר מקבוצה זו ומופיע בעד 25%מהחולים ,יש לו קשר לתסמונת אנטיסינטטאז ,מביטוייו ,Raynaud ,ILD ארתריטיס -Anti- SRP .mechanic hands ,לרוב אינו מופיע ב DM -אלא כמעט אך ורק ב ,PM -קשור למחלה קשה עם פרוגנוזה לא טובה -Anti- Mi- 2 .מופע יחסית חריף של DMקלאסי ,אופיינית אריתרודרמה ו.shawl sign - -EMGבעל חשיבות גבוהה באבחנה ,אפשר לראות אצל חולים אלה מיופתיה ,ב EMG -נמצא סיבי שריר שהם מאד אריטביליים ויש להם פעילות ספונטאנית .עלינו לזכור ששינויים אלה אינם ספציפיים למחלה ,הם יכולים להופיע עם מיופתיות אחרות שיש הרבה סוגים שלהן ,אם יש תמונה קלאסית ב EMG -זה יכול לרמוז למחלה .אם ה EMG -נורמאלי יש סיכוי גבוה שאין לחולה מיופתיה דלקתית .דבר נוסף שבו הבדיקה עשוייה לעזור היא האבחנה בין מקור שרירי או עצבי -למשל מייסטניה גראביס. EMGגם מסייע לקבוע מיקום של ביופסית שריר )שהיא ה gold standard -בפולימיוזיטיס( ,בדרך כלל לוקחים מהצד הקונטרא -לטראלי )המחלה היא סימטרית( כיוון שהמחטים של ה EMG -הורסים את הממצא. -IFנעשית רק ב DM -כי רק בה ישנה מעורבות עורית ,אם ניתן לבצע את בדיקה זו אפשר להימנע מביופסית שריר .נראה אטרופיה של האפידרמיס ,שינויים ואקואולריים בשכבה הקרטינוציטית הבאזאלית ,לעיתים תסנין לימפוציטארי פריווסקולארי בדרמיס .נראה גם במיקרוסקופ אור וגם ב IF -שקיעה של נוגדנים ומשלים בצומת דרמיס -אפידרמיס וכן בדפנות כלי הדם בדרמיס. ביופסית שריר -ה ,gold standard -מאפשרת לנו לקבוע אבחנה דפניטיבית ,לוקחים אותה משריר שראינו שהוא חלש ב EMG -או .MRIהיא שונה בין PMלבין ,DMב DM -נמצא בדרך כלל תאי CD4+באיזורים סביב כלי הדם וב PM -נמצא .CD8+בשתי המחלות יש סיבים נקרוטיים וסיבים שעוברים דגנרציה ורגנרציה .יש תסנין דלקתי שמורכב בעיקר מלימפוציטים. -MRIמסייע לוודא את האבחנה ,עדיין אינו מחליף את הביופסיה באופן גורף ,הוא משמש למציאת האתר המתאים לה .הביופסיה מראה לנו איזור קטן וספציפי בשריר וייתכן שפספסנו את האיזור הבעייתי MRI ,מראה את התמונה כולה .מעקב -למשל בחולה שיש לו את המחלה ומגיע עם חולשת שרירים ,אז נרצה להחליט האם המחלה פעילה או שהשריר הוא פיברוטי לחלוטין ושום טיפול לא יעזור MRI ,מסייע לנו בכך. בצילום -ניתן לראות איזור לבן שמצביע על מחלה דלקתית פעילה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר נבצע השוואה בין המחלות -IBM -מחלה שהמרכיב הדלקתי שלה הוא פחות חזק לעומת המחלות הקודמות-PM . יותר אופייני לנשים בגיל פחות מ ,50 -ב IBM -זה יותר בגברים בגיל מבוגר יותר ,ב IBM -המעורבות פרוקסימאלית ודיסטאלית וב PM -היא פרוקסימאלית בעיקרה ,ב IBM -המעורבות היא אסימטרית ויותר ברגליים מאשר בידיים וב PM -ישנה מעורבות סימטרית של הידיים והרגליים IBM .יכול להראות אלמנט של מיופתיה ונוירופתיה שאינה מופיעה ב ,PM -ב IBM -לא קיימת מעורבות סיסטמית כמו ב PM -ו .DM -ב EMG -נראה מעורבות עצבית ב IBM -ולא ב .PM -ב IBM -נמצא inclusion bodiesבביופסיה )ואקואולות שיוצרות כמו מעין חורים בשרירים( .אין ב IBM -נוגדני ANAאשר מופיעים ב 90% -מהחולים עם .PMלא קיימים נוגדנים ספציפיים ל .IBM -החולים עם IBMאינם מגיבים לטיפול התרופתי אך החולים ב PM -וב DM -כן מגיבים. אבחנה מבדלת של מיופתיה -היפותירואידיזם -המחלה יכולה להיות מאד דומה ל PM -כיוון שגם היא מאופיינת בחולשה פרוקסימאלית סימטרית עם עלייה ב CPK -ושינויים מיופתיים ב ,EMG -לכן חשוב מאד לעשות אבחנה מבדלת על ידי נטילת בדיקת ,TSHהטיפול הוא שונה לחלוטין -Cushing .עשוי לגרום למיופתיה ללא עלייה ב- .CPK תרופות -סטרואידים היא תרופה המשמשת לטיפול במיופתיות ,הרבה פעמים תהיה חולשת שרירים תחת הטיפול ואז לא ברור אם זה בגלל המחלה או בגלל ,steroid myopathyמסתכלים על המהלך -למשל חולה שהגיב לסטרואידים וכעת יש לו החמרה -סביר שזה בגלל הסטרואידים ,או לאחר שהורדנו את המינון ואז סביר שזו המחלה המקורית ,חשוב מאד לזכור כי לא תהיה עלייה ב) CPK -למבחן!( -HIV .יכול לעשות תסמונת דומה לפולימיוזיטיס ולכן יש לקחת בדיקת ,HIVישנם גורמים שמובילים לרבדומיוליזה ,הפרעות אלקטרוליטאריות, הפרעות מטבוליות -הם לא יגיבו לטיפול בסטרואידים. אבחנה מבדלת בין מחלות שריר לעצב -קשה מאד לביצוע לעיתים -ALS ,המעורבות היא דיסטאלית ולא סימטרית, ללא שינויים מיופתיים ב EMG -ואנזימי שריר תקינים -MG .מחלה של הצומת עצב -שריר ,ישנה מעורבות של שרירי הפנים ,אנזימי שריר תקינים ,שינויי EMGאופייניים ,נוגדנים אנטי -אצטיל -כולין-Muscular dystrophy . קבוצה של מחלות תורשתיות בהן יש היסטוריה משפחתית ,הביופסיה עשוייה לבלבל כיוון שייתכן תסנין דלקתי. מהלך המחלה -לרוב החולים יש מחלה כרונית מתמשכת שלא מחלימים ממנה ,ישנן החמרות חוזרות ,בכל אפיזודה של מיוזיטיס ישנה אופציה לאובדן מסת שריר ,עד כדי הגעה לכיסא גלגלים .הפרוגנוזה היא טובה יותר ב DM -וגרועה יותר ב IBM -וב.anti- SRP + PM - טיפול: המחלות הן מאד נדירות ולכן אין מחקרים בנוגע לטיפול בהרבה מהן ,הטיפול נגזר מ case reports -ומcase - studiesקטנים .המחלה מגיבה לסטרואידים 2 -1מ"ג\ ק"ג\ יום ,לרוב יש צורך בטיפול שהוא -steroid sparing אימוראן או מטוטרקסט -למשל כאשר אין תגובה לסטרואידים או שלא מצליחים לגמול את החולה מהם ,אנטי- ראומטולוגיה2012 - מור אובר מלריה -בעיקר לתופעות העוריות ,אין לכך השפעה על השרירים .משתמשים גם בסלספט ,ריטוקסימב, ציקלופוספמיד וכו' -הטיפול הוא לא מאד טוב. חשוב לשקם את החולים -לשמור אותם פעילים ,לעשות להם פיזיותרפיה ולדאוג שהם לא יגיעו לנכות. פרוגנוזה -ההישרדות ל 5 -שנים היא -95% -75%ישנה עלייה בתמותה מהמחלה ,הגורמים הפרוגנוסטיים הרעים הם גיל מבוגר ,קשר לממאירות ,התחלת טיפול מאוחרת ,דיספגיה גבוהה עם ,aspiration pneumonia ,ILDמעורבות של המיוקרד ,סיבוכי טיפול סטרואידלי או אימונוסופרסיבי ,נוגדנים,anti- SRP > anti- synthethase - בחולי IBMישנה פרוגנוזה תפקודית גרועה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' מבורך. :Crystal induced arthritis נתעסק בעיקר ב.GOUT - חומצה אורית הינה תוצר פירוק של פורינים ,היא יכולה להיות גם ממקור הדיאטה ,ישנו שיווי משקל בין חומצות הגרעין לבין הפורינים בגוף .החומצה האורית יכולה להתפנות דרך הכליה או דרך המעי ,כשני שליש מהפורינים הללו ואולי מעט יותר מיוצרים בגוף ולא מגיעים מהדיאטה. בארה"ב כ 6 -מיליון אנשים יסבלו מהמחלה מתישהו במהלך חייהם ,מדובר בכ 2.5% -מהאוכלוסייה -זה לא מעט, זוהי הארטריטיס האינפלמטורית הכי נפוצה בעיקר בגברים מעל גיל .40 מדובר במחלה כואבת ,זוהי אחת התכונות המאפיינות אותה ,המחשבה היא שזה קורה כאשר יש יותר מידי חומצה אורית שיוצרת קריסטלים ,הם גורמים לדלקת שמובילה לנפיחות ולכאב נורא במפרק .לכן ישנה קורלציה בין עלייה בחומצה אורית לבין התקף של ,GOUTאך 20%מההתקפים יכולים להיות עם רמת חומצה אורית נורמאלית )למבחן!( ,ישנם אנשים עם חומצה אורית גבוהה ללא .GOUT ה -trigger -רמה גבוהה של חומצה אורית -למשל עקב אכילה אקססיבית ,שתיית אלכוהול מוגזמת ,אכילה של מאכלים עתירי פורינים ,ניתוח ,התקף לב -מצבים שיש בהם הרס רקמה ,אם מורידים את רמתה בצורה מהירה זה עשוי לגרום ל -attack -חשוב במיוחד לדעת שאין לתת חומרים המורידים את רמות החומצה האורית בזמן התקף )למבחן!(. המפרק הקלאסי ביותר של GOUTהוא ה metatarso- phalangeal joint- MTP -הראשון ,לא ברור מדוע ,זה כל כך קלאסי שהממצא קיבל שם מיוחד .podagra -לחולים יש צורה מסויימת של עמידה כיוון שהם לא יכולים לדרוך על הרגל ,אם ניגע בעור באיזור החולה יקפוץ ,גם המגע של הסדין בלילה מקפיץ את החולה מכאבים. תיתכן בצקת ואדמומיות שדומה לצלוליטיס ,ניתן להבדיל בין השניים לאור העובדה שבצלוליטיס זה לא ממש כואב ,ואילו ב GOUT -ישנם כאבים עזים .נראה GOUTאקססיבי -יש חומר שיוצא מהמפרק ונראה לבן ) ,(tophiזה מופיע במחלה מוזנחת .היו רואים זאת הרבה בעבר ,היום זה מופיע במושתלי כבד וכליה כיוון שהאפקט של הציקלוספורין והתרופות האימונוסופרסיביות האחרות גורם ל.accelerated GOUT - ראומטולוגיה2012 - מור אובר ברנטגן -ניתן לראות ארו זיות ,הימצאות של חומר ברקמות הרכות ,המפרק נעלם .זה יכול להופיע גם במפרקים האחרים -באצבעות ,בשורש כף היד ,בקרסול ,בכף הרגל ,בברך ,זה יכול להיות גם poly- articularלמרות ש- GOUTהינה אחת האבחנות הקלאסיות של .monoarticular arthritis החולים -גברים ,לרוב מעל גיל ,40בנשים זה יופיע לאחר המנופאוזה .ללא מעט חולים יש סיפור משפחתי ,בדרך כלל זה לא יופיע אצל ילדים או צעירים למרות שזה יופיע במחלות משפחתיות מסויימות .במחלות מסויימות אחרות נראה זאת יותר -סכרת ,כולסטרול גבוה ,יתר לחץ דם ,ישנם חולים שיסתמנו בגיל צעיר עקב הפרעות גנטיות במטבוליזם של חומצה אורית. ייתכנו דפוזיציות באפרכסת ,בחלק העורי. ניתן לראות נפיחות ב .olecranon bursa -אם ננקר את המפרק נמצא קריסטלים שנראים כמו מחט שהם הרבה פעמים בתוך PMNויכול להימצא גם מחוץ להם .עדיף לא לעשות ניקור כי זה לא נעים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר האבחנה המבדלת של -infalamation of periarticular tissue -GOUTדלקת של הרקמות הרכות מחוץ למפרק Pseudo- GOUTשכוללת שקיעה של קלציום פירופוספאט -psoriatric arthropathy ,היא עושה הרבה רעש בצילום וניכר הרבה הרס במפרק -septic arthrithis ,reactive arthritis -Reiter’s arthritis ,זיהומית ,החמרה של .OA נראה משטח שבו הקריסטלים הם יותר רומבואידים -זה קלאסי ל.pseudo- GOUT\ calcium pyrophosphate - המחלה מופיעה בגיל יותר מבוגר והיא בדרך כלל אידיופטית ,היא יכולה להופיע יותר במחלות מטבוליות כמו היפרפאראתירואידיזם ,המוכרומטוזיס ,היפותירואידיזם .Wilson’s ,GOUT ,זוהי מחלה שגורמת להתקף דמוי- GOUTאם כי הוא בדרך כלל לא בבוהן ,אלא ,באיזורים אחרים כמו שורש כף היד ,הברכיים ואחרים .בצילום -ניתן לראות כי הסחוס נצבע בלבן עקב שקיעה של קלציום בתוכו ,chondro- calcinosis -זה הרבה פעמים מלווה .pseudo- GOUT בחמש השנים האחרונות חלה מהפכה בהבנה של יצירת הדלקת ב .GOUT -ניתן לראות כי קלציום פירופוספאט ומונוסודיום אוראט גורמים להפעלה של מה שנקרא ה inflammazone -דרך שלושה מנגנונים שונים של רדיקלים חופשיים או קריעה ליזוזומאלית +שינוי בזרימות של אשלגן .ה inflammazone -היא קרקע ליצירה של kaspase1 אשר הופך את ה pro- IL1- b -ל IL1- b -ומשחרר אותו החוצה Pro- IL1- b .נמצא בדרך כלל בתא וכעת הוא יוצא, לכן מופיעה דלקת סוערת .הטיפולים החדשים הם .anti- IL1- bקיים קומפלקס שמפעיל את kaspase 1הגורמת ל IL1- b -להיווצר. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ,asymptomatic hyperuricemia -Clinical phases of GOUTהתקף אקוטי של ,GOUTמחלה כרונית כולל tophi ) -(tophaceous GOUTהפאזה הזו איננה קיימת כיום בעולם המערבי ומופיעה רק במושתלים. הטיפול: ב acute attack -ניתן לתת ,NSAIDsקולכיצין ,סטרואידים ו .ACTH -עד לפני 15 -10שנה היו נותנים קולכיצין תוך ורידי עד שהייתה הפוגה ,זה עלול לגרום לשלשולים ,דה -הידרציה ומוות ולכן אינו משמש כיום כטיפול בהתקף אקוטי )למבחן!( NSAIDs .ו COX1 inhibitors -טובים מאד לטיפול במחלה אבל יש להיזהר מנזק לכליות. סטרואידים -תרופה טובה שאינה בשימוש דחוף בגלל תופעות הלוואי -ACTH ,עובדת במנגנון סטרואידי .לרוב ניתן טיפול ב -NSAIDs -אך לא נוכל לתת אותם לאנשים עם כיב פפטי ,בעיות כליתיות ,לחולים המקבלים ,Warfarinאז ניתן ACTHאו סטרואידים. בעבר חשבו שהאוכל הוא שאשם ב ,GOUT -זה לא נכון אבל הוא בהחלט יכול להחמיר את המחלה .מזונות שיכולים לגרום לכך -מאפים מתוקים ,כבד ,כליות ,מוח ,סרדינים )גם טונה( ,אנשובי ,חלקי בשר. מזונות שיכולים לסייע -יש שאומרים שטוב לשתות מים ,לאכול פירות וירקות אך אין לכך הוכחות ברורות. אינדיקציות לטיפול בהיפר -אוריצמיה -יש צורך בשלושה או יותר התקפים בשנה ,אך זה תלוי בטיפול ומהן תופעות הלוואי שלו .כמובן שנטפל מתי שיש ,tophiהרס של סחוס או עצם GOUT ,ומחלה רנאליתuric acid , ,urolithiasisרמות גבוהות מאד של חומצה אורית .השאלה העיקרית היא מתי להתחיל את הטיפול. עלינו לזכור כי לכל תרופה יש תופעות לוואי ,אם לחולה יש התקף כל 10שנים ,לא נטפל בו ,אך אם למישהו יש התקף פעם -פעמיים בשנה וההמלצות של הדיאטה לא עבדו ,נטפל בו .יש הטוענים כי להורדת רמות החומצה האורית יש יתרון בטיפול במחלות לב .ללא טיפול ההתקף יהיה ממושך וכואב יותר .ההתקף יכול לעבור לבד אבל זה מאד כואב עד שזה קורה. ישנם שני סוגים של טיפול -הגברת הפרשת החומצה האורית בכליה ,זה מתאים לאנשים עם הפרשה נמוכה שלה ולכן שווה למדוד להם uric acidבשתן ב 24 -שעות .ברוב החולים נטפל באמצעות תרופה המפריעה לייצור של חומצה אורית ,Allopurinol -ב 5% -מהחולים תהיה פריחה כתוצאה מכך .בחולה שפיתח פריחה נעשה דסנסיטיזציה -נדלל את האלופורינול פי 1000וניתן לו לאט לאט עד הגעה למינון. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר גור. :Spondyloarthropathies מחלות אשר גורמות לדלקת במפרקים נושאי משקל ובעיקר במפרקי עמוד השדרה ובמפרק הסאקרו -איליאקי. =Spondyloחוליות -arthropathy ,דלקת פרקים. סיפור מקרה -בן ,35נשוי ואב ל ,2 -מגיע למרפאה בשל כאבים בגב התחתון ,ברקע -בריא בדרך כלל ,אינו נוטל תרופות ,אחיו גם כן סובל מכאבי גב תחתון. 95%מהמקרים של כאבי גב תחתון מופנים לאורטופדיים .הראומטולוגיה מתעסקת בכאבי גב על רקע דלקתי. מתי נחשוד בכאב גב דלקתי? כאשר מדובר בכאבי גב כרוניים )מעל 3חודשים( ,שמופיעים בגיל צעיר ,המהלך הוא הדרגתי ולא פתאומי כמו בפריצת דיסק\ טראומה ,פעילות גופנית מקלה על הכאב ,מנוחה מחמירה אותו מאד ועיקר הכאבים מופיעים ב 5 -לפנות בוקר ,ישנם כאבים בלילה עם נוקשות קשה וקיימת תגובה טובה לטיפול ב- NSAIDsשהיא פחותה בכאבי גב רגילים. מדובר בשק של מחלות דלקתיות שונות שהן בעלות מאפיינים קליניים דומים וסמן גנטי חשוב שהוא .HLA B27 הספקטרום -המחלה המרכזית האופיינית היא ,ankylosis spondylitisישנה מחלה שנקראת ,psoriatic arthrithis reactive arthritisוכן הלאה. המאפיינים העיקריים של מחלות אלה כקבוצה -בהגדרת הראומטולוגיה מדובר במחלות מפרקיות דלקתיות, אופיינית דלקת במפרקים נושאי משקל -עמוד שדרה\ חוליות ובאופן טיפוסי ה) sacroiliac joint -כאבי אגן(. מעורבות של מפרקים פריפריים -הדלקת היא אסימטרית ,בניגוד ל RA -שבה אופיינית דלקת סימטרית ,דלקת בנקודות החיבור בין גידים -למשל דלקת בגיד אכילס או באיזור ה-dactylitis ,enthesitis -sternoclavicular - אצבע במראה של נקניקייה -ישנה נפיחות כללית של האצבע כולה. ישנם גם ביטויים חוץ מפרקיים -השכיחים הם מעורבות עינית בצורה של ,uveitisפריחות מסויימות שהן ספציפיות למחלות השונות ,עירוב לבבי -אופיינית מעורבות של המסתם האאורטלי ,מעורבות ריאתית )פיברוזיס( ,מחלת מעי דלקתית )או כגורם ראשוני או כעניין משני(. מחלות אלה מראות תגובה טובה ומהירה יחסית ל -NSAIDs -תוך 48שעות ,החולים מגיעים עם סיפור משפחתי של ספונדילוארטרופתיה ,RF- ,HLA B27+ ,המחלות הן די שכיחות כקבוצה -מעל 1%מהאוכלוסייה. היום מחלקים את המחלות למחלות אקסיאליות -פוגעות בעיקר במפרקי השלד ובעמוד השדרה ולמחלות פריפריות שיש להן את כל המאפיינים אותן ציינו. ראומטולוגיה2012 - מור אובר :Axial spondyloarthropathies :Ankylosing spondylitis אנקילוזיס הוא איחוי של מפרק ,ישנו תהליך דלקתי ,התגרמות ויצירת רקמה פיברוטית או גרמית שמובילה לחיבור של שני חלקי החוליות וביטול של המפרק .היום חולים עם איחוי של החוליות הם פחות נפוצים כיוון שיש לנו אמצעי הדמייה טובים ואבחון מוקדם ,התהליך הוא ממושך ואיחוי החוליות מופיע רק בשלביה המתקדמים של המחלה. הסימפטומים מופיעים לרוב בגיל צעיר ,40 -20 -המחלה מעט יותר שכיחה בגברים ,היום היחס מצטמצם כיוון שישנה מודעות להופעת המחלה בנשים HLA B27 ,הוא חיובי ב 95% -90% -מהחולים ,בניגוד ליתר האוכלוסייה שבה הוא חיובי ב .6% -למבוגר עם HLA B27יש סיכוי של 6% -1%לחלות במחלה אך אם יש לו גם קרוב משפחה שסובל מהמחלה הסיכון עולה ל ,30% -10% -בתאומים זהים הסיכון הוא .65% הפתוגנזה איננה ידועה ,השורה התחתונה היא שישנה נטייה גנטית משמעותית ,שיערו שקיים קשר לזיהומים וכו' אבל דבר לא הוכח. -HLA B27בנויה משרשרות אלפא וביטא כאשר שרשרת ביטא היא שקושרת את האנטיגן. הביטויים הקליניים -בכל החולים יש בשלבים כאלה ואחרים מעורבות של ה sacro- ilium -ושל חוליות עמוד השדרה ,ישנם כאבים עמומים בישבן ובאגן ,קושי לקום ממיטה או מכיסא ,זה מתחיל מצד אחד ובהמשך עובר לצד השני -קיימת סימטריות .הכאבים הם קשים בבוקר לאחר לילה של מנוחה ומוקלים במאמץ או באמצעות אמבטיה חמה. במפרקים האקסיאליים -יש איחוי של מפרקי החוליות ומתפתחת קיפוסיס ,החולה מקבל צורת 'ר'. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ביטויים נוספים של המחלה + sacroiliitis -דלקת מפרקים פריפרית ,המחלה היא לרוב אסימטרית ויותר בגפיים התחתונות ,דלקת גידים ) -(enthesitisחלק אינטגראלי מהמחלה ,המקום השכיח הוא בעיקר בעקב אכילס אך הרבה פעמים ישנם כאבים בחזה הנובעים מבעיות בחיבורים הקוסטו -כונדראליים .סימפטומים סיסטמיים -חום, עייפות ,חולשה וכו' -uveitis ,העין אדומה וכואבת ,יש אובדן ראייה .בלב -ישנה מעורבות של האאורטה העולה, הרבה פעמים מופיעה אי -ספיקת משנית של המסתם האאורטלי .קיימת מעורבות של המעי ב 25% -מהחולים, היא סימפטומטית ,ב 25% -היא אמנם אסימפטומטית אך הרבה פעמים אם נעשה ביופסיה נגלה כי היא מיקרוסקופית. בריאות -נראה פיברוזיס לרוב באיזורים העליונים שלהן ,ייתכנו שברים ובעיות משניות של החוליות המובילות לבעיות נוירולוגיות קשות ,בכליות -אופיינית עמילואידוסיס משנית לדלקת כרונית לאורך שנים וגם IgA ,nephropathyאוסטאופרוזיס בגיל מוקדם. האבחנה -בדיקה פיזיקאלית ,בדיקות מעבדה -לא מאד עוזר ,הדמייה -היום חלק מהקריטריונים לאבחנה, קריטריונים חדשים לאבחנה ולהערכת החומרה של המחלה. הבדיקה הפיזיקאלית -במרבית המקרים נראה ממצאים במחלה מתקדמת ,כיום המבחנים הם לרוב שליליים. נבדוק את עניין הספונדיליטיס -האם עמוד השדרה עבר תהליך של אנקילוזיס והאם יש אובדן של הגמישות שלו. בודקים זאת ב 3 -רמות -צווארית ,בבית חזה ובעמ"ש תחתון .המבחן הראשון נקרא -oxypute- wallאומרים לחולה להיצמד לקיר עם החלק האחורי של כפות הרגליים ולהתחבר עם הראש אליו ,אצל החולים יש פלקציה ואיחוי של חוליות ולכן המרווח בין הראש לקיר יהיה מעל .0 -Chest expansionבודקים את גמישות בית החזה במרווח הבין צלעי הרביעי ,מקיפים את בית החזה על ידי ס"מ ובודקים את הקוטר שלו באינספיריום -הוא אמור להתרחב ב 5 -ס"מ ,פחות מכך זה פתולוגי ,בדיקה זו מאפשרת מעקב. -Schober testמעבירים קו בין שתי הגומות שנמצאות באיזור ה ,posterior superior iliac spine -מודדים 10ס"מ למעלה באמצעות סרגל כאשר האדם עומד ישר .אז מבקשים ממנו להתכופף ,חוט המדידה באופן תקין אמור להתרחק ב 5 -ס"מ ,פחות מכך משמעו בעיה בגמישות או בכיפוף של עמוד השדרה התחתון. בודקים את המפרק הסאקרו -איליאקי -גורמים ללחץ מאחורה ומהצד על קפסולת המפרק ואם זה כואב יש .sacroiliitisמבחן -Faberאומרים לחולה לשכב עם רגל מתוחה ולוחצים על הרגל השנייה ,זה מאד כואב אם יש סאקרואיליטיס. בדיקות מעבדה -ב 75% -מהמקרים תהיה שקיעה מוחשת ו CRP -מוגבר ,אנמיה נורמוציטית נורמוכרומית ,עלייה ב .IgA -כפי שציינו ,ב 95% -90% -מהחולים יש HLA B27+ולכן הם נשלחים לבדיקה גנטית. ראומטולוגיה2012 - מור אובר הדמייה -תחילה יש תהליך של בצקת ודלקת ו pseudo- widening -של המפרק הסאקרו -איליאקי -מעין הרחבה של המפרק כתוצאה מבצקת עם ארוזיות וסקלרוזיס ,בשלבים המאוחרים יותר יש איחוי וביטול של המפרק. בשלבים מאד מתקדמים לא רואים את המפרק כיוון שהוא כולו עבר איחוי ,המחלה היא מאד מגבילה. הדמייה -ישנם שני ממצאים אופייניים -Romanus signs -כתוצאה מדלקת חוזרת בפינות החוליות הן הופכות להיות מרובעות ולא מעוגלות בקצוות -syndesmophytes ,ההתגרמות שראינו ,הליגמנטיים האורכיים עוברים הליך של דלקת והתגרמות ובסופו של דבר החוליה הופכת להיות מרובעת ויש תהליך של ,ankylosingהממצא הגרמי המחבר בין החוליות נקרא סינדסמופיט .הסינדסמופיטים מתקדמים מעלה בעמוד השדרה ,בסופו של דבר נקבל .bamboo spine גם מפרקים אחרים יכולים לעבור אנקילוזיס -הירך -המפרק נעלם ולא ניתן לבצע תנועות ,בעבר היו מסתמכים על צילומים לאבחנה וטיפול ,לוקח המון זמן עד שיש ממצא בצילום והיום אנו לא רוצים להגיע למצב זה .בימינו עושים MRIשמדגים את השינויים בתחילתם .בבדיקה רואים בצקת )לבן( ,המפרק נראה פחות או יותר בסדר. הקריטריונים החדשים -כאבי גב מעל 3חודשים בגיל צעיר כאשר מספיק רק MRIאופייני ותכונה אחת מהקליניקה או HLA B27+ו 2 -מאפיינים .המאפיינים -כאב גב דלקתי ,ארטריטיס ,אנטזיטיס ,אובאיטיס ,דקטיליטיס, פסוריאסיס ,Crohn’s disease\ ulcerative colitis ,תגובה טובה ל ,NSAIDs -היסטוריה משפחתית,HLA- B27 , עלייה ב.CRP - קיים טיפול ביולוגי שהוא יקר ולכן עושים scoringבאמצעות שימוש ב 6 -שאלות -חולשה ,כאבי מפרקים אקסיאליים )כאבי גב ,אגן ,ישבן( ,כאבי מפרקים פריפריים ,מעורבות גידית ,נוקשות בוקר והמשך שלה ,יש לדרג מ 0 -עד ,10עושים ממוצע ,מחלקים ב 5 -ומה שמתקבל היא התוצאה. טיפול -מטרותיו כוללות הקלה סימפטומטית -לחולים אין לילה ואין בוקר ,המחלה היא מאד לא נעימה ,החזרת תפקוד ,מניעת נזק מפרקי )ארוזיות ,אנקילוזיס ,שברים( ,הפחתת ביטויים חוץ מפרקיים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר חשוב להסביר לחולה שמדובר במחלה כרונית ,החולים נעזרים בהידרותרפיה ושחייה -זה גורם למתיחת עמוד השדרה ומונע את ההתקבעות שלו ,עוזרים גם פיזיותרפיה וביצוע תנועות המערבות את עמוד השדרה והמפרק הסאקרואיליאקי. תרופות -החלוקה ל axial & peripheral diseases -נוצרה עבור הטיפול .אם ישנה מעורבות שהיא בעיקרה של השלד ושל מפרקים נושאי משקל ,מרבית הטיפולים שניתנים במחלות האחרות לא יסייעו .לעומת זאת ,אם המחלה היא בעיקר פריפרית התרופות הללו הן די יעילות. אצל רוב החולים הביטוי יהיה מחלה אקסיאלית ,הטיפול שנמצא יעיל הם -NSAIDsמעבר להקלה סימפטומטית הם גם משפרים את הקליניקה ומורידים את ההתקדמות הרנטגנית .אין מאמר גדול שניתן להתבסס עליו. -Anti- TNFגם כן עוזרים ,זו הייתה מהפכה -חיי החולים השתנו מקצה לקצה .טיפולים אלה אינם משפרים פרוגנוזה וממצאים רנטגניים אך הם עוזרים סימפטומטית. ב endpoint -של המחלה נשלח את החולים להחלפת ירך. :Peripheral spondyloarthropathies סיפור מקרה -בן ,45נשוי ואב ל ,2 -הגיע למרפאה עם כאבים בגב התחתון ,פריחה ,כאבים באצבעות של רגל ימין ובברך שמאל ,ברקע -בריא בדרך כלל ,אינו נוטל תרופות באופן קבוע .בבדיקה גופנית -פריחה פסוריאטית, דקטיליטיס עם "פגמים" בציפורניים. :Psoriasis & psoriasis arthropathy פסוריאסיס הינה מחלת עור נפוצה המתאפיינת בהופעת תסנינים לימפוציטארים בדרמיס ,ההיארעות היא ,2% השכיחות היא זהה בגברים ונשים .לפריחה נלווים תופעות בשלד -אנטיזיטיס ,דקטיליטיס ,ספונדיליטיס ,שינויים בציפורניים -ייחודי ,ל 8% -6% -יש דלקת מפרקים אשר יכולה ב 10% -מהמקרים להקדים את הפריחה .גיל החולים הוא מעט יותר מבוגר.55 -35 - ישנם 5סוגים של מחלות מפרקים בפסוריאזיס -דלקת מוגבלת ל DIPS -המופיעה בכפות הידיים והרגליים -נראה זאת ב 16% -1% -מהחולים עם .PsAישנה אסוציאציה גבוהה עם שינויים בציפורניים -היפרדות של הציפורן ממיטת הציפורן ) -Asymetrical oligoarthritis .pitting ,(onycholysisמעורבות של מספר מפרקים ,לרוב אחד גדול ומספר קטנים ,בעיקר של האצבעות -Symetric polyarthritis .לא שכיחה 3% ,מהחולים ,דומה ל-RA - סימטרית במפרקי הידיים ,אך מה שמאפיין את המחלה הינה מעורבות של ה DIP -וכך ניתן להבדיל בין השתיים )למבחן!(. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ספונדילוארטרופתיה -מחלה זו היא בעלת קשר ל SA -הודות למאפיינים האחרים שלה ולא בגלל מעורבות של עמוד השדרה וסקרואילאיטיס ,מעורבות מפרקים בה היא די נדירה -רק ב 5% -מהמקרים ,בצילום ניתן לראות דסמופיטים שהם עגולים ואינם מאונכים כמו ב ,ankylosis -הם לא סימטריים ומופיעים רק בצד אחד ,אין bamboo ,spineבהרבה מקרים נמצא -Arthritis mutilans .HLA B27הצורה הקשה והנדירה ביותר ,ישנו הרס של עצם, האצבעות מתקצרות ומתקבלת צורה של עיפרון מחודד ) מימין( ,יש קיצור של גידים. המאפיינים השכיחים הם אנטיזיטיס -דלקת בחיבורי הגידים )ליגמנטים ,פאציות( .מה שמאפיין פסוריאזיס ביחס ל- ankylosing spondylitisהיא הדקטיליטיס -נפיחות דיפוזית של האצבע שנובעת ממעורבות של המפרק ,דלקת בגידים )אנטיזיטיס( ובצקת של רקמות רכות -זה קלאסי ומעורר אותנו לחשוב על פסוריאזיס. ביטויים אחרים -ביטוי עיני .Aortic regurgitation ,הטיפול הוא התעמלות ,הידרותרפיה ,פיזיותרפיה. תרופות -כאשר יש מעורבות אקסיאלית ניתן ,NSAIDsפיזיותרפיה ו .anti- TNF -אם יש מעורבות פריפרית נותנים ,NSAIDsסטרואידים לתוך המפרק DMARDs ,כמו methotrexateו.anti- TNF - :Reactive arthritis סיפור מקרה -בן 35נשוי ואב ל 2 -הגיע למרפאה בשל כאבים בגב התחתון ,כאבים ונפיחות בברך שמאל .כחודש טרם קבלתו סבל מהפרשה מאיבר המין וחום סיסטמי .ברקע -בריא בדרך כלל ,אינו נוטל תרופות באופן קבוע. הוא סובל מ) reactive arthritis -נקראה בעבר הסינדרום על שם רייטר( -דלקת מפרקים שמופיעה כתגובה אוטואימונית לזיהום רחוק ,בשונה מ ,septic arthrithis -היא מופיעה 8 -3שבועות לאחר מכן .היא אופיינית לאחר זיהומים במערכות המין והשתן ובדרכי העיכול ,מופיעה בעיקר אצל צעירים ,נמצא HLA B27+בעד 80%מהחולים. המזהמים )למבחן!( -שיגלה ,סלמונלה ,ירסיניה ,קמפילובקטר ,קלמידיה .ישנם סימפטומים כלליים של עייפות וחום כמו בכל המחלות .הביטוי המפרקי -ב 90% -מהחולים הדלקת היא פריפרית ,היא מאופיינת בכך שהיא לרוב אסימטרית ופוגעת בעיקר בגפיים התחתונות -ברכיים ,קרסוליים ,אצבעות ,נראה דקטיליטיס ואנטזיטיס -בעיקר ברגליים ,ספונדיליטיס וסקרואילאיטיס -יחסית לא שכיח ומופיע ב 40% -20% -מהחולים. שני ממצאים המאפיינים את המחלה )בפועל לא רואים אותם( -פריחות -keratoderma blenorrhagica -התקשות של העור שהיא דמויית פסוריאזיס ומופיעה ברגליים -circinate balanitis ,לזיה על ה ,penis -ארטריטיס או PID סטריליים. תיתכן מעורבות של המעי -שלשולים שיכולים להזכיר ,IBDמעורבות עינית -לחמית +אובאיטיס ,מעורבות כלייתית -פיוריה ,פרוטאינוריה ,מיקרוהמטוריה ,במקרים של דלקת ממושכת ניתן לראות באופן נדיר עמילואידוסיס ו ,IgA nephropathy -ביטוי לבבי -אאורטיטיס ,הפרעות הולכה ,הטריאדה על שם רייטר -ארטריטיס ,אורטריטיס, קונגקטיביטיס. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מעבדה והדמייה -במחלה החריפה ישנה עלייה במדדי הדלקת ,בניגוד ל septic arthritis -לא ניתן לבודד מחולל מהמפרק ,אולי ממקור הזיהום כיוון שהמחלה היא אימונית ולא זיהומית. הדמייה -תפיחות של הרקמות הרכות ,לעיתים נראה אנטזופטיה -דורבן בעקב ,סקרואילאיטיס לרוב אסימטרית ) ,(20%ספונדיליטיס בדלקת כרונית. ברוב המקרים המחלה חולפת מעצמה לאחר 3חודשים -שנה ,ב 15% -מהמקרים ייתכן ,relapseלא ברור מדוע- האם זה בגלל אותו מחולל או מחולל אחר +נטיית יתר .ישנם הרבה חולים המפתחים מחלה כרונית ,המעורבות של מפרקים נושאי משקל היא יחסית נמוכה AS .מתפתח ב 20% -10% -מהמקרים. הטיפול -מצומצם NSAIDs -וסטרואידים סיסטמיים )שלא אוהבים לתת אותם לפסוריאזיס כיוון שזה מחמיר את הפריחה ,נותנים אותם באופן מקומי( ,טיפול אנטיביוטי רק אם הזיהום עדיין קיים .במחלה כרונית-DMARDS - בעיקר סלזופירין ,כמובן שלא ניתן anti- TNFבמחלה הזיהומית ,אך אולי ניתן אותם במחלה הכרונית. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר פלג. :Vasculitis מדובר בלמעלה מ 15 -מחלות. בהגדרה מדובר בדלקת של כלי דם ,זוהי קבוצה של מחלות שבהן טיפוסי למצוא תסנין דלקתי ונקרוזיס של דפנות כלי הדם .היא יכולה לערב איבר בודד ,single organ vasculitis -לדוגמא רק את העור ,ה ,CNS -האשך ,האבחנה הינה פתולוגית .אנו נדבר על וסקוליטיס סיסטמית -המערבת איברים רבים והרבה פעמים מסכנת חיים ,התלונות הן על חום ,תחושה כללית רעה וחולי משמעותי. כלי הדם יכול להגיב בשתי צורות -היחלשות הדופן ויצירה של אנוריזמה ,בסופו של דבר יכול להיגרם קרע של הדופן ודימום מסכן חיים .אפשרות נוספת היא נזק לאנדותל ונטייה לקרישיות ,כל האיזור המתוספק על ידי הכלי סובל מאיסכמיה ונקרוזיס. מקובל לחלק את המחלות על פי גודל כלי הדם המעורבים במחלה -גדולים ,בינוניים או קטנים .כלי הדם הגדולים- האאורטה וסעיפיה הגדולים ,carotid, sub- clavian, femoral -כלי הדם הבינונים -עורקים מוסקולאריים שיש להם שם ,העורקים הקורונאריים והעורקים המספקים את איברי הבטן ,כלי הדם הקטנים -מחוסרי שמות ,הארטריולות והקאפילרות .גם וסקוליטיס של כלי דם גדולים עשוייה לערב כלי דם קטנים ,אך הם לא העיקר. וסקוליטיס של כלי דם גדולים -לרוב תערב את האאורטה ,יש סמיכות למסתם האאורטלי ונשמע אוושה של .AR תלונה נפוצה של החולים היא claudicationשל גפיים -צליעה ,כאשר הם עושים מאמץ הם חשים כאב ,זה חולף במנוחה -בדיוק כמו במחלת לב איסכמית .תלונה אופיינית היא כאבים עזים ביד לאחר פעולה שחולפים במנוחה. בבדיקה פיזיקאלית נמצא דפקים נמוכים ולחץ דם נמוך באותו האיבר. בהדמייה -ניתן לראות ארטריוגרפיה -ה sub- clavian -מוצר באיזור מסויים וישנה זרימה בהמשך ,ב -CT -האיזור הלבן הוא הדם ,החיצים מסמנים את עיבוי הדופן ,שלא אמורים לראות אותה כמעט בכלל -זהו הביטוי של הדלקת. ראומטולוגיה2012 - מור אובר וסקוליטיס של כלי דם בינוניים -לרוב תערב את עורקי הבטן ,היא עשוייה לגרום לפגיעה עצבית כיוון שאין אספקת דם לעצב שעובר ליד הכלי הפגוע .הפגיעה העצבית המאפיינת את המחלות הוסקולטיביות נקראת mononeuritis -multiplexעירוב של עצבים יחידים שכלי הדם שלהם נפגעו ללא כל קשר אנטומי ,לדוגמא -אם נפגע העצב שמספק את היד היא תיפגע ,אם בנוסף ישנה פגיעה בעצב המספק את הרגל גם היא תיפגע ,אין בין השתיים כל קשר אנטומי .בגלל העירוב של עורקי הבטן תיתכן איסכמיה מזנטריאלית -כאבי בטן לאחר האוכל ,בזמן שיש צורך להשקיע יותר אנרגיה בתהליך העיכול .במקרים קיצוניים תיתכן היחלשות של דופן כלי הדם ,דמם במערכת העיכול ונקרוזיס של המעיים. תיתכן מעורבות של העור שהיא משמעותית במחלות כלי דם בינוניים -מדובר באיסכמיה של קצה האצבע או בכיבים משמעותיים. וסקוליטיס של כלי דם קטנים -מאד אופיינית פגיעה בעור -נראה תמונה שהיא מאד מחשידה לוסקוליטיס- ) purpuraממצא אופייני לטרומבוציטופניה -אך היא איננה בולטת( ,בוסקוליטיס מדובר ב -palpable purpura -היא לא נובעת רק מדימום ,אלא ,גם מהדלקת של כלי הדם ולכן יש בליטה .זה יכול להעיד גם על שימוש בתרופות או על זיהום בוירוס אך עדיין מחייב בירור. שני ממצאים אופייניים ביותר -בכליות -GN -מעורבות של כלי דם קטנים בכליה ,בריאות -מעורבות של הקאפילרות ודמם ריאתי עם תסנינים שיכולים להיות זיהומיים ,בפתולוגיה רואים כי כל האלבאולי מלאים בכדוריות אדומות. נדבר היום על וסקוליטיס ראשונית .יותר שכיח למצוא אותה באופן משני למחלה אחרת ,למשל למחלות ראומטולוגיות ,RA -לופוס -במקרים אלה זו אינה מחלה בפני עצמה ,אלא ,מופיעה במסגרת מחלת רקע שלרוב נדע עליה עוד קודם .וסקוליטיס על רקע זיהומי -בעיקר ויראלי ,הוירוסים הקלאסיים הם ,HIV ,HCV ,HBV ,parvovirusישנה מחלה שלמה של ווסקוליטיס שהיא באסוציאציה ל.essential mixed cryoglobulinemia -HCV - גם זיהומים בקטריאליים יכולים להיות בעלי מרכיבים וסקוליטיים -למשל ב -SBE -תיתכן GNוכו' ,ממאירויות, תרופות -למשל מינוציקלין )הניתנת לטיפול באקנה( עשוייה לגרום לכך ,תרופות להיפרתירואידיזם PTU -ו.MMI - חשוב מאד לשלול את כל אלה כיוון שהגישה הטיפולית היא שונה. :Large vessel vasculitis :Giant cell arthritis יש שקוראים לה temporal arthritisכיוון שהיא מערבת את העורק הטמפוראלי .מדובר בדלקת של כלי הדם הגדולים ,היא מאופיינת בכך שהיא מופיעה באנשים מעל גיל ,50ההיארעות עולה עם הגיל. ראומטולוגיה2012 - מור אובר שכיחות המחלה נבדקה בשני מחקרים בירושלים והיא עומדת על 29 -3.2ל ,100,000 -היא בין המחלות הנפוצות ויש סיכוי טוב שנתקל בה בפנימית. מאפייניה -סימפטומים מעל הצוואר -הממצא הקלאסי הוא כאבי ראש שהם לרוב מאד חזקים ושונים מכאבי ראש בנאליים ,הפרעות ראייה -התלונה הקלאסית נקראת -amaurosis fugaxאובדן ראייה זמני בעין אחת ,זה נמשך מספר שניות וחולף ונובע מפגיעה זמנית באספקת הדם המשנית .חלק מהאנשים יתבטאו לראשונה בעיוורון -זה הממצא שממנו אנו חוששים ,הוא לא הפיך ונרצה למנוע אותו ,יש שיתלוננו על ראייה כפולה -בעיה באספקת הדם לשרירי העיניים ,בבדיקת עיניים נראה ביטוי לאיסכמיה של עצב הראייה.anterior ischemic optic neuropathy - תלונה נוספת היא על כאבים בלעיסה עקב אספקת דם לא טובה ל ,masseters -בדיוק כמו ה,claudication - כמובן שיש קשר להקשר הקליני -באנשים מבוגרים תיתכן OAשל מפרקי הלסת שגם היא תופעה כואבת. בירוק -העורקים המעורבים ב ,GCA -הרבה פעמים ישנה מעורבות של ה) posterior ciliary artery -שהוא דווקא כלי דם קטן( שלא פעם גורמת לעיוורון. נראה את דיסקת העין -היא מטושטשת ובצקתית. תלונה לא ספציפית שיכולה להופיע בכל המחלות הוסקולטיביות היא סימפטומים קונסטיטוציונאלים -האדם מרגיש חולה -יש לו חום ,אין לו תיאבון ,הוא יורד במשקל ,ב 15% -מהמקרים הביטוי יהיה רק חום .FUO -זהו אחד הדברים עליו נחשוב בגיל המבוגר. מעורבות כלי דם גדולים שאינם מעל הצוואר -ציינו כבר את הקלאודיקציה של הגפיים ,כאבים בכתיבה ,יותר שכיח שזה ינבע מ AS -אם מדובר באדם מבוגר .אך אם יש לחולה חום ,הוא יורד במשקל ,צעיר ללא גורמים קרדיווסקולאריים נחשוב על כך .תלונות פריפריות כמו בצקות בעיקר בכפות הידיים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Polymyalgia rheumaticaמחלה נפרדת שאין לה כל קשר לוסקוליטיס ,אנשים מבוגרים שמתלוננים על כאבים בצוואר ,חגורות הכתפיים והירכיים בעיקר בבוקר ,זה משתפר במשך היום .המחשבה היא שיש קשר לבורסיטיס ולא לוסקוליטיס ,אך משום מה ישנה אסוציאציה בין GCAלבין -PMRמחצית מהחולים ב GCA -יתלוננו על נוקשות שרירים בבוקר בחגורות הכתפיים והירכיים .להבדיל ,אנשים שיש להם רק PMRפחות נוטים להתלונן על ,GCA אך כן נראה זאת ב 15% -מהחולים .לכן נתשאל את החולה בכיוון זה .הקשר בין המחלות הוא לא לגמרי ברור אך האוכלוסייה היא זהה וה HLA DR -מופיע בשניהם. חולה קלאסי שנחשוד שיש לו GCAהוא גבר\ אישה מבוגרים עם תלונה של כאב ראש ,הפרעה חולפת בראייה, כאבים בבליעה ,כאבים בצוואר ,חגורות הכתפיים או הירכיים ,חולשה ,חום וירידה במשקל .החולים לא תמיד קוראים את הספר. בדיקה פיזיקאלית -היא סה"כ די דלה ,העורק היחיד שנגיש לנו ישירות לבדיקה הוא העורק הטמפוראלי ,נמשש אותו והוא יכול להיות רגיש ,מעובה ,ללא דופק .נקשיב לאוושות בעורקים המעורבים -הקלאסיים הם הקרוטיד- נאזין מעל הצוואר ,הסאב -קלוויאן -נאזין מעל הקלביקולה והפמוראלים .ניתן למצוא הפרשים בלחץ הדם בין הגפיים -למשל עקב מעורבות לא סימטרית של הסאב -קלוויאן .ממצא של .aortic regurgitation במצגת יש דוגמא לאיסכמיה של הקרקפת עד כדי יצירה של כיב. מעבדה -כמו כל המחלות הוסקוליטיות מדובר במחלה דלקתית ,לכן נמצא שקיעת דם מוחשת CRP ,גבוה ,נוכל לראות אנמיה של מחלה דלקתית כרונית וטרומבוציטיס -זה לא ספציפי ,תיתכן הפרעה קלה בתפקודי כבד )עלייה ב AST -וב (alkaline phosphate -שאין לה משמעות. אבחנה -ב large vessel vasculitis -ניתן לעשות הדמייה או ביופסיה ,ברור שלא נעשה ביופסיה מהאאורטה או מהעורקים הגדולים ,אך ניתן לדגום את העורק הטמפוראלי .במידה וישנה פתולוגיה אופיינית בעורק זה הספציפיות היא -100%זהו ה ,gold standard -אך זה לא תמיד חיובי והרגישות היא .90% -80%המעורבות של העורק היא אינה רציפה -בצורה של סגמנטים ולכן תלוי מהיכן נטלנו אותה ,אפשר לקחת ביופסיות ארוכות יחסית או מהעורק השני .ייתכן שלא תהיה בכלל מעורבות של העורק הטמפוראלי. הטיפול הוא בסטרואידים ולכן אם החולה קיבל טיפול לאורך זמן כבר לא נראה דלקת בביופסיה. בביופסיה -נראה דלקת בעורק ,אופייני למצוא giant cellsוגרנולומות ,ה internal elastica -של כלי הדם מופרעת והנגע יכול להיות לא רציף .לעיתים נראה רק לימפוציטים ללא גרנולומות ותאי ענק. נראה זאת -רואים תאי ענק ,הרס של ה ,internal elastic membrane -היפרפלזיה של האינטימה שגורמת לחסימת כלי הדם. ראומטולוגיה2012 - מור אובר בשנים האחרונות נעשה שימוש הולך וגובר ב -US -רואים בצקת או דלקת בדופן כלי הדם ,יש איזור שחור מסביב לכלי .halo sign -הרגישות של בדיקה זו היא 90%והספציפיות היא 80%במחקרים ,יש תלות בבודק ולכן בחיים עצמם זה שונה ,יש תלות גבוהה ב .pre- test probability -המרצה טוענת שהיא בעייתית והיא משתמשת בה בעיקר לשלילה. הקריטריונים לאבחנה של -GCAהאיגוד הראומטולוגי קבע קריטריונים שונים למחלות השונות בעיקר לצורכי מחקר ,יש צורך ב 3 -מבין הבאים לאבחנה של המחלה -גיל מעל ,50כאבי ראש חדשים ומשמעותיים ,רגישות או ירידה בדופק בעורק הטמפוראלי שאיננה קשורה ב AS -צווארי ,שקיעת דם מעל ,50ביופסיה אבנורמאלית של עורק -תסנין גרנולומטוטי או מונונוקלארי .הרגישות היא 93%והספציפיות היא של .91% טיפול -אבן הפינה היא טיפול בסטרואידים כמו בכל המחלות הוסקולטיביות ,המינון הוא גבוה 60 -40 -מ"ג, מאוחר יותר מורידים אותו הדרגתית .יש שנותנים לחולים עם תלונות עיניות מינונים גבוהים דרך הוריד .התגובה היא דרמאטית -החולה מרגיש כמו חדש ,זה לעיתים מרגיע אותנו ומעיד על כך שאבחנו נכון .יש שמוסיפים אספירין שמחקרים הראו שהוא גורם לירידה באירועים וסקולאריים .הסטרואידים הם התרופה היחידה שמוכחת לטיפול במחלה ,יש שנותנים לחולים שלא גמלנו אותם מסטרואידים מטוטרקסט אך זה שנוי במחלוקת. ישנה חשיבות למניעת סיבוכים הנגרמים ממתן הסטרואידים -יתר לחץ דם ,סכרת ,אוסטאופרוזיס. כפי שציינו ,הסכנה המיידית היא עיוורון ולכן אין לדחות טיפול לצורכי ביופסיה -החולה יצא מהמרפאה עם פרדניזון אותו הוא יטול כבר באותו הערב .הביופסיה צריכה להיעשות תוך שבוע -שבועיים מתחילת הטיפול -אז היא תהיה עדיין אינפורמטיבית. PMRללא תלונות מעל הצוואר )לא וסקוליטיס( מגיבה מצויין למינון נמוך של פרדניזון ,נותנים מינון נמוך ויורדים בהדרגה. זו אינה מחלה כרונית והמשך שלה הוא מוגבל ,רבים מהחולים יבריאו ממנה תוך שנתיים ,לכן יורדים במינון הסטרואידים עד הפסקתם ואז עוקבים אחר החולה .יש צורך בהתרשמות ממעורבותם של כלי דם מתחת לצוואר דוגמת האאורטה וסעיפיה. באופן כללי המחלה אינה כרוכה בעלייה בתמותה ,ישנו סיכון מוגבר פי 17לדיסקציה או אנוריזמה והאאורטה- אבל זה מאד נדיר גם ככה ,עוקבים אחר החולים ובודקים האם מופיעה אוושה המצביעה על .AR :Takayasu arthritis מחלה נדירה ,היא דומה ל GCA -במובנים רבים אך אופיינית לאנשים צעירים .מבחינה פתולוגית היא זהה ל- -GCAדלקת גרנולומתותית ,היא מערבת את האאורטה וסעיפיה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר גם מחלה זו מתאפיינת בתגובה מצויינת לסטרואידים .היא יותר כרונית ,ישנה היצרות מבנית של כלי הדם ולכן שכיחה יותר מעורבות כירורגית -סטנטים ,הרחבת כלי דם וכו'. יש שטוענים ששתי המחלות הן למעשה אותה אחת אך הביטויים הם שונים מכיוון שכלי הדם מגיבים שונים לדלקת בגילאים שונים .כאשר עברו על כל התיקים של חולי TAמצאו כי קיים דימיון רב בקליניקה בין שתי המחלות ,ב TA -אופייני הבדל מבחינת לחץ הדם בין שתי הרגליים ,היעדר דפקים פריפריים,pulseless disease - יש פחות תלונות של כאבי ראש ,מעורבות עינית ובקרקפת. נראה מעורבות רבה יותר של ה carotid & subclavian arteries -ואילו ב GCA -המעורבות היא יותר אקסילארית סימטרית. חולה אופיינית היא אישה שמגיעה עם כל מיני תלונות של חולשה ,ישנן אוושות על פני הקרוטידים והסאבקלוויאן, אין דפקים פריפריים ,במעבדה יש מדדי דלקת .האבחנה הסופית היא רק על ידי הדמייה כיוון שאין עירוב של העורק הטמפוראלי ולא ניתן לבצע ביופסיה. אופציה אחת היא ארטריוגרפיה -הדמיית העורקים בחומר ניגוד ,היום משתמשים יותר ב CT -או ב ,MRA -כאשר ישנה גם קליניקה אופיינית ניתן לאבחן את המחלה. :Medium vessel vasculitis ישנן שתי מחלות עיקריות -Kawasaki disease -מחלת ילדים שלא נעסוק בה ,היא בדרך כלל חריפה ולא כרונית ומערבת את העורקים הקורונאריים. :Polyarteritis nodosa המחלה המשמעותית היחידה בקטגוריה זו ,היא נדירה למדי .ההיארעות היא 77 -9מקרים למיליון איש לשנה, הגיל הממוצע הוא 50אך הוא אינו מהווה קריטריון משמעותי בקביעת המחלה והיא עשוייה להופיע גם בגילאים צעירים יותר. הקליניקה היא דומה בכל המחלות הוסקוליטיות -חום ,ירידה במשקל ותחושת חולי .המערכת העיקרית שנפגעת היא ה ,PNS -תיתכן נוירופתיה פריפרית שרואים אותה גם בסכרת אך מה שמאפיין את המחלות היא ,mononeuritis multiplexזה יכול להופיע גם בסכרת אך בהקשר הקליני זה אופייני למחלות אלה. מעורבות של ה CNS -היא לא שכיחה אך יכולה להופיע .תיתכן מעורבות של העור -כיבים ,שינויים איסכמיים באצבעות ,מראה אופייני שנקרא -livedo reticularisהעור נראה כמו שיש עקב מעורבות של ורידונים ברגליים וזה מאד אופייני .נראה איסכמיה של האצבע. ראומטולוגיה2012 - מור אובר גם המעיים עשויים להיות מעורבים -אנגינה לאחר הארוחה ,נטייה לדמם ממערכת העיכול ואוטם של המעי. באנגיוגרפיה נוכל לראות מעורבות של עורקי הבטן .בכליה -ההגדרה היא לא GNפר הגדרה ,נראה אוטמים או עלייה בלחץ דם עם הפרעה בתפקודי כליה .אופייניים כאבים באשך עקב מעורבות שלו ותלונות מוסקולוסקלטאליות לא ספציפיות כמו דלקת מפרקים וכו'. המעבדה היא לא מאד ספציפית -מדדי דלקת מוגברים ,מחלה דלקתית כרונית ,אלבומין נמוך ,הרבה פעמים ישנה אסוציאציה עם -HBVזה הולך ונעלם אבל כדאי לבדוק האם החולה הוא נשא של הוירוס ,יש לכך השלכות מבחינת הטיפול .היא תופיע מספר חודשים לאחר ההדבקה .ישנם דיווחים על קשר גם ל.HCV, hairy cell leukemia - ישנן שתי אופציות לאבחנה -ביופסיה אם יש איבר נגיש או הדמייה .נראה אנגיוגרפיה של העורקים הבטניים -הם אמורים להיות יפים וחלקים אך כאן הם נראים כמו שרשרת פנינים ,bidding -זה נובע מההיצרויות לאורך כלי הדם ,באנגיוגרפיה של הכליה -תיתכן מעורבות של עורקים יחסית גדולים עם אנוריזמות .אפשרות אחרת היא ביופסיה שניקח מאיבר סימפטומטי נגיש -למשל מעצב סוראלי ליד העקב ,מהאשך וכו' ,בפתולוגיה נחפש דלקת נקרוטית בכלי דם קטנים ובינוניים. נראה כלי דם תקין מימין ומשמאל כלי דם דלקתי מאד שהחלל שלו מוצר ,בעור יש לעשות ביופסיה מספיק עמוקה על מנת להגיע לכלים אלה. הפרוגנוזה היא 80% -50%ל 5 -שנים ,היא יותר גרועה במבוגרים ובחולי אי -ספיקת כליות או לב ,גם כאשר קיימת מעורבות של מערכת העיכול .עיקר התמותה היא בשנה הראשונה כתוצאה מאיחור באבחנה ,כשל בטיפול וזיהום. הטיפול מבוסס על סטרואידים בעיקרו ,מקובל להוסיף תרופות נוספות אם המחלה היא סוערת ,לא נשלטת על ידי סטרואידים או שיש עירוב מסכן חיים של איבר פנימי -הרבה פעמים ניתן ציקלופוספמיד ולאחר מכן תרופות פחות ציטוטוקסיות כמו אימוראן .יש להתייחס לתופעות קרדיווסקולאריות כיוון שמדובר באנשים מבוגרים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר :Small vessel vasculitis :ANCA associated vasculitis ישנן שלוש מחלות בקבוצה זו -granulomatosis with polyangiitis -עד לפני שנתיים נקראת מחלת ,Wegener -Churg- Strauss syndrome ,microscopic polyangiitisששמה שונה לeosinophilic granulomatosis with - .polyangiitis המחלות מתאפיינות בוסקוליטיס של כלי דם קטנים ללא משקעים אימוניים ,בניגוד ללופוס למשל שבה יש שקיעה של המון נוגדנים -anti- neutrophil -ANCA .נוגדנים כנגד אנטיגנים בציטופלסמת הנויטרופיל .מזהים אותם בIF - וב.ELISA - -IFלוקחים נויטרופילים ועושים להם פיקסציה עם אתנול על זכוכית ,לוקחים סרום חשוד ,שופכים אותו ובודקים באמצעות נוגדן מסומן נגד נוגדן אנושי האם הייתה קשירה. ייתכנו 3תוצאות בבדיקה זו -(pANCA) peri- nuclear -הפלואורסנציה היא סביב הגרעין ,זהו ארטיפקט -הגרנולות האזורופיליות נצמדות לגרעין והנוגדן נצמד אליהן .אפשרות שנייה היא צביעה ציטופלסמטית ) (cANCAואפשרות נוספת שלא נעסוק בה היא צביעה אטיפית שהיא מעין שילוב של השתיים. נראה .pANCA & cANCAהבדיקה היא מעט סובייקטיבית ותלויה בעין המתבונן .היא מאד מאד רגישה -אין צורך לדעת מהו האנטיגן אליו נקשר הנוגדן ,מספיק שתהיה קשירה .זה לא לגמרי ספציפי. אם זה חיובי עושים -ELISAבדיקה זו היא יותר ספציפית אך פחות רגישה .לשם כך עלינו לדעת מהו האנטיגן- שמים אנטיגן מוכר בבאריות ובודקים האם הנוגדנים של החולה מזהים אותו. הצביעה הפרי -נוקלארית ,pANCA ,מייצגת לרוב קשירה לאנזים שנקרא myeloperoxidase- MPOשנמצא בגרנולות של הנויטרופיל ,אם היא שלילית ישנה אפשרות שהנוגדן הוא כנגד משהו אחר .זה מאד אופייני ל- Churg Strauss\ EGPAול .microscopic polyangitis -זה ממצא לא כל כך ספציפי אשר מופיע בעוד מצבים- וסקוליטיס עקב תרופות ,לופוס SBE ,וכו' .מחליטים מהי המשמעות על פי הקליניקה. -cANCAלרוב קשור לאנטיגן שנקרא proteinase3שגם הוא אנזים שנמצא בגרנולוציטים ,הוא מאד ספציפי ל- Wegenerול .polyangiitis -זה יכול להיות חיובי גם ב MPA -וב.idiopathic crescentic GN - חושבים כי לנוגדנים יש תפקיד בפתוגנזה של המחלה -זיהום מוביל לעירור של הנויטרופיל המוביל להוצאת האנטיגן אל מחוץ לתא ,כאשר יש נוגדן הוא נקשר לממברנת הנויטרופיל וגורם לו להפריש כל מיני חומרים הגורמים לוסקוליטיס .אחת המחשבות היא שבעקבות זיהומים חיידקיים )למשל ב (gram- -נוצרים נוגדנים נגד אנטיגנים של החיידקים הגורמים לוסקוליטיס במנגנון של -molecular mimicryהם מעוררים את הנויטרופיל וגורמים לדלקת. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ):Granulomatosis with polyangiitis (GPA\ Wegener’s granulomatosis וסקוליטיס של כלי דם קטנים ובינוניים ,השכיחות היא 30 -10מקרים למיליון ,המחלה מופיעה בעשורים ה5 -4 - לחיים אך היא יכולה להופיע בצעירים או מבוגרים יותר ,הופעתה יכולה להיות חריפה וסוערת או הדרגתית. מאד אופיינית לה מעורבות של דרכי האוויר העליונות -למשל פגיעה באף עקב תהליך גרנולומטוטי ,סינוסיטיס כרונית ,מעורבות של הטרכיאה כולל היצרות שלה ושיעול ,מעורבות של האוזניים ופגיעה בשמיעה -הפגיעה היא עצבית או מנגנונית. בריאות -תיתכן מעורבות יותר גרנולומטוטית -נראה נודולות ,יכולות להיות בתוכן קביטציות כמו בשחפת ,מעורבות כלי דם קטנים שעשוייה לגרום לדמם ריאתי והמופטסיס .capilaritis -נראה זאת בצילום ,לנגעים הללו ישנה אבחנה מבדלת רחבה. כליות -מאד שכיח לראות GNבחולים 20% ,יראו זאת בפרזנטציה ו 80% -עם התקדמות המחלה ,זה נקרא -pauci- immune GNה IF -היא שלילית .ה ANCA -לא יוצר קומפלקסים אימוניים ושוקע ,אלא ,גורם לנויטרופילים להזיק לכלים ,ללא שקיעת נוגדנים .זה מתבטא ב RPGN -ובהופעה של סהרונים. מעורבות של העיניים -יש בלט של העין עקב גוש דלקתי שדוחף אותה החוצה .ישנם ממצאים פחות ספציפיים- ארתאלגיה וכאבי שרירים ומפרקים .מעורבות נוירולוגית -תיתכן כיוון שישנה לעיתים מעורבות של כלי דם בינוניים, זה פחות שכיח .פגיעה עורית מאד אופיינית -פריחה פורפורית מורמת מעל פני העור. לצורך אבחנה נוכל להיעזר בשני דברים -נוגדנים ,ביופסיה או שילוב של השניים .האיבר הכי נגיש היא הכליה- תופיע ,pauci- immune GNלא נראה גרנולו מות שהן מאד אופייניות ל.GCA - לעיתים המחלה היא יחסית מוגבלת ואינה מערבת את הכליות ,היא יכולה לערב את דרכי הנשימה העליונות והתחתונות או את העיניים ללא וסקוליטיס סיסטמית וזה נקרא GPAמוגבל. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מעבדה -מדדי דלקת מוגברים ,שקיעה מוחשת ,אנמיה )כמו בכל וסקוליטיס( ,ניתן להיעזר בבדיקת שתן -חיפוש אחר המטוריה וגלילים של -RBCעדות ל .GN -צילום חזה וסינוסים -ANCA ,חיובי ב 90% -מהחולים עם מחלה סוערת ופחות מכך בחולים עם מחלה מוגבלת ) ,(70%הוא יכול להיות שלילי בעת האבחנה .היום הגישה היא שאם יש קליניקה ,הדמייה אופיינית ו ANCA -חיובי ניתן לקבוע אבחנה ,לעיתים עושים ברונכוסקופיה על מנת לשלול גורמים אחרים ולא עושים ביופסיה פתוחה. ביופסיות -ניתן לקחת מדרכי האוויר העליונות ,זה לא תמיד אבחנתי אך לעיתים אין ברירה ,נחפש גרנולומות, וסקוליטיס ,נקרוזיס ,ב 50% -נראה דלקת חריפה או כרונית לא ספציפית. ביופסית ריאה -עושים אותה רק אם חייבים ,נצפה לראות נקרוזיס של כלי דם ,דלקת נויטרופילית ,גרנולומות ותאי ענק .יש לשלול פטרייה ומיקובקטריה .נראה ביופסיה מריאה -ניתן לראות כי היא אינה מאווררת וישנם תאי ענק וגרנולומות .ביופסית כליה -יש נקרוזיס ו .GN -ביופסית עור -לרוב לא תעזור ,היא לא ספציפית ואינה אבחנתית ל- ,GPAבכל זאת עושים אותה כי היא מאד רגישה. מדובר במחלה קטלנית שלפני שהיה טיפול בה כל החולים היו מתים תוך שנה ,כאשר נתנו פרדניזון התמותה ירדה משמעותית אך היא עדיין עמדה על .50%אפשרויות נוספות הם ציקלופוספמיד וריטוקסימב .מקובל לתת ציקלופוספמיד לאורך 6 -3חודשים ואז לעבור לתרופות פחות טוקסיות כמו אזאתיופרין או ,MTXכמובן בתוספת של סטרואידים .לאחרונה נותנים ריטוקסימב ,יש חולים שמקבלים קורס יחיד שלו בלבד. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ישנה 90%תגובה ו 75% -מהחולים נכנסים לרמיסיה מלאה .לא ברור כמה זמן יש לטפל כיוון שיש נטייה להתלקחויות ,יש צורך במעקב לאורך זמן. במחלה שאינה מערבת את הכליה ניתן לתת טיפול פחות אגרסיבי כמו ,MTXאך יש יותר התלקחויות ושימוש מוגבר יותר בסטרואידים .יש קשר זיהומי -לאנשים עם נשאות ל staph. Aureus -באף יש יותר נטייה להתלקחויות ,מקובל לתת טיפול בספטרין לחולים עם מעורבות של הסינוסים. פרוגנוזה -רמיסיה מלאה תופיע ב 75% -54% -מהחולים 60% -18% ,מהם יחוו התלקחות חוזרת תוך 16 -3 שנים ,ב 86% -ישנה פגיעה כרונית באיבר -מעורבות של האף ,פגיעה בסינוסים ,פגיעה כלייתית שארית, ההישרדות ל 5 -שנים היא .90% -75% ישנה חפיפה רבה בין המחלות מקבוצת ה microscopic polyangitis -ANCA associated vasculitis -דומה לGPA - אך יש בה מרכיב וסקוליטי ולא גרנולומטוטי -היא מתאפיינת בדמם ריאתי ,מעורבות עצבית ללא סינוסיטיס ופגיעה עינית ,הגישה הטיפולית היא זהה פחות או יותר ,המחקרים בנוגע לטיפול נעשו על שתי המחלות ביחד כקבוצה. ב Churg Strauss -ו Wegener -יש מאפיינים ייחודיים. ב eosinophilic granulomatosis with polyangiitis -נראה אאוזינופיליה משמעותית ולכן רק מספירת הדם אפשר להתחיל לחשוד בה ,אופיינית מאד אסטמה לאורך שנים שמחמירה מאד לפתע ,פריחה וסקוליטית ברגליים, תסנינים ריאתיים שיכולים להיות משתנים לאורך זמן ,מיוקרדיטיס\ פריקרדיטיס\ -CHFהמעורבות הלבבית היא משמעותית מאד וזה ייחודי למחלה GPA .הינה מחלה שיש בה גם מרכיב וסקולטי וגם גרנולומטוטי המערב את דרכי האוויר העליונות. סיכום הגישה לוסקוליטיס ,ראשית עלינו להעלות חשד -בחולים עם חום ותחושה כללית רעה ,מעורבות של הרבה מאד איברים ,נוכחות פרזנטציה אופיינית כמו הפריחה על הרגליים .הערכת איברים ששכיח שיהיו מעורבים במחלה -כליה ,ריאה ,אף אוזן גרון ) ,(GPAמערכת עיכול ,פגיעה עצבית אופיינית או לבבית .קביעת גודל כלי הדם שלו הפגיעה מתאימה .אישוש האבחנה -ביופסיה אם יש משהו נגיש ,הדמייה -כלי דם גדולים ובינוניים.ANCA , עלינו לזכור שמדובר במחלות נדירות ,אנו נותנים טיפול אימונוסופרסיבי ולכן ישנה חשיבות בשלילת גורמים אחרים לוסקוליטיס -נעבור טוב טוב על רשימת התרופות של החולה ,נבדוק מחלה זיהומית ברורה ,גידול או מחלות שמחקות וסקוליטיס )דוגמת APLAשגורמת לאוטמים בהמון איברים ותופעות הדומות לוסקוליטיס( .אחד הרמזים הוא מדדי דלקת. טיפול -הרחקת גורם מעורר כמו תרופה ,טיפול במחלת הרקע ,SBE, HCV -טיפול אנטי -דלקתי\ אימונוסופרסיבי, מניעת סיבוכי הטיפול )אוסטאופרוזיס ,אתרוסקלרוזיס ,זיהומים ועוד( על ידי מתן טיפול מונע. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר ברויאר. :Scleroderma נקראת גם .systemic sclerosisנתחיל בהגדרת המחלה -סקלרודרמה היא למעשה מושג המורכב משתי מילים- =scleroמעובה וחסר גמישות ו =derma -עור .זוהי מחלה רב מערכתית המתאפיינת בשני תהליכים -תפקוד ומבנה לא תקין של כלי דם אשר משפיע על הרבה איברים והליך של פיברוזיס -התעבות של העור ושל איברים פנימיים .יחד עם המחלה ישנה פעילות של המערכת האימונית שמופעלת ביתר. מעבר למחלה הסיסטמית המערבת איברים פנימיים אנו מכירים גם מחלה ממוקמת -מצב בו ישנה התעבות בעור שיכולה להיות מוגדרת לאיזור מסויים -קווית linear -או -morpheaאיזור שהוא לרוב עגול ואליפטי ומכיל התעבות. בשני מצבים אלה אין מדובר במחלה סיסטמית אלא במצב מקומי של העור. האפידמיולוגיה 75 -19 -מקרים ל 100,000 -באוכלוסייה ,רבים לא מאובחנים ,השיא הוא בגילאי ,65 -35 השכיחות היא גבוהה יותר בנשים ,יודעם כי קיים רקע גנטי מסויים .ישנה קבוצה של אינדיאנים באולהקומה שיש להם קרבה רבה מבחינה גנטית ואצלם יש שכיחות גבוהה משמעותית של המחלה ,היא נוטה להופיע במשפחות בהן ישנן מחלות אוטואימוניות נוספות .לא יודעים מהם הגורמים ,מייחסים אותה לגורמים סביבתיים ואולי זיהומיים. נבחין בין שני תהליכים בתוך המחלה הסיסטמית -מחלה דיפוזית קוטנאית -העור מעורב בחלקים נרחבים ממנו וישנה מעורבות שהיא פרוקסימאלית למרפקים ולברכיים ,ב -limited -המעורבות תהיה דיסטאלית לברכיים ולמרפקים .אין זה אומר שב proximal -לא תהיה מעורבות של כפות הידיים והרגליים ,אך ב limited -אין מעורבות פרוקסימאלית .המחלות מתנהגות שונה -המחלה הדיפוזית היא קשה יותר ,לא רק כי יש יותר איזורים מעורבים ,אלא ,כי היא נוטה להתקדם בקצב מהיר יותר ,ישנה מעורבות קשה יותר שמתקדמת מהר יותר באיברים פנימיים .כתוצאה מכל זה הפרוגנוזה היא פחות טובה. ה -limited cutaneous systemic sclerosis- LCSS -מחלה בה ישנה מעורבות רק של הגפיים הדיסטאליות מהמרפקים והברכיים והלאה ושל הפנים .נראה קצב מעורבות איטי יותר של האיברים פנימיים ,זה פחות חמור. ,calcinosis, Raynaud’s phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, telangiectasia -CRESTזהו מונח יותר ישן שקדם לאבחנה בין שתי המחלות ,יש לו אנלוגיה ל.LCSS - האתיולוגיה אינה ברורה ,הפתוגנזה -נזק לאנדותל ,אדהזיה מופרעת והצמתה של טסיות ,רגולציה אבררנטית של פיברובלאסטים .מעבר לכך ישנם תהליכים אימוניים .נמצא נוגדנים כאלה ואחרים בלמעלה מ 95% -מהמקרים- אין ספק שמדובר במחלה אוטואימונית ביסודה אך חלים תהליכים מורכבים בעיקר בכלי הדם ובפיברובלאסטים. יש קשר לסיליקון ,ממסים אורגניים ,אמינים ביולוגיים ,שתלים של סיליקון -שאלה מורכבת ,זה לא סגור בספרות, ההמלצה היא לא להוציא את השתלים בעקבות המחלה. נראה שקופית המסבירה את ההליך הפתוגנטי -נתחיל מהסוף ,יש לנו הליכים של פיברוזיס -עיבוי של העור ושל איברים פנימיים עקב ריבוי תאי דלקת ונזק לכלי הדם .נתחיל מרקע גנטי כזה או אחר ,יש תהליך של micro- -chimerismקונספציה די ישנה שלא ברור עד כמה היא מסבירה ולפיה כאשר האם בהיריון העובר מעביר אליה תאים ונוגדנים שמקורם באב במהלך הלידה ,הם נותרים אצלה ו היא יכולה ליצור תהליכים אוטואימוניים למיניהם שמקורם בנוגדנים הללו .התגובה היא נגד הנוגדנים שנותרו בדם האם לאחר הלידה .זה לא מסביר את כל ההופעה של סקלרודרמה -המחלה מופיעה בגברים ,בנשים שמעולם לא הרו וכן הלאה .התיאוריה קיימת והיא הוכחה ,אך היא רק אבן בנדבך כולו של הבנת המחלה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר התהליך מתחיל בהפעלת תאי ,Tהפרשת ציטוקינים שונים -TGF- beta -שחקן מרכזי בהפעלת הפיברובלאסטים, ILs ,PDGFמסויימים ,הם כולם פועלים על הפיברובלאסטים .לא רק תהליך זה פועל עליהם ,אלא ,גם הליך המתרחש בכלי הדם -יש נזק לאנדותל והפרשה של GFשונים הפועלים עליו ,הרחבה של הדופן על חשבון החלל, ירידה בזרימת הדם בחלל והיפוקסיה שפועלות על הפיברובלאסטים ופיברוזיס ,ההיפוקסיה מגבירה את הפיברוזיס כיוון שפיברובלאסטים צריכים פחות נוטריינטים. קליניקה: הממצא הראשון הוא תופעת -Raynaudsהמתבטאת בשינויים הפיכים בצבע ,בעיקר של אצבעות הידיים והרגליים ,מתחילים בלבן ואז זה מגיע לכחול -סגול ,אדום .הגורמים הם טמפ' נמוכה ,נמצא זאת ב 75% -מחולי הסקלרודרמה כתלונה ראשונה 90% ,מהחולים יסבלו מכך .אם לא הצלחנו להפיק סיפור של Raynaud’sהסיכוי שהחולה סובל מסלרודרמה הוא נמוך מאד .זה לא אומר כי בכל מי שיש לו Raynaud’sיש בהכרח קשר לסקלרודרמה ,להיפך -זה לרוב ראשוני ולא קשור למחלות קולגן. מעבר לכך ניתן לראות נזק איסכמי בקצות האצבעות ,לעיתים מופיעה ממש ספיגה שלהן ,זה ייחודי לRaynauds - של סקלרודרמה שהוא לרוב הרבה יותר קשה מ Raynauds -ראשוני. ביטוי עורי -יש בצקת המופיעה בעור ,edematous phase -אינדורציה ,אטרופיה ) -(acrosclerosisהעור הוא כולו נוקשה ,מעובה ,לא גמיש וחסר קווים אופייניים ,ההבעה של הפנים יורדת. כיוון שהעור הוא מעובה ,לא גמיש ומחוסר אספקת דם ישנה נטייה לכיבים שלא מתרפאים ,לכן על החולים להיזהר ולשמור מאד על קצות האצבעות .יש להם מיעוט כלי דם שיכולים להיות לא יעילים. ביטוי נוסף היא פוליארתריטיס כמו בכל מחלת קולגן ו -flexion contracture -קיים גיד ליד כל מפרק ,בחולים הגידים נוטים להתעבות ולאבד את גמישותם ,לכן התנועה היא מופחתת .נאתר זאת באמצעות בדיקה בה לוקחים ראומטולוגיה2012 - מור אובר את הסטטוסקופ ומניחים אותו על איזור הגיד הנבדק ,מבקשים מהחולה להפעיל את הגיד ואם הוא מעורב נשמע קול של מעין צפצופים ,זה מצביע על פיברוזיס על הגיד. יש לבדיקה זו חשיבות כיוון שהיא משמשת אמצעי פרוגנוסטי -אם נוכל למצוא אותה בעת האבחנהfriction rub - הפרוגנוזה היא פחות טובה .המשמעות היא שיש פיברוזיס על גידי השלד -בשורשי כפות הידיים ,מפרקים ,גפיים תחתונות וכו'. -Acrolysisספיגה גרמית של קצה האצבע -digital pitting scar ,נבדוק את קצות האצבעות בצורה קפדנית ,ניתן לראות מעט צלקות שהן תוצאה של פציעה שהחלימה ,אחד המדדים לחומרה של Raynaud’sהן קצות אצבעות עם פצעים שלא מגלידים. -Calcinosisאופיינית ל ,CREST -מדובר בהסתיידות תת -עורית ,היא בוקעת מתוך העור והחוצה ,זה לא כיבים. נראה זאת ברנטגן. מפתח הפה הוא קטן -בודקים את המרווח בין הקצה התחתון של השן העליונה לבין הקצה התחתון של השן התחתונה ,או שבודקים את המרווח בין השפתיים -Telangiectasias .הופעה של כלי דם קטנים תת -עוריים הנעלמים בלחיצה ,רואים אותן גם על עור הפנים ,על החיך בתוך חלל הפה ,בצידי השפתיים הפנימיות ,זהו חלק חשוב באבחנה .זו אינה המחלה היחידה בה נראה זאת -גם במחלות כבד וכן הלאה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר החשיבות של הסתכלות על קלצינוזיס בצילום הוא על מנת להבדיל בינו לבין תהליך אחר -הרבה פעמים נתלבט אם אכן מדובר בקלציום ,צילום מוכיח את נוכחותו באופן חד -משמעי. מעורבות של איברים פנימיים -מערכת העיכול -יכולה להיות מעורבת לכל אורכה ,ממפתח הפה ועד האנוס .בפה- נוכל לראות פתיחת פה מופחתת ,יש לכך חשיבות הן מכיוון שזה לעיתים מקשה על האכילה והן מכיוון שישנה בעיה ללכת לרופא שיניים .זה בעייתי בעיקר בטיפול בשיניים האחוריות וזה לא רק קוסמטי ,אפשר להזריק מעין שומן לאיזור וזה עוזר באופן זמני .הוושט -ישנה איטיות בהתקדמות הוושט ,כתוצאה מכך האוכל איננו מגיע בצורה מלאה לקיבה ,שאיננה מתרוקנת בצורה מלאה ומספקת והתכווצותה מופחתת ,לכן ישנה תחושת מלאות מוקדמת- החולה אוכל פחות .הפיתרון הוא ארוחות קטנות לעיתים קרובות. במעי הדק תיתכן pseudo- obstructionהנובעת מהתקדמות איטית של המזון ,במעי הגס לעיתים ישנה עצירות ודיברטיקולה ,צמיחה עודפת של חיידקים עקב חוסר פינוי של הצואה ושלשולים שהם פרדוקסאליים. בבליעת בריום -ניתן לראות שהוושט מתעבה והקיבה איננה מתרוקנת -הבריום לא מתקדם והוא הולך לדיברטיקולי בשולי המעיים. מטפלים לפי האיבר המעורב PPI -לכל החולים על מנת למנוע רפלוקס ונזק לריאות ,נמליץ להם לישון עם הגבהה של מראשות המיטה על מנת להיעזר בגרוויטציה כך שתוכן המעי לא יחזור. הריאות -שני שליש מהחולים יראו מעורבות שלהן ,זהו גורם מוביל לתמותה .ישנן שתי צורות של מעורבות- -interstitial fibrosisהליך שמתרחש בנאדיות הריאה עם פיברוזיס שלה ,או תהליכים בכלי הדם הריאתיים כולל יתר לחץ דם ריאתי -Limited cutaneous .יותר נוטה לעשות יתר לחץ דם ריאתי ,ה diffuse -עושה יותר פיברוזיס. המציאות היא לא כה פשוטה ואינה דיכוטומית -ניתן לראות חולים עם מחלה מוגבלת ומעורבות אינטרסטיטיאלית או חולים עם מחלה מפושטת ויתר לחץ דם ריאתי .נחפש זאת בצורה שיטתית אצל החולים ,ישנה המלצה לעשות אקו אחת לשנה לחיפוש יתר לחץ דם ריאתי ,מומלץ גם לעשות בדיקת תפקודי ריאה כולל .DLCOנרצה לאתר את המעורבות ריאתית לפני שיש לה משמעות קלינית. אצל חולה סימפטומטי -בעל קוצר נשימה במאמצים לכל הפחות נעשה אקו אחת לשנה ,לחולה אסימפטומטי -לא חייבים ,אך המרצה עושה בדיקה לחולים שלו כל שנה .אם מצאנו סימנים המכוונים ליתר לחץ דם ריאתי נרצה לעשות לחולה צנתור לב ימני ולבדוק את הלחצים .ניתן להזריק תרופות מסויימות ,לראות מהי התגובה ולכוון את הטיפול .האמינות של בדיקת אקו אינה מלאה ולכן יש צורך בצנתור ,ייתכנו סימנים באקו שאינם מעידים בהכרח על לחץ תוך ריאתי. מעבר לטיפולים הכלליים של הימנעות מגור מים המגבירים יתר לחץ דם ריאתי יש גם תרופות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מחלה אינטרסטיטיאלית ריאתית -הבדיקה שנותנת לנו את המידע הרב ביותר היא בדיקת תפקודי ריאות DLCO + ו high resolution CT -בחתכים דקים .יש לה תועלת בהשוואה לבדיקה הקודמת .בחולים שבהם מצאנו רמזים למחלה אינטרסטיטיאלית על פי תפקודי ריאות תמיד נעשה .CT במקרים מסויימים נעשה BALונבדוק את מאפייני התאים בנוזל -אילו תאים לבנים מצויים שם. טיפול -אין לנו אף טיפול שהוא טוב במובהק ,נותנים ציקלופוספמיד וסטרואידים ,העבודות אינן מוחלטות והמגמה נוטה לכיוון ציקלופוספמיד. מעורבות לבבית -הרבה פחות שכיחה ,בשני מסלולים -הראשון כולל עיבוי של הפריקרד עם פריקרדיטיס וירידה בכושר ההתכווצות של הלב ,הופעת אי -ספיקת לב .המסלול השני הוא הפרעות קצב -כתוצאה מפיברוזיס של מערכת ההולכה. מעורבות של הכליות -מאד מאד שכיחה ,ישנה היפופלזיה של האינטימה של הכליה ,גלומרולוסקלרוזיס, פרוטאינוריה ,משקע שתן לא תקין עם הפרעות בתפקודי כליה ,לחץ דם מוגבר ,ייתכן sclerodermal renal crisis שהוא מסכן חיים ,לחץ הדם הוא מטורף .מצב זה אינו שכיח וכיום הוא פחות נפוץ עם הטיפול ב.ACEI - על מנת לעשות אבחנה נחפש קריטריונים -עיבוי של העור -sclerodactyly ,diffuse cutaneous -עיבוי של העור לאורך האצבעות או צלקות ,מעורבות ריאתית ,יש צורך בקריטריון מאג'ורי אחד או ב 2 -קריטריונים מינורים לצורך אבחנה .אם כן ,האבחנה היא לא היסטולוגית ,אלא ,קלינית ומעבדתית. הפרוגנוזה היא טובה ב ,LCSS -ב DCSS -המצב הוא הרבה פחות טוב. העתיד -מקווים שיהיה טיפול יעיל יותר לפיברוזיס -אולי חסימה של ציטוקינים שונים כמו ,TGF- betaאין הישגים גדולים בתחום .עובדים גם על טיפולים גנטיים ואיתור המפגעים הסביבתיים המדוייקים לצורכי מניעה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' בן שטרית. :Behcet’s disease מחלה המערבת איברים מרובים ,הביטויים הקלאסיים שלה הם אפטות בפה ,בג'ניטליה ומעורבות עינית שהיא לרוב -uveitisהיא יכולה להיות אנטריורית ופוסטריורית .מלבד זאת ישנה מעורבות של איברים אחרים -מוח ,מעי, מפרקים וכלי הדם. המחלה מוכרת מזה שנים רבות -היפוקרטס תיאר חולים עם חום ואפטות ophthalmitis ,שגרמה לעיוורון -זו הייתה הסיבה השנייה בשכיחותה לעיוורון בעבר .המחלה תוארה גם בסין. היוונים טוענים שאדם בשם Benedictus Adamantiadesהוא שגילה את המחלה ,התורכים סוברים כי דרמטולוג משלהם בשם Hulosi Behcetתיאר אותה לראשונה -הוא תיאר את הטריאדה של אפטות בפה ובג'ניטליה ומעורבות עינית ,אך למרות היותו דרמטולוג הוא לא הדגיש ביטויים אופייניים נוספים של המחלה בעור. לכן המחלה נקראת .Adamantiades\ Behcets\ Adamantiades- Behcet disease המחלה מופיעה במדינות צפון אירופה ואמריקה בסדר גודל של 1ל 100,000 -בארץ ההיארעות היא 20 -10ל- ,100,000המדינות המובילות הן יפן ,תורכיה ואיראן .מנתונים חדשים עושה רושם שביפן יש ירידה בהופעת המחלה -זה תומך בכך שכנראה לבד מהגורם הגנטי הדומיננטי המוביל למחלה קיימים גם גורמים סביבתיים. המדינות בהן שכיחות המחלה היא גבוהה -סין ,יפן ,מונגוליה ,איראן ותורכיה -דרך המשי -לכן היא נקראת גם silk .road disease המחלה מופיעה בגילאי ,40 -30יש גם -juvenile Behcetבגילאים מתחת ל ,17 -המרכיב הגנטי הוא יותר חזק. ישנן עבודות המעידות על שכיחות גבוהה יותר בגברים ,אך סה"כ השכי חות היא דומה בין שני המינים. האתיולוגיה והפתוגנזה אינן ברורות. ביטויי המחלה -חום שיכול להיות גבוה או נמוך .FUO ,הקלאסיים הן האפטות -כיבים שיכולים להופיע בשפתיים, בלשון ובצורות שונות ,aphteous stomatitis -קשה לעשות אבחנה של המחלה בלעדיה .מקום נוסף שבו מופיעות אפטות הוא בג'ניטליה -לרוב באשכים ולא ב.penis - לזיות עוריות -erythema nodosum -אחד הביטויים הקלאסיים למרות שהאבחנה המבדלת היא גדולה )היריון, גלולות ,זיהום בסטרפטוקוק ,קרוהן ,שחפת ועוד( -pyoderma gangrenosum ,אופיינית לקרוהן ומופיעה במחלה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר אקנה -אופייני ,יש גם פוסטולוסיס -מוגלה שהיא לרוב סטרילית בקצה השערה ,רואים זאת בשטחים נרחבים על פני הירכיים והגב. אחת התופעות שנחשבות פתוגנומונית היא -pathergyכאשר דוקרים את החולה ניתן לראות מעין בליטה- קרוסטה שלפוחיתית באיזור הדקירה שמופיעה עד יום -יומיים אחרי .ישנו מבחן שנועד להדגים זאת -דוקרים את החולה במחט של 25Gובודקים לאחר 48שעות האם הייתה תגובה .זה לא יופיע אצל כל חולה -רק ב-40% - 60%מהם. העיניים -הפגיעה האופיינית היא אובאיטיס -hypopion ,מוגלה שאינה זיהומית ב anterior chamber -של העין, גם הרטינה יכולה להיות מעורבת ואז מדובר על אובאיטיס פוסטריורית. כאבי מפרקים -לרוב במפרקים הגדולים ,בניגוד ל RA -היא לרוב לא סימטרית ,ישנם תיאורים של עירוב המפרק הסאקרו -איליאקי אך לא בשכיחות גבוהה .בעבר היא הוכנסה לקבוצת הספונדילוארתרופתיות -בגלל הופעתה של אנטזיטיס ,היום היא שייכת לקבוצת המחלות האינפלמטוריות. אחת המעורבות המסוכנות במחלה היא של כלי הדם ,היא יכולה ללבוש צורות שונות ,יותר שכיחה תרומבופלביטיס -חסימות של ורידים קטנים או גדולים ,נראה חסימה של ה superior vena cava -והsubclavian - .veinזה יכול לקרות גם בורידים גדולים במוח .צורת פגיעה יותר מסוכנת -אנאוריזמות שנוצרות בעורקים ,עלולות להתפוצץ ולהוביל לדמם ניכר ,למשל אם זה קורה ב.pulmonary artery - ראומטולוגיה2012 - מור אובר המוח -אף הוא יכול להיות מעורב במחלה ,גם הפרנכימה וגם הקרומים ,יותר שכיחה התלונה של כאבי ראש, בדיקור ני תן לראות סימנים למנינגיטיס אספטית -אין זיהום אך יש מעט לימפוציטים .אפשר לראות גם את כל הביטויים האחרים של פגיעות במוח -שבצים ,שיתוקים ,התכווצויות וחסימות כלי דם גדולים. המעי -איבר נוסף שעלול להיפגע בבצ'ט ,זוהי אחת הבעיות הקשות להבדלה שלה לעומת מחלת קרוהן )אפטות בג'ניטליה ואירועים טרומבוטיים -לא אופייני ל .(IBD -המעורבות יכולה להיות של כל חלקי המעי -בוושט -ניתן לראות את הכיבים דרך המעי הדק וה ,colon -אם יש מעורבות של המעי בלבד האבחנה היא קשה .ניתן להיעזר בביופסיה -בקרוהן נחפש גרנולומות ,שהן אופייניות ,ולכן אם נראה אותן זה לא בכצ'ט. סיבה למוות מהמחלה יכולה להיות אנוריזמה של העורק הפולמונארי ,האובאיטיס גורמת לעיוורון ,מעורבות מוחית עשוייה לגרום לשיתוקים ,המחלה הממושכת עשוייה לגרום לעמילואידוסיס. האבחנה המבדלת היא רבה -המעי -תיתכן ,IBDאפטות -הרפס ,חסימות בורידים -אופיינית להרבה מצבים של יתר קרישיות וכן הלאה. אבחנה -חשוב ביותר ,ב 1997 -התכנסה קבוצה של רופאים שגיבשו כעבור 13שנה קריטריונים לאבחון המחלה. על פיהם על כל החולים להראות אפטות בפה ועוד שניים מתוך האפשרויות הבאות -כיבים בג'ניטליה ,מעורבות עינית ,מעורבות עורית או מבחן pathergyחיובי .הבעיה היא שצורה זו מפספסת מספר חולים עם המחלה. ב 2006 -רופא מאיראן אמר שיש לעשות רביסיה של הקריטריונים -נאספו המוני חולים מכל העולם ,ל2500 - מתוכם היה בכצ'ט וודאי ,נעשו כל מיני צירופים של קריטריונים ,בוצע חיפוש של הקריטריונים שי היו אבחנתיים ובחנו אותם על החולים החשודים .בסוף נמצאו קריטריונים חדשים שמכילים מספר שינויים בהשוואה לקריטריונים הקודמים. ראשית ,אין מחוייבות להופעת aphteous stomatitisכיוון שזהו ממצא מאד שכיח גם ככה ללא קשר למחלה ,ניתן ניקוד למספר ביטויים כאשר כיבים בג'ניטליה ומעורבות עינית מקבלים יותר נקודות ,הוסף קריטריון של מעורבות וסקולארית שלא היה קיים קודם .זה העלה את הרגישות ולא פגע בספציפיות. גנטיקה -המחלה מופיעה במשפחות ובאוכלוסייות באופן יותר שכיח ,קיים קשר הדוק מאד עם ,HLA B51אך גם הוא לא מופיע בכל החולים .זה תלוי מדינה -ביפן ובתורכיה הערכים מגיעים ל ,70% -60% -כאן בארץ זה כ- .50% -40%לא לכל מי שיש HLA B51יש בכצ'ט. השאלה היא האם זהו הגורם או שישנם גורמים נוספים -אחת השיטות לעשות חיפוש אחר גורמים נוספים הגורמים לפרה -דיספוזיציה היא .GWASנמצא כי אצל כל האנשים הנורמאליים יש המון שינויים חד -נוקליאוטידים לאורך הרבה מקומות על פני הגנום ,זה לא הופך אותם לחולים .השאלה האם יש לשינויים אלה יש קשר עם המחלה. על מנת לבדוק אותה לקחו קבוצה גדולה של חולים -מעל 1000וקבוצת ביקורת בריאה ,נטלו מהם בדיקת DNA ועשו היברידיזציה עם סליידים ידועים ,אם מצאנו שבקרב החולים קיים ייצוג משמעותי יותר של SNPמסויים ככל הנראה יש לו קשר עם המחלה .כמובן שנמצא קשר עם HLA B51אך ניתן גם לראות מעורבות של SNPכלשהו ברצף של .IL- 10העבודה נעשתה על חולים שכולם היו מתורכיה והמזרח התיכון והשאלה היא האם זה מוגבל רק לקבוצה הזאת .בעבודה דומה מיפן נמצאה תופעה דומה ,גם אצל האיראנים. זה לא טריוויאלי -בהרבה עבודות בהם נמצאו SNPהקשורים למחלה הם מוגבלים לאוכלוסייה מסויימת ,אך השינוי הזה הוא חובק עולם. ראומטולוגיה2012 - מור אובר השאלה היותר חשובה -האם יש ל SNP -הזה משמעות ביוכימית? נבדק האם בחולים ההומוזיגוטים ל SNP -ישנה השפעה על הטרנסקריפציה של -IL- 10בקבוצה שהיה להם פולימורפיזם הייתה כמות נמוכה יותר של ,mRNA השאלה היא האם זה בא לידי ביטוי ברמת התרגום -ואכן החולים יצרו פחות .IL- 10 זה הוביל את החוקרים להניח שייתכן שבמצב שבו יש IL- 10נמוך ישנה נטייה לפיתוח בכצ'ט ,זהו ציטוקין אנטי- דלקתי והגיוני שהסבירות לפתח דלקת תעלה כאשר רמתו תרד .השאלה היא האם ניתן לטפל בחולים באמצעותו. הטיפול -ניתן היות והמחלה היא דלקתית ולעיתים יכולה להיות מאד קשה -הספקטרום הוא עצום -יש חולים שלא מרגישים את המחלה וכאלה שסובלים ממנה מאד .קולכיצין היא תרופה בסיסית במחלה ,היא מונעת את האפטות בפה עד כדי כך שנותנים אותה לאנשים עם aphteous stomatitisגם ללא בכצ'ט ,היא הכי יעילה בפה ולנשים בג'נטיליה. סטרואידים -יעילים וטובים אך חייבים להוסיף להם אזאתיופרין ו MTX -בגלל תופעות הלוואי -MTX .לפעמים ישנה בעיה כיוון שאחת מתופעות הלוואי שלו היא אפטות בפה ,זה לרוב לא קורה במינונים אותם נותנים. -Cyclosporineהייתה בשימוש בעבר ,כיום היא משמשת בעיקר כאשר ישנה מעורבות עינית ,ישנן תופעות לוואי )פגיעה כלייתית ו (hirsutism -שבגינן הרבה חולים לא יכלו לסבול את התרופה. במצבים קשים -וסקוליטיס קשה ,מעורבות מוחית ,חסימת כלי דם גדולים יש שיתנו ציקלופוספמיד בפרוטוקלים דומים לאלה של וסקוליטיס )דרך הפה במינונים יותר גבוהים לעומת המינונים שניתנים בפולסים .(IV -Thalidomideמאד יעילה אך בגלל תופעות הלוואי שלה )נוירופתיות( היא איננה סבילה ,היא שמורה למקרים מאד מאד עקשניים. מה עושים כאשר יש לנו חולה מאד קשה ושום דבר לא עוזר? ישנן תרופות ביולוגיות. סיפור מקרה -בת 48שבאה מארמניה ,לפני כשנתיים הגיעה עם תלונות של כיבים קשים בפה שהפריעו לה לאכול ולכן היא ירדה במשקל ,כל הטיפולים שנתנו לה לא עזרו .האבחנה של בצ'ט הייתה חד -משמעית .בבדיקה פיזיקאלית רואים כיב המערב את כל ה ,uvula -כיב במיטת השקד השמאלי וכיב בחיך ,קרוב לוודאי שיש כיבים עמוקים יותר שאנו לא יכולים לראות. ניתנו לה תרופות מאד קשות ,ביניהן סטרואידים במינון מאד גבוה pulse Solumedrol -ודבר לא עזר .במשך הוחלט לתת לה -Remicadeתרופה ביולוגית שהיא anti- TNFלוריד .זה עזר והוביל לשיפור משמעותי והיעלמות של הלזיות .התרופה חייבת להינתן כל 6שבועות. החולה שכחה לקנות את התרופה בארץ ובארמניה יש בעיה לקנות אותה ,היא לא לקחה את הטיפול וחזרה לארץ עם כאבים ברגל ופצע שהלך והתהווה ברגל שמאל .pyoderma gangrenosum -שום תרופה לא עזרה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר היא קיבלה שוב סטרואידים לוריד שלא עזרו ,חזרו ל Remicade -והפצע עבר .היא קיבלה המלצה לקחת Remicadeבבית ונאמר לה לא לחזור. היא בכל זאת חזרה לאחר 8חודשים עם כאבי תופת באוזניים ובגרון שבגינם היא לא יכולה לבלוע .היא לא לקחה ,Remicadeאלא ,תרופה דומה שנקראת ) Enbrel (entanerceptשמחקה את הרצפטור של TNFואינה anti- TNF כמו .Remicadeלמרות זאת זה לא עזר. רופא אף אוזן גרון זיהה ממצא ענק ליד מיתרי הקול והאפיגלוטיס ,אם זה היה גדל עוד קצת היא הייתה נחנקת. היא קיבלה שוב -Remicadeניתן היה לראות את מיתרי הקול ואיזור של הפרשה פיברינואידית ליד ,זה הלך וקטן. ישנם מחקרים שבהם הוצעו ניתוחים לטיפול במחלה -לרינגקטומיה ,הבעיה היא שהמחלה חוזרת .במקרה זה ה- Remicadeהספיק. החולה הדגימה תלות ב Remicade -שהיא ספציפית .הסיבה ככל הנראה נעוצה בכך שיש הבדל בפעילות של הנוגדן anti- TNFלבין תרופה המטפלת ב .TNF receptor -הנוגדנים יכולים להיקשר גם ל TNF -מסיס בדם וגם לכזה שעדיין קשור לממברנת הכדורית הלבנה -חיבור זה גורם לליזיס של התא ,ה etanercept -חסרה את תכונה זו .כנראה שבבכצ'ט יש יתרון לנוגדנים )זה קיים גם בקרוהן ,לכן חושבים שמדובר באותה משפחה של מחלות(. העתיד -ישנן מספר עבודות עם anti- IL- 17 ,anti- IL- 6 -Acterma ,anti- IL- 1לא צלחו -anti- IL10 ,בהתאם לעבודות שנעשו אשר הוכיחו את מעורבותו במחלה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' בן שטרית. הגישה למונוארטריטיס: כאשר מדברים על מונוארטריטיס נחשוב על טראומה ,זיהום -הדבר המפחיד ביותר ,מחלה על רקע שקיעה של גבישים .פלינדרומי -מושג של מחלה בה יש התקפים של מעורבות מפרקית במפרק אחד או יותר ,היא נמשכת מספר ימים וחולפת .היא נחשבת זמנית במידה מסויימת כיוון שבהמשך היא תהפוך ב 70% -ל ,RA -ללופוס בחלק קטן מאד ותבריא בחלק עוד יותר קטן .היא יכולה להיות גם התחלה של מחלה סיסטמית. המחלות הזיהומיות עשויות להיגרם על ידי חיידקים ,פטריות ווירוסים באופן לא שכיח ,יכולים להימצא גבישים שונים -המחלה השכיחה ביותר היא calcium pyrophosphate ,GOUTוכו' .לעיתים קיים מצב מוזר שבו בעקבות הזרקה למפרק של נגזרת של קורטיזול החומר הופך גבישי ,שוקע ומופיעה מחלה משנית ייטרוגנית. ייתכן דימום לתוך המפרק עקב טראומה או נזקים ראשוניים במערכת הקרישה. זיהום -ברובם המכריע של המקרים יש עירוב של מפרק אחד בלבד ,גונוקוק -לעיתים קרובות מערב יותר ממפרק אחד ,לרוב מדובר בגידים וליגמנטים .tenosynovitis -כאשר ישנה מעורבות זיהומית של המפרק ננסה להבין כיצד הזיהום הגיע לשם .ב 80% -מהמקרים הזיהום הוא ב ,gram+ -מתוכם ברוב המכריע מדובר בסטפילוקוק ,בכל היתר מדובר ב gram- -ואז זה מופיע במדוכאי חיסון או .IV drug usersהזיהום יכול להגיע מהדם ,אם יש פגם במפרק המחולל נתקע שם ועושה זיהום ,אוסטאומייליטיס ,בורסיטיס ,הזרקה למפרק שהיא לא סטרילית, טראומה ופתיחה של איזור המפרק. שחפת -הדלקת במפרק יכולה להיות כרונית ואיטית ,ייתכן חום מסיבה לא ברורה .יש קושי בהוכחת קיומו של החיידק והרבה פעמים נאלצים להגיע לביופסית רקמה. מחלות גבישים -יותר שכיחות מקרב כלל המחלות בקבוצת המונוארטריטיס ,המחלה הכי שכיחה בקבוצה זו היא GOUTהמאופיינת בשקיעה של חומצה אורית .לא כל מי שיש לו היפראוריצמיה יפתח GOUTולא בכל מקרה של GOUTיש היפראוריצמיה בעת ההתקף החריף .יכול להיות שהתופעה נגרמת עקב שינוי מהיר ברמות החומצה האורית בדם -לכן אסור לתת Allopurinolבזמן התקף חריף כיוון שהוא מוריד את רמתה בצורה חריפה ,זה מוביל לירידה במסיסות של החומצה ,התהוות גבישים ושקיעה שלהם. טראומה למפרקים -מאפיינת למשל המופיליה ,יש נפיחות גדולה ובפנים יש דם. כאשר המפרק הוא חם ,אדום ,נפוח וכואב נשאל האם המחלה פוגעת במפרק או שהיא ליד המפרק. חשוב לעשות את האבחנה למונוארתריטיס כיוון שמפרק עלול להיהרס תוך שעות -ימים כאשר המקור הוא זיהומי. נראה מצב בו מפרק נעלם בעקבות מחלה זיהומית בפרק זמן לא מאד ארוך ,sacro joint -זה יכול לקרות בבעיות של פגיעה עצבית וחוסר שימוש. אבחנה -נתייחס למהלך ,גורמי רקע שיכולים להסביר מהו המקור האפשרי לזיהום -ניתוח קודם ,טראומה ,כאשר מדובר במחלות מפרקים שהם חלק ממחלה כללית עלינו לעשות אנמנזה -לעיתים יש רק סאקרואילאיטיס ,אך אם ישנה מחלת רקע יש סבירות נמוכה שיש כאן זיהום או .GOUT נשאל לגבי מקצוע ,סיפור משפחתי וכו'. בדיקה פיסיקאלית -הבדיקה הקלאסית -אם ישנה מעורבות במפרק עצמו צפוי שהחולה יסבול מכאבים גם כאשר פעולת המפרק פאסיבית -כשאנו מכופפים לו את המפרק וגם כאשר הוא עצמו עושה את הפעולה .לעומת זאת, ראומטולוגיה2012 - מור אובר כאשר תנועה פאסיבית אינה גורמת לכאב אך הוא מופיע בעקבות תנועה אקטיבית המשמעות היא שישנה דלקת פרי -ארטיקולארית מכיוון שהחולה אינו נאלץ להניע את השרירים ,הגידים וכו' שגורמים לכאב. ניקור המפרק -מונוארתריטיס = ניקור במידה ויש נוזל וניתן לנקר ,האבחנה מחייבת ניקור ולא רק במטרה לשלול זיהום .ניתן לראות את הצבע של הנוזל -הוא אמור להיות שקוף -צהבהב ,ישנן דרגות שונות של עכירות -עקב נוכחות חלבון או תאים לבנים ,בודקים מהו מספר הכדוריות הלבנות -זה מבדיל בין זיהום לבין נוזל לא דלקתי, בודקים במיקרוסקופ האם יש גבישים ושולחים לתרבית על מנת לעשות צביעת גרם ותשובה מיידית ובהתאם רגישות לאנטיביוטיקות. קיים מיקרוסקופ שהוא בעל זכוכית מיוחדת שיכולה לתת צבעים שונים לגבישים בהתאם לפולריזציה. לויקוציטים -מעל 50,000חייבים לשלול זיהום ,מתחת לערך זה תיתכן דלקת שהיא לאו דווקא זיהומית ,במצבים לא דלקתיים כמו OAנוכל למצוא עד 2,000תאים .תרבית -כאשר יש זיהום היא תהיה חיובית ,גלוקוז -יהיה נמוך משמעותית במקרה של זיהום ,חלבון -רמתו גבוהה יותר כאשר יש זיהום\ דלקת. הדמייה -בעלת תפקיד בעיקר ב septic arthritis -ובמחלות הגבישיות .אם מדובר ב septic arthritis -בשלב ראשון לא קרה דבר למפרק ורק מאוחר יותר נראה בעיניים את הממצא .במחלות הגבישיות ישנם ממצאים ספציפיים .ביופסיה -מגיעים אליה לעיתים רחוקות ,למשל במצבים של זיהום כמו שחפת או במחלות אינפילטרטיביות -סרקואידוסיס ,המוכרומטוזיס ,חשד לגידולים מקומיים במפרק. .1 גבר בן 55שמתלונן על כאבים בקרסול ,הוא קיבל מכה באותו היום ,בנוסף יש לו יתר לחץ דם והוא מקבל דיזוטיאזיד ואספירין מניעתי ,הוא שותה וויסקי. האבחנה המבדלת -טראומה ,ארטריטיס זיהומי ,מחלה גבישית .דיזוטיאזיד -גורם להיפרקלצמיה ,היפרגליקמיה, היפראוריצמיה ,היפונתרמיה והיפוקלמיה. בבדיקות מעבדה -יש לו CRPמוגבר ומכאן שישנה מחלה דלקתית פעילה ,בנוזל יש לו 50,000לויקוציטים80% , ,PMNגבישים וצביעת הגרם שלילית .הגבישים הם של חומצה אורית ,יש להם צבעים שונים כיוון שהם בזוויות שונות ביחס לזכוכית הפולרואידית .זה לא עושה את האבחנה של ,GOUTעל מנת לעשות אותה יש לראות את הגביש בתוך כדורית לבנה -ישנם הרבה אנשים שנמצא אצלם גבישים ללא ביטוי קליני. ראומטולוגיה2012 - מור אובר יש לו tophiעל פני המרפק -משקעים של חומצה אורית אשר גרמו לתגובה של העור ולהיווצרות של גרנולומה. ברנטגן -ישנה נפיחות של הרקמה הרכה וארוזיות שנגרמו על ידי ה tophi -שכירסמו את העצם ,המיקום הוא קלאסי. הטיפול -אספירין -מקטין את ההפרשה של חומצה אורית בכליה ,ניתן לתת קולכיצין -NSAIDs ,הטיפול המקובל, פרדניזון במינון נמוך אם החולה סובל מכאבים קשים או (Synacthen) synthetic ACTHשניתנת בזריקה לשריר וגורם לגוף לשחרר קורטיזול .טיפול שהוא -anti- IL- 1מדובר במחלה אוטואינפלמטורית שבה יש תיווך של IL- 1 בדלקת ,אם ניתן תכשיר שיעבוד עליו יהיה ניתן לדכא את המחלה .במצב חריף ניתן לתת IL- 1 -Anakinra -receptor antagonistהיא אמורה להינתן יום -יום לתוך העור .ישנה גם תרופה שנקראת anti- -Canakinumab -IL- 1bנותנים אותה לחודש והיא גם כן יעילה. נטפל כרונית כאשר יש מעל 3התקפים ,tophi ,אבנים בכליות .ניזהר ממתן אלופורינול או תרופות המורידות במהירות את רמות החומצה האורית בזמן התקף חריף .לאלופורינול יש המון תופעות לוואי -פריחות ,נזק לכבד, באנשים עם HLA B5801יש נטייה יותר גדולה לפתח תופעות לוואי איתו -לכן ממליצים לבדוק זאת לפני מתן התרופה. .2 בן 35עם סכרת ,מטופל בדיאליזה ,שיחק כדורסל וחש צמרמורת ,יש לו סיפור קודם של -Podagraהממצא האופייני ל.GOUT - הוא נראה חולה ,סמוק ,אודם סביב הפיסטולה -המקום בו חיברו את העורק לוריד לצורך הדיאליזה .הברך שלו היא חמה ,אדומה ונפוחה ,יש כאבים בתנועה אקטיבית ופאסיבית והמשמעות היא שזה נובע מהמפרק .ביטא2 בחולי דיאליזה -עשוי לגרום לעמילואידוסיס ,מייוצר מיקרוגלובולין דיאליזה הסובלים מאי -ספיקה כרונית. בכליות של חולי לחולה אין עמילואידוסיס עקב ביטא 2מיקרוגלובולין כי ראומטולוגיה2012 - מור אובר הקליניקה אינה מתאימה .האבחנה המבדלת היא זיהום ,חבלה ,גבישים. ננקר -נמצא נוזל עכור ואשכולות של חיידקים בצביעת גרם .staph. -הטיפול הוא רחב טווח -ונקומיצין שניתן רק לוריד ,אם החולה הוא מדוכא חיסון ניתן לו גם צפלוספורין מהדור השלישי .עלינו לתפוס את הseptic arthritis - כמורסה -מוגלה הנמצאת באיזור סגור ,מנקזים אותה כל יום ושואבים את המוגלה ,החולים מאושפזים באורטופדיה. גונוקוק -מקרה חריג ,זה לא בהכרח מונוארתריטיס ,יש פגיעה בגידים ולעיתים מעורב יותר ממפרק אחד ,יכול להיות שנראה שלפוחיות על העור שאפשר לבודד מהן את החיידק .במקרה כזה ניתן צפטריאקסון. הטיפול האנטיביוטי ניתן לוריד ל 4 -שבועות לפחות ,אם המחלה היא קשה יותר ניתן אותו לאורך זמן ממושך יותר ,יש חשש שהעצם הסמוכה תזדהם ואז תופיע OMשהיא מחלה כרונית שיכולה להימשך חודשים ושנים. בעת הניקור הכאב חולף כיוון שהוא נובע מלחץ על הסינוביום ,מייד לאחר הניקור החולה יכול ללכת על הרגליים. .3 בת ,70הייתה מאושפזת בטיפול נמרץ עקב אי -ספיקת לב שהוחמרה ,לפתע התחילו כאבים מאד קשים עם חום ונפיחות בשורש כף היד. דבר ראשון נחשוב על -pseudo- GOUTמחלה של הגיל המבוגר ,בניגוד ל GOUT -שמופיעה בצעירים ומבוגרים, היא מופיעה כאשר קיים סטרס פתאומי נוסף עקב מחלת רקע ,למשל ניתוח או ,כמו במקרה שלנו ,אי -ספיקת לב קשה ,דלקת ריאות וכו' .יש שקיעה של קלציום פירופוספאט דהידרט שהופך לפתע פחות מסיס. ניתן יהיה לראות כונדרוקלצינוזיס -קלסיפיקציה של הסחוס ,את החומצה האורית לא רואים ברנטגן .אחת האינדיקציות למתן אלופורינול היא אבני כליה ,שאופייניות ב ,GOUT -אם הן לא קיימות ככל הנראה טעינו באבחנה .במקרה של חשד ל pseudo- GOUT -נעשה צילום של שורש כף היד ,הברכייםsymphysis pubis , והחוליות .האבחנה היא קלינית והכאב והמראה דומים ל .GOUT -לעיתים מוצאים כונדרו -קלצינוזיס בצילום מקרי ללא כאבים ואז זה לא מוגדר .pseudo- GOUT ראומטולוגיה2012 - מור אובר ניקרו ומצאו את הגבישים האופייניים ,שהם בצורה של מעויינים -רומבואידים וגם הם משתנים מעט על פי הפולריזציה. הטיפול NSAIDs -להקלה synacthen ,או סטרואידים במינון נמוך ,קולכיצין למניעה. לסיכום ,דלקת במפרק בודד מחייבת שלילת גורם זיהומי בעיקר באמצעות ניקור .הטיפול הוא לרוב NSAIDsאו סטרואידים במינון נמוך .הצילום הוא בעל ערך בעיקר ב.pseudo- GOUT - ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר ברקון. :Pediatric rheumatology בילדים קיים מגוון רחב של מחלות המשתייכות לתחום הראומטולוגי -דלקתיות ,מכאניות ,פסיכולוגיות ,חלקן מתבטאות בתסמינים כלליים כמו חום ופריחה וחלק ממקדות אותנו למערכת השלד .תלונות מוסקולוסקלטאליות הן שכיחות בילדים 20% -15% ,מהילדים יגיעו לרופא בגלל כאבי גפיים 5% ,יגיעו בגלל כאב גפיים כרוני. נדבר על דלקת מפרקים של גיל הילדות ,juvenile idiopathic arthritis -וסקוליטיס השכיחה בילדים .IBD ,המחלה השייכת לתחום הפדיאטרי בלבד ש היא שכיחה יחסית היא דלקת חולפת של מפרק הירך בילדיםtransient hip - .synovitis :Juvenile idiopathic arthritis המחלה הראומוטולוגית השכיחה בגיל הילדות ,מדובר בקבוצה שלמה של מחלות המאוגדות תחת שם אחד. הימצאותה היא 1ל ,1000 -הסטטיסטיקות משתנות מארץ לארץ ,היא שכיחה כמעט כמו אפילפסיה וסכרת בילדים. המחלה מופיעה לפני גיל ,16יכולה להופיע במפרק אחד או יותר ,היא מוגדרת כבעלת משך של מעל 6שבועות, יש לשלול את כל הדלקות הויראליות והבקטריאליות שהן חולפות. הקריטריונים -מדובר למעשה במשפחת מחלות המכילה 7חברות oligoarthritis -שיכולה להיות \persistent enthesitis- related ,psoriatic arthritis ,polyarticular RF- ,polyarticular RF+ ,systemic JIA ,extended ) -arthritis (ERAקשורה לקבוצת הספונדילוארטרופתיות המופיעה בגיל הילדות. :Oligoarthritis הצורה השכיחה ביותר של דלקת מפרקים בגיל הילדות ,כמחצית מהילדים עם JIA סובלים ממנה ,ישנה מעורבות של עד 4מפרקים במהלך חצי השנה הראשונה .לאחר מכן המחלה יכולה להישאר כך או לערב מפרקים נוספים .המחלה היא שקטה ולא חריפה ,הרבה פעמים ההורים לא יודעים מתי היא התחילה .היא לעיתים קרובות לא כואבת והביטוי הראשון יכול להיות צליעה. המחלה אופיינית בגילאי 3 -1שנים ,אצל מחצית מהילדים יש מעורבות של מפרק אחד בלבד כאשר הכי שכיח הוא מפרק הברך ,זה יכול להופיע גם בקרסול ובמרפק ,לא סימטרי ואין תלונות מערכתיות ,ישנה אובאיטיס שהיא מסוכנת .נרצה ראשית לשלול .septic arthritis המפרק יהיה נפוח ומלא נוזל ,ישנה בצקת דיפוזית סביבו וריבוי של סינוביה אם הדלקת ממושכת -נחוש מעין מרקם ספוגי .להבדיל מאריטריטיס ספטית אין כל כך אודם ,יש הגבלה בתנועה ,שינויים בדפוס התנועה בילדים קטנים -ילד שהיה נוהג להושיט יד ופתאום הוא לא עושה זאת. ניתן לראות שכל השקעים של מפרק הברך נעלמו בגלל נוזל בכמות גדולה .בתמונה אחרת רואים ילדה שלא כל כך דורכת על הקרסול. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מעבדה -שקיעת הדם היא תקינה ,גם ה CRP -וגם כל יתר ה .APR -ה ANA -הוא חיובי ב 80% -מהילדים -זהו גורם סיכון לסיבוך העיקרי של המחלה שהוא אובאיטיס .מדובר באובאיטיס בלשכה הקדמית של העין ,היא תופיע בשליש מהילדים והיא אסימפטומטית -נשלח את הילד לרופא עיניים כיוון שהוא לא יתלונן על כך ,היא קיימת במחצית מהחולים בעת האבחנה ,בשליש היא תהיה בשתי העיניים והיא כרוכה בעיוורון שבעבר הופיע ב10% - מהילדים. ניתן לראות שקיעה של נוזל בתחתית העין ,האישון אינו סדיר בגלל ההידבקויות והתהליך הדלקתי -זה נקרא .synechiaeניתן לראות משקעים דלקתיים ,עכירות של העין -קשור למחלה וגם סיבוך של הטיפול שהוא בסטרואידים ,קרטופתיה -כל הקרנית היא עכורה ,זהו עיוורון ,נראה מקרה קיצוני הנובע מההידבקויות .שולחים את הילד כל 6חודשים לבדיקה ב .slit lamp -קטראקט הוא סיבוך של המחלה וגם של הטיפול. ה -outcome -הברך היא נפוחה ,רגל אחת היא ארוכה יותר -הייתה האצה בגדילת הגפה עקב הדלקת וריבוי כלי הדם המלווה אותה ,שהופיעה באיזור לוחית הגדילה ,יש גם סקוליאוזיס וייתכן גם קיצור של הגפה. :Systemic JIA דלקת מפרקים של גיל הילדות -מופיעה ב 10% -מהמקרים של ,JIAהשכיחות היא דומה בבנים ובבנות ,מאופיינת בביטויים סיסטמיים -חום גבוה ,פריחה ,סרוזיטיס ,פלאוריטיס ,אריטריטיס יכולה בכלל לא להופיע בעת התפרצות המחלה ואפילו חודשים ושנים לאחר מכן .אובאיטיס היא לא שכיחה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר החום הוא מעניין ולא רגיל -הוא לא מתמיד ובעל ,quaidian fever -spikesישנם מספר פיקים ליום והחום יורד לערך תקין גם ללא אקמול. לא חייבת להיות ארטריטיס ולא נחכה לה ,בילדים בהם היא מופיעה היא פוליארטיקולארית ויכולה להיות קשה מאד .ניתן לראות פריחה נודדת שהיא יותר על הגוף וגם על הגפיים ,יש חיוורון מסביב ,היא יותר מודגשת בזמן החום -Koebner phenomena ,הפריחה מופיעה בעת גירוד .זה לא אבחנתי ויכול להופיע בכל מיני זיהומים ויראליים. נראה פריחה המזכירה לנו .urticariaישנה לימפאדנופתיה והפטוספלנומגליה. הקריטריונים לאבחנה -ארטריטיס וחום מעל שבועיים quotidian fever ,מעל 3ימים +קריטריון אחד מתוך הבאים -אריתמה שאינה קבועה ,לימפאדנופתיה ,הפטו\ ספלנומגליה ,סרוסיטיס. ישנה דלקת משמעותית במעבדה -לעיתים נחשוב על לימפומה עקב לויקוציטוזיס ניכרת ,שקיעת דם גבוהה, פריטין מאד מאד גבוה -אופייני למחלה .אין ANAאו .RF הסיבוכים -טמפונדה של הלב ,תת -תזונה ,אוסטאופרוזיס -גם בגלל הטיפול ,פגיעה במפרקים ,הפרעה בגדילה ובהתפתחות המינית .הגורם העיקרי לתמותה היא תסמונת שנקראת hemophagocytic -macrophage activation syndrome ,lymphohistiocytosisמופיעה סערה ציטוקינית שבגינה מופיע חום גבוה ,החמרה בהפטוספלנומגליה והפרעה בתפקודי כבד ,הופעת אנמיה ,הפרעות קרישה ,שינויים במצב ההכרה ,במוח העצם ובבלוטות הלימפה רואים מאקרופגים שבולעים את כל יתר התאים. המהלך -בחלק מהחולים התהליך הדלקתי יעבור אך הארטריטיס תמשיך ,בפחות ממחצית מהחולים יתרחש מהלך של שנה -שנתיים שיחלוף .ייתכנו התקפים חוזרים ,ישנם מדדים המאפשרים לנבא את מהלך המחלה וקובעים מה תהיה אגרסיביות הטיפול. ראומטולוגיה2012 - מור אובר :Polyarticular RF-\ + -Polyarticular RFמופיעה ב 20% -מה ,JIA -היא מתחילה בגיל צעיר מאד 3 -1 -שנים ,ישנה מעורבות שלמפרקים רבים ,היא מזכירה RAשל מבוגרים אך פחות אגרסיבית ,אין ארוזיות מפרקיות ,לוקח זמן עד שיש נזק למפרק ,נראה סימנים סיסטמיים. ניתן לראות tenosynovitisבאצבעות .מדדי הדלקת הם קיימים אך לא גבוהים במיוחד. -Polyarticular RF+מופיעה יותר בבנות לאחר גיל ,10ב 5% -מהילדים עם ,JIAהסימנים הם זהים ל RA -של מבוגרים. ניתן לראות ילדה עם מעורבות של מפרקים בצוואר ושל ה TMJ -עם אסימטריה בפתיחת הפה-Micrognatia . תופעה שהיא אופיינית למחלה זו. :Psoriatic arthritis השכיחות היא 3% -2%מהאוכלוסייה ,חלק מהחולים מראים ארטריטיס ,זה יכול להתחיל בגיל הילדות אך זה לא חייב להיות .תיתכן ארטריטיס של מפרק אחד או שניים בילדים ואם יש להם קריטריונים נוספים הם ישתייכו לקטגוריה -למשל סיפור משפחתי של אחד ההורים ,dactylitis ,שינויים בציפורניים ,אובאיטיס קדמית סימפטומטית ועיניים אדומות. נראה את הנגעים האופיינים -ישנם מקומות טיפוסיים -בישבן ,בקו השיער -nail pitting ,כמו מעין חורים בציפורניים שנמצאים בעשרות על פני הציפורן ,ציפורניים שבירות שנראות כמו פטרייה-dactylitis ,onycholisis - עקב מעורבות של גידים סביב המפרק. ראומטולוגיה2012 - מור אובר :Enthesitis related arthritis מקבילה לספונדילוארתרופתיות במבוגרים ,הדלקת היא של מקום החיבור בין הגיד לעצם והתהליך הדלקתי הוא גם בעצם וגם בגיד .המחלה שכיחה יותר בבנים שהם בדרך כלל לאחר גיל .8רואים אובאיטיס קדמית ,החולה מתלונן על כאבים ואודם .המעורבות של השלד האקסיאלי והמפרק הסאקרו -איליאקי מופיעה בגיל יותר מבוגר, יש לילדים HLA B27חיובי וזוהי מחלה משפחתית. ניתן לראות אי -סדירות של המפרק הסאקרו -איליאקי ובעיה בתנועה שלו ,דלקת בגיד אכילס שהיא חמורה. צילומים -לא כל כך עוזרים לנו ,השינויים במפרק מתרחשים בשלב מאוחר של המחלה ,בכל זאת נבצע אותם במטרה לשלול טראומה ,הליך גידולי ,תהליך יותר כרוני ,כמעט ולא נראה כיבים ,עושים צילום של הsacro- iliac - jointכאשר חושדים ב.sacro- ileitis - טיפול -מתחילים ב -NSAIDs -לרוב נותנים נפרוקסין ,בהמשך יש שימוש בסטרואידים סיסטמיים למספר אינדיקציות -אם ישנם סיבוכים מסכני חיים כמו אנמיה MAS ,וכו' ,נותנים אותם באופן מקומי אם יש אובאיטיס או לתוך המפרק ,MTX -DMARDS .בדומה למבוגרים ,הוא ניתן אחת לשבוע דרך הפה\ בהזרקה לשריר. ישנן הרבה תרופות ביולוגיות שנכנסו לשימוש בעשור האחרון -etanercept -נגד הקולטן של ,infliximab ,TNF ,adalimumabבולמי -IL- 1, IL- 6ציטוקינים אלה הם יותר בולטים בגיל הילדות. בנוסף חשובה מאד פיזיותרפיה -להפעיל את הילד ,קיבוע נגד קונטרקטורות ברגליים שהיום כמעט ולא רואים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר סיבוכים -הפרעה בגדילה בילדים שקיבלו סטרואים ,דפורמציות במפרקים -כמעט ולא רואים ,אוסטאופרוזיס, נקרוזיס של מפרק הירך. :Pediatric vasculitis רוב המחלות הללו הן מאד שכיחות -מהוות 10%מהמחלות הראומטיות בילדים ,לא נדבר על הצורות הנדירות, רוב הנתונים נלקחו מהמחלות של מבוגרים כיוון שהמחלות הן כה נדירות .הצורות השכי חות הן Henoch- .Schonlein purpura & Kawasaki disease קלסיפיקציה -דומה לזו שבמבוגרים ונעשית על פי גודל כלי הדם המעורביםtakayasu -large vessel vasculitis - ,arthritisהיא יחסית נדירה בילדים -medium vessel vasculitis ,המחלה השכיחה בעבר בילדים הייתה .Henoch Schonlein purpura -small vessel disease ,Kawasaki disease ,polyartritis nodosaגם מחלות ,Behcetוסקוליטיס משנית לזיהומים )לא נדיר( ,גידולים ,יתר רגישות עקב תרופות שונות ,מחלות רקמת חיבור ווסקוליטיס של ה CNS -הן נדירות. :Henoch- Schonlein purpura המחלה הוסקוליטית השכיחה בילדים ,היא מופיעה בגילאים ,10 -3הרוב המוחלט של החולים הם ילדים עד גיל ,10זה מעט יותר שכיח בבנים .בעבר חשבו שמדובר בתגובה אלרגית ולכן קראו לזה anaphylactic\ rheumatic .purpuraהמחלה שכיחה בחורף ובאביב ,ב 20% -מהחולים יש קשר לסטרפטוקוק -לכן תחילה חשבו שזה נובע מאלרגיה לפניצילין ,לעיתים היא מופיעה לאחר זיהום ויראלי .המחלה קשה יותר בחולים עם .FMF מבחינת ההגדרה של המחלה -פורפורה שמופיעה יותר בגפיים התחתונות ,ישנן הגדרות -פורפורה ,נוכחות של אחד מתוך מספר קריטריונים -כאב בטן דיפוזי ,ארטריטיס או ארטאלגיה ,מעורבות כלייתית )המטוריה\ פרוטאינוריה( וביופסיה שמוצאים בה משקעים של IgAבדפנות כלי הדם והמזנגיום )בדומה ל,IgA nephropathy - לכן מאמינים שמדובר בטווח של אותה המחלה( ,משקעים של IgAבביופסיה בפיזור אטיפיקאלי. ישנה רמה גבוהה של IgAבדם של חלק מהחולים כאשר יותר נפוץ IgA1שעובר גליקוזילציה לא תקינה ומוצאים אותו בדם ובמזנגיום ,יש שמאמינים שזה נובע מתגובה לא תקינה לאנטיגנים בריריות .בהמשך המשקעים הללו של IgA1גרמו להפעלה של מערכת המשלים ,פרוליפרציה והפעלת לימפוציטים ומאקרופגים שייצרו ציטוקינים דלקתיים. נראה פריחה כמעט ב 100% -מהחולים ,היא אופיינית ברגליים )התמונה היא מעט קיצונית( ,הלחץ הוא יותר גדול באיזורים אלה ולכן שם זה יופיע ,זה רב יותר במשטחים האקסטנסוריים .הפריחה השכיחה בעת זיהום ויראלי היא מאקולופפולארית .פורפורה נובעת מדם שיצא מכלי הדם או עקב בעיה בכלי הדם עצמו או טרומבוציטופניה ,זה palpableואינו נעלם בלחיצה .פורפורה זה שם כולל -כאשר הנגע הוא קטן הוא ייקרא פטכיה וכאשר הוא גדול הוא ייקרא אכימוזה. הנגעים הללו מופיעים הרבה פעמים בקבוצות ,נראה בולות באופן נדיר ,אך הן יהיו אחידות ולכן שונות מאלה של .varicellaייתכנו נקרוזיס והמטומות עמוקות .ב 40% -מהילדים נראה כל מיני בצקות ,זה נמשך מספר ימים ודועך ונעלם לאחר שבוע .מרכיב אחר של המחלה הוא ארטריטיס בעיקר במפרקים הגדולים של הרגליים -ברכיים וקרסוליים ,היא כואבת אך נמשכת מספר ימים וחולפת לבד ,לפעמים קשה לנו להבדיל בין בצקת באיזור המפרק לבין ארטריטיס ,בחלק קטן מהילדים זה יופיע לפני הנגעים העוריים ואז זה לא ברור. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מעורבות של הבטן -מתבטאת בכאבי בטן דיפוזיים ,הקאות ,דימום קל ברירית המעי ,אם הוא קשה ייתכן סיבוך נדיר שנקרא -intussusceptionsבליטה של המעי שנכנס לתוך עצמו ,זה גורם לחסימה וייתכן נמק של המעי, הטיפול הוא חוקן אוויר שמשחרר את הלחץ אם הוא לא לאורך זמן .בבדיקת דם סמוי נקבל תוצאה חיובית, סיבוכים נדירים וקשים -דימום ניכר מדרכי העיכול ,intussusceptions ,פנקראטיטיס. הגורם העיקרי שעשוי לגרום לסיבוכים הינה המעורבות הכלייתית ,היא תופיע בדרך כלל לאחר הפורפורה )זה לא נכון בהכרח לגבי כאבי הבטן( ,זה יכול להתבטא במעט חלבון ודם בשתן .בחלק מהחולים תופיע תסמונת נפרוטית או נפריטית והם אלה שיפתחו את הסיבוכים .המחלה הכלייתית אינה מתבטאת בשלבים המוקדמים ולכן נעקוב לאורך מספר חודשים .הנזקים לטווח ארוך -פגיעה קבועה תופיע בפחות מ 5% -מהחולים 20% ,מהילדים יראו נזק לטווח רחוק אם ההתחלה הייתה לא טובה. סיבוכים יותר קשים -בצקת סביב העיניים ,בשק האשכים ,ביטויים נדירים -דימום ריאתי ,פרכוסים ,שבץ ,שינויים מנטאליים. לא קיימת בדיקה מעבדתית שהיא אבחנתית ,תיתכן לויקוציטוזיס קלה ,עלייה בטרומבוציטים ,עלייה קלה במדדי דלקת .חייבים לעשות בדיקות שתן על מנת לחפש אחר מעורבות כלייתית ,בדיקות צואה לדם סמוי ,הדמייה של דרכי העיכול ב .US -אם הביטוי הוא לא רגיל נרצה לעשות ביופסית כלייה על מנת לדעת מה גרם לתמונה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר אבחנה מבדלת -כל מחלה שיש בה טרומבוציטופניה משמעותית או מחלה אחרת שגורמת לפורפורה -למשל מנינגוקוקסמיה ITP ,שהיא יחסית שכיחה ,DIC ,וסקוליטיס מסיבות אחרות וכן הלאה. טיפול -כל הביטויים למעט הכלייתיים אינם מחייבים טיפול .אם יש דלקת במפרק נותנים NSAIDsלמספר ימים. סטרואידים -אם יש נגעים עוריים קשים מאד כמו שלפוחיות בולו זיות ,נקרוזיס ,מעורבות בטנית קשה, intussusceptionsיטופל בחוקן או בניתוח אם זה לא צלח. המעורבות הכלייתית -תטופל בסטרואידים ,לעיתים נותנים אותם קודם לכן לצורך טיפול בביטויים אחרים של המחלה אך הם אינם מונעים את הפגיעה הכלייתית .אם ישנה מחלה קלה -מעט המטוריה או פרוטאינוריה אין צורך לטפל ,אם זה חמור יותר ניתן סטרואידים .במקרה כזה יש לבצע ביופסיה על מנת להבין מהי החומרה ואם זה חמור נותנים טיפול אימונוסופרסיבי. פרוגנוזה -טובה ,ההתקף חולף תוך חודש בערך ,בשליש מהחולים זה יחזור שוב ובבודדים זה יחזור מספר פעמים .נדירים סיבוכים לטווח ארוך אם לא הייתה הפרעה כלייתית בתחילה ,אם הייתה תסמונת נפריטית\ נפרוטית נצפה לסיבוכים כלייתיים בהמשך כמו יתר לחץ דם וירידה בתפקוד הכלייתי. ישנה מחלה דומה המופיעה בילדים צעירים מאד שנקראת -acute hemorrhagic edema of infancyאין כאן קשר ל ,IgA -יש פורפורה ומרכיב בולט יותר של בצקת ,זה מופיע בילדים עד גיל שנתיים ויכול להסתמן כפריחה באוזניים ובראש .אין מעורבות בטנית או מפרקית ויש רק מעורבות עורית .זה מפחיד ולא נראה טוב ולכן הרבה פעמים חושבים שמדובר ב.abuse - :Kawasaki disease וסקוליטיס של כלי דם בינוניים ,תוארה לראשונה בשנת .1967זו מחלה אקוטית שבה יש חום גבוה והילד חולה מאד .היא אופיינית בילדים קטנים -גילאי חצי שנה 5 -שנים ,יותר שכיח בבנים ,הסיבוך העיקרי הוא אנוריזמה של כלי הדם בלב -לא כל כך ברור מדוע היא נגרמת .זוהי הסיבה השכיחה ביותר כיום למחלת לב נרכשת בילדים במדינות מפות חות )במדינות מתפתחות RFהיא יותר שכיחה( ,אצל רבע מהילדים תתפתח אנוריזמה ללא טיפול, עם טיפול זה יורד ל.4% - ראומטולוגיה2012 - מור אובר המחלה שכיחה ביפן ,מחפשים אחר הטריגר -גורם זיהומי שמוביל למחלה ,ההופעה היא חדה ומזכירה זיהומים ויראליים או חיידקיים ,היא חולפת ללא טיפול ,עונתית וישנן מגיפות שלה -ככל הנראה קיים גורם זיהומי וישנם פולימורפיזמים שכנראה קשורים אליה .היא מופיעה במשפחות. ישנם קריטריונים לאבחנתה -חום מעל 5ימים ובנוסף -פריחה אריתמטוטית פולימורפית -ישנם כל מיני סוגים של נגעים -מאקולופפולאריים ,אריתמה מולטיפורמית וכו' ,קוניוקטיביטיס ללא הפרשה )בשונה מקוניוקטיביטיס ויראלית שהיא מפרישה( בשתי העיניים ,שינויים בחלל הפה ובשפתיים -הן נפוחות ,אדומות וסדוקות ,שינויים בכפות הידיים או הרגליים ולימפאדנופתיה צווארית. -Incomplete Kawasakiיש רק חום 2 +מהסימפטומים האחרים -זה יכול לאפיין כמעט כל וירוס .ישנה מעורבות קורונארית. המהלך הוא טריפאזי -ישנה פאזה חריפה שנמשכת כשבועיים ומאופיינת בחום גבוה ובביטויים האחרים ,פאזה סאב -אקוטית -ישנם מדדי דלקת מוחשים ,קילוף של העור ,בסופה מגלים אנוריזמה שמופיעה .החום הוא גבוה ומתמיד להבדיל מ JIA -ואינו מגיב לטיפול בתרופות אנטי -פירטיות .הפריחה היא פולימורפית ,יכולה להיות מאקולופפולארית ,אריתמטוטית וכו' -אין פריחה אופיינית. הקוניוקטיביטיס -צריכה להיות בשתי העיניים ללא הפרשה ,במקרים הקאלסיים יש חיוורון מרכזי יותר שהוא יחסית לפריפריה .ייתכנו גם אובאיטיס ,קרטיטיס ,פפילדמה. שינויים ברירית הפה -אודם דיפוזי של חלל הפה ,לשון תותית .ביטויים בגפיים -נפיחות ואודם של כפות הידיים והרגליים ,בסוף הפאזה החריפה ובעת הכניסה לשלב הסאב -אקוטי של המחלה יש קילוף מרשים של העור. הרבה פעמים נמצא אודם באיזור הפרינאום שמתקלף גם כן. ראומטולוגיה2012 - מור אובר לימפאדנופתיה -לא כל כך שכיחה ומופיעה רק ברבע מהחולים ,אין מוגלה בבלוטות וניתן לזהות זאת בבדיקה גופנית ,אין כאן אבצס כמו במקרה של דלקות גרון חיידקיות .באופן קלאסי היא תופיע רק בצד אחד ולא בשני הצדדים. מחלה סיסטמית -הפרעה בתפקודי כבד ,ארטריטיס ,מיוקרדיטיס ,מנינגיטיס ,פנאומוניטיס ,אופייני אי -שקט קשה כנראה כביטוי לעירוב של ה.CNS - מעבדה -אין בדיקה אחת שהיא אבחנתית ,ישנם מדדי דלקת מוחשים ,הפרעה בתפקודי כבד ,היפואלבומינמיה, בשלב הסאב -אקוטי של המחלה ישנה טרומבוציטוזיס ניכרת -עלייה עד כדי מיליון טרומבוציטים .כאשר חושדים במחלה נעשה אקו על מנת לזהות אנוריזמות או מעורבות של הלב בשלב החריף של המחלה )האנוריזמות מופיעות מאוחר יותר(. אבחנה מבדלת ,EBV -אדנווירוס ,חצבת ,JIA ,מחלות וסקוליטיס אחרות ותרופה לתגובות. טיפול IVIG -שניתן במנה אחת ,אספירין במינון גבוה ,חשוב לתת זאת תוך פחות מ 10 -ימים מתחילת המחלה כיוון שלאחר מכן זה פחות יעיל ותיתכן התפתחות של אנוריזמות .מאוחר יותר ניתן אספירין במינון נמוך שהוא אנטי -טרומבוטי ומונע התפתחות של אנוריזמה .בחלק מהחולים זה לא עוזר ועדיין 5% -4%יפתחו אנוריזמה שיכולה להיות ענקית. בדרך כלל נותנים IVIGוהחום יורד מהר ,אם הוא לא ירד תוך 36שעות הרי שהחולה לא הגיב ויש לתת לו עוד מנה\ סטרואידים או בולמי .TNF האנוריזמה הינה הסיבוך המפחיד ביותר ,ניתן לראות צנתור עם הרחבה של עורק כלילי. המחלה היא יותר נדירה בארץ לעומת יפן ,הרבה מהחולים מראים incomplete Kawasakiויש להיות מודעים לכך כיוון שהסיבוכים יכולים להופיע גם בה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר :Transient synovitis of hip מחלה שהיא ייחודית לילדים ,יש לה מספר שמות והיא נקראת גם .toxic hip synovitisטיפוסי ילד שיגיע לחדר מיון עם צליעה ,זוהי אחת הסיבות השכיחות לכאבים במפשעה וצליעה בילדים .המחלה שכיחה ומהווה -0.5% 1%בפניות למיון ,הסיכון הכולל לפתח אותה עומד על .3%האתיולוגיה אינה ידועה ,בחלק מהמקרים זה מופיע לאחר זיהום ויראלי וחושבים שמדובר בעניין אוטואימוני .הכאב יכול להיות רק במפרק הירך או ממוקם לאיזור מאד מסויים בברך .הילד יחזיק את הרגל על הצד במטרה לשחרר את הלחץ מהמפרק ,לכן הוא מקופל הצידה ומסובב החוצה. אצל רוב החולים זה יופיע במפרק אחד ורק 5%יתלוננו על שני מפרקים ,ב -US -שהיא הבדיקה האבחנתית למחלה נמצא כי ב 25% -מהמקרים ישנה מעורבות של המפרק השני למרות שהילד לא התלונן על כך בכלל. המחלה חולפת תוך מספר שבועות ,היא יכולה לחזור בכ 10% -מהילדים .ישנה אבחנה מבדלת לseptic - arthritisואם אין חום ומדדי דלקת נחשוב עליה. הטיפול -מנוחה ו .NSAIDs -לעיתים עושים ניקור של המפרק על מנת להבדיל זאת מסינוביטיס ספטית ,הורדת הלחץ מקלה מאד על הילדים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר חרץ. :Non- articular rheumatism כאב שמקורו סביב הפרק ולא בפרק עצמו ,כאשר הרקמות מסביב לפרק כוללות גידים ,בורסות ,רצועות .זהו הגורם השכיח לכאבים ממקור השלד יותר מכל יתר המחלות ,לעיתים הבעיה היא מקומית ולעיתים היא כללית- .fibromyalgia מבנה הפרק -יש עצם וסחוס המצפה אותה ,קופסית ,סינוביום וחיבור של הגיד לעצם -אנטזיס ,קיים שק של נוזל שנמצא מתחת לגיד ונקרא ) bursaשק ביוונית(. ההבדלה בין דלקת בפרק או מסביבו -נפיחות -האם היא בכל הפרק או רק בנקודה קטנה ,רגישות -דיפוזית או ממוקמת ,ההבדל בין תנועה אקטיבית ופאסיבית -כאשר יש דלקת במפרק יהיה כאב בתנועה אקטיבית ופאסיבית, לעומת זאת אם יש דלקת בגיד של המפרק לא יהיה כאב בתנועה פאסיבית. נראה חתך של מפרק הכתף ,ישנם גידים שעוברים בבורסה שמתחת לדלטואיד ,ביניהם קיים גיד גדול שעובר כחלק משלושה גידים שנקראים -rotator cuffאחד מהגידים הללו -ה ,supra- spinatus -הוא אחד המקומות השכיחים לדלקת ,הוא גורם לכאב בזמן אבדוקציה של היד .ברנטגן -ניתן לראות שה supra- spinatus -הוא מאד מסוייד ,זה נובע מריפוי של דלקת שהייתה בעבר .ניתן להדגים גידים בצורה מסויימת באולטרא -סאונד -נראה דלקת ונוזל סביב הגיד שלא נראה ברנטגן. ה long head -של ה -biceps -גם כן שכיח ,ישנה בעיה בהרמה ובהזזת היד אחורה .ניתן לשאול את החולה מה יותר קשה לו -לעשות אבדוקציה או להניע את היד אחורה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר בדיקת דלקת ב -rotator cuff -מנסים להתנגד לידיים של החולה וממשים את ה ,biceps -ניתן לעשות אבדוקציה החוצה של המרפק. המרפק -השרירים האקסטנסוריים מתחברים לחלקה התחתון של ההומרוס ,lateral epicondyle -הגידים הפלקסורים מתחברים ב .medial epicondyle -ישנו כאב באיזור זה שאופייני לאנשים שמשחקים טניס ) Tennis (elbowאבל יותר שכיח באנשים שעובדים בעבודה משרדית וכו' -Golfer’s elbow .מעורבות של הmedial - ,epicondyleפחות שכיח. Bursitisשל המרפק -ב ,olecranon -נובעת עקב צורה מסויימת של ישיבה הכוללת הישענות על המרפקים, לעיתים יש דלקת פרקים .ניתן להוציא די הרבה נוזל שהוא כמעט תמיד דמי .הטיפול -ניקוז והזרקת סטרואידים מקומיים כדי שהנוזל לא יחזור ,יש לעשות זאת בזהירות על מנת שלא לפגוע בגיד עצמו. ה -snuffbox -מכילה 3גידים ,דלקת בגידים אלה נקראת -tenosynovitisישנה סינוביה בגידים הפריפריים שצריכים ריכוך מעל העצם .הדלקת נקראת -de quervainעל מנת לבדוק זאת מבקשים מהנבדק לתפוס את האגודל עם כף היד ולהניע אותה מעלה ומטה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ב -US -רואים את העצמות הקרפאליות ,השרירים הפלקסורים של היד וה ,ulnar nerve & median nerve -ה- -median nerveכאשר הוא נפגע ייתכן נימול של 3האצבעות הלטראליות חוץ מהזרת )החולים פחות נוטים לשים לב לחצי מהקמיצה ,המעוצבב אף הוא על ידי ה ,(median nerve -זה שכיח בהיריון בו יש בצקת ,מטפלים על ידי הזרקת סטרואידים למקום .בודקים זאת על ידי הפעלת לחץ על העצב -אומרים לחולה לעשות פלקציה של כף היד -הסימפטומים יחמירו תוך זמן קצר. אפשרות נוספת להוכיח זאת כמותית היא EMGבחלק שלה שנקרא .nerve conducting velocity- NCV בעיות ב -ulnar -יש חולשה של הזרת וחצי מהקמיצה ומעורבות של השרירים האינטר -אוסים .ניתן לבדוק זאת על ידי כך שנבקש מהחולה להחזיק נייר בין שתי אצבעות וננסה למשוך אותו ממנו. ה -median nerve -מעצבב את ה tenar muscles -ולכן הם יפגעו ,לכן תגרם פגיעה בתנועה שנקראת .opponence -Trigger fingerהאצבע קופצת כיוון שהגיד מתעבה ונתקע בתוך הסינוביה ,מטפלים בקורטיזון ואם זה לא עוזר מנתחים ומגרדים את הגיד. -Thoracic outlet syndromeיכול לגרום להיעלמות הדופק בעת הרמת היד וללחץ על ה.brachial - עצמות האגן -ישנן שלוש בורסות עיקריות -בין השרירים הגלוטאוסים ישנה בורסה שיושבת ליד הsacroiliac - jointוגורמת לכאבים באופן יותר שכיח ,בורסה נוספת נמצאת על הזיז של ה -great trochanter -היא מקרינה לצד עד למטה ,מה שגורם להירדמות וכאב ,myalgia parasthetics -כאב סכיאטי -הולך אחורה עד עקב אכילס. -Anserine bursitisהגורם הנפוץ ביותר לכאב ברכיים ,המקור הוא האינסרציה של ה medial hamstring -וה- .gastrocnemiusגורמת לכאבים בברך עצמה ,מאחוריה או לאורך השוק ,על מנת לזהות את הרגישות לוחצים באיזור הפטלה ומשני הצדדים .אי אפשר לרמות בעניין זה -אם יש כאב תהיה קפיצה ולא ניתן לשלוט על כך .ישנן הרבה בחורות שיש להן רגישות באיזור זה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר הקרסול -גיד אכילס מתחבר מאחורה וה plantar fascia -מתחברת בכף הרגל ,אם הגיד עובר הסתיידויות חלקית עקב דלקת ממושכת העצם צומחת לתוכו וזה נקרא דורבן ,זה ביטוי לדלקת שהייתה לפני הרבה שנים שהוא לא תמיד כואב.plantar fasciitis - דלקת של גיד אכילס -ישנן שתי בורסות שיכולות להיות מודלקות -פרה -אכילס -רגישה באופן יותר שכיח או פוסט- אכילס .האנטיזופטיה הספציפית של הספונדילוארתרופטיות היא שכיחה באיזור זה. נסכם את מגוון המקומות השכיחים ל,Achilles ,biceps ,rotator cuff -tendinitis -non- articular rheumatism - ,trigger finger -tenosynovitisהdorsal ,extensor pollicis brevis ,abductor pollicis longus ,de quervain - ,ischial ,Achilles- anterior & posterior ,trochanteric ,olecranon ,subdeltoid -Bursitis ,fenosynovitis .iliopectineal ,anserine הטיפול -מנוחה )כולל סדים ,חבישה וכו'( ,הסרת הגורם ,הזרקת סטרואידים מקומית ,פיזיוטרפיה US -או -friction שעושים אותו באמצעות שמן ארומטי או שמן זית -מסאג' במאונך לכיוון הגיד ,טיפול ב NSAIDs -לתקופות קצרות ואנלגטיקה ,זריקות סטרואידים תחת אולטרא -סאונד או בלעדיו. :Fibromyalgia Non- artiular diseaseכללית ,שכיחה בנשים ,ישנה חפיפה עם ,chronic fatigue syndromeמתבטאת ברגישות בנקודות טריגר ,היעדר מחלת רקע המסבירה את התופעות .ישנה הפרעה שינה אופיינית -שינה שטחית ,החולות נכנסות לשלב השלישי של השינה ומתעוררות ,בשלבים 2 -1השרירים הם במתח רגיל כמו בערות ,בשלב 3 השרירים עוברים הרפייה .המשמעות היא שהשרירים לא נחים במשך הלילה ,לאט לאט הם מתכווצים ומתחילים לכאוב .המחלה נפוצה פי 25 -20יותר בנשים .ישנם קווי אופי אופייניים -בחורות שאינן יודעות לעשות הרפייה טבעית -מידור והירגעות ,פרפקציוניסטיות ,פגיעות ,נשות קריירה. כאשר המחלה מופיעה אצל גברים החומרה היא גבוהה יותר. האבחנה -הכאב הוא מפושט ,ישנה החמרה בנוקשות בעיקר בבוקר ,לאחר מאמץ גופני ,כאשר מופיעות תנודות במזג האוויר )מאפיין שכזה יעיד לרוב על פיברומיילגיה( ,גם מצב רוח גורם להחמרה .יש הרבה מאד נקודות -triggerגידים מודלקים )בחלקו העליון של הטרפזיוס ,בביספס ,ב ,tennis elbow -מאחורי השכמות ,מאחורי הגלוטאלים ,בקדמת החזה וכו'( ,ישנן נקודות ביקורת המשמשות לבדיקתן. הסימפטומים -מוסקולו -סקלטאליים -כאבים דיפוזיים ,הרגשת נפיחות ,מעין נמלול שהוא ביטוי לכאב ,עייפות כי השינה לא תקינה ,כאבי ראש -יופיעו במחצית החולות ,הן מקבלות קודם אבחנה של מיגרנה ,מעי רגיז. הבדיקה השרירית היא תקינה ,אין חולשה או בעיה נוירולוגית ,יש הרבה נקודות טריגר ,כאבים בעור .בדיקות המעבדה הן תקינות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר קיים קשר להפרעות שינה ,IBD ,כאבי ראש. הטיפול -קשה כי המחלה הינה למעשה חלק מהאופי של החולה -נותנים לה הסבר ו ,reassurance -ממליצים על הרפייה טבעית לפני השינה -טיול של כמה דקות בחוץ ואמבטיה חמה לפני השינה ,התמודדות עם כאב, אנלגטיקה ו ,NSAIDs -תרופות "מעמיקות שינה" -מאריכות את שלב 3ו 4 -או מעלות סרוטונין -הכי טובה ה- ) Cymbaltaהיא גם הכי יקרה() -amitriptyline ,מעמיקה שינה( במינונים נמוכים -Clonex ,תרופת ההרגעה הכי חזקה שיש ,נותנים אותה במינון נמוך לפני השינה ,טיפולים כמו דיקור ,פעילות גופנית מתונה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' מבורך. :Anti- phospholipid syndrome מחלה שמתאפיינת באירועים טרומבוטיים חוזרים שמופיעים גם בעורקים וגם בורידים ,וכן גם בהפלות ו\ או טרומבוציטופניה הקשורה לתוצאות חיוביות חוזרות בבדיקות .anticardiolipin\ anticoagulantיש כאן נוגדן המעודד קרישה. הפלות -אנו מייחסים משמעות לכמות שהיא מעל 3הפלות או שקרו בטרימסטר השני .יש נשים שיש להן רק איבוד עוברים וכאלה שיש להן רק אירוע טרומבואמבולי .יש גם גברים. המחלה תוארה לראשונה בחולי SLEכאירוע דימומי ,בבדיקת תפקודי קרישה זוהה כי ה PTT -של החולה היה מוארך -לכן חשבו שמדובר בתופעה דימומית .מאוחר יותר ראו שקיימים מספר חולים אשר מראים טרומבוזיס למרות שה PTT -שלהם מוארך ,בעקבות זאת התחילו לתאר את התופעה כהפרעה וסקולארית המופיעה הרבה בחולי SLEאך לא רק וגורמת לקרישיות יתר ,בהמשך הוסיפו את עניין ההפלות. הנוגדנים הללו נקראו lupus anticoagulantsאך הם למעשה פרו -קואגולנטים ,הם נקשרים לפוספוליפידים טעונים שלילית .בעבר היו מבצעים לכל הנשים ההרות בדיקת ) VDRLלסיפיליס( ,היא מכילה מרכיב של פוספוליפידים ולכן התוצאה של נשים שיש להן APLAהייתה חיובית.false positive - בהמשך התגלתה דרך נוספת לתאר את נוגדנים אלה -anti- cardiolipin -פוספוליפיד שנמצא בעיקר במיטוכונדריה ,אם שמים סרום של החולה על צלחת המצופה בנוגדן זה ניתן להוכיח שהנוגדנים קיימים. במעבדה -נקבל false positiveבבדיקות סיפיליס כיוון שהבדיקות עבורה ,RPR, VDLR ,מכילות קרדיוליפין, כולסטרול ו .phosphatidylcholine -בבדיקת FTAשאף היא בדיקה לסיפיליס לא נראה זאת כי אין בה פוספוליפידים .לכן היום נשלח לבדיקת FTAכדי לאבחן סיפיליס. יש לנו שלושה סוגי נוגדנים -β2- GPI ,IgG, IgM, IgA -anti- cardiolipinאנטיקואגולנט טבעי שנקשר גם לפוספוליפידים ,מה שקורה זה שה anti- cardiolipin -הוא לא רק נגד קרדיוליפין\ פוספוליפידים ,אלא ,גם נגד הקומפלקס שלהם עם ,β2- GPIלכן הם מפריעים לפעולתו בגוף .הנוגדנים יכולים להימצא בשלושה טיטריםlow - ,titer, medium titer, high titerהקורלציה לקרישיות יתר היא בעיקר ב high titer -וב .IgG -למשל ,אם למישהו יש low titer IgMלא בהכרח יש לכך קשר עם טרומבוזיס .לכן לא ניתן טיפול נוגדן קרישה לאנשים אלה. שם נוסף הוא circulationg anticoagulantשהוא למעשה פרוקואגולנט ,ניתן לזהות אותו על ידי בדיקות קרישה שונות ,כולן בודקות מסלול שהוא דומה ל ,aPTT -אך זוהי הבדיקה הנוחה ביותר .בהדסה עושים גם .dilute RVVT עבור כל חולה נצטרך לעשות 2בדיקות במרחק של 6שבועות אחת מהשנייה )במקרה שהייתה טעות\ עלייה זמנית ברמות הנוגדנים( ,נרצה לוודא שנוכחות הנוגדן היא קבועה .לוקחים פלסמה מחולה ורואים שהPTT - מוארך ,מוסיפים לה 50%פלסמה תקינה ,אם הבדיקה תתוקן המשמעות היא שהיה חסר כלשהו בסרום הנבדק, אם היא לא תתוקן זה מכוון אותנו ל .APLA -נוסיף פוספוליפידים ,הם קושרים את הנוגדן ואז הוא לא יפריע לריאקציה של ה -PTT -יהיה תיקון .אלה התנאים להוכחת .APLA דיברנו על שתי בדיקות .anti- cardiolipin & lupus anticoagulant -סה"כ יש לנו בסרום 3קבוצות נוגדניםfalse - ,+ VDRL, lupus anticoagulant, anti- cardiolipinישנם חולים שהם חיוביים לכל שלוש הבדיקות וחולים שאצלם לא כל השלוש יהיו חיוביות ,כלומר ,חלק מהחולים לא יראו את כל סוגי הנוגדנים .ביום -יום אנו חייבים לעשות בדיקה ל anti- cardiolipin -וגם ל ,lupus anticoagulant -ה false + VDRL -הוא פחות חשוב כיוון שפחות מ1% - ראומטולוגיה2012 - מור אובר מהחולים מראים אותו בצורה מבודדת .ה anti- cardiolipin -יכול להיות גם β2- GPIולכן על מנת להיות בטוחים ניתן לבדוק גם אותו .כל הנוגדנים הללו הם פתולוגיים בקונטקסט של אירוע טרומבוטי. ב 5% -מהחולים anti- cardiolipinיהיה שלילי ואילו β2- GPIיהיה חיובי .זה נובע מכך שה β2- GPI -הוא קופקטור לקשירת הנוגדן של אנטי קרדיוליפין. קריטריונים קליניים -אירוע ארטריאלי\ ורידי טרומבוטי ,הפלות חוזרות .תחלואה הקשורה להיריון -בעיה בטרימסטר השלישי ,בטרימסטר הראשון אם יש מעל 3הפלות לא מוסברות .נרצה שלחולה יהיה ,IgG\ IgM medium titerשיופיע במרחק של 6שבועות ,יש למדוד זאת באמצעות ELISAעבור נוגדנים anti- cardiolipin התלויים ב.β2- GPI - הפתוגנזה -ישנן השערות ומספר מודלים .קיימת טענה כי הנוגדנים עושים אקטיבציה של תאים אנדותליאליים ,יש שסוברים שישנה פגיעה באנדותל דרך LDLמחומצן מה שמחקה מנגנון של פציעה ומפעיל את מערכת הקרישה, התיאוריה השלישית )יותר חלשה( היא שה β2- GPI -הוא אנטי -קואגולנט טבעי ואנו למעשה מנטרלים אותו ,לכן המערכת נוטה לטובת טרומבוזיס. הפוספוליפידים בממברנה בדרך כלל מסודרים בצורה ברורה כאשר ,למשל ,הפוספוליפיד שנקרא phosphatidylserineיושב בחלקה הפנימי של הממברנה .בזמן אפופטוזיס הוא מסתובב ומופיע בחלק החיצוני, הוא טעון שלילית ויכול להיקשר ל ,β2- GPI -הנוגדן יכול להיצמד אליו וליצור אינטראקציה עם מאקרופגים, מונוציטים ותאים אחרים. הספקטרום הקליני -כל כלי דם יכול להיחסם ,הן במערכת העורקית והן במערכת הורידית ,בלב יש מצב שנקרא -Libman- sacks\ non- infectious endocarditisהצטברות של שאריות על המסתם ויצירה של מעין וגטציה ,אין כאן שום חיידק .נראה חסימות בעין שיכולות להופיע באנשים מאד צעירים. -livedo reticularisמעין ציור של רשת על הידיים והרגליים ,בעיות בקצות האצבעות כמו אינפרקטים קטנים שיכולים לחקות וסקוליטיס ,ייתכנו אירועים מוחיים. ראומטולוגיה2012 - הטיפול -החולים מקבלים טיפול בנוגדי קרישה ולא בסטרואידים ,חלקם מקבלים נוגדי דלקת. מניעה -אספירין במינון נמוך או -LMWHיותר מוכח ,יש שנותנים את שניהם .טוענים כי גם הטיפול ב- Hydroxychloroquineבלופוס יכול לסייע. מור אובר ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר מזל. :Ostheorathritis מחלת המפרקים השכיחה ביותר ,היא נחשבה בעבר למחלה ניוונית ,כיום יודעים שיש לה מהלך דינאמי -ישנה מעורבות של גורמים ביומכאניים ,ביוכימיים ודלקתיים .יש אובדן הדרגתי של הסחוס המפרקי ויצירת עצם תת- סחוסית .בהמשך נפגעים הרקמה הסינוביאלית ,הקופסית ,הרצועות והשרירים המפעילים את המפרק. במפרק תקין יש לנו סחוס בריא עם נוזל סינוביאלי שמסכך ומונע חיכוך בין העצמות מה שמאפשר תנועה תקינה של המפרק .ב OA -חלה פגיעה בסחוס ,הוא מתחיל להישבר והופך דק ,נוצרים בו סדקים .הנוזל הסינוביאלי נוזל בין הסדקים וגורם לתגובה בעצם .אם לא נטפל בכך ההרס ימשיך ויחול נזק משמעותי לעצם עצמה. המחלה מופיעה באנשים מעל גיל ,65ישנה מגמת עלייה מתמדת -בשנת 2000היא הייתה קיימת ב 32 -מיליון איש ,בשנת 2020צפויים 60מיליון .בגיל -70נמצא שינויים רנטגניים בכ 75% -מהאוכלוסייה ,כ 20% -הם סימפטומטים. הסחוס מטרתו ליצור משטח חלק ומרופד המאפשר תנועה חלקה של עצמות המפרק ,תפקיד נוסף שלו הוא לבלום זעזועים -חלק מהמפרקים עומדים בעומס גדול מאד -יש כאן שילוב של חוזק וגמישות. מבנה הסחוס הבריא -ישנם תאי סחוס בעמודות ,פרוטאוגליקנים שעשויים מ core -חלבוני והמון GAGsעליו ,יש להן יכולת אגירת נוזלים ולכן הרקמה הסובבת מכילה 70%מים ,סיבי קולגן -הניצבים למשטח הסחוס בצורה של קשת ,הם מעגנים ומחזקים את הרקמה OA .משמעה נזק לרקמת הסחוס ,נרצה שהיא תהיה מרופדת על מנת לאפשר תנועה חלקה וגם כדי לבלום זעזועים -ישנה חשיבות לאגירה של מים ,יש מעט תאים והרקמה חסרת כלי דם ,לימפה ועצבוב .תאי הסחוס יושבים במשתית הפרוטאוגליקנים וסיבי הקולגן ,שיש כל מיני סוגים שלו ובעיקר סוג ,2הם מסודרים בעמודות. במצב נורמאלי מתרחשים תהליכים של אנבוליזם וקטבוליזם -בנייה ופירוק ,ב OA -יש סטייה לכיוון של הרס, שהוא מוגבר וישנה ירידה בייצור ,לכן יש שבר והרס של הסחוס. סיווג -יכול להיעשות על פי האתיולוגיה -ראשונית )אידיופטית( ,שניונית שיכולה לנבוע ממצבים כמו מחלות מטבוליות ,הפרעה מטבולית ,טראומה שהמפרק עבר ,מחלת מפרקים דלקתית קודמת .ניתן גם לחלק את המחלות על פי המעורבות המפרקית -מונוארתיקולארית ,אוליגוארתיקולארית או פוליארטיקולארית .דרך חלוקה שלישית היא למחלות טיפוסיות או לא טיפוסיות כאשר לא טיפוסית היא מחלה דלקתית ,ארוסיבית ,אטרופית. ראומטולוגיה2012 - מור אובר גורמי סיכון -תיתכן פרה -דיספוזיציה כללית -גיל מעל 75%) 70מהמקרים( ,מין אישה ,השמנה -יופיע לרוב בברכיים ,תורשה )יותר בלבנים( ,הרגלים -תזונה ועישון ,נטל ביומכאני במפרק ספציפי בעקבות טראומה או שימוש חוזר תעסוקתי ,ספורט. הפתוגנזה -יש לנו את הכונדרוציטים ,וגורמים המשפיעים על הגברת ההרס והפחתת הבנייה של הרקמה. הגורמים המגבירים את ההרס -זיהומים ,חומרים מחמצנים ,ציטוקינים פרואינפלמטוריים וכו' ,חומרים המפחיתים את הבנייה .IGF- 1, TGF- beta -כאשר יש גורמים הגורמים להרס +גורמים המפחיתים את הבנייה +פרה- דיספוזיציה גנטית או מטבולית יתרחש הרס ותופיע .OA המקומות השכיחים -עמוד השדרה ,מפרק הירך ,הידיים ,כפות הרגליים והברכיים .מדובר במפרקים נושאי משקל ובמפרקים קטנים. סיפורי מקרה: בן ,65מתלונן על כאבים בברך שהחלו לפני מספר חודשים ללא תלונות סיסטמיות או מפרקיות נוספות. שאלות נוספות שנשאל אותו -במה הוא עוסק? מתי הכאב מופיע? מצפים שהכאב יהיה חזק יותר ככל שיש יותר עומס על המפרק ,האם יש קישיון בוקר? היסטוריה משפחתית? ישנו קשר משפחתי חזק יותר בעיקר כאשר האם הייתה חולה. הסימפטומים של -OAכאב שמוחמר בפעילות ומוקל במנוחה )בניגוד לכאב דלקתי( ,המתגבר במשך היום ,המקור הוא בליגמנטים ,בשרירים ,בסינוביום וגם בעצם ,נוקשות בוקר -לא משמעותית ונמשכת פחות מ 30 -דקות ,ירידה בפעילות המפרק ודפורמציות ,קליקים בתנועת המפרק ,חוסר יציבות שלו.giving out - מעבדה -אין בדיקות ספציפיות -האבחנה נעשית על סמך הקליניקה ,שלילת מחלות אחרות והדמייה ,מדדי הדלקת יהיו לרוב תקינים )ייתכן CRPמעט מוגבר ,(1.2 -הנוזל הסינוביאלי צלול PMN ,פחות מ.1000 - הדמייה -ברנטגן נראה היצרות במרווח המפרקי ,אוסטאופיטים בקצות העצם ,ציסטות תת -סחוסיות ,סקלרוזיס של העצם .האוסטאופיטים הם למעשה מעין בליטות במבנה העצם .ב -MRI -ניתן לראות נזק לעצם -איזורים שחורים שהם בצקת שגורמת לכאב. ראומטולוגיה2012 - מור אובר בתשאול חוזר של החולה התגלה כי הוא חווה טראומה קשה לברך בעבר בעת אימון ספורט .האבחנה תהיה מונוארתריטיס שניונית עקב טראומה. בת ,75פנתה בשל תלונות על כאבים ונוקשות במפרקי הברכיים ,הירכיים וכפות הידיים )ביי חוד באגודל,(1CMC - בנוסף כאבי גב תחתון .במשפחה -בעיה דומה אצל האם .בבדיקה -הגדלה גרמית במפרקי הברכיים ,הגבלה בתנועות הירכיים ,קריפיטוס בהנעת האגודלים ונודולות בידיים.Heberden’s, Bouchard’s - Heberden's nodesמופיעות במפרק הדיסטאלי ואילו Bouchard nodesמופיעות במפרק הפרוקסימאלי ,מדובר בהגדלה של המפרק המייצגת את הפגיעה בעצם ,הנודולות אופייניות ל OA -בשלב מתקדם. המפרקים המעורבים הם מפרקים נושאי משקל -ירכיים ,ברכיים ומפרקים קטנים בידיים -ה CMC -הראשון באגודל ,ה PIPs -וה .DIPs -בעמוד השדרה.L3, C5, T8 - ברנטגן -ניתן לראות את ה ,Heberden’s & Bouchard’s nodes -המבנה הוא לא תקין -יש כיפוף של ה DIP -ו- ,Heberdenניכרת מעורבות של מפרק בסיס האגודל ,יש אובדן של המרווח המפרקי בגלל היעלמות הסחוס, סקלרוזיס של העצם ואוסטאופיטים .ניתן לראות שחיקה של האגודל עם חיכוך של העצמות אשר גורם לחוסר תפקוד משמעותי. מפרק הירך -ניתן לראות אובדן של המרווח מפרקי ברנטגן ,סקלרוזיס של המפרק ואוסטאופיטים ,חולה עם פגיעה בירך יתלונן על כאב במפשעה שקורן לחלק המדיאלי של הירך ועל קושי בעליית במדרגות .האבחנה כאן היא אוסטאוארטריטיס ראשונית. הטיפול: בגדול ניתן לומר כי אין טיפולים טובים .מטרות הטיפול -הקלה בסימפטומים ,ניסיון לשמירת תפקוד המפרק ,ניסיון למזעור חוסר היציבות והנכות הנגרמות מהירידה בתפקודו ,האטת התקדמות המחלה ושיפור איכות החיים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ישנם טיפולים לא פרמקולוגיים -פעילות גופנית שנועדה להגביר את התפקוד המפרקי +חיזוק השרירים ,שינוי הרגלי חיים -הורדה במשקל ,שיפור התזונה ,אביזרים כמו מקל או מדרסים ,פיזיותרפיה והידרותרפיה ,חימום מקומי באמצעות מכשיר .US טיפול פרמקולוגי -בעל 4זרועות -נוגדי דלקת ,נוגדי כאב ,הזרקות לברך -של סטרואידים וחומצה היאלורונית ו- .DMOD- disease modifying drugs אם מדובר במעורבות של מפרק בודד ניתן לנסות טיפול מקומי -משחות .Voltarenניתן גם לבצע הזרקה תוך- מפרקית של סטרואידים )עד 4פעמים בשנה( ,או של חומצה היאלורונית שאמורה לשפר את הצמיגות האלסטית של הנוזל הסינוביאלי ולגרום לשיפור סימפטומטי ) היא מעט שנוייה במחלוקת( ,היא מאפשרת שיפור סימפטומטי, האפקט הוא קצר ויש לה כנראה אפקט פלצבו. מעורבות של מספר מפרקים -ניתן טיפול סיסטמי שיכול להיות נגד כאבים -אקמול ,אם אין שיפור אפשר לתת ,NSAIDsהם לא מאטים את התקדמות המחלה אלא סימפטומטיים .הבעיה היא שיש להם המון תופעות לוואי והטיפול צריך להינתן לזמן ממושך ,יש להשתמש בהם בזהירות .אפשר לומר לחולה ליטול אותם רק מתי שמופיע שיא הכאב ולא בצורה כרונית. אופיאטים -תרופות מאד חזקות שעלולות לגרום להתמכרות ,לא נותנים אותם הרבה ורק כאשר הכאב הוא משמעותי ודבר לא עוזר. -DMODsיש עיסוק ב .diacerein (Art50) ,megagluflex -glucosamine -chondro- protecting agents -מדובר למעשה על מתן של חומר גלם לתאי הסחוס על מנת שייצרו את המטריקס הפגוע ,תרופות אלה הן בעלות תכונות מפחיתות דלקת .נעשה מחקר בו לקחו 220חולים עם OAבברך ,נתנו להם מינון גבוה של גלוקוזאמין והשוו לפלצבו ,התוצאות היו שהגלוקוזאמין מנע את המשך שחיקת הסחוס .בנוסף ,חל שיפור בכאב וגם ביכולת התפקודית בהשוואה לחולים שקיבלו פלצבו ,אשר דיווחו על החמרה. כנגד נעשו המון מחקרים אחרים שהדגימו שלא היה הבדל ,הרבה פעמים השיפור שנצפה מייוחס לאפקט פלצבו. בארץ זה נחשב כתוסף מזון ולא כתרופה ולכן לא חייבים מחקרים המוכיחים יעילות .אין לנו מחקרים בנוגע למשך הטיפול ,המינון הנכון וכו' וישנה מחלוקת רבה בנושא. IL- 1 -Diacereinמעורב בהרס הסחוס ,תרופה זו מעכבת את פעילותו והיא גם אנלגטית ואנטי -פירטיית .ניסו לבדוק האם היא מסייעת -נתנו אותה ל 484 -חולים עם OAשל הברך במספר מינונים והשוו לפלצבו למשך 16 שבועות .מדדו כאב -WOMAC ,מדד של תפקוד ו ,handicap -ניכר כי המינון של 100מ"ג כן גרם לשיפור .לכן התרופה נחשבת כיום כתרופה לטיפול במחלה והיא קיימת בסל הבריאות .בפרקטיקה יש רופאים שחושבים שזה לא עוזר. Diacereinבהשוואה לפלצבו -ישנה ירידה של 32%בשחיקה של הסחוס לאחר 3שנים. טיפול ניתוחי -ניתן לעשות ארטרוסקופיה -מחדירים כלי לברך ,עושים שטיפה וניקוי ,זה מסלק את הציטוקינים מהנוזל הסינוביאלי ומפחית את פירוק המטריקס .חירור הסחוס והעצם התת -סחוסית מגרה יצירת סחוס פיברוטי. פרוצדורה זו היא יעילה כאשר קיים נזק מניסקלי או סחוסי המחמיר את התהליך הדלקתי ,אך ברוב המקרים זה לא יעזור כי אין כאן הליך דלקתי שצריך לנקות .אוסטאוטומיה -חיתוך של עצם השוק או הירך מתוך כוונה לשפר את הציר המכאני בברך ולהעביר את העומס מאיזור משטח סחוסי פגוע לאיזור משטח סחוסי תקין .החלפת המפרק בשתל מלאכותי ,שיכולה להיות מלאה או חלקית. ראומטולוגיה2012 - מור אובר העתיד -כרגע אין לנו טיפולים טובים למחלה ,לכן התקווה היא שיופיעו תרופות יותר טובות בעתיד -מקווים שתהיה תרופה שתוכל לסייע בתיקון הסחוס ,הנדסה גנטית ,מחקר בתאי גזע gene therapy ,או אמצעים ביולוגיים המגבירים את פעילות הכונדרוציטים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' בן שטרית. :Familial mediterranean fever- FMF מחלה גנטית שמועברת בדרך כלל בצורה ARומתבטאת בהתקפים חוזרים של חום )אובליגטורי( ותופעה נוספת שנקראת -serositisדלקת של קרומים -בריאה -פלאוריטיס ,בבטן -פריטוניטיס ,במפרק -סינוביטיס ,בלב- פריקרדיטיס ,ייתכן שילוב של כמה איזורים באותו ההתקף .התקף אחד יכול לערב איבר מסויים וההתקף הבא יכול לערב איזור אחר. התקף נמשך 96 -24שעות ,השיא הוא ב 24 -השעות הראשונות ותדירות ההתקפים משתנה מאדם לאדם- אנשים עם מחלה קשה יחוו התקף כל 10 -7ימים ,כאשר היא פחות קשה יכול להיות התקף כל 4 -3חודשים )ללא טיפול(. המחלה יכולה להופיע כבר מגיל ,0אך ישנה בעיה לעשות אבחנה שלה כיוון שיש המון סיבות לבכי ולכאבי בטן אצל תינוק .לכן האבחנה אינה נעשית מוקדם ,אלא עם הולדת הילד השני -האם יכולה לעשות אותה כי היא זוכרת את המהלך אצל הילד הראשון .מאד נדיר לעשות אבחנה מעל גיל ,40אך קיימים גם חולים כאלה שאבחנו אותם מאוחר. המחלה נפוצה באוכלוסייה התורכית -תורכיה היא המדינה המובילה מבחינת מספר החולים ,בארמניה ,בארץ בקרב ערבים וביהודים לא אשכנזים )פה ושם היא מופיעה גם בחולים ממוצא אשכנזי ,המוטציה האופיינית גורמת למחלה קלה יותר ולכן הרבה חולים לא מאובחנים( ,בעולם ני תן למצוא אותה בהרבה מדינות בשיעור ספורדי. הקליניקה -החום הוא חשוב מאד -הוא לא חייב להיות 40מעלות ,וגם יכול להיות 37.6מעלות -לכן הבדיקה חייבת להיעשות באמצעות מדחום .ישנם מצבים בהם החולים יתחילו את המחלה רק עם חום ללא ביטויים נוספים של סרוזיטיס ,אשר יופיעו יותר מאוחר -בעיקר בילדים עד גיל שנתיים. פריטוניטיס -הביטוי השכיח ביותר לאחר החום ,מופיע בלמעלה מ 90% -מהחולים ,הכאבים יכולים להיות מאד קשים ,עד כדי כך שהם יובילו את החולה למיון .עד לא מזמן 30%מחולי ה FMF -היו עוברים ניתוח להוצאת התוספתן כיוון שהתלונות היו מחקות את אלה של .acute appendicitisהיום ,בעקבות השימוש ב CT -ובאולטרא- סאונד ניתן לעשות אבחנה של אפנדציטיס בצורה טובה יותר ושיעור המנותחים חולי ה FMF -קטן .נעשתה תצפית שהעלתה שילדים עם FMFשעברו ניתוח היו משוחררים מהתקפים לאורך מספר שנים לאחריו ,היה מי שהציע זאת כטיפול. פלאוריטיס -החולים יתלוננו על כאבים המוחמרים בעת שאיפה -כיוון שיש הרחבה של בית החזה ומתיחה של הקרום ,זה יכול לחקות קליניקה של -PEהחולה הוא טכיקרדי ויש לו קוצר נשימה .לעיתים נמצא ,effusionאין פיברוזיס. פריקרדיטיס -היות והמחלה היא דלקתית תיתכן צבירת נוזלים בקרום הלב -צל הלב יהיה מוגדל .לעיתים קרובות יש פספוס של אבחנה זו כיוון שהקליניקה היא זהה לזו של פלאוריטיס -כאבים בחזה המוחמרים בשאיפה .ממצא טיפוסי הוא שהכאב מוחמר בשכיבה .התופעות הללו אינן מותירות נזק שארי בקרום הלב דוגמת constrictive ,pericarditis & CHFתכונה זו היא אופיינית גם לתופעות המפרקיות של המחלה .בבטן ,התקפים חוזרים של פריטוניטיס עשויים להסתיים בהידבקויות של קרום הצפק בין לולאות המעי ,בעבר לא מעט חולים היו מגיעים לחדר המיון עקב חסימות מעי. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Arthritisסינוביטיס ,במחלה זו ניתן לצבור נוזל במפרק שהוא רב יותר לעומת כל מחלת מפרקים אחרת .כאמור, למרות הכמות המרשימה הזאת ) 1.5 -1ליטר נוזל( זה לא גורם לנזק קבוע למפרק ,נמשך כשבוע ואופייני בברך, קרסול ,אין כמעט פגיעה במפרקים הקטנים. מעורבות עורית -נראה אותה ב 40% -7% -מהמקרים ,מופיעה פריחה ,erysipelas- likeיש עירוב של האספקט המדיאלי או הלטראלי של הקרסוליים .זה נמשך 4 -3ימים ,יותר אופייני בילדים ועשוי להופיע יחד עם החום כביטוי היחיד של המחלה .אם לא עולים על זה החולה יקבל אנטיביוטיקה. -Myalgiaישנם שלושה סוגים ) מופיע בעיקר בילדים( .ישנה צורה ספונטאנית המאופיינת בכאבים בידיים והרגליים אשר מופיעים יחד עם ההתקף האופייני .ה pattern -הכי שכיח הוא לאחר מאמץ או לאחר עמידה ממושכת, כאבים אלה אינם בעלי אופי התקפי ,הם ממושכים וחולפים במנוחה .ישנה הסתמנות נדירה של כאבי תופת בשרירים שאינם מוקלים על ידי קולכיצין ומחייבים לעיתים טיפול בסטרואידים ,ההנחה היא שהגורם הוא וסקוליטיס שפוגעת בשרירים ,זה נמשך מעל 3ימים ואינו בעל האופי הרגיל של המחלה ) protracted febrile .(myalgia תיתכן מעורבות של ה tunica vaginalis -באשך ,בחדר מיון לעיתים חושבים שיש לחולים אלה torsionשל ה- -testisזה מסוכן ועשוי להוביל לנקרוזיס של האשך. הטריגרים להופעת ההתקף -פעילות גופנית מעבר לרגיל -גם בחולה שמטופל ,סטרס אמוציונאלי -בעל תפקיד ניכר ,זיהומים -ישנם 4 -3ימים שהם של הזיהום ואז עוד כמה ימים של התקף ,לכן ההתקף נמשך כאילו 7ימים, חשיפה לקור .ווסת -במיעוט החולות ,אסטרוגן וקולכיצין פועלים על אותו אתר ,בעת המחזור ישנה ירידה דראסטית ברמת האסטרוגן ולכן מופיע התקף .ניתן להתגבר על כך באמצעות מתן גלולות ,אם הבחורה לא רוצה ליטול גלולה אומרים לה להעלות את מינון הקולכיצין סביב המחזור. עמילואידוסיס -אחד הסיבוכים של המחלה ,החלבון ששוקע נקרא ,serum amyloid Aהוא יופיע בחולים אם הם לא מקבלים טיפול ,הוא פוגע בעיקר בכליה ,בעבר זו הייתה סיבה שכיחה לדיאליזה .היום פחות רואים זאת. העמילואיד יכול לשקוע גם בכבד ,בטחול ובמעיים ולגרום לתת -ספיגה שאפשר למות ממנה .נראה עירוב של הגלומרולים בכליה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר הפתוגנזה -בעבר סברו שהמחלה קשורה בבעיה מטבולית של קטכולאמינים ,הפרעה במשלים ,ב 1992 -הסתבר כי הגן המוביל למחלה נמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום .16ב 1997 -שתי קבוצות מחקר זיהו בו -זמנית את הגן המעורב שנקרא .MEFVהגן מקודד לחלבון שנקרא marenostrin\ pyrinשהוא בגודל של 781חומצות אמינו, בעבר חשבו שהוא מופיע רק בנויטרופילים ,הוא אינו מופיע לא בסינוביה ולא בפריטונאום ,היכן שישנן השלכות של המחלה ,הוא מכיל רצף שנקרא .pyrin domain נעשה חיפוש אחר חלבונים נוספים בגוף שהם בעלי -pyrin domainזהו איזור בעל חשיבות בהקשר של תהליכי דלקת ואפופטוזיס .התרכזו בחלבון אחד בשם ASCשיש לו pyrin domain + CARD (caspase activation and ) -recruitment domainה caspase -הוא חשוב לתהליכי דלקת .מאמינים כי הדלקת ב ,FMF -כמו במחלות דלקתיות אחרות ,מתווכת על ידי IL- 1שעל מנת ליצור אותו יש צורך בגורם שיהפוך את ה pro- IL- 1 -לכדי ,IL- 1 זה נעשה על ידי ה caspase -שאף הוא בצורה של פרואנזים מטעמי וויסות .ההפיכה של פרוקספאז לקספאז נעשית על ידי .ASCכלומר -ה ASC -גורם להופעת דלקת המתווכת על ידי IL- 1לאחר גירוי. לחלבון ה pyrin -יש ,pyrin domainהוא מבצע אינטראקציה עם ה ,ASC -מנטרל אותו ולא מאפשר לו להפוך פרוקספאז לקספאז ,מה שמעכב את היצירה של -IL- 1הוא מדכא דלקת .אצל אנשים בריאים כאשר יש גירוי להופעה של דלקת ה pyrin -מגיע ,קושר את ה ASC -ובכך מונע אותה .אצל חולי FMFיש פגיעה ב pyrin -שבגינה הוא פחות יעיל והוא לא קושר את ה.ASC - אבחנה -קלינית ,אדם ממוצא מתאים שמתלונן על כאבים וחום הנמשכים 3ימים +פלאוריטיס\ ארתריטיס וכו', הרבה פעמים יש סיפור משפחתי .בבדיקות מעבדה -לעיתים קרובות נראה עלייה ב CRP -ושקיעת דם מוחשת אבל זה לא עוזר כי זה מופיע בכל סוג דלקת. כאשר הסיפור אינו ברור או שהחולה אינו ממוצא קלאסי ניתן לבצע בדיקה גנטית ,רוב המוטציות נמצאות על שני אקסונים .2 ,10 -יש למעלה מ 200 -מוטציות ,בהדסה בודקים 6מוטציות בלבד )מודגשות במצגת( כיוון שהן מכסות למעלה מ 80% -מהחולים בארץ. -E148Qככל הנראה רק פולימורפיזם .במצגת ישנן מספר דוגמאות לחולים חשודים למוטציה -V726Aנראה כי אחד הנבדקים הוא הומוזיגוט ויש לו רק את המוטציה ,ישנם נבדקים הטרוזיגוטים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר המחלה מועברת בתורשה ARבדרך כלל ,אך מסתבר כי שליש מהחולים הם הטרוזיגוטים ,לכן הגנטיקה היא לא חד משמעית או שישנם genetic modifiersהמובילים להופעת המחלה כאשר ישנה מוטציה אחת בלבד .רוב ההטרוזיגוטים אינם חולים ,שליש מהחולים מראים רק מוטציה אחת. בארץ -ניתן לראות כי הנשאות היא גבוהה בקרב עיראקים ,כורדים ,מרוקאים ,ערבים ישראלים ,תורכים .רפרטואר המוטציות -לחולים הצפון אפריקאים יש מוטציה אחת ופולימורפיזם ,לאשכנזים יש מוטציה אחת ,לעיראקים, כורדים וסורים יש רפרטואר שלם שהוא דומה לזה של הערבים והתורכים. זה הוביל אותנו להניח שמקור המחלה הוא במסופוטמיה .אצל המרוקאים ,משום מה ,נמצאה רק מוטציה אחת ) .(M694Vמשערים כי משפחות יהודיות הגיעו לשם לאחר גירוש ספרד מאיזורים אחרים .המקור הוא ככל הנראה ספרד ,והמוטציה הגיע אליה עם המוסלמים. הקשר בין המוטציה לבין חומרת המחלה -למרוקאים יש מחלה יותר קשה לעומת האשכנזים ,הסורים והעיראקים, זאת מכיוון שיש להם מוטציה יחידה שגורמת לה -ה ,M694V -שאחראית לקליניקה קשה .בחולים עם המוטציה הזאת המחלה תתחיל בגיל מוקדם יותר ,נראה יותר ,arthritisהם יצטרכו מינון גבוה יותר של קולכיצין ויש להם שיעור גבוה יותר של עמילואידוסיס. הטיפול -בקולכיצין ,מקורו מהפקעת של הסתוונית .הוא הופק לראשונה לשימוש ב ,GOUT -בהמשך הסתבר שהוא טוב לטיפול בחולי ) FMFהיו חולים שהיה להם FMFו GOUT -שקיבלו אותו והראו שיפור( ,התורכים טוענים שמישהו מביניהם גילה זאת .הקולכיצין פוגע במיקרוטובולי ובתפקוד של מולקולות הדבקה על פני השטח של לויקוציטים ותאי אנדותל .הוא מונע את תנועת הלויקוציטים לאיזור הדלקת ולמרות שאינו משפיע על הדלקת עצמה אך החולה לא חש את הכאב והחום כי לא מגיעים נויטרופילים לאיזור .הקולכיצין עוזר בכל מצב בו יש כימוטקסיס גבוה של נויטרופילים -ב sweet syndrome ,FMF ,GOUT -וכו'. התרופה היא מאד בטוחה ,במינונים רגילים הבעיה העיקרית היא שלשול ,נותנים 0.5 X 2מ"ג במבוגר ,אם לוקחים מינון גבוה יותר יהיה שלשול יותר קשה ,זוהי תרופה טובה להתאבד איתה -לא ניתן להוציא אותה בדיאליזה, הרעלה שלה גורמת לאלופסיה ,כשל של מוח העצם ,כשל הפטוצלולארי ,התקפים אפילפטיים ,קומה ומוות. הקולכיצין עוברת מטבוליזם באמצעות CYP3A4ולכן תרופות המעלות את רמות הציטוכרום עשויות להוריד את רמתה ,חולי אי -ספיקת כליות או כבד )המעורבים בפירוק ובהפרשה של התרופה( יכולים להגיע להרעלת קולכיצין שהיא מסוכנת. פגיעות בפוריות -התרופה ניתנת מגיל צעיר ,לכן עלתה שאלה האם היא גורמת לבעיה בגיל הפוריות בגברים ובנשים? הקולכיצין קושר את המיקרוטובולי שקשורים לחלוקת התא ולכן יש חשש לפגיעה בתאים שמתחלקים מהר )תאי זרע( ובתהליכי הגדילה וההתפתחות .אחת התופעות הנדירות של התרופה היא אוליגוספרמיה ואזוספרמיה ,זה מופיע כאשר נוטלים אותה לזמן ממושך. הנקה -מותר ליטול את התרופה ,הכמות שלה בחלב היא לא גבוהה ,היונק נחשף לכמות נמוכה שלה. פגיעה בגדילה -כאשר בדקו ילדים שהיו חולים וטופלו ראו שהייתה דווקא עלייה בגדילה ,מסתבר שהילדים פשוט לא היו אוכלים כי הם סבלו מהמחלה ,מהרגע שהם טופלו הם צמחו כפי שצפוי על פי עקומות הגדילה. היריון -נשים שנטלו אותה בהיריון לא הראו פרוגנוזה רעה ,זה לא פוגע בהיריון ,ביילודים ואינו גורם לטרטוגניות. בעבר נהגו להציע דיקור מי שפיר בשבוע 16אך לא נמצא הבדל בין היילודים של החולות לבין אלה של נשים בריאות .למעשה ,עדיף ליטול את התרופה כיוון שהתקף בהיריון יכול לגרום להתכווצויות ולהפלות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' בן שטרית. :Therapeutic approach בעבר היו מטפלים ב RA -בצורה של פירמידה -כאשר המחלה הייתה קלה היו נותנים רק NSAIDsותרופות אנטי- דלקתיות ,כאשר היא הייתה יותר חמורה היו נותנים ,DMARDsאם זה לא היה עוזר היו נותנים immunosuppressive drugsוהטיפול האחרון האפשרי היה טיפול ניסויי. :NSAIDs עומדות בבסיס הפירמידה ,הן מקלות על הכאבים ומעט על הדלקת .האב טיפוס של כל התרופות הללו הוא ,Aspirinהוא הומצא על ידי פליקס הופמן לפני כ 100 -שנים ,לאחרונה יצא מאמר שלפיו התרופה נוצרה על ידי אדם יהודי והסתירו זאת כדי שהיא תמכר. שנים רבות לא ידעו כיצד התרופה עובדת ,עד שביוכימאי בשם Jon Vaneגילה את המכניזם ,על כך הוא קיבל פרס נובל .הוא מצא שהתהליכים הדלקתיים של חום ובצקת מתווכים על ידי פרוסטגלנדינים שנוצרים על ידי פעולת אנזים שנקרא ,COXאותו אספירין מעכבת. המינונים שהיו צריכים לתת על מנת להפיק אפקט אנטי -דלקתי היו מאד גבוהים ,התרופה שימשה לטיפול בכל מחלות המפרקים ובייחוד ב .RA -הבעיה הייתה ריבוי תופעות לוואי התלויות בריכוז בדם\ אידיוסינקרטיות -למשל אסטמה שאינה תלוית מינון ,רגישות בקיבה שאינן תלויות מינון )בריכוזים גבוהים התרופה כן יכולה לגרום לנזק ניכר יותר( .במינונים גבוהים ישנן תופעות של טינטון באוזניים ,כאבי ראש ועד כדי שינויים ב pH -של הדם ,פגיעה מוחית ואפילו מוות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ) -Indomectin (Indomedנעשה ניסיון למצוא תרופות אחרות שיהיו יעילות כמו אספירין ובעלות פחות תופעות לוואי .מדובר בתרופה נוספת ממשפחת ה ,NSAIDs -האינדיקציה היא לטיפול בספונדילוארתרופתיות שבהן יש לה אפקט יותר טוב לעומת אספירין .אין לתת מעל ל 150 -מ"ג ,הכדור גורם לכיבים בקיבה ודימומים ,צבירת נוזלים ו- ,CHFדיכוי מוח העצם לעיתים נדירות ,כמעט ולא נותנים אותו היום. נוצרו כל מיני קבוצות של תרופות שמטרתן להחליף את האספירין ,הבעיה היא שאף לא אחת מהן הייתה טובה מאספירין משמעותית מבחינת תופעות הלוואי .בשנות ה 80 -הייתה תגלית נוספת והיא שישנם שני אנזימים בשם ,COX- 1 & 2ביניהם קיימים הבדלים COX- 1 .הוא house- kipping enzymeשחשוב ונמצא בפעילות תמידית ,הוא אחראי ליצירת פרוסטגלנדינים המגנים על רירית הקיבה וטרומבוקסן שקשור להמוסטאזיס COX- 2 ,מייצר פרוסטגלנדינים הקשורים להליך הדלקת .כל התרופות שהזכרנו עד כה מעכבות את שני האנזימים ולכן ישנן תופעות לוואי ,נעשו ניסיונות לפיתוח תרופות שיעכבו רק את .COX- 2 פותחו -selective COX- 2 blockersהתרופה הראשונה הייתה ) rofecoxib (Vioxxו Vioxx .Celecoxib -הייתה מעולה נגד כאבים ,היא גרמה לפחות תופעות של דמם בקיבה ויכולה הייתה להחליף את האספירין .נוצרו עוד תרופות שהיו שונות מבחינת הסלקטיביות Vioxx ,היא בין הסלקטיביות ביותר .הייתה התלהבות גדולה עד שחברת MSDשייצרה את התרופה עלתה על תצפית שלפיה אנשים שנטלו אותה לאורך שנים פיתחו פחות גידולים במעי הגס .הם נתנו את התרופה להרבה אנשים בריאים במינון גבוהה פי שניים ,אז ראו שהייתה עלייה בשיעור התקפי הלב ואנשים נפטרו. COX- 2אחראי ליצירה של מספר חומרים ,בין היתר של prostacyclinשהוא נוגד קרישה וואזודילטור COX- 1 ,יוצר טרומבוקסן .אם חוסמים את המערכת של COX- 2כל הפרה -מטבוליטים עוברים למערכת של ,COX- 1זה מגביר את יצירת הטרומבוקסן ואת תהליך הקרישה .ה Vioxx -יצאה מהשוק )הסתבר כי החברה הסתירה נתונים גם לגבי המינון הנמוך(. ראומטולוגיה2012 - מור אובר מאוחר יותר נכנסה תרופה אחרת שנקראת Arcoxiaשגם בעניינה ישנן חלוקי דעות -Celecoxib ,עושה פחות נזק אבל גם פחות טובה -Etopan ,תרופה נוספת -Naxin (Naproxen) .אינו סלקטיבי ,מעכב גם COX- 1ולכן מראה תוצאות טובות יותר מבחינה קרדיווסקולארית. :Remission inducing agents המדרגה הבאה בפירמידה -plaquenil -תוצר של קינין שנועד לטיפול במלריה ,הוא ניתן לחולים שהמחלה שלהם לא מגיבה ל .NSAIDs -האינדיקציות הן בעיקר לופוס -זוהי תרופת הבחירה ,היא יכולה לטפל במחלה ולמנוע התקדמות שלה ,מורידה את קרישיות היתר וכו' RA ,כאשר ישנה מחלה דלקתית קשה. התרופה יכולה לעשות הרבה בעיות -היא פוגעת בכבד ,ברטינה -בכושר ראיית הצבעים ולכן כל חולה שמקבל אותה חייב לעשות בדיקת עיניים אחת לחצי שנה -EOG -בודק את כושר הרטינה להסתגל לצבעים ,אם מצאנו פגיעה נפסיק את התרופה ואם יש בעיית עיניים מראש לעיתים לא ניתן אותה. בעבר היו נותנים לחולי RAזריקות זהב -מאד יעיל אבל מאד כואב כיוון שהן ניתנות לשריר אחת לשבוע ,לא ברור כיצד זה עובד .תופעות הלוואיpseudomembranous ,HNDL- hepatitis, nephritis, dermatitis, leucopenia - -enterocolitisתופעת הלוואי המסוכנת ביותר. -Penicillamineמשמשת לטיפול במחלת Wilson’sהכוללת אגירת נחושת .היא ניתנה לחולי RAוסקלרודרמה )שבה בעצם אנו לא יודעים לטפל( ,נותנים אותה דרך הפה בהדרגה עד הגעה למינון מקסימאלי של 250 X 3ליום, יש לה תופעות לוואי של .HNDLהיא יכולה לגרום כמעט לכל המחלות האוטואימוניות5) drug induced lupus - התרופות הקלאסיות שגורמות לה הן .(Penicillamine, Procainaminde, Isoniasid, Hydantoin, Hydralazineהיא יכולה גם לגרום ל membranous GN -וכן הלאה. -Salazopyrinבעלת שימוש רב ,הרעיון שעמד מאחוריה היה שב RA -ישנם שני מרכיבים -זיהומי ודלקתי ,עבור המרכיב הזיהומי יש לתת סולפא ועבור הדלקתי אפשר לתת משהו דמוי אספירין ,כך ייצרו את התרופה ,שמכילה את שני סוגי החומרים .היא משמשת לטיפול ב Crohn’s disease & ulcerative colitis -והיעלות היא רבה, בראומטולוגיה היא משמשת לטיפול ב .RA, reactive arthritis, psoriatic arthritis, ankylosing spondylitis -אין לתת אותה למי שרגיש לסולפא ,לחולי ,G6PD deficiencyהיא יכולה לפגוע בכבד ,במוח העצם ,בפוריות -לכן נעשה הפסקה שלה ל 3 -חודשים בגברים שרוצים להביא ילדים מכיוון שהיא מורידה את מספר תאי הזרע. צריך להיזהר במינון ונותנים אותה לאט ,נותנים אותה לאורך 4שבועות ורק בשבוע ה 4 -נותנים את המינון המלא. :Disease modifying drugs משנות את מהלך המחלה .אחת התרופות שעשתה מהפך בראומוטולגיה בשנת ,1982היא הMethotrexate - אשר שינתה את מהלך המחלה ,עד אז רוב החולים היו מפתחים את הדפרומציות ,אך הטיפול בה גרם לדיכוי של המחלה ולעצירת השינויים הרנטגניים .לא ברור כיצד היא עובדת אך יש הרבה הסברים ,שהם לא חשובים. אנשים מסוגלים ליטול את ה MTX -לאורך שנים -הרבה תרופות אחרות מפסיקות להיות יעילות בשלב מסויים או שמופיעות תופעות לוואי .נותנים אותה פעם בשבוע דרך הפה\ בזריקה .היא הרבה פעמים מפחידה חולים כי היא ניתנת בפרוטוקולים של גידולים ,אך כאן המינונים הם משמעותית יותר נמוכים ) 25 -7.5מ"ג לשבוע( ,כל כדור מכיל 2.5מ"ג ולכן לוקחים כדור בבוקר ,בערב וביום למחרת. ראומטולוגיה2012 - מור אובר נותנים יחד גם חומצה פולית על מנת להקטין את תופעות הלוואי ,בעבר היו נותנים אותה באופן יום -יומי אך מאוחר יותר שמו לב שזה מוריד את היעילות של ה .MTX -לכן לוקחים לאורך חצי שבוע חומצה פולית ובחצי השני לוקחים .MTX תופעות הלוואי -אפטות בפה ,שלשול ,חוששים בעיקר מהפרעות בתפקודי כבד ומדיכוי הספירה של מוח העצם, לכן עושים ספירת דם ובדיקת תפקודי כבד אחד לשבועיים .במקרים קשים ייתכן פיברוזיס בריאה MTX lung -לכן לא ניתן אותו לאנשים עם מחלה ריאתית ראשונית. אין לתת MTXלאישה המתכוונת להרות ויש להפסיק את התרופה 3חודשים קודם לכן. האינדיקציות ,RA -מחלות וסקוליטיות ,עד לא מזמן נתנו זאת ל ankylosing spondylitis -אך לאחרונה הראו שיש לה יעילות רק כאשר מדובר במחלה עם מעורבות פריפרית ,כאשר המעורבות היא אקסיאלית אין מקום לתת אותה ונקפוץ ישר לשלב בפירמידה שכולל את התרופות הביולוגיות .ישנם "ציוצים" לגבי חוסר יעילות בpsoriatic - .arthritisאין לתת אותה לחולים הסובלים מאי -ספיקת כליות. היות וה MTX -לעיתים עושה בעיות ישנו שימוש בתכשיר אחר בעל אינדיקציות דומות.Azathioprine (Imuran) - המינון הוא 100מ"ג ליום ,כמו ה MTX -הוא בעל אפקט משל עצמו וכאשר הוא ניתן עם סטרואידים הוא יכול להוות steroid sparing drugוכך לשמר את אפקט הקורטיזון ,שנוכל להוריד את המינון שלו .ניתן לתת אותו לטיפול בכל המחלות -לופוס ,RA ,וסקוליטיס .תופעות הלוואי העיקריות -הפרעה בתפקודי כבד ,נוירופטיות ודיכוי של מוח העצם -לכן עושים מעקב כל שבועיים -שלושה אחר ספירת דם ותפקודי כבד. המגוון של ה MTX -הוא יחסית קטן ,האימוראן עובד דרך עיכוב פורינים לכן חשבו לעכב גם פירמידינים .זה מה שעומד מאחורי תרופה שנקראת ) ,Arava (Leflunomideהאינדיקציות הן דומות לאלה של אימוראן אך תופעות הלוואי הן פחות נסבלות ונדרש מינון העמסה ומינונים יום -יומיים .היא פחות משמשת לעומת התרופות האחרות אך היא טובה יותר ל .psoriatic arthritis -היריון -זמן מחצית החיים הוא מאד ארוך והתרופה היא מאד טרטוגנית, יש להפסיק ליטול אותה 6חודשים לפני היריון ,ישנם כל מיני פטנטים להוציא אותה מהדם אבל זה בעייתי. -Cyclophosphamideעשתה את השינוי הגדול במחלות הוסקוליטיות כאשר האב טיפוס היא מחלת -Wegener בעבר 90%מהחולים היו מתים תוך שנה .מדובר ב alkylating agent -המשמשת בפרוטוקולים של סרטן ,נותנים אותה בעיקר בלופוס כאשר ישנה מעורבות כלייתית או מוחית ,במחלות הוסקוליטיות נותנים אותה כטיפול הבחירה .בניגוד ללופוס ,במחלות הוסקוליטיות יש יותר יעילות דרך הפה ואילו בלופוס התרופה יותר יעילה דרך הוריד ,זה לא חוכמה כיוון שהמינון שניתן דרך הפה הוא יותר גבוה .הפחד הוא שלאורך זמן תופיע ציסטיטיס המורגית וגידולים בכיס השתן -לכן אומרים לחולים לשתות הרבה ולקום באמצע הלילה כדי לתת שתן. היות והתרופה היא מצד אחד מאד מאד יעילה אך גם מאד רעילה בעיקר עקב דיכוי מוח העצם ,אגרנולוציטוזיס ונטייה לזיהומים ,פותחה תרופה שנקראת .CellCeptתרופה זו מעכבת פורינים וקרנה הולכת ועולה כיום ,היא מחליפה את הציקלופוספמיד בטיפול ב lupus nephritis -וכטיפול אחזקה .היא לא כל כך מוצלחת בטיפול במחלות הוסקוליטיות .הבעיה שלה הן תופעות לוואי במוח העצם ובכליות. סטרואידים -תרופה טובה נגד דלקת אך בעלת המון תופעות לוואי .יש להם מקום כמעט בכל המחלות הראומטיות ,GOUT, RA, vasculitis -ניתן אותם כאשר רוצים לדכא את הדלקת מהר .זוהי משפחה של תרופות וישנם תכשירים שניתנים דרך הפה ,דרך הוריד ,בזריקות .תופעות הלוואי הן רבות -פגיעה בגדילה בילדים, תסמונת קושינג ,צבירת נוזלים -ממליצים על הימנעות מאכילת מלח ,hirsutism ,striae ,קטראקט ,אוסטאופרוזיס, בעיות בקיבה ,מיופתיה ועוד. ראומטולוגיה2012 - מור אובר הבעיה -למרות השימוש בפירמידה החולים עדיין הופיעו עם דפורמציות .הסתבר שעל מנת למנוע את הדפורמציות ב RA -קיים חלון הזדמנויות שמשכו הוערך בין מספר חודשים לשנתיים .בעבר היו עושים כל מיני משחקים עם plaquenil ,NSAIDsלזמן מסויים ועד שהיו מגיעים מבחינת הרצף הטיפולי לתרופות היעילותMTX - וכו' אנשים כבר פיתחו את הדפורמציה .המסקנה היא שיש לנקוט בדרכים אחרות. יש לעשות שני דברים -להפוך את הפירמידה ולמצוא תרופות טובות .הפיכת הפירמידה -נותנים לחולה מייד ,MTX ,DMARDסטרואידים ואם יש צורך תרופות ביולוגיות .היום מאד נדיר למצוא דפורמציות. :Biologic therapies על מנת לפתח תרופות חדשות בדקו אילו אלמנטים קשורים לדלקת ויצרו תרופות שהן כמו "טילים מונחים" שידכאו אותם .קיימים מגוון אתרים לתקיפה T cell, B cell, IL- 1, IL- 6 -וכן הלאה ,חברות התרופות יצרו כל מיני תרופות ביולוגיות המשמשות לעניין זה. התרופות מיוצרות על ידי תאים בהנדסה גנטית בניגוד לתרופות האחרות שנוצרות בצורה סינטטית ,הן משנות הליכים ביולוגיים -עובדות על האינטראקציות בין נוגדן לאנטיגן ,בין ציטוקינים ותאים שונים. המשפחות הקיימות -תרופות נגד -TNFמדובר על מתווך חשוב בכל תהליך דלקתי -B cells ,יוצרים נוגדניםT , -cellsמשפעלים את תאי ה B -וציטוטוקסים לכשעצמם -IL- 1 ,מדיאטור ראשי. ניתן ללמוד מהשם אודות אופי הפעולה של התכשיר -‘cept’ -משמעו תוקף או מתחרה ברצפטור-entanercept , אנטגוניסט ל -abatacebt ,TNF receptor -נגד רצפטור שנמצא על פני תאי ה -X ,T -משמעו שהנוגדן הוא כימרי- בעל חלק של חיה וחלק הומאני -umab ,נוגדן שהוא כולו הומאני ,הבעייתיות איתו היא שהוא יותר אימונוגני ,יווצרו נגדו יותר נוגדנים והוא יפעל פחות זמן כיוון שהוא ינוטרל )יכול להיות שהכוונה הייתה דווקא לנוגדן הכימרי?(. אנו למעשה הולכים לתקוף חומרים שיש לכולנו ,שיש להם גם תכונות טובות ,למשל ה -TNF -חשוב להגנה נגד חיידקים תוך תאיים וכאלה הדורשים תגובה גרנולומתותית כנגדם. -Anti- TNFכיום נמצאות בשימוש 5תרופות מקבוצה זו -Etanercept (Enbrel) -התרופה השנייה שהומצאה, מדובר במבנה של Igשהצמידו עליו רצפטור ל ,TNF -כך הוא יכול לכלוא אותו ולנטרל אותו ,הוא עובד על TNF מסיס ואינו גורם להרס התא .הוא ניתן בזריקות של 50מ"ג מתחת לעור פעם בשבוע .יש לזכור שכמעט כל הטיפול בביולוגים הללו מחייב סקר ראשוני נגד שחפת פעילה. נשתמש ב anti- TNF -כקבוצה ב RA -ובכל הספונדילוארתרופתיות ,אין לתת אותם בלופוס כיוון שהן עצמן גורמות לה ,הן שנויות במחלוקת בוסקוליטיס. ) -Infliximab (Remicadeהתרופה הראשונה מהמשפחה ,נוגדן כימרי של עכבר ואדם ,הוא מגיב עם TNFמסיס וקשור ממברנה וגורם להרס של התא .דיברנו עליה בהקשר של מחלות Behcet & Crohnשבהן יש לה עדיפות על פני .Etanerceptהאינדיקציות הן זהות ,RA -ספונדילוארתרופתיות .התרופה ניתנת רק דרך הוריד ,נותנים אותה בזמן ,0לאחר שבועיים ואז כל 6שבועות ,היא מחייבת אשפוז ,זאת הסיבה שבגינה השימוש בה הולך ויורד. ) -Adalimumab (Humiraדומה ל Remicade -אך החלק שמגיב עם האפיטופ הוא הומאני ,היא ניתנת במינון של 40מ"ג אחת לשבועיים מתחת לעור ,היעילות היא די דומה לתרופות האחרות ,לכן לעיתים שואלים את החולה מה הוא מעדיף. -Enbrelהרושם הוא שיש לה פחות תופעות לוואי והתלקחות של שחפת ולכן אם לחולה יש HCV, HBVנעדיף לתת אותה .סה"כ תופעות הלוואי והיעילות הן דומות. ראומטולוגיה2012 - מור אובר -Simponiניתנת לחודש מתחת לעור .כל התרופות הן .more of the same כאמור ,אין לתת תרופות anti- TNFלחולים עם שחפת\ גידול\ זיהום פעיל ,אם יש שחפת נטפל בה קודם למשך 2 -1.5חודשים ואז נתחיל את ה ,anti- TNF -אין לתת את התרופות הללו לאנשים עם אי -ספיקת לב או עם מחלות דה -מיילינטיביות כיוון שהן גם גורמת לכך .לופוס -קונטרא -אינדיקציה ל .anti- TNF -יש יותר נטייה לזיהומים תחת טיפולים אלה ,השאלה היא האם יש יותר נטייה לגידולים ,הטיפול אינו מעלה שיעור של גידולים סולידיים אך אולי יש עלייה קלה בסיכון של גידולים עוריים. ) -Rituximab (Mabtheraנוגדן שנועד להכיר את המרקר CD20שהוא ספציפי לתאי Bהנמצאים בשלב התפתחותי מסויים ) הוא לא מופיע ב ,(plasma cells -הם מעורבים בהליך הדלקתי ולכן אם נשמיד אותם ניתן יהיה להרוס את הגורם למחלה .בעבר חשבו כי RAנובעת עקב פעילות תאי Tולכן לא היה היגיון לתת את התרופה ,נתנו אותה בכל זאת והיעילות הייתה עצומה. האינדיקציות ,RA -מצבים של וסקוליטיס -נכנס לאחרונה וכנראה הולך להחליף את הציקלופוספמיד .היא ניתנת לוריד בשתי זריקות בהפרש של שבועיים 1 -גר' כל פעם ומאוחר יותר על פי הרגשת החולה אך לא פחות מכל -4 6חודשים .מצאו כי התגובה היא טובה יותר בחולים שיש להם RF+או .ACLAהתרופה מגדילה את הסיכויים לזיהומים אך היא די דומה ל anti- TNF -מבחינת תופעות הלוואי .לאחרונה טוענים שהיא טובה גם נגד ,dermatomyositisהיא פחות יעילה לטיפול בספונדילוארתרופתיות. על מנת לשפעל את תא ה T -יש צורך ,בין היתר ,באינטראקציה בין ה CD28 -של ה T cell -לבין ה CD80 -של ה- ,APCישנה מולקולה נוספת שמטרתה להזיז את ה CD28 -ולהפסיק את ההפעלה של תא ה T -שנקראת ,CTLA4 יש לה אפיניות יותר גבוהה עבור CD80לעומת ה .CD28 -על בסיס עובדה זו פותחה תרופה ) (Abatacetשמחקה את פעילותה של ,CTLA4היא פועלת נגד ה CD80 -שעל פני ה ,APC -היא מגיבה איתו ולא נותנת ל T cell -להיות מאוקטב. ראומטולוגיה2012 - מור אובר התרופה ניתנת לוריד ולכן מנסים להפוך אותה לתרופה שיכולה להינתן ,SCהאינדיקציות הן דומות לאלה של ה- ,anti- TNFהיא טרם מצאה את מקומה .ה NICE -האנגלי קבע שאין טעם להשתמש בה כיוון שיש מספיק תרופות אחרות .הייתה עבודה שהראתה שהאפקט שלה הוא דומה ל.adalimumab - ישנם המון ILשמשתתפים בדלקת ,ל IL- 6 -יש מגוון אפקטים דלקתיים ב RA -ועל כן חשבו לנטרל אותו .יש לו רצפטור מסיס וגם רצפטור קשור ממברנה ,כאשר הוא נקשר לרצפטור קשור הממברנה יחד עם gp130הוא משפיע על ההליך הדלקתי .לכן יצרו נוגדן נגד הרצפטור ל IL- 6 -שנקרא ) ,tocilizumab (Actemraגם המסיס וגם זה שקשור לממברנה ,הוא לא נותן ל IL- 6 -לעבוד. התרופה הומצאה ביפן ושימשה תחילה לטיפול במחלות ממאירות ,אט אט האינדיקציות שלה הלכו ורבו ,היא משמשת ל RA, still’s disease -ועוד .ניתן תחילה ,anti- TNFאם הוא נכשל ניתן לתת anti- TNFשני או -Rituximabיותר יעיל )אם הפסקנו את ה anti- TNF -בגלל תופעת לוואי עדיף לתת תרופה אחרת מהמשפחה(, אם הם לא עוזרים עוברים ל (anti- IL- 6) Actemra -שניתנת לוריד פעם בחודש .היום מנסים לתת אותה לאחר MTXאו יחד איתו. בעת הטיפול ברוב התרופות שהזכרנו נוהגים לתת במקביל -MTXבמחקרים לא נמצא יתרון ל anti- TNF -לעומת MTXאך היה היתרון לשילוב של השניים .בנוסף MTXמדכא את מערכת החיסון על מנת שלא תייצר נוגדנים נגד ה ,anti- TNF -מה שמאריך את משך השימוש בו. אין לתת שתי תרופות ביולוגיות יחד כיוון שזה פוגע במערכת החיסון. -IL- 1מתווך חשוב ,ישנה תרופה שנקראת ) Anakinra (Kineretשהיא למעשה אנטגוניסט רקומביננטי מסיס לרצפטור ל ,IL- 1 -חומר דומה קיים גם בגוף ומשמש לוויסות .היא ניתנת בזריקות מתחת לעור במינון של 100 מ"ג כל יום -מאד לא נוח. ישנה תרופה חדשה שעדיין לא בשימוש Relonacept (Arcalyst) -גם היא נוגדת את פעילותו של IL- 1וניתנת מתחת לעור אחת לשבועיים .היא כנראה לא תתפוס תאוצה. ) -Canakinumab (Ilarisנוגדן כנגד ה ,IL- 1 -ניתנת מתחת לעור אחת לחודש. התרופות נגד IL- 1אינן יעילות ב ,RA -הן טובות ל still’s disease -ולעמילואידוסיס או באנשים עם FMFשלא סובלים\ לא מגיבים לקולכיצין ,גם ב GOUT -היא יכולה לעזור. כיוון שרוב התרופות הביולוגיות ניתנות בזריקה כיום ישנה עבודה רבה למציאת טיפול דרך הפה .בנוסף נעשים מאמצים לפתח ) tyrosine kinase inhibitorsדומה ל ,(Gleevec -פותחה תרופה ניסויית שנקראת ,tofacitinibהיא מעכבת את ה -JAK2 -אחת מהטירוזין קינאזות ,ישנן תוצאות מבטיחות לטיפול ב RA -במחקרים .הטיפול ב- Imatinibנכשל במחלה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר תזונה ב:RA - יש שמאמינים שקיים קשר )שהוא כנראה לא מאד חזק( לתזונה .יש שטענו שאולי מדובר ב -food allergy -על מנת לבדוק זאת לקחו שתי קבוצות ,נתנו לחולים בקבוצה אחת עירויים של נוזלים וגלוקוז בלבד ואילו החולים בקבוצה השנייה אכלו כרגיל .התוצאות הראו פחות אירועים של RAבחולים שצמו .מסתבר שבעקבות הצום ישנה עלייה בחומצות שומן שהן דומות לאומגה ,זה כאילו גרם לעלייה באומגה .3האפקט הוא שקול למעשה לנטילת אקמול ,הציעו לתת כדורי אומגה 3לחולים ,זה לא יותר מידי משמעותי. מגה -גלופלקס -עבודות על אלפי חולים הראו שאין לו יעילות לעומת פלצבו .למרות זאת ,חברות אלה מכניסות חומר דמוי אקמול בתרופות ,לכן יש פחות כאבים .החולים אומרים שזה גורם להם להרגיש טוב-Diacerein . ,Art50האורטופדים אוהבים לתת אותה לחולים עם כאבי ברכיים ו ,RA -אך היא לא יעילה. ראומטולוגיה2012 - מור אובר פרופ' בן שטרית. סדנאות מקרים: .1 בן ,25הגיע עקב הופעה פתאומית של כאב בקרסול ובברכיים שנמשך יומיים ,בימים האחרונים טרם הופעת הכאב בקרסול הוא היה מטופל בשל הפרשה מה penis -ואבחנה של אולי גונוריאה .הוא קיבל אנטיביוטיקה שעזרה לסימפטומים אך ההפרשות היו עדיין עכורות. בבדיקה פיזיקאלית -חום של 38מעלות ,עיבוי ורגישות בעקב אכילס ,enthesitis -הברכיים שלו היו מעט נפוחות ולא כל כך אדומות ,קוניוקטיביטיס ,קילוף של העור ברגליים ,keratoderma blennorragia -לזיות של העטרה ה- penisוכיב בחיך העליון. -Nisseria arthritisהביטוי יופיע יותר בגידים tenosynovitis -נודדת ,פריחה עם שלפוחיות ,לכן האבחנה היא בסבירות נמוכה במקרה זה .ככל הנראה זה בכלל לא גונוריאה והתופעות נובעות עקב חיידקים אחרים -כלמידיה, לכן הטיפול לא כל כך גרם לשיפור .האבחנה היא -Reactive arthritisהתסמונת על שם רייטר ,מאופיינת בטריאדה ,conjunctivitis, arthritis & non- gonnoccocal urethritis -או פנטדה -כאשר מצטרפות דלקת בעטרה של ה penis -ופריחה קשקשית של קילוף העור בכפות הרגליים. Reactive arthritisהינה אחת מהספונדילוארתרופתיות והאתנזופתיה היא אופיינית לכולן -לכן יש דלקת בעקב אכילס. -Behcet diseaseזה לא זה כיוון שאין כאן אפטות בג'ניטליה ,התהליך היה בפניס ובבכצ'ט הוא בדרך כלל מופיע באשכים ,בבכצ'ט יש אובאיטיס ולא קוניוקטיביטיס )למרות שהעין כן תהיה מאד אדומה במקרה של אובאיטיס קשה(. בדיקות נוספות -אפשר לשלוח לבדיקת HLA B27כי שכיחותו יכולה להיות גבוהה יותר בחולים ,אם אין מעורבות של המפרק הסאקרו -איליאקי )אין כאבים בגב התחתון( הסבירות שנמצא HLA B27היא נמוכה. הטיפול -למחלה יש מהלכים שונים ,יש חולים שהייתה להם אפיזודה אחת ולאחר מכן זה לא חזר ,יש כאלה שיסבלו ממחלה כרונית למשך חודשים ושנים עם כאבים במפרקים שונים -יש .migratory arthritisלכן ניתן טיפול כרוני בתרופות יעילות MTX -ו.anti- TNF - ראומטולוגיה2012 - מור אובר המחלה מופיעה בדרך כלל לאחר זיהום בדרכי השתן או במעיים ,לכן המחוללים הקלאסיים בעקבות דלקת בדרכי השתן הם כלמידיה או מחוללים חיידקיים אחרים ,בעקבות שלשול זה יכול להיות שיגלה ,סלמונלה ,קמפילובקטר. יש lag periodשל 3 -2שבועות בין הזיהום החריף לבין הופעת הארתריטיס. אופייני שנמצא גם גונוריאה כיוון שהיא הרבה פעמים עוברת יחד עם כלמידיה. כאשר יש reactive arthritisאין הכרח שיהיה זיהום פעיל ,להיפך ,מדובר בהליך אימוני ולרוב אין זיהום .בכל זאת, במקרים בהם יש חשד לכלמידיה נותנים טיפול אנטיביוטי מקביל ב Flagyl -ואפשר לתת גם סטרואידים. ההנחה היא שהמפרק המעורב אינו מזוהם והדלקת היא ריאקטיבית )בדומה ל.(RF - .2 בת ,80התקבלה עקב כאבי ראש בשתי הרקות שהחלו שבוע קודם לכן ,ישנם אירועי טשטוש ראייה ,יש לה כאבים כאשר היא לועסת בשלושת החודשים האחרונים ,מתלוננת על חום ,ירידה במשקל וכאבים בחגורת הכתפיים. בבדיקה פיזיקאלית -העיניים תקינות ויש רגישות באיזור הטמפוראלי .האבחנה היא temporal arthritis (giant ) .cell arthritisבדיקות נוספות -ניתן לעשות ביופסיה מעורק טמפוראלי -US ,נמצא halo signבאיזור המעורב אך זה לא כל כך יעיל ויש הרבה .false positivesמתבססים על הקליניקה ומצבעים ביופסיה אם זה אפשרי -הבעיה היא שהמחלה היא לא רציפה ותיתכן .sample error קיים פרק זמן של שבועיים מתחילת הטיפול בסטרואידים ועד הביופסיה שבו עדיין ניתן לראות את השינויים האופייניים ולכן קודם כל מטפלים מחשש לעיוורון .יש הרבה בעיות עם האבחנה כיוון שהרבה פעמים יש סיפור של סכרת ,יתר לחץ דם ,היפרליפידמיה ,ולכן לעיתים קרובות יותר מדובר ב AS -ובטרומבוס .בכל זאת אם הטיפול בסטרואידים אינו מסוכן נותנים לחולה צ'אנס של כמה ימים בסטרואידים. שקיעת הדם היא חשובה על מנת להבדיל זאת ממיגרנה. הטיפול צריך להימשך לפחות 3 -2שנים ,הטיפול הבסיסי הוא פרדניזון .מבדילים בין GCAלבין PMRבאמצעות -steroid therapeutic testב PMR -מספיק מינון נמוך ,ב GCA -נותנים יותר. מכיוון שהמחלה נמשכת לאורך זמן לעיתים קרובות נאלצים לתת משהו אחר .MTX -יש עבודות שנעשו במקרים הקשים בהם ניתן .anti- TNF כאשר נותנים סטרואידים נותנים יחד איתם PPIsוממליצים על ויטמין Dוקלציום ,עושים בדיקת צפיפות עצם אם המחלה היא ממושכת ,במטרה להחליט האם יש לתת גם ביפוספונאטים. ראומטולוגיה2012 - מור אובר .3 בת ,50הגיעה עקב כאבים בידיים ובברכיים ,המחלה נמשכת כבר 5שנים .בעבר היה לה תחביב לטפל בגינה, היא מתלוננת על הופעת דפורמציות באצבעות בזמן האחרון .יש לה קושי בירידת מדרגות ,לאמה הייתה תופעה דומה. בבדיקה פיזיקאלית -רגישות בשורש האגודל ,קרפיטציות בברכיים ,ברנטגן נראית היצרות של המרווחים בין עצמות המפרק .האבחנה.osteoarthritis - שם יותר מדוייק עבור המחלה הוא osteoarthrosisכיוון שאין כאן דלקת .ישנם מצבים נדירים בהם קיימת active osteoarthrosisשבה ,למרות שמדובר במחלה ניוונית של הסחוס ,יש גם מרכיב דלקתי .המפרק ביד שמעורב הכי הרבה בחולים הוא שורש האגודל ,שחיקת הסחוס גורמת לכך שהעצמות מתקרבות זו לזו. במעבדה -היעדר דלקת תומך באבחנה .גם צילומים יעזרו לנו בכך -הם יראו היצרות של הרווח הבין -מפרקי, אוסטאופיטים -זיזי עצם שצומחים במקום הסחוס שנהרס -Heberden’s & Bouchard’s nodes ,בליטות גרמיות. זוהי המחלה הכי שכיחה בעולם .נמצא שינויים של OAברנטגן ב 80% -מהאנשים ,אך רק 30%יגיעו עם תלונות. ישנם חולים שיש להם תלונות קשות אך אין כל ממצאים ברנטגן. .4 בת ,30מופיעה עם כאבים בשורשי כפות הידיים ,במרפקים ,בכתפיים ,בברכיים ובכל מקום ,יש לה נוקשות בוקר ולוקח לה שעתיים להשתחרר ,יש מעט חום ,עייפות ללא תלונות אחרות. בבדיקה פיזיקאלית -רואים סינוביטיס ב PIPs -שהיא קצת פחות בולטת ,ב ,MCPs -ישנן נודולות ראומטיות באיזורי לחץ .האבחנה היא .rheumatoid arthritis בדיקות מסייעות -RF -נוגדן נגד החלק ה Fc -של ה ,IgG -הוא לרוב IgMאך הוא לא חייב להיות ,מדברים בעיקר על IgMכיוון שהבדיקה שלנו מזהה רק אותו -אגלוטינציה ) -Ross- Valerנעשתה באמצעות כדוריות דם של ראומטולוגיה2012 - מור אובר כבשים ,היום הבדיקה נעשית ב ,latex -שהוא רגיש פי 10יותר( -Anti- CCP .הכוכב של היום ,הוא יותר ספציפי ומופיע מוקדם יותר במהלך המחלה ,בודקים אותו במטרה לאבחן אותה בתחילתה. .5 בת ,20יש לה חסר של שיער בצורה של כתם בקדמת הראש ,חום נמוך ,עייפות ,כאבי שרירים מפושטים ,כאבים בחזה המוחמרים בנשימה עמוקה. קולכיצין -עושה ,alopecia totalisזה לא .patchy בבדיקה -יש לה ,malar rashכיבים בפה ובאף .האבחנה -לופוס. סרוזיטיס -חלק ממחלת הלופוס ,לכן יש לה כאבים בנשימה ,הרבה פעמים יש גם תפליט ריאתי ולא רק פלאוריטיס .יש לה ארתריטיס בבדיקה .האלופסיה היא ייחודית ומופיעה רק בחלק הקדמי של הראש. בדיקות דם -נבדוק סרולוגיה anti- dsDNA, anti- Sm -הם ספציפיים ללופוס -Drug induced lupus .בדרך כלל לא נראה פריחה ותהיה מעורבות קשה של הסרוזות ,מוכיחים זאת באמצעות מציאת נוגדן anti- histoneבלבד, במחלה האמיתית נמצא את כל ספקטרום הנוגדנים .יש חולים שלא יראו את הנוגדנים אלה אך יראו anti- RNP וכו'. תסמונת -Raynaud’sהולכת עם נוגדן שנקרא .anti- centromere -Sjogren’s syndromeהאחות של לופוס שמתאפיינת ביובש בפה ,בריאות ,תיתכן מעורבות מפרקית ,מוחית, כלייתית ,הנוגדנים הספציפיים הם anti- Ro- SAAאו .anti- LA- SABחולות עם מחלות קולגן צריכות לעשות מעקב בהיריון כיוון שהיילודים שלהם יכולים לפתח .congenital complete AV blockהסיבה היא שלנוגדנים שהן מייצרות יש אפיניות למערכת ההולכה בלב -הנוגדן הוא פתוגני ולא רק ממצא מלווה .אם מוצאים אצל העובר בעיות הולכה נותנים דקסמטזון דרך השלייה ,זה מדכא את הפעילות הדלקתית ,במקרה קשה מכניסים קוצב. ראומטולוגיה2012 - מור אובר ד"ר קנדל. טיפול ניתוחי במחלות דלקתיות וניווניות של פרקים: החולים שמגיעים לניתוח הם ב -end stage -הראומטולוגים לא יכולים יותר לעזור להם ,הוא נועד לשפר את איכות החיים 96% -95% .מהחולים מגיעים כתוצאה מ.RA\ OA - חשוב לזכור כי כירורגיה של פרקים היא דבר רע ,לכל ניתוח יש סיבוכים ,בכל ניתוח אפשר להפוך את החולה לגרוע יותר .אנו מטפלים בעיקר בכאב. טיפול לא ניתוחי -הגבלת פעילות ,עזרי הליכה ,מנעלים ,פיזיותרפיה ותרופות. הטיפולים הניתוחיים -Osteotomy -חיתוך עצם ,מדובר בקבוצה מסויימת של חולים שנולדו עם עיוות -ברכיים בצורה של ,Oהמשקל עובר בצד הפנימי של הברך ויש עליה עומס גדול ,החלק המדיאלי נשחק .אם תופסים את החולה לפני שיש שחיקה משמעותית אפשר לשנות את הציר של הרגל לתקין על ידי הוצאת חלק מהעצם והעברתה למקום אחר .לשם כך חייבים שהחולה יהיה בריא ושלא תהיה שחיקת סחוס משמעותית. פרק הירך -בעל צורה של ,ball & socketישנה מחלה שנקראת -CDHפריקה מולדת של מפרק הירך ,הוא אינו מכוסה ,המשקל כולו עובר דרך נקודה קטנה .אפשר לחתוך את האגן ולסובב אותו ,כמובן לפני שיש נזק. -Synovectomyכריתה של הסינוביום ,יכולה לתת כמה שנים טובות לפרק ב ,RA -זוהי פרוצדורה יחסית קלה ומוציאים מסה גדולה של סינוביום מודלק .יש הטוענים שזה אפילו משפר את המהלך הכללי של המחלה למשך זמן מסויים .עושים זאת באמצעות ארתרוסקופ. -Excisional arthroplastyהיה ניתוח נפוץ בעבר ,טוב בעיקר למפרקים שאינם נושאי משקל -כתף ,מפרקי כפות הידיים .אפשר לעשות גם כריתה של ברך או כריתת ירך אם אין פתרונות אחרים .היום יש פתרונות טובים יותר ועושים זאת כ salvage procedure -לזיהומים וכו' .זה ניתוח רע. -Arthrodesisאיחוי כירורגי של המפרק. -Arthroplastiesה ,gold standard -החלפת מפרקים .המטרה היא טיפול דפניטיבי בכאב ובחוסר התפקוד והחלפת מפרק חולה בפרותזה .הרצועות הן הרצועות המקוריות של החולה ויש הסתמכות על הרקמה שלו. למה לא להחליף לכל החולים את המפרק? ישנן כמה בעיות -מצד אחד יש טיפול בכאב ובמוגבלות המירבית והתוצאות הן טובות ,מצד שני הניתוח הוא לא נטול סיכונים -החלק הוא מכאני ,הוא נהרס אחרי זמן מסויים ויש צורך בניתוחים חוזרים שהם עם פרוטזות יותר יקרות ,אורך חיי השתל הוא כ 15 -שנה ,אך זה גם יכול להיות יותר או פחות מכך .ישנה התרופפות של המפרק שהיא איננה סיבוך ומימלא תקרה ,אך אם זה מוקדם זה כבר סיבוך. ייתכנו קטסטרופות -אוסטאוליזה -חלקיקי הפלסטיק לא במקום והם גורמים לדלקת המובילה להרס של העצם. זיהום -אחד מהפחדים הגדולים ,מופיע ב 1% -0.5% -מהמנותחים -לא מעט ,זה כואב מאד ,חייבים להוציא את הגוף הזר שאנטיביוטיקה לא מגיעה אליו ,הוא דורש לפחות שני ניתוחים חוזרים .שבר -שיכול להיות בפרוטזה )נדיר יחסית( אבל גם בעצמות .פריקה וחוסר יציבות -הכל מושתת על רקמות רכות וזה לא תמיד עובד ,זה מאד מאד כואב ,קריעה של רצועות .מקומי -בורסיטיס ,הרניה וכו'. הבעיה האמיתית היא כאב ממקור לא מוסבר -הניתוח עזר אבל הכאב נשאר. -Revisionsהפרוטזה הנוספת ששמים היא יותר גדולה ויקרה ,היא בכל זאת יכולה לתפקד מצויין. ראומטולוגיה2012 - מור אובר לסיכום -כירורגיה של פרקים היא דבר רע ,לכל ניתוח יש סיבוכים ,בניתוח פרקים רע ניתן להפוך חולה הכי גרוע לגרוע הרבה יותר .אבל -החולה הוא זה שמרגיש את הכאב ורק הוא יכול להחליט האם ליטול את הסיכונים )ויש 95%הצלחה(.